CITOGENÉTICA HUMANA

Dr. José A. Gutiérrez Bustamante

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Período Oscuro: Siglo "

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XIX-1951
1882: Walter Fleming visualizó y dibujó
los cromosomas humanos.
48 CROMOSOMAS

1843-1905.
Alemania
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1888: Waldeyer introdujo el término
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CROMO: COLOR
SOMA: CUERPO

1949: Barr y Bertran descubren la

cromatina sexual
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Período hipotónico : " a "
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1952-1958
1956:Tjio y Levan establecen los 46
cromosomas de la especie humana
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Período Trisómico: " •
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1959-1969
1959: Lejeune descubre la Trisomía 21
como causa del Síndrome Down
1960: Jacobs y Strong describen el
cariotipo 47XXY en el Síndrome de
Klinefelter
1961:Ford describe el Síndrome Turner
con el cariotipo 45X
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Período Citogénetica Humana: •I
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1970-1977
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1970: Casperson introdujo la tinción de bandas

fluorescentes para cromosomas humanos,
describiendo un patrón de bandas.

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Período Alta Resolución: I
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1973: Junis y cols. logran la obtención de
cariotipos de cromosomas de mayor
resolución, mediante la sincronización de
los cultivos y se detectan alteraciones
cromosómicas más finas del orden de los
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Ha permitido entrar en la visualización y

análisis de la estructura fina de los
cromosomas y su alteración a nivel molecular.
Una secuencia de DNA conocida o
modificada químicamente es marcada con
colorantes (radiactivos o fluorescentes)
hibridizando una preparación de
cromosomas o núcleos en interfase y se
visualizan al microscopio.
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1977: Se introdujo la Hibridización in

Situ Radioactiva (RISH)

1985: Introducción de la Hibridización

in Situ Fluorescente (FISH)
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Los cromosomas pueden estudiarse en. . "

diferentes etapas del ciclo de vida celular:

• En interfase: Período que media entre el

final de una división celular y el comienzo
de la siguiente.

•Durante las divisiones celulares:

mitosis o meiosis
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Existen diferentes métodos de estudio
de los cromosomas en INTERFASE
CELULAR:

• Cromatina sexual o Cuerpo de Barr

•Cromatina Y o Cuerpo Y Fluorescente

•Citogenética Molecular
 Utilidad clínica de la citogenética

• Uno de cada 150 o 160 recién nacidos tiene

una anomalía cromosómica

• Al menos el 50% de los abortos espontáneos

durante el primer trimestre tiene una anomalía
cromosómica

• Aproximadamente el 2% de los embarazos en

mujeres de más de 35 años tiene una anomalía
cromosómica
MUCHAS GRACIAS