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CONCLUSION
1. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad autosómica que afecta
al sistema nervioso, en donde el gen responsable se encuentra en el
cromosoma 15.
2. Está caracterizada por la acumulación de gangliosidos GM2 en los
lisosomas celulares, debido a una deficiencia completa de la enzima
HEXA
3. Es una enfermedad de depósito lisosomal que provoca la acumulación
excesiva de esfingolipidos
4. Causa por lo general la degeneración del sistema nervioso central,
debilidad y retraso del desarrollo psicomotor