¿Qué son los genes?

Los genes son las unidades de almacenamiento de

información genética, segmentos de ADN que contienen la
información sobre cómo deben funcionar las células del
organismo. Tienen elementos que indican de dónde a
dónde se tiene que leer, y su contenido determina la
composición de las proteínas que se forman.

Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las

células. Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar
cada par heredamos un cromosoma del padre y otro de la
madre), y de ellos, 22 pares son autosomoas y 1 par son
cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY
en el de los hombres).

Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.

El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de bases

nucleótidas(A-adenina, T-timina, G-guanina, y C-citosina),
que son las letras con las que se escribe la información
genética.

Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética, una copia de
origen paterno y otra copia de origen materno.

La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la

sustancia de base de los cromosomas eucarióticos, que corresponde a la asociación
de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células
eucariotas y que constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos
tipos: las histonas y las proteínas no histónicas.

Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran

formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (el número
depende del organismo), asociados a un complejo específico de ocho histonas
nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco,
con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las cuatro histonas
H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se
enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas). Entre cada una de las
asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de
longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la
fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de
compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar
de perlas".
Posteriormente, un segundo nivel de organización de orden superior lo constituye
la "fibra de 30 nm", compuesta por grupos de nucleosomas empaquetados unos
sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona H1.

Finalmente, continúa el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener

los cromosomas que se observan en la metafase, este es el máximo nivel de
condensación del ADN.

La cromatina se puede encontrar en dos formas:

 Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la

periferia del núcleo, que se tiñe fuertemente con las coloraciones. En 1928, Emil
Heitz, basándose en observaciones histológicas, definió la heterocromatina (HC)
como los segmentos cromosómicos que aparecían muy condensados y oscuros en
el núcleo en interfase. De hecho, la cromatina está formada de una maraña de fibras
cuyo diámetro no solo varía durante el ciclo celular sino que también depende de la
región del cromosoma observada.
 La eucromatina es una forma de la cromatina ligeramente compactada con una
gran concentración de genes, forma activa, está formada por una fibra de un
diámetro que corresponde al del nucleosoma, que es un segmento de ADN
bicatenario enrollado alrededor de homodímeros de las histonas H2A, H2B, H3, y
H4. En la eucromatina inactiva, esta fibra se enrolla sobre sí misma gracias a las
histonas H1 para formar el solenoide. La interacción con otras proteínas no histonas
(topoisomerasa II, proteínas de andamiaje, lamininas, …) provoca mayores grados
de organización. En cuanto a la heterocromatina, la fibra que la constituye se
encuentra más condensada y a menudo aparece formada por agregados. Su
formación require numerosas proteínas adicionales, que incluyen las proteínas HP1
(Heterochromatin Protein 1 o proteína de la heterocromatina1).

Transcripción y Traducción
En biología la información almacenada en el
ADN se transforma de una forma
determinada. El ADN es convertido en ARN
y éste luego en proteínas. Esto significa que
la información es almacenada en forma de
ADN, para utilizar esta información se
transcribe a ARN y luego con estos últimos
se sintetizan proteínas. Existen excepciones pero este es el comportamiento
general.

Flujo de la información genética con algunas de las excepciones marcadas en rojo.

En la sección anterior describimos brevemente las estructuras y los roles del ADN,
ARN y Proteínas. Aquí mostraremos el proceso del flujo de la información entre
estos tres. Veremos con más detalle los roles de cada molécula en este proceso,
que también es conocido como síntesis de proteínas.
Transcripción

La información contenida
en el ADN es copiada en
una molécula de ARN.

La transcripción es el
proceso de copiado de la
información que se
encuentra en el ADN al
ARN. Hay algunas razones
por las cuales en la célula
ocurre esto, las dos
principales son:

• Proteger del ADN: El daño al ADN puede causar mutaciones que no son
favorables para el organismo y por eso es mejor usar una “copia” del original.
• Posibilidad de Regulación: Modificar la cantidad de ARN que se produce
significa modular la cantidad de proteína que se sintetiza.

Para copiar la información del ADN y producir una molécula de ARN se requiere el
uso de una proteína llamada ARN polimerasa. Ésta, al comenzar el proceso, se une
a una secuencia específica del ADN conocida como promotor. Los promotores son
relativamente cortos en longitud (~ 30 a 50 nucleótidos) y se encuentran al comienzo
de un gen. Estas secuencias pueden tener diferentes intensidades, con un promotor
fuerte se producen más moléculas de ARN que con uno débil.

Una vez unida al ADN, la ARN polimerasa causa que una pequeña sección del ADN
se desenrrolle de su estructura helicoidal y que las dos cadenas que la forman se
separan. La ARN polimerasa utiliza una cadena de ADN como molde para sintetizar
una nueva molécula de ARN. Esta nueva molécula recién formada es la versión en
ARN de la cadena complementaria del ADN molde. En esta versión de ARN, donde
hubiesen ido timinias habrá uracilos. Cuando la ARN polimerasa llegue al final del
gen, encontrará un terminador que hará que se desprenda de la molécula de ADN.
Así, el ARN recién sintetizado es liberado. Esta nueva molécula es comúnmente
conocida como ARN mensajero (mRNA).
Traducción

El siguiente paso es utilizar la información contenida en el mRNA para sintetizar una

proteína. Para esto se necesitan dos tipos más de ARN: ARN ribosomal (rRNA) y
ARN de transferencia (tRNA). También es necesario entender cómo se conecta la
información almacenada en los nucleótidos con los aminoácidos. Como se dijo, los
aminoácidos se encuentran decodificados por secuencias de nucleótidos que son
llamados codones y son grupos de 3 bases (Por ejemplo ACG o ACA, GGC…). De
hecho, la mayoría de los
aminoácidos tienen más de
un codón que corresponde
al mismo, por ejemplo el
aminoácido fenilalanina
está codificado por UUU y
UUC. Este fenómeno es
conocido como la
“redundancia del código
genético”.

Esto nos explica como se relaciona la información del mRNA con los aminoácidos
que forman la proteína, pero ¿Cómo funciona esto dentro de la célula?

El mRNA es el molde de la nueva proteína. Los tRNA conectan cada secuencia con
un aminoácido y el encargado de unir a estos últimos es el ribosoma.

Para responder esto necesitamos hablar del ARN de transferencia (tRNA). El tRNA
posee una estructura que contiene dos secciones importantes: el anticodón y la
zona de unión con el aminoácido. El anticodón está formado por tres bases. La zona
de unión con el aminoácido se encuentra en el extremo 3’. Ciertas proteínas en la
célula pueden unir un aminoácido al tRNA. Pero esta unión no es azarosa. El
anticodón es complementario a tres bases en el mRNA. Estas tres bases codifican
para algún aminoácido según el código genético. Ese aminoácido es aquel que se
une al tRNA. Por ejemplo, si la molécula de tRNA tiene el anticodón UUU, entonces
el codón que encaja es AAA, que codifica para el aminoácido lisina. Entonces la
lisina será unida al tRNA. Esencialmente, el tRNA puede pensarse como el puente
entre el mRNA y los aminoácidos.

Para recapitular, sabemos como el mRNA es producido a partir ADN y como la

información del mRNA corresponde a una secuencia de aminoácidos de una
proteína. Lo que resta es entender como esos aminoácidos son unidos en una
cadena. Esta parte del proceso requiere del uso de un complejo de moléculas
llamado ribosoma. Los ribosomas están formados por proteínas y ARN ribosomal
(rRNA). Al estar compuesto por ARN es capaz de unirse a secuencias
complementarias de otras moléculas.
El mRNA contiene una secuencia de 6 o 7 nucleótidos llamada RBS (Ribosome
Binding Site o sitio de unión al ribosoma) gracias a la cual se une con el ribosoma.
Este último comienza a recorrer la molécula de mRNA hasta que encuentra el codón
de inicio AUG, que codifica para el aminoácido metionina. En este punto comienza
la traducción y los aminoácidos son unidos uno a uno en una cadena siguiendo los
codones en el mRNA. El proceso continua hasta que se encuentra un codón de
STOP (UAA, CAC, UGA). Aquí, en vez de tomarse un tRNA del medio, el ribosoma,
el mRNA y la cadena de aminoácidos se liberan. Esta cadena se pliega con cierta
estructura y conforma una proteína que es capaz de realizar una función dentro o
fuera de la célula.

RUTA METABOLICA
Rutas anfibolitas. Son rutas mixtas, catabólicas y anabólicas, como el ciclo de Krebs, que genera energía y
poder reductor, y precursores para la fotosíntesis de la cual se forman sustancias dativas.

Cromosoma en donde se
encuentran los genes que
Sustrato Enzima
codifican para estas
enzimas
1 Oxalacetato Citrato sintasa
2a Citrato
Aconitasa
2b cis-Aconitato
3a Isocitrato Isocitrato
3b Ossalsuccinato deshidrogenasa
α-
α-
4 cetoglutarato
Cetoglutarato
deshidrogenasa
Succinil-CoA
5 Succinil-CoA
sintetasa
Succinato
6 Succinato
deshidrogenasa
7 Fumarato Fumarasa
Malato
8 L-Malato
deshidrogenasa
 SECRETARIA DE EDUCACIÓN.
SECRETARIA DE EDUCACION SUPERIOR.
UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DE CHIAPAS.

UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DE CHIAPAS

(UNICH).

ALUMNO:
NATARÉN SÁNCHEZ LUIS FERNANDO.

LIC. MÉDICO CIRUJAN O.

1° “A”

SLIKE´M- ORIGEN, SOSTÉN Y MOVIMIENTO.

M. C. CAROL MARTÍNEZ CAMACHO.

¿COMO FUNCIONA LA DIABETES A NIVEL

MOLECULAR EN UNA PERSONA NORMAL Y EN
UNA PERSONA ENFERMA?
.

3ER BLOQUE.

SAN CRISTÓBAL DE LAS CASAS CHIAPAS. A 25 DE MAYO DE 2017.