ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

LAPORAN

Disusun Guna Memenuhi Tugas

Mata Kuliah: Genetika
Dosen Pengampu: Dr. Noor Aini Habibah, S.Si., M.Si.

Oleh :
Kelompok 3

Reny Rahayu (4411416023)

Annur Hidayat (4411416006)
Arum Mulyani (4411416002)

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
SEMARANG
2018
 ANALISIS KROMOSOM MANUSIA
(Jumat, 1 Juni 2018)

A. Tujuan :
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia
2. Dapat membuat kariotip
3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom

B. Landasan Teori :
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal
dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan
ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom
berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada
saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut
dengan kromatid (Yatim, 2003).
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel
somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu
satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom
mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini
disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).
Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom
seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan
kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom
hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta
bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo,1984).
 Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan
kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengankromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein
atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat
mitosis (Fairbanks & Andersen,1999).
Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-
materi genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu
metasentrik, submetasentrik, telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan
kromosom dengan letak sentromer tepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua
bagian sama panjang. Submetasentrik adalah kromosom dengan letak sentromer
tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi atas lengan pendek dan
panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di ujung
kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah
dan mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings,1994).
Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom
kelamin atau kromosom seks (Campbell,1999).

Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu

grup A sampai dengan grup G ( Russel,1994).

1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom
1dan 3 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2
cenderung submetasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagai
kromosom submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom
X.merupakan kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai
kromosom akrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
 5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.
Kromosom 16 digolongkan sebagai kromosom metasentrik,
sedangkankromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosom
metasentrik dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom
Y. Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom

akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai
dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai
berikut: manusia memiliki 46 kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom)untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki (Pai, 1982).
Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat
penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai.
Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang
memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau
kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi
merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan
yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi
(hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua),
inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom
yang bertukar bagiannya) (Lewis,2009).
Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu
menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara
lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-
lain. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down
mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap
infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk, 2008).
 Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah
satu lengan kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara
tangisan saat bayi mirip seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar,
pertumbuhan terhambat, memiliki perilaku abnormal. Sindrom turner terjadi karena
delesi salahsatu pasangan kromosom X pada wanita. Penderita dicirikan dengan bahu
memiliki suatu bagian seperti sayap, payudara tidak berkembang,intelegensi rendah,
tubuh jangkung. Sindrom klinefelter muncul akibat pada pria kromsom X mengalami
penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki ciri payudara
berkembang,tubuhmembulat,ekstrimitas panjang, intelegensi rendah dan lain-lain
(Suryo, 2003).
Penyusunan kariotipe memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom,
pola pita, dan letak sentromer. Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut
nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut :
1. Jumlah kromosom, contoh: 45, 46, 47
2. Tipe kromosom seks, contoh: XX, XY, XO, XXY
3. Tipe abnormalitas, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek
kromosom (Clarke, 1996)

C. Alat dan Bahan :

1. Gambar kromosom pada tahap metafase
2. Gunting
3. Lem
4. Kertas

D. Cara Kerja :
Menggunting semua gambar
Menghitung jumlah kromosom kromosom dan menempelkan
dalam gambar kromosom secara urut dari yang besar
sampai yang kecil sesuai dengan
nomor dan kelompoknya
 Menganalisis kariotip yang terbentuk, normal atau
tidak, menentukan jenis kelamin individu pemilik
kariotip dan menuliskan formula kromosomnya

E. Hasil Kegiatan :

Data Kelompok
Tabel 1. Data Analisis Kromosom Kelompok 3 Biologi Rombel 1
Formula
Kelompok Kasus Identifikasi kromosom

Laki-Laki Normal 46,XY

1
3
5 Perempuan 47,XX+21
Sindrom Down

G. Pembahasan
Kromosom merupakan sel pembawa gen yang berada di dalam nukleus atau inti
sel. Inti sel mengandung substansi genetik yang ada di dalam kromosom. Kromosom
juga dapat diartikan sebagai badan yang dapat menyerap warna. Semua aktifitas sel
diatur oleh nukleus atau inti sel. Sel merupakan satuan terkecil dari makhluk hidup.
Kromosom ialah benda-benda halus yang berbentuk lurus seperti batang yang ada
dalam inti sel. Kromatin merupakan zat penyusun dalam kromosom yang menjalin
benang-benang halus yang berada didalam plasma inti (Sugiharto, 2010).
Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui
gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat
kromosom (Suryo, 1994). Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual
kromosom setiap individu. Sedangkan menurut Clarke (1996) salah satu manfaat
karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan
struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan
kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya
bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang
tidak sesuai. Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya
mutasi kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi
kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang
yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-
macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena
kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan
tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis, 2009)
Adapun hasil yang kami peroleh setelah seluruh kromosom disusun
berdasarkan urutan dan bentuknya diperoleh hasil bahwa pada kasus nomor 1 tidak
mengalami kelainan kromosom atau normal dengan rumus 46 XY, jenis kelamin laki-
laki.
Gambar analisis karyotype kasus nomor 1.

Sedangkan hasil yang kami peroleh dari analisis karyotipe setelah seluruh kromosom
disusun berdasarkan urutan dan bentuknya diperoleh hasil bahwa pada kasus nomer 5
mengalami kelainan kromosom yaitu sindrome down kelainan tersebut terjadi pada
kromosom nomor 21 dimana pada kromosom tersebut terdapat 3 kromosom,
Perubahan kromosom ini disebut dengan aneuploid, yaitu kromosom suatu individu
yang semula sepasang, namun pada kasus ini satu pasang kromosom dapat bertambah
menjadi tiga, sehingga diperoleh rumus 47 XX + 21 karena berjenis kelamin
perempuan.

Gambar analisis karyotype kasus nomor 5.

Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down, yang

disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa kondisi ini pada
tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut mongolisma karena
penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri lainya yaitu retardasi mental,
IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme), hidung datar dengan pangkal pipi,
tangan/jari pendek, terdapat simian crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down
nyndrome (trisomi 21) ini terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992). Pada
sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut trisomi (2n+1).
Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom tunggal. Penderita
down syndrome dapat laki-laki atau perempuan dengan formula kromosom penderita
Perempuan = 22AXX,+21 atau 47, XX,+21 dan jika laki-laki sindrom dowm dengan
formula kromosomnya 22AXY,+21 atau 47, XY,+21.
Sindrom Down merupakan suatu cacat pada anak yang paling sering terjadi di
dunia, disebabkan karena kelainan kromosom. Diperkirakan insidensinya 1.0-1.2 per
1000 kelahiran hidup (Soetjiningsih, 2016). Sindrom down mulai dari ringan sampai
sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan,
karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan
sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer,
masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya (Idris et al, 2015).
 Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu
kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara
seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis
yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak
lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak
perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa
penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi
sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandung. Biasanya, pada
saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46
kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down,
seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46.
Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa
materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan
perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down (Kothare et al,
2015).
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak
ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para
ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi
secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun
misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung
seorang anak dengan sindrom down. Anak-anak dengan sindrom Down cenderung
untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga
kecil, dan lidah yang menonjol.
Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara
yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang.
Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan
keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan
kecepatan yang berbeda (Russel,1994).
Berikut merupakan analisis kemungkinan seseorang mengalami sindrom down :
 X X X Y
Nondisjunction

XXX
(Perempuan Sindrom down)

X Y X X
Nondisjunction

XXY
(Laki-laki Sindrom down)

H. Kesimpulan
1. Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22
pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA (autosom) + XX
(genosom)untuk wanita 22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-
laki
3. Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 47, XX+21 atau 47, XY+21
(sindrom down), 45XO (sindrom turner), 47XXY (sindrom klinefelter), dan
46XX, del(5p) atau 46XY del(5p) (sindrom cri du chat)

I. Daftar Pustaka

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole
Publishing Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
I d r i s R , B e a t r i c e A , H a d i H ( 2 0 0 6 ) . P e n d e r i t a sindrom Down
berdasarkan analisis kromosomdi Laboratorium Biologi Fakultas
KedokteranUniversitas Indonesia Antara Tahun 1992-1994.Profesi Medika.
6(1):35-45
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall,
Inc.,Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Kothare S, Neera S, Usha D (2015). Maternal ageand chromosomal profile in 160
Down syndromecases-experience of a tertiary genetic centre fromIndia. IJHG
2(1): 49-53
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New
York : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers,
Inc., New York: xvi . hlm. 528
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta:
Erlangga.
S o e t j i n i n g s i h ( 2 0 1 6 ) . T u m b u h k e m b a n g a n a k . Jakarta:
EGC. hal: 211-221
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito
Yuwono, Triwibowo. 2012. Biologi Molekular. Jakarta : Erlangga

Dokumentasi
Lampiran
Jawaban Permasalahan
1. Pada analisis kariotip yang telah disusun pada kasus nomor 1 yaitu berjenis kelamin
laki-laki karena mempunyai 1 Kromosom X dan 1 kromosom Y, sedangkan pada
kasus nomor 5 yaitu berjenis kelamin perempuan karena mempunyai 2 kromosom X
(tidak memiliki kromosom Y).
2. Pada kasus nomor 1 individu normal sedangkan pada kasus nomor 5 mengalami
kelainan kromosom yaitu sindrom down yang ditandai dengan adanya kelebihan 1
kromosom pada nomor 21.
3. Pada kariotip laki-laki sama dengan kariotip perempuan hanya perbedaan pada
gonosomnya.
4. Kromosom akrosentrik pada perempuan yaitu 5 sedangkan pada laki-laki ada 6.
5. Terjadinya individu dengan kelainan seperti nomor 5 yaitu karena pada kromosom
tersebut gagal mengalami pindah silang.

Jawaban Pertanyaan
1. Kariotip adalah Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah
serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu.
2. Kegunaan dari pembuatan kariotip adalah untuk mengetahui adanya kelainan pada
kromosom baik autosom maupun gonosom.
3. Kasus kelainan yang ditemui yaitu sindrom down. Fenotipnya yaitu 47, XX + 21
(karena jenis kelaminnya perempuan).