UNIVERSIDAD PARTICULAR

DE CHICLAYO

FACULTAD DE MEDICINA - ESCUELA

PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO
ACADÉMICO DE CIENCIAS BÁSICAS

ALTERACIONES PLACENTARIAS,
MEMBRANAS OVULARES Y ANEXOS

 Alumnos:

 Curso:

 Docente:

Dr. RAFAEL LLIMPE MITMA

2018 - Chiclayo
 INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas son trastornos del desarrollo que se manifiestan

en el momento del nacimiento. Las malformaciones congénitas constituyen la
principal causa de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales,
metabólicas, comportamentales o hereditarias.

En la literatura médica están descritas alrededor de 4.000 enfermedades o

síndromes relacionados con las anomalías congénitas. Afectan alrededor del 3%
de recién nacidos y son la causa más frecuente de mortalidad neonatal. Son
patologías con gran complejidad, tanto en su nomenclatura como en su
clasificación, por lo que es necesario conocer con cierto nivel de detalle su
etiopatogenia, descripción y tipificación clínica para su comprensión y correcta
codificación clínica.

Las anomalías congénitas, son defectos del nacimiento o malformaciones

congénitas son definidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como
anomalías o defectos del desarrollo (morfológicos, estructurales, funcionales o
moleculares) presentes al nacer, aunque las manifestaciones no tienen por qué
aparecer en el nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser externas o
internas, familiares o esporádicas, hereditarias o no hereditarias, únicas o
múltiples.

La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, los mecanismos

y los patrones de las alteraciones del desarrollo. Un concepto fundamental en
teratología postula que ciertas fases del desarrollo embrionario son más
vulnerables que otras. Hasta la década de 1940 se consideraba, en términos
generales, que el embrión humano estaba protegido frente a los agentes
ambientales como medicamentos, virus y productos químicos debido a sus
membranas extraembrionarias y fetales (el amnios y el corion), así como a las
paredes uterina y abdominal de la madre.
OBJETIVOS

 Conocer la definición de anomalía, deformación, displasia e interrupción,

que constituyen los principales términos relacionados a los defectos en el
recién nacido.

 Reconocer e identificar las anomalías congénitas presentes en los recién

nacidos.

 Identificar la clasificación de las anomalías congénitas.

 Determinar las principales causas de las anomalías congénitas.

 ANOMALÍAS CONGÉNITAS HUMANAS

Las malformaciones congénitas son trastornos del desarrollo que se manifiestan

en el momento del nacimiento. Las malformaciones congénitas constituyen la
principal causa de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales,
metabólicas, comportamentales o hereditarias.

Teratología: el estudio de las alteraciones del desarrolloLa teratología es la rama

de la ciencia que estudia las causas, los mecanismos y los patrones de las
alteraciones del desarrollo. Un concepto fundamental en teratología postula que
ciertas fases del desarrollo embrionario son más vulnerables que otras. Hasta la
década de 1940 se consideraba, en términos generales, que el embrión humano
estaba protegido frente a los agentes ambientales como medicamentos, virus y
productos químicos debido a sus membranas extraembrionarias y fetales (el
amnios y el corion), así como a las paredes uterina y abdominal de la madre.

En 1941 se publicaron los primeros casos que demostraban más allá de toda
duda que un agente ambiental (el virus de la rubeola) podía causar defectos
congénitos graves, como cataratas, problemas cardíacos y sordera, cuando la
madre presentaba la infección durante el período crítico del desarrollo
embrionario de los ojos, el corazón y los oídos.

En la década de 1950 se demostró la aparición de defectos graves en los

miembros, así como otras malformaciones importantes, en los hijos de mujeres
que habían consumido un sedante denominado talidomida durante las primeras
fases de su embarazo.

Se ha estimado que el 7-10% de las malformaciones congénitas humanas se

deben a los efectos de desestructuración inducidos por medicamentos, virus y
tóxicos ambientales.

Más del 20% de los fallecimientos de lactantes en Estados Unidos se atribuyen

a defectos congénitos. Las malformaciones estructurales graves como, por
ejemplo, la espina bífida quística (una forma grave de malformación vertebral en
la que no se produce la fusión de parte del tubo neural), se observan en
aproximadamente el 3% de los recién nacidos. Otros defectos congénitos
pueden detectarse después del nacimiento, de manera que su incidencia
alcanza alrededor del 6% en los niños de 2 años de edad y del 8% en los de 5
años.

En el 50-60% de las malformaciones congénitas se desconoce la etiología. Las

malformaciones congénitas pueden ser únicas o múltiples, y su significación
clínica es muy variable.

Las malformaciones congénitas únicas y de grado menor se observan en

aproximadamente el 14% de los recién nacidos. Por ejemplo, los defectos en las
orejas carecen de significación clínica pero pueden indicar la posible presencia
de defectos graves asociados. Por otra parte, la presencia de una única arteria
umbilical debe alertar al clínico respecto a la posible presencia de
malformaciones cardiovasculares y renales.

El 90% de los lactantes con tres o más defectos congénitos de grado menor
también sufren uno o más defectos congénitos de grado mayor.

Las causas de las malformaciones congénitas se clasifican a menudo en los

grupos siguientes:

• Factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas.

• Factores ambientales, como los medicamentos y los virus.

• Herencia multifactorial (factores genéticos y ambientales que actúan de manera

conjunta).

I. DEFINICIÓN DE TÉRMINOS.
1.1. Anomalía: Notable desviación del estándar normal, especialmente
como resultado de alteraciones congénitas

1.2. Deformación: Alteraciones causadas por un mecanismo de

presión inusual sobre el feto en desarrollo. Puede ser ocasionado
por la posición del bebé, por anomalías uterinas, por presión de
otro feto en los casos de embarazos múltiples, por escasez de
líquido amniótico o incluso, por anomalías neurológicas intrínsecas
que no permitan un normal movimiento articular o muscular del
bebé.

1.3. Displasia: Es un efecto estructural que resulta de una organización

celular anormal o función alterada, que como norma, sólo
compromete un mismo tipo de tejido en todo el cuerpo. La mayoría
de estos defectos son causados por genes mutados que afectan
 vías intracelulares o metabólicas intermedias. Las displasias no
suelen presentar anomalías grandes evidentes desde el
nacimiento y suelen ir apareciendo gradualmente durante los
primeros años de vida, agravándose más con el paso de los años.

1.4. Interrupción: La OMS define el aborto como la Interrupción del

embarazo cuando el feto todavía no es viable fuera del vientre
materno.La viabilidad extrauterina es un concepto cambiante que
depende del progreso médico y tecnológico, estando actualmente
entorno a las 22 semanas de gestación.
II. PRINCIPIOS DE TERATOGENIA.

Que es un teratógeno?

Proviene del griego teratos, “monstruo” y genos o génesis, “nacimiento u origen”.

Es todo agente ambiental, físicos, químicos o biológicos, capaz de desviar el

desarrollo hacia la anormalidad; defectos congénitos.

Se considera teratógeno en sentido amplio a todo agente ambiental que llega al

embrión o feto a través de la madre y que es capaz de causar, directa o
indirectamente, anomalías estructurales o funcionales (alteraciones bioquímicas,
metabólicas, hormonales, inmunológicas, del crecimiento y del comportamiento)
en el embrión, el feto o, incluso, en el niño después del nacimiento. En sentido
estricto un teratógeno sería todo agente que puede interferir el periodo de
organogénesis y dar lugar a defectos congénitos.

Para poder comprender cómo un elemento ya sea un medicamento, un

compuesto químico o radiación puede convertirse en un teratógeno, hay que
tener en cuenta tres principios importantes:

 Periodo Crítico de Desarrollo

 Dosis de fármacos o sustancias químicas
 Genotipo: Constitución genética del embrión

 Periodo Crítico del Desarrollo:

El período más crítico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16 semanas, pero

también puede alterarse su desarrollo si hay un crecimiento rápido después del
parto y al cabo de los 2 primeros años de vida. Los teratógenos producen retraso
mental durante los períodos embrionarios y fetales.
Cada parte tejido u órgano de un embrión tiene un período crítico durante el cual
pueden producirse alteraciones en su desarrollo. El tipo de anomalía congénita
que se produce depende de partes, tejido y órganos más susceptibles al
momento de actuar el teratógeno.

 Dosis de Fármaco o sustancias Químicas:

Estudios en animales demostraron que existe relación entre la dosis consumida
y la gravedad de la malformación del feto; en cuanto mayor sea la exposición
durante la gestación, más grave será el efecto fenotipo.

 Genotipo del embrión:

El genotipo es el contenido genético de un individuo, las malas formaciones

pueden afectar tanto la parte genética como la física, pero siempre hay una
alteración de material genético si un embrión está expuesto a un agente
teratogénico. Las alteraciones en el desarrollo de un individuo pueden
presentarse en el fenotipo (lo que vemos) pero no necesariamente sucede en
todos los casos, simplemente puede existir una aberración genética sin
presentarse una alteración física. Saber que ciertos agentes pueden alterar el
desarrollo prenatal del humano brinda la oportunidad de evitar algunas
anomalías congénitas.

III. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS.

3.1 CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS:

Son los más importantes numéricamente y representan 1/3 de los defectos del
nacimiento y el 85 % de las causas conocidas. Pueden ser causadas por
procesos malos de mitosis y meiosis, aberraciones cromosómicas (6 − 7% de
los cigotos).

En los complementos cromosómicos ocurren dos tipos de alteraciones

numéricas y estructurales y pueden afectar cromosomas sexuales o
cromosomas autónomos.

3.1.1 Anomalías cromosómicas

 Anomalías cromosómicas numéricas

Suelen deberse a falta de no−disyunción, que es un error en la división celular
donde no se separaron un par de cromosomas durante la meiosis o mitosis.
Tenemos.

 Aneuploidia: Es cualquier desviación del número diploide o de un

cromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o
Hiperdiploides (común de 47 a 49).
 Monosomía: Los embriones a los que les falta un cromosoma suelen
morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es
extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente el 97%
de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual mueren
también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de 10,000 cada mujeres
nacidas, tienen características del síndrome de Turner.
  Trisomía: Ocurre si hay tres cromosomas en vez del par común, se
denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que
suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez
de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los
autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La
alteración más común es la célula 21 o síndrome de Down en la cual hay
tres cromosomas # 21; también está la trisomía 18 y la trisomía 13 a 15
son menos comunes.
 Tetrasomía y pentasomía: Algunas personas, por lo general con retraso
mental, tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales. Se han notificado los
siguientes complejos cromosómicos sexuales: en las mujeres XXXX y
XXXXX; y en los varones XXXY, XXYY, XXXYY y XXXXY. Por lo general,
cuanto mayor el número de cromosomas X presente, más grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno físico. Los cromosomas
sexuales extra no aumentan las características masculinas o femeninas.
 Mosaicismo: Las personas con esta alteración tienen dos o más líneas
celulares con cariotipos distintos y pueden estar afectados tanto en los
autosomas como en los cromosomas sexuales. Por lo general, las
malformaciones son menos graves que en las perso¬nas con monosomía
o trisomía, por ejemplo, las características del síndrome de Turner no son
tan evidentes en las mujeres mosaicas XO/XX como en el grupo común
XO. El mosaicismo suele originarse en no disyunción durante las
divisiones mitóticas de fragmentación temprana. Se sabe que también
ocurre pérdida de un cromosoma por la llamada anafase retrasada: los
cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se
retrasa en su migración y, por último, se pierde.
 Poliploidia: Contienen múltiplos del número haploide de cromosomas (por
ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa
importante de aborto espontáneo.

El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69

cromosomas). Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mueren en unos
cuantos días.

Algunos ejemplos de estas anomalías pueden ser:

A. Síndrome de Turner:

Tiene una incidencia de una de 8000 nacidos vivos. Tiene fenotipo femenino y
en el 90% de los niños afectados no se desarrollan las características sexuales
secundarias. Corresponde al 18 % de todos los abortos por anormalidades
cromosómicas.

Niña de 14 años de edad con síndrome de Turner. Se pueden observar las

características del síndrome: estatura baja, cuello con pliegues cutáneos
laterales redundantes, ausencia de maduración sexual, tórax amplio y de tipo
«coraza» con pezones muy separados, y linfedema (edema producido por una
obstrucción en los canales linfáticos) en las manos y los pies.

B. Trisomías de autosomas:

Ocurre cuando hay 3 cromosomas en vez de 2. Son los más comunes en cuanto
a defectos por número de cromosomas. Las trisomías de autosomas se
acompañan de tres síndromes principales.

 Trisomía 21 o Síndrome de Down

 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
 Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Las Trisomías 13 y 18 presentan

malformaciones graves, retraso
mental y suelen morir en la
infancia. La trisomía 21 ocurre 1 en
cada 1400 nacimientos en madres
de 20 a 24 años y 1 de cada 25
nacimientos en madres de más de
45 años.

A, Vista anterior de un feto de sexo

femenino (16,5 semanas) con
síndrome de Down. B, Mano del
feto; se puede observar un único
surco transversal en flexión palmar
(surco simiesco, flecha) así como
la clinodactilia (incurvación) del
dedo meñique. C, Vista anterior de
las caras de dos gemelos
dicigóticos de sexo masculino
discordantes respecto al síndrome de Down (trisomía 21). El gemelo de la
derecha es más pequeño que el gemelo no afectado.

El gemelo de la derecha se desarrolló a partir de un cigoto que contenía un

cromosoma 21 extra. Se pueden observar las características faciales típicas del
síndrome de Down: fisuras palpebrales rasgadas en direcciónsuperior, pliegues
del epicanto y puente nasal aplanado. D, Niña de 2,5 años con síndrome de
Down.

C. Trisomía de los Cromosomas Sexuales:

Son comunes pero se detectan hasta la adolescencia porque en los lactantes y

en los niños estos trastornos no suelen detectarse características físicas
distintivas. Hoy en día se puede diagnosticar por el análisis cromosómico. Entre
ellos está el de trisomía 47 XXY o Klinfelter.

Adolescente de sexo masculino con síndrome de

Klinefelter (trisomía XXY). Se puede observar la
presencia de mamas; aproximadamente, el 40% de
los hombres con este síndrome presentan
ginecomastia (desarrollo de las mamas) y testículos
pequeños.

 Anomalías cromosómicas estructurales

Casi todas las aberraciones de la estructura cromosómica resultan de la ruptura

de un cromosoma seguido de la reconstitución, en una combinación anormal.

Las roturas cromosómicas pueden inducirse por diversos factores ambientales,

por Ej. : Radiación, fármacos, sustancias químicas y virus.

Con probabilidad, las dos únicas aberraciones de la estructura cromosómica que

se transmiten de padres a hijos son los reordenamientos estructurales, como
inversión y translocación.

 Translocación:

Es la transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no

homologo. Si dos cromosomas no homólogos intercambian piezas se llama
Translocación Reciproca.

La translocación no causa necesariamente anormalidades del desarrollo, con

una translocación entre los cromosomas 21 y 14 es fenotípicamente normal.
Estas personas se denominan Portadores de Translocación Equilibrada.
  Delección:

Cuando se rompe un cromosoma puede perderse parte del mismo.

Una delección terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 causa Síndrome
del maullido de gato. Los niños afectados tienen un llanto débil, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopatía congénita. Un cromosoma anular es un tipo
de delación cromosómica en la cual se pierden ambos extremos y las partes
rotas se unen para formar un cromosoma en anill

 Microdelecciones y Micro duplicaciones:

En varios trastornos, las técnicas de bandeo de alta resolución permitieron

detectar eliminaciones intersticiales y terminales muy pequeñas.

Como las delecciones abarcan varios genes contiguos, estos trastornos, y

también en los que hay micro duplicaciones, se denominan Síndromes de Gen
Contiguo.

−Síndrome de Prader−Willi (SPW): Trastorno esporádico, con estatura corta,

retraso mental leve, obesidad, hiperfagia e hipogonadismo.

−Síndrome de Angelman (SA): Se caracteriza por retraso mental leve,

microcefalia, braquicefalia, convulsiones y movimientos ataxicos de miembros y
tronco.

Ambos suelen relacionarse con delección visible de la banda q12 del cromosoma
15. El fenotipo clínico se determina por el origen paterno del cromosoma 15
eliminado. Si la delección proviene de la madre, ocurrirá el Síndrome de
Angelman; si es del padre, el niño tendrá el fenotipo de Prader−Willi. Ello sugiere
el fenómeno de impresión genética, por el cual la expresión diferencial del
material genético depende del sexo del padre que lo transmite.

 Duplicación:

Esta anormalidad se presenta por una porción duplicada de un cromosoma,

dentro de un cromosoma, que se une con un cromosoma, o como fragmento
separado. Las duplicaciones son más comunes que las delaciones y menos
perjudiciales, debido a que no se pierde material genético. La duplicación incluye
parte de un gen, genes completos o serie de genes.

 Inversión:

Es una aberración cromosómica en la cual se invierte un segmento de un

cromosoma. La inversión Paracentrica se limita a un brazo del cromosoma;
mientras que la inversión Pericentrica incluye ambos y el centrómero. Los
portadores de inversiones pericentricas tienen el riesgo de tener descendencia
con anormalidades, como resultado de crecimiento desigual y segregación
defectuosa en la meiosis.

 Isocrosomas:

La anormalidad que origina estos cromosomas ocurre cuando el centrómero se

divide de manera transversal y no en sentido longitudinal.

Un isocrosoma es un cromosoma en el cual se pierde un brazo y el otro se

duplica. Al parecer es la anormalidad estructural del cromosoma X más común.
Los pacientes con esta anormalidad cromosómica suelen tener estatura baja y
otros estigmas del Síndrome de Turner. Estas características se relacionan con
pérdida de un brazo de un cromosoma.

3.1.2 Anomalías causadas por Genes Mutantes.

Siete u ocho por ciento de las anomalías congénitas se debe a defecto de genes.
Una mutación suele incluir perdida o cambio de la función de un gen y es
cualquier cambio heredable permanente en la secuencia del ADN geonómico.
Casi todas las mutaciones son perjudiciales y algunas mortales. El índice de
mutaciones puede aumentar por el número de agentes ambientales, por Ej. :
Grandes dosis de radiaciones y algunas sustancias químicas, en especial los
carcinógenos.
Las anomalías que resultan de mutaciones de genes se heredan según las leyes
mendelianas. Un ejemplo de anomalía congénita con herencia dominante es la
Acondroplasia.
Anomalías congénitas se atribuyen a herencia autosómica recesiva, por ejemplo:
Hiperplasia suprarrenal congénita y microcefalia.
Niño pequeño con acondroplasia; se puede observar la estatura baja, los
miembros y los dedos de las manos cortos, la longitud normal del tronco, las
piernas arqueadas, una cabeza relativamente grande, la frente prominente y la
depresión del puente nasal.
3.2 ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES
El embrión humano se protege bien en el útero, pero existen agentes
ambientales, llamados teratógenos, los cuales pueden causar alteraciones en el
desarrollo del feto.

Un teratógeno es cualquier agente que produce una anomalía congénita o

aumenta la frecuencia de una anomalía en la población. Los factores
ambientales como infecciones, compuestos químicos y fármacos pueden causar
trastornos genéticos.

Los factores ambientales causan 7 a 10% de las anomalías congénitas. En el

periodo de formación de un niño, las interferencias por teratógenos pueden
causar problemas genéticos que alteren el genotipo y el fenotipo de éste. Estos
tipos diferentes de lesión patológica pueden originar un defecto final (muerte
intrauterina, anomalías de desarrollo, retraso de crecimiento o trastornos
funcionales) a través de una vía común.

Entre los que afectan al embrión pueden ser cambios biofísicos o bioquímicos, y
se encuentran:

 Alteraciones celulares.
 Muerte de células.
 Inducción e interacción celular defectuosa.
 Reducción de biosíntesis (síntesis o bioformación de moléculas
orgánicas).
 Deterioro de movimientos morfo genéticos (movimientos coordinados de
capas celulares).
 Desorganización mecánica.
3.2.1. FÁRMACOS:

La teratogenisidad de los fármacos varía mucho, durante la gestación el uso de

medicamentos es sorprendentemente alto en las madres embarazadas.

El 2 % de las anomalías congénitas depende de drogas y fármacos y, de éstos,

del 7 al 10 % de las anomalías es causado por teratógenos reconocibles, como
por ejemplo;

Antibióticos:

 Tetraciclinas: tomadas durante el tercer trimestre del embarazo provocan

un descoloramiento de los dientes.
 Penicilinas: Se ha utilizado con seguridad tanto en la madre como con el
producto sin grandes complicaciones.
 Anticoagulantes: existen variable importantes como que la Heparina NO
es teratógena, en cambio la Warfarina Si lo es, y puede provocarnos
retraso mental, atrofia de nervios ópticos, microcefalia.
 Anticonvulsivos: como por ejemplo la trimetadona que nos provoca
Retrasos en el desarrollo de las cejas, orejas de implantación baja,
paladar y labios hendidos y defectos cardiacos entre otros.
 Fentoina: Teratogeno que provoca retraso mental, sutura metópica,
reborde de pliegues epicantales internos, trastornos en puente nasal,
falanges distales.
 Ácido Valporico: Provoca defectos en corazón y tubo neural.

Tranquilizantes:

 Talodimida: La talidomida es un teratogeno potente. La epidemia por

Talidomida se inició en 1959. Se estima que casi 12,000 niños nacieron
con defectos por talidomida. La característica distintiva del síndrome por
talomida es meromelia, focamelia o miembros similares a una foca.
También la Talodomida causo anomalías de otros órganos, Por ejemplo:
La ausencia de oídos externos e internos, hemangioma en la frente,
defectos cardiacos y anomalías de aparto urinario y digestivo. La
talidomida está absolutamente contraindicada den mujeres en edad de
procrear.
 Litio: Es el fármaco de elección en el tratamiento de pacientes con psicosis
maniaco−depresiva; no obstante, causo anomalías congénitas del
corazón y grandes vaso en niños de madres que recibieron este
medicamento al inicio de la gestación.

3.2.2. ALCOHOL:
El consumo moderado y alto de alcohol sobre todo al principio del embarazo
puede alterar el crecimiento y la morfogenia del feto. Los hijos de madres
alcohólicas sufren de un conjunto de alteraciones denominado síndrome
alcohólico fetal. Asimismo, se considera al alcoholismo como causa de
deficiencia mental (deterioro cognitivo y problemas de conducta), por lo que se
aconseja la abstinencia total de alcohol durante el embarazo.

3.2.3 DROGAS ILÍCITAS:

 Tabaquismo Materno: Causa el retraso intrauterino, y provoca bajo peso

al nacer.
 La Nicotina: Contrae el vaso sanguíneo, lo que reduce el flujo a nivel del
útero con la subsiguiente reducción de nutrientes y oxígeno.
 El Alcohol: Provoca deficiencias, Retraso mental, también microcefalia,
hendiduras palpebrales cortas, pliegues epicantales, pliegues palmares
anormales y cardiopatía congénita.

3.2.4. METALES PESADOS:

 Mercurio Orgánico: Los niños de madres cuyas dietas durante el

embarazo consisten en pescado, trigo y granos que fueron contaminados
con valores altos de mercurio orgánico, adquieren la enfermedad de
Minamata fetal y presentan alteraciones neurológicas, conductuales que
semejan la parálisis cerebral, retraso mental y ceguera en niños de
madres que recibieron metil mercurio en el alimento. Se considera que el
metil mercurio es un teratógeno que actúa 4 a 10 veces más intensamente
sobre un feto que sobre un adulto.

 Plomo: Este elemento se puede encontrar en sitios de trabajo y en el

ambiente, en las tuberías de construcciones antiguas pasa a través de la
membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales. Aumenta el
número de abortos, anormalidades fetales, retraso de crecimiento
intrauterino y déficits funcionales.

3.2.5. MICROORGANISMOS: BACTERIAS, VIRUS Y OTROS

Durante toda la vida prenatal, el embrión y el feto son amenazados por

microorganismos. En casi todos los casos resisten la agresión, gracias a la
membrana plasmática y el sistema inmunológico materno. En algunos, ocurre el
aborto u óbito y, en otros, los niños nacen con un retraso, anomalías congénitas
o enfermedades neonatales. Los microorganismos cruzan la membrana
placentaria y penetran el torrente sanguíneo fetal.
  Rubéola: Este virus es un teratógeno infeccioso. El virus de la rubeola
cruza la membrana placentaria e infecta al feto o embrión. El feto puede
nacer con cataratas, defectos cardíacos y/o ceguera. Cuanto más
temprano ocurre la infección en la gestación materna con rubéola, mayor
es el peligro de malformaciones del embrión.
 Citomegalovirus (CMV): Es la causa de infección viral más común en el
feto. Es mortal cuando afecta al embrión. Pero si la infección es durante
el periodo fetal temprano no suelen presentar signos clínicos y se
identifican por programas de selección. En el final de la gestación, la
infección CMV causa RCIU (retraso de crecimiento intrauterino), ceguera,
microcefalia, calcificación cerebral, retraso mental, etc.
 Virus de Herpes Simple (HSV): triplica la frecuencia de abortos y después
de 20 semanas cause un elevado índice de premadurez. Las
anormalidades congénitas que se observan en la descendencia incluyen
lesiones cutáneas típicas, microcefalia, microftalmia, displasia retiniana y
retraso mental.
 Varicela: La infección materna por varicela durante los primeros 4 meses
de gestación causan anomalías congénitas. (Cicatrices cutáneas, atrofia
muscular, hipoplasia de miembros, daño ocular y del cerebro). Después
de 20 semanas de gestación, aparentemente, no hay ningún riesgo
teratogénico comprobado.
 Taxoplasmosis: Taxoplasmosis gondii, un parásito intracelular, se
encuentra ampliamente difundido. Se llama así por el gondi, un roedor del
norte de África en el que se detectó por primera vez el microorganismo.
El parásito se encuentra en el torrente sanguíneo, tejidos o células
epiteliales. La infección materna suele adquirirse por:

- Ingestión de carne cruda o mal cocida que contienen quiste de

taxoplasma.
- Contacto cercano con animales domésticos infectados (por lo general
gatos) o del suelo.

El taxoplasma gondii cruza la membrana placentaria e infecta al feto, lo que

origina alteraciones destructivas en cerebro y ojos que causan deficiencia
mental. Puede ocurrir la muerte fetal por la infección.

3.3 ANOMALÍAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL

 El labio leporino y el paladar hendido

El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de
la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal.
El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar
hendido (también conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y
la cavidad nasal.

Causas
Sí se sabe que para algunos casos existe un componente genético. Otras causas
que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los padres y el
contacto con algunos virus o toxinas.

Diagnóstico
Si un bebé tiene el labio leporino y el paladar hendido, se detecta mediante un
examen físico de la boca, la nariz y el paladar.

 Los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando
se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y
la médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre sí mismas
y acaban formando un tubo cerrado en torno al día 29 después de la concepción.
Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé presenta un defecto del tubo
neural; muchos bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al
poco tiempo de nacer.

Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son:

 La espina bífida: que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra

completamente alrededor de la médula espinal. Pude ser de leve a muy
grave y puede cursar con pérdida de las funciones excretoras, parálisis y,
en algunos casos, la muerte.

Causas

Se estima que una de las causas puede ser un nivel insuficiente en el

organismo de la madre de ácido fólico (una vitamina que contienen
algunos alimentos como las verduras de hojas verdes, las legumbres y
las naranjas). Otras causas pueden ser: mujeres con diabetes mal
 controlada o que hayan ingerido medicamentos anticonvulsivantes
durante el embarazo.

Si bien esta malformación se suele presentar en familias que no tienen

antecedentes, si éstos existen es recomendable que la pareja consulte
a un médico genetista sobre los posibles riesgos antes de concebir un
futuro bebé.

En el caso de papás que ya han tenido un bebé con espina bífida -u otro
defecto del tubo neural- existe un riesgo mayor de tener otro bebé con el
mismo problema.

 La anencefalia: afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la

ausencia de partes del cerebro.

 Las cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazón
no se desarrolla correctamente. Incluyen:

 Los defectos septales, como la comunicación interventricular y

la comunicación interauricular, que son orificios en los tabiques que
separan los lados derecho e izquierdo del corazón.
 El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que permite
que la sangre desviar en los pulmones mientras el bebé está dentro del
vientre materno no se cierra correctamente tras el nacimiento.
  La estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento en las
válvulas que permiten que la sangre fluya del corazón a los pulmones y
otras partes del cuerpo.
 La coartación aórtica, que es un estrechamiento de la aorta, la principal
arteria que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
 El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, que ocurre cuando el lado
del corazón encargado de bombear sangre al resto del cuerpo está
insuficientemente desarrollado o es inexistente.
 La tetralogía de Fallot, que es la combinación de cuatro anomalías
cardíacas que implican una restricción del riego sanguíneo pulmonar.

 La luxación congénita de cadera

La luxación congénita de cadera ocurre cuando el extremo superior y esférico

del fémur (el hueso del muslo) no encaja correctamente dentro del denominado
acetábulo, es decir, la fosa o cavidad de la pelvis. Esto puede afectar a una o a
ambas caderas. Ocurre en 1 o 2 de cada 1.000 nacimientos, más frecuentemente
en niñas, y tiende a darse en familias, aunque se desconoce su causa exacta.
Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se trata
inmediatamente colocándole al bebé una férula flexible durante seis a nueve
meses. Si no se reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.

 La fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los sistemas

respiratorio y digestivo. Los que la sufren no pueden transportar el cloruro (una
de las sustancias químicas contenidas en la sal de mesa y además componentes
de nuestra células) desde la células que recubren órganos como los pulmones y
el páncreas hasta le superficie externa esta defecto determina que el cuerpo
fabrique moco denso y pegajoso. Los niños con fibrosis quística pueden tener
dificultades para respirar y para digerir alimentos, incluyéndose entre sus
síntomas problemas respiratorios crónicos, neumonía, heces pastosas y
copiosas y dificultades por ganan peso.

 Estenosis pilórica
Es una anomalía en la que los músculos del píloro están engrosados, impidiendo
el paso de los alimentos desde el estómago hacia el intestino delgado (duodeno).
La palabra estenosis quiere decir “estrechamiento de algún paso”.

La estenosis hipertrófica pilórica (EHP) es un problema que afecta a bebés de

entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar
deshidratación. Es el segundo problema más común que requiere operarse en
los recién nacidos.

 Es importante entender que este problema NO se manifiesta desde el

nacimiento sino que se desarrolla posteriormente y de forma progresiva.
 Este estrechamiento progresivo del píloro puede suceder en cualquier
momento del periodo comprendido entre las 2 semanas y los 3 ó 4 meses
de vida. Prácticamente puede asegurarse que un bebé no padecerá esta
enfermedad en su vida si ya ha cumplido los 3-4 meses de edad.
CONCLUSIONES:

 Conocimos la definición de los términos relacionados con los defectos en

los recién nacidos por ejemplo la displasia es un efecto estructural que
resulta de una organización celular anormal o función alterada, que como
norma, sólo compromete un mismo tipo de tejido en todo el cuerpo, el
término deformación hace referencia a alteraciones causadas por un
mecanismo de presión inusual sobre el feto en desarrollo; puede ser
ocasionado por la posición del bebé, por anomalías uterinas, etc.
 Conocimos e identificamos algunas anomalías congénitas presentes en
los recién nacidos entre ellas tenemos el síndrome de Turner, la espina
bífida, el labio leporino, cardiopatías congénitas, etc.
 Las anomalías congénitas se clasifican en: anomalías causadas por
factores genéticos, anomalías causadas por factores ambientales y
anomalías causadas por herencia multifactorial.
 Determinamos que las causas de las anomalías congénitas pueden ser;
cromosómicas, genes mutantes, consumo de fármacos, alcohol o drogas
ilícitas durante el embarazo, etc.
BIBLIOGRAFÍA

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