Herança Autossômica

Heredograma
Thompson cap. 06

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Regiões homólogas

Cromátides irmãs

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Conceitos importantes

• Alelo (gene)
– Dominante
– Recessivo
• Locus gênico (local no cromossomo)
• Homozigoto
– Dominante (ex: AA, BB, CC)
– Recessivo (ex: aa, bb, cc)
• Heterozigoto (ex: Aa, Bb, Cc)
• FenótipoXGenótipo
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 Distúrbios monogênicos
• Ligados a um alelo no locus
• Autossômica
– Dominante
– Recessiva
• Ligada ao X
– Dominante
– Recessiva

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Heredogramas
• Diagramas representativos do estudo
genético entre gerações de uma família;

• Representação por símbolos

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Símbolos
Heterozigoto Homozigoto

Normais Afetados
Masculino

Feminino

Indefinido

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2
 Outros símbolos

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Exemplo de heredograma

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Herança autossômica Dominante

• Freqüência muito alta
nas gerações
• homozigotos
dominantes e
heterozigotos (AA e
Aa)

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3
 Herança autossômica
dominante

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Exemplos de Doenças
autossômicas dominantes
• Doença de Huntington (DHq).

É uma doença neurodegenerativa fatal de

herança autossômica dominante caracterizada
por movimentos involuntários e demência
progressiva. O aparecimento da doença se dá
entre os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade
média de aparecimento.
Cromossomo 4 afetado

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Heredograma da DH

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4
 Doença de Huntington

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Exemplos de Doenças
autossômicas dominantes
• Neurofibromatose de Von Recklinghausen
(NF1)
– Braço maior do cromosssomo 17q11.2
– É um distúrbio comum do sistema
nervoso caracterizado por manchas café-
com-leite e tumores cutâneos
fibromatosos.

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Neurofibromatose de Von
Recklinghausen

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 Neurofibromatose de Von
Recklinghausen

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Hipercolesterolomia Familiar
• Caracteriza-se pelo nivel elevado de LDL
no plasma, depósito de colesterol na pele
(xantonas). Doença nas coronárias.
• Cromossomo 19p13
• Mutação no gene para receptor LDL

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Hipercolesterolomia Familiar

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 Acondroplasia
• Nanismo e membros curtos
• 80% ocorre por uma mutação nova
• Cromossomo 4 é afetado

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Acondroplasia

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