ORIGEN DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR

Se desarrolla a partir del mesodermo de la placa paraxial y lateral (pared parietal) y de la

cresta neural. El mesodermo paraxial forma una serie segmentada de bloques tisulares a
ambos lados del tubo neural; los bloques se llaman somitómeros en la región craneal y
somitas de la región occipital a la caudal. Los somitas se diferencian en una parte ventral,
el esclerotoma, y en una parte dorsal, el dermomiotoma. Al final de la cuarta semana, las
células del esclerotoma vuelven polimorfas y originan un tejido laxo el mesénquima o
tejido conectivo embrionario. Las células mesenquimatosas suelen migrar para
diferenciarse en diversas formas. Pueden convertirse en fibroblastos, condroblastos u
osteoblastos (células generadoras de hueso).
Esta última capacidad del mesénquima no se limita a las células del esclerotoma, sino que
se extiende a la pared parietal en el mesodermo de la placa lateral de la pared corporal.
La capa del mesodermo forma los huesos de las cinturas pélvica y escapular, así como las
extremidades y el esternón. Las células de la cresta neural en la región craneal también
se diferencian en el mesénquima participando en la formación de los huesos de la cara y
del cráneo. El resto del cráneo deriva de los somitas y somitómeros occipitales. En
algunos huesos, como los planos del cráneo, el mesénquima de la dermis se diferencia
directamente en hueso, proceso llamado osificación intramembranosa. En la mayoría de
los huesos, como la base del cráneo y de las extremidades, las células mesenquimatosas
primero originan modelos de cartílago hialino, que a su vez se convierten en huesos
mediante la osificación endocondrial.

Craneosquisis o acrania
En algunos casos la bóveda craneal no se forma (craneosquisis) y el tejido del encéfalo
expuesto al líquido amniótico degenera ocasionando anencefalia. La craneosquisis se
debe a que el neuroporo craneal no cierra. No logran sobrevivir los niños con graves
anomalías del cráneo y del encéfalo. Puede tratarse con éxito a los que tienen defectos
pequeños en el cráneo por los cuales las meninges o el tejido encefálico producen una
hernia (meningocele craneal y meningoencefalocele, respectivamente). En tales casos el
grado de las deficiencias neurológicas dependerá de la extensión del daño al tejido
encefálico.
1.OSIFICACIÓN INTRAMEMBRANOSA Su nombre se debe a que la formación de hueso
tiene lugar al interior de una placa membranosa densa de mesenquima .
* Formación del hueso frontal, parietal , parte del occipital, del temporal y de los
maxilares y la mayor parte de la clavicula :huesos membranosos
* Contribuye al crecimiento de huesos planos y al crecimiento en espesor de los huesos
largos. Etapas en un Centro de osificación primario: 1) Diferenciación de células
mesenquimatosas 2) Osteoblastos secretan matriz no mineralizada (osteoide) 3)
Mineralización de la matriz 4) Inmersión de osteoblasto en la matriz mineral, aparición
de osteocitos 5) Confluencia de las trabéculas ósea: hueso primario (no laminar) 6)
Remodelacion del hueso I : hueso maduro (laminar,organizado)
2. OSIFICACION ENDOCONDRAL •Se desarrolla sobre un modelo de cartilago hialino
embrionario. •Permite la formación de los huesos cortos y largos: huesos cartilaginosos
Etapas en Centro de Osificación endocondral:: Primera etapa: • Hipertrofia de los
condrocitos en el tallo del molde hialino (citoplasma vacuolado, depósito de glicógeno) •
Retracción de la matriz cartilaginosa (se hace mas delgada) • Calcificación de la matriz
hialina: depósito de fosfato cálcico • Degeneración y muerte de los condrocitos
hipertróficos Segunda etapa: • Invasión por vasos sanguíneos y células osteogénicas
(mesenquima vascularizado) en cavidades dejadas por los condrocitos • Formación de
osteoblastos y depósito de componentes de la matriz ósea Desarrollo de un hueso largo
Centro primario de osificación (dia fisis) Centro secundario de osif
Acromegalia
La acromegalia se debe a hiperfunción adenohipofisaria congénita y a excesiva
producción de la hormona del crecimiento. Se caracteriza por agrandamiento
desproporcionado de la cara, las manos y los pies. A veces da lugar a un excesivo
crecimiento simétrico y a gigantismo.
Microcefalia
La microcefalia suele ser una anomalía en que el encéfalo no crece y en consecuencia el
cráneo tampoco se expande. Muchos niños con microcefalia muestran gran retraso
mental.

Neurocráneo
El neurocráneo se divide en dos partes: 1) la parte membranosa constituida por los
huesos planos que como bóveda rodean el encéfalo y 2) la parte cartilaginosa o
condocráneo que forma los huesos de la base del cráneo.
Neurocráneo membranoso
La parte membranosa del cráneo deriva de las células de la cresta neural y del
mesodermo paraxial. La mesénquima procedente de ambas fuentes rodea al encéfalo y
experimenta osificación intramembranosa. El resultado es la aparición de varios huesos
membranosos planos que se caracteriza por la presencia de espículas óseas en forma de
aguja. Las espículas irradian poco a poco de los centros de osificación primarios a la
periferia. Al proseguir el desarrollo durante la vida fetal y posnatal, los huesos
membranosos se agrandan por aposición de nuevas capas en la superficie externa y por
la reabsorción osteoclástica simultánea en la parte interna.
Neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo
El neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo consta inicialmente de varios cartílagos
individuales. Derivan de las células de la cresta neural los cartílagos que se hallan delante
del límite rostral de la notocorda que termina en el nivel de la hipófisis en el centro de la
silla turca. Constituyen el condrocráneo precordal. Los cartílagos que se hallan detrás de
este límite provienen de los escleromas occipitales formados por el mesodermo paraxial
y originan el condrocráneo cordal. Se forma la base del cráneo cuando estos cartílagos se
fusionan y se convierten en huesos por la osificación endocondral.

Cráneo del recién nacido

En el momento de nacer, los sos planos del cráneo están separados por estrechas
costuras de tejido conectivo, llamadas suturas. En los puntos donde más de dos huesos
se encuentran, las suturas son anchas y reciben el nombre de fontanelas. La más
prominente es la fontanela anterior, situada donde se juntan los dos huesos parietal y
frontal. Las suturas y las fontanelas permiten que los huesos del cráneo se superpongan
(moldeado) durante el nacimiento. Poco después los huesos membranosos regresan a su
posición original, y el cráneo se ve grande y redondo. De hecho, el tamaño de la bóveda
es más grande que la pequeña región facial.
Varias suturas y fontanelas permanecen membranosas mucho después del nacimiento,
lo cual permite a los huesos de la bóveda seguir creciendo para albergar el crecimiento
posnatal del encéfalo. Aunque entre los 5 y 7 años el niño ya alcanzó casi toda su
capacidad craneal, algunas suturas quedan abiertas hasta la edad adulta. En los primeros
años de vida, la palpación de la fontanela anterior proporciona información valiosa sobre
la correcta osificación del cráneo y si la presión intracraneal es normal. Por lo regular, la
fontanela anterior cierra a los 18 meses de edad y la posterior entre el primer y segundo
meses.

Viscerocráneo
El viscerocráneo, que consta de los huesos de la cara, se forma principalmente a partir
de los dos primeros arcos faríngeos. El primer arco origina una parte dorsal, la apófisis
maxilar, que se extiende hacia adelante debajo de la región del ojo y produce el maxilar,
el hueso cigomático y parte del hueso temporal. La parte ventral, la apófisis mandibular,
contiene el cartílago de Meckel. El mesénquima alrededor de éste se condensa y se
convierte en hueso mediante la osificación intramembranosa para dar origen a la
mandíbula. El cartílago de Meckel desaparece salvo en el ligamento esfenomandibular.
El extremo dorsal de la apófisis mandibular, junto con el del segundo arco faríngeo,
origina el yunque, el martillo y el estribo. La osificación de los tres osículos empieza en el
cuarto mes, de manera que son los primeros huesos en quedar totalmente osificados. El
mesénquima con que se forman los huesos de la cara deriva de las células de la cresta
neural, incluidos los huesos nasales y lagrimales.

Craneosinostosis
La craneosinostosis es un defecto congénito en el cual una o más suturas de la cabeza
del bebé se cierran antes de lo normal.

El cráneo de un bebé o un niño pequeño está conformado por placas óseas que
permiten el crecimiento del cráneo. Los bordes en donde se cruzan estas placas se
 denominan suturas o líneas de sutura. Las suturas entre estas placas óseas
normalmente se cierran cuando el niño tiene 2 o 3 años de edad.

El cierre prematuro de una sutura provoca que el bebé tenga una forma anormal de la
cabeza y puede limitar el crecimiento del cerebro.

Síntomas:

 Ausencia de un "punto blando" (fontanela) en el cráneo del bebé

 Surco sobresaliente y duro a lo largo de las suturas afectadas

 Forma de cabeza irregular

 Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza con el tiempo a medida que el bebé
crece

Tipos de craneosinostosis

 La sinostosis sagital (escafocefalia) es el tipo más común. Afecta a la sutura principal en

la parte superior de la cabeza. El cierre prematuro fuerza a la cabeza a crecer alargada y
estrecha, en lugar de ser ancha. Los bebés con este tipo tienden a tener una frente
amplia. Es más común en niños que en niñas.

 La plagiocefalia frontal es el segundo tipo más común. Afecta a la sutura que se

extiende de oreja a oreja en la parte superior de la cabeza. Es más común en las niñas.

 La sinostosis metópica es una forma rara que afecta la sutura cercana a la frente. La
forma de la cabeza del niño se puede describir como trigonocefalia. Puede variar de
leve a grave.

Tratamiento

La cirugía se realiza mientras el bebé aún es un lactante. Los objetivos de la operación

son:

 Aliviar cualquier presión sobre el cerebro.

 Asegurarse de que haya espacio suficiente en el cráneo para permitir el crecimiento

apropiado del cerebro.

 Mejorar la apariencia de la cabeza del niño.

Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de
enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias
u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual

significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el
trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto
quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un
bebé con la enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías

conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando
causan problemas.

Desarrollo y crecimiento de los miembros

La posición de las extremidades a lo largo del eje craneocaudal está regulada por los
genes HOX.

Estos genes de caja homeotica se expresan en un patrón superpuesto desde la cabeza

hasta la cola.

Crecimiento debe ser regulado a lo largo del eje proximodistal, anteroposterior y

dorsoventral.

Los FGF en el CAE activan a SHH en la ZAP, mientras que WNT7a mantiene la señal de
SHH.

Los genes HOX son los que regulan el tipo y la forma de los huesos.

La expresión de los genes HOX, se producen en fases en tres lugares de la extremidad:

Proximal (estilopodio)
Media (zeugopodio)
Distal (autopodio)

Los genes de los complejos HOZA Y HOXD son los determinantes primarios de la
extremidad.
En el eje craneocaudal del embrión los genes HOX están agrupados en un patrón de
expresión supuesto que regula el establecimiento de los patrones.

NÚCLEOS PRIMARIOS
En casi todos los huesos y son los primeros en aparecer, habitualmente durante la vida
fetal
A partir de ellos se desarrollará la mayor parte de los huesos planos
• Escápula: 1 solo centro primario.
• Ilíaco: 3, 1 por cada porción (Lion, isquion y pubis) pero separados por zonas de
cartílago que se observa en el fondo del cotilo.
Esta zona se denomina “cartílago trirradiado”; referencia radiológica en el diagnóstico
de la luxación congénita de cadera
• En los huesos largos osifican las diáfisis
• En los huesos cortos osifican la totalidad del hueso excepto el calcáneo
• Aparecen simultáneamente en los varones y mujeres
Núcleos de osificación primaria aparecen diferentes momentos de la VIU- específicos
para cada hueso.
8 semanas VIU: Se han formado la mayor parte de los núcleos primarios de los huesos
largos.

NÚCLEOS SECUNDARIOS

Aparecen luego del nacimiento excepto los distales del fémur (36semanasVIU)
Su aparición difiere según el sexo
Responsables de la osificación de la periferia de los huesos planos, las epífisis y las
superficies superior e inferior de las vértebras
Cresta ilíaca: entre los 7 u 8 años. La osificación comienza en la espina ilíaca
posterosuperior -Radiológicamente se conoce como “Signo de Risser”. Se une iliaco al
finalizar el desarrollo, 2 años después de la menarca en la mujer y entre los 16 y 18 años
en el varón.

Cresta ectodérmica apical

La cresta ectodérmica apical (AER, por sus siglas en inglés: apical ectodermal ridge) es
un componente crítico en el desarrollo de las extremidades.1 El AER es una estructura
ectodérmica que se sitúa sobre el esbozo del miembro tetrápodo en el embrión
induciendo su formación,2 y puede dar lugar finalmente a la cubierta epidérmica de
éste. La formación inicial del AER se induce por la secreción del factor de crecimiento de
fibroblastos FGF-10 de la capa somática del mesodermo de la placa lateral o hipómero.
Se cree que esta inducción inicial resulta de la actividad de los genes Hox. La AER
seguidamente secreta nuevamente FGF-8 en el mesodermo, estimulando su
proliferación y formación de la "zona de progreso". La secreción continuada de este
factor de transcripción por la AER sostiene la formación de la extremidad durante el
proceso de desarrollo.
La AER también envía señales a la zona de actividad polarizante (ZPA), que establece de
ese modo el eje antero-posterior (asimetría pulgar-meñique).
Regulación molecular de las extremidades
La posición de las extremidades a lo largo del eje craneocaudal esta regulada por los
genes HOX .

Estos genes de caja homeótica se expresan en un patrón superpuesto desde la cabeza

hasta la cola.

Crecimiento debe ser regulado a lo largo del eje proximodistal, anteroposterior y

dorsoventral.

Lo primero que se produce es una evaginación , iniciada por la acción de TBX5 y FGF10
en la extremidad superior y de TBX4 y FGF10 en la extremidad inferior.

La expresión de Radical fringe que tiene lugar en la mitad dorsal del ectodermo del
miembro, restringe la localización de la CAE al extremo distal de las extremidades.

Induce la expresión de SER2

Formación de este límite colabora la expresión del gen Engrailed-1.

Después de que se establece la cresta, ésta expresa FGF4 y FGF8 que mantienen la zona
de progreso.

El eje anteroposterior de la extremidad es regulado por la zona dactividad polarizante

(ZAP).

Estas células producen ácido retinoico (VA), las cuales comienzan la expresión de sonic
hedgehog (SHH), un factor secretado que regula el eje anteroposterior.

A medida que los ejes crecen, la ZAP se desplaza distalmente para mantenerse cerca del
borde posterior del CAE.

El eje dorsoventral también esta regulado por el BMP en el ectodermo ventral, que
inducen la expresión del factor de transcripción EN1.

La molécula WNT7a es un factor secretado que induce la expresión de LMX1, un factor

de transcripción.

WNT7a mantiene también la expresión de SHH en la ZAP y de esta forma influye

indirectamente en el establecimiento del patrón anteroposterior .

Los FGF en el CAE activan a SHH en la ZAP, mientras que WNT7a mantiene la señal de
SHH

Los genes HOX son los que regulan el tipo y la forma de los huesos.

La expresión de los genes HOX, se producen en fases en tres lugares de la extremidad:

Proximal(estilopodio)

Media (zeugopodio)

Distal(autopodio)

Los genes de los complejos HOZA y HOXD son los determinantes primarios de la
extremidad.

En el eje craneocaudal del embrión los genes HOX están agrupados en un patrón de
expresión superpuesto que regula el establecimiento de los patrones.

Edad ósea
Para determinar si un niño ha alcanzado la edad de maduración que le corresponde, los
radiólogos se fijan en el aspecto de varios centros de osificación. Los estudios de
osificación de las manos y las muñecas de los niños proporcionan información útil sobre
la edad ósea. El análisis prenatal de los huesos del feto mediante ecografía proporciona
información sobre el crecimiento fetal y la edad gestacional. Los huesos de un niño, como
los de los dedos de la mano y la muñeca, tienen "zonas de crecimiento" en ambos
extremos, que se denominan cartílagos de crecimiento. Estos cartílagos están formados
por células especiales que son responsables del crecimiento de los huesos en longitud.

Anomalías de los miembros

Meromelia: Una ausencia parcial de una o más extremidades

Amelia:Una ausencia completa de una o más extremidades.

Braquidactilia: Dedos acortados

Sindactilia: Dos o mas dedos fusionados

Polidactilia: Número mayor de dedos

Ectrodactilia: La ausencia de un dedo

Mano y pie hendidos “pinza de langosta”: En la mano y el pie hendidos se forma una
hendidura anormal entre el segundo y el cuarto metacarpiano y los tejidos blandos
correspondientes.

Pie zamboo equinovaro: es una anomalía que acompaña a la sindáctila.

La luxación congénita de la cadera:es una anomalía en la cual interviene la falta de

desarrollo del acetábulo y de la cabeza del fémur.
Las Bandas Amnióticas:pueden causar constricciones anulares y amputaciones de los
miembros o de los dedos.

DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEO-MUSCULAR

MALFORMACIONES

A medida que se forman la natocorda y el tubo neural durante la tercera semana, el

mesodermo intramembranario lateral a estas estructuras aumenta de grosor y forma
dos columnas longitudinales de mesodermo paraaxial. Hacia el final de la tercera
semana, estas columnas dorsolaterales que se localizan en el tronco muestran
segmentación en bloques de mesodermo denominadas somitas. Por fuera de las
somitas aparece una serie de elevaciones similares a cuentas de rosario en dos partes:
 La parte ventromesial es el esclerotoma; sus células forman las vertebras y las
costillas.
 La parte dorsolateral es el dermatomiotoma; las células procedentes de la región
del dermatoma forman la dermis (fibroblasto)
Hacia el final de la cuarta semana, las células del esclerotoma forman un tejido laxo
denominado mesenquima (tejido conjuntivo embrionario) con capacidad para formar
hueso. Los huesos aparecen inicialmente como condensaciones de las células
mesenquimales que forman los modelos de los huesos. La condensación señala el
comienzo de la actividad genética selectiva que procede de la diferenciación celular.
 1. Origen delSistema Osteo-muscular
Mencionarel origen embriológico.
El sistema esquelético se desarrolla del
Mesodermo paraaxial,mesodermo lateral (hoja somática)yla cresta neural.

2. Osificaciónintramembranosayendocondral.

3. DesarrollodelCráneo:NeurocráneoyViscerocráneo.Cráneodelreciénnacido.
Principales anomalías:
 Acromegalia,Microcefalia.
 Craneoquisis.
 Cráneo sinostosis.
 Acrondoplasia

4. Desarrolloycrecimientode losmiembros.
Lacrestaapicalectodérmica (CAE).
Regulaciónmolecularde las extremidades.
Edad ósea.

5. Anomalíasdelosmiembros:
Meromelia,amelia,braquidactilia,sindactilia,polidactilia,ectrodactilia,mano ypie
hendidos “pinzadelangosta”,pie zambooequinovaro,luxación congénita de
cadera, bandas amnióticas.

6. Desarrollodelasvértebrasycolumnavertebral.

Las vértebras se originan en las partes de esclerotoma de los somitasque provienen del
mesodermo paraxial. Una vértebra típica consta de unaarco vertebral y de un agujero
(por donde pasa la medula espinal), un cuerpo, apófisis transversa y en general una
apófisis espinosa.
Durante la cuarta semana las células del esclerotoma migran alrededor del tubo neural
y la notocorda, estructura alrededor de la cual se desarrollan los primordios de las
vértebras, para fusionarse con las del somita opuesto en el otro lado del tubo neural
(primordio de la médula espinal). Este cambio de posición de las de las células de los
esclerotomas se debe al crecimiento diferencial de las estructuras adyacentes y no a
una migración activa de las células del esclerotoma. Los genes Hox y Paxregulan la
disposición y el desarrollo regional de las vértebras a lo largo del eje anteroposterior.
Al proseguir el desarrollo, la parte de esclerotoma de las somitas pasa por un proceso
llamado resegmentación. Ésta ocurre cuando la mitad caudal de cada esclerotoma se
incorpora y fusiona con la mitad cefálica de los esclerotomas subyacentes. Así, las
vértebras se forman con una combinación de la mitad caudal de un somita y con la mitad
craneal de su vecino. A raíz de este proceso, los músculos derivados de la región del
miotoma de las somitas se adhiere a dos somitas adyacentes en los discos
intervertebrales, de modo que pueden mover la columna vertebral. Los genes HOX
configuran las formas de distintas vertebras. Las células mesenquimatosas entre las
partes cefálica y caudal del segmento del esclerotoma no proliferan pero llenan el
espacio comprendido entre dos cuerpos vertebrales precartilaginosos. Así contribuyen
a la formación del disco intervertebral. Aunque la natocorda se retrae enteramente en
la región de los cuerpos vertebrales, persiste y se agranda en la región del disco
intervertebral. Aquí contribuye a formar el núcleo pulposo que mas tarde quedara
rodeado por fibras circulares del anillo fibroso. Juntas, ambas estructuras constituyen el
disco intervertebral. Debido a la resegmentación del esclerotoma en vertebras
definitivas, los miotomas unen los discos intervertebrales, alteración que les confiere la
capacidad de mover la columna. Por la misma razón las arterias intersegmentarias, en
un principio situadas entre los esclerotomas, ahora se desplazan entre los cuerpos
vertebrales. En cambio los nervios raquídeos se aproximan a los discos intervertebrales
y abandonan la columna a través de los agujeros intervertebrales. Conforme se forman
las células se establecen dos curvaturas primarias de la columna: la curvatura primaria
y la curvatura sacra. Más adelante lo harán dos curvaturas secundarias: la curvatura
cervical, al ir aprendiendo el niño a sostener la cabeza, y la curvatura lumbar, que parece
cuando el empieza a caminar.

Durante la fase pre cartilaginosa o mesenquimal, las células mesenquimales

procedentes de los esclerotomas se localizan en tres áreas principales: alrededor de la
notocorda, alrededor del tubo neural y en la pared corporal. En una sección frontal de
una embrión de 4 semanas, los esclerotomas aparecen en forma condensaciones
bilaterales de las células mesenquimalesalrededor de la notocorda. Cada esclerotoma
está constituido por células dispuestas de manera laxa en su parte craneal y una
densidad elevada en su parte caudal.
Principalesmalformaciones.
 CORDOMA
Los restos de la notocorda pueden persistir y originar un cordoma, un tumor
infrecuente. Aproximadamente la mitad de estos tumores malignos de
crecimiento lento se localizan en la base del cráneo y se extienden hasta la
nasofaringe. Los cordomas infiltran el hueso y, por ello su extirpación es difícil.
Estos tumores también pueden parecer en la región lumbosacra. La resección
quirúrgica a largo plazo y sin enfermedad en muchos de estos pacientes.
 ESPINA BÍFIDA
La falta de fusión de las mitades del arco neural cartilaginoso embrionario da
lugar a anomalías congénitas importantes que se recogen bajo el término de
espina bífida. La incidencia de estos defectos vertebrales oscila entre el 0.04 y
el 0.15%; son mas frecuentes en las niñas que en los niños. En la mayoría de los
casos la espina bífida está abierta y cubierta por una fibra membrana.
 HEMIVÉRTEBRA
En circunstancias normales, los cuerpos vertebrales en desarrollo presentan dos
centros de codificación que se fusionan al poco tiempo. La hemivértebra se debe
a un fallo en la aparición de uno de los centros de condrificacion, con el siguiente
fallo de formación de la mitad de la vértebra. Las hemivértebras constituyen la
causa mas frecuente de la escoliosis.
 RAQUISQUISIS
La raquisquisis o columna vertebral hendida, representa una serie de
alteraciones vertebrales que se incluyen en un grupo complejo de anomalías
(disrafismo espinal), que afectan principalmente a las estructuras axiales. En
estos lactantes no se fusionan los pliegues neurales debido a la falta de inducción
por la notocorda subyacente o debido al efecto de agentes teratógenos sobre
las células neuroepiteliales de los pliegues neurales. Los defectos neurales y
 vertebrales pueden estar muy extendidos o bien estar limitados a una pequeña
zona.
 SÍNDROME DE KLIPPLEL – FEIL (BREVICOLIS)
Las características principales de este síndrome son cuello corto, implantación
baja del pelo en el cuero cabelludo y restricción de los movimientos cervicales,
con fusión de los cuerpos vertebrales cervicales y alteraciones en el tronco
encefálico y el cerebelo. En la mayoría de los casos el numero de los cuerpos
vertebrales cervicales es inferior al normal debido a la fusión de las vertebras
antes del nacimiento. En algunos casos hay una falta de segmentación de varios
elementos de la región cervical en la comuna vertebral. El numero de raíces
nerviosas cervicales puede ser normal, pero son pequeñas. Las personas que
padecen este síndrome pueden presentar otras malformaciones congénitas
como escoliosis y alteraciones en el tronco urinario.
7. Desarrollo del Sistema Muscular

Esquelético

Los músculos de los miembros y los músculos axiales se desarrollan a partir de la

transformación epitelio-mesenquimatosa de las células miogénicas. En diversos
estudios se ha determinado que las células precursoras miogénicas se originan a partir
del mesodermo sómatico y del dermatomotoma ventral de los somitas en respuesta a
señales moleculares procedentes de los tejidos adyacentes. La primera indicación de la
miogenesis (formación del musculo) es el alargamiento de los nucleos y los cuerpos
celulares de las células mesenquimales a medida que se duferencian hacia mioblastos.
Poco tiempo después, estas células musculares primitivas se fusionan formando
miotubus alargados, multinucleados y cilíndricos.
A nivel molecular, estos acontecimientos van precedidos por la activación y expresión
de los genes de la familia MyoD con especificidad muscular y por el defecto de los
factores de transcripción hélice – asa- básicos en las células miogénicas precursoras. El
acido retinoico estimula la miogenesis esquelética a través de la potenciación de la
expresión de marcadores mesodérmicos y de factores reguladores miogénicos. Se ha
propuesto la posibilidad de que las moléculas de señalización Shh, originadas en la parte
ventral del tubo neural y del ectodermo suprayacente regulen el inicio de la miogenesis
y la inducción miotoma. El crecimiento adicional del musculo en el feto se debe a la
fusión progresiva de los mioblastos y miotubulos. Durante o después de la fusión de los
mioblastos, en el citoplasma de los miotubulos aparecen miofilamentos. También se
formal de los miotubulos aparecen miofilamentos. También se forman otros orgánulos
característicos de la célula muscular estriada, como las de miofibrilla. A medida que se
desarrollan los miotubulos, quedan rodeados por una lamina externa que procede del
tejido conjuntivo adyacente. Lo fibroblastos se producen en el perimisio y el epimisio
que forman parte de la cubierta fibrosa del musculo, el epimisio forma a partir de la
lamina externa y de las fibras reticulares. La mayor parte de los músculos esqueléticos
se desarrollan a antes del nacimiento y casi todo los restantes están ya formados al final
del primer año. El aumento de tamaño de un musculo a partir del primer año de vida se
debe al incremento en el diámetro de las fibras a consecuencia de la formación de una
cantidad mayor de miofilamentos. Los musculos aumentas en longitud y anchura para
acomodarse al crecimiento del esqueleto. Su tamaño final depende de la cantidad de
ejercicio físico que se realiza. No persisten todas las fibras musculares embrionarios;
muchas de ellas no se establecen como unidades necesarias edl musculo y experimentas
degeneración al poco tiempo.

Liso
El músculo liso de la pared del intestino y sus derivados se origina en el mesodermo
esplácnico que rodea al endodermo de estas estructuras. La diferenciación del músculo
liso vascular se produce a partir del mesodermo adyacente al endotelio vascular. Los
músculos esfínter y dilatador de la pupila y los tejidos musculares de las glándulas
mamarias y de las glándulas sudoríparas se originan a partir del ectodermo

Cardiaco

El músculo cardiaco se desarrolla a partir de la hoja esplacnica del mesodermo que

rodea al tubo cardiaco endotelial. Los mioblastos se adhieren entre sí por uniones
especiales que, más adelante, se desarrollan para formas discos intercalares. Las
miofibrillas se desarrollan de la misma manera que en el músculo estriado esquelético,
pero los mioblastos no se fusionan. Durante el desarrollo ulterior se tornan visibles
algunos fascículos de células musculares especiales, con miofibrillas de distribución
irregular. Estos fascículos constituyen las fibras de Purkinje y forman el sistema de
conducción del corazón

Regulación molecular
 Derivados de los precursores de las células musculares: hipómero, epímero.

Anormalidades Musculares

 ANOMALIA DE POLAND:

El síndrome de Poland, no tiene base hereditaria. Se desarrolla como resultado de una

anomalía en el desarrollo intrauterino en la sexta semana de gestación, por insuficiencia
(hipoplasia) de la arteria subclavia produciendo malformaciones músculoesqueléticas.

Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, por
ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La
ausencia del músculo pectoral mayor, puede acompañarse dehipoplasia del tejido
subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, ehipoplasia del pulmón ipsilateral.
Suele acompañarse, de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde
discretahipoplasia a ausencia completa o amastia).
Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de
la extremidad (braquidactilia), deformidad del antebrazo y la muñeca (ectromelia),
unión de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones,
es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.
  SINDROME DE
ABDOMEN DE CIRUELA:

Ausencia parcial o completa de músculos abdominales, esto genera un aplastamiento

de la pared abdominal en el cual, por lo general, la pared abdominal es tan delgada que
los órganos se pueden ver o palpar con facilidad. Por lo común este defecto se
acompaña de malformación de las vías urinarias y de la vejiga.
 BIBLIOGRAFÍA
1. Embriología clínica; Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, Mark G. Torchia; 9° edición; capítulo
14 “Sistema Esquelético”, capítulo 15 “Sistema Muscular”
2. Embriología Médica; T. W. Sadler, Langman; 13°edición; capítulo 10 “Esqueleto Axial”,
capitulo 11 “Sistema Muscular”