Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia también es conocida por:

• neuropatía abetalipoproteinemia
• acantocitosis
• deficiencia de apolipoproteína B
• enfermedad de Bassen-Kornzweig
• Síndrome de Bassen-Kornzweig
• enfermedad por deficiencia de betalipoproteínas
• síndrome de deficiencia de betalipoproteínas congénita
• enfermedad microsomal de deficiencia de proteína de transferencia de triglicéridos
• Deficiencia de MTP

Historia
El primer caso, fue publicado por Bassen y Kornzweig en 1950, este se refiere a la ausencia
de beta-lipoproteina, fue señalada por Salt en 1960, quien también acuño la designación de
a-betalipototeinemia; revisión por Wolff en 1965. (Gonzáles, 2006)

Descripción
La abetalipoproteinemia también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, lipoproteina
beta de baja densidad, carencia de lipoproteína, deficiencia MTP. La abetalipoproteinemia es
un trastorno hereditario que afecta la absorción normal de grasas y ciertas vitaminas de la
dieta. Muchos de los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de una
grave escasez (deficiencia) de vitaminas liposolubles (vitaminas A, E y K). Los signos y
síntomas de esta afección afectan principalmente al sistema gastrointestinal, los ojos, el
sistema nervioso y la sangre. (Genetics Home Reference, 2018

Los primeros signos y síntomas de abetalipoproteinemia aparecen en la infancia. A menudo

incluyen falta de aumento de peso y crecimiento a la tasa esperada (falta de crecimiento);
Diarrea; y heces grasosas y malolientes (esteatorrea). (Genetics Home Reference, 2018)
Como un individuo con esta condición de edad, los signos y síntomas adicionales incluyen
alteraciones en la función nerviosa que pueden conducir a una mala coordinación muscular y
dificultad con el equilibrio y el movimiento (ataxia). También pueden experimentar una pérdida
de ciertos reflejos, trastornos del habla (disartria), temblores u otros movimientos involuntarios
(tics motores), una pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) o
debilidad muscular. Los problemas musculares pueden alterar el desarrollo esquelético, lo que
lleva a una región lumbar anormalmente curvada (lordosis), una parte superior de la espalda
redondeada que también se curva hacia un lado (cifoscoliosis), pies de arco alto (cavus del
pes) o un giro hacia adentro y hacia arriba pie (pie zambo). (Genetics Home Reference, 2018

Las personas con esta afección también pueden desarrollar un trastorno ocular llamado
retinitis pigmentosa, en el cual la descomposición de la capa sensible a la luz (retina) en la
parte posterior del ojo puede causar pérdida de visión. En personas con abetalipoproteinemia,
la retinitis pigmentosa puede provocar la pérdida completa de la visión. Las personas con
abetalipoproteinemia también pueden tener otros problemas oculares, incluidos movimientos
oculares involuntarios (nistagmo), ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y
debilidad de los músculos externos del ojo (oftalmoplejía). (Genetics Home Reference, 2018)

Las personas con abetalipoproteinemia generalmente tienen un bajo número de glóbulos rojos
(anemia) con glóbulos rojos anormales en forma de estrella (acantocitosis) y tienen dificultad
para formar coágulos de sangre, lo que puede causar sangrado anormal. En algunos casos,
se desarrolla una afección llamada hígado graso, que puede causar daño hepático. (Genetics
Home Reference, 2018)

Etiología
La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer
año de vida o en la infancia temprana. Suele estar asociada a:
Retraso en el crecimiento.
Hepatomegalia con esteatosis.
Diarrea con esteatorrea.
Malabsorción de grasas.
Pueden ocurrir también:
Ataxia espinocerebelosa.
Retinitis pigmentaria atípica.
Acantocitosis.
Niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K).
Citolisis acentuada e incluso cirrosis.

Fisiopatología
Esta enfermedad es de origen autosómica, con mucha frecuencia en hombres. Los
heterocigotos pueden tener manifestaciones neuromusculares, pero no gastrointestinales. Se
caracteriza por una hipobetalipoproteinemia con Apo-B, colesterol y triglicéridos muy bajos en
sangre. La clínica es la de una degeneración espinocerebelosa con neuropatía de predominio
axonal, demencia, retinitis, pigmentaria, acantocitosis y malabsorción y niveles bajos de
vitamina E en sangre. Mejoran con suplementos de vitaminas A y E.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias
del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición
autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero generalmente no
muestran signos y síntomas de la enfermedad. (Genetics Home Reference, 2018)

La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP, que proporciona

instrucciones para producir una proteína llamada proteína microsomal de transferencia de
triglicéridos. Esta proteína es esencial para crear moléculas llamadas beta-lipoproteínas en el
hígado y el intestino. Las beta-lipoproteínas transportan las grasas, el colesterol y las vitaminas
liposolubles del intestino al torrente sanguíneo para que los tejidos de todo el cuerpo puedan
absorber estos nutrientes. Los niveles suficientes de grasas, colesterol y vitaminas son
necesarios para el crecimiento normal, el desarrollo y el mantenimiento de las células y tejidos
del cuerpo. (Genetics Home Reference, 2018)
La mayoría de las mutaciones del gen MTTP conducen a la producción de proteína de
transferencia de triglicéridos microsomal con función reducida o ausente e incapaz de ayudar
en la formación de beta-lipoproteínas. La falta de beta-lipoproteínas causa una absorción muy
reducida (malabsorción) de grasas dietéticas y vitaminas liposolubles del tracto digestivo en
el torrente sanguíneo. Estas deficiencias nutricionales conducen a problemas de salud en
personas con abetalipoproteinemia. (Genetics Home Reference, 2018)

Frecuencia
La abetalipoproteinemia es un trastorno poco frecuente. Se han descrito más de 100 casos en
todo el mundo.

Tratamiento
Dieta hipograsa, con triglicéridos de cadena media y altas dosis de vitaminas A y E,
paraenteralmente.