CASO CLINICO

Hombre de 22 años, remitido al Hospital Universitario de Neiva por cuadro de ocho

días de ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia,
epigastralgia y vómito. Al examen físico: FC: 80xmin, FR: 18xmin, TA: 110/70, T:
35ºC, ictericia marcada, abdomen doloroso a la palpación, con hepatomegalia y
esplenomegalia; en extremidades, evidencia de herida en mano derecha y lesiones
hiperpigmentadas en miembros inferiores (Figura 1). Como antecedente de
importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana.

El uroanálisis y las pruebas de coagulación fueron normales. En la ecografía

hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. Los estudios
para hepatitis viral, leptospira y hemoparásitos fueron negativos, al igual que la
prueba de Elisa para VIH. La tomografía abdominal descartó la presencia de
absceso hepático. El estudio coproscópico de materia fecal reportó sangre oculta
positiva y negativo para parásitos intestinales.

Durante su segundo día de hospitalización el paciente desarrolló flebitis en miembro

superior derecho, fiebre y hematemesis, por lo que requirió de transfusión de
hemoderivados, e inicio de tratamiento antibiótico con oxacilina. La endoscopia
digestiva alta diagnosticó gastritis eritematosa plana del antro y los hemocultivos
se reportaron negativos.

Los resultados de los exámenes de química sanguínea y hemograma se resumen en

las Tablas 1 y 2. Otros exámenes de laboratorio fueron: Coombs directo negativo,
reticulocitos 6%, hierro sérico: 39 μg/dl (VN 65-175), capacidad total de fijación
hierro: 397 μg/dl (VN 250-450), % saturación transferrina: 9,8% (VN 20-50),
ferritina sérica: 311 ng/dl (VN 28-397) y albúmina 3,8 g/dl.

ALEJANDRO PINZÓNa*, FLAVIO VARGASb Y ABNER LOZANOb

Recibido: Noviembre 21 de 2006. Aceptado: Diciembre 13 de 2006.

a
Residente Medicina Interna Universidad Surcolombiana,Neiva, Colombia.
b
Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo, Neiva, Colombia

1. Delaunay J. The molecular basis of hereditary red cell membrane disorders.

Acta haematologica. 2002;108(4):210-218.
2. Comité Nacional de Hematología: Dr. Hugo Donatoa, Dra. Renée Leonor
Crispa,b,c, Dra. María Cristina Rapettia, Dra. Eliana Garcíab y Dra. Myriam
Attied
3. Mujer de 83 años con anemia crónica, ictericia y esplenomegalia
4. An 83-year-old women with chronic anemia, jaundice, and splenomegaly
5. A. Morán Blancoa, M D. Blanco Mercadéb, L. Quiroga Pradoa, J A. Santos
Calderóna
6. a Servicios de Medicina Interna. Hospital Monte San Isidro. León.
7. b Servicios de Análisis Clínicos. Hospital Monte San Isidro. León.
8. Caso clínico
9. Mujer de 83 años de edad con antecedentes personales de bronquiectasias con
cor pulmonale crónico, hemorragia digestiva alta por antiinflamatorios y anemia
de larga evolución (unos 12 años) que trata periódicamente con hierro.
10. Es ingresada por reagudización de su patología bronquial como consecuencia de
una infección respiratoria. A la exploración se observa ictericia mucocutánea,
presencia a la auscultación de roncus en bases pulmonares y esplenomegalia.
11. En los estudios complementarios destaca una hemoglobina de 9 g/dl con
volumen corpuscular medio (VCM) de 94 y concentración de hemoglobina
corpuscular media (CHCM) de 35,3 g/dl, bilirrubina total de 3 mg/dl a expensas
de indirecta, reticulocitos corregidos del 3,2%. Las pruebas de Coombs directo y
sacarosa fueron negativas. Las determinaciones de lactodeshidrogenasa (LDH),
haptoglobina, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, vitamina B12, ácido fólico,
metabolismo del hierro y estudio inmunológico fueron normales. Se realizó
frotis de sangre periférica (fig. 1).

12.
13. Fig. 1. Se observan hematíes de menor tamaño que los normales y sin la zona
central más pálida.
14. Evolución y tratamiento
15. El frotis sanguíneo muestra esferocitos en un 30%. El estudio de resistencia
osmótica eritrocitaria (fig. 2) fue compatible con esferocitosis hereditaria.

16.
17. Fig. 2. Se observa el mayor porcentaje de hemólisis del paciente respecto al
control a temperatura ambiente y a 37o C.
18. La paciente evolucionó favorablemente, con recuperación parcial de la
hemoglobina con la administración de ácido fólico. En sus tres hijos no se
detectaron esferocitos. Se desestimó esplenectomía dada la buena tolerancia de
la anemia, la edad y patología de base de la paciente.
19. Diagnóstico
20. Esferocitosis hereditaria de diagnóstico tardío.
21. Discusión
22. La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica no inmune que se
caracteriza por un déficit congénito en una proteína de la membrana del hematíe
(espectrina, ancirina, proteína 3), lo que determina la formación del esferocito 1.
No es raro que el diagnóstico se realice en la vida adulta 2.
23. En un 75% se hereda de forma autosómica dominante, pero los casos en los que
no hay afectación familiar se explican por una transmisión autosómica recesiva
o por mutación espontánea. Como el que se presenta, que se caracteriza por una
buena tolerancia a la anemia, que en el contexto de una ferropenia por una
 hemorragia digestiva facilitó una errónea catalogación de la misma. Se describen
como más graves las anemias que se corresponden a herencias recesivas 3.
24. Se establece como trascendental para el diagnóstico, aparte de la sospecha
clínica, la visualización de los esferocitos en el frotis de sangre periférica.
25. Los hallazgos clínicos que comúnmente se presentan son ictericia, fiebre,
debilidad y dolor abdominal. El 94,5% tienen esplenomegalia. La anemia suele
ser leve o moderada y se acentúa por infecciones que inducen un nuevo aumento
del tamaño del bazo 4.
26. La intensidad de la esferocitosis se evalúa midiendo la fragilidad osmótica de los
hematíes expuestos a soluciones hipotónicas. Los esferocitos se lisan en una
concentración salina más elevada 5.
27. El tratamiento de elección en las formas moderadas o graves es la
esplenectomía, que se realizará después de los 6 años de edad por el riesgo de
infecciones. En los ancianos no está indicada por las complicaciones de la
cirugía respecto a la buena tolerancia de la enfermedad 2. Los corticoides y la
eritropoyetina producen un aumento en los niveles de hemoglobina al estimular
la eritropoyesis y sirven como alternativa a las transfusiones previas a la
esplenectomía 6,7. Se deben administrar suplementos de ácido fólico (1 mg/día)
dadas las demandas que ocasiona la hemólisis.
28. En definitiva, ante una anemia con datos de hemólisis y esplenomegalia se debe
pensar en la esferocitosis hereditaria, incluso en pacientes de edad avanzada.