MARÍA ZUIL GONZÁLEZ

ELENA GONZÁLEZ PÉREZ

ERIC SANTOS ABAD

SARA GONZÁLEZ CANDIL

~1º Bach. C~
 ÍNDICE
Página

1. Introducción
1

2. Definición y tipos
1

3. Desarrollo de la terapia génica

2

4. Aplicación de la terapia génica

3

5. Problemas de la terapia génica

(éticos y de aplicación)
4

6. Conclusión
5
7. Páginas web
6
1.- INTRODUCCIÓN:**

Una enfermedad genética es una mutación (es decir, un cambio en

uno o varios genes) que se pasa de padres a hijos y que altera la
fabricación de proteínas, de tal forma que estas no funcionan
correctamente.

Durante muchos años este tipo de enfermedad no tenía cura, solo

existían ciertos tratamientos que aminoraban sus síntomas.

Pero entre los años 60 y 70 se presentó (apareció) la TERAPIA

GÉNICA, que supondría la solución para esas enfermedades. Theodore
Friedmann y Richard Roblin propusieron un tratamiento en el que aquel
gen que no funcionase bien fuese reemplazado por uno que sí lo hiciese.

De esa forma en 1990 se probó dicho tratamiento con una niña de 4

años, la cual padecía una enfermedad que no le permitía luchar contra las
infecciones. Para ello inyectaron los genes correctos y una muestra de
glóbulos blancos. Al comprobar que la terapia había funcionado, la
repitieron en otras personas con la misma enfermedad, resultando un
éxito.

2.- DEFINICIÓN Y TIPOS:

La terapia génica es un tratamiento médico consistente en un

conjunto de técnicas mediante las cuales se manipula el ADN para
prevenir o curar enfermedades genéticas.

Existen principalmente dos tipos de terapias génicas:

 SOMÁTICA: es aquella encargada de modificar la plantilla genética de
células no germinales (somáticas), que son aquellas que conforman
el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, y
que proceden de células madre originadas durante el desarrollo
embrionario. Es por eso que esta modificación genética no puede
trasmitirse a la descendencia, ya que las que pasan de generación
en generación son las originadas durante dicho desarrollo. Este
tratamiento se aplica a personas con enfermedades como el ADA
(inmunodeficiencia por ausencia de unas enzimas metabolizadoras),
hemofilia (defecto de la coagulación de la sangre) o el Lesch_Nyhan
(enfermedad que produce errores en el metabolismo).
 GERMINAL: es aquella que modifica la plantilla genética de las células
encargadas de la formación de de óvulos y espermatozoides. Esta
 modificación sí se transmite a la descendencia. Esta terapia todavía
no se ha utilizado en humanos, porque es compleja.

3.- DESARROLLO DE LA TERAPIA GÉNICA:

El procedimiento que se suele seguir en la terapia génica sigue los

siguientes pasos:
1. Identificación, aislamiento y amplificación del gen que se
utilizará en el tratamiento: mediante ingeniería genética se
utilizan unas enzimas de restricción que funcionan como “tijeras
orgánicas” que cortan el ADN en fragmentos de entre 5 y 10
bases, que se leen igual en ambos sentidos. A partir de esas
secuencias se aísla el gen deseado, que se transcribe a ARN
mensajero, que a su vez se transcribe a la inversa obteniendo el
ADN complementario (copia del gen aislado).
2. Extracción y cultivo in vitro de las células del paciente que se
tratarán: diversas células de un órgano o tejido, en este caso
tumoral, son cultivadas en lugares con una composición química
determinada y en condiciones de temperatura, presión,
humedad… óptimas para garantizar la supervivencia y
multiplicación de estas células.
3. Transferencia del gen terapéutico al interior de las células
mediante un vector: el gen que se introduce debe de llevar
alguna secuencia que permita su expresión para tener conciencia
de cuáles son las células a las que se ha incorporado el gen (ej.:
gen de resistencia a algún fármaco). Después se introducen las
células seleccionadas que poseen el gen al paciente para que
ejerzan su función fisiológica con normalidad, de tal forma que la
patología habría sido eliminada. Estos genes se introducen
mediante vectores (organismos vivos que pueden transmitir
enfermedades infecciosas). Los principales vectores que se utilizan
son los virus (retrovirus, adenovirus…) pero también se han
utilizado liposomas (estructuras esféricas formadas por
fosfolípidos), conjugados moleculares y ADN desnudo durante los
ensayos. Con el uso de esos virus se destruye la actividad
patogénica existente y además se multiplican dentro de las
células, pudiendo curar la enfermedad.
4.- APLICACIÓN DE LA TERAPIA GÉNICA.

Existen diversos tipos de aplicación de las terapias génicas:

 Estrategia Ex vivo: tratamiento mediante el cual se extraen las

células del paciente que no funcionan correctamente, se reparan en
el laboratorio y se vuelven a introducir en el organismo de dicho
paciente. En esta metodología las células del enfermo deben de ser
fuertes para resistir a la manipulación a la que se someten. Este
tipo de estrategia se utiliza para la cura (curar) del síndrome de
inmunodeficiencia combinada severa, padecido por los “niños
burbuja”.

 Estrategia In situ: se implanta directamente el gen reparador en el

órgano del paciente que contiene las células defectuosas. Con esta
estrategia se trata la fibrosis quística que afecta mayoritariamente a
los pulmones, pero también al páncreas, hígado e intestino; donde
se acumula moco espeso.

 Estrategia In vivo: se introduce directamente el “gen corrector”

para que llegue al punto donde las proteínas no funcionan de forma
adecuada. Con él se intenta corregir la hemofilia (defecto de la
coagulación de la sangre), Alzheimer (pérdida de memoria) o
Parkinson (falta de coordinación y rigidez muscular y temblores).

Existen diversos y variados factores que condicionan la aplicabilidad

de esta terapia:

1. TIPO DE HERENCIA: las enfermedades determinadas por la

acción de un único gen son más fáciles de tratar que las que
dependen de la acción conjunta de varios genes y de los factores
ambientales. El cáncer es una excepción de ello.

2. PATRÓN DE HERENCIA: las enfermedades recesivas (aquellas

que no se manifiestan pero que pueden pasar de padres a hijos)
son mejores candidatas que las dominantes, porque en la
primera sería suficiente con añadir un gen sano que recuperase
el fenotipo normal, mientras que en el segundo habría que
modificar el gen dañado, lo que dificultaría la intervención.
 3. NATURALEZA DE LA MUTACIÓN CAUSANTE DE LA
ENFERMEDAD: el tratamiento seríaá más sencillo si la mutación
se debe a la escasez de un tipo de proteína, que la debida si se
debe a la excesiva producción de proteínas de un gen, ya que en
la primera bastaría con tratar al paciente con una terapia de
aumento génico, mientras que la otra requeriría mayor
complejidad.

4. CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: si el control necesario es

muy estricto, la terapia génica será más difícil de aplicar. Por
ejemplo, la expresión del gen de la -globina insertado necesita
un control exhaustivo de su producción para que las moléculas
de hemoglobina resultantes desempeñen su función con
normalidad.

5. TAMAÑO DEL ADN CODIFICANTE DEL GEN A INSERTAR: los

genes con secuencias de pequeño tamaño serán más fáciles de
tratar que los de gran tamaño porque serán más fáciles de
transferir al interior de las células.

6. TIPO DE CÉLULA: si un tejido posee células que fácilmente puedan

ser extraídas, cultivadas in vitro y duraderas, el tratamiento será
más sencillo.

5.- PROBLEMAS DE LA TERAPIA GÉNICA

(ÉTICOS Y DE APLICACIÓN).
 T. GÉNICA SOMÁTICA: los estándares éticos son los mismos que en
cualquier rama de la Medicina:
 Respeto a la integridad y a la dignidad de las personas.
(Artículo 5, D.D.H.H)
 “Encarcelamiento terapéutico”: es decir, que solo aquellas
personas que se encuentren gravemente enfermas podrán
beneficiarse de este tratamiento, ya que todavía no se ha
demostrado totalmente la eficacia clínica de este método, y por
lo tanto existen diversos riesgos que han llevado a la creación
de comités de evaluación ética y de seguridad en la
experimentación clínica.
El coste de la terapia es elevado, dificultando así su aplicación.
Esta técnica es la única que ha sido probada, y por lo tanto es la que
presenta diversos problemas en cuanto a su aplicación:
 Algunos pacientes deben de repetir la terapia en varias
ocasiones debido a la poca estabilidad que posee.
  A veces el organismo responde de forma inmune al agente
extraño que se ha introducido en el organismo.
 En ocasiones los vectores se contaminan con alguna sustancia
química, poniendo en riesgo la salud del paciente.
 La complicación que supone tratar enfermedades cuyo origen
reside en mutaciones en varios genes.
 Es posible que al introducir el gen corrector, se integrase al
ADN un gen causante de un tumor.

 T. GÉNICA GERMINAL: en la actualidad su utilización no es lo

suficientemente segura, ya que además de los peligros que posee la
somática, hay que añadir el riesgo de que pueda afectar a los genes
que se encargan del desarrollo. Esta terapia viola la dignidad
humana, ya que puede cambiar el contenido genético de las
generaciones futuras. Se piensa entonces que si este tipo de terapias
se aplica con el fin de evitar el sufrimiento humano, sería válida, pero
si lo que se pretende es conseguir unos “bebés perfectos”, éticamente
sería incorrecto.

6.- CONCLUSIÓN
En definitiva, se puede decir que este tipo de terapias son
beneficiosas para el ser humano, ya que gracias a la ingeniería genética es
posible que a aquellas personas que tienen una enfermedad hereditaria
que les acompañaría el resto de su vida, puedan corregirles sus genes, de
tal forma que dicha enfermedad desaparezca.
El problema está en el mal uso que pueda hacerse de este tipo de
terapias, por lo que se hace necesaria la existencia de una serie de normas
que las regulen y les pongan límites. Se trataría de, como se ha dicho con
anterioridad, aplicar estos tratamientos en beneficio de la salud del ser
humano, y no de utilizarlos frívolamente para “fabricar niños a la carta”
porque eso podría llevar a crear monstruos.
7.- PÁGINAS WEB
 http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/terapia-genica/
 http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido14
.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html#summary
 http://www.news-medical.net/health/Gene-Therapy-History-(Spanish).aspx
 http://www.abc.es/salud/patologias/20110715/abci-terapia-genica-
201311281627.html
 http://www.lne.es/vida-y-estilo/salud/2015/11/21/fibrosis-quistica-sintomas-
tratamiento/1844839.html
 https://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tgdaniel.htm#_Toc22706636
 https://es.slideshare.net/victorserranov/la-terapia-gnica
 http://salud.bioetica.org/teragenicas.htm
 http://www.scai.uma.es/servicios/ciencias_vida/cce/cce.html
 http://www.geocities.ws/aprobar_ya/biologia/biotecnologia/biotecnologia.htm
 https://es.slideshare.net/Luisgra/terapia-gnica-somtica-y-germinal-16474969
 http://www.inmunodiagnostico.cl/ofertas/2011/06/22/adenosina-deaminasa-ada/
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000538.htm
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001655.htm
 https://books.google.es/books?id=wR3FDAAAQBAJ&lpg=PT169&ots=2PBog8vBcX
&dq=
 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs387/es/
 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-
569X2003000100007
 http://laterapiagenica.blogspot.com.es/
 http://terapiagenica0204.blogspot.com.es/
 http://www.derecho.uba.ar/publicaciones/libros/pdf/la-cadh-y-su-proyeccion-en-
el-derecho-argentino/005-anello-integridad-la-cadh-y-su-proyeccion-en-el-da.pdf