¨A la cima no se llega sin constancia, esfuerzo y dedicación¨

Síndrome de Turner
Nosotras las estudiantes de ll año de la carrera tecnología médica de la modalidad
sabatino elaboramos el siguiente ensayo en el cual vamos a abarcar información
sobre el síndrome de Turner la cual nos va a permitir aprender un poco más y
mirar fondo dicho tema.

Hoy en día es importante hablar de los distintos síndromes que están presente en
el mundo en que estamos insertos, es por esto, que se hace necesario
comprender y conocer de que tratan y cuáles son sus características principales.
Para esto, es relevante conocer dicho concepto.

Cuando nos referimos a síndrome, hablamos de un conjunto de signos que

afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una
agrupación para darnos un diagnóstico. Estos signos concurren unos con otros y
caracterizan una determinada situación.

Monosomía la definimos como la ausencia de uno de los miembros de un par de

cromosomas.

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el

endocrinólogo Henry H. Turner.

Entonces según una bebe nace solo con un cromosoma Sexual X, en lugar del par
habitual se dirá que tiene monosomía X o Síndrome de Turner.

Para entender un poco más esto vamos a empezar explicando la reproducción

normal, en la que el ovulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan
teniendo 46 cromosomas. El ovulo y el espermatozoide sufren una división celular
en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el ovulo, junto con
el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Que esto al
darse la fecundación él bebe tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas una mitad heredada por la madre y otra mitad heredada por el padre.

En ocasiones ocurre errores durante la formación de dicho ovulo o del

espermatozoide la que provoca que este tenga un cromosoma menos, cuando
esta célula no puede otorgar al cromosoma sexual al embrión de manera que solo
existe el cromosoma X.

Hasta la fecha se desconoce si el síndrome es debido al padre o a la madre se

sabe que el cromosoma perdido es el del padre pero esto no quiere decir que él
tenga la culpa, ya que no se conoce alguna causa sólida que provoque el
nacimiento de una niña con el síndrome, también está claro que el síndrome no
tiene que ver con ninguna medicación que se adquirió durante el embarazo.

Si hablamos de problemas raros y complejos como el síndrome de Turner que

puede afectar al crecimiento, el aspecto externo y a otros muchos órganos es
imprescindible ampliar la información y dejar lo más claro posible.

El síndrome de Turner presente en mujeres causado por un defecto cromosómico

heredado, este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa la infertilidad.

En la historia de dicho síndrome se habla de que fue descubierto por primera vez
en el año de 1938 en la revista Endocrinology por Henry Turner, además se
agrega que un grupo comprendido de 7 mujeres entre las edades de 15 a 23 años,
que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que
hizo que las agrupara en un nuevo síndrome.

Aunque también se tiene otra historia que revela que La primera descripción
clínica conocida la hizo Ullrich en 1930 en una Niña de 8 años con talla baja y
cuello alado. Ocho años más tarde

Turner Publicó los casos de 7 mujeres con talla baja, cuello alado, cúbito valgo e
infantilismo sexual. La causa de este cuadro fue aclarada por Ford en 1959
Cuando demostró la ausencia de uno de los cromosomas X en el cariotipo de
estas mujeres.

Se tiene la certeza de que este síndrome ocurre en 1 de cada 3,000 nacimientos

vivos, Los hallazgos clínicos típicos del Síndrome de Turner son linfedema
congénito (cuello y dorso de manos y pies), baja talla y digénesis gonadal, que
pueden ir acompañados de otras anomalías, en ocasiones relacionadas con la
alteración cromosómica de la paciente.
El fenotipo externo es muy variable, encontrándonos casos típicos fácilmente
reconocibles, o casos en los que es prácticamente normal, salvo la baja
Talla, En la mitad de los casos se tratará de la ausencia completa de uno de los
cromosomas X pero es habitual la existencia de mosaicos (dos o más líneas
celulares) o anomalías estructurales del X.

La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o

en la pubertad cuando se da la ausencia de la menstruación.

Según la información Aproximadamente el 10 % de recién nacidas con Síndrome

de Turner son prematuras. Las que nacen a término tienen un peso medio de
nacimiento entre el 25 y 50 percentiles. En las lactantes afectadas son frecuentes
los problemas de alimentación, con dificultades de succión, vómitos, reflujo
gastroesofágico, que puede desembocar en fallo de medro. Sin embargo, en la
adolescencia y edad adulta pueden presentar problemas de obesidad, debido
generalmente a una excesiva ingesta calórica y a una reducción de la actividad
física.

La mayoría de las niñas con Síndrome de Turner tienen una inteligencia normal,
suelen progresar bien en los estudios y como adultas hacen una vida indepen-
diente. Sin embargo, las estadísticas demuestran que aproximadamente
el 10 % de las afectadas presentan cierto grado de retraso intelectual,
Trastornos del lenguaje o en algunos casos precisan de asistencia en
la vida cotidiana.
Los rasgos faciales de las mujeres con síndrome de Turner por lo general son
dismórficos:

 Cara en forma triangular

 Comisuras labiales hacia abajo.

 Hipertelorismo
 Fisuras palpebrales ubicadas en posición inclinada hacia abajo con
epicanto uní o bilateral
 Ptosis del párpado superior
 Orejas largas, de baja inserción y sobresalientes. Boca puede tener una
ubicación baja

 En relación a la morfología de los maxilares superior e inferior (mandíbula),

la anchura de estos huesos, en la mandíbula es similar al resto de la
población; no sucede lo mismo con el maxilar superior, pues en un elevado
número de casos se observa una medida disminuida. Esto va a determinar
que el contacto y la oclusión de los dientes maxilares inferiores con los
superiores no se realice de forma adecuada. Esta mal oclusión se
manifiesta en forma de lo que se conoce con el nombre de mordida cruzada
posterior. En relación al cráneo, la longitud de su base es más corta.

Podemos definir que Algunos aspectos relativos al retraso mental y a déficit que
afectan al comportamiento y la comunicación se relacionan con el centro de
inactivación y la expresión en el caso de las niñas que nacen con síndrome de
Turner este retraso mental puede venir reflejado en Problemas de lenguaje y
autismo al ser un síndrome poco adquirido con relación a otros como lo es el
síndrome de Down los especialistas tratan de brindar la ayuda correcta e informar
a la familia de la niña sobre todos y cada uno de los procesos que se van a llevar,
pero esto no impide que la niña se recree, salga, coma como cualquier otra niña
normal.
¿Cómo diagnosticamos el síndrome?

Empieza con la identificación de los rasgos físicos característicos presentes

desde el nacimiento llevará a la revisión por un especialista. Después de una
historia clínica familiar detallada y una exploración física completa, se dará el
diagnóstico clínico.

Una vez que el diagnóstico clínico de Síndrome de Turner está establecido, se

deben hacer varios estudios:

Cariotipo: es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de

células, que permite contarlos y observar cambios en su número y
estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

Estudios del Corazón: Ecocardiograma

Estudios de los Riñones: A todas las pacientes diagnosticadas con

Síndrome de Turner deberán de practicárseles estudios para valorar la
anatomía y funcionamiento correcto de los riñones y el sistema urinario.
Algunos de los estudios más comúnmente solicitados serán un Ultrasonido
Renal y una Urografía Excretora.

Pruebas de la Función de la Tiroides

Ya que este tipo de estudios se realizan para estar completamente seguros

porque al adquirir el síndrome este hace que se desplomen muchas enfermedades
más relacionadas.
Además deberá de existir un seguimiento médico frecuente a lo largo de la
infancia y la adolescencia, midiendo periódicamente la glucosa en sangre,
considerando el riesgo aumentado de Diabetes.

Estas niñas al estar propensas de tener anormalidades congénitas en el corazón y

los riñones, presión sanguínea alta, infecciones crónicas o repetidas del oído
medio, sordera, diabetes, insuficiencia de la glándula tiroides, trastornos
intestinales y dificultades de aprendizaje de materias no verbales (como dificultad
con las matemáticas). Otros posibles problemas médicos incluyen obesidad,
apiñamiento de dientes y osteoporosis (huesos débiles).

Muchos se preguntaran si este síndrome cuenta con tratamiento alguno y pues la

respuesta es que No se cuenta con un tratamiento curativo hasta el momento
para el Síndrome de Turner, sin embargo, existen varias opciones terapéuticas
que permitirán mejorar la calidad de vida de las pacientes, así como prevenir y
manejar otras complicaciones médicas.

La talla podrá ser mejorada mediante la administración de Hormona del

Crecimiento, tratamiento que será llevado por un Endocrinólogo especialista, se
recomienda el inicio de este tratamiento entre los 5 y 7 años de edad, el cual
permitirá alcanzar una talla final entre 5 y 10 centímetros mayor a lo esperado sin
el tratamiento.

El manejo también deberá de incluir tratamiento hormonal de remplazo con

estrógenos, permitiendo el desarrollo sexual de las pacientes y la presencia de
menstruaciones, este tratamiento iniciará alrededor de los 13 años de edad. Es
importante que se lleve un seguimiento cercano de este manejo en conjunto por el
Endocrinólogo y el Ginecólogo Pediátrico.
Las pacientes que no reciben manejo con estrógenos suelen desarrollar
osteoporosis grave, por lo que es recalcable la gran importancia de este manejo,
debido al riesgo de fracturas.

El tratamiento con la hormona del crecimiento, es realizado usualmente durante la

niñez. La terapia con estrógenos es empleada para la inducción de la pubertad. En
edad más avanzada la terapia se basa en la aplicación de estrógeno y
progesterona. Médicos y odontopediatras deberán ser muy minuciosos a fin de
identificar este síndrome en estadios tempranos para proporcionar el mejor
tratamiento al paciente

Las pacientes con síndrome de Turner deberán de llevar un seguimiento frecuente

en Cardiología durante la infancia y adolescencia. Cada caso será evaluado de
forma individual, requiriendo algunos de tratamiento profiláctico antes de
intervenciones con el Dentista, para evitar el riesgo de endocarditis.

Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos
con un síndrome de Turner?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña con
síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros?,
¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A
todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de
Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma
probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez.

Según van desarrollando el síndrome se dice que las niñas o adolescentes que lo
tiene pueden tener problemas de autoestima y depresión por eso nosotros como
seres humanos creados igualmente por un Dios lleno de amor, debemos estimar a
una persona con síndrome de Turner contemplarla con respeto, con
consideración, con aprecio, hacer que esa persona se sienta querida por todos,
hacer que para tener un buen autoestima acepte que tiene el síndrome pero que
esto no es obstáculo para que ella realice cosas como las personas que no lo
tenemos.
Ya teniendo un poco mas de conocimientos sobre el Sindrome de Turner hemos
llegado a la conclusión de que este síndrome no es muy común pero enemos que
tener el conocimiento por que no se sabe quien lo puede adquirir a lo mejor y pase
en nuestras familias.

Incluso se sabe que estas personas con algún síndrome resultan ser muy
inteligentes, La aceptación aumenta la utilización y el desarrollo de sus propias
capacidades y habilidades, y fomenta la defensa y promoción de sus propios
derechos y necesidades.

Y nosotros como personas llenas de Amor tenemos que tratar a estas niñas con
todo el cariño como cualquiera de nosotras como mujeres hacerles entender de lo
mucho que valen entender que estas personas son milagros que Diosito manda Y
que cuando las conoces son personas muy cariñosas y llena de orgullo ver
historias de personas con Síndrome de Turner que ya son profesionales y llevan
una vida muy exitosa sin importar esta dificultad genética.

Y dar a conocer a las demás personas que todos somos iguales y que el hecho de
que las características físicas de alguien no sean las acostumbradas a ver al
conocer el corazón de estas personas nos damos cuenta que aún personas
maravillosas en comparación a los que no portamos el síndrome.

Hay que tratar a las personas de acuerdo a su personalidad no a sus condiciones

de salud, elogiarlas a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para
afrontar situaciones, ser paciente y positivo, así como abierto para hablar con ella
sobre sus limitaciones y miedos, su manera de pensar y siempre darle a conocer
que su opinión es valiosa y siempre es tomada en cuenta.
¨ Que los rasgos de mi rostro, no te
impidan ver mi ser¨

Palabras claves:

Síndrome: Conjunto de fenómenos que concurren unos con otros y que

caracterizan una determinada situación.

Anomalía: Cambio o desviación respecto de lo que es normal, regular, natural o

previsible.

Osteoporosis: es el tipo más común de enfermedad ósea.

Autoestima: Aprecio o consideración que uno tiene de sí mismo