CAPITULO 9

Los organismos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos para un cromosoma

reorganizado, y se refieren a veces como homokaryotypes o heterokaryotypes
respectivamente.

Inversiones

Considerar un segmento de un cromosoma que ABCDE denota un secuencia de

marcadores como genes. Si se forma un bucle, y la ruptura y la reunión se
producen en el punto de solapamiento, una nueva secuencia, como ADCBE,
puede ser formado. (La secuencia invertida está subrayada.) Tal inversión, "con un
reorganizado “la orden génica, es pericentrica si incluye el centrómero y
paracéntricoSi no

Durante meiótica Sinapsis en un heterocigoto de la inversión, alineación de los

genes en los cromosomas normales e invertidos requiere la formación de un
bucle, que veces se puede observar bajo el microscopio (Figura 8.21 a). Ahora
Supongamos que en una inversión centrada para, cruzando ocurre entre loci como
banda C (Figura 8,21 b). Dos de las cuatro hebras se ven afectadas. Una hebra
carece de cierto regiones génicas (a), y también carece de un centrómero; no va a
migrar a ninguno de los polos, y se pierde. El otro filamento afectado no sólo
carece de algún material genético, sino también tiene dos centrómeros, por lo que
el cromosoma se rompe cuando estos centrómeros son tirados a polos opuestos.
Las células hijas resultantes carecen de ciertas regiones génicas, y, "VIII no
forman gametos viables." En consecuencia, en la inversión heterokaryotypes (pero
no en homokaryotypes), la fertilidad se reduce porque muchos gametos son
inviables, y la recombinación se elimina efectivamente porque los gametos que
llevan el recombinante los cromosomas, que carecen de algún material genético,
son inviables.

Los cromosomas combinantes, que carecen de algún material genético, son

inviables. En Drosophila y algunas otras moscas (Díptera), sin embargo, el
recombinante incompleto los cromosomas entran en los cuerpos polares durante
la meiosis, por lo que la fecundidad femenina no se reduce. Es particularmente
fácil estudiar las inversiones de la enfermedad Drosophila y algunas otras moscas
porque las glándulas salivales larvales contienen. Gigante (politene) cromosomas
que permanecen en un estado de Sinapsis permanente (para que la inversión

Los bucles se ven fácilmente), y debido a que estos cromosomas muestran

bandas, cada uno de que al parecer corresponde a un solo gen. Los patrones de
bandas son tan distintos como los códigos de barras en los productos de
supermercado, por lo que un investigador experimentado puede identificar
diferentes secuencias. Inversión "POLYNIORPHISMS son comunes en
Drosophila-más de 20 arreglos diferentes en el cromosoma 3 han sido se
describen para Drosophila pseudoobscura, por ejemplo, y han sido ampliamente
estudió tanto en la población genética como en los puntos de vista filogenéticos.

Translocaciones.

Por rotura y reunión, dos cromosomas no homólogos pueden intercambiar

segmentos, resultando en un desplazamiento recíproco (Figura 8,22).

La meiosis en un translocación heterokaryotype a menudo resulta en una alta

proporción de aneuploides gametos, por lo que la fertilidad de la translocación
heterokaryotypes se reduce a menudo por 50 por ciento o más. Por lo tanto, el
polimorfismo para las translocaciones es raro en las poblaciones naturales. Sin
embargo, las especies relacionadas a veces se diferencian translocaciones, que
tienen el efecto de grupos móviles de genes de un cromosoma a otro. El
cromosoma de la Drosophila masculina Miranda, por ejemplo, incluye un
segmento que es homólogo a parte de uno de los autopartes de estrechamente
especie de Ted de rela.

Fisión y fusiones.

Es útil distinguir los cromosomas acrocéntricos, en los cuales el el centrómero

está cerca de un extremo, de los cromosomas metacéntricos, en los cuales el
centrómero está en algún lugar en el medio y separa el cromosoma en los brazos.
En el más simple forma de fusión cromosómica, dos cromosomas acrocéntricos no
homólogos se someten recíprocamente desplazamiento cerca de los centrómeros
para que se unen en un cromosoma metacéntrico (Figura 8.23 a). Más raramente,
un cromosoma metacéntrico puede experimentar la fisión. Un simple Fusión
heterokaryotype tiene un metacéntrico, que podemos referir como, con los brazos
que son homólogos a dos acrocentrics a y b. AB, a, y b junto sinapsis como
"trivalente" (Figura 8.23 b). Los gametos y los cigotos viables se forman a menudo,
pero la frecuencia de aneuploides gametos puede ser bastante alta.
Especialmente para patrones más complejos de fusión (ver capítulo 16).
Diferencias en el número de cromosomas debido a las fusiones a menudo
distinguen relacionados especies o poblaciones geográficas de la misma especie.

Cambios en el número de cromosomas. Resumiendo lo que hemos cubierto hasta

ahora, los poliploide (especialmente en las plantas), las translocaciones, y las
fusiones o las fisiones de los cromosomas son las fundaciones muta banal para la
evolución del número cromosómico. Por ejemplo, el haploide el número de
cromosomas varía entre los mamíferos de 3 a 42 (Lande 1979), y entre insectos
de 1) una especie de hormiga a cerca de 220 en algunas mariposas (el número
más alto conocido en animales). Especies relacionadas a veces diferencie
asombrosamente en karyotype: en uno de los ejemplos más extremos, dos muy
similares especies de ciervos que ladran, Muntiacus laboreai y M. Muntiacus,
tenga cromosoma haploide números de 23 y 3 o 4 (en diferentes poblaciones),
respectivamente (Figura 8,24). Me gusta de todas las características, la evolución
del karyotype requiere no sólo la mutación, pero otra procesos también (ver
capítulo 16). La tasa de origen espontánea de cualquier clase determinada de
reordenamiento cromosómico (por ejemplo, la translocación recíproca) es bastante
alta: cerca de 10 ' a 10-3 por el gameto (Lande 1979). Embargo, un cambio que
implica la fractura en cualquier sitio (s) en particular se presenta raramente, y es
generalmente considerado como único

Resumen

1. las mutaciones de cromosomas o genes son alteraciones que el arco Replica

posteriormente. Que ordinariamente no constituyen nuevas especies, sino
cromosomas o genes variables (alelos,) holotipos) dentro de una especie.

2. A nivel molecular, las mutaciones de genes incluyen substituciones de par base,

', duplicaciones y supresiones de uno o más pares de bases (o de secuencias más
largas que pueden (incluir genes enteros), y cambios causados por la inserción de
varios tipos de elementos. Las secuencias de la DNA de feliz también se
presentan por la recombinación intragénica.

3. la tasa a la cual se presenta una mutación particular es bastante baja, alrededor

de 10--6 a 10-; por el gameto para las mutaciones detectadas por sus efectos
fenotípicos, y sobre ' 10-9 por pares bajos. La tasa de mutación, por sí misma, es
demasiado baja para causar cambios sustanciales en las frecuencias alélicas. La
entrada total del arietino genético por la mutación, para el genoma como agujero o
para caracteres poligénicos individuales, es apreciable.

4. la magnitud del cambio en rasgos morfológicos o fisiológicos causados por una

mutación puede variar de ninguno a drástico. Parte del TN-porque la mayoría de
las mutaciones tienen efectos pleiotrópico, el el efecto promedio de las mutaciones
en la aptitud es nocivo, pero algunas mutaciones son ventajosas,

5. las mutaciones alteran los caminos bioquímicos o de desarrollo preexistentes,

así que no todos concebibles cambios mutacionales son posibles. Algunos
cambios adaptativos pueden no ser posibles sin la mutación correcta del gen justo.
Por estas razones, la tasa y la dirección de la evolución en algunos casos puede
verse afectada por la disponibilidad de mutaciones.
6. las mutaciones parecen ser aleatorias, en el sentido de que su probabilidad de
ocurrencia no es dirigido por el medio ambiente en direcciones favorables, y en el
sentido de que las mutaciones específicas no puede ser, predicho. La probabilidad
de que ocurra una mutación no depende de si o no sería ventajoso.

7. la recombinación de alelos puede potencialmente dar lugar a números

astronómicos de combinaciones de genes, y en los organismos de reproducción
sexual genera mucha más variación genética por 186 capítulo 8 generación que la
mutación sola. Sin embargo, la recombinación también separa el gen favorable
combinaciones y limita la cantidad de variación mostrada por caracteres
poligénicos.

8. las mutaciones del karyotype (complemento del cromosoma) incluyen poliploide

y estructural

Reordenamientos (por ejemplo, inversiones, translocaciones, fisiones, fusiones).

Muchos de estos cambios reduzcan la fertilidad en la condición heterocigótica.

Variación

Los procesos de mutación y la recombinación descrita en el capítulo anterior dan

aumento de las diferencias genéticas en muchas características entre los
miembros de una población o especies. Esta variación genética es la base de la
evolución, para los grandes cambios en los organismos que han trascendido
tiempo y las diferencias que han desarrolladas entre especies a medida que
divergieron de sus ancestros comunes todo se originó como genético variación
dentro de las especies. Comprensión los procesos de evolución así nos exigen
entender variación genética y las formas en que se transmutan en el cambio
evolutivo. Comprensión por otra parte, la variación genética proporciona una visión
de las preguntas con el significado de "pruebas de inteligencia" al significado de
"raza"- que afectan profundamente a la sociedad humana. De todas las ciencias
biológicas, evolutivas

La biología está más dedicada a analizar y entender la variación, una

característica profundamente importante de todos los sistemas biológicos los
procesos de mutación y la recombinación descrita en el capítulo anterior da
aumento de las diferencias genéticas en muchas características entre los
miembros de una población o especies. Esta variación genética es la base de la
evolución, para los grandes cambios en los organismos que han trascendido
tiempo y las diferencias que han desarrolladas entre especies a medida que
divergieron de sus ancestros comunes todo se originó como genético variación
dentro de las especies. Comprensión los procesos de evolución así nos exigen
entender variación genética y las formas en que se transmutan en el cambio
evolutivo. Comprensión por otra parte, la variación genética proporciona una visión
de las preguntas con el significado de "pruebas de inteligencia" al significado de
"raza"- que afectan profundamente a la sociedad humana. De todas las ciencias
biológicas, evolutivas

Debido a que la variación genética se discutirá a lo largo del resto de este libro,
vamos a necesitar una breve revisión de su vocabulario:

• El fenotipo se refiere a una característica en un organismo individual, o en un

grupo de individuos que son iguales en este sentido. La variación fenotípica es en
gran parte el resultado de diferencias genéticas entre los individuos, pero también
puede ser el resultado de los efectos directos de la variación en el desarrollo. La
figura 9,1 muestra casos de ambos tipos de variación.

• El genotipo es la constitución genética del azulejo de un organismo individual, o

de un grupo de organismos que son semejantes a este respecto, en uno o más
loci individuales para discusión.

• Un locus (plural.: loci) es un sitio en un cromosoma, o luore generalmente, el gen

que ocupa un sitio.

• Un alelo es una forma particular de un gen, por lo general el zumbido distinguido

otros alelos por sus efectos en el fenotipo.

• Un haplotipo es una de las secuencias de un gen o un segmento de ADN que se

puede distinguir de secuencias homólogas por métodos moleculares como la
secuenciación de ADN.

• Vamos a utilizar el término. Copia génica al contar el número de representantes

de un gen. En una población diploide (como los humanos), cada individuo lleva
dos copias de cada gene de un autosoma, así que una muestra de 100 individuos
representa 200 copias del gene. El término la copia génica se utiliza sin distinguir
las diferencias alélicas o de secuencia entre los copias. A tal efecto, a veces nos
referiremos a copias de alelos. Así un heterocigótico individuo, a, a "tiene dos
copias de un gen: una copia del alelo a" y una copia de alelo a2.

La variación viene en muchas formas. En los casos más simples, dos alelos
representan la mayor parte de la variación en un locus dado (e.g., color de la flor
en Limantus parryae, o el color formas del ganso de la nieve en la figura 9,1). En
algunos casos, Existen tres o más alelos dentro de una población. Por ejemplo,
varias formas de la mariposa Africana de swallowtail Papilio Dardanus son
imitadores apetecibles de diferentes especies de mariposas que las aves
encuentran desagradable (Figura 9.2 a). En este caso, los varios diversos
patrones del color se heredan como si fueran alelos múltiples en un lugar
geométrico. En otros casos, una o más feahlres fenotípicas varían porque. OT
variación alélica en dos o locus loci separados, como los que controlan la
coloración y el patrón de bandas en

Las cáscaras del caracol de la tierra. Cepaea memoralis (Figura 9.2 b). Múltiples
loci contribuyen a la variación continua típica de la mayoría de las características
fenotípicas, tales como la variación familiar en el cabello humano y en el color de
la piel (Figura 9.2 c).

Fuentes distintivas de la variación fenotípica

Porque la evolución consiste en cambios genéticos en las poblaciones con el

tiempo, los biólogos evolucionistas están más interesados en aquellas variaciones
que tienen una base genética. Embargo, los individuos pueden diferir en fenotipo
debido a diferencias genéticas, diferencias ambientales, o ambas. Cualquier
diferencia que no sea causada por diferencias genéticas se dice que son
ambientales. Diferencias individuales en el comportamiento resultantes del
aprendizaje, por ejemplo, son diferencias. Una clase especial de tales diferencias
es referida como efectos maternos. Este término se refiere a los efectos de una
madre en su descendencia que no se deben a la genes que heredan de sino a
influencias no genéticas, como la cantidad o composición de la yema en sus
huevos! la cantidad y tipo de cuidado maternal que ella proporciona, o su
condición fisiológica mientras que transporta los huevos o los embriones.

Los "efectos paternales" no genéticos también se han descrito en algunos

organismos. Las diferencias congénitas entre individuos-los presentes al nacer-
pueden ser causadas por genes, por efectos maternos no genéticos, o por
factores ambientales que actúan sobre un embrión antes de nacer o eclosionar.
Consumo de alcohol, tabaco y muchas otras drogas por embarazado las mujeres,
por ejemplo, aumentan el riesgo de defectos congénitos no genéticos en los bebés
herederos. Determinar si la variación en una característica es genética, ambiental
o ambas, varios métodos puede ser utilizado:

1. los fenotipos se pueden cruzar experimentalmente para producir FL, F "y la

progenie de la Cruz. Mendeliana cocientes entre los fenotipos de la progenie (e.g.,
3:1 o]: 2:1) se toman como evidencia de un simple control genético.

2. correlación entre el fenotipo medio de descendencia y el de sus progenitores, o

mayor semejanza entre hermanos Titán entre la individual no relacionada, sugiere
que la variación genética contribuye a la variación fenotípica. Sin embargo,
debemos tomar la tener en cuenta los efectos, y también debemos estar seguros
de que los hermanos (o parientes enfermos generales) no compartan ambientes
más similares que los no parientes. Por ejemplo, los los genetistas dependen
fuertemente de los estudios de los niños adoptados para determi.ne si el
comportamiento u otras similitudes entre hermanos son debido a genes
compartidos en lugar de compartidos entornos.

3. los descendientes de padres fenotípicamente diferentes pueden ser criados

juntos en un uniforme ambiente, a menudo conocido como un jardín común.
Diferencias entre descendientes de los diferentes padres que persisten en tales
circunstancias tienen probabilidades de tener una base genética. La propagación
en el jardín común durante al menos dos generaciones es recomendable distinguir
genético de efectos maternos.

Principios fundamentales de la variación genética en las poblaciones

Nos embarcamos ahora en nuestro estudio de la variación genética y los factores

que influyen en él-que es decir, los factores de mosaico que causan la evolución
dentro de las especies. Definiciones de mosaico, conceptos y principales
introducidos aquí son absolutamente esenciales para entender la teoría evolutiva.
Comenzamos con una breve descripción verbal de estas ideas, seguida de una
explicación de una muy importante modelo formal

En cualquier locus génico dado, una población puede contener dos o más alelos
que han surgido con el tiempo por la mutación. A veces un alelo es por lejos el
más común (y puede ser) llamado el tipo salvaje), y los otros son muy raros; a
veces dos o más de los alelos son muy comunes. La comunidad relativa o rareza
de un alelo-su proporción de

Todas las copias génicas en la populación-se llama la frecuencia del alelo (a

veces imprecisamente) denominado "frecuencia génica"). Las poblaciones de
reproducción sexual, los alelos, llevado en huevos y esperma, conviértase
combinado en homocigóticos (h. copias del yo del mismo alelo) y heterocigotos
(una copia cada uno de dos alelos diferentes) genotipos. El genotipo la frecuencia
es la proporción de una población que tiene un determinado genotipo (Figura 9,3).
La proporciones de los diferentes genotipos están relacionadas con las
frecuencias de alelos en simples pero maneras importantes, como pronto
veremos. Si los genotipos difieren en un carácter fenotípico, en la variación de
amol mt o. f en ese carácter dependerá no sólo de cuán diferentes sean los
genotipos son unos de otros, sino también sobre la abundancia relativa (las
frecuencias) de los genotipos-que a su vez depende de las frecuencias del alelo.
Cualquier alteración de las frecuencias del genotipo en una generación alterará las
frecuencias de los alelos caHied por los gametos de la población cuando se
produce la reproducción, por lo que el genotipo
Las frecuencias de la siguiente generación se alterarán a su vez. Tal alterado de
generación a generación, es el proceso central de cambio evolutivo. Sin embargo,
el genotipo y las frecuencias del alelo no cambian por sí solas; algo tiene que
cambiarlos. Los factores eso puede hacer que las frecuencias cambien son las
causas de la evolución.

Frecuencias de alelos y genotipos: el principio de Hardy-Weinberg

Imaginen que una población diploide tiene 1000 individuos, y que para un locus
gen particular en eso población, existen solamente dos alelos, a] y un 2, así hay
tres posibles genotipos para este lugar geométrico: ala "a, a, (ambos
homocigóticos), y a, a, (heterocigótico)." Digamos que 400 individuos tienen el
genotipo a Ia "400 son a, a" y 200 son a, a, Vamos las frecuencias de los
genotipos a, a "a la" y a, a, están representadas por 0, h, y r respectivamente, y
que las frecuencias de los alelos a i y a, estén representadas por p y q. así las
frecuencias del genotipo son 0 = 0,4, h = 0,4, y r = 0,2, y las frecuencias del alelo
son p = 0,6 y i] = 0,4 (Figura 9.4 a, b). La frecuencia del alelo al es la suma de
todos los alelos llevado por a, a, homocigotos, más la mitad de ésos llevados por
los heterocigotos. Por p = 0 + h/2 = 0,6. Asimismo, la frecuencia del alelo a, se
calcula como q = r + h/2 = 0,6.

Ahora asumamos que cada genotipo está representado igualmente en mujeres y

varones, y que los individuos se aparean enteramente al azar. (Esta es una
situación totalmente diferente de la) cruces encontradas en los ejercicios
elementales de genética, en los que familiares mendeliana ratios se producen de
forma no aleatoria) ' cruzando hembras de un genotipo con machos de un
genotipo.

El apareamiento aleatorio es conceptualmente el mismo que mezclar huevos y

esperma al azar, como podría ocurrir, por ejemplo, en aquellos animales acuáticos
que liberan gametos en el agua.

Una proporción p de huevos llevan el alelo un "q llevan" y además para la

esperma. Las probabilidades (PR) para todas las posibles combinaciones de
alelos se muestran en Figme 9.4 c, y el resultado las frecuencias de genotipo y
alelo de los vástagos se muestran en la figura 9.4 d y e

Observe que en la nueva generación, las frecuencias del alelo siguen siendo p = d
+ h/2 = 0,6 y q = h/2 + r = 0,4... Las frecuencias del alelo no han cambiado de la
generación del alelo a la siguiente, aunque los alelos se han distribuido entre los
tres genotipos en nuevas proporciones.
Estas proporciones, denotadas aquí como p ', 2pq, y q ', constituyen el Hardy-
Weinberg distribución de frecuencias genotípicas. El principio de que los genotipos
se formarán en estas frecuencias como resultado de la el apareamiento se nombra
después de g. h Hardy y w. Weinberg: quién calculó independientemente

Estos resultados en 1908. El principio Hardy-Weinberg, ampliamente declarado,

sostiene que lo que sea las frecuencias iniciales del genotipo para dos alelos
pueden ser, después de la generación de Olle del apareamiento al azar, las
frecuencias del genotipo serán p ': 2pq: Q2 por otra parte, ambas frecuencias del
genotipo y el alelo frequencjes va a Remon constante enfermo sucesivas
generaciones a menos que los factores no pero considerados deben cambiarlos.
Cuando los genotipos en un locus tienen las frecuencias predicho por el principio
de Hardy-Weinberg, el locus se dice que está en Hardy-Weinberg (h-w) equilibrio.
La casilla a muestra cómo se obtienen estos resultados mediante la tabulación de
Ali y las proporciones de genotipos entre la progenie de cada uno.

PARTE DE NATALY

TATY

en un carácter fenotípico (ve) es la suma de la genética Varianza (VG) y varianza

ambiental (Ve): VI ' = VG + ve ' simplificado, podemos imaginar Que cada
genotipo en una población tiene un romedio Valor fenotípico (de, digamos, longitud
de cuerpo), pero eso Los individuos con ese genotipo varían en sus fenotipos
Debido a los efectos ambientales o al desarrollo Ruido. La cantidad de variación
entre los promedios De los diferentes genotipos es ti, e varianza genética, VC-y TI,
e promedio cantidad de variación entre individuos con el mismo genotipo (en el
relevanlloci) es la varianza medioambiental, VI: ' la proporción de la fenotípica
varianza que es gcnetic varianza es la heredabilidad de un rasgo, denota 11 2.
Así,
Una manera de detectar un componente genético de la variación, y de estimar VG
y 1f2, es medir corretations * entre padres y descendencia, o entre otros parientes.
Por ejemplo, supongamos que en una población, el valor medio de un personaje
en los miembros de EAD, la cría de la descendencia se exactamente igual al valor
de ese personaje promediado entre sus dos padres

(el mea de los padres) (Figura 9.20 a). Tan perfecta una correlación claramente
implicaría una base genética fuerte para el rasgo. de hecho, en este caso, VC/VL '
(es decir, la heredabilidad, 112 ) sería igual a 1,0: toda la variación fenotípica se
contabilizaría por variación genética. Si la correlación fuera menor, con algunos de
los fenotipos variación tal vez debido a la variación ambiental, la heredabilidad
sería menor.

En un ejemplo de la vida real, Peter Boag (1983) estudió la heredabilidad en el

pinzón de tierra medio (Greospizan Fortis) 01 u, e Islas Galápagos. Mantuvo un
seguimiento de los pares apareados de g. Fortis y sus descendencia por bandas
para que pudieran ser reconocidos individualmente. Midió el varianza fenotípica de
la profundidad de la cuenta y varias otras características, y correlacionaron los
fenotipos de los padres y su descendencia (Figura 9.2 oC). Estimó que la
heredabilidad de la variación en la profundidad de la cuenta, era 0,9; es decir,
alrededor del 90 por ciento de la variación fenotípica fue atribuible a las diferencias
genéticas, y 10 por ciento a las diferencias ambientales, entre individuos.

Más comúnmente, la varianza genética y la heredabilidad de varios rasgos se han

estimado de los organismos criados en un invernadero o laboratorio, en el que es
más fácil establecer controlar las matizaciones y mantener un seguimiento de la
progenie. La mayoría de las características reportadas, para un gran número de
especies, son genéticamente variables, con 112 por lo general en el rango de
alrededor de 0,1 a cerca de 0,9 (e.g., Mousseau y Roff 1987).

La heredabilidad en poblaciones humanas se ha estimado a menudo comparando

la correlación entre dicigotos ("fraternales" o "no idénticos") h, "ins" ', la correlación
entre monocigotos ("idénticos"), que se espera que tengan una correlación mayor
porque son genéticamente idénticos. Características físicas tales como altura,
longitud de dedo,y la amplitud de la cabeza son altamente hereditarias (CA. 0.84-
0,94) dentro de las poblaciones, y la variación en dermatoglyphic rasgos (huellas
dactilares) está casi enteramente basado genéticamente (0,96)

(Lynch y Walsh 1998).

Respuestas a la selección artificial. Porque un carácter puede ser alterado por

selección sólo si
es genéticamente variable, la selección artificial se puede utilizar para detectar la
variación genética en un carácter. Para ello, un investigador (o un criador de
plantas o animales) sólo cría a los individuos que poseen un rasgo particular (o
combinación de rasgos) de interés.

Selección artificial puede grado a la selección natural, pero la diferencia

conceptual es que bajo artificial selección, el éxito reproductivo de dividuals se
determina en gran medida por un solo la característica elegida por el investigador,
en lugar de por su capacidad general (basada en) todas las características) para la
supervivencia y la reproducción. Cientos de experimentos han sido realizados. Por
ejemplo, Theodosius Dobzhansky y Boris Spassky (1969) criaron a la
descendencia de 20 mujeres salvajes Drosophila pseudoobscura vuela a formar
una población base, y de esta población atrajo a las moscas para establecer
varias poblaciones seleccionadas, cada una de ellas mantenidas en una jaula
grande con comida. Dos de éstos eran seleccionado para los fototaxis pijos (una
tendencia a moverse hacia la luz) y dos para los fototaxis negativos (una
tendencia a Moye lejos de la luz).

Para seleccionar para los fototaxis, los investigadores ponen machos y hembras
vírgenes en un laberinto en el que las moscas tuvieron que hacer 15 opciones
sucesivas entre caminos claros y oscuros, terminando en uno de 16 tubos (Figura
9.21 a). Las moscas que hicieron 15 vueltas hacia la luz llegaron a tubo 1, los que
hicieron 15 giros hacia la oscuridad llegaron al tubo 16, y los que hizo números
iguales de vueltas hacia la luz y la oscuridad terminó en tubos 8 y 9. la media y la
varianza de las puntuaciones fototácticas se estimaron a partir del número de
moscas en cada uno de los 16 tubos. En cada generación, 300 moscas de cada
sexo, de cada población, fueron liberados en el laberinto, y las 25 moscas de cada
sexo que tuvo la puntuación más alta extrema (en la población positivamente
seleccionada) o baja la puntuación (en la población seleccionada negativamente)
se ahorró para iniciar la próxima generación. Este procedimiento se repitió durante
20 generaciones. inicialmente, las moscas eran neutrales, en promedio: las
puntuaciones medias eran de 8 a 9 (figura 9.21 b). sin embargo, muy rápidamente,
tanto la positiva y negativamente seleccionado poblaciones divergieron, en
direcciones opuestas, de la media inicial.

Se puede por lo tanto, deducir que la variación entre las moscas en su respuesta a
la luz es en parte hereditario. De la rapidez del cambio, Dobzhansky y Spassky
calcularon que la heredabilidad de los fototaxis es de aproximadamente 0,09.
Experimentos de esta matanza han demostrado que las especies de Drosophila
son genéticamente variable para casi todos los rasgos, incluyendo características
de comportamiento (p.ej., apareamiento (velocidad), morfología, historia de la vida
(e.g., longevidad), fisiología (e.g., resistencia a (insecticidas), e incluso
características del sistema genético (por ejemplo, la tasa de cruce over). La
selección artificial ha sido la principal herramienta de obtentores que han
producido variedades agrícolas de maíz, tomates, cerdos, pollos, y todos los
demás especies domesticadas, que a menudo difieren extremadamente en
numerosas características. Estas experiencias refuerzan la conclusión de que las
especies contienen variaciones genéticas que podrían servir como fundamento
para la evolución de casi todos sus características.

la cantidad de variación genética es tan grande que la mayoría de los caracteres

deben ser capaz de evolucionar muy rápidamente-mucho más rápido que Danvin
jamás imaginó.

Variación entre poblaciones

Algunas especies consisten en una sola población panmíctica. Ti, e agujero del
diablo puplish (cuprinodon (diabolis), por ejemplo, está restringido a un solo
sumidero cerca del Valle de la muerte, Nevada, y todas las anguilas (Aliguilln
rostmta) de los ríos de todo el este de Norteamérica y "Vestern Se piensa que
Europa emigra a una sola área cerca de las Bermudas para reproducirse. La gran
mayoría de las especies, sin embargo, se subdividen en varios o muchos
popuJations separados, con la mayoría de los acoplamientos que ocurren entre
los miembros de la misma población. Tales poblaciones de una sola especie suele
diferir en la composición genética. Estudios de diferencias entre poblaciones en
diferentes áreas geograpik, o variación geográfica, han proporcionado muchas
ideasen los mecanismos de la evolución.

Patrones de variación geográfica

Si las formas o poblaciones disparadas tienen distribuciones geográficas

superpuestas, sugh- ocupan la misma zona y con frecuencia se pueden encontrar
entre sí, se dice que son simpátricas (del griego SYN, "juntos", y Patm, "patria").
Poblaciones con adyacentes pero no rangos geográficos que callos en contacto
son parapatric (griego) PAM, "al lado"). Las poblaciones con distribuciones
separadas son alopática.

Frecuentemente se encuentran varios patrones de variación geográfica (Figura

9,22) y puede BC la base para la formación de especies NCW, como se discute en
los capítulos 15 y 16.

Una subespecie, o raza geográfica, en la taxonomía zoológica significa un

reconocible distinta
población, o grupo de poblaciones, que ocupa una zona geográfica diferente de

otras poblaciones de la misma especie. (en la taxonomía botánica, los nombres de

subespecies son a veces dado a simpátricas, formas de mestizaje.) en algunos
casos, las subespecies difieren en un número de características con patrones
concordantes de variación geográfica (Figme 9.22 a). Para ejemplo, en el
parpadeo norteño (Colapfes aeuratus), la subespecie auratus y Cafer, distribuido
en el este y oeste de Norteamérica, respectivamente, difieren en el color del ala
plumas, en las marcas de la corona y el bigote, en la presencia o la ausencia de
varios otros marcas del plumaje, y en tamaño (cortocircuito 1965;) Moore y precio
1993).

A pesar de estas diferencias, las dos poblaciones se intercrían en las grandes

llanuras (Figura 9,23), formando un amplio híbrido zona (una región en la que se
intercrían formas parapatric genéticamente distintas).

Los diferentes personajes a menudo tienen patrones discordantes de variación

geográfica (figura

9.22 b). por ejemplo, en la rata de la serpiente Elnphe obsoleto (Figura 9,24),
algunas subespecies se distinguen por el color y otros por el patrón de rayas o de
manchas. 1 l, ese características, a su vez,

no están bien correlacionados con la distribución geográfica de los haplotipos de

ADN mitocondrial, que distinguen a grupos occidentales, centrales y orientales de
poblaciones (burbrink

et al. 2000). Tal discordancia entre diferentes personajes es una ISO vista entre
las poblaciones humanas (vea la figura 9,32). Muchos sistematizadores opinan
que las poblaciones que difieren

los patrones discordantes no se deben nombrar como subespecies.

Un cambio gradual en un carácter o en frecuencias del alelo sobre distancia

geográfica es se llama Cline (Figura 9.22 c). Por ejemplo, el tamaño del cuerpo en
el ciervo de cola blanca aumenta con el aumento de la latitud sobre gran parte de
Norteamérica. Este positivo la relación entre el tamaño del cuerpo y la latitud es
tan común en los mamíferos y las aves que se ha nombrado la regla de
BERGMAINN. Este patrón, que es demasiado consistente para ser atribuido a
oportunidad, proporciona evidencia importante de la variación geográfica
adaptable debido a la selección natural.
Tamaño de cuerpo más grande se piensa para ser ventajoso para homeotherms
en climas más fríos porque reduce el área superficial, concerniente a la masa del
cuerpo, sobre la cual se pierde el calor del cuerpo.

El polimorfismo de la deshidrogenasa del alcohol en Drosophila melallogaster

(véase la figura 9,14)

muestra un Cline en frecuencias del alelo con el alelo del alimentador de originales
que aumenta gradualmente de bajo a

alta frecuencia como uno se mueve hacia latitudes más altas (Figura 9,25). La
consistencia de

Este patrón sugiere fuertemente que es adaptable, y hay evidencia de que la

tendencia es

correlacionada con la precipitación (Oakeshott et AJ. 1982).

En algunos casos, un carácter puede mostrar un golpeteo más o menos mosaico

(Figura 9,220),

a menudo correlacionados con la distribución irregular de un factor o hábitat

ambiental. Como

los fenotipos habitat-asociados se llaman a menudo ecotipos. en algunos casos, el

mismo ecotípica

la característica difiere en su base genética en diferentes poblaciones de una

especie, lo que implica que evolucionó de forma independiente. Así, la evolución
convergente puede ocurrir entre diferentes poblaciones de la misma especie Uno
de los estudios más detallados de ecotipos fue realizado por Jens Clausen, David
Keck, y Guillermo Hiesey (1940). Potelllilla gialldlliosa, el pegajoso
tabernaemontani, es un miembro de la familia de Rose, distribuida en '
Norteamérica occidental del nivel del mar a sobre el Tin-Berline. Muchas
características, incluyendo tamaño de la planta, el color y el tamaño de flores,
morfología de la hoja, y tiempo de floración, difieren entre poblaciones y se
correlacionan con aftitude.

Clausen y sus colaboradores se propuso determinar si las diferencias entre los

ecotipos están basados genéticamente o son causados directamente por
diferencias en el ambiente. Para hacer esto, se dividieron, o clonó, cada una de un
número de plantas de las poblaciones de varios diferentes ecotipos de sitios a
diferentes altitudes y crecieron en jardines comunes en tres altitudes diferentes en
California. Diferencias de mosaico entre ecotipos en algunas características, como
el color de la flor, se mantuvo sin cambios, independientemente de la altitud.
Clausen et al.

que estas características difieran genéticamente y no se vean afectadas

sustancialmente por el medio ambiente.

Otras características, tales como altura de la planta, alargaron los tres jardines,
demostrando que se vieron afectados por el medio ambiente, pero los ecotipos sin
embargo diferían uno de otro en cada jardín, lo que implica que estas
características también fueron influenciados por diferencias genéticas (Figura
9,26). En otros estudios, Clausen y otros mostraron que la genética las diferencias
entre las poblaciones en estas características son poligénicas.

Variación geográfica adaptativa

Algunas diferencias entre poblaciones están correlacionadas con las diferencias

ambientales y parecen ser adaptables. Anteriormente, citamos la regla de
Bergmann de variación latitudinal en el tamaño del cuerpo de aves y mamíferos,
que pueden reflejar diferencias adaptativas en el intercambio de calor con el medio
ambiente. Otras dos "reglas" son que las poblaciones de aves y mamíferos en
climas más fríos tienden a tener apéndices más cortos (regla de Allen) y que las
poblaciones de animales en ambientes más áridos son más pálidos en color
(GLCX;) La regla de ER). Apéndices más cortos tenga menos área superficial y
pierda el calor más lentamente. Coloración pálida, coincidiendo con los suelos
pálidos y la vegetación común en las regiones áridas, probablemente proporciona
protección contra los depredadores En algunos casos, la naturaleza de la
variación adaptativa es en primer lugar sorprendente. Por ejemplo, en la
naturaleza, el desarrollo larval en poblaciones montanos de la rana verde es más
lento que, en las poblaciones de tierras bajas, simplemente debido a las
temperaturas más bajas a grandes altitudes.

Cuando los tipos HVO de larvas se crían a la misma baja temperatura en el

laboratorio, sin embargo, las larvas de montane se desarrollan más rápido que las
larvas de las tierras bajas (Berven et al. 1979).
Así, la diferencia genética entre las poblaciones compensa, en parte, los efectos
de la temperatura en el campo y funciona contra la diferencia fenotípica observado
en natuTe. Este patrón se denomina variación de contragradiente.

En algunos casos, las poblaciones de simpátricas de dos especies diferentes

difieren más que las poblaciones de alopática en una o más características. Sudi
se denomina un patrón desplazamiento de caracteres. La causa más Ukely del
desplazamiento del carácter es selección natural para las características que
reducen la competencia ecológica entre el especies, o que reducen la posibilidad
de que se hibridan (ver capítulos 16 y 18). El desplazamiento del carácter
ecológico es ilustrado por el suelo pinzones de las Islas Galápagos (subvención
1986). Por ejemplo, Geospi: un Fortis y g. fllligiJlosa son los únicos pinzones
terrestres en las islas de Daphne y Los hermanos, respectivamente. Estas dos
poblaciones tienen casi el mismo tamaño de la cuenta y se alimentan de las
mismas clases de semillas. En las islas en las que estos las mismas especies
coexisten, sin embargo, g. Fortis tiene un BI substancialmente más grande que G.
fllligillosa y se alimenta de semillas más duras

Flujo génico

Las poblaciones de una especie típicamente intercambian genes el uno con el otro
a un mayor o menor grado. Este proceso se llama flujo génico. Los genes pueden
ser llevados moviendo individuos (como la mayoría de los animales, así como las
semillas y (esporas) o moviendo ganletes (SNCH como polen y los gametos de
muchos Marines) animales). Migrantes que no logren reproducirse dentro de sus
nuevos la población no contribuye al flujo génico.

Los modelos de flujo génico tratan a los organismos como si formaran poblaciones
discretas (por ejemplo, en las Islas) o poblaciones distribuidas continuamente
(aislamiento por modelos de distancia). En un modelo de aislamiento por distancia,
cada individuo es el centro de un vecindario, dentro del cual la probabilidad de
apareamiento disminuye con distancia Forme el centro. La población en su
conjunto consiste en superposición de barrios El flujo génico, si urepposed por
otros factores, homogeneiza las poblaciones de un especies-es decir, los trae a
todos a las mismas frecuencias alelos a menos que sea suficientemente
equilibrado por las fuerzas divergentes de la deriva genética o natural selección
(véanse los capítulos 10 y 12). Por ejemplo, si los migrantes son igualmente
probable que se dispersen a cualquiera de un grupo de poblaciones discretas,
todos de igual tamaño, en última instancia, cada población alcanzará la frecuencia
media de alelo entre el grupo de poblaciones (Figura 9,28). La la velocidad a la
que se produce el proceso tilis es proporcional al mosaico r.-\te Del flujo génico
(ILL), la proporción de copias génicas de la críaindividuos en cada generación que
han sido llevados en esa población por imigrants forma otras poblaciones.

¡ en este ITlode!, hay una tasa de migración bastante constante entre las
poblaciones establecidas. En algunos casos, otro tipo de flujo de genes puede ser
más importante (McCauley 1993). Si las poblaciones locales en algunos sitios se
extinguen, y esos sitios son entonces colonizados por individuos de varias otras
poblaciones, las frecuencias del aleloEn las nuevas colonias hay una mezcla entre
las poblaciones de origen. Semejantemente,diferentes poblaciones serán
genéticamente sinlilar si todos han sido recientemente fundado por coJonists de la
misma población de la fuente de la baldosa.

Las características de una especie afectan enormemente su capacidad de

dispersión y flujo génico.

Por ejemplo, aninlals tales como caracoles de la tierra, salamandras, e insectos

sin alas generalmente se mueven poco, y se dividen en poblaciones relativamente
pequeñas, genéticamente distintas.

El flujo génico es mayor entre los organismos más móviles, como las mariposas
monarca de gran vuelo (Dnllnlls plcxippl/s) y los muchos mejillones y otros
invertebrados de mina con plancton larvle que son calTied largas distancias por
corrientes. Sin embargo, incluso aparentemente móvil las especies a menudo
muestran una dispersión notablemente restringida. A pesar de su capacidad de
larga distancia movimiento, muchas especies migratorias de salmón y aves de
raza cerca de su bixhplace, formando poblaciones genéticamente distintas.

Las tasas de flujo de genes entre las poblaciones naturales se pueden estimar
indirectamente, y OM Genetic diferencias entre poblaciones (ver capítulo 10), o
por métodos directos, como el siguiente la dispersión de los individuos o sus
gametos. Esto se puede hacer liberando a los individuos teniendo en marcador-
como un marcador genético-que los distingue de otros. En un estudio pionero del
aislamiento por distancia, Dobzhansky y Wright (1943) publicado sobre 4800
Drosophiln psclldoobsCllfn vuela, que llevó una mutación de ojo anaranjada para
distinguir de la población nativa, en un bosque de California en el centro de una
serie de plátanos cebo trampas. De las distancias en las que las moscas de ojos
anaranjados fueron recapturados sobre los próximos días (el tiempo promedio
entre la emergencia y el apareamiento), el vecindario el radio se podía estimar
como cerca de 250 metros. La densidad natural de las moscas en el tiempo del
estudio, a principios
era cerca de 50 por 100.000 metros cuadrados. Por lo tanto un promedio Fly
podría encontrar a SOD-Woo otras Illes. En un estudio posterior de la misma
especie, las moscas rclc <: LSED en un oasis en el ambiente desértico del Valle
de la muerte, California, fueron recapturados en otros pais casi 15 kilometros
(Coyne et al. 1982).

Bateman (1947) estudió el flujo de genes por polen en el maíz (maíz, Zea//Lays),
contando el número de progenie heterozigótica de plantas recesivas
homocigóticas ("SCED padres") situado en las varias distancias de un soporte de
las plantas dominantes homocigóticas ("padres de poUen").

A sólo 40 a 50 pies de distancia, menos del 1 por ciento de la progenie fueron

engendrados por el dominante plantas (Figura 9,29). Estudios similares han
demostrado el gen F1M por el polen y la dispersión de semillas está muy
restringida en muchas especies de plantas (Levin 1984).

donde es la frecuencia media de uno de los alelos y v q es el varianza

entrepoblaciones en su frecuencia. Una medida comparable,CST ' puede ser
calculado para un locus con más de hoVO alelos. Tanto FST como GST varían
entre 0 (sin variación entre poblaciones) a 1 (las poblaciones se fijan para diversos
alelos).

Armbruster et al. (1998) Estimado CST ' promediado sobre cinco alozimas loci en
muestras del mosquito Wyeomyin smitlzii, las larvas de los cuales se desarrollan
sólo en las hojas agua-Holding plantas. Se tomaron muestras de sitios sur en
Norteamérica (en Nueva Jersey, Carolina del norte, y la costa del Golfo) y de
lugares norteños (i. n ManHoba, Ontario, Maine, y Pennsylvania) que había sido
cubierto por el glaciar Pleistoceno más reciente.

En las regiones del sur y del norte, las poblaciones más distantes diferenciado
más en la frecuencia del alelo (es decir, tenía un CST mayor) ' Ilustración de
aislamiento por distancia (Figura 9.30 a). Embargo, las poblaciones norteñas eran
genéticamente más similares que el sur poblaciones separadas por distancias
comparables. La interpretación más probable es que no ha habido tiempo
suficiente para que las poblaciones norteñas se distingan substancialmente la
especie colonizó la región antes glaciar.

Otra medida de la diferencia genética entre dos poblaciones es el índice de Nei de

distancia genética (NEI 1987), que mide la probabilidad de que las copias génicas
tomadas de dos poblaciones serán alelos diferentes, dados los datos sobre las
frecuencias del alelo. Este índice es a menudo
utilizado en el concierto un "arracimar algorith" a los diagramas de conshLiet
(phenograms) que

retratar la diferencia relativa (o similitud) entre poblaciones (o especies). Un

phenogram, por ejemplo, puede ser lised para ilustrar cómo sunilar las
poblaciones norteñas de lanzador-planta

los mosquitos se comparan con la diferencia entre las poblaciones de Carolina del
norte y de la costa CuLf (figura 930B). Phenograms parecen HECS filogenéticos,
pero representan una filogenia

sólo si la tasa de divergencia entre las poblaciones o especies ha sido constante

Las secuencias de ADN proporcionan información no sólo sobre las diferencias de
frecuencia de alelos entre poblaciones, sino también en las relaciones
genealógicas (filogenéticas) entre los alelos, que puede arrojar luz sobre la historia
de las baldosas de las poblaciones (véanse los capítulos 2 y 6). Por ejemplo,
poblaciones de MacGillivray ' s curruca (Gpammis a/lIliei) de templado occidental
Norteamérica todos comparten un haplotipo común (a) en el citocromo b
mitocondrial locus (figura 931A, b). Variantes raras, diferenciando del haplotipo a
por mutaciones simples, se encontraron en algunas poblaciones. En contraste,
smnples del norte de México llevan una variedad de haplotipos, diferenciándose el
uno del otro por tan lnany como cinco mutaciones Este patrón indica que la
población mexicana ha sido estable, acumulando diversidad genética durante
mucho tiempo. me templaron las poblaciones norteamericanas, por el otro mano,
probablemente provienen de la reciente colonización (postglacial) de unos pocos
fundadores originales que haplotipo llevado a. Los haplotipos raros sólo han
surgido recientemente de haplotipo a por nuevas mutaciones (Mila et AJ. 2000).

Casi todos los reinitos de MacGillivray en México tienen haplotipos diferentes de

los de América del norte templado, por lo que casi el 90 por ciento de la variación
genética total es entre las regiones HVO, y sólo el 10 por ciento está dentro de las
poblaciones. La situación es casi lo contrario si comparamos las poblaciones
humanas

Variación geográfica entre humanos

"razas humanas". El Homo sapiens es una sola especie biológica. No existen

barreras biológicas

a la mestizaje entre las poblaciones humanas, e incluso los banios culturales que
hacen
existen a menudo se descomponen. Por ejemplo, a pesar de las barreras racistas
en los Estados Unidos, una sangre alelo del grupo

que es bastante abundante en las poblaciones europeas, pero prácticamente

ausente en

Las poblaciones africanas se encontraron con una frecuencia de 0,11 en la

población afroamericana

de Detroit, Michigan, de la que se calculó que el 26 por ciento de la población de

los genes se han derivado de la población blanca, a una tasa de gen

de aproximadamente] por ciento por generación Características físicas tales como

color de piel, textura del pelo, forma de los incisivos, y estatuto varían
geográficamente en los seres humanos, y han sido utilizados por varios autores
para definir en cualquier lugar de 3 a más de 60 "razas". El número de carreras es
arbitrario para cada supuesto el grupo racial se puede subdividir en todo el número
indefinido de poblaciones distintas.

Entre los africanos, por ejemplo, los pigmeos del Congo son los más cortos de los
humanos, y los Masai son entre los más altos. Variación en las frecuencias de
alelo alozimas entre las aldeas de la

Yanomama tribu en Venezuela es tan grande (FST = 0,077) como lo es entre los
mongoloide, negroide, y caucasoide "razas" tomadas en su conjunto (FST = 0,069)
(Hartl y Clark 1989)

CAPITULO 10

Evolución genética de la desviación al azar de las primeras y más importantes

lecciones aprendidas por un estudiante de ciencia es que muchas palabras tienen
significados muy diferentes en un contexto científico que en el habla cotidiana. La
palabra "oportunidad" es un buen ejemplo. Muchos no científicos piensan que la
evolución ocurre "por casualidad." Lo que significan es que la evolución ocurre sin
propósito o meta, pero por este motivo, todo en el mundo natural reacciones
químicas, clima, movimientos planetarios, terremotos ocurren por casualidad. De
hecho, los científicos consideran que los propósitos o metas son únicos para el
pensamiento humano y no ven ningún fenómeno natural como un propósito. Pero
los científicos no ven reacciones químicas o movimientos planetarios
acontecimientos fortuitos, ya sea porque en la ciencia , "Chance" tiene un
significado muy diferente. Aunque el significado de "casualidad" es una cuestión
filosófica compleja, los científicos usan la casualidad, o aleatoriedad, para
significar que cuando las causas físicas pueden resultar en cualquiera de varios
resultados, no podemos predecir cuál será el resultado No obstante, podemos ser
capaces de especificar.

El prabalhilify, y por lo tanto la frecuencia de uno u otro resultado. Aunque no

podemos predecir el sexo del próximo hijo de alguien, podemos decir con certeza
considerable que hay ty de 05 que será una hija. Casi todos los fenómenos se ven
afectados simultáneamente por la casualidad (impredecibles y no aleatorios, o
DETERMINsno (predecible) factores.Cualquiera de nosotros puede experimentar
un accidente de coche debido al comportamiento impredecible de los conductores,
pero es previsiblemente más probable que otros lo hacen si Como lo veremos en
el capítulo siguiente, la selección natural es un proceso determinista, nanrandom,
pero al mismo tiempo, hay importantes procesos aleatorios inevitables, incluyendo
la mutación (como se ha discutido en el Capítulo- Las fluctuaciones genéticas y la
selección natural son las dos anonas más importantes de la sustitución alele - es
decir, el cambio evolutivo en las poblaciones La deriva genética ocurre en todos
Debido a que, a diferencia de las poblaciones ideales en el equilibrio de Hardy-
Weinberg, las poblaciones natu- rales son finitas, y las fluctuaciones aleatorias en
las frecuencias F antiguos por nuevos, resultando en una evolución no adaptativa.

Es decir, mientras que la selección natural da lugar a la adaptación, la deriva

genética no es un proceso de sotlus no es posible para esas características ogical,
y de comportamiento de los organismos que anatómicas, físicas equipan para la
reproducción y la supervivencia La deriva genética tiene muchas consecuencias
inmigrantes, El nivel genético molecular parece explicar gran parte de la diferencia
en las secuencias de ADN entre las especies potencialmente aleatorias. Debido a
que todas las poblaciones finitas, todos los genes de deriva genética, pero todos
no son necesariamente sujetos a la selección nacional. Por esta razón, y debido a
que los efectos esperados del drit genético pueden ser matemáticamente con
cierta precisión, algunos genetistas evolucionistas sostienen la opinión que la
deriva genética debe ser la hipótesis nula "usada para explicar una observación
evolutiva a menos que haya evidencia positiva de la selección natural o Este otro
punto de vista es análogo al nulo de que los datos no se apartan de los exisis "en
la estadística: el hipotético sobre la base de chanoe solo. De acuerdo con este
punto de vista, no debemos suponer que una característica, o una diferencia entre
poblaciones o especies, es adaptativa o ha evolucionado por la selección natural,
a menos que haya evidencia de esta cunclusión, la teoría de la deriva genética, la
mayor parte de la cual se deweloped Por el genetista estadounidense Sewall
Wright en la década de 1930, y por el genetista japonés Moloo Kanura, los
modelos temáticos de la década de los cincuenta incluyen algunos de los
maestros más reticentes (¡Pero no tengáis miedo! En primer lugar, exploraremos
el fenómeno y luego veremos cómo explica los datos de organismos reales. En
nuestra discusión sobre la teoría de la deriva genética, describiremos
fluctuaciones aleatorias en las frecuencias (proporciones) de dos tipos más de
entidades auto-reproductivas que no diferencian En promedio (o difieren muy
poco) en el éxito reproductivo (aptitud). Para los propósitos de este capítulo, esas
entidades son alelos. Pero la teoría se aplica a cualquier otra entidad
autorreplicante, como los cromosomas, los genotipos que reproducen asexu y,
incluso, la especulación genética, la desviación genética como el error de
muestreo. La probabilidad de afectar a las frecuencias es fácilmente comprensible.
Una sola mutación, A2, aparece en la población grande que es A. Si el tamaño de
la población es estable, cada par mahng un promedio de dos progenie que
sobreviven único apareamiento MM1 xA1 (para sólo hay una copia de An), a la
edad reproductiva. Por lo tanto, la probabili- dad de que una descendencia
superviviente sea AM es la probabilidad de que se mida la altura en muestras de
personas de las poblaciones, y que los parstiléticos de las poblaciones difieran.
Ser miootud ll la muestra está diseñada para demostrar si no las si las habían sido
tomadas aleatoriamente de lisinple populatian, los medios difieren más de

DERECHA GENÉTICA: EVOLUCIÓN AL ALEATORIO de que dos progenie

supervivientes serán tanto MIA como 2 * es la probabilidad de que el alelo A sea
inmediatamente perdido de la población. Podemos asumir que el apareamiento al
azar, alrededor de la media, en el número de descendientes supervivientes que
duermen pares var 0, 2,3 En ese caso, como el pionero de la población genetista
Ronald Fisher calculado, la probabilidad de que A2 se belost, promediado sobre el
Poputlation, es 0,368. Continuó con la probabilidad de que el cálculo calculase
que, después del pasaje de 127 generaciones, se perdería la probabilidad de que
la nueva mutación confiera una ligera ventaja mientras sea rara, Es probable que
se pierda, sólo por la danza. En este ejemplo, la frecuencia de un alelo puede
cambiar (en este caso, a cero frente a una frecuencia muy cercana a cero) debido
a que una o pocas copias del alelo A2 pueden suceder no se incluyen en aquellas
que se unilen en cigotos, o pueden bappen mot Para ser llevados ameles los
descendientes que sobreviven a la edad reproductiva. Los genes incluidos en
cualquiera de sus generaciones en zigotos recién formados o descendientes que
pueden reproducir y analizar los genes llevados por la generación anterior.
Cualquier muestra es sabio a variación aleatoria de diferentes tipos de oción o
error de muestreo. En otras palabras, es probable que el caso de pnogorción y los
alelos A2 de una muestra difieran por casualidad de las proporciones de los
elementos de los que se extrae la muestra, por ejemplo, una población de
caracoles terrestres Ctxam menoais ver la fotografía n Que por el argumento del
motivo) descendiente heredadamente el que abre este capítulo color marrón o
amarillo de sus madres.

Supongamos que 50 arcos de cada rabo de colo son pasto de vaca.) 2 caracoles
amarillos y marrones son ture (la propo nción de caracoles amarillos pisado por las
vacas, P cambiará a 0.511. Puesto que es poco probable que el color de un
caracol afecte a la La posibilidad de ser aplastado por las vacas, el cambio
también puede haber sido el revés, y de hecho, bien puede ser el contrario en otro
pasto o en este pasto en las posibilidades de aumento o disminución en el
siguiente En este proceso aleatorio, n de caracoles amarillos son iguales en cada
generación, la proporción fluctúa, y un aumento de, digamos, el porcentaje en una
generación no necesita ser compensado por una disminución igual en una
generación posterior de hecho, Ya que este proceso es aleatorio, es muy
improbable que lo sea.Por lo tanto, la proporción de mensajes de color amarillo
que me pase, finalmente terminan cerca de, y finalmente en, uno de los dos
posibles límites: 0 y 1.0 parece población debería Comienzan con, digamos, 80
por ciento de marrón y 20 por ciento de y, si el bajo snai Ls, es más probable que
la proporción de amarillo vaya a cero que a 100 t. De hecho, la probabilidad de
que el amarillo sea Jost de la población es exactamente 0,20. Inversamente, la
probabilidad de que el marrón wi alcance el 100 por ciento, es decir, que se fijará -
0 0,80 Coalescencia El concepto de la deriva genética aleatoria es tan importante
que tomamos wo En la Figura 10.1 se muestra una hipótesis, pero realista.
Historia de genes de lino.

En primer lugar, imaginar la figura como la representación de los linajes de los

organismos individuales, tales bacterias, en lugar de los genes. Sabemos en la
experiencia curowm que no todos los miembros de las generaciones de nuestros
padres o abuelos tenían igual número de descendientes, algunos no tenían
ninguno.

La Figura 10, ilustra este hecho familiar. Observamos que los individuos de la
generación (a la derecha de la figura son sólo algunos de los que existieron en la
generación anterior.) (-1) por pura casualidad, algunos individuos en la generación
'-avanzados a los descendientes. La población en la generación t-1 se deriva sólo
de algunos de los individuos que se formaron en la generación 2, y de manera
similar de nuevo a la población original. Ahora pienso en los objetos en Figare
10,1 ascopiesof genes en alocus, ya sea en un sexual o un asex mai La Figura 10
muestra que a medida que más de los linajes originales se extinguen, de modo
que la población de los descendientes de los ejemplares de las copias originales
de los senos, en los facs, si miran hacia atrás en vez de hacia atrás en el tiempo,
en la población La genealogía de los genes de su población actual se dice que se
unen de nuevo a un único antepasado cotimon Porque esa representación
anoesta uno de los seve Los genes originales de la población original,
desprovistos enteramente de esa copia genética ancestral, tienen que ser
capturados en la mayoría de los casos. Gene extinto Gver varias generaciones.

De descenso de copias de genes en una población. Figura 10.1 Historial apossible

de las que comienza 0, con 15 copias representan dos alle- es. Cada gen copia
tiene 1 o 2 descendientes en el texto Los genes presentes en el momento derecho
eske único ancestra app rs para ser un alelo A (el vich h demostrado), Gene
linajes desc copias se han extinguido el fracaso de genes kopies Dejar de ser dal s
tendón entonces el gen copias me podría igualmente convertirse en manomorfo:
uno u otro del gen en la población f los alelos originales se fija (alcances se
desciende de freq uency de 1,00) Cuanto menor sea la población, iooaleske Tanto
más rápidamente todas las copias de genes en la población de copia de genes
ancestrales se agrupan de nuevo a una copia de ancestra, ya que los lagos más
largos para muchos que para pocos linajes de genes se extinguieron por
casualidad. En otras palabras, las copias de los genes han descendido de una
copia de una alele, pero como se trata de un proceso aleatorio, AI podría haber
sido un alelo de "suerte" si la secuencia de los acontecimientos ha sido diferente.
Si en la generación que incluía el único común Ancestro de todas las copias
genéticas de hoy, A y An habían sido igualmente frecuentes (p entonces es
igualmente probable que la copia genética ancestral hubiera sido A1 o si hubiese
tenido una frecuencia de 9 en esa generación, entonces La probabilidad es de que
el gen de anoes bal pudiera haber sido una especie de aleluya, de lo que se
deduce que las mitocondrias de toda la población humana descenden de la
mitocondria llevada por una sola mujer , Que ha sido denominado "Eve
mitocondrial", en algún momento en el pasado (las mitocondrias se transmiten sólo
a través de huevos). Esto no significa, sin embargo, que la población tenía sólo
una mujer en ese momento: Eva mitocondrial pasó a ser el Muchas mujeres a las
que todas las mitocondrias remontan sus ancestros (en un patrón como el que se
ve en la figura 10.1) .Nuevos genes nucleares también descenden de copias de un
solo gen en el pasado que fueron llevadas por muchos diferentes Miembros de la
familia humana. Si este proceso ocurre en un gran número de poblaciones
independientes, no cruzadas, cada una con el número samainida de copias de
cada uno de los dos alelos, digamos, locus A, de lo que cabría esperar una
fracción para que las poblaciones se fijen para y una fracción 1 Por lo tanto, la
composición genética de las poblaciones v diverge por el azar. Si las poblaciones
originales desembarcan cada una de ellas contenía tres alelos diferentes, en lugar
de dos de cada uno de esos alelos se fijarían en una población, con una
probabilidad igual a su frecuencia inicial (por ejemplo, P como frecuencias de los
alelos en un cambio de población por genetcdrift , También lo hacen las
frecuencias de genotipo, que se corresponden con el equilibrio de Hardy-Weinberg
entre los nuevos cigotos en cada una de ellas, por ejemplo, las frecuencias p y q
que son, pand 1-p) de aileles A y A2 cambian de 0.5 0,05 a 0,45: 55, entonces las
frecuencias de los genotipos Art AsAz, anck A2A cambian de 0,25 0,50 0,25 a
0,202504950: 0,3025. Como se ha descrito en el capítulo sobre la frecuencia de
los heterocigotos, H declina a medida que una de las mequeaciones de los alelos
se aproxima a tr (y las otras se mueven por la bifurcación). Se supone que no
funcionan otros procesos evolutivos, es decir, mutación, gen y selección natural,
por lo que el modelo no describe la evolución

Rasgos adaptativos los que evel al selección. En los capítulos siguientes, vamos a
realizar la selección natural corporativa e in natu. Fluctuaciones aleatorias en las
frecuencias de los alelos Tomemos otro enfoque más tradicional del concepto de
deriva genética aleatoria. Asr me que las frecuencias de los alelos A y A2 son p y
n de muchas poblaciones independientes, cada uno con N individuos
reproductores (representando 2N8ene copias en un diploide pecies). A veces se
llama poblaciones independientes pequeñas, y un conjunto de tales poblaciones
puede denominarse metapoblación. Como asumimos que los genotipos no
difieren, en avarasa, en la supervivencia o en el éxito productivo -esto es, la
neutralidad con respecto a la aptitud. En cada generación, el gran número de
cigotos recién nacidos se reduce a Nindividuales y el tiempo que la generación
siguiente genera, por mortalidad que es aleatoria con respecto al tipo geho.
Mediante el muestreo, la proporción de IA (v) entre los supervivientes puede
cambiar. El nuevo modelo podría tomar cualquier valor posible de 0 a 1,0, de la
misma manera que la proporción entre las monedas lanzadas podría, en principio,
variar todas las cabezas hasta las colas. La proporción de cabezas o el propoeti
de las copias de los alelos pueden ser calculados a partir del teorema binomial,
generando un TluaLTaON rROBAEALmEntre un gran número de demes, la nueva
frecuencia del alelo (i) variará por casualidad, arouand una oreja es la frecuencia
original, Now Si trazamos uno de los de en el que Phaschanged de D5 a decir
047, vemos que en la siguiente generación, cambiará nuevamente de 0.47 a algún
otro valor, ya sea iter o leaver con igual probabilidad.Este proceso de la tluctuación
aleatoria continúa Con el tiempo, dado que ninguna fuerza estabilizadora devuelve
la frecuencia del alelo hacia 0,5, p eventualmente se desvía (se desvía a 0 o a 1:
el alelo se pierde o se envía por fax.) Una vez que la frecuencia de un alelo ha
alcanzado Cor 1, No puede cambiar si otro alelo está en Troduced en la población,
ya sea por mutación o por el flujo de genes de otra población. La frecuencia del
alelo describe un paseo al azar, análogo a un víspera de Año Nuevo que se
tambalea a lo largo de una plataforma muy larga del tren con un carril del
ferrocarril a cada lado si él está tan borracho que no compensa los pasos towaud
de un lado con sleps hacia el otro él Si la plataforma es lo suficientemente larga
(Figura 10.2). Así como una frecuencia de alelo puede aumentar por azar en
algunos momentos de un género a otro, Puede disminuir otros demes. Como
resultado las frecuencias de los alelos varían entre los demes. La frecuencia de
los alelos en la frecuencia de los alelos sigue aumentando de la ración a la
generación (Figura 103. El alcance total de la tierra no puede ser mayor que
aquellos en los que la fijación del ome o el otro no ha ocurrido todavía, , Con todas
las frecuencias behveen 0 y eventualmente llegar a ser igualmente probable
(Figuni 104.) Aquellos que se acercan 0orl tienden a caer siempre el borde, por lo
que el número de poblaciones fijadas para uno u otro alelo continúa inciesse,
hasta que todas las demos en el metal Se han fijado.Por lo tanto, Población por
Irave diferencial de las catisticiones genéticas idénticamente idénticas Recuerde,
sin embargo, que estamos asumiendo que los alelos tienen idénticos efectos
sobre la aptitud, es decir, que son neutros.) Figura 10.2 Un paseo al azar caminar
borracho n El juerguista la plataforma TU tant Moss y la fijación

Figura 10.4 Cambios en la probabilidad de que un alelo tenga frecuencias po-

sitivas variables a medida que la actividad geretica avance a lo largo del tiempo
(La maldición de AIEA muestra el número de generaciones que transcurre (se
mide en unidades de la población inicial (Nr. Las poblaciones de Tiis, cada una de
tamaño N, que piden el paso de generaciones, la talla se vuelve más baja y más
ancha como las liberaciones, todas las contingencias en todo el alelo freq la
proporción de poblaciones en la que La proporción de poblaciones con diferentes
frecuencias de los alelos después de que el alelo tiene ben horts han transcurrido,
incluidas las poblaciones en (p-1) o perdidas p-0) La proporción de poblaciones en
las que el alelo es kiel o incteases fijo en el (HM) por generación, y cada alelo freq
dass entre 0 y 1 disminuye en el crudo por generación (A aller Kinnura 1955: B
después de Wright 1931)

Evolución por deriva genética Los siguientes puntos, que siguen a la discusión
anterior, corroboran algunos de los aspectos más importantes de la evolución por
el genético dr. 1. Allele para el haplotipo) izequencies fluctúan en m dentro de una
población, y even- Y uno u otro todo se fija aquí, la variación genética en un lugar
que declina y se pierde. A medida que la frecuencia de sucesos de uno de los
Micles se aproxima a 10, la frecuencia de los heterocigotos, H 2p-p, disminuye. En
cualquier momento, la probabilidad o fijación de un alelo es igual a su frecuencia
en ese tiempo, y no se ve afectada o predicha por su historia previa de Cambio en
la frecuencia de las poblaciones con la misma frecuencia de ailele inicial (P
divergente, y un pro fijo fijado para ese alelo.) Se espera que una porción de la
proporción de las poblaciones se fije para altemati alelo lele acaba de surgir por
Mutación, y está representado por sólo uno de los genes 2N copias de la
población, su fregidez es esta es su probabilidad de llegar a p 1. Clearl es más
probable que se fija en un smal) n en un gran pop Además, si h De la misma forma
de hombre en ca emes, cada uno de tamaño N. la mutación debe eventualmente
ser fooed en una proporción 1 / 2N) de los demes. Del mismo modo, de todas las
nuevas mutaciones de grasa todo locil en una población, una proporción 1 / 2N)
eventualmente se fijó 5.

La evolución por deriva genética procede más rápido en pequeñas que en

grandes poblaciones.En una población de lipoides, el tiempo medio de La fijación
de un nuevo alelo alisado que las puertas se fijan es Ngenerations, en promedio.
Es decir, el tamaño de la población (N) es un gran número de denmes idénticos en
un meuapopulabon, el alelo promedio 7 entre un número (p) no cambia, 1, la
frecuencia de los heterocigotos declina a cero en cada tema en la metapoblación
en su conjunto Tamaño de la población efectiva La teoría presentada hasta ahora
supone las poblaciones idealizadas de N adultos reproductores Si medimos real
auerber de ad ever, Las poblaciones, que podemos contar (el tipo de CENSO)
pueden ser un número mayor que en realidad no se atribuyen a la próxima
generación.

Los elefantes marinos de Aeorg, por ejemplo, unos pocos machos dominantes se
acoplan con todas las hembras en una papulación, por lo que los machos machos
suceden llevar consigo disyroporcionalmente después de las seneraciones de la
pintura senatic de vista, el menos subdominante menos también podría, No existe
Figura 10.5). Por lo tanto, la tasa de desviación de las frecuencias de los alelos y
de la pérdida de los heterocigotos será mayor que la esperada, lo que
corresponde a lo que esperamos de una población mallor, la población es más
pequeña de lo que parece .

El tamaño efectivo denotado N) de un Pop ac ual es el número iduals una

población ideal que enery aduli se reproduce) en el que la tasa de deriva genética
(medida por el rata de heterozigosidad debe ser la misma que s en la
actuelpopulation o en posición, De los 10.000 adultos de una población, pero sólo
1000 de ellos sucoessfully bieec, ein procede en el mismo te como si el tamaño
populatio eran y que el efectivo N tamaño de la población necive puede ser
smalley chan el tamaño del censo para varias estaciones: 1 De oiprosesoy
pecduced por las hembras, los machos, o ambas recetas w El sello abiptant
representa un ejemplo extrone 231
El tamaño de la población diceive puede ser menor que el tamaño del censo a ira
ille inlimbar de Progimy producido por las mujeres, los hombres, o ambos reduce
N El sello de elefante representa una extremaexampl 232 CAPÍTULO 10 Figura 10
La población efectiva entre naethamnelephant mucho menor que el tamaño del
censo (Hoto Hansen / Photo Researchers) 2. Del mismo modo, una proporción
sexual diferente de 1.1 disminuye el tamaño efectivo de la población 3.
Naluralsextion puede Por ejemplo, si los individuos más grandes tienen
descendencia menor que los más pequeños, la tasa de deriva genética puede
aumentar en todos los casos, ya que los individuos pequeños aportan menos
copias genéticas a las generaciones siguientes 4. Si aamrinnas orerlay,
descendientes Pueden emparejarse con sus padres, y puesto que estos pares
llevan copias idénticas de los mismos genes, el número efectivo de las gemas
propagadas es 5. Quizás el más importante, la gripe Las ciudades en tamaño de
población reducen N. que es afectado más fuertemente por el más pequeño que
por los tamaños más grandes. Por ejemplo, si el número de actos de cría en cinco
sucesiones sucesivas es 100,150.25, 150 y 125, Neis aproximado (la media
armónica en lugar de la aritmética mcam, 110. Efectos fundadores Las
restricciones de tamaño a través de las cuales las poblaciones no pasan se llaman
cuellos de botella Un cuello de botella particularmente interesante ocurre cuando
una nueva población es establecida por un pequeño número de colonos, o
fundadores a veces tan pocos como un solo par de apareamiento para una sola
hembra inseminada, como en insectos en los cuales las hembras almacenan el
esperma. A menudo se denomina efecto de der. Si la nueva población crece
rápidamente a un tamaño grande, las frecuencias de los alelos (y por lo tanto la
heterocigosidad) probablemente no serán alteradas en la población de origen,
aunque los raros alelos no habrán sido llevados por los fundadores. Sin embargo,
si la colonia se renueva, la deriva genética alterará las frecuencias aleatorias y
erosionará la variación genética. La colonia persistirá y crecerá, las nuevas
mutaciones restaurarán eventualmente la hotunozygosidad con levuis más altos
(Figura 10.6) Deriva genética en las poblaciones reales POBLACIONES DE
LABORATORIO. Peter Buri (956) describió la deriva genética en un experimento
con Drosopdrila melanogaster. Inició 10 poblaciones experimentales de fies, con S
machos y 8 hembras, todas heterocigóticas para dos alelos (bret y que afectan el
color de la víspera (por el cual se reconocen los tres genotipos) .El freguenay oi
bai inicial fue05 en todas las poblaciones. Propagaron a cada población durante
19 generaciones dibujando 8 moscas de cada sexo al azar y transfiriéndolas a un
vial de alimento fresco (de modo que cada una de las generaciones "HARslorac"
significa el promedio recíproco de rekipmalalu si las personas que golpean a NeNi
Nr N, Calculado de H1 / N1 / NA
Figura 10.6 Efectos de un cuello de botella en el tamaño de la propulsión en la
variación genética, medida por hetero-heterozygasidad reducida más si los
fundadores son más bajos que superiores (N 10: mosi superior y la tasa de
población es la curva más baja) de lo que es Más alto. Con el tiempo, la aplicación
de la nueva variación gácatica y la heterocigosidad aumentan (después de que
Nei et al., 1975 se inició con 16 copias de 32 ejemplares y 32 copias de genes). La
frecuencia de las brocas se diseminó entre las poblaciones (Figura 107: El número
de ged de 7 (1? / 32-022) a 22 -0,69). Por la generalidad 19. 30 poblaciones
habían perdido el alelo, y 28 se habían fijado para il; Figura 10.7 Desviación
genética aleatoria en poblaciones esperimentales con heterozigotos, y se registró
en 16 (8 maies y lemales) ) Por generación La distribución del número de
ejemplares se lee de adelante hacia atrás y las generaciones de progenitores
progenitores en las poblaciones parentales (una frecuencia de 0,5) se
distribuyeron más uniformemente entre los 0 Y 32 copias de la s, y el alelo se
perdió (U copias o 32 copias fijas) un número creciente de populaciones.
(Después de Hartl y Clark lSR

Más recientemente, al igual que Bryant (990), se establecen cuatro

maconmulaciones pop de laboratorio, utilizando moscas domésticas (Musca
formesiisi tomadas de una población natural, en cada uno de tres tamaños de
cuellos de botella: 1,4 y 16 pares. El tamaño de equilibrio de alrededor de mil
moscas, después de lo cual las poblaciones se redujeron de nuevo a los mismos
tamaños de cuello de botella Este procedimiento se repitió hasta cinco veces
Después de cada recuperación de un boteleneck, los inversores estimaron el alelo
frequese cies en cuatro enzimas polimórficas loci Para cada población, utilizando
la electroforesis (véase el capítulo 9), y encontraron que la heterozigosidad media
(R) disminuyó de forma constante después de cada episodio de botteneck, y que
cuanto más pequeños eran los cuellos de botella, Por la teoría matemática de las
poblaciones NATURALES Cuando describimos las características genéticas de la
población natural los datos generalmente no se basan en experime Ni tampoco
suelen tener información sobre las historias de las poblaciones. Por lo tanto,
tratamos de la evolución (como la deriva genética o la selección natural)
interpretando infriennes son posibles sólo sobre la base de teorías que nos dicen
qué patrón esperar si una u otra causa ha sido más importante. Los patrones de
variación molecular de las poblaciones innaturales a menudo corresponden a lo
que cabría esperar si los loci se vieron afectados por la deriva genética. Por
ejemplo, Robert Seland (1920) estudió todas las variaciones en dos loci en ratones
domésticos (Mtts Imusculus) de graneros muy dispersos en el centro de Texas.
Selander consideró cada bam como un puerto independiente porque los ratones
rara vez se dispersan a nuevos bams y los que lo hacen Al ser estimados el
tamaño de la población en cada bam, Selander encontró que aunque las
poblaciones pequeñas y grandes tenían mucho las mismas frecuencias de los
alelos, la variación (varianza) en la frecuencia del allole era más grande entre las
poblaciones pequeñas, Por ejemplo, un estudio de la variación electroforética en el
elefante marino norteño Mirodaga angustinostris, véase la figura 10.5) reveló
Variación y Selander 1974) un observador altamente inusual de cualquiera de los
24 loci codificantes de la enzima (Bonne vation, ya que la mayoría de las
poblaciones naturales son altamente polimórficas (véase C Sin embargo, aunque
la población de esta especie ahora es de unos 30.000, se redujo cazando a unos
20 animales en la década de 1890. Por otra parte, el tamaño efectivo fue
probablemente aún menor, porque menos del 20 por ciento de los machos suelen
tener éxito en el apareamiento. La hipótesis de que la deriva neoética era
responsable del monomorfismo -una probable hipótesis según el modelo que
acabamos de describir apoyado por los datos históricos. Los niveles reducidos de
variación genética en las poblaciones que han experimentado botellas, como el
sello de elefante del norte, pueden tener importantes complicaciones. La fijación
de alelos deletéreos, por ejemplo, puede reducir la supervivencia y la
reproducción, aumentando el riesgo de extinción de la población. La reducción de
la viabilidad en una pequeña población de sumadores europeos un ejemplo de
depresión endogámica-se describió en el capítulo 9. En raros casos, sin embargo,
la reducción de la variación genética puede beneficiar a una población, la hormiga
argentina Lie thema humile) es relativamente poco común y coexiste con Muchas
otras especies de hormigas en su Argentina, pero es altamente invasiva en
muchas partes del mundo, a las que ha sido accidentalmente transportada por
RaCa-ifomia, es muy abundante y ha des- Ioci en relación con la población colocó
la mayoría de los nativos en su tamaño nativo tamaño de los ratones de la casa
pequeñas colonias de la defensa argentina Defecto alelo promedio Número de
colonias pecificas, Ge- territorios contra contras frecuencia frecuencia de los alelos
Estimación de las diferencias netic entre colo Abb población tamaño muestreado
Es.3b odo, Sin embargo, en California, sin embargo, coloni small (mediana Large
(mediana 200 13 0,372 00125 0003 se fusionan entre sí para formar muy
Supercolonias grandes y ampliamente distribuidas "que Saintce Después de
Seland excluyen petitivamente otras especies de hormigas por grandes
poblaciones Note que de alelo trequency

GENÉTICA Figura 10.8 Agresión y similitud genética entre las hormigas

argentinas (LiulntitAustin en relación con la distancia entre las colonias de las
cuales se sanificó a los individuos (A). La población introducida en California
muestra poca asgresión entre las colonias (las colonias Calaiomia son
genéticamente más Argentina debido a que la población es genéticamente
uniforme, después de Tsutsui et al., 2000) su superioridad nusmérica.Las
californianas se asemejan de manera similar, debido a un efecto fundador que
reduce considerablemente la afectación genética.Las colonias, por lo tanto,
presentan poco olor, no son agresivas Y pueden por lo tanto fusionarse en
supercolonias en la Teoría Neutra de la Evolución Molecular Si la deriva genética
al azar ha jugado o no un papel importante en la evolución de muchas de las
características morfológicas y otras características fenotípicas de los organismos
es un tema de debate con- siderable. Sin embargo, no hay duda de que como los
niveles de ADN y proteína Secuencias, la deriva genética es un factor importante
en la evolución. Freymthe síntesis evolutiva de finales de los años 1930 hasta
mediados de 1960, la mayoría de la evolución. Los biólogos creían que casi todos
difirieron en sus efectos sobre la aptitud de los organismos, que sus frecuencias
se vieron afectadas principalmente por la selección natural. Esta creencia se basó
en estudios novedosos de genes con efectos morfológicos o fisiológicos. Pero en
los años sesenta. El thenry de la evolución por la deriva genética al azar de los
alelos selectivamente neatral sme importante como de dos kiads de datos
moleculares se hizo disponible. En 19f6, Lewontin y Hubby sia que una alta
proporción de enzima loci mre polimórfico. Argumentaron que la natu-selección no
podía activamente mantener tanta variación genética, y sugirió que mucho podría
ser reutral selectivamente. Al mismo tiempo, Motoo Kimura (46) comió las tasas de
evolución de las secuencias de aminoácidos de Proteínas, usando el Phy-

Las tasas de evolución de aminoácidos de varias proteínas, utilizando el enfoque

logéntico descrito en el capítulo 2 (véase la figura 2.14). Él llegó a la conclusión de
que una proteína evolucionó a una tasa similar en diferentes linajes. Argumentó
que tal constancia no se esperaría mesul de la selección natural, pero sería de
esperar si la mayoría de los cambios evolutivos a nivel molecular son causados
por la mutación y la deriva genética. Estos autores y otros (King y Jukes 969)
iniciaron una polémica polimorfo molecular y evolución, conocida como el "debate
neutralista-selectista", que no está totalmente resuelto. Aunque todos ahora están
de acuerdo en que alguna variación molecular y evolución es neutra Es decir, un
resultado de la deriva genética, los selectores "piensan que una fracción más
grande de los cambios moleculares de la reserva son debidos a la selección
natural que los neutralistas". La teoría neutral de la evolución molecular sostiene
que aunque una pequeña minoría de mutaciones en secuencias de ADN o
proteína Ventajosas y están fijadas por natural y aunque muchas mutaciones son
desventajosas y se eliminan por selección natural, la gran mayoría de las
mutaciones que se fijan son efectivamente neutras con respecto a la aptitud y se
fijan por deriva genética De acuerdo con esta teoría, La mayor parte de la
variación genética a nivel molecular, ya sea revelada por secuenciación del ADN o
por electroforesis enzimática, es selectivamente neutra y carece de adaptación si
Gnihcance Esto significa que las sustituciones evolutivas a nivel molecular se
desarrollan a una tasa aproximadamente constante, de modo que el grado de
diferencia de secuencia entre especies puede servir como caoci Molecular, lo cual
nos permite determinar el tiempo de divergencia de los spedes. Es importante que
la teoría neutral sostenga que las características morfológicas y fisiológicas de los
organismos evolucionan por deriva genética aleatoria. Muchas de estas
características pueden evolucionar principalmente por selección natural y se
basan en sustituciones de pares de bases que (de acuerdo con los neutralistas )
Constituyen una fracción muy pequeña de los cambios en la secuencia de
ADN.Además, la teoría neuhai reconoce que muchas mutaciones son deletéreas y
son eliminadas por la selección natural, por lo que contribuyen poco a la variación
que observamos.Por lo tanto, la teoría neutral no niega la operación de Selección
natural en algún par de bases o diferencia de aminoácidos, sin embargo, ese
mástil de la variación observa en el mol Ecular, tanto en el interior como en las
especies amo, tiene un pequeño efecto sobre la aptitud, ya sea porque las
diferencias en la secuencia de pares de bases no se traducen en diferencias en el
nivel de proteína, o porque la mayoría de las variaciones en la secuencia de
aminoácidos de una proteína tienen poco efecto en la Los principios de la teoría
neutral Ledus suponen que las mutaciones ocurren en un gen en un iate constante
de Nr por gestación, y que debido a la gran cantidad de sitios mutables, cada
mutación constituye una nueva secuencia de ADN (o alelo o haplotipo ). De todas
estas mutaciones, alguna fracción (a) es efectivamente neutra, por lo que la tasa
de mutación neutra, ito forr, es menor que la tasa de mutación total, ur. De hecho,
neutral, queremos decir que el alelo mutante es semejante a otros alelos en su
efecto sobre la supervivencia y la reproducción (es decir, la fitress que cambia en
su se rigen por derrame genético solo, no por selección natural) (Es, por supuesto,
posible que el mutati La selección natural y genelio drifi operan simultáneamente,
pero debido a que la deriva genética es más fuerte en poblaciones pequeñas que
en grandes, los cambios en la frecuencia del alelo mutante serán gobernados casi
por completo por Genéticamente la población es pequeña. Por lo tanto, un nuele
particular puede ser efectivamente neutro, en relación con otro alelo, cuando la
población es pequeña, pero no cuando la población es grande) La tasa de origen
de los alelos efectivamente neutros por mutación depende En la función del
gene.Si muchos de los aminoácidos en la proteína itencodes no pueden ser
alterados sin afectar seriamente una función importante-tal vez porque afectan a la
sha Pe de la proteína que se une al ADN oa otras proteínas, aunque la mayoría de
las mutaciones en el gen serán perjudiciales en lugar de neutras y serán mucho
más bajas que la tasa de mutación total. Se dice que este locus tiene muchos
consta- nos funcionales. Por otro lado, el pro teino puede funcionar bien a pesar
de muchos de los cambios de aminoácidos, es decir, es menos restringido), ue
será mayor dentro de las regiones de ADN que codifican proteínas, se podría
esperar que la tasa de mutación neural sea más alta en terceros, Las posiciones
de los pares de bases en los codones y la posición de los pares de base más
bajos puesto que dichas posiciones tienen la mayor undidad de ned más alta,

Figura 10,9 Evolución por genero: deriva Gráfico de cuenca El número lo copia de
una mutación en id población deNindividuales mutaciones se pierden soc Ahora
alelesaitse de nuevo cime tiempo. Mest son saon mucho después de que surgen,
pero ce-asionally un alelo aumento Fisalian pero uno puede aumentar rd la fijación
genética drat el promedio por la deriva genética ch fi ación es es Cwar a más largo
c mutaciones bekume fijo en este Tha ons. No obstante, se espera que el tiempo
necesario para que la tasa de mutación neutra sea mayor, para el ADN Arge
paulaciones transcritas y secuencias wn fin tono tales es uutiu: nosotros y pseud
consideran POP en el que la tasa de ation neutra en un lokus es El r gameta por
generacion igura 10,91 de ne media. Mutaciones iox2Ne es D ya que 2N En la
bicicleta motora De la teoría de la deriva gerratica, aprendimos que la variabilidad
es la frecuencia p, que es igual a 1 / 2Ny para el tiempo E laxo en el muñón
aumentado, el número de mutaciones udiales tdut aris ia Dado que, en promedio,
se necesitarán generaciones para que tales mutaciones lleguen a tixatior, en torno
al número de saltos de mutatiónes neutras que se tixed en cada general de T ral
es la base teórica del reloj molecular tseeCapítulo 2 ) Note ai, Rurprisingly, la tasa
de ize: cada uno Mutación se desplaza hacia iikalion pend popula lunes lenta wly
si el populatinn es grande, pero esto es tur compensado por el mayor número de
sombrero surgen. Los hijos de dos especies se separaron de su antepasado
común hace Renéenos y, si cada especie ha experimentado sustituciones
prégnerativas (relativas al alelo en el no antepasado), entonces el número de
diferencias de par basc entre las dos especies debería ser D2 A ', porque cada
uno de los dos linajes ha acumulado sustituciones Si no tenemos una estimación
de la cantidad de generadores que han pasado sce bok A en el capítulo R), el
nmihal mulatikn rn br estima un D / 2 Esta fórmula requiere Sin embargo, durante
un tiempo suficientemente largo, los sitios en que se ha repetido varias veces las
asignaciones basicas: un particular puede sufrir un hubian de, por ejemplo, A a C,
y la gallina a Tor, incluso a A Por lo tanto (las diferencias observables entre
especies serán menores que Número de clases que han transcurrido a medida
que el tiempo transcurrido desde que la divergencia se convierte en er, el número
de diferencias comienza a estabilizarse, como es evidente en el número de
díerencias por par de bases entre el ADN mitochandrial o dinevent mai ali Una
cifra de taxones 10 ia ver Figura 2.15 n Figura 0, cada punto representa un par de
taxones para los cuales se ha estimado la edad del compuesto a partir de la masa
fósil. El número más bajo de pliegues de base lineasly por alrededor de 5-10
millones de virutas, entonces comienza a wel off: después de cerca de 40 mil
er Figura 2.13) .En segundo lugar, las tasas de evolución de Entre los diferentes linajes
puede estimarse a partir del número de diferencias que se han acumulado en cada miembro
de un grupo mono filetico, en relación con un secuenciamiento de ADN ha proporcionado
una gran cantidad de datos sobre las tasas de evolución molecular. Los datos han aportado
pruebas de que la mayoría, aunque no una secuencia de secuenciación de ADN, ha sido
neutra. En primer lugar, la tasa de substit también es generalmente gestor que la tasa de
sustitución sustituciones, como en varios genes de los seres humanos frente a los roedores
Tabla 10.3). Es decir, las sustituciones ocurren con mayor frecuencia en las posiciones de la
tercera base de los codones y menos frecuentemente en las segundas posiciones. En
segundo lugar, las tasas de sustitución son más altas en los intrones que en los regiones
codificantes del gen e incluso en los un pseudogenes, los genes no funcionales relacionados
en (Figura 40.12) Tercero, algunos genes, los genes de las histonas, evolucionan mucho
más lentamente que otros Tabla 103) Los genes que más lentamente son aquellos que se
cree que están más fuertemente limitados por su función exacta Eliminar la marea) se
elimina, la reproducción no tiene otro papel que en la formación de la cadena de insulina
madura. Entre los mamíferos, la tasa media de sustitución de aminoácidos ha sido 6 veces
mayor en el lugar del péptido C que en los loci que codifican las otras poli- ciones de
proinsulina (Kimura 1983). Estas clases de evidencia indican que la tasa de evolución es
mayor en las posiciones de ADN que, alienados alterados, son menos susceptibles de
afectar a iuli iou, y por lo tanto menos susceptibles de alterar la aptitud del organismo. Esta
conclusión proporciona un fuerte apoyo a la teoría neutral. El apoyo a la predicción neutral
de la ory que las tasas de evolución de la debe ser constante entre los linajes phylerie es
Luivocal: algunas tasas tienen instantánea, y otiers tienen 214 271. Más equívoca: algunas
tasas han sido constantes, y otras no. Por ejemplo, las tasas de sustitución sintética onymosa
han sido aproximadamente las mismas en los linajes que conducen a roedores, primates y
artiodáctilos

Mamíferos como ovejas y cerdos), basado en la tasa relativa es la más alta en la prueba de
tasas (Figura 10.13A). Sin embargo, las sub-eudogenes no sinónimos han ocurrido a una
tasa significativamente menor en los primates que en los otros dos órdenes y los roedores
tienen (Figura 10.13B) La constancia de las sustituciones sinónimas, que son
presumiblemente neubrales, implica que la tasa total de mutación ha sido la misma, por
unidad bme, en estos linajes. Si es así, entonces la tasa más alta de sustituciones no
sinónimas en roedores podría ser debido a la selección positiva de mutaciones ventajosas o
de poblaciones efectivas más bajas que harían que algunas mutaciones ligeramente
perjudiciales fueran neutrales. Este es sólo uno de muchos ejemplos de diferencias en la
tasa de evolución de secuencia entre los taxones superiores. Por ejemplo, las secuencias de
ADN mitocondrial han evolucionado más lentamente en tortugas que en otros vertebrados
(Avise et al., 1992). Las causas de la variación en las tasas de evolución de la secuencia aún
no se entienden completamente..

Una medida de la variación en la frecuencia de los alelos entre las poblaciones es FST,
véase el Capítulo 9). La tasa a la cual las poblaciones derivan hacia la fijación de uno u otro
es inversamente proporcional al tamaño efectivo de la población. N (o N, por simplicidad).
Sin embargo, la deriva hacia la fijación es cuunterated por el gene ahora de otras
poblaciones, a la tasa ni Estos factores golpean un equilibrio. De equilibrio. Si el índice de
fijación (Isr es aproximadamente la cantidad Nan es una de inmigrantes por generación Si
m 1 / (N e sólo un individuo breeling por población es unniigrante Por ración], entonces
Nm Land 20 hat es incluso un poco gere flujo mantiene Todas las demostraciones son
similares en el alelo rrequencium ind hterozvRosidad sigue siendo hish Reconstrucción de
esta ecuación usable para estimar suavemente las tasas de genes iv entre las poblaciones
naturales ya que se

estima a partir de la variación hl alelo trequoticii en ser mejor que din ct Ti nit t flujo de
genes uch a de ed en Chapli de la masiva m para un md tot quizás raro pero no 1thele
mportant por calcular. ANnu 1 la cantidad Nm es el número de inmigrantes por generación.
Si m 1 / (N) (es decir, sólo un individuo reeding por población es un inmigrante, por
generación), entonces Nn 1 y T 0.20. Es decir, incluso un poco de flujo genu mantiene
todos los demes bastante similares en la frecuencia de los alelos y la heterocigosidad sigue
siendo alta. Refutando esta ecuación como Niu nos permite estimar indirectamente las tasas
de flotv de genes entre las poblaciones naturales, ya que la FST se puede estimar a partir de
la variación de alelo Frecuencias. De hecho, tales estimaciones indirectas pueden ser
mejores que las estimaciones directas del flujo de genes, como las descritas en el capítulo 9,
ya que las observaciones directas suelen ser insuficientes para detectar la migración a larga
distancia, raros episodios de flujo genético masivo y Sin embargo importantes) procesos de
extinción y recolonización de la población (Slatkin 1985). Debemos suponer que los alelos
para los cuales calculamos EST son selectivamente neutros. (Fsr subestimar el flujo de
genes Hural d diffor, nt alleins en diferente areas

Los cuales calculamos FST son selectivamente neutros. (FST subestimar el flujo de genes
si la selección natural favoreció diferencias en las diferentes áreas, y que sobreestimar el
flujo de genes si la selección favorecía el alelo me en todas partes.) Esta suposición puede
ser evaluada por el grado de coherencia entre los diferentes loci para que Fsr es estimado.
La deriva genética y el flujo génico afectan a todos los loci de la misma manera, mientras
que la selección natural afecta a diferentes loci más o menos independientemente. Por lo
tanto, si cada uno de un número de loci polimórficos produce aproximadamente el mismo
valor de F es probable que la selección no sea fuerte. También es necesario suponer que las
frecuencias han alcanzado un equilibrio entre el flujo genético y la deriva genética. Esto
podría no ser el caso si, por ejemplo, los sitios muestreados han sido recientemente
colonizados y las poblaciones aún no han tenido tiempo de diferenciarse por deriva
genética. Su similitud genética nos llevaría entonces a estimular la tasa de flujo génico. El
gopher del bolsillo Thiomionys bottite es un roedor madriguera que el dom emerge del
suelo. Esta especie es famosa por su variación localizada en la coloración y otras
características morológicas, lo que ha llevado a los taxonomistas a nombrar más de 150
subespecies. Más aún, las poblaciones locales difieren más en la configuración de los
cromosomas que en cualquier otra especie ammaliana conocida. Tal variación geográfica
sugiere que el flujo de genes podría ser relativamente bajo. De hecho, 21 loci enzimáticos
polimórficos en 825 especímenes de 50 localidades en Estados Unidos y México. Tamente
bajos. De hecho, 21 loci enzimáticos polimórficos en 825 especímenes de 50 localidades
del suroeste de Estados Unidos y México mostraron una diferenciación geográfica extrema
(Figura 10.14). Entre las 50 poblaciones, el promedio de FST fue 0,412 (lo que podría
implicar Nm 0,36); Entre localidades en Arizona, era 0.198 (implicando Nmt 1.01). Las
poblaciones genéticamente más dife- rentes estaban geográficamente distantes o segregadas
por ex panses de hábitat inadecuado, ambos factores que reducirían el flujo génico; Los
árboles genéticos y la historia de la población Anteriormente, en este capítulo, introdujimos
el principio de la deriva genética al demostrar que los linajes génicos causados por una
población se extinguían por casualidad en el transcurso del tiempo Todas las copias de
genes en una población de hoy descenden de una copia de un gen que existía en algún
momento en el pasado. La historia genealógica de los genes en las lenguas es la base de la
teoría co-minoritaria. Esta teoría, aplicada a la secuencia de ADN daha, proporciona
inferencias sobre la estructura y el tamaño efectivo (Ne) de las poblaciones de especies
(Hudson 1990).

Recuérdese que si el número de individuos reproductores cambia con el tiempo, Ne es

aproximadamente igual a la media armónica, que está mucho más cerca del menor número
de la población ha experimentado Que la media aritmética. Por ejemplo, el populalion ha
crecido rápidamente a su tamaño actual grande de un tamaño históricamente mucho más
pequeño, N s cerca del último tamaño, y este valor se puede estimar de la teoría
coalescente. Debido a que cuanto más pequeño sea el tamaño efectivo (Ne) de una
población, más rápidamente la deriva genética de las copias de genes existentes en una
población pequeña debe deberse a un antepasado común más reciente que las copias
genéticas en una población grande (compare las partes A y B en la Figura 10.15 ). Es decir,
si se retrocede en el tiempo desde el presente, se tarda más tiempo para que los presenos en
la población más grande se unan a su antepasado común. Los modelos matemáticos
demuestran que en un individuo, el tiempo medio de regreso al ancestro común de todas las
copias genéticas (CA) es de dos generaciones, y en una población diploide, t generaciones.
En una población diploide, el antepasado común de un par al azar de copias genéticas
ocurrió generaciones genes, llevado en un estado efectivamente haploide y 2 por las
mujeres, generación transmitida sólo Si dos copias de genes muestreados al azar tenían un
antepasado común hace generaciones, y cada linaje Experiencias en promedio u por
generación, entonces cada uno tendrá acumulado ux l nutaciones desde el antepasado
común Por lo tanto, el número esperado

Origen del moderno Homo sapiens revisitado El árbol genético para el ADN mitocondrial
humano, preparado por las poblaciones de todo el mundo, está enraizado entre la mayoría
de los linajes africanos y un clado de linajes que incluye a algunos africanos y no africanos.
, Hay mucho menos diferencias nucleotídicas entre los haplotipos no africanos, en
promedio, que los haplotipos africanos. En el capítulo 6 se observa que estos y otros datos
tienden a apoyar la hipótesis de "reemplazo" o "fuera de A", según la cual la población
humana del mundo fuera de África desciende de una población relativamente pequeña que
se extendió de África recientemente , Reemplazando a las poblaciones eurasiáticas del
Homo sapiens arcaico sin cruzarse con ellas en ninguna medida significativa.La teoría
descrita anteriormente se ha aplicado a datos humanos de este tipo.es concluyó que los
genes mitocondriales humanos, tanto africanos como no africanos, Gen ancestral común
que existió en f hace 156.000 a 250.000 años atrás (clones fueron alcanzados en los análisis
de las secuencias del cromosoma Y (llevado por los varones) y au - los loci microsatélites
tosómicos (Hannmer 1995, Goldstein et al., 1995), lo cual no significa, por supuesto, que la
población humana en ese momento estuviera formada por una mujer y un hombre:
Resumen 1. Las frecuencias de los alelos que difieren poco o nada en su efecto sobre la
aptitud (alelos neutrales) fluctúan al azar. Este proceso, denominado deriva genética
aleatoria, reduce la variación genética y conduce eventualmente a la fijación aleatoria de un
alelo ya la pérdida de otros, a menos que sea contrarrestado por otros procesos, como el
flujo genético o la mutación. 2. Diferentes alelos son fijados por casualidad en diferentes
poblaciones. 3. La probabilidad, en cualquier momento, de que un alelo particular será
fijado en el futuro equivale a la frecuencia del alelo en esa cal. Por ejemplo, si una
mutación recién surgida está representada por una copia en una población diploide de N
individuos, la probabilidad de que aumente a fijación es 1 / (2N) 4. Cuanto menor sea el
tamaño efectivo de una población, más Operaciones de deriva genética al azar. El tamaño
efectivo es a menudo mucho más pequeño que el tamaño aparente de la población por un
número de razones. 5. Los patrones de las frecuencias de los alelos en algunos loci tanto en
poblaciones experimentales como naturales con forman a las predicciones de la teoría de
deriva genética.

Sustituciones. 7. la teoría neutral predice, mutaciones sinónimas y mutaciones en los genes

menos corregidos se fijan más rápidamente que aquellos que son más propensos a afectar la
función. La teoría neutral también predice que a lo largo de largos períodos de tiempo, las
sustituciones ocurrirán a una tasa aproximadamente constante para un gen dado
(proporcionando una base para el "reloj molecular". El rabco de la evolución molecular,
medido por las diferencias entre especies, parece ser 8. Para los loci que evolucionan de
forma neutra, el número de diferencias de nucleótidos entre las secuencias aumenta con el
tiempo debido a las mutaciones ew, pero el drifu genético, que conduce a la pérdida de los
linajes genéticos, reduce la variación genética. Por lo tanto, dada una estimación de la tasa
de mutación t nivel de secuencia proporciona

una base para estimar el tamaño histórico efectivo (Ne) de una población 9. Aplicando los
principios anteriores a los genes humanos apoya La hipótesis de que la población humana
ha descendido de una población africana de unos 10.000 o menos miembros reproductores,
de la cual los colonos emigraron Nto Europa y Asia menos de 1500 añosPara una especie
diploide asume de 100 demes cada uno con 100 individuels. Si i cada conjunto es probable
que se fija para el alelo A frente a An? (I) La suma de muu nes surge en cada deme.

La probabilidad de que el ingenio se convierta en cada tamaño ¿qué número de demes

esperas que se convierta en fio ariin accurs, cuántas generaciones esperas que tome? 2
Suponiendo que la tasa media de mutación neutra es de 10 "por paur por gameie hav base
de muchas generaciones que se necesita, en promedio, para 20 sustituciones de bases d d en
el gen con 2000 pares de bases Suponga que el número de diferencias de base en este gen
Entre especies y B es 49, y B y C suponiendo que no se han producido reemplazos
repetidos en ningún sibe en ningún linaje, dibuje phyla genética bree, estime el número de
fijaciones que han ocurrido a lo largo de cada rama y estime el número De generaciones
desde cada uno de los dos eventos de especiación 3. Algunos biólogos evolucionistas han
argumentado que la teoría neutral debe ser tomada como la hipótesis nula para explicar la
variación genética dentro de las especies o poblaciones y las diferencias genéticas.