PRACTICA N° 7: CROMOSOMOPATIAS

CASO CLINICO: Mujer de 17 años que acude a la consulta por retraso en el

inicio de la pubertad. Refiere ausencia de menarquia. En la exploración física
destacan los siguientes hallazgos: talla 1.49 cm, cuello ancho, pezones
mamarios muy separados, y mamas y vello púbico propio de la etapa I de Tanner
(pecho infantil, no vello púbico). En función a estos hallazgos conteste lo
siguiente:
1. ¿Cuál sería su diagnóstico más probable?

2. ¿A qué tipo de cromosomopatía pertenece?

3. ¿Cuál sería la representación del cariotipo de esta paciente?

4. ¿Qué prueba confirmaría su diagnóstico con mayor probabilidad?

5. En base a su diagnóstico ¿qué otras manifestaciones acompañan a este

síndrome?