Penyakit Ataksia

DEFINISI

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan
mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan
dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau
gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif

terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara
sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich,
yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan
tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi.

Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang
(spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf
menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan
dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.

PENYEBAB

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang
disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang
(spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk
mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan
diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak
penyebab.
GEJALA

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi
dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya
menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.

Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia
Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering
muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu
dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya
koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum
lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan
kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk
melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang
lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia
dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama

beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung
tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini.
Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau
memiliki masalah menelan yang parah.

DIAGNOSA

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat

medis dan melalui pemeriksaan fisik.
Tes yang dilakukan meliputi:

* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.

* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola
enyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang
menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

PENGOBATAN

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau
pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan
komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal
selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin
dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat
atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti
berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi
pemecahan dalam pengobatan.

PENCEGAHAN

Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak
penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.