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Características

Trata-se de uma falha genética que ocorre quando o feto está sendo formado.
Uma célula humana considerada normal possui 46 cromossomos, divididos em 23
pares. Geralmente, o erro ocorre por conta de uma não-disjunção, caracterizada
pela incapacidade de um cromossomo se juntar ao seu par, dando origem, então, a
um cromossomo extra, que costuma se ligar ao 21º par em uma célula completa.
Quando a célula original acaba tendo 47 cromossomos, todas as células seguintes
terão, também, 47 cromossomos.
Não existem graus de Síndrome de Down, mas, por causa de sua herança
genética, educação e meio ambiente as crianças podem se desenvolver de formas
diferentes.
Os tipos de síndrome de Down se diferem em como e quando ocorre a não-
disjunção, ou seja, quando o cromossomo extra aparece.
Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão: olhos
amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia
muscular e deficiência intelectual.
Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu
desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que o de outras crianças da sua
idade. a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição inerente à
pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura. Entretanto, como esta
condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas
desde o nascimento da criança.
As pessoas com síndrome de Down comumente estão mais vulneráveis a uma
maior incidência de algumas doenças, como cardiopatias e problemas respiratórios

Trissomia Simples
Na trissomia simples, a não-disjunção ocorre no óvulo ou no espermatozóide,
fazendo com que a célula tenha 24 cromossomos, em oposição aos 23. Quando
ocorre a fecundação, dá-se origem a uma célula com 47 cromossomos, que se
multiplica e forma o embrião.

É o tipo mais comum de síndrome de Down e não existem causas específicas


para que isso ocorra.

Translocação
A translocação ocorre quando o indivíduo possui dois cromossomos 21
completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 ligado à outro par,
geralmente 13, 14, 15 ou 22.

Isso acontece quando o pai ou a mãe possui, ao invés dos dois cromossomos
do 21º par completos, um dos cromossomos completo no local certo, enquanto o
outro se soltou e grudou-se em outro par (novamente, 13, 14, 15 ou 22). Nesses
casos, o genitor não apresenta a síndrome pois, apesar da localização errada,
apresenta o número certo de cromossomos nas células.

Ao passar seu material genético para a criança, as células normais (com dois
cromossomos no 21º par) se juntam às alteradas (com um cromossomo no 21º par
e uma parte em outro par), somando um total de 3 cromossomos 21: 2 na 21º
posição e outro em alguma outra parte do código genético. Ocorre em cerca de
3,5% da população com síndrome de Down.

Mosaicismo
Acometendo apenas 1,5% dos indivíduos com a síndrome, o mosaicismo
ocorre quando o indivíduo possui tanto células com 46 cromossomos quanto
células com 47. Isso acontece quando, durante a formação do embrião (após a
fecundação), ocorre uma não-disjunção, originando uma célula com 47
cromossomos.

Assim, algumas células serão cópias das células originais, com 46


cromossomos, enquanto outras serão cópias da célula alterada, com 47.

Referências

Acesso em 01 de Agosto de 2018

https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-
e-sintomas/

Acesso em 01 de Agosto de 2018

https://bebe.abril.com.br/saude/tudo-o-que-voce-precisa-saber-sobre-sindrome-de-
down/