5.

Anomalías de los miembros:

Meromelia

Es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden

ser:
a) Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo
b) Ausencia de la mano
c) Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y
tercer dedo
d) Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
e) Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y
quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.

 Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas
relacionadas con trisomía.
 Genes mutantes, como la braquidactilia, o la osteogénesis imperfecta.
 Agentes Teratógenos como la Talidomida
 Combinación de factores genéticos y ambientales
 Alteración vascular e isquemia, como los defectos de reducción del
miembro.

Amelia
Es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más
miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta
semana de gestación embrionaria.

Braquidactilia

Es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos

tanto en las manos como en los pies.

Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas

y algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es
mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia
completa.

La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser

del 70% en las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general
ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a
excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.

Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como
parte de un síndrome de malformación complejo. Algunas formas de esta
enfermedad también pueden provocar baja estatura.

La braquidactilia también puede ir acompañada de otras malformaciones como la

sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalangismo.

El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal

no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado
en formas sindrómicas.

No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La

cirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o
por razones estéticas, pero por lo general no es necesario.

Sindactilia

La sindactilia es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies,
o ambos, están unidos debido a factores genéticos. El tratamiento es quirúrgico.

La sindactilia es una condición congénita (está presente al nacer). Ocurre en 1 de

cada 2500 nacimientos, y habitualmente se descubre por primera vez después del
nacimiento

La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un

síndrome. Cuando se presenta sola, siempre se hereda como un trastorno
autosómico dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una condición
ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de
heredar la condición, y en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una
probabilidad del 50% de heredar la anomalía.

Se han identificado cinco tipos de sindactilia en humanos:

 Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y
tercer dedos del pie.
 Tipo II. También implica los dedos y el anular,
pero tiene un sexto dedo se fusionó en el medio.
 Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.
 Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano
y/o de los pies.
 Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y
metatarsianos también pueden fusionarse.

Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:

1. Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel

y tejidos blandos.
2. Sindictilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden
estar fusionados. Se produce como parte de un síndrome (tales como el
síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome
de Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli-
Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia sencilla.

Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.

1) Sindactilia completa. Los dedos están

unidos hasta la punta.
2) Sindactilia incompleta. La piel sólo
une los dedos parcialmente.

Polidactilia (Dedos extra o dedos

supernumerarios)

Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano
o en cada pie. Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o más) puede ocurrir
espontáneamente. Puede que no haya ningún otro síntoma o enfermedad
presente. La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo
involucra únicamente un gen que puede causar algunas variaciones.

Las personas de raza negra, más que otros grupos étnicos, pueden heredar un
sexto dedo. En la mayoría de los casos, esto no es causado por una enfermedad
genética.

La polidactilia también se puede presentar con algunas enfermedades genéticas.

Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por
un pequeño pedículo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se
encuentra ubicado el dedo meñique. Los dedos malformados generalmente se
extirpan. Simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedículo
puede provocar que se desprenda a su tiempo si no hay huesos en el dedo.

En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden
incluso ser funcionales.

Los dedos más grandes pueden requerir cirugía para extirparlos.

Causas:

 Distrofia torácica asfixiante

 Síndrome de Carpenter
 Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia
condroectodérmica)
 Polidactilia familiar
 Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
 Trisomía 13
Ectrodactilia

La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa

malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en
la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano y el
pie (por lo general el pulgar o dedo gordo).

Esta condición puede estar presente sola, pero es mucho

más frecuente que se presente con otros defectos
congénitos. Los trastornos asociados con ectrodactilia incluyen el síndrome de
Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (síndrome de EEC) y otros.

El tipo más común es específicamente ligado a la mutación del séptimo

cromosoma. En estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la pérdida de
audición.

Tratamiento: La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las

personas a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente
funcionales. Sin embargo el estigma de esta enfermedad existe.

Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las

manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general
puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.

En el síndrome de EEC, la deformidad de la mano se

acompaña de una hendidura del paladar y la malformación
de las glándulas sudoríparas. Se requieren intervenciones
médicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta
de glándulas sudoríparas. También se requiere la reparación
quirúrgica del paladar. Aquellos sometidos a reparación a
menudo requieren una larga terapia de lenguaje, así como
terapia física.

Manos y pies hendidos (deformidad

en pinza de langosta)

Existe una hendidura anómala entre

los metacarpianos segundo y cuarto y
los tejidos blandos. Los falanges y el
tercer metacarpiano casi siempre
están ausentes, y los dedos pulgar e
índice, y el anular y el meñique
pueden estar fusionados. Las dos
partes de las manos son en cierta
manera opuestas y actúan como las pinzas de una langosta.

Pie zambo, talipes o pie equinovaro

Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo. Es una afección
congénita, lo cual significa que está presente al nacer.

Causas: El pie zambo es el trastorno congénito más común de las piernas y puede
ir de leve y flexible a grave y rígido. La causa se desconoce, pero la afección
puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener
antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.

Tratamiento: El tratamiento puede consistir en mover el pie a la posición correcta

y utilizar un yeso o férula para mantenerlo allí. Esto suele hacerlo un especialista
en ortopedia. El tratamiento se debe iniciar lo más tempranamente posible y lo
ideal es justo poco después del nacimiento, cuando el pie es más fácil reformar.

Se necesitan generalmente de 5 a 10 férulas y la última de ellas permanecerá en

su lugar durante 3 semanas. Después de que el pie esté en la posición correcta,
el niño usará un dispositivo ortopédico especial casi a toda hora durante tres
meses. Luego, el niño llevará puesto el dispositivo en las noches y durante las
siestas hasta por 3 años.

Con frecuencia, el problema es un tendón de Aquiles tensionado y se necesita un

procedimiento simple para aliviarlo.

Algunos casos graves de pie zambo requerirán cirugía si otros tratamientos no

funcionan o si el problema reaparece. El niño debe ser vigilado por un médico
hasta que el pie crezca por completo.

Luxación congénita de cadera

La luxación congénita de cadera (L.C.C.) llamada también Enfermedad Luxante

de la Cadera, es la malformación ortopédica de gravedad más frecuente del ser
humano que consiste en un subdesarrollo del acetábulo y la cabeza del fémur. Es
común y afecta mayoritariamente a los recién nacidos del sexo femenino.
Corresponde a una displasia articular que se
produce por una perturbación en el desarrollo de
la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer
mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación
se producen después del nacimiento, en los
primeros meses de vida extra-uterina y como una
consecuencia de la displasia. No hay que
confundirla con la verdadera luxación
intrauterina de la cadera y que corresponde a una afección teratológica y que se
acompaña habitualmente con otras alteraciones congénitas cardíacas, renales, de
la columna vertebral, de los pies, etc. Esta luxación intra-uterina es de muy difícil
tratamiento, de mal pronóstico y alcanza no más del 5% del total de las
luxaciones congénitas de la cadera.

La luxación congénita de cadera es progresiva. Se nace con displasia y, si no es

adecuadamente tratada, progresa a subluxación y luxación, representando el
95% de las L.C.C. (el otro 5% son las luxaciones teratológicas ya mencionadas).

Por esta razón, el diagnóstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria

importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clínica, anatómica
y radiológicamente normales.

Bridas amnióticas (Pseudo-ainhum; Displasia de Streeter; Secuencia de

bandas amnióticas; Síndrome de bandas amnióticas)

Son hebras de un saco lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el
útero. Pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los
brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.

Causas: Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la
placenta llamada amnios. La placenta transporta sangre hasta el bebé que aún
está creciendo en el útero. El daño a la placenta puede impedir el crecimiento y
desarrollo normales.

El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar

partes del feto. Estas bandas reducen el riego sanguíneo a estas áreas y hacen
que se desarrollen de manera anormal. Las bridas amnióticas son infrecuentes.

Síntomas: La gravedad de la deformidad puede variar enormemente, desde sólo

un dedo del pie o de la mano que resulte afectado hasta la ausencia total de un
brazo o de una pierna o que éstos estén muy poco desarrollados. Los síntomas
 pueden abarcar:

Fisura anormal en la cara (si pasa a través de la cara, se llama hendidura).

Ausencia de todo o parte de un brazo o una pierna (amputación congénita).

Defecto del abdomen o la pared torácica (si la banda se encuentra en esas zonas).

Banda permanente o indentación alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano

o del pie.

Tratamiento: El tratamiento varía ampliamente. A menudo, la deformidad no es

grave y no requiere tratamiento. En los casos más serios, es posible que se
requiera una cirugía mayor para reconstruir parte o todo un brazo o pierna.

6- Desarrollo de las vértebras y columna vertebral. Principales malformaciones.

Dentro del desarrollo del esqueleto axial tenemos la formación del cráneo, columna
vertebral, costillas y esternón.

En este punto detallaremos el desarrollo y formación de la columna vertebral y de quien

la conforma, es decir, las vértebras.

Las células mesenquimales procedentes del esclerotoma se van a alojar en tres sitios
específicos durante la fase precartilaginosa, estos son: alrededor de la notocorda,
alrededor del tubo neural y en la pared corporal.

En una sección frontal del embrión de un embrión de cuatro semanas, los esclerotomas
aparecen en forma de condensaciones bilaterales de las células mesenquimales alrededor
de la notocorda. Cada esclerotoma está constituido por células dispuestas de manera laxa
en su parte craneal y una densidad elevada en la parte caudal.
Cuando los esclerotomos se modifican, cambian sus posiciones y migran en tres
direcciones:

 Migración dorsal: hacia la línea media dorsal, alrededor de la médula espinal.

 Migración ventral: hacia y alrededor de la notocorda.
 Migración lateroventral: hacia la pared lateral del cuerpo, para formar las costillas.

Entre los esclerotomos se encuentran áreas menos densas de mesénquima que se

relacionan con las arterias intersegmentarias. Cada esclerotomo está dividido en dos
porciones: una cefálica, laxa y otra caudal condensada, entre estas, una porción de
esclerotomo, que no se modifica pero llena el espacio futuro entre dos cuerpos vertebrales
cartilaginosos (anillo fibroso), contribuyen a la formación de los discos intervertebrales

Para la formación del cuerpo vertebral, la porción condensada de cada esclerotomo se une
con la porción laxa del vecino, incorporando el mesénquima de dos esclerotomos
diferentes (intersegmentario) en las nuevas estructuras (cuerpos vertebrales), que por
formarse de dos esclerotomos o segmentos contiguos, tienen un origen intersegmentario.

Aunque la notocorda desaparece por completo, quedan restos en la región central de los
cuerpos vertebrales y en los núcleos pulposos de los discos intervertebrales.

El reordenamiento de los esclerotomos, para formar los cuerpos vertebrales definitivos

con disposición intersegmentaria, es determinante para que los miotomas que mantenían
una disposición segmentaria, al lado de cada esclerotomo, se extiendan ahora desde un
cuerpo vertebral al otro. Este hecho es muy importante, por cuanto posibilita que los
músculos esqueléticos (derivados de los miotomas) se extiendan de una vértebra a otra y
permitan los movimientos de la columna vertebral. Los cambios en la disposición de los
esclerotomos para formar los cuerpos vertebrales, influyen de forma similar en la
disposición final de las arterias intersegmentarias y de los nervios raquídeos.

En las porciones menos condensadas (caudales) de los cuerpos vertebrales

precartilaginosos aparecen, a cada lado y en sentido dorsal, una prolongación laminar que
crece y rodea lateralmente la médula espinal en desarrollo, luego se fusionan en la línea
media dorsal y crean los arcos neurales (migración dorsal), que forman una cavidad, en
cuyo interior se localiza la médula espinal. También a cada lado de los cuerpos vertebrales
precartilaginosos se originan unas prolongaciones que crecen en sentido lateral y dan
lugar a los procesos transversos y a las costillas.

 Fase cartilagenosa del desarrollo vertebral

Durante la sexta semana aparecen los centros de condrificación en cada vértebra

mesenquimal. Los dos centros de cada centrum se fusionan al final del período
embrionario formando un centrum cartilagenoso.

Al mismo tiempo, los centros de los arcos neurales se funcionan entre sí y con el centrum.
Las apófisis espinosas y transversales se desarrollan a partir de extensiones de los centros
de condrificación en el arco neural. La condrificación se extiende hasta formar una
columna vertebral cartilaginosa.

 Fase ósea del desarrollo vertebral

La osificación de las vértebras típicas comienza durante la séptima semana y finaliza

hacia los 25 años de edad. Hay dos centros de osificación primarios, ventral y dorsal, para
el centrum. Estos centros se fusionan al poco tiempo formando un solo centro.

Hacia la octava semana hay tres centros primarios: uno en el propio centrum y dos en
cada una de las mitades del arco neural.

La osificación se hace evidente en los arcos neurales durante la octava semana. Cada
vértebra típica está constituida por tres partes óseas unidas entre sí por cartílago: un arco
vertebral, un cuerpo vertebral y las apófisis transversas. Las mitades óseas del arco
vertebral suelen fusionarse durante los primeros 3-5 años. Los arcos se fusionan primero
en la región lumbar y el proceso progresa cranealmente. El arco vertebral se articula con
el centrum en las articulaciones neurocentrales cartilaginosas, lo cual permite que los
arcos vertebrales crezcan a medida que la médula espinal aumenta de longitud. Estas
articulaciones desaparecen cuando los arcos vertebrales se fusionan con el centrum
durante los años tercero a sexto.

Después de la pubertad, en las vértebras aparecen cinco centros de osificación

secundarios:

 Uno para la punta de la apófisis espinosa.

 Uno para la punta de cada apófisis transversa.
 Dos epífisis anulares, una en el borde superior del cuerpo vertebral y la otra en el
borde inferior

El cuerpo vertebral está constituido por una combinación de las epífisis anulares y de la
masa de hueso que queda entre ellas. El cuerpo vertebral incluye el centrum, partes del
arco vertebral y las carillas articulares para las cabezas de las costillas. Todos los centros
secundarios se unen con el resto de las vértebras hacia los 25 años de edad. Son
excepciones a la osificación típica de las vértebras la correspondiente al atlas (vértebra
C1), al axis (vértebra C2), a la vértebra C7, a las vértebras lumbares y sacras, y al cóccix.

Las vías de señalización Notch están implicadas en la formación del patrón de la columna
vertebral. Hay varios defectos congénitos graves que se asocian a mutaciones en los genes
de la vía Notch, tal como el síndrome VACTERL (defectos congénitos vertebrales,
anales, cardíacos, traqueales, esofágicos, renales y en los miembros) y la asociación
CHARGE (coloboma ocular y defectos cardíacos: tetralogía de Fallot, conducto arterioso
permeable y comunicaciones interventricular o interauricular). Los defectos menores de
las vértebras son frecuentes, pero suelen tener una importancia clínica escasa o nula.
  Anomalías vertebrales

Ya que la formación y desarrollo de la columna vertebral es complejo, es bastante común

que dos vértebras consecutivas se fusionen de forma asimétrica o que se pierda la mitad
de una vértebra, originando escoliosis. Además, el número de vértebras es mayor o menor
al normal. En la secuencia de Klippel-Feil, las vértebras cervicales están fusionadas, lo
que reduce la movilidad y hace que el cuello sea corto.

Una de las anomalías vertebrales más graves se debe a la fusión imperfecta o a la no unión
de los arcos vertebrales. Este tipo de anomalía, conocida como espina bífida, puede afectar
solo los arcos vertebrales óseos y dejar la médula espinal intacta.

Una alteración más grave aún es la espina bífida quística, en la que el tubo neural no logra
cerrarse, los arcos vertebrales no logran formarse y el tejido neural queda expuesto.