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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

QUERUBISMO
Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Karen Vivian Jimenez Fernandez 201504797
Angelo Yampa Arimoza 40116
Autor/es Alejandra Llave Soto 42564
Britney MArbel Maraz Panique 43931
Raúl Lizarazu Aguilar
Fecha 29/03/2018

Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo
Docente Emilyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
Título: Querubismo
Autor/es:

RESUMEN:
La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo relacionado al Querubismo que es una
afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta en mayor proporción a la región de
los maxilares, este estudio tendrá un método de tipo deductivo, es decir se partirá de lo general a lo
particular, recurriendo a diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas académicas.
En sentido el principal objetivo de la investigación es determinar el grado de conocimiento de los
estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad
UDABOL, con relación a los signos físicos de querubismo.
Los pacientes son normales al nacer y la mayoría desarrolla algún grado de agrandamiento mandibular y
maxilar simétrico entre los dos y los cinco años de edad. Estas lesiones se consideran agresivas, no agresivas
o quiescentes en función de su comportamiento clínico, y cada tipo corresponde a un grupo de edad concreto
(primera infancia, adolescencia o edad adulta). Todos estos aspectos en muchos casos no son considerados
por estudiantes de odontología lo cual limita su grado de conocimiento de la genética.
Los resultados obtenidos dieron cuenta que tanto hombres (64,28%) como mujeres (63,33%), respondieron
correctamente a la encuesta relacionada a Querubismo, demostrando de esta manera que el campo de la
genética está siendo comprendida por estudiantes de odontología del quinto semestre de manera aceptable.
Con relación a los signos físicos típicos de queribismo a nivel odontológico lo que más llama la atención
es que la dentición definitiva se encontraba afectada, con múltiples agenesias e impactaciones.
A nivel genético llama la atención que es una enfermedad que no tiene una patología clara por ende no se
tiene una explicación concisa.

Palabras clave: Querubismo – congénito – odontológico – maxilares

ABSTRACT:
The present investigation corresponds to a descriptive study related to the Cherubism that is a condition
that is transmitted from parents to children (hereditary) and that affects in greater proportion to the region
of the jaws, this study will have a deductive type method, that is to say, It will start from the general to the
particular, using different bibliographical sources, especially from academic journals.
In the sense the main objective of the research is to determine the degree of knowledge of the students of
the 5th semester of the career of dentistry, Faculty of Health Sciences, UDABOL University, in relation
to the physical signs of cherubism.
Patients are normal at birth and most develop some degree of symmetrical jaw and maxillary enlargement
between two and five years of age. These lesions are considered aggressive, non-aggressive or quiescent
according to their clinical behavior, and each type corresponds to a specific age group (early childhood,
adolescence or adulthood). All these aspects in many cases are not considered by dentistry students which
limits their degree of knowledge of genetics.
The results obtained showed that both men (64.28%) and women (63.33%) responded correctly to the
survey related to Cherubism, demonstrating in this way that the field of genetics is being understood by
dental students of the fifth semester in an acceptable manner.
With regard to the typical physical signs of dentistry at the dental level, what is most striking is that the
final dentition was affected, with multiple agenesis and impaction.
At the genetic level, it is striking that it is a disease that does not have a clear pathology, therefore there is
no concise explanation

Key words: Cherubism - congenital - odontological - jaws

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 2 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Tabla De Contenidos

Introducción ............................................................................................................................... 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 5
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 5
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 5
1.3. Justificación .............................................................................................................. 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 12
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 12
3.2 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 12
3.3 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 13
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 14
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 37
Bibliografía .............................................................................................................................. 38
Anexos...................................................................................................................................... 39

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 3 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Introducción

La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo relacionado al Querubismo que


es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta en mayor proporción
a la región de los maxilares, este estudio tendrá un método de tipo deductivo, es decir se partirá de
lo general a lo particular, recurriendo a diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas
académicas.

Esta enfermedad genética1 es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica
dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara,
principalmente el maxilar inferior y maxilar superior.

A nivel mundial se tiene conocimiento que la prevalencia del querubismo es desconocida y


difícil de determinar a causa del amplio espectro clínico existente. En todo el mundo se han
registrado unos 300 casos en diversos grupos étnicos. El trastorno afecta a hombres y mujeres por
igual.

No se registran datos a nivel Latinoamérica ni mucho menos en Bolivia, ya que estos casos por
lo general se presentan en países de África y Asia.

Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un marco teórico que expone
teorías y conceptos relacionados al tema principal, para luego exponer las conclusiones
correspondientes que tienen estrecha relación con los objetivos de este estudio.

En este sentido se tiene como principal objetivo de la investigación, describir los signos físicos
a ser tomados en cuenta para dar un diagnóstico de presencia de querubismo en pacientes
odontológicos, este aspecto debe ser de conocimiento de todo estudiante de Odontología

1
Afección patológica causada por una alteración del genoma.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1.Formulación del Problema

El principal problema que se tiene en el presente estudio es que lamentablemente los


síntomas y signos físicos de esta enfermedad genética no se notan durante los primeros años.

Los pacientes son normales al nacer y la mayoría desarrolla algún grado de agrandamiento
mandibular y maxilar simétrico entre los dos y los cinco años de edad. Estas lesiones se consideran
agresivas, no agresivas o quiescentes en función de su comportamiento clínico, y cada tipo
corresponde a un grupo de edad concreto (primera infancia, adolescencia o edad adulta). Todos
estos aspectos en muchos casos no son considerados por estudiantes de odontología lo cual limita
su grado de conocimiento de la genética.

Por todo lo anteriormente expuesto es que surge la siguiente interrogante: ¿Cuál es el nivel
de conocimiento de los estudiantes de Odontología con relación a las manifestaciones orales
del Querubismor?

1.2.Objetivos
1.2.1. Objetivo General

 Determinar el grado de conocimiento de los estudiantes del 5to semestre de la carrera de


odontología, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad UDABOL, con relación a los
signos físicos de querubismo.

1.2.2. Objetivos Específicos

 Identificar la edad donde se manifiesta el síndrome de Querubismo en niños que nacieron


con esta falencia, que permita brindar un mejor diagnóstico odontológico

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

 Identificar los síntomas que presenta el Queribismo en los pacientes, para brindar un
tratamiento odontológico efectivo
 Analizar el síndrome de origen característico de Querubismo, para adquirir conocimientos
de la enfermedad a nivel genético

1.3.Justificación

Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene una
estrecha relación con la odontología, donde el querubismo afecta a la región facial, especialmente
en las mandíbulas que no tienen un normal desarrollo y afecta a la estética del mismo.

Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Querubismo contiene información
relevante para el área de odontología, especialmente teorías que deben ser estudiadas a
profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a genética.

Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen de querubismo.

Por todo lo anteriormente expuesto se considera de mucha importancia el desarrollo de la


presente investigación.

1.4.Planteamiento de hipótesis

El querubismo es considerado una enfermedad genética que se transmite de manera hereditaria.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde al área de genética médica

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1. DNA y ARN

ADN es un manual de instrucciones sobre la construcción de la vida que se conoce hasta ahora
porque define a todos los seres vivos por igual. ADN son las siglas para ácido desoxirribonucleico
y es una macromolécula que colabora con el ARN para sintetizar proteínas vitales para el
desarrollo de todas las características y funciones grabadas en el ADN.

El ARN sigla de ácido ribonucleico es una macromolécula que ayuda al ADN en las funciones
de trasmisión de genes y de sintetizar proteínas. Tienen algunas diferencias en sus estructuras y en
su composición. La estructura de doble hélice del ADN lo hace más fuerte que el hélice simple del
ARN. (Rosenfeld, 2009)

2.2.2. Mitosis y Meiosis

La mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las células
somáticas. Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas que no van a
convertirse en células sexuales y por tanto, la mitosis da lugar a dos células exactamente iguales.
(Rouviere & Delmas, 2011)

La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas
con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis
II.

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Título: Querubismo
Autor/es:

La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso se produce


la recombinación genética, responsable de la variabilidad genética y en última instancia, de la
capacidad de evolucionar de las especies. (Tierney & McPhee, 2009)

2.2.3. Mutación

Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de
un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología en todos los
aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios
en todos los aspectos de su vida. (Tierney & McPhee, 2009)

2.2.4. Descripción de querubismo

El querubismo es una displasia esquelética caracterizada por lesiones fibroóseas bilaterales y


simétricas limitadas a la mandíbula y el maxilar que, en la mayoría de los casos tienen mutaciones
dominantes del gen SH3BP2 ubicado en el cromosoma 4p16.3. (Sánchez Burgos, Martín Pérez,
Ramírez Piqueras, Gómez García, & Burgueño García, 2012)

Los niños afectados nacen normales y entre 2 y 7 años aparece inflamación de mandíbula con
lesiones que se incrementan con la pubertad y luego regresan y el hueso se remodela cerca de los
30 años en que ya no son detectables.

Las lesiones óseas por el comportamiento clínico y radiológico son quiescentes, no agresivas y
agresivas.

Las quiescentes son visibles en adultos y no tienen crecimiento progresivo. Las no agresivas
son más frecuentes en adolescentes y las agresivas son grandes, de rápido crecimiento, causan
reabsorción de las raíces dentales, adelgazamiento y perforación delas corticales de los huesos.

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Título: Querubismo
Autor/es:

Por ser una enfermedad autolimitada, el tratamiento quirúrgico no es necesario en fase activa
sino en estado de quiescencia. Las lesiones agresivas que causan problemas funcionales severos
como obstrucción de la vía aérea, requieren intervención quirúrgica. (Cedón Muñoz, Díaz Salas ,
Fernández Rojo, & Torrijos Gómez, 2007)

2.2.5. Epidemiología

Es una enfermedad rara y se estiman cerca de 300 casos en la literatura. Afecta a hembras y
varones por igual y no relacionado con el color de la piel o la etnia. (Rouviere & Delmas, 2011)

Se ha observado penetrancia desigual en varones y mujeres pero esto no está del todo claro.

2.2.6. Descripción clínica

El hallazgo más importante es el desarrollo de lesiones radiolucentes en mandíbula o maxilar


entre 2 y 7 años. En los primeros estadios hay adenomegalias submandibulares y cervicales.

El primer signo radiológico aparece en el ángulo mandibular y estas lesiones son asintomáticas
pero pueden afectar la salida de los molares permanentes. Hay casos en que se involucran también
el arco zigomático y los cóndilos. Este tejido puede invadir también el techo y las paredes de las
órbitas y desplazan los globos oculares. (Sánchez Burgos, Martín Pérez, Ramírez Piqueras, Gómez
García, & Burgueño García, 2012)

En muchos casos las lesiones regresan espontáneamente


Aunque es extremadamente raro, hay reportes en la literatura de aparición de lesiones
extracraneales en costillas.

Puede también acompañarse de craneosinostosis y desviación de los dedos.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Los efectos orbitales del querubismo son por desplazamiento y no por invasión directa del globo
o músculos extraoculares.

El desplazamiento físico del globo y la retracción de los párpados deja ver la esclera que rodea
al iris. También pueden presentarse lesiones retrobulbares con proptosis y lesiones de los nervios
ópticos. (Sobbota, 2005)
En un caso, luego de los 31 años, se presentó pérdida de visión, estrías maculares, neuropatía
óptica y cicatrices que motivan a que se recomiende continuar los estudios oftalmológicos luego
de la regresión postpuberal.

Las lesiones pueden contribuir al desplazamiento de la lengua y obstruir la vía aérea superior.
Debe indicarse polisomnografía por el riesgo de apnea obstructiva del sueño y cirugía de la vía
aérea o traqueostomía según sea necesario. (Rouviere & Delmas, 2011)

2.2.7. Anomalías dentales en querubismo

En la dentición primaria puede tener repercusión en dependencia de la edad de comienzo y en


la secundaria puede haber disrupción con ausencia de molares, desarrollo rudimentario de estos,
dientes anómalos y reabsorción de raíces. Deben extraerse los dientes flotantes en lesiones
querúbicas, los ectópicos, así como necesitan tratamiento ortodóncico después que las lesiones
regresen.

Pueden haber adenomegalias submandibulares y submaxilares y es posible que se considere


una enfermedad autoinflamatoria con compromiso del receptor de células B y activación de los
osteoclastos. (Cedón Muñoz, Díaz Salas , Fernández Rojo, & Torrijos Gómez, 2007)

Los niveles de calcio, hormona paratiroidea, calcitonina y fosfatasa alcalina son normales. Los
marcadores de remodelamiento óseo como piridinio y deoxipiridinio, hidroxiprolina y Ca/
creatinina han sido reportados en límites superiores.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

En los estadios agudos de la enfermedad pueden incrementarse los niveles séricos de fosfatasa
alcalina:
 Las lesiones óseas son tumores gigantes con lesiones fibróticas no neoplásicas.
 La histopatología es típica con osteoclastos multinucleados con estroma fibroso.

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Autor/es:

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación

El tipo de investigación aplicado será de tipo descriptivo porque se medirán las variables en
estudio y retrospectivo porque se trabajaran con hechos que se dieron en la realidad. (Hernández,
2003)

Para la realización de este trabajo de investigación se empleó el método deductivo,


considerando que se parte de lo general a lo particular de enunciados de carácter universal y
utilizando instrumentos científicos relacionados a Querubismo. (Hernández, 2003)

3.2 Técnicas de Investigación

La recolección de información fue efectuada mediante la revisión bibliográfica relacionada al


tema de investigación, especialmente artículos académicos y científicos, además de utilizar la
encuesta para la recolección de datos.

3.3 Población y Muestra


3.3.1. Población

La población está conformada por estudiantes del tercer y quinto semestre de la carrera de
odontología, Universidad UDABOL

3.3.2. Muestra

La muestra está constituida por 53 estudiantes del quinto semestre de la carrera de odontología,
facultad de Ciencias de la Salud, Universidad UDABOL, escogidos aleatoriamente.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

3.4 Cronograma de actividades por realizar

Mayo – Junio de 2018


Nº ACTIVIDADES
Sem. 1 Sem. 2 Sem. 3 Sem. 4 Sem. 5 Sem. 6 Sem. 7 Sem. 8 Sem. 9
1 Elección del tema

2 Diagnóstico Inicial

3 Elaboración de los Objetivos

Elaboración del Marco


4
Metodológico

5 Revisión de la Literatura

Elaboración del Marco


6
Teórico

7 Descripción del problema

8 Presentación

9 Elaboración de la metodología

10 Aplicación de la metodología

11 Diseño de la Propuesta

Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones

14 Presentación del Trabajo Final

15 Defensa del Trabajo Final

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Autor/es:

Capítulo 4. Resultados y Discusión

Gráfico Nro 1
Distribución por semestre

Porcentaje
Curso Edad Género
(%)
20 a 25 años 13.21%
Femenino
25 a 30 años 3.77%
Quinto A
20 a 25 años 13.21%
Masculino
25 a 30 años 7.55%
20 a 25 años 9.43%
Femenino
25 a 30 años 18.87%
Quinto B
20 a 25 años 16.98%
Masculino
25 a 30 años 16.98%

Distribución por Semestre


20.00%
18.00%
16.00%
14.00%
12.00%
10.00%
8.00%
6.00%
4.00%
2.00%
0.00%
Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto
Femenino Masculino Femenino Masculino
Quinto A Quinto B

Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 2
Distribución por sexo

Porcentaje
Sexo Cuso Género
(%)
20 a 25 años 13.21%
Quinto A
25 a 30 años 3.77%
Femenino
20 a 25 años 9,43%
Quinto B
25 a 30 años 18,87%
20 a 25 años 13,21%
Quinto A
25 a 30 años 7,55%
Masculino
20 a 25 años 16,98%
Quinto B
25 a 30 años 16,98%

Distribución por Sexo


20.00% 18.87%
18.00% 16.98% 16.98%
16.00%
13.21% 13.21%
14.00%
12.00% 9.43%
10.00% 7.55%
8.00%
6.00% 3.77%
4.00%
2.00%
0.00%
Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Femenino Masculino

Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 3
Distribución por edad

Porcentaje
Edad Cuso Género
(%)
Femenino 13.21%
Quinto A
20 a 25 Masculino 13.21%
años Femenino 9.43%
Quinto B
Masculino 16.98%
Femenino 3.77%
Quinto A
25 a 30 Masculino 7.55%
años Femenino 18.87%
Quinto B
Masculino 16.98%

Distribución por Edad


20.00% 18.87%
18.00% 16.98% 16.98%
16.00%
14.00% 13.21% 13.21%

12.00%
9.43%
10.00%
7.55%
8.00%
6.00%
3.77%
4.00%
2.00%
0.00%
Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
20 a 25 años 25 a 30 años
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 4
¿Es el querubismo un síndrome de origen?

Porcentaje
Origen Cuso Edad Género
(%)
Femenino 7.55%
Quinto A entre 20 a 25 años
Masculino 1.89%
Femenino 5.66%
Adquirido entre 20 a 25 años
Masculino 9.43%
Quinto B
Femenino 7.55%
entre 25 a 30 años
Masculino 3.77%
Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Masculino 11.32%
Quinto A
Femenino 3.77%
entre 25 a 30 años
Masculino 7.55%
Genético
Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 7.55%
Quinto B
Femenino 11.32%
entre 25 a 30 años
Masculino 13.21%

¿Es el querubismo un síndrome de origen?


13.21%
14.00%
11.32% 11.32%
12.00%
9.43%
10.00% 7.55% 7.55% 7.55% 7.55%
8.00% 5.66% 5.66%
6.00% 3.77% 3.77% 3.77%
4.00% 1.89%
2.00%
0.00%
Incorrecto

Incorrecto
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

entre 20 a 25 entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30


años años años años años años años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Adquirido Genético
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


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Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 5
¿Qué área cree Ud. que afecta el Síndrome de Querubismo?

Porcentaje
Afección Cuso Edad Género
(%)
Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Masculino 3.77%
Quinto A
Femenino 1.89%
A nivel entre 25 a 30 años
Masculino 1.89%
del cuerpo
en g eneral Femenino 1.98%
entre 20 a 25 años
Masculino 1.89%
Quinto B
Femenino 5.66%
entre 25 a 30 años
Masculino 5.66%
Femenino 7.55%
entre 20 a 25 años
Masculino 9.43%
Quinto A
Femenino 1.89%
entre 25 a 30 años
A nivel Masculino 5.66%
maxilar Femenino 7.55%
entre 20 a 25 años
Masculino 15.09%
Quinto B
Femenino 13.21%
entre 25 a 30 años
Masculino 11.32%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 18 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿Qué área cree Ud. que afecta el Síndrome de Querubismo?


16.00% 15.09%

14.00% 13.21%

12.00% 11.32%

10.00% 9.43%

8.00% 7.55% 7.55%

6.00% 5.66% 5.66%5.66% 5.66%

3.77%
4.00%

1.89%1.89% 1.98% 1.89% 1.89%


2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Correcto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a
25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
A nivel del cuerpo en general A nivel maxilar
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 19 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 6
¿La mutación que existe en el querubismo en que cree Usted que influya?

Porcentaje
Desarrollo Cuso Edad Género
(%)
Quinto A entre 20 a 25 años Femenino 1.89%
Desarrollo Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Extremidades Masculino 7.55%
superiores Quinto B
Femenino 1.89%
entre 25 a 30 años
Masculino 5.66%
Femenino 11.32%
entre 20 a 25 años
Masculino 13.21%
Quinto A
Femenino 3.77%
entre 25 a 30 años
Desarroll Masculino 7.55%
facial Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 11.32%
Quinto B
Femenino 16.98%
entre 25 a 30 años
Masculino 11.32%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 20 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿La mutación que existe en el querubismo en que cree Usted que influya?
18.00% 16.98%

16.00%

14.00% 13.21%

12.00% 11.32% 11.32% 11.32%

10.00%

8.00% 7.55% 7.55%

5.66% 5.66%
6.00%
3.77% 3.77%
4.00%
1.89% 1.89%
2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30
20 a 25 años años años años años años
años
Quinto Quinto B Quinto A Quinto B
A
Desarrollo Extremidades superiores Desarrollo facial
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 21 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 7
¿A qué edad usted cree que empieza el desarrollo del querubismo?

Porcentaje
Intervalo Curso Edad Género
(%)
entre 20 a 25 años Masculino 1.89%
entre 21 y 40 años

Quinto A Femenino 1.89%


entre 20 a 25 años
Masculino 3.77%
Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 7.55%
Quinto B
Femenino 9.43%
Entre 25 a 30 años
Masculino 1.89%
Femenino 13.21%
entre 20 a 25 años
Masculino 11.32%
Entre 4 y 17 años

Quinto A
Femenino 1.89%
Entre 25 a 30 años
Masculino 3.77%
Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Masculino 9.43%
Quinto B
Femenino 9.43%
Entre 25 a 30 años
Masculino 15.09%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 22 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿A qué edad usted cree que empieza el desarrollo del querubismo?


16.00% 15.09%

14.00% 13.21%

12.00% 11.32%

10.00% 9.43% 9.43% 9.43%

8.00% 7.55%

6.00% 5.66%

3.77% 3.77% 3.77%


4.00%

1.89% 1.89% 1.89% 1.89%


2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre entre 20 a 25 entre 20 a 25 Entre 25 a 30 entre 20 a 25 Entre 25 a 30 entre 20 a 25 Entre 25 a 30
20 a años años años años años años años
25
años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
entre 21 y 40 años Entre 4 y 17 años
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 23 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 8
¿En qué proceso está implicada la mutación del gen en el querubismo?

Porcentaje
Afección Curso Edad Género
(%)
Femenino 9.43%
entre 20 a 25 años
Masculino 9.43%
Quinto A
Femenino 3.77%
entre 25 a 30 años
Masculino 7.55%
Autosómica
Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 11.32%
Quinto B
Femenino 7.55%
entre 25 a 30 años
Masculino 7.55%
Femenino 3.77%
Quinto A entre 20 a 25 años
Masculino 3.77%
Femenino 5.66%
Traducción entre 20 a 25 años
Masculino 5.66%
Quinto B
Femenino 11.32%
entre 25 a 30 años
Masculino 9.43%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 24 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿En qué proceso está implicada la mutación del gen en el querubismo?


12.00%
11.32% 11.32%

10.00%
9.43% 9.43% 9.43%

8.00% 7.55% 7.55% 7.55%

6.00% 5.66% 5.66%

4.00% 3.77% 3.77% 3.77% 3.77%

2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 20 a 25 entre 25 a 30


años años años años años años años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Autosómica Traducción
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 25 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 9
¿Qué porcentaje tiene en el hombre y la mujer el querubismo?

Porcentaje Porcentaje
Curso Edad Género
que tienen (%)
Femenino 9.43%
entre 20 a 25 años
Quinto A Masculino 11.32%
entre 25 a 30 años Masculino 3.77%
Mismo % Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Masculino 9.43%
Quinto B
Femenino 5.66%
entre 25 a 30 años
Masculino 3.77%
Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 1.89%
Quinto A
Femenino 3.77%
entre 25 a 30 años
Mujeres y Masculino 3.77%
Hombres Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 7.55%
Quinto B
Femenino 13.21%
entre 25 a 30 años
Masculino 13.21%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 26 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿Qué porcentaje tiene en el hombre y la mujer el querubismo?


14.00% 13.21%13.21%

12.00% 11.32%

10.00% 9.43% 9.43%


7.55%
8.00%
5.66% 5.66%
6.00%
3.77% 3.77% 3.77% 3.77% 3.77% 3.77%
4.00%
1.89%
2.00%

0.00%
Correcto

Incorrecto
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre 20 a 25 entre entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 25 a 30
años 25 a años años años años años años
30
años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Mismo % Mujeres y Hombres
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 27 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 10
¿Las lesiones óseas del querubismo son neoplásicas?

Porcentaje
Lesiones Curso Edad Género
(%)
Femenino 1.89%
entre 20 a 25 años
Masculino 3.77%
Quinto A
Masculino 3.77%
No entre 25 a 30 años
Femenino 7.55%
Masculino 5.66%
Quinto B entre 20 a 25 años
Femenino 3.77%
Masculino 11.32%
Quinto A entre 20 a 25 años
Femenino 9.43%
Masculino 3.77%
Si entre 20 a 25 años
Femenino 13.21%
Quinto B
Masculino 18.87%
entre 25 a 30 años
Femenino 16.98%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 28 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿Las lesiones óseas del querubismo son neoplásicas?


20.00%
18.87%

18.00%
16.98%

16.00%

14.00% 13.21%

12.00% 11.32%

10.00% 9.43%

8.00% 7.55%

6.00% 5.66%

3.77% 3.77% 3.77% 3.77%


4.00%

1.89%
2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

entre 20 a 25 entre 25 a 30 entre 20 a 25 entre 20 a 25 entre 20 a 25 entre 25 a 30


años años años años años años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
No Si
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 29 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 10
¿A qué edad Ud. cree que se manifiesta el Síndrome en niños que nacieron con esa tendencia?

Edad en
Porcentaje
que se Curso Edad Género
(%)
manifiesta
Femenino 9.43%
entre 20 a 25 años
Masculino 7.55%
Quinto A
Masculino 1.89%
entre 25 a 30 años
de 2 a 7 Femenino 3.77%
años Masculino 5.66%
entre 20 a 25 años
Femenino 11.32%
Quinto B
Masculino 13.21%
entre 25 a 30 años
Femenino 9.43%
Masculino 3.77%
entre 20 a 25 años
Femenino 5.66%
Quinto A
Masculino 1.89%
entre 25 a 30 años
de 9 a 12 Femenino 3.77%
años Masculino 3.77%
entre 20 a 25 años
Femenino 5.66%
Quinto B
Masculino 5.66%
entre 25 a 30 años
Femenino 7.55%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 30 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿A qué edad Ud. cree que se manifiesta el Síndrome en niños que


nacieron con esa tendencia?
14.00%
13.21%

12.00% 11.32%

10.00% 9.43% 9.43%

8.00% 7.55% 7.55%

6.00% 5.66% 5.66% 5.66%5.66%

3.77% 3.77% 3.77%3.77%


4.00%

1.89% 1.89%
2.00%

0.00%
Correcto
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a
25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
de 2 a 7 años de 9 a 12 años
Fuente: Elaboración Propia

Con relación a los niños que nacieron con esta tendencia, el 62% de los encuestados indicó
que comienzan entre los 2 a 7 años, 38% indicó que es de 9 a 12 años.

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 31 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 11
¿El querubismo en qué afecta a una persona?

En que Porcentaje
Curso Edad Género
afecta (%)
Femenino 5.66%
entre 20 a 25 años
Masculino 5.66%
Quinto A
Masculino 3.77%
entre 25 a 30 años
Femenino 9.43%
Visión
Masculino 3.77%
entre 20 a 25 años
Femenino 3.77%
Quinto B
Masculino 3.77%
entre 25 a 30 años
Femenino 7.55%
Masculino 7.55%
entre 20 a 25 años
Femenino 7.55%
Quinto A
Masculino 5.66%
entre 25 a 30 años
Femenino 7.55%
Ninguno
Masculino 3.77%
entre 20 a 25 años
Femenino 3.77%
Quinto B
Masculino 15.09%
entre 25 a 30 años
Femenino 9.43%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 32 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Chart Title
16.00%
15.09%

14.00%

12.00%

10.00% 9.43% 9.43%

8.00% 7.55%7.55%7.55% 7.55%

6.00% 5.66%5.66% 5.66%

3.77% 3.77%3.77%3.77% 3.77%3.77%


4.00%

2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Correcto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a


25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Visión Ninguno
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 33 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 12
¿El querubismo tiene tratamiento?

Porcentaje
Tratamiento Curso Edad Género
(%)
Femenino 3.77%
entre 20 a 25 años
Masculino 5.66%
Quinto A
Masculino 1.89%
entre 25 a 30 años
Femenino 3.77%
Si
Masculino 9.43%
entre 20 a 25 años
Femenino 3.77%
Quinto B
Masculino 11.32%
entre 25 a 30 años
Femenino 3.77%
Masculino 9.43%
entre 20 a 25 años
Femenino 7.55%
Quinto A
Masculino 1.89%
entre 25 a 30 años
Femenino 3.77%
No
Masculino 5.66%
entre 20 a 25 años
Femenino 11.32%
Quinto B
Masculino 7.55%
entre 25 a 30 años
Femenino 13.21%

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 34 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

¿El querubismo tiene tratamiento?


14.00% 13.21%

12.00% 11.32% 11.32%

10.00% 9.43% 9.43%


7.55% 7.55%
8.00%
5.66% 5.66%
6.00%
3.77% 3.77% 3.77% 3.77% 3.77%
4.00%
1.89% 1.89%
2.00%

0.00%
Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto

Incorrecto
Correcto
Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto

Correcto
entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a entre 20 a entre 25 a
25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años 25 años 30 años
Quinto A Quinto B Quinto A Quinto B
Si No
Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 35 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Gráfico Nro 13
Resultado Total

Femenino Masculino
Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto
63,33% 36,66% 64,28% 35,71%

70.00% 64.28%
63.33%
60.00%

50.00%

40.00% 36.66% 35.71%

30.00%

20.00%

10.00%

0.00%
Correcto Incorrecto Correcto Incorrecto
Femenino Masculino

Fuente: Elaboración Propia

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 36 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Capítulo 5. Conclusiones

Primeramente indicar que los estudiantes del quinto semestre de Odontología, tienen
conocimiento de las características genéticas del querubismo y su incidencia en el área dental, no
obstante es necesario profundizar un poco más otros aspectos relacionados específicamente a
tratamientos odontológicos para personas que padecen esta enfermedad.

Los resultados obtenidos dieron cuenta que tanto hombres (64,28%) como mujeres (63,33%),
respondieron correctamente a la encuesta relacionada a Querubismo, demostrando de esta manera
que el campo de la genética está siendo comprendida por estudiantes de odontología del quinto
semestre de manera aceptable.

Con relación a los signos físicos típicos de queribismo a nivel odontológico lo que más llama
la atención es que la dentición definitiva se encontraba afectada, con múltiples agenesias e
impactaciones.

A nivel genético llama la atención que es una enfermedad que no tiene una patología clara por
ende no se tiene una explicación concisa.

Con relación al tratamiento de querubismo es necesario iniciar la misma en la época de la


infancia con el fin de garantizar su eficacia por el resto de la vida.

El querubismo es una displasia ósea benigna, pero requiere un seguimiento estrecho a largo
plazo de las lesiones por su naturaleza progresiva y el compromiso estético y el funcional que
puede producirse. El manejo en este caso se realizó de forma mínimamente invasiva, llevándose a
cabo curetaje de las lesiones y tratamiento ortodóncico para mejorar, mantener y conseguir unos
parámetros estéticos y oclusales adecuados hasta la edad adulta.

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 37 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Bibliografía

Cedón Muñoz, L., Díaz Salas , A., Fernández Rojo, V., & Torrijos Gómez, G. (2007). El
Querubismo como forma congénita de las lesiones de células gigantes: Revisión. Madrid,
España: Universidad Rey Juan Carlos.

Hernández, S. (2003). Metodología de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.

Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomía Humana Descriptiva, Topográfica y Funcional.
Barcelona: Masson.

Sánchez Burgos, R., Martín Pérez, M., Ramírez Piqueras, M., Gómez García, E., & Burgueño
García, M. (2012). Querubismo: diagnóstico y tratamiento. Madrid, España: Hospital
Universitario.

Sobbota, H. (2005). Histología. Atlas en color de anatomía microscópica. Madrid - España:


Marban.

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 38 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Anexos
Imágenes

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 39 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 40 de 41
Título: Querubismo
Autor/es:

ENCUESTA QUERUBISMO

Semestre: ………………………………….. Género: …………………………………


1 ¿Es el querubismo un síndrome de origen?
□ Genético □ Adquirido

2. ¿Qué área cree Ud. que afecta el Síndrome de Querubismo?


□ A nivel maxilar □ A nivel del cuerpo en general

3. La mutación que existe en el querubismo en que cree Usted que influya?


□ Influye en el desarrollo facial
□ Influye en el desarrollo de las extremidades superiores
4. ¿A qué edad usted cree que empieza el desarrollo del querubismo?
□ Entre 21 y 40 años de edad □ Entre 21 y 40 años de edad

5. ¿En qué proceso está implicada la mutación del gen en el querubismo?


□ Autosómica transcripción de los genes de ADN Dominante
□ Traducción del ADN
6. ¿Qué porcentaje tiene en el hombre y la mujer el querubismo?
□El mismo porcentaje para ambos □ El mismo porcentaje para ambos
7. ¿Las lesiones óseas del querubismo son neoplásicas?
□ Si □ No
8. ¿A qué edad Ud. cree que se manifiesta el Síndrome en niños que nacieron con esa
tendencia?
□ Es de 2 a 7 años □ Es de 2 a 7 años
9. ¿El querubismo en qué afecta a una persona?
□ Afecta a la visión □ Ninguno
10 ¿El querubismo tiene tratamiento?
□ Si □ No

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 41 de 41

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