FACULTAD DE TECNOLOGIA MÉDICA

ESCUELA DE LABORATORIO Y ANATOMÍA PATOLÓGICA

TEMA:
EPIDEMIOLOGÍA GÉNETICA

CURSO

EPIDEMIOLOGÍA

DOCENTE

Dr. Niltón Pablo Dávila Cotera

INTEGRANTES:

1. Buitrón LLantoy, María

2. Liberato Chara, Bryan
3. Puicón Alva, Eliana
4. Urbano Piñán, Dora Ángela

AÑO: 3er

2018
 I. EPIDEMIOLOGIA GENÉTICA

Definición: es una disciplina que estudia el rol de los factores genéticos y su interacción con
el ambiente, en la predisposición y los resultados de enfermedades en una población.
Morton define a la epidemiologia genética como la ciencia que estudia la etiología, la
distribución y el control de las enfermedades en familias y las causas hereditarias de
enfermedad en las poblaciones.
Usos:
 Determinar el efecto de los factores genéticos sobre las enfermedades y sus posibles
interacciones con los elementos del medio ambiente.
 Transmisión genética
 Influencia ambiental
 Forma de transmisión genética
 Posible asociación de un gen candidato
 Localización de los genes implicados
 Prevalencia y la incidencia de un trastorno genético.

II. DISEÑOS DE INVESTIGACIÓN EN EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Los estudios de asociación genética tienen como propósito determinar el efecto de los
factores genéticos sobre las enfermedades y sus posibles interacciones con los elementos del
medio ambiente. Con tal fin utiliza principios y métodos propios para estudiar factores o
cambios genéticos y su relación con el desarrollo de enfermedades a partir de leyes que
rigen la transmisión de genes de padres a hijos.

 Diseños de casos y controles

 Diseños de cohorte
 Diseños transversales
 Diseños basados en familias
DISEÑOS DE CASOS Y CONTROLES

VENTAJAS

 De gran utilidad para el estudio de enfermedades raras.

 Mayor eficiencia que los estudios con controles relacionados.
 De menor costo.
 Relativamente rápidos de realizar.
 Se puede estudiar asociaciones de múltiples genes con el evento.

DESVENTAJAS

 Susceptible a sesgos

 Sesgo de selección

 Sesgos de supervivencia

 Sesgos de recuerdo

 Falta de potencia para detectar las interacción gen – ambiente cuando el

polimorfismo o el factor ambiental es de baja frecuencia.

 No permiten estimar los parámetros poblacionales

DISEÑOS DE COHORTE

VENTAJAS

 Al tener casos incidentes, se estiman con precisión las tasas de incidencia y el

riesgo relativo.
 Libres de sesgos de temporalidad, de recuerdo y de supervivencia.
 Se pueden estudiar multiples eventos, como también interacciones entre genes.
DESVENTAJAS

 Costosos.
 De larga duración.
 Perdida de seguimiento que puede generar sesgo de selección.
 Cuando los cohorte son de grupo de alta exposición, no son representativas de la
población en riesgo.

DISEÑOS TRANVERSALES

VENTAJAS

 Fáciles de conducir.
 Menos costosos.
 Se realizan en menos tiempo.
 Se pueden evaluar varias exposiciones y enfermedades en el mismo.

DESVENTAJAS

 No se puede determinar causalidad

 Al utilizar casos prevalentes se puede generar sesgo de supervivencia.
 Susceptibles a sesgos, (De selección, de recuerdo, de información).

DISEÑOS BASADOS EN FAMILIAS

VENTAJAS

 Permite evaluar el grado de agregación familiar de la enfermedad y sus

potenciales asociaciones con exposiciones ambientales.
 Se evalúa el ligamiento en familias.
 Libre de sesgos por estratificación personal.
DESVENTAJAS

 Difícil reclutamiento de los miembros de una familia.

 No disponibilidad de padres controles por inicio tardío de la enfermedad.
 En ocasiones son menos eficientes que los estudios de casos y controles.
 No representan e la población en riesgo.

IV. ARTÍCULOS DONDE APLICAN EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

 ARTÍCULO DE REVISIÓN
LA GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD ARTERIAL CORONARIA EN EL SIGLO
21
Robert Roberts, MD, FRCPC, MACC and Alexandre F. R. Stewart, PhD John and
Jennifer Ruddy Canadian Cardiovascular Genetics Centre, University of Ottawa Heart
Institute, Ottawa, Canada.
Abril de 2012
La enfermedad arterial coronaria (EAC) sigue siendo la principal causa de muerte en el
mundo, y los ensayos clínicos indican que se puede prevenir. La mortalidad y la morbilidad
se pueden reducir en al menos 30% a 40% mediante el tratamiento de factores de riesgo
conocidos. La susceptibilidad genética se reivindica para dar cuenta de 50% de
predisposiciones. El reto de la prevención de EAC en este siglo, según algunos
investigadores, requerirá una prevención integral y tratamiento de los factores de riesgos
ambientales y genéticos. Parte de este reto ha sido superado por los estudios de asociación
de genoma, que tienen identificado 36 variantes genéticas con mayor riesgo de EAC.
  ARTÍCULO DE REVISIÓN
LA EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA DE CÁNCER DE PRÓSTATA Y SUS
IMPLICACIONES CLÍNICAS
Rosalind Eeles, Chee Goh, Elena Castro, Elizabeth Bancroft, Michelle Guy, Ali Amin Al
Olama, Douglas Easton y Zsofia Kote-Jarai
Enero de 2014
Al nivel mundial, estudios familiares y epidemiológicos han generado considerable
evidencia de un componente hereditario de cáncer de próstata. De hecho, las mutaciones
genéticas muy raras se han visto muy implicadas, estudios de asociación del genoma han
identificado 76 locus de susceptibilidad asociada con el riesgo de cáncer de próstata, que se
produce comúnmente, pero son de baja prevalencia. Sin embargo estas mutaciones
interactúan de forma multiplicativa, lo que puede dar lugar a un aumento sustancial de
riesgo. Actualmente, aproximadamente el 30 % del riesgo familiar se debe a dichas
variantes. La evaluación de dichas variantes podría contribuir a la comprensión de la
etiología del cáncer de próstata y así permitir realizar el cribado adecuado a la población.

 REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA

Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas
herramientas de estudio genético.
Benjamín Erranz M., Jan Wilhelm B., Raquel Riquelme V., Pablo Cruces R.
Marzo de 2015
El síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) es la forma más grave de falla
respiratoria. Teóricamente, cualquier noxa pulmonar aguda puede resultar en un SDRA, pero
solo un pequeño porcentaje de individuos desarrolla la enfermedad. Sobre este fundamento,
factores genéticos han sido implicados en el riesgo de desarrollar SDRA. Basado en la
fisiopatología de esta enfermedad, múltiples genes candidatos han sido evaluados como
potenciales modificadores, tanto en pacientes como en modelos animales de SDRA.
Datos experimentales y estudios clínicos recientes sugieren que variantes de genes
implicados en procesos clave de daño tisular, celular y molecular pulmonar pueden influir en
la predisposición y el pronóstico del SDRA. Sin embargo, la patogénesis del SDRA
pediátrico es compleja y, en consecuencia, es posible anticipar que muchos genes pueden
contribuir a ella. Variantes genéticas, tales como polimorfismos de nucleótido simple y
variantes del número de copias, están probablemente asociadas con la predisposición al
SDRA en niños con lesión pulmonar primaria. El estudio de asociación del genoma
completo (GWAS, del inglés Genome Wide Association Study) puede examinar estas
variantes sin sesgos y ayudar a identificar nuevos genes fundamentales y vías patogénicas
clave para futuros análisis. Esta aproximación también puede tener implicancias clínicas
diagnósticas y terapéuticas, como predecir el riesgo del paciente o desarrollar un enfoque
terapéutico personalizado para este grave síndrome.
 ARTÍCULO DE REVISIÓN NARRATIVA
Análisis de la causalidad en el estudio genético de los trastornos neuropsiquiátricos.
Ana Milena Gaviria Gómez - Magíster en epidemiología y doctora en salud mental:
genética y ambiente.
Marzo de 2017
Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión
genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados
en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más
eficaz de la literatura disponible, así como una mejor lectura crítica y aplicación práctica de
los artículos sobre esta área del conocimiento. Esta revisión tiene como objetivo describir los
diseños estadísticos-epidemiológicos más utilizados en este ámbito e ilustrar dicha
descripción con algunos ejemplos. En concreto, se revisan aspectos metodológicos generales
sobre los estudios de gemelos, los estudios de adopción, análisis de pedigríes, estudios de
asociación (casos y controles) y análisis de ligamiento genético.
REFERENCIAS

• M. Daniele Fallin, Priya Duggal, Terri H. Beaty; Epidemiología genética y

salud pública: La evolución de la teoría a la tecnología, American Journal of
Epidemiology , volumen 183, edición 5, 1 de marzo de 2016, páginas 387-
393, doi: https://doi.org/10.1093/aje/kww001.

• Roberts, R. y Stewart, AF (2012), Genética de la Enfermedad de las Arterias

Coronarias en el Siglo XXI. Clin Cardiol, 35: 536-540. doi: 10.1002 /
clc.22002

• Flores, E., Burguete Garcia, A. and Salazar Martinez, E. (2012). Diseños de

investigación en epidemiología genética. Panam Salud Pública, [online]
pp.88-94. Available at: https://www.scielosp.org/pdf/rpsp/2012.v31n1/88-
94/es [Accessed 22 Aug. 2018].

• Gaviria AM. Análisis de la causalidad en el estudio genético de los trastornos

neuropsiquiátricos: revisión narrativa. Med U.P.B. 2017;36(2): 138-145.
DOI:10.18566/medupb.v36n2.a06

• Alguacil, J. and Moreno Porta, V. (2018). Epidemiología genética y

molecular. Fundamentos, diseños y estrategias de análisis. Sociedad
Española de Epidemiología. [online] Available at:
https://www.imim.es/URECMC/docencia/programa06.pdf [Accessed 18 Aug.
2018].