Genetika: Pengertian, Kromosom,

Hereditas, Konsep Mendel, Tipe

Persilangan, Sex Linkage dan Aplikasinya
Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas)
serta segala seluk-beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai
"Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel. Dalam genetika kita
mengenal istilah gen dan kromosom yang merupakan wujud fisik dari
karakter-karakter yang ditransfer dari
generasi ke generasi.

Apa itu Kromosom?

Kromosom adalah suatu unit struktural seperti benang yang membawa gen
dan terdapat dalam inti sel. Sepasang kromosom adalah "homolog"
sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang
disebut alel. Gen adalah satuan informasi genetik pembawa sifat yang
berupa urutan nukleotida pada DNA.

Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Alel
ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang
sama. Secara morfologi, kromosom terdiri atas lengan kromosom,
sentromer (tempat melekatnya dua lengan kromosom) serta kinektokor
(bagian sentromer yang menghubungkan kromatid dengan gelendong
mitotik).
 Gambar Struktur Kromosom

Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dibedakan atas beberapa tipe,

yaitu :

1. Metasentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak tepat

ditengah-tengah sehingga lengan kromosom sama panjang
2. Submetasentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir ke
tengah sehingga lengan kromosom terbagi tidak sama panjang
3. Telosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di
ujung lengan kromosom
4. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir di
ujung lengan kromosom sehingga lengan kromosom berbeda
panjangnya secara ekstrim

Sedangkan berdasarkan lokasinya, kromosom terbagi atas dua tipe yaitu :

 1. Kromosom somatik (kromosom tubuh) yaitu kromosom
yang terdapat pada sel-sel tubuh yang berada dalam bentuk pasangan
(diploid)
2. Kromosom seks (gonosom) yaitu kromosom yang terdapat
dalam sel-sel kelamin (ovum dan sperma) yang berada dalam bentuk
tunggal (haploid)

Di dalam kromosom terdapat jalinan DNA yang kompleks yang dikemas

oleh suatu protein histon sehingga termampatkan sedemikian rupa. Tiap
unit DNA (deoxyribonucleat acid) tersusun atas pasangan basa (purin dan
pirimidin) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen dan rangka utama
berupa gula-fosfat. Struktur DNA ini berupa double helix.

Hereditas dan Persilangan

Istilah-istilah penting dalam persilangan :

1. Parental (P): induk atau tetua yang melakukan persilangan

2. Filial (F) atau turunan : individu hasil persilangan
3. Fenotip : karakter individu yang teramati secara langsung,
misalnya karakter fisik warna
4. Genotip : komposisi genetik individu yang tidak tampak
5. Dominan : karakter yang menutupi ekspresi dari karakter lain
(dilambangkan dengan huruf kapital)
6. Resesif : karakter yang ditutupi oleh ekspresi karakter lain
(dilambangkan dengan huruf kecil)
7. Epistasis : penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang
bukan alelnya
 8. Intermediet : karakter yang sama-sama kuat dalam ekspresinya,
sehingga tidak ada yang tertutup atau menutupi
9. Homozigot : kondisi dimana genotip bersifat seragam
(dominan atau resesf saja, misal RR dan rr
10. Heterozigot : kondisi dimana genotip beragam atau terdiri atas
dua perfoma (dominan dan resesif), misal : Rr

Peranan Reproduksi Seksual

Mekanisme pewarisan sifat dari tetua kepada anak atau keturunannya tidak
terlepas dari proses reproduksi seksual. Dalam reproduksi seksual, unit
penting yang saling bersatu adalah sperma (sel dengan segala perangkat
genetiknya dari individu jantan) dan ovum (dari individu betina). Kedua
unit sel reproduktif tersebut akan melebur (fertilisasi) dan membentuk
cikal bakal individu baru berupa zigot. Dengan demikian, sifat turunannya
merupakan kombinasi dari dua sifat dari tetua (jantan dan betina atau ayah
dan ibu). Dari proses reproduksi seksual dapat diketahui bahwa material
genetik dalam sel-sel kelamin akan bergabung secara bebas saat fertilisasi
dan pada awalnya terpisah secara bebas pula saat gametogenesis
(pembentukan selsel gamet: spermatogenesis dan oogenesis).

Konsep-Konsep Penting Mendel

Mendel mempelajari beberapa sifat pada tanaman kapri seperti tinggi
tanaman, warna bunga dan lain-lainnya yang bersifat dominan dan resesif.
Hasil percobaan monohibrid menunjukkan bahwa pada seluruh tanaman
F1 hanya sifat (ciri) dari salah satu tetua yang muncul. Pada generasi F2,
semua ciri yang dipunyai oleh tetua (P) yang disilangkan muncul kembali.
Mendel menarik kesimpulan penting sebagai berikut :
 1. Setiap sifat organisme ditentukan oleh pasangan dari unit-unit
faktor yang berbeda (gen). Setiap individu memiliki dua unit faktor
yang bersama-sama mengendalikan ekspresi dari suatu sifat tertentu.
Faktor tersebut kemudian diwariskan dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
2. Dalam setiap tanaman terdapat dua faktor (sepasang) untuk
masing-masing sifat, yang kemudian dikenal dengan istilah 2 alel;
satu faktor berasal dari tetua jantan dan satu lagi berasal dari tetua
betina. Dalam penggabungan tersebut setiap faktor tetap utuh dan
selalu mempertahankan identitasnya. Pada saat pembentukan gamet,
setiap faktor dapat dipisah kembali secara bebas.
3. Perbandingan pada F2 untuk ciri dominan : resesif = 3 : 1,
terjadi karena adanya proses penggabungan secara acak antara
gamet-gamet betina dan jantan dari tanaman F1.
Hukum Mendel I : Pada pembentukan gamet (gametogenesis), unit faktor
yang merupakan pasangan akan disegregasikan secara bebas ke dalam dua
sel anak. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor (misal :
keduanya untuk tinggi), maka semua gamet menerima satu unit faktor
tinggi. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor yang tidak
sama (misal : 1 untuk tinggi; 1 untuk pendek), maka masing-masing gamet
mempunyai probabilitas 50% untuk mendapat unit faktor untuk tinggi dan
50% untuk pendek.

Hukum Mendel II : Jika dua individu berbeda dengan yang lain dalam
dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu
tidak tergantung dari pasangan sifat yang lain (Prinsip segregasi bebas).

Tipe-tipe Persilangan
Berdasarkan sifat atau karakter inidividu yang mengalami persilangan,
maka terdapat berbagai tipe persilangan, diantaranya adalah sebagai
berikut :

a. Persilangan monohibrid (persilangan

dengan satu sifat beda
Dapat dianalisa dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-
masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Dalam kondisi dominan-
resesif penuh, hasil persilangan pada generasi pertama (F1) akan
memperlihatkan karakter dominan seluruhnya, dan pada generasi kedua
(F2) baru akan muncul karakter dominan dan resesif secara bersamaan.
Rasio fenotip pada F1 100% dominan, sedangkan pada F2 adalah 3 :1
(dominan : resesif). Dalam kondisi kodominan (intermediet), fenotip F1
memperlihatkan karakter yang berbeda dengan tetua, sedangkan pada F2
akan muncul 3 macam fenotip. Rasio fenotip F1 100% fenotip intermediet,
sedangkan pada F2, rasio fenotip adalah 1 : 2 : 1 (dominan : intermediet :
resesif).

b. Persilangan dihibrid ( persilangan

dengan dua sifat beda)
Secara umum, perkawinan atau persilangan alamiah melibatkan seluruh
karakter yang dimiliki oleh kedua tetua. Oleh sebab itu, persilangan dua
individu dengan lebih dari satu sifat beda lebih mungkin terjadi daripada
persilangan dengan satu sifat beda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh,
rasio fenotip pada F1 adalah 100% mencirikan karakter dominan,
sedangkan pada F2, rasionya menjadi 9 : 3 : 3 : 1
c. Pola-Pola Hereditas
Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S.
Sutton dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang
mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-
gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu
berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah
bersama-sama. Peristiwa ini disebut linkage (pautan). Ada kalanya
kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi
hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh
kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut crossing-over (pindah
silang). Kejadian ini diteliti oleh morgan.

Determinasi Seks Dan Pautan Seks

(Seks Linkage)
Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang
ditentukan oleh kromosom seks (gonosom). Untuk lalat buah dikenal 1
pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu
jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina
jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada aves yaitu jantan
adalah XX sedangkan betinanya XY. Pautan sex adalah suatu sifat yang
diturunkan yang tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh: lalat buah
betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata
putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua
yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat
"bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.
Hereditas pada Manusia
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.
Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang)
yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom, maka formula
kromosom manusia adalah : Untuk laki-laki adalah 46, XY ( 44 + XY).
Untuk wanita adalah 46, XX (44+XX).

Efek genetik yang berhubungan dengan

autosom :
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya
"bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru
menampakkan penyakit misalnya :
 1. Albinisma (albino)
2. Polidaktili (jari lebih dari jumlah normal)
3. Gangguan mental
4. Diabetes mellitus
5. Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom,
misalnya :
6. Sindroma Down (mongolid syndrome = trisomi 21) : autosom
no.21
7. Sindroma Patau (trisomi 13): autosom no.13
8. Sindroma Edwards (trisomi18) : autosom no.18
9. Sindroma "Cri-du-chat" : delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebabkan kelainan

pada gonosom:
Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction)
misalnya:

1. Sindroma turner (45,XO)

2. Sindroma klinefelter (47,XXY; 48,XXXY)
3. Sindroma superfemale/tripple-X atau trisomi X (47,XXX)
4. Supermale (47,XYY)
5. Karena pautan seks (Sex linkage)
6. Terpaut kromosom X (resesif) misalnya buta warna (hijau dan
merah) dan hemophilia
 7. Terpaut kromosom Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya
"hairypina"(hipertrikosis).

Aplikasi Hereditas dan Persilangan

Adanya pengetahuan yang luas dalam bidang genetika khusunya hereditas
dan persilangan, membuka peluang yang besar untuk berbagai tujuan yang
berguna baik dalam bidang pertanian, kesehatan, forensik (hukum) dan
hubungan sosiologis. Beberapa contoh aplikasinya adalah sebagai berikut :

1. Dalam bidang pertanian : penyilangan berbagai varietas

tanaman untuk memperoleh varietas baru yang memiliki karakter
unggul dan produktif sesuai yang diharapkan
2. Dalam bidang kesehatan : pelacakan berbagai penyakit
menurun dari orang tua kepada anak, misalnya hemofilia
3. Dalam bidang forensik (hukum) : penentuan identitas korban
dari karakter golongan darah, pola DNA yang dibandingkan dengan
orang tua atau keluarga terdekat
4. Dalam bidang hubungan sosiologis : penentuan tingkat
kekerabatan antar individu berdasarkan kesamaan dan perbedaan
karakter

Penjelasan Penyimpangan Semu Hukum Mendel - Para ilmuwan

melihat adanya penyimpangan terhadap hukum Mendel. Ternyata
penyimpangan ini hanya merupakan penyimpangan semu karena pola
dasarnya sama dengan hukum Mendel tersebut.
Perubahan atau penyimpangan yang terjadi meliputi penyimpangan
semu, pautan gen, pautan seks, pindah silang, determinasi seks, gen
letal, dan gagal berpisah (nondisjunction), yang akan dibahas satu-
persatu dan pada kesempatan ini akan dibahas tentang Penyimpangan
semu.

Beberapa peristiwa yang menunjukkan penyimpangan semu di

antaranya epistasis dan hipostasis, kriptomeri, interaksi beberapa
pasangan alel, polimeri, serta gen komplementer.

a. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen

dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang
bukan sealel. Gen dominan yang menutup ekspresi gen dominan
lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu
disebut hipostasis.

Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada
bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna
rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis
dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis
resesif, serta epistasis dominan dan resesif.

1) Epistasis Dominan
Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat
epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A
merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi
kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan
antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang
merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis
merah.

Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan 12/16

merah : 3/16 kuning : 1/16 putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu
terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak.
Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya
mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.
Perhatikan diagram persilangan berikut.

2) Epistasis Resesif
Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat
epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya).
Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada
pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a
menentukan warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang
menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim
penghambat munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus
yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. Perhatikan diagram
persilangan berikut.

Jadi, perbandingan fenotip F2 = hitam : abu-abu : putih = 9 : 3 : 4.

3) Epistasis Dominan dan Resesif

Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan
penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan
yang jika dalam keadaan bersama akan menghambat pengaruh salah
satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan
perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya ayam leghorn putih
mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white silkre
berwarna putih yang mempunyai genotip iicc. Perhatikan diagram
berikut.
Catatan:
C = gen yang menghasilkan warna.
c = gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi putih).
I = gen yang menghalang-halangi keluarnya warna (gen ini disebut
juga gen penghalang atau inhibitor).

i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna. Coba perhatikan

diagram hasil persilangan F1 di atas. Meskipun gen C mempengaruhi
munculnya warna bulu, tetapi karena bertemu dengan gen I (gen yang
menghalangi munculnya warna), maka menghasilkan keturunan
dengan fenotip ayam berbulu putih. Jadi, perbandingan fenotip:

F2 = ayam putih : ayam berwarna

=13/16 : 3/16 = 13 : 3
b. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa gen dominan yang seolah-olah

tersembunyi bila berada bersama dengan gen dominan lainnya, dan
akan terlihat bila berdiri sendiri. Correns pernah menyilangkan
tumbuhan Linaria maroccana berbunga merah galur murni dengan
yang berbunga putih juga galur murni. Dalam persilangan tersebut
diperoleh F1 semua berbunga ungu, sedangkan F2 terdiri atas
tanaman dengan perbandingan berbunga ungu : merah : putih = 9 : 3 :
4.

Warna bunga Linaria (ungu, merah, dan putih) ditentukan oleh

pigmen hemosianin yang terdapat dalam plasma sel dan sifat
keasaman plasma sel. Pigmen hemosianin akan menampilkan warna
merah dalam plasma atau air sel yang bersifat asam dan akan
menampilkan warna ungu dalam plasma sel yang bersifat basa. Warna
bunga Linaria maroccana ditentukan oleh ekspresi gen-gen berikut.

1) Gen A, menentukan ada bahan dasar pigmen antosianin.

2) Gen a, menentukan tidak ada bahan dasar pigmen antosianin.
3) Gen B, menentukan suasana basa pada plasma sel.
4) Gen b, menentukan suasana asam pada plasma sel.

Persilangan antara Linaria maroccana bunga merah dengan bunga

putih menghasilkan keturunan seperti dijelaskan pada diagram
berikut.
Persilangan tersebut dihasilkan rasio fenotip F2 = ungu : merah :
putih = 9 : 3 : 4.

c. Interaksi Beberapa Pasangan Alel (Atavisme)

Pada permulaan abad ke-20, W. Baterson dan R.C. Punnet

menyilangkan beberapa varietas ayam negeri, yaitu ayam berpial
gerigi (mawar), berpial biji (ercis), dan berpial bilah (tunggal). Pada
persilangan antara ayam berpial mawar dengan ayam berpial ercis,
menghasilkan semua ayam berpial sumpel (walnut) pada keturunan
F1. Varietas ini sebelumnya belum dikenal.
Pada keturunan F2 diperoleh empat macam fenotip, yaitu ayam
berpial walnut, berpial mawar, berpial ercis, dan berpial tunggal
dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan ini sama dengan
perbandingan F2 pada pembastaran dihibrid. Perhatikan diagram
persilangan di bawah.

Berdasarkan diagram persilangan tersebut terdapat penyimpangan

dibandingkan dengan persilangan dihibrid. Penyimpangan yang
dimaksud bukan mengenai perbandingan fenotip, tetapi munculnya
sifat baru pada F1 dan F2. Keturunan F1 berfenotip ayam berpial
walnut atau sumpel, tidak menyerupai salah satu induknya. Sifat pial
sumpel atau walnut (F1) merupakan interaksi dua faktor dominan
yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial tunggal (F2) sebagai hasil
interaksi dua faktor resesif.

d. Polimeri
Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda
yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama
pada suatu organisme. Peristiwa polimeri pertama kali dilaporkan
oleh Nelson-Ehle, melalui percobaan persilangan antara gandum
berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Perhatikan diagram persilangan berikut.

Berdasarkan diagram di atas dihasilkan perbandingan genotip F2

sebagai berikut.
9 M1_M2_ = merah 3 m1m1M2_ = merah
3 M1_m2m2 = merah 1 m1m1m2m2 = putih
e. Gen Komplementer

Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling

melengkapi. Kehadiran gen-gen tersebut secara bersama-sama akan
memunculkan karakter (fenotip) tertentu. Sebaliknya, jika salah satu
gen tidak hadir maka pemunculan karakter (fenotip) tersebut akan
terhalang atau tidak sempurna.

Perhatikan contoh berikut.

Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi dua gen, yaitu
gen C dan gen P.

Gen C : mengakibatkan munculnya bahan mentah pigmen.

Gen c : tidak menghasilkan pigmen.
Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen.
Gen p : tidak mampu menghasilkan enzim.

Perhatikan persilangan yang menunjukkan adanya gen komplementer

antara individu CCpp (putih) dengan individu ccPP (putih) pada
diagram berikut.
f. Gen-Gen Rangkap yang Mempunyai Pengaruh Kumulatif

Miyake dan Imai (Jepang) menemukan bahwa pada tanaman gandum

(Hordeum vulgare) terdapat biji yang kulitnya berwarna ungu tua,
ungu, dan putih. Jika gen dominan A dan B terdapat bersama-sama
dalam genotip, kulit buah akan berwarna ungu tua. Bila terdapat salah
satu gen dominan saja (A atau B), kulit buah berwarna ungu.
Absennya gen dominan menyebabkan kulit buah berwarna putih.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Berdasarkan diagram di atas dihasilkan perbandingan genotip F2
sebagai berikut.
9 A_B_ = ungu tua
3 A_bb = ungu
3 aaB_ = ungu
1 aabb = putih