Aberrações Cromossômicas

Estruturais
Capitulo 09 – Thompson
Seção II cap 07-Otto

Conceito
• Quebra da cromossomo seguida de uma
reconstituição anormal;
• Mais raros que aneuploidia;
• Causados por eventos naturais ou
substâncias clastogênicas
• Presente no total de células do indivíduo
ou em mosaico.

Tipos de rearranjos estruturais

• Não-balanceados (não - equilibrados)
– Fenótipo anormal
– Duplicação → trissomia
– Deleção → monossomia
• Balanceados (equilibrados)
– Fenótipo normal
– Prejuízo para próxima geração
– Inversões
– Translocações

1
 Não-balanceadas - Duplicação

Duplicação no cromossomo 4
• Duplicação - 4p15.2 a 16.1
• 85 casos relatados
• Crescimento pré-natal anormal
• Tendência a obesidade
• Altura entre 145 e 150cm
• Retardamento mental severo
• Convulsões / Alterações
eletroencefalográficas
• Microcefalia
• Microoftallmia
• Choro com boca assimétrica

Duplicação no cromossomo 4

2
 Síndrome do Olho de Gato
Duplicação no cromossomo 22
• Duplicação - 22pter a q11
• Crescimento normal
• Deficiência Mental Leve (ou Normal com
retardo emocional)
• Coloboma inferior da Íris
• Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
• Retorno venoso pulmonar anômalo
• Atresia Anal
• Hipertelorismo leve

Síndrome do Olho de Gato

Duplicação no cromossomo 22

Não-Balanceadas - Deleções

3
 Síndrome do miado de gato
• 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do
cromossomo 5)
• Peso Baixo ao nascer, crescimento lento
• Deficiência mental
• Hipotonia
• Microcefalia
• Face Arredondada
• Hipertelorismo
• Choro como o miado do gato.
• 85% resultam de uma nova deleção.
• freqüência 1:50.000 nascimentos

Síndrome do miado de gato

Síndrome do miado de gato

4
 Síndrome de Prader-Willi e
Angelman
Prader-Willi Angelman
•Retardamento •Retardamento
mental leve a mental severo
moderado •Riso inapropriado
•Hipotonia •del 15q11q13 (mãe)
•Obesidade
•Pés e mãos
pequenas
•del 15q11q13 (pai)
•1/15.000

Síndrome de Prader-Willi e
Angelman

Cromossomos em anel

5
 Não-balanceadas -
Isocromossomos
• Parcialmente monossômica e trissômica
• Turner (X)
• Tumores

Balanceadas - Inversões

Cromossomos 03 e 09

Balanceadas - Inversões

6
Balanceadas - Translocações

Translocações Robertsonianas