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UC Genética

Introdução à
Genética
Profa. Elen Peres
elenperes@gmail.com

Pierce, 2011. Genética: um enfoque conceitual (3ª ed.)


Snustad & Simmons, 2013. Fundamentos de Genética (6ª ed.)
Família Real Russa:
Dinastia Romanov
(Czar Nicolau II)

Alexis Romanov
Hemofilia
Hemofilia entre os descendentes da Rainha Vitória
Um breve histórico...
“Semelhante gera semelhante”
reconhecimento da
hereditariedade e da diversidade

• Aplicação dos princípios da


hereditariedade na
domesticação de animais e
plantas (~10.000 a 12.000
anos atrás)
Um breve histórico...
• Grécia Antiga

– Pangênese: “gêmulas” carregam informações de várias


partes do corpo para os órgãos reprodutivos, que são
passadas para o embrião

– Teoria aceita até séc. XIX


• Darwin
• Lamarck

– Herança de características
adquiridas
Um breve histórico...
• Microscopistas: descoberta da célula (1665)
e dos gametas (1677)

Pré-formismo: dentro do ovócito


ou espermatozoide existe uma
miniatura do adulto (homúnculo),
que simplesmente aumenta de
tamanho ao longo do
desenvolvimento; portanto,
todas as características seriam
herdadas de um dos genitores
Um breve histórico...
• Desenvolvimento da biologia celular
Fim do séc.
XIX: teoria do
1833: 1839: 1879: divisão 1885: germoplasma
núcleo das teoria celular celular (mitose) informação
células hereditária
no núcleo

Robert Brown Matthias Schleiden Theodor Schwann Walther Flemming August Weismann
(1773 – 1858) (1804 – 1881) (1810 – 1882) (1843 – 1905) (1834 – 1914)
Um breve histórico...
• Herança por mistura: uma vez misturadas,
características não poderiam ser separadas em
gerações futuras

• Experimentos com cruzamentos de


plantas para geração de híbridos

• Redescoberta dos
trabalhos de
Mendel (1900)
Genética nos séculos XX e XXI
Walter Sutton
(1877 – 1916)
• Base cromossômica
da herança

• Anos 30: genética de populações

Ronald Fisher J. B. S. Haldane Sewall Wright


(1890 – 1962) (1892 – 1964) (1889 – 1988)
Genética nos séculos XX e XXI

• J. Watson e F. Crick
(1953): descoberta
da estrutura do DNA

• Início da Era da
Genética Molecular
Genética nos séculos XX e XXI

• Desenvolvimento de
técnicas moleculares:
Genômica

1980 – Primeiros genomas virais, como Bacteriófago ɸx174


1990 – Início do Projeto Genoma Humano
1995 – A primeira bactéria: Haemophilus influenza
1996 – O primeiro eucarioto: fungo Saccharomyces cerevisiae
1998 – O primeiro animal: nematoide Caenorhabditis elegans
2000 – A primeira planta: Arabidopsis thaliana
Genética nos séculos XX e XXI

2003: Genoma
humano é
completamente
sequenciado

3,2 bilhões de nucleotídeos


19.000 genes
Genética Mendeliana e
a base cromossômica
da herança

Griffiths et al., 2009. Introdução à


Genética (9ª ed.)
Pierce, 2011. Genética: um
enfoque conceitual (3ª ed.)
Snustad & Simmons, 2013.
Fundamentos de Genética (6ª ed.)
Gregor Mendel (1822 – 1884)
• 1843: Monastério Agostiniano em Brno
(atual República Tcheca)

• 1851-1853: Universidade de Viena


(matemática, química, entomologia,
paleontologia, botânica e fisiologia
vegetal)

• De volta ao monastério: início dos


experimentos com ervilhas
(Pisum sativum)
Gregor Mendel (1822 – 1884)
• 1865: divulgação de seus resultados sobre
padrões de herança – pouca visibilidade
e interesse da comunidade científica

• 1868: eleito abade do monastério

† 1884

• 1900: trabalho revisto


por três botânicos

INÍCIO DA GENÉTICA
COMO CIÊNCIA Hugo de Vries Erich von Tschermak Carl Correns
(1848 – 1935) (1871 – 1962) (1864 – 1933)
Razões para o sucesso de Mendel

• planejamento e execução cuidadosos dos


experimentos

• análise matemática dos dados e testes de


hipótese em novos experimentos

• escolha do sistema de estudo adequado


– ervilhas: ciclo de vida rápido, requerem
pouco espaço e produzem grande
número de descendentes
O sistema: 7 características
Formato da Posição
semente da flor
Lisa Rugosa

Cor da
semente
Amarela Verde

Cor da Axial Terminal


flor
Púrpura Branca
Altura
do caule
Formato da
vagem
Inflada Murcha

Cor da
vagem
Amarela Verde
O sistema: cruzamentos controlados
Autofecundação Polinização cruzada

Transferência de
pólen para outra flor Remoção
das anteras

Estigma

Prole

Prole
Cruzamentos monoíbridos
Cruzamento entre
diferentes linhagens puras
(sementes amarelas x sementes verdes)

Não há mistura: todos


os descendentes com
100% dos
característica de um
híbridos com
sementes
dos parentais
amarelas

Autofecundação
75%
sementes
amarelas
(6022) Característica ausente
25% na F1 volta a aparecer
sementes na F2 em menor
verdes (2001) proporção (3:1)
Cruzamentos monoíbridos
Cruzamento entre
diferentes linhagens puras
(sementes amarelas x sementes verdes)

Mais testes:
autofecundação da F2
100% dos
híbridos com F3 1/3 plantas com sementes
sementes amarelas
amarelas (linhagem pura amarela)

2/3 plantas com sementes


Autofecundação amarelas e verdes na
75% proporção 3:1
sementes (linhagem “impura” amarela )
amarelas
Apenas plantas com
25%
sementes verdes
sementes
(linhagem pura verde)
verdes
Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2
Semente amarela x verde 100% amarelas 6.022: 2.001
amarelas verdes
3,01 : 1

Semente lisa x rugosa 100% lisas 5.474 : 1.850


lisas rugosas
2,96 : 1

Pétala púrpura x branca 100% púrpuras 705 : 224


púrpuras brancas
3,15 : 1

Vagem inflada x murcha 100% infladas 882 : 299


infladas murchas
2,95 : 1

Vagem verde x amarela 100% verdes 428 : 152


verdes amarelas
2,82 : 1

Flor axial x terminal 100% axiais


651 : 207
axiais terminais
3,14 : 1

Caule longo x curto 100% longos


787 : 277
longos curtos
2,84 : 1
Cruzamentos monoíbridos
Deduções:

• características são condicionadas por


“fatores” herdados dos genitores  GENES

• cada indivíduo possui 1 par destes fatores


hereditários, que podem ser diferentes
(ALELOS)
Exemplo: A e a
Cruzamentos monoíbridos
Deduções:

• linhagens puras só têm 1 tipo de alelo 


HOMOZIGOTOS
 AA ou aa

• linhagens “impuras” têm diferentes alelos


 HETEROZIGOTOS
 Aa
Cruzamentos monoíbridos
Deduções:

• as características determinadas por alguns


alelos são DOMINANTES (ex.: cor amarela
da semente); outras são RECESSIVAS (ex.:
cor verde)
Cruzamentos monoíbridos
Deduções:

• as características determinadas por alguns


alelos são DOMINANTES (ex.: cor amarela
da semente); outras são RECESSIVAS (ex.:
cor verde)

• alelos segregam-se em iguais


probabilidades na formação dos a a
gametas (apenas 1 alelo A a a
em cada gameta) A
A
A A
a
*50% A
a
50% a
AA aa Cada parental
Cruzamento entre homozigoto na
diferentes linhagens puras Amarela Verde geração P produz
(= homozigotos) apenas um tipo de
gameta
Gametas A a

100% sementes amarelas – Aa Os descendentes


Aa heterozigotos da
(= heterozigotos) geração F1
produzem dois tipos
caráter amarelo é dominante Gametas
½ ½ de gametas
A a

½ A a
Autofecundação: encontro ½ Autofecundação da prole
Amarela Amarela F1 produz descendentes
aleatório de gametas
75% sementes amarelas ½ A ¼AA ¼Aa na geração F2 com uma
razão de 3:1 sementes
(25% AA, 50% Aa) Amarela Verde amarelas e verdes
a
25% sementes verdes – aa ½ ¼Aa ¼ aa
aa
PROPORÇÕES

Razão Razão
Fenótipos Genótipos genotípica fenotípica
Proporção fenotípica AA
≠ Amarela Aa
Proporção genotípica Verde aa
Princípio da dominância: quando dois alelos
diferentes estão presentes em um genótipo, apenas a
característica do alelo dominante é observada no
fenótipo

1ª Lei de Mendel (ou Princípio da Segregação)


As características dos indivíduos são
condicionadas por pares de fatores (genes) que
se separam durante a formação dos gametas,
indo apenas um fator do par para cada gameta
Cruzamentos diíbridos
Sementes Sementes verdes
amarelas e lisas X e rugosas

todos os descendentes
com ambas as
100% dos característica de um
híbridos com dos parentais
sementes
amarelas e
lisas

Autofecundação

Todas as
315 32 características
combinadas nas
proporções 9:3:3:1
108 101
Cruzamentos diíbridos
Deduções:

• proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a


combinação aleatória de duas proporções
independentes de 3:1

315 + 108 = 423 lisas------------- 3


315 lisas, amarelas---------- 9 101 + 32 = 133 rugosas---------- 1
108 lisas, verdes------------- 3
101 rugosas, amarelas----- 3
32 rugosas, verdes---------- 1 315 + 101 = 416 amarelas------ 3
108 + 32 = 140 verdes----------- 1
Cruzamento entre Cada parental homozigoto
P AABB aabb na geração P produz
linhagens puras apenas um tipo de gameta

100% sementes AB ab

amarelas e lisas F1 AaBb


Os descendentes heterozigotos
– AaBb da geração F1 produzem 4 tipos
de gametas
Gametas ( )
AB aB Ab ab

¼ ¼ ¼ ¼
Cruzamento entre Cada parental homozigoto
P AABB aabb na geração P produz
linhagens puras apenas um tipo de gameta

100% sementes AB ab

amarelas e lisas F1 AaBb


Os descendentes heterozigotos
– AaBb da geração F1 produzem 4 tipos
de gametas
Gametas ( )
F2 aB
AB Ab ab
¼ ¼ ¼ ¼
Razão fenotípica
AB AABB AaBB AABb AaBb
1/16 1/16 1/16 1/16 9 :3 :3 :1
¼
Gametas ( )

aB AaBB aaBB AaBb aaBb


1/16 1/16 1/16 1/16
¼ Razão genotípica

AABb AaBb AAbb Aabb 9/16 A_B_


Ab
1/16 1/16 1/16 1/16 3/16 A_bb
¼ 3/16 aaB_
ab AaBb aaBb Aabb aabb 1/16 aabb
1/16 1/16 1/16 1/16
¼
2ª Lei de Mendel (ou Princípio da Segregação
Independente)

Durante a formação dos gametas, a separação


dos alelos de um par é independente da
separação dos outros pares
O que Mendel não sabia...

Base cromossômica da herança

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Célula
eucariótica PAI MÃE

Núcleo
A A a a A a

homozigoto homozigoto heterozigoto


AA aa Aa
Walter Sutton (1902, 1903):
A base comportamento dos cromossomos
durante a meiose
cromossômica
da herança
Brachistola magna

• Final do séc. XIX:


aprimoramento das Theodor Boveri (1903):
técnicas de microscopia continuidade estrutural e
(mitose e meiose em individualidade dos
cromossomos durante a
detalhes) meiose

Ouriço-do-mar
Teoria cromossômica da herança
Sutton (1903) – Os cromossomos na hereditariedade

• Os cromossomos de uma célula diplóide


podem ser agrupados em dois conjuntos
morfologicamente semelhantes (pares
homólogos)

Par de cromossomos
Par de alelos homólogos

da do da do
mãe pai mãe pai
Teoria cromossômica da herança
Formação dos gametas:
• Cromossomos 1ª lei de
homólogos se Mendel
emparelham numa replicação do
fase da meiose DNA

• A meiose resulta
em gametas com
meiose I
apenas um
cromossomo de
cada par de
homólogos meiose II
Teoria cromossômica da herança

• Os cromossomos mantêm sua individualidade no decorrer


das divisões celulares (apesar das mudanças de aspecto)

• Na meiose, a distribuição dos cromossomos de um par de


homólogos é independente dos demais pares
Teoria cromossômica da herança
2ª lei de
Mendel ≠ configurações
possíveis

meiose I meiose I

meiose II meiose II
Teoria cromossômica da herança
Conclusão:
resultados de Mendel podiam ser explicados
supondo-se que fatores hereditários fossem parte
dos cromossomos
Exercícios
1. A pelagem de cobaias pode ser arrepiada ou lisa, dependendo da presença do
alelo dominante L, que condiciona uma pelagem arrepiada e do alelo l que
condiciona uma pelagem lisa. Qual o resultado (genótipos e fenótipos) do
cruzamento de um macho liso com uma fêmea heterozigota arrepiada?

2. Em ervilhas, a cor vermelha da flor é determinada por um alelo dominante B e a


cor branca, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de duas plantas com flores
vermelhas foi obtida uma prole com 75% de plantas com flores vermelhas e 25%
de plantas com flores brancas. Qual o genótipo das plantas vermelhas que foram
cruzadas?

3. O alelo de um gene autossômico que condiciona pelos curtos no coelho é


dominante com relação ao outro alelo do mesmo gene que determina pelos
longos. Do cruzamento entre coelhos heterozigotos nasceram 480 coelhinhos, dos
quais 360 tinham pelos curtos. Entre esses coelhinhos de pelos curtos, qual é o
número esperado de heterozigotos?