ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas

cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado
momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los
genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un
determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del
tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o

alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según
las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias
monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así,
son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios

mendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se

necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola
copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se
transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener
un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas
portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad)
es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen
para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante.
Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la
enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen
mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X.
Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades del corazón

De acuerdo con estudios realizados por la Universidad de Harvard, una de las

principales enfermedades hereditarias son las relacionadas con problemas del
corazón.
Uno de los principales síntomas de las cardiopatías hereditarias es la arritmia y
crecimientos en alguna cavidad del corazón.

Fibrosis quística

Es una de las enfermedades hereditarias más comunes.

Sin embargo; ocurre cuando el padre y la madre son portadores de la enfermedad.
Consiste en la falta de una proteína que causa dificultad al respirar e infecciones
recurrentes de vías respiratorias y complicaciones en los pulmones.
Es necesario que las personas que padecen fibrosos quística, sean constantemente
monitoreados por un médico para prevenir complicaciones a nivel pulmonar y
gástrico.

Anemia de Células Falciformes

Esto sucede cuando los glóbulos rojos son incapaces de trasportar suficiente
oxígeno al cuerpo debido a una malformación.
Unos glóbulos rojos sanos tienen forma redonda; en cambio aquellos son Anemia
de Células Falciformes tiene forma de media luna.
Es una enfermedad que causa dolores en los huesos, dolor de pecho y abdominal,
Así mimo, se refleja con fatiga y ritmo cardiaco acelerado.

Enfermedad Celiaca

Esta es una de las enfermedades hereditarias más comunes y se relaciona con el

aparato digestivo.
La intolerancia al gluten es lo que afecta principalmente a los que sufren de este
padecimiento.
Cualquier alimento que contenga gluten puede ser letal para ellos. Son incapaces
de digerirlo.
El problema con esta enfermedad es que si no se diagnostica a tiempo puede llevar
a la desnutrición.
Alzheimer

El Alzheimer es una forma de demencia que es progresiva. Es decir, que empeora

con el tiempo.
Afecta directamente la memoria, el comportamiento y el pensamiento.
Tener un pariente consanguíneo con Alzheimer aumenta considerablemente las
probabilidades de sufrir la enfermedad. Por eso es una de las enfermedades
hereditarias más comunes.
Es importante conocer las enfermedades hereditarias más comunes para poder
detectarlas a tiempo si es que los síntomas se hacen presentes.