UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLOGICAS

PSICOLOGIA INFANTIL Y PSICORREHABILITACION
GENÉTICA

TEMA: Síndrome del Mosaicismo

Integrantes:
 Gomezjurado Julianna
 Llano Daysi
 Mancheno Johana
Docente:
Dr. Edison Andrade
Semestre:
Cuarto de Psicología Infantil y Psicorrehabilitación
 MOSAICO GENÉTICO O MOSAICISMO

Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más

poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto.

Este fenómeno se debe a la aparición de errores en el ADN durante las múltiples

divisiones mitóticas que tienen lugar durante el desarrollo. El número de células o la cantidad
de tejidos afectados que contienen una mutación depende del momento del desarrollo en el
que ésta se produce y en el caso de que las células contribuyan a la línea germinal, la mutación
puede ser transmitida a los hijos.

Es posible que en los individuos mosaico la mutación no esté lo suficientemente

extendida o afecte a la población celular susceptible necesaria como para desarrollar la
enfermedad.

Si existe una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del
cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número
anormal de cromosomas. Las características son generalmente idénticos a los de estas
condiciones, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el
cuerpo.

CAUSAS DEL MOSAICISMO

El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el
desarrollo fetal.

Entre las causas frecuentes están:

 La no disyunción en una división

mitótica poscigótica temprana.
 El retraso en la anafase.

El mosaicismo también puede resultar de una mutación

durante el desarrollo que se propaga a sólo un subconjunto de
las células adultas. Este fenómeno se transmitirá a las células
descendientes, pero no a las restantes, originando las dos
poblaciones de células distintas.

TIPOS DE MOSAICISMO

Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula.

 Células sanguíneas

 Óvulos y espermatozoides

 Células de la piel

Existen dos tipos de Mosaicismo:

1. Mosaicismo somático: se trata del mosaicismo típico, el que se produce sin que exista
antecedente alguno, sino por una mutación espontánea o inducida por diversos factores de
riesgo. La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células
de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación
en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero
no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo organismo coexisten
células con distinta información genética.
El mosaicismo somático revertiente es un evento de recombinación rara en la que hay una
corrección espontánea de un alelo mutante patógeno. En el mosaicismo revertiente, cuando
desde el cigoto hay células anómalas con más cromosomas y en alguna parte del desarrollo
fetal se da este mosaicismo, este empieza a eliminar los que están de más en algunas células
dejándolas con el par normal de cromosomas y volviéndolas normales.

2. Mosaicismo gonadal: en el que la mutación afecta a una parte de

los gametos (óvulos o espermatozoides) y en el cual se transmite la predisposición a la no
disyunción (es decir, a la reproducción celular atípica) por medio de estos. En este caso, el
padre o la madre son “portadores sanos”, esto es, no presentan síntomas asociados a trisomía
alguna y, por otro lado, es muy frecuente que, aun sometidos a pruebas para detectar
disfunciones cromosómicas, no aparezca en ellas este defecto genético, por lo cual se puede
transmitir a la descendencia, aunque no necesariamente a toda ella.

CONDICIONES ASOCIADAS

En general las personas con mosaicismo tienen los mismos problemas médicos y del
desarrollo que aquellas sin mosaicismo para el mismo trastorno genético, pero debido a que
los individuos con mosaicismo tienen menos celulas con el cambio genético, tienden a estar
menos afectados. En la actualidad es difícil predecir como el mosaicismo afectara a la
persona, ya que no se puede saber cuáles son las células que tienen los cambios
cromosómicos y cuáles no.

Los efectos producidos por el mosaicismo dependen del momento en el que se produjo
la no disyunción, ya que si la mala disyunción se produjo al principio de la división celular
más células tendrán la anomalía cromosómica, lo cual se denomina como porcentaje de
mosaicismo.

 Síndrome de Down mosaico: si al realizar un estudio del cariotipo se observa que el

individuo tiene células que posean 46 cromosomas y otras 47 se realiza el diagnostico
de síndrome de Down mosaico. El número de células normales y anormales no
determina el grado de afectación que puede tener el individuo, esta depende de a que
órgano u órganos afecta las células trisomicas, y cuantas hay en ese órgano. De este
 modo existen niños mosaicos con muy pocos de los rasgos faciales del Síndrome de
Down y otros con igual porcentaje de mosaicismo y claros rasgos faciales, unos con
cardiopatía y otros sin ella. Y así sucede con los demás rasgos propios del fenotipo
del Síndrome de Down. El nivel de C.I dependerá del número de las primeras
neuronas formadas durante el desarrollo embrionario y fetal que poseyeran 47
cromosomas, del número final existente y de la función concrete que realicen.

 Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular
normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el
síndrome de Turner (45, X).

 Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular

normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el
síndrome de Klinefelter (47, XXY).

EXPECTATIVAS

En términos generales, los pacientes con un bajo porcentaje de células anormales

pueden verse muy levemente afectados, es muy posible que algunos casos se descubran el
mosaicismo después de tener un hijo que presente la forma típica de su enfermedad.

DIAGNÓSTICO

Se puede diagnosticar de diferentes maneras. A veces, las diferentes células en la

sangre tienen diferente composición cromosómica. Para esos individuos, un análisis de
sangre puede detectar el mosaicismo.

Es posible que la división celular en mosaico se haya dado en otras líneas celulares
presentes en otros tejidos y órganos; por ejemplo, en la piel. Por ese motivo, si hay sospecha
de mosaicismo en el análisis de sangre es conveniente realizar el cariotipo también en otros
tejidos, siendo los más asequibles la piel y la médula ósea. La ventaja de hacerlo en la piel
estriba en el hecho biológico de que tanto la piel como el sistema nervioso (que incluye
lógicamente al cerebro) provienen de unos mismos tipos de células que en el embrión
conformaban el llamado ectodermo. Por ese motivo, el grado de mosaicismo en la piel nos
puede orientar (sólo orientar) sobre el grado de mosaicismo en el sistema nervioso. (Down21,
s.f.)

INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA

No existe un tratamiento o intervención estándar y únicos para un síndrome. Los

tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como
de sus destrezas y limitaciones personales.

Cuando se habla de este tipo de complicaciones biológicas puede ocasionar que la

persona que las padece tenga algún tipo de complicación psicológica, baja autoestima,
ansiedad, depresión o crisis de pánico. La terapia psicológica de enfoque cognitivo es una de
las herramientas más eficaces a la hora de tratar los problemas de autoestima. En ella, con el
fin de aumentar y reforzar su autoestima, se enseña al paciente a pensar de una forma más
constructiva y realista respecto a consigo mismo, ayudándole a eliminar la constante
autocrítica que le limita a la hora de enfrentarse a diferentes acontecimientos de su vida.

La baja autoestima puede traer consigo cuadros depresivos. El/la psicólogo/a, para mejorar
esta condición del paciente, debe ayudarlo a adquieran capacidades de autocontrol y manejo
de la sintomatología de este trastorno.

Un niño que padezca cualquier síndrome probablemente recibirá atención de un equipo de

profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales,
terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos
los profesionales que interactúen con un niño con síndrome deben brindarle los estímulos y
la motivación adecuados.

BIBLIOGRAFÍA:

International Mosaic Down Syndrome Association - El Síndrome de Down Mosaico, Conceptos

Biológicos. (s/f.). Recuperado de https://www.imdsa.org/page-1235325#ancla2

Mosaicismo. (2018, April 02). Recuperado de https://www.clinicadam.com/salud/5/001317.html

User, S. (s/f). Recuperado de https://www.down21.org/informacion-basica/76-que-es-el-

sindrome-de-down/126-mosaicismo.html
CUESTIONARIO

1.-
2.- El Síndrome de Mosaicismo es una alteración genética en la que en el mismo individuo
coexisten, al mismo tiempo, dos o más poblaciones de células diferentes, es decir que estas
células tienen distinto:
a.- Genotipo
b.- Fenotipo
c.- Función
d.- Destino
3.- Si hablamos de mosaicismo sabemos que es una alteración que se da por errores en las
diferentes divisiones mitóticas, este fenómeno se va a presentar principalmente durante en
que momento:
a.- En la fecundación
b.- Al final del desarrollo fetal
c.- Al principio del desarrollo fetal
d.- En cualquier momento después de la fecundación

4.- Si hablamos de Mosaicismo podemos decir que es una falla durante las múltiples
divisiones mitóticas por las que va a atravesar el cigoto durante su desarrollo, esta falla va a
producir cuál de las siguientes opciones a nivel celular:
a.- Eliminación del ADN
b.- Errores en el ARN
c.- Errores en el ADN
d.- Alteraciones en los organelos
5.- En el mosaicismo se da la presencia de células alteradas después de formado el cigoto, si
la alteración se da en determinados cromosomas puede causar otras anomalías genéticas
relacionadas con el número anormal de cromosomas, es decir síndromes asociados, pero para
los individuos que tengan mosaico los signos de estos síndromes asociados se van a presentar
de qué manera:
 a.- Idéntica totalmente
b.- Atenuados
c.- Solo la mitad de signos
d.- Solo fenotípicamente
6.- El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en
el desarrollo fetal y que puede tener algunas causas. De las siguientes opciones señale cual
es una de ellas:
a.- Ausencia en la anafase
b.- Ausencia en la telofase
c.- Retraso de la anafase
d.- Retraso de la metafase

7.- El mosaicismo también puede resultar de una mutación durante el desarrollo que se
propaga a sólo un subconjunto de las células adultas y este fenómeno se transmitirá a las
células:
a.- Restantes
b.- Madres
c.- Hijas
d.- Todas las células
8.- El mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos
o más poblaciones de células con distinto genotipo; esta afección puede afectar a células del
organismo. De las siguientes opciones indique ¿un ejemplo de células que pueden ser
afectadas?
a.- Manos
b.- Brazos
c.- Óvulos/espermatozoides
d.- No afecta células

9.- El mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos
o más poblaciones de células con distinto genotipo; en el mosaicismo gonadal se da una
mutación que afecta a ciertas células. De las siguientes opciones indique ¿de qué células
estamos hablando?
a.- Somáticas
b.- Sanguíneas
c.- Óvulos/espermatozoides
d.- No afecta células
10.- El mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten
dos o más poblaciones de células con distinto genotipo; existen dos tipos de mosaicismo uno
es el somático. De las siguientes opciones indique ¿Cuál es el segundo tipo?
a.- Mosaicismo Ovogénico
b.- Mosaicismo Espermatogenico
c.- Mosaicismo Gonadal
d.- Simplemente Mosaicismo

11.- Entre los tipos de mosaicismo encontramos uno que se produce sin que exista
antecedente alguno, sino por una mutación espontanea o inducida por diversos factores de
riesgo, la mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células
de la línea germinal estén afectadas. De las siguientes opciones indique ¿De qué tipo de
mosaicismo estamos hablando?
a.- Mosaicismo Ovogénico
b.- Mosaicismo Gonadal
c.- Mosaicismo Somático
d.- Simplemente Mosaicismo

12.- Entre los tipos de mosaicismo encontramos uno en el que la mutación afecta a una parte
de los gametos (óvulos o espermatozoides), y en el cual se trasmite la predisposición a la no
disyunción por medio de estos. De las siguientes opciones indique ¿De qué tipo de
mosaicismo estamos hablando?
a.- Mosaicismo Ovogénico
b.- Mosaicismo Somático
c.- Mosaicismo Gonadal
d.- Simplemente Mosaicismo

13.- Al hablar del mosaicismo somático encontramos uno que es un evento de recombinación
rara en la que hay una corrección espontanea de un alelo mutante patógeno, se da cuando en
el cigoto hay células anómalas con más cromosomas y en alguna parte del desarrollo fetal se
da este mosaicismo. De las siguientes opciones indique ¿De qué tipo de mosaicismo somático
estamos hablando?
a.- Mosaicismo Somático Simple
b.- Mosaicismo Somático Mixto
c.- Mosaicismo Somático Revertiente
d.- Simplemente Somático

14.- El mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten

dos o más poblaciones de células con distinto genotipo; esta afección puede afectar a células
de la persona que lo padece. De las siguientes opciones indique ¿Qué células son las
afectadas?
 a.- Únicamente células sexuales
b.- Únicamente células sanguíneas
c.- Células de todo el organismo
d.- Únicamente células capilares

15.- Existe un Síndrome en el cual es difícil de predecir en que porcentaje afectara a la

persona ya que no se puede saber cuáles son las células del organismo afectadas y cuáles no.
¿A qué Síndrome nos referimos?
a.- Síndrome de Turner
b.- Síndrome de Klinefelter
c.- Síndrome de CRI DU CHAT
d.- Síndrome Mosaicismo
16.- Cuando hablamos de Mosaicismo y de sus efectos tras la no disyunción y en el momento
en el que se produjo, se afirma que si se dio al principio de la división celular más células
tendrán la anomalía cromosómica, entonces; ¿esto qué determinará en el individuo?
a.- Nada
b.- Mala división celular
c.- Porcentaje de Mosaicismo
d.- Características en el individuo
17.- Dentro de las condiciones asociadas se expresa que las personas con mosaicismo tienen
los mismos problemas médicos y del desarrollo que aquellas sin mosaicismo para el mismo
trastorno genético, al hablar del cariotipo este puede variar de acuerdo al síndrome ¿Cuál es
el cariotipo del síndrome de Down en mosaico?
a.- 46XX/45X
b.- 46XY/47XY
c.- 46XY/47XXY
d.- 46XXY/47XY
18.- Se manifiesta que el Síndrome del Mosaicismo se caracteriza por un error en la no
disyunción de las células, lo cual afectará de algún modo al organismo del individuo que lo
padece. ¿Entonces, de qué dependerá su afectación?
a.- De que órgano u órganos estén afectados
b.- La cantidad de células afectadas
c.- La cantidad de células normales
d.- Ninguna de las anteriores
19.- Al hablar de mosaicismo encontramos un síndrome asociado que se caracteriza
principalmente por poseer en su cariotipo cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX),
más otro porcentaje de línea celular anormal asociada (45, X). ¿Cuál es el Síndrome descrito
en el enunciado?
 a.- Síndrome de Klinefelter mosaico
b.- Síndrome de Down
c.- Síndrome de Turner
d.- Síndrome de Turner en mosaico
20.- El mosaicismo se puede diagnosticar de diferentes maneras, una de estas formas es a
través de un análisis de sangre si existe sospecha de mosaicismo se deben realizar un cariotipo
de otros tejidos. ¿Cuáles son los más accesibles o recomendables?
a.- La piel
b.- Médula Ósea
c.- A y B son correctas
d.- El análisis de sangre es suficiente