SINDROME DE DOWN

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar

de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen
diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos problemas a lo largo de su
crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de Down
en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y productiva.

CAUSAS

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo
en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres
cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de
desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

TRATAMIENTO

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las
personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir

adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en
adquirir. Algunos ejemplos de esto son:

Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.

Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.

Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.

Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

El Síndrome de Turner

Es una condición cromosómica que ocurre cuando falta o está incompleta uno de los dos
cromosomas “X” . Es una condición cromosómica que sólo afecta a las mujeres. Es una de las
condiciones cromosómicas más comunes, se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,500
nacimientos de niñas vivas.

CAUSAS

El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial or total de uno de los dos cromosomas
“X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total
o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir al azar.
TRATAMIENTO

No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden reducir
los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome de Turner son estatura baja y la
falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados.

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas de crecimiento

para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La hormona del crecimiento mejora
la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta al final. Se administra solo o con
una dosis baja de andrógeno.

Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo y para mantener un buen
tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con este desarrollo, junto
con la promoción del desarrollo de las características sexuales secundarias.

También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden permitir a una mujer con el
Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Síndrome de Turner
pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de un donante.

ESPINA BIFIDA

La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el desarrollo
incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del
cerebro y la médula espinal). Es el defecto del tubo neural más común en los Estados Unidos;
afecta de 1,500 a 2,000 de los más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en el país.

CAUSAS

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre
completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan
que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales. Los estudios de
investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina B común, en la dieta
de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las
vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al
igual que otras vitaminas

TRATAMIENTO

El proveedor de atención médica puede recomendar asesoría genética. En algunos casos donde se
detecta a tiempo un defecto grave en el embarazo, se puede contemplar la interrupción del
embarazo (aborto). Sin embargo, la cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca
el bebé) puede reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores.

Después de que el bebé nace, con frecuencia se recomienda una cirugía para reparar el defecto en
los primeros días de vida. Antes de la cirugía, se debe tener mucho cuidado con el manejo del
bebé para reducir el daño a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir:

Cuidados y posiciones especiales

Dispositivos de protección
Cambios en los métodos de alimentación, manipulación y baño
Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que les coloquen una derivación
ventriculoperitoneal. Esto les ayudará a drenar el líquido cefalorraquídeo adicional de los
ventrículos (en el cerebro) hasta la cavidad peritoneal (en el abdomen).

Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones
urinarias.

La mayoría de los niños con esta afección necesitarán tratamiento de por vida para los problemas
que resultan del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos.

NIÑOS SIAMESES

Los siameses son niños gemelos que no han llegado a separarse por completo en el vientre
materno. La unión se produce, debido a un problema en el desarrollo de las células de los
embriones monocigotos. La división de las células se da de forma más tardía, en el caso de los
siameses que en el caso de los gemelos, y, mientras más tiempo pase, más órganos se
compartirán. No se trata de un defecto genético, sino de una mutación durante el desarrollo del
embrión.

CAUSAS

Hoy en día, no hay ninguna explicación científica para este hecho. La teoría más extendida es la de
la fusión, que causa la separación tardía del disco embrionario, de ahí que los gemelos
monocigotos que no se han separado en las primeras semanas puedan nacer unidos de alguna
manera.

Los casos de siameses son muy pocos. De hecho, tan solo uno de cada 200.000 nacimientos son
siameses, siendo África el continente en el que más casos se dan. Por otro lado, el 70% de los
casos son niños, y la mortalidad es elevada: tan solo el 25% sobreviven y el resto fallece debido a
complicaciones.

TRATAMIENTO

El tratamiento para gemelos siameses depende de sus circunstancias particulares: su salud, dónde
están unidos, y si comparten órganos u otras estructuras vitales.

Supervisión durante el embarazo

Si estás embarazada de siameses, deben controlarte detenidamente durante todo el embarazo.
Probablemente te deriven a un médico materno fetal especialista en embarazos de alto riesgo.
También es posible que te deriven a otros especialistas como cirujanos pediátricos, cardiólogos
pediátricos y especialistas en neonatología.

Tus médicos y otros médicos del equipo de atención médica aprenden lo que más pueden sobre la
anatomía, las capacidades funcionales y el pronóstico de tus gemelos para crear un plan de
tratamiento para tus gemelos.
Parto
Un parto quirúrgico (cesárea) se planifica con anticipación, a menudo, de dos a cuatro semanas
antes de la fecha probable del parto.

Después de que los siameses nacen, se los evalúa completamente. Con esta información, tú y los
miembros de tu equipo de atención médica pueden tomar decisiones respecto a sus cuidados y
analizar si es adecuado realizar la cirugía de separación.

Cirugía de separación
La cirugía de separación es un procedimiento electivo que se realiza de dos a cuatro meses
después del nacimiento. En ocasiones, puede que haya que practicar una separación de urgencia si
uno de los gemelos muere, presenta una afección potencialmente mortal o pone en riesgo la
supervivencia del otro gemelo.

Se deben considerar muchos factores complejos como parte de la decisión de llevar a cabo una
cirugía de separación. Cada par de siameses presenta un conjunto único de consideraciones
debido a las variaciones anatómicas. Las cuestiones pueden incluir:

¿Comparten los gemelos órganos vitales, como el corazón?

¿Están los gemelos suficientemente saludables para soportar la cirugía de separación?
¿Cuáles son las posibilidades de que la separación sea exitosa?
¿Qué tipo de cirugía reparadora puede necesitar cada gemelo después de una separación exitosa?
¿Qué soporte funcional será necesario después de la separación?
¿Qué problemas enfrentarían los gemelos si no se los separara?
Los avances recientes en las pruebas por imágenes, cuidado crítico y cuidado anestésico han
mejorado los resultados de la cirugía de separación.

DALTONISMO

El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

CAUSAS

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del
ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.

Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde,
que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener
dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y
amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una
persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son
daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones,
también puede causar daltonismo.

TRATAMIENTO

No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a
las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el
tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más
común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

CAUSAS

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco
se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios

problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que
una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos
estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre
aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para
un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con
frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

TRATAMIENTO

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia

como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben
recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la
adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía
oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con
FQ pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son
más altas de lo normal.
Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias.

Otras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar
la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente
concentradas (solución salina hipertónica).

Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés)
anualmente (pregúntele a su proveedor de atención médica).

El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

LABIO LEPORINO Y DEPALADARPORINO

Son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar.

CAUSAS

Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido. Problemas con los genes que se
transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas; todo esto puede causar estos
defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros
síndromes o anomalías congénitas.

El labio leporino y el paladar hendido pueden:

Afectar la apariencia de la cara

Llevar a problemas con la alimentación y el habla

Llevar a infecciones del oído

Los bebés son más propensos a nacer con labio leporino o paladar hendido si tienen antecedentes
familiares de estas afecciones o de otras anomalías congénitas.

TRATMIENTO

La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre seis semanas y
nueve meses de edad. Puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema
tiene un efecto significativo sobre la zona de la nariz. La reparación de labio leporino y paladar
hendido es un tema relacionado.

Un paladar hendido generalmente se cierra dentro del primer año de vida, de manera que el habla
del niño se desarrolle normalmente. Algunas veces, se utiliza un dispositivo protésico
temporalmente para cerrar el paladar, de manera que el bebé pueda alimentarse y crecer hasta
que se pueda llevar a cabo la cirugía.
Es posible que sea necesario realizar un seguimiento continuo con terapeutas del habla y
ortodoncistas.

HIDROCEFALIA

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del
cerebro.

Hidrocefalia significa "agua en el cerebro."

CAUSAS

La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro. Este se
denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. El líquido rodea al cerebro y la médula espinal, y ayuda a
amortiguar al primero.

El LCR normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente
sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:

Se bloquea el flujo de LCR.

Este no logra absorberse apropiadamente en la sangre.

El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro. Esto lo empuja hacia arriba contra el cráneo y
daña el tejido cerebral.

La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés
que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra
apropiadamente.

La hidrocefalia también puede deberse a:

Defectos genéticos

Ciertas infecciones durante el embarazo

En los niños pequeños, la hidrocefalia puede deberse a:

Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o encefalitis), especialmente
en bebés

Sangrado intracerebral durante o poco después del parto (especialmente en bebés prematuros)

Lesión antes, durante o después del parto, que incluye hemorragia subaracnoidea

Tumores del sistema nervioso central, que incluye el cerebro o la médula espinal

Lesión o traumatismo

La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en niños. Otro tipo, llamada hidrocefalia
normotensiva, puede ocurrir en adultos y en personas mayores.

TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del mejoramiento del
flujo del LCR.

Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.

Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación dentro del cerebro
para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a otra parte del cuerpo, como el
abdomen, donde puede absorberse.

Otros tratamientos pueden incluir:

Antibióticos si hay signos de infección. En caso de infecciones graves, puede ser necesario retirar la
derivación.

Un procedimiento llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (ETV), la cual libera
presión sin reemplazar la derivación.

Extirpación o cauterización de las partes del cerebro que producen LCR.

El niño necesitará chequeos regulares para constatar que no haya problemas posteriores. Se
hacen exámenes regulares con el fin de verificar el nivel de desarrollo del niño y buscar problemas
intelectuales, neurológicos o físicos.

Las enfermeras visitadoras, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales
pueden brindar apoyo emocional y ayudar en el cuidado de un niño con hidrocefalia que tenga
daño cerebral significativo.
MICROCEFALIA

Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de
otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la
parte superior de la cabeza. Un tamaño más pequeño de lo normal se determina usando tablas de
referencia

CAUSAS

La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una
tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado por el crecimiento del cerebro, el cual
tiene lugar mientras el bebé está en el útero y durante la lactancia.

Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden provocar un tamaño de la cabeza
más pequeño de lo normal. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición grave.

Los trastornos genéticos que causan microcefalia incluyen:

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome del maullido de gato

Síndrome de Down

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Seckel

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Trisomía 18

Trisomía 21

Otros problemas que pueden llevar a la microcefalia son:

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada

Intoxicación con metilmercurio

Rubéola congénita

Toxoplasmosis congénita

Citomegalovirus congénito (CMV)

Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y fenitoína

Infectarse con el virus de Zika mientras se está embarazada también puede causar microcefalia. El
virus está presente en Brasil y en otras partes de América del Sur, así como en México, América
Central y el Caribe.

TRATAMIENTO

Excepto por la cirugía por craneosinostosis, en general, no hay ningún tratamiento que permita
agrandar la cabeza de tu hijo o que revierta las complicaciones de la microcefalia. El tratamiento
se centra en las maneras de controlar la enfermedad de tu hijo. Los programas de intervención en
la infancia temprana que comprenden terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional pueden
ayudar a que tu hijo fortalezca sus capacidades.

El médico podría recomendarte medicamentos para ciertas complicaciones de la microcefalia,

tales como las convulsiones o la hiperactividad.

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta directamente al
desarrollo del bebé. Ocurre principalmente porque el niño tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de tener dos copias, como es normal.

SINDROME DE EDWARS

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta directamente al
desarrollo del bebé. Ocurre principalmente porque el niño tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de tener dos copias, como es normal.

CAUSAS

La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en
torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen
cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.

El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que
los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares
de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más
adelante.

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el

espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se
desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras
ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.

Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta
enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Dichas
diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.
TRATAMIENTO

Hasta el momento, no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards.
Cada tratamiento dependerá del caso y será indicado únicamente por el pediatra.

Lamentablemente, las estadísticas indican que la mitad de los bebés que nacen con este trastorno
no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños muere antes de cumplir el primer
año. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero presentan problemas de salud y de
desarrollo graves.

Los niños que padecen este trastorno sufren graves inconvenientes en su crecimiento, aunque con
intervención temprana, terapias y educación especial pueden llegar a varias etapas del desarrollo.
Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tengan un ultrasonido de rutina de su
abdomen.

CARDIOPATIAS CONGENICAS

Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de
alteraciones estructurales del corazón producidas por defectos en la formación del mismo durante
el embarazo.

CAUSAS

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen diversos factores que pueden aumentar
el riesgo de desarrollo de estas enfermedades:

Factores genéticos

La genética aumenta la prevalencia de malformaciones congénitas raras y multiplica casi por dos el
riesgo de muerte infantil o neonatal.

Además, las afecciones cardíacas también pueden ser parte de síndromes cromosómicos y
genéticos, muchos de los cuales pueden ser hereditarios. Algunos ejemplos son: el síndrome de
Down, síndrome de Marfan, síndrome de Turner, Trisomía 13, síndrome de Noonan o síndrome de
DiGeorge.

Infecciones

Otra de las causas son las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa
importante de estas malformaciones, especialmente en países del tercer mundo.

Estado nutricional de la madre

Los expertos afirman que las carencias de yodo o folato, el sobrepeso y enfermedades como la
diabetes mellitus están relacionadas con algunas enfermedades congénitas. Igualmente, el aporte
excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del feto.
Factores ambientales

La exposición materna a determinados productos químicos, al tabaco, algunos medicamentos,

sustancias químicas, radiación o el consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo pueden
incidir en la aparición de enfermedades congénitas.

TRATAMIENTO

La mayoría de las cardiopatías congénitas se pueden tratar con cirugía en el momento del
nacimiento y otras afecciones se pueden controlar con la administración de fármacos. No
obstante, el tratamiento dependerá del tipo de la enfermedad.