Oficial - Sindrome de Treacher Collins PDF

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
EL GRADO DE CONOCIMIENTO SOBRE EL SÍNDROME DE

Título TREACHER COLLINS EN ESTUDIANTES DEL 5TO SEMESTRE
DE LA CARRERA DE ODONTOLOGÍA
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Jessica Romina Abdala Sandoval 37179
Roxana Adriazola Zeballos 37240
Autor/es Amparo Katherine Aguilar Chambi 37674
Carla Lorena Barrancos Carrascos 39082
Gala Eliane Bayon Alegre 41662
Fecha 28/06/2018
Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo “A”
Docente Emiliyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (Jessica, Roxana, Amparo, Carla y Gala). Todos los derechos reservados.
Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barrancos y Bayon.
RESUMEN:
La presente investigación corresponde a un estudio inductivo de enfoque cuantitativo

relacionado al Síndrome de Treacher Collins que es una afección que se transmite de padres a
hijos (hereditaria). El STC es una enfermedad craneofacial es poco prevalente que tiene muy
poca incidencia tanto a nivel mundial como a nivel Bolivia, se debe indicar que esta enfermedad
del Síndrome de Treacher Collins afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos en todo el mundo, en
américa latina la proporción con relación a nacimientos es menor aun, en Bolivia los casos de
Treacher Collins no son del todo notorias, reduciendo al mínimo los estudios relacionados al
mismo. El objetivo de este trabajo es medir el grado de conocimiento sobre el Síndrome de
Treacher Collins a los estudiantes de la Universidad de Aquino Bolivia de la carrera de
odontología 5to semestre paralelo A, mediante la realización de encuestas con preguntas
estructuradas, sobre el Síndrome de Treacher Collins para nuestros conocimientos como futuros
odontólogos. Según el procedimiento se realizó encuestas estructuradas formuladas en base a
artículos científicos, esta encuesta consta con 10 preguntas con respuestas cerradas. Según los
resultados se observa que un 70.6% de los hombres tiene más conocimientos que las mujeres
con un 68.7%. En conclusión se puede decir que la mayoría de los estudiantes tiene
conocimientos sobre esta enfermedad genética que es síndrome de Treacher Collins.
Especificando que 13 son hombre y 15 mujeres que rondan la edad de 19-24 años, mientras que
1 mujer y 2 hombres tienen las edades de 25 a 30 años dando un total de 31 personas
encuestadas según los datos estadísticos las mujeres tenían mayor conocimiento que los
hombres.
Palabras clave: Síndrome – genética – mandíbula – hereditario – craneofacial.
ABSTRACT:
The present investigation corresponds to a descriptive study of quantitative approach related to the
Treacher Collins Syndrome that is a condition that is transmitted from parents to children (hereditary).
STC is a craniofacial disease that is not very prevalent and has very little incidence both worldwide and
at the level of Bolivia, it should be noted that this disease of Treacher Collins Syndrome affects 1 in
50,000 births worldwide, in Latin America the proportion in relation to births is even lower, in Bolivia
the cases of Treacher Collins are not at all notorious, minimizing the studies related to it. The objective of
this work is to measure the degree of knowledge about the Treacher Collins Syndrome to the students of
the University of Aquino Bolivia of the 5th parallel semester of the dental career, by conducting surveys
with structured questions about the Treacher Syndrome Collins for our knowledge as future dentists.
According to the procedure structured surveys were carried out based on scientific articles, this survey
has 10 questions with closed answers. According to the results it is observed that 57.1% of women have
more knowledge than men with 42.8%. In conclusion it can be said that the majority of students have
knowledge about this genetic disease that is Treacher Collins syndrome. Specifying that 13 are men and
15 women who are around the age of 19-24 years, while 1 woman and 2 men are aged 25 to 30 years
giving a total of 31 people surveyed according to statistical data women had greater knowledge than the
men.
Key words: Syndrome - genetics - jaw - hereditary – craniofacial
Asignatura: Genética Médica.

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Carrera: Odontología.
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas .......................................................................................................................... 4

Lista De Figuras ......................................................................................................................... 5
Introducción ............................................................................................................................... 7
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 8
1.1 Formulación del Problema ............................................................................................... 8
1.2 Objetivos .......................................................................................................................... 8
1.2.1 Objetivo general ........................................................................................................... 8
1.2.2 Objetivo Específico ...................................................................................................... 8
1.3 Justificación...................................................................................................................... 8
1.4 Planteamiento de hipótesis ............................................................................................... 9
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 10
2.1 Área de estudio/campo de investigación .................................................................... 10
2.2 Desarrollo del marco teórico ...................................................................................... 10
2.2.1 Genética....................................................................................................................... 10
2.2.2 Historia del Síndrome de Tracher Collins ................................................................... 11
2.2.3 Concepto del Síndrome se Treacher Collins ............................................................... 11
2.2.3.1 Fisiopatología ........................................................................................................... 12
2.2.3.2 Etiopatogenia............................................................................................................ 12
2.2.3.3 Dismorfología .......................................................................................................... 13
2.2.3.4 Diagnostico y Manejo .............................................................................................. 13
2.2.3.5 Clasificación............................................................................................................. 13
2.2.3.6 Afecciones orales del síndrome de Treacher Collins ............................................... 14
2.2.3.7 Tratamiento odontológico para pacientes con Síndrome de Treacher Collins......... 15
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 16
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 16
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 16
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 16
3.4 Población y Muestra ................................................................................................... 16
3.4.1 Universo ...................................................................................................................... 16
3.4.2 Población ..................................................................................................................... 16
3.4.3 Muestra ........................................................................................................................ 17
3.5 Cronograma de actividades por realizar ......................................................................... 17
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 18
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 42
Referencias ............................................................................................................................... 43
Apéndice .................................................................................................................................. 44

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Lista De Tablas
Tabla 1. Porcentaje de los datos generales. .............................................................................. 18

Tabla 2. Distribución por edad y sexo de los encuestados. ...................................................... 20
Tabla 3. ¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética? ............................... 22
Tabla 4. En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins .......................... 24
Tabla 5. El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es: ..................... 26
Tabla 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de tracher
Collins francés chetti ................................................................................................................ 28
Tabla 7. En qué proceso está implicada la mutación del gen de tracler Collins francéschetti 30
Tabla 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e
inserción ................................................................................................................................... 32
Tabla 9. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e
inserción ................................................................................................................................... 34
Tabla 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al Síndrome de Treacher Collins? ................. 36
Tabla 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher
Collins, genotípicamente como es él? ...................................................................................... 38
Tabla 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo
serían sus hijos a nivel fenotípico?.......................................................................................... 40

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Lista De Figuras
Figura 1. Porcentaje del nivel de conocimiento. ...................................................................... 19

Figura 2. Distribución por edad y sexo en porcentajes. ........................................................... 21
Figura 3. ¿El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética? ............................. 23
Figura 4. En qué área cree usted que afecte el Síndrome de Treacher Collins ........................ 25
Figura 5. El Síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es: ................... 27
Figura 6. El Síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de Treacher
Collins francés chetti ................................................................................................................ 29
Figura 7. En qué proceso está implicada la mutación del gen Treacler Collins francés chetti. 31
Figura 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e
inserción ................................................................................................................................... 33
Figura 9. La mutación que existe en este Síndrome de Treacher Collins a qué área usted cree
que influye:............................................................................................................................... 35
Figura 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al Síndrome de Treacher Collins? ................. 37
Figura 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher
Collins, genotípicamente como es el? ...................................................................................... 39
Figura 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo
serían sus hijos a nivel fenotípico?.......................................................................................... 41

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Introducción
A nivel mundial se debe indicar que esta enfermedad del Síndrome de Treacher Collins afecta
a 1 de cada 50.000 nacimientos en todo el mundo, en américa latina la proporción con relación a
nacimientos es menor, considerando que el tipo de alimentación es diferente a países como
Estados Unidos y Europa. En Bolivia los casos de Treacher Collins no son del todo notorias,
reduciendo al mínimo los estudios relacionados al mismo, ni siquiera en la ciudad de Santa Cruz
que cuenta con los suficientes recursos técnicos existe un estudio genético de esta malformación,
y no tiene principal atención por la ausencia de casos entre la población cruceña.
Genética es la transmisión de caracteres hacia la persona que se va a concebir, así mismo la

genética es una rama de la biología que estudia los caracteres hereditarios que busca comprender
y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación, es una de las
áreas fundamentales de la biología moderna.
La presente investigación corresponde a un estudio inductivo relacionado al Síndrome de

Treacher Collins que es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), este estudio
tendrá un enfoque de tipo cuantitativo, es decir se partirá de lo general a lo particular,
recurriendo a diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas académicas.
Esta enfermedad genética es caracterizada por malformaciones craneofaciales causadas por

una mutación de un gen del cromosoma 5, que impide la correcta formación de los huesos del
cráneo, los pómulos y la mandíbula, que por ser generalmente hereditaria merece una especial
atención.
Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un objetivo de medir el
grado de conocimiento sobre el Síndrome de Treacher Collins a los estudiantes de la Universidad
de Aquino Bolivia de la carrera de odontología 5to semestre paralelo A, mediante la realización
de encuestas con preguntas estructuradas, sobre el Síndrome de Treacher Collins para nuestros
conocimientos como futuros odontólogos.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1 Formulación del Problema
Se ha observado que en Santa Cruz de la Sierra, esta enfermedad genética que es el

Síndrome de Treacher Collins no se da con frecuencia y si hubiera casos no son tratados con su
respectivo cuidado por ese motivo es importante tener mayor conocimientos como futuros
odontólogos para saber diagnosticarlo y tratarlo con sus debidos cuidados. Por ese motivo eh
planteado este tipo de problema:
- ¿Cuáles son los conocimientos acerca del síndrome de Treacher Collins en los
estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología?
1.2 Objetivos
1.2.1 Objetivo general
 Medir el grado de conocimiento sobre el Síndrome de Treacher Collins a los estudiantes

de la Universidad de Aquino Bolivia de la Facultad de Ciencias de la Salud de la carrera
de odontología 5to semestre paralelo A, mediante la realización de encuestas con
preguntas estructuradas, sobre el Síndrome de Treacher Collins para nuestros
conocimientos como futuros odontólogos.
1.2.2 Objetivo Específico
 Demostrar el nivel de conocimiento sobre el síndrome de tracher Collins en estudiantes

del 5to semestre de la carrera de odontología mediante encuestas estructuradas.
 Clasificar según el género el grado de conocimiento sobre el Síndrome de Treacher
Collins a los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología.
 Identificar su nivel de conocimiento sobre el Síndrome de Treacher Collins de los
estudiantes de 19-24 años y de 25-30 años del 5to semestre de la carrera de odontología.
 Analizar los diferentes resultados de las encuestas realizadas a los estudiantes de 5to
semestres de la carrera de odontología
1.3 Justificación
Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene

una estrecha relación con la odontología, donde el Síndrome de Treacher Collins afecta a la
región facial del paciente, especialmente en las mandíbulas que no tienen un normal desarrollo y
afecta a la estética del mismo.
Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Treacher

Collins contiene información relevante para el área de odontología, especialmente teorías que

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deben ser estudiadas a profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a la
genética.
Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen del Síndrome de Treacher Collins.
1.4 Planteamiento de hipótesis
Los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología de la universidad UDABOL

tienen conocimiento sobre este síndrome de Treacher Collins.

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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
La presente investigación corresponde al área de genética médica
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Genética
Primeramente es necesario mencionar una correcta definición del término genética, el cual es
una rama de estudio de la biología, que se encarga de comprender y explicar la herencia
biológica de generación a generación. (Sobbota, 2005)
Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de
células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo.
Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo ácido
desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi
todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo celular
(denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las
mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).
El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el
orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la
timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras,
oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y
más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.
Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas
"pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato. En
su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los nucleótidos se
disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una "doble hélice". La
estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases que atraviesan el medio
como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los laterales.
Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas
funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes varía
desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto
del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada
persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son
iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos (menos del 1 por ciento del
total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son formas del mismo gen con alguna

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pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias determinan los
rasgos únicos de cada persona.
Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas

"proteínas". Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y
necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado. A veces,
la modificación de un gen, conocida como "mutación", evita que una o más de estas proteínas
funcionen correctamente. Esto puede provocar que las células o los órganos modifiquen o
pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad. Son las mutaciones, y
no los genes en sí, las que causan enfermedades. Por ejemplo, cuando alguien dice que una
persona tiene "el gen de la fibrosis quística", en realidad lo que quiere decir es que tienen una
versión mutada del gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas las personas, incluso aquellas
que no tienen fibrosis quística tienen una versión del gen CFTR.
Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada
persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual todas las
personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas de
los cuales 22 son autosómicos y 1 es sexual.
Así se tienen las enfermedades genéticas, que son aquellas que se originan al momento de la
transmisión de genes de generación a generación, que por lo general se dan mediante mutaciones
o malformaciones en el algún nivel del cromosoma. (Tierney & McPhee, 2009)
La clasificación de enfermedades genéticas es la siguiente:

• Enfermedades Monogénicas
• Enfermedades Multifactoriales
• Enfermedades Cromosómicas
• Enfermedades de Herencia no Tradicional
• Afecciones Teratogénicas (Sobbota, 2005)
2.2.2 Historia del Síndrome de Tracher Collins
Históricamente se tienen registros de que el STC fue descrito inicialmente en 1846 por
Thompson y, posteriormente, por Berry, en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins
quien describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los
primeros en usar la expresión Disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados
como similar a la cara de los peces o los pájaros. La incidencia del STC está calculada en 1 de
cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2.2.3 Concepto del Síndrome se Treacher Collins
El Síndrome de Tracher Collins (Disostosis Mandibulofacial) es un trastorno autosómico

dominante caracterizado por desarrollo anormal de las estructuras derivadas del primer y

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segundo arco braquial. Este síndrome está causado, en la mayoría de los casos, por una mutación
del gen TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome), situado en el nivel del brazo largo
del cromosoma 5 (5q32-q33). El gen codifica una proteína que participa en el desarrollo óseo y
de otros tejidos faciales en la etapa prenatal. Se han descrito unas 200 mutaciones en este gen,
que en la mayoría de los casos corresponden a pequeñas inserciones y deleciones. No obstante,
existen otras variantes de este síndrome en las que las mutaciones radican en otros genes:
síndrome de Treacher Collins 2 con mutaciones en el gen POLR1D. Y síndrome de Treacher
Collins 3 con mutaciones en el gen POLR1C.
Los genes POLR1D, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q12.2), y el gen
POLR1C, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1), codifican una subunidad de las
enzimas ARN polimerasa I y ARN polimerasa III. Estas enzimas están implicadas en la síntesis
de ácido ribonucleico (ARN) t ayudando a sintetizar ARN ribosomal (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt): lo cual es esencial para el funcionamiento normal y la supervivencia de las
células. El gen POLR1D parece jugar un papel crítico en el desarrollo inicial de las estructuras
que se convierten en los huesos y otros tejidos de la cara. Se han descrito unas 20 mutaciones en
el gen PÓLR1D y al menos 6 mutaciones en el gen POLR1C, que alteran la estructura y función
de la proteína lo que reduce la cantidad de ARN polimerasa I y ARN polimerasa III funcional en
las células produciéndose, por consecuencia, menos rRNA. Se cree que la disminución de rRNA
puede desencadenar la apoptosis de determinadas células que participan en el desarrollo
temprano de los huesos y los tejidos faciales. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2.2.3.1 Fisiopatología
La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable. Los individuos afectados presentan

un aspecto facial característico. El hueso cigomático es hipoplásica y del cóndilo mandibular que
da lugar a la depresión de las mejillas y la retrusión de la mandíbula, orejas anormales, caída del
parpado inferior y una cara estrecha. (Dr. Heddie O. Sedano)
El 75% de los pacientes muestran una muesca en el parpado inferior (Coloboma). La

mandíbula presenta una hipoplasia de cóndilo y la apófisis coronoides que se manifiesta
clínicamente como una retrusión de la barbilla. Las orejas muestran múltiples anomalías, como
la hipoplasia de los lóbulos y pabellón auditivo mal formado, ausencia de conductos auditivos y
alteraciones en las estructuras del oído medio, como los diversos grados de pérdida auditiva,
incluso sordera. En cerca del 15% de los pacientes existe macrostomia resultante de la formación
uní o bilateral de fisuras faciales.
En función de la gravedad del Síndrome Treacher Collins de los defectos del desarrollo puede
llevarse a cabo el tratamiento quirúrgico por motivos estéticos y funcionales.
2.2.3.2 Etiopatogenia
La mutación del gen TCOF1, donde se codifica la proteína Treacle, está encargada de la
migración de las estructuras de la cara, en especial a las porciones derivadas del primer y

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segundo arco braquial. Un experimento conducido por Wiley y colaboradores, donde se exponía
a ratones a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína, encontró que estos sufrieron de
malformaciones similares a las expresadas en los pacientes con STC. (Vila Morales, 2014)
2.2.3.3 Dismorfología
Por lo general, las faces características del STC son bilaterales y relativamente simétricas. La
hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hace que haya una aparente protrusión
centrofacial, aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan graves. Las alteraciones del
pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales antimongoloides y micrognatia
también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick y colaboradores describieron una
disminución de la distancia intratemporal. Hay una convexidad mandibular secundaria al
retrognatismo. (Vila Morales, 2014)
Con mayor frecuencia, el pabellón auricular presenta microtia de distintos grados que se
correlaciona con la gravedad de la pérdida auditiva. También se ha descrito la presencia de
apéndices auriculares y alteraciones en el oído medio. Las alteraciones en el oído interno, aunque
exóticas, están descritas. Las alteraciones cognoscitivas no son tan frecuentes y, por lo general,
se asocian a la hipoacusia. Se han documentado alteraciones como paladar o labio hendido. Las
alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental.
(Leyva & Mallari Restrepo, 2013)
2.2.3.4 Diagnostico y Manejo
El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y
biopsia de vellosidades coriónicas. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones
del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC requiere una
aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar la enfermedad y así
establecer un protocolo de manejo para esta patología, pero todavía no hay una propuesta
concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)
2.2.3.5 Clasificación
I Según su etiopatogenia en:
Tipo 1 ó Primarias: Cuando están determinadas por alguna alteración genética.
1. Simple: Cuando se circunscribe a una sutura craneal, sin asociarse a otras alteraciones.
Genéticamente se rige según las leyes mendelianas.
2 Compleja: Cuando involucra más de una sutura o aparecen como parte de un síndrome.
Genéticamente está determinada por una aberración cromosómica. (Vila Morales, 2014)
Tipo II o Secundarias: Cuando están determinadas por:

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3 Factores teratogénicos.
4 Desórdenes metabólicos o hematológicos.
5 Poca estimulación del crecimiento encefálico, como ocurre en la microcefalia, el
encefalocele, o en derivaciones de hidrocefalia con gran gasto de líquido
cefalorraquídeo.
II Según el tiempo de evolución en: (esta clasificación tiene gran valor terapéutico).
1. Temprana: Cuando el paciente es menor de 12 meses. En este momento se realizará

suturectomía como cirugía de elección. Reconocemos como la etapa idónea para la
realización de esta intervención en los primeros 6 meses de nacido.
2. Intermedia: Cuando el paciente es mayor de 12 meses y menor de 24. En esta etapa se
realiza usualmente suturectomía, pero se asocian craneoplastias, para corregir el defecto
creado.
3. Tardía: En el paciente mayor de 24 meses: en el que se requiere de craneoplastias
obligadas. (Vila Morales, 2014)
En las etapas intermedia y tardía, cuando se usa distracción osteogénica, puede corregirse las
malformaciones con osteotomías de debilitamiento (como las radiadas o en barril), que permitan
la reposición ósea.
III Según la gravedad del conflicto continente-contenido:
1. Leve: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica

(HEC) hasta moderada (sin gran adelgazamiento del hueso craneal), con
Electroencefalograma (EEG) no patológico y sin daño de la agudeza visual.
2. Moderada: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica hasta

moderada (sin gran adelgazamiento del hueso craneal), con Electroencefalograma (EEG)
patológico y sin daño de la agudeza visual. (Vila Morales, 2014)
2. Severa: Cuando hay signos radiográficos de hipertensión endocraneal crónica severa (gran
adelgazamiento del hueso craneal pudiendo existir lagunas óseas secundaria a la HEC),
con Electroencefalograma (EEG) patológico y daño de la agudeza visual. (Vila Morales,
2014)
2.2.3.6 Afecciones orales del síndrome de Treacher Collins
• Hipoplasia mandibular
• Paladar fisurado en el 30% de los casos
• Cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos
• Ramo mandibular poco desarrollado
• Boca grande
• Bóveda palatina ojival o hendida

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• Mal oclusión dental

• Comisuras descendidas
• Diastemas múltiples y severos
• Desplazamientos e hipoplasias dentarios
• Dificultades fonéticas
• Trastornos de deglución y disfagia
Las formas clínicas clásica del síndrome suele ser bilateral, aunque podemos encontrar formas
incompletas unilaterales y grados muy variables de malformación, que algunos han llamado
formas abortivas del síndrome. (AAMADE, 2012)
2.2.3.7 Tratamiento odontológico para pacientes con Síndrome de Treacher Collins
• Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la reconstrucción de partes blandas así como

injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.
• Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.
• Ortodoncia, para corregir la mal oclusión y restablecer la función estética.
Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un número importante de
intervenciones quirúrgicas, la primera es la corrección del coloboma del párpado en los primeros
años de vida.
La siguiente etapa es la reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la corrección del

desplazamiento del ángulo lateral.
La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se realiza alrededor de los 5–7 años de
edad. La corrección del tercio inferior facial implica una estrecha colaboración con los cirujanos
y el Ortodoncistas. (Aamade, 2012)

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Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El tipo de investigación aplicado será de tipo inductivo, con enfoque cuantitativo ya que se
medirán las variables porque se trabajaran con hechos que se dieron en la realidad.
Para la realización de este trabajo de investigación se empleó el método inductivo,

considerando que se tiende más hacia la expansión y la generalización del conocimiento y la
recolección de datos mediante encuestas estructuradas; al ser documental es mucho más abierta,
pues el investigador puede utilizar escritos, entrevistas, siempre que se establezca la pertinencia.
Este enfoque cuantitativo va de lo general a lo particular, porque a partir del análisis de una
cantidad limitada de datos. (Hernández, 2003)
3.2 Operacionalización de variables
Hemos organizado a los estudiantes del paralelo A del 5to semestre de la carrera de
odontología por edad (dividiéndolos con un intervalo de 5años, se hicieron dos grupos 19-24
años y de 25-30 años) y género (hombres y mujeres). Se los han comparado los resultados
obtenidos de la encuesta, haciendo gráficos estadísticos y tablas viendo cuantas personas
respondieron correctamente e incorrectamente. Para saber si es que tienen conocimiento sobre el
síndrome de Treacher Collins.
3.3 Técnicas de Investigación
La recolección de información para la base del marco teórico fue efectuada mediante la
revisión de revistas académicas relacionadas al Síndrome de Treacher Collins y libros sobre
patologías relacionadas a la cavidad bucal.
Se han realizado encuestas, con una serie de 10 preguntas estructuradas, con respuestas
serradas. Cada pregunta se basó más al síndrome de Treacher Collins y a las malformaciones que
se caracterizan.
3.4 Población y Muestra
3.4.1 Universo
El universo estudiado fue la Universidad de Aquino Bolivia, en la Facultad de Ciencias de la

Salud.
3.4.2 Población
La población fue los estudiantes de la carrera de odontología, 5to semestre.

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3.4.3 Muestra
La muestra es el paralelo A del 5to semestre, donde se escogió aleatoriamente a 31 alumnos,

16 mujeres y 15 hombres. De las cuales 15 mujeres tienen la edad de 19 a 24 años y solo 1 mujer
de 25 a 30 años. Mientras que solo 13 hombres tienen la edad de 19 a 24 años y solo 2 hombres
de 25 a 30 años.
3.5 Cronograma de actividades por realizar
Marzo – Abril – Mayo - Junio de 2018

Nº ACTIVIDADES
Sem. 1 Sem. 2 Sem. 3 Sem. 4 Sem. 5 Sem. 6 Sem. 7 Sem. 8 Sem. 9
1 Elección del tema
2 Diagnóstico Inicial
3 Elaboración de los Objetivos

Elaboración del Marco
4
Metodológico
5 Revisión de la Literatura
Elaboración del Marco

6
Teórico
7 Descripción del problema
8 Presentación
9 Elaboración de la metodología
10 Aplicación de la metodología
11 Diseño de la Propuesta
Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones
Presentación final del trabajo
14
de investigación
Defensa del trabajo de
15
investigación.

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Capítulo 4. Resultados y Discusión
Tabla 1. Porcentaje de los datos generales.
SEXO
TOTAL
EDAD
C I C I C I
(19-24) 70.6% 29.3% 69.2% 30.7% 70% 30%
(25-30) 40% 60% 80% 20% 66.6% 33.3%
TOTAL 68.7% 31.2% 70.6% 29.3% 100%
Nota: Esta tabla está basada en datos relacionados con las encuestas que se ha realizado a los
estudiantes del paralelo A del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar
el grado de conocimiento entre género y edad. Se ha realizado en total 310 preguntas (100%) de
las cuales 150 preguntas se hizo a mujeres de 19 a 24 años, donde respondieron un total de 106
preguntas correctamente (70.6%) y 44 preguntas incorrectas (29.3%), también se ha realizado 10
preguntas a mujeres de 25 a 30 años, donde solo respondieron un total de 4 preguntas
correctamente (40%) y 6 preguntas incorrectas (60%). Los hombres realizaron unas 130
preguntas entre las edades de 19 a 24 años, donde respondieron un total de 90 preguntas
correctamente (69.2%) y 40 preguntas incorrectas (30.7%), mientas que los hombres de 25 a 30
años se les realizo un total de 20 preguntas donde respondieron 16 preguntas correctamente
(80%) y 4 preguntas incorrectamente (20%).

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Síndrome de Treacher Collins
30,32%
69,68%
TIENEN CONOCIEMIENTO NO TIENEN CONOCIMIENTO
Figura 1. Porcentaje del nivel de conocimiento.
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas
realizadas a los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede
apreciar que un 69,68% de los estudiantes tiene conocimiento básico de lo que es genética y más
que todo sobre el síndrome de Treacher Collins. Se lo ha hecho en base a encuestas estructuradas
donde se realizó un total de 310 preguntas, se respondieron un total de 216 preguntas correctas y
94 preguntas incorrectas.

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Tabla 2. Distribución por edad y sexo de los encuestados.
Género Detalle Número Porcentaje (%)
Hombres
19 a 24 años 13 86,6%
25 a 30 años 2 13,3%
Mujeres
19 a 24 años 15 93,7%
25 a 30 años 1 6,2%
Nota: La preste tabla es de elaboración propia, basada en la encuesta donde se encuesto a 31

personas del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que los
hombres de 19 a 24 años tuvieron una participación del 86.6% (13 personas), mientras que los
hombres de 25 a 30 años tuvieron una participación del 13,3% (2 personas). A comparación de
las mujeres de 19 a 24 años tuvieron una participación del 93,7% (15 personas), mientras que las
mujeres de 25 a 30 años tuvieron una participación del 6,2% (1 persona).

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Figura 2. Distribución por edad y sexo en porcentajes.
comparar el grado de participación según su género y edad. Los estudiantes hombre de 19 a 24
años tuvieron una participación del 86.60%, mientras que los hombres de las edades de 25 a 30
años tuvieron una participación del 13.30%. A comparación de las mujeres que tuvieron un
93.70% de participación entre las edades de 19 a 24 años, y un 6.20% de participación entre las
edades de 25 a 30 años.

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Tabla 3. ¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?
Edad Sexo Respuestas Numero Porcentaje (%)
Verdadero 13 86,67%
Mujeres
Falso 2 13,33%
19 a 24 años
Verdadero 12 92,31%
Hombres
Falso 1 7,69%
Verdadero 1 100,00%
Mujeres
Falso 0 0,00%
25 a 30 años
Verdadero 2 100,00%
Hombres
Falso 0 0,00%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que de las mujeres de 19
a 24 años, 13 mujeres (86,67%) respondieron verdadero y 2 mujeres (13.33%) respondieron
falso. Mientras que los hombres de 19 a 24 años respondieron 12 hombres (92,31%) verdadero y
1 hombre (7,69%) respondieron falso. Se puede tomar en cuenta que 2 hombres (100%) y 1
mujer (100%) de 25 a 30 años respondieron verdadero.

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Figura 3. ¿El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?
La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
86,67% de las mujeres respondieron correctamente y un 92,31% de los hombres respondieron
correctamente ambos géneros rondan entre las edades de 19 a 24 años. Las mujeres y los
hombres de 25 a 30 años respondieron un 100% correctamente.

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Tabla 4. En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins
A nivel de los maxilares 11 73,33%

Mujeres
A nivel del cuerpo en general 4 26,67%
19 a 24 años
Hombres

Mujeres
25 a 30 años
Hombres
a 24 años, 11 mujeres (73,33%) respondieron “A nivel de los maxilares” y 4 mujeres (26,67%)
respondieron “A nivel del cuerpo en general”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años
respondieron 9 hombres (69,23%) “A nivel de los maxilares” y 4 hombres (30,77%)
respondieron “A nivel del cuerpo en general”. Entre las edades de 25 a 30 años se puede tomar
en cuenta que solo 1 hombre (50%) respondió “A nivel de los maxilares” y 1 hombre (50%)
respondió “A nivel del cuerpo en general”. Mientras que 1 mujer (100%) respondió “A nivel del
cuerpo en general” de 25 a 30 años.

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Figura 4. En qué área cree usted que afecte el Síndrome de Treacher Collins
observar que un 73,33% de las mujeres respondieron correctamente y un 69,23% de los hombres
respondieron correctamente ambos géneros rondan entre las edades de 19 a 24 años. Las mujeres
respondieron un 100% incorrecto y los hombres el 50% respondieron correctamente, ambos
géneros rondan entre las edades de 25 a 30 años.

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Tabla 5. El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:
Autosómica Dominante 10 66,67%

Mujeres
Autosómica Recesiva 5 33,33%
19 a 24 años
Hombres

Mujeres
25 a 30 años
Hombres
a 24 años, 10 mujeres (66,67%) respondieron “Autosómica Dominante” y 5 mujeres (33.33%)
respondieron “Autosómica Recesiva”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años respondieron
10 hombres (76,92%) “Autosómica Dominante” y 3 hombre (23,08%) respondieron
“Autosómica Recesiva”. Se puede tomar en cuenta que 2 hombres (100%) respondieron
“Autosómica Dominante” y 1 mujer (100%) respondió “Autosómica Recesiva” de 25 a 30 años.

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Figura 5. El Síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:
apreciar que un 66,67% de las mujeres respondieron correctamente y un 76,92% de los hombres
un 100% respondieron incorrectamente y los hombres un 100% respondieron correcto, ambos
géneros rondan entre la edades de 25 a 30 años.

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Tabla 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de tracher Collins francés chetti
Cromosoma 5 10 66,67%
Mujeres
19 a 24 años
Hombres
Mujeres
Cromosoma 6 0 0,00%
25 a 30 años
Hombres
a 24 años, 10 mujeres (66,67%) respondieron “Cromosoma 5” y 5 mujeres (33,33%)
respondieron “Cromosoma 6”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años respondieron 8
hombres (61,54%) “Cromosoma 5” y 5 hombres (38,46%) respondieron “Cromosoma 6”. Entre
las edades de 25 a 30 años se puede tomar en cuenta que solo 1 hombre (50%) respondió
“Cromosoma 5” y 1 hombre (50%) respondió “Cromosoma 6”. Mientras que 1 mujer (100%)
respondió “Cromosoma 5” de 25 a 30 años.

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Figura 6. El Síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de Treacher Collins francés chetti
respondieron un 100% correctamente y los hombres el 50% respondieron correctamente, ambos

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Tabla 7. En qué proceso está implicada la mutación del gen de tracler Collins francéschetti
Transcripción de genes de
9 60,00%
ADN ribosómico
Mujeres
Traducción del ADN 6 40,00%
19 a 24 años
9 69,23%
ADN ribosómico
Hombres
1 100,00%
ADN ribosómico
Mujeres
25 a 30 años
1 50,00%
ADN ribosómico
Hombres
a 24 años, 9 mujeres (60,00%) respondieron “Transcripción de genes de ADN ribosómico” y 6
mujeres (40,00%) respondieron “Traducción del ADN”. Mientras que los hombres de 19 a 24
años respondieron 9 hombres (69,23%) “Transcripción de genes de ADN ribosómico” y 4
hombres (30,77%) respondieron “Traducción del ADN”. Entre las edades de 25 a 30 años se
puede tomar en cuenta que solo 1 hombre (50%) respondió “Transcripción de genes de ADN
ribosómico” y 1 hombre (50%) respondió “Traducción del ADN”. Mientras que 1 mujer (100%)
respondió “Transcripción de genes de ADN ribosómico” de 25 a 30 años.

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Figura 7. En qué proceso está implicada la mutación del gen Treacler Collins francés chetti.
respondieron un 100% correctamente y los hombres el 50% respondieron correctamente, ambos

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Tabla 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción
Verdadero 11 73,33%
Mujeres
Falso 4 26,67%
19 a 24 años
Verdadero 8 61,54%
Hombres
Falso 5 38,46%
Verdadero 0 0,00%
Mujeres
Falso 1 100,00%
25 a 30 años
Verdadero 1 50,00%
Hombres
Falso 1 50,00%
a 24 años, 11 mujeres (73,33%) respondieron “Verdadero” y 4 mujeres (26,67%) respondieron
“Falso”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años respondieron 8 hombres (61,54%)
“verdadero” y 5 hombres (38,46%) respondieron “Falso”. Entre las edades de 25 a 30 años se
puede tomar en cuenta que solo 1 hombre (50%) respondió “Verdadero” y 1 hombre (50%)
respondió “Falso”. Mientras que 1 mujer (100%) respondió “Falso” de 25 a 30 años.

Página 32 de 49
Figura 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción
respondieron un 100% incorrecto y los hombres el 50% respondieron correctamente, ambos

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Tabla 9. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción
En el desarrollo facial 11 73,33%

Mujeres Desarrollo de las
4 26,67%
extremidades superiores
19 a 24 años
Hombres Desarrollo de las
3 23,08%
Mujeres Desarrollo de las
0 0,00%
25 a 30 años
Hombres Desarrollo de las
0 0,00%
a 24 años, 11 mujeres (73,33%) respondieron “En el desarrollo facial” y 4 mujeres (26.67%)
respondieron “Desarrollo de las extremidades superiores”. Mientras que los hombres de 19 a 24
años respondieron 10 hombres (76,92%) “En el desarrollo facial” y 3 hombre (23,08%)
respondieron “Desarrollo de las extremidades superiores”. Se puede tomar en cuenta que 2
hombres (100%) respondieron “En el desarrollo facial” y 1 mujer (100%) respondió “En el
desarrollo facial” de 25 a 30 años.

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Figura 9. La mutación que existe en este Síndrome de Treacher Collins a qué área usted cree que influye:
un 100% respondieron correctamente y los hombres un 100% respondieron correcto, ambos
géneros rondan entre la edades de 25 a 30 años.

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Tabla 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al Síndrome de Treacher Collins?
Disostosis mandibulo facial 11 73,33%

Mujeres
Disostosis mandibulo
4 26,67%
craneal
19 a 24 años
Hombres
3 23,08%
craneal
Mujeres
1 100,00%
craneal
25 a 30 años
Hombres
0 0,00%
craneal
a 24 años, 11 mujeres (73,33%) respondieron “Disostosis mandibulo facial” y 4 mujeres
(26,67%) respondieron “Disostosis mandibulo craneal”. Mientras que los hombres de 19 a 24
años respondieron 10 hombres (76,92%) “Disostosis mandibulo facial” y 3 hombre (23,08%)
respondieron “Disostosis mandibulo craneal”. Se puede tomar en cuenta que 2 hombres (100%)
respondieron “Disostosis mandibulo facial” y 1 mujer (100%) respondió “Disostosis mandibulo
craneal” de 25 a 30 años.

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Figura 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al Síndrome de Treacher Collins?
un 100% respondieron incorrecto y los hombres un 100% respondieron correcto, ambos géneros
rondan entre la edades de 25 a 30 años.

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Tabla 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins, genotípicamente como es
él?
Aa = heterocigoto
10 66,67%
dominante
Mujeres
aa = homocigoto recesivo 5 33,33%
19 a 24 años
Aa = heterocigoto
7 53,85%
dominante
Hombres
Aa = heterocigoto
0 0,00%
dominante
Mujeres
25 a 30 años
Aa = heterocigoto
2 100,00%
dominante
Hombres
a 24 años, 10 mujeres (66,67%) respondieron “Aa = heterocigoto dominante” y 5 mujeres
(33,33%) respondieron “aa = homocigoto recesivo”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años
respondieron 7 hombres (53,85%) “Aa = heterocigoto dominante” y 6 hombre (46,15%)
respondieron “aa = homocigoto recesivo”. Se puede tomar en cuenta que 2 hombres (100%)
respondieron “Aa = heterocigoto dominante” y 1 mujer (100%) respondió “aa = homocigoto
recesivo” de 25 a 30 años.

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Figura 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins, genotípicamente
como es el?

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Tabla 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que genotípicamente será
(Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?
Todos los hijos serán

10 66,67%
enfermos
Mujeres
5 33,33%
sanos
19 a 24 años
7 53,85%
enfermos
Hombres
6 46,15%
sanos
0 0,00%
enfermos
Mujeres
1 100,00%
sanos
25 a 30 años
2 100,00%
enfermos
Hombres
0 0,00%
sanos
a 24 años, 10 mujeres (66,67%) respondieron “Todos los hijos serán enfermos” y 5 mujeres
(33,33%) respondieron “Todos los hijos serán sanos”. Mientras que los hombres de 19 a 24 años
respondieron 7 hombres (53,85%) “Todos los hijos serán enfermos” y 6 hombre (46,15%)
respondieron “Todos los hijos serán sanos”. Se puede tomar en cuenta que 2 hombres (100%)
respondieron “Todos los hijos serán enfermos” y 1 mujer (100%) respondió “Todos los hijos
serán sanos” de 25 a 30 años.

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Figura 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que genotípicamente será
(Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?

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Capítulo 5. Conclusiones
Una vez finalizada la presente investigación se tienen las siguientes conclusiones:
En primera instancia indicar que la mayoría de los estudiantes tienen conocimientos

aceptables con relación a las manifestaciones físicas del síndrome de Treacher Collins en la
región mandibular, donde destaca que en su mayoría tanto hombres como mujeres, coincidieron
que esta enfermedad es de tipo genética.
Se ha podido observar que la mayoría de las mujeres de las edades de 19 a 24 años tiene
mayor conocimiento del síndrome de Treacher Collins, que los hombres. Donde nos lleva a ver
que los hombres tuvieron más respuestas incorrectas que las mujeres. Mientras que en las edades
de 25 a 30 años los hombres tiene más conocimiento que las mujeres.
Por otro lado se tiene también que la mayoría de los encuestados tienen un rango de edad
entre los 19 a 24 años, esto puede considerarse una variable que indica que los estudiantes
todavía no tienen mucha experiencia al momento de responder interrogantes relacionadas a
genética en general y al síndrome de Treacher Collins en particular.
Por último indicar que los estudiantes en su mayoría tienen conocimiento de que este tipo de
enfermedades es hereditaria lo cual significa que las probabilidades de que el síndrome de
Treacher Collins se traspase de padres a hijos son muy altas.

Página 42 de 49
Referencias
- Hernández, S. (2003). Metodología de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.
- Leyva, J. C., & Mallarino Restrepo, G. (2013). Síndrome de Treacher Collins:

Revisión de tema y presentación de caso. Bogotá, Colombia: Universidad Javeriana.
- Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomía Humana Descriptiva, Topográfica y

Funcional. Barcelona: Masson.
- Sobbota, H. (2005). Histología. Atlas en color de anatomía microscópica. Madrid -

España: Marban.
- Tierney, L., & McPhee, S. (2009). Diagnóstico Clínico y Tratamiento. México D.F.:
MAnual Moderno.
- Vila Morales, D. (2014). Presentación de una nueva clasificción integradora de las

malformaciones craneofaciales. La Habana, Cuba: Instituto Superior de Ciencias
Médicas de La Habana (ISCM-H).
- J. Philip Sapp, Lewis R. Eversole, George P. Wysocki (2005). Patología oral y

maxilofacial contemporánea. Madrid – España, editorial Elsevier (pág. 39)

Página 43 de 49
Apéndice
Imágenes del Síndrome de Treacher Collins

Página 44 de 49

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ENCUESTA
SINDROME DE TREACHER COLLINS

Semestre: Edad:
Sexo: F o M
1. ¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?
F V
2. En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins

a) A nivel de los maxilares
b) A nivel del cuerpo en general
3. El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:

a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
4. El síndrome de tracher Collins está causado por una mutación del gen de tracher
Collins Francés Chetti.
a) cromosoma 5
b) cromosoma 6
5. En qué proceso está implicada la mutación del Gen Treacler Collins Franceschetti.
a) Transcripción de genes de ADN ribosómico
b) Traducción del ADN
6. El síndrome de teacher Collins se presenta con el tipo de mutacion de deleccion e

inserción.

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V F
7. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye
a) En el desarrollo facial
b) Desarrollo de las extremidades superiores.
8. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?
a) Disostosis mandibulo facial
b) Disostosis mandibulo craneal
9. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de

Treacher Collins genotípicamente como es el?
a) aa = homocigoto recesivo b) Aa=heterocigoto dominante.
10. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano
¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?
a) Todos los hijos serán sanos
b) Todos los hijos serán enfermo

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FOTOS TOMADAS DURANTE LA ENCUESTA A 5TO SEMESTRE

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Oficial - Sindrome de Treacher Collins PDF

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

EL GRADO DE CONOCIMIENTO SOBRE EL SÍNDROME DE

La presente investigación corresponde a un estudio inductivo de enfoque cuantitativo

Palabras clave: Síndrome – genética – mandíbula – hereditario – craneofacial.

Key words: Syndrome - genetics - jaw - hereditary – craniofacial

Asignatura: Genética Médica.

Lista De Tablas .......................................................................................................................... 4

Asignatura: Genética Médica.

Tabla 1. Porcentaje de los datos generales. .............................................................................. 18

Asignatura: Genética Médica.

Figura 1. Porcentaje del nivel de conocimiento. ...................................................................... 19

Asignatura: Genética Médica.

Asignatura: Genética Médica.

Genética es la transmisión de caracteres hacia la persona que se va a concebir, así mismo la

La presente investigación corresponde a un estudio inductivo relacionado al Síndrome de

Esta enfermedad genética es caracterizada por malformaciones craneofaciales causadas por

Asignatura: Genética Médica.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1 Formulación del Problema

Se ha observado que en Santa Cruz de la Sierra, esta enfermedad genética que es el

1.2.1 Objetivo general

 Medir el grado de conocimiento sobre el Síndrome de Treacher Collins a los estudiantes

1.2.2 Objetivo Específico

 Demostrar el nivel de conocimiento sobre el síndrome de tracher Collins en estudiantes

Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene

Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Treacher

Asignatura: Genética Médica.

1.4 Planteamiento de hipótesis

Los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología de la universidad UDABOL

Asignatura: Genética Médica.

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde al área de genética médica

2.2 Desarrollo del marco teórico

Asignatura: Genética Médica.

Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas

La clasificación de enfermedades genéticas es la siguiente:

2.2.2 Historia del Síndrome de Tracher Collins

2.2.3 Concepto del Síndrome se Treacher Collins

El Síndrome de Tracher Collins (Disostosis Mandibulofacial) es un trastorno autosómico

Asignatura: Genética Médica.

La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable. Los individuos afectados presentan

El 75% de los pacientes muestran una muesca en el parpado inferior (Coloboma). La

Asignatura: Genética Médica.

2.2.3.4 Diagnostico y Manejo

I Según su etiopatogenia en:

Tipo 1 ó Primarias: Cuando están determinadas por alguna alteración genética.

Tipo II o Secundarias: Cuando están determinadas por:

Asignatura: Genética Médica.

1. Temprana: Cuando el paciente es menor de 12 meses. En este momento se realizará

III Según la gravedad del conflicto continente-contenido:

1. Leve: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica

2. Moderada: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica hasta

2.2.3.6 Afecciones orales del síndrome de Treacher Collins

Asignatura: Genética Médica.

• Mal oclusión dental

2.2.3.7 Tratamiento odontológico para pacientes con Síndrome de Treacher Collins

• Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la reconstrucción de partes blandas así como

La siguiente etapa es la reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la corrección del

Asignatura: Genética Médica.

3.1 Tipo de Investigación

Para la realización de este trabajo de investigación se empleó el método inductivo,

3.2 Operacionalización de variables