Genética: conceitos e leis de Mendel

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BIOLOGIA
GENÉTICA
Professor Responsável: Igor Vilela Brum

Coordenação: Letícia Bicalho
Sumário
Introdução.........................................................................................................................................................1
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sessão Leitura...................................................................................................................................................2
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sessão Leitura...................................................................................................................................................7
Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8
3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9
Sessão Leitura.................................................................................................................................................10
Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16
4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16
4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17
4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17
4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sessão Leitura.................................................................................................................................................21
Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sessão Leitura.................................................................................................................................................31
CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014


Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35
Capítulo 6 – Alelos múltiplos........................................................................................................................36
6.1 Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO...........................................................................36
6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh..............................................................................37
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37
Sessão Leitura.................................................................................................................................................38
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44
Capítulo 7 – Interação gênica.......................................................................................................................45
7.1 Interação não epistática......................................................................................................................45
7.2 Epistasia..............................................................................................................................................46
7.2.1 Epistasia recessiva................................................................................................................47
7.2.2 Epistasia dominante...............................................................................................................47
7.3 Herança quantitativa...........................................................................................................................47
7.3.1 Cor da pele nos humanos......................................................................................................48
7.4 Pleiotropia...........................................................................................................................................49
Sessão Leitura.................................................................................................................................................49
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54
Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55
8.1 Identificação do Linkage............................................................................................................................55
8.2 Permutação ou crossing-over.............................................................................................................55
8.3 Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56
8.4 Mapas gênicos....................................................................................................................................57
Sessão Leitura.................................................................................................................................................58
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61
Capítulo 9 – Herança genética e sexo..........................................................................................................62
9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62
9.2 Cromatina sexual...............................................................................................................................62.
9.3 Herança ligada ao sexo......................................................................................................................62
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63
9.4.1 Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63,
9.4.2 Hemofilia.............................................................................................................................................63
9.5 Herança restrita ao sexo.....................................................................................................................64
9.6 Herança influenciada pelo sexo..........................................................................................................64
Sessão Leitura.................................................................................................................................................65

Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72
Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73
10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73
10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74
10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74
10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76
10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76
10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77
10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78
Sessão Leitura................................................................................................................................................79
Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81
Gabarito...........................................................................................................................................................83
Referências......................................................................................................................................................85
1
Introdução
A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Apesar de a
herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no século XX.
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais

Este capítulo apresenta alguns conceitos fundamentais que serão referenciados em toda esta
apostila. No entanto, eles não devem ser decorados, e sim consultados, pois se tornarão familiares no
decorrer do estudo da Genética.
Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de
cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero.
Cromossomos – Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados
nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo,
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não
hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico –
determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes.
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no
caso dos grupos sanguíneos.
Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características
hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo.
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes
atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.
Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes.
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta,
quer seja ele dominante ou recessivo.

Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se

comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.
Sessão Leitura
A receita de Deus
A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia, mas também abre uma
enxurrada de aplicações práticas
Javier Sampedro
Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas, e a síntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior não é uma exceção. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…), como o é uma novela? Se for, saberemos
escrevê-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível, ou a
força da razão pode superá-la? E em que sentido, para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
então fazer comnossa própria espécie, o Homo sapiens?
Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas. Nem sequer admitirá que façam
sentido. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns.
A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível
que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –, a biologia só pôde amadurecer como ciência
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os biólogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigação.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter, mais conhecido como artífice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, já nos anos 90, a questão
fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um
dos menores genomas conhecidos –, ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima
informação possível capaz de sustentar a vida, o texto básico que nos diferencia da matéria inerte.
Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a
partir de produtos químicos em frascos”, como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência
característica. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus, que não são seres vivos autônomos,
pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos, mas sim a
motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Como explica o biólogo

Srinivasan Chandrasegaran, o principal objetivo de sua disciplina é redesenhar, ou “remodelar”, as vias de

síntese biológica para produzir medicamentos, biocombustíveis e outros produtos de interesse industrial. E,
do outro lado da cadeia causal, o barateamento e o avanço vertiginoso das técnicas de sequenciamento
(leitura) e síntese de DNA também têm permitido o desenvolvimento dessa disciplina.
Se Venter e Chandrasegaran são os cérebros, nos EUA, da biologia sintética e de sua disciplina
irmã, a biologia de sistemas, seu homólogo europeu é provavelmente o diretor do Centro de Regulação
Genômica (CRG) de Barcelona, Luis Serrano. “As técnicas de sequenciamento avançaram até um ponto em
que é possível sequenciar um genoma humano por menos de 1.000 euros (3.118 reais) em uma tarde”, diz.
“Juntamente com o avanço em outras áreas, como a biologia celular, a protômica e a biocomputação, isso
nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos, e pensar na
possibilidade de poder simular processos biológicos ou enfermidades no computador.”
Os computadores são o outro ângulo da biologia sintética: construir vida não a partir de
“componentes químicos em frascos”, como dizia Venter, mas sim de zeros e uns, de sua lógica matemática
mais profunda. “Abre-se a possibilidade de, num futuro não muito distante, combinar o genoma de uma
pessoa, seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada.” Ele sabe do
que fala, porque seu laboratório está justamente tentando fazer tudo isso.
“Como referência”, prossegue Serrano, “o genoma de uma bactéria como a Escherichia coli tem 4
milhões de bases (as letras do DNA a, g, t, c): há 20 anos, sintetizar mais de 40 bases era difícil, mas nos
últimos cinco anos vimos a síntese completa de um cromossomo bacteriano e, agora, de um cromossomo
de uma célula eucariota como a levedura. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA,
somada ao conhecimento que temos dos processos biológicos, abre as portas para a possibilidade de
modificar ou desenhar seres vivos para propósitos específicos.”
O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustíveis, a limpeza de águas, a
biorrestauração de entornos danificados por vazamentos químicos ou de petróleo, uma química mais limpa,
a melhora animal e o desenho de vírus e bactérias com objetivos terapêuticos, como a pílula viva que está
sendo desenvolvida em seu laboratório. “Temos as ferramentas para fabricar o material genético de um ser
vivo – e, portanto, a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida”, conclui. “É um momento
apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio
ambiente. Nos próximos anos nos surpreenderemos com o que veremos.” Assim seja.
El País Sociedade. Disponível em: <http://brasil.elpais.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023.html>. Acesso em 04

Maio 2014
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel
2.1 Um pouco de história

Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou
no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na
antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com
25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades
religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum,
a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em
botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre
espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas.
Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou
experimentos considerando características isoladas, isto é,

Figura 1 – Gregor Mendel. Por suas experiências,
recebeu o título de “pai da genética” trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por
exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou
rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada
cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que
governam a hereditariedade.
Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao
acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou
polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a
autofecundação.
Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo
de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos.
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os
estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao
mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram
Mendel como o precursor da genética (ver Figura 1).
2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia
estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após

autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações.
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação

Para simplificar analisaremos apenas uma das sete
características, a cor da semente: amarela e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e
sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas,
chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados
obtidos constatou que as sementes verdes haviam
desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes
híbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria
“dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de
formação de semente amarela Dominante e da semente verde
de Recessivo.
Em seguida realizou autofecundação com a geração
F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam”
sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se
que na verdade, a cor verde das sementes não havia
“desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um
Figura 2 – As sete características da ervilha
caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de observadas por Mendel
Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das

sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada
característica;
 Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um
fator de cada par;
 Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
 Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores
aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel

Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos
gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
6
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel
Atualmente sabemos que os pares de fatores

imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em
pares de cromossomos homólogos, um proveniente do
pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses
leva à segregação dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode
se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor
verde da semente de ervilha, por exemplo, são
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas
do gene para cor da semente.
Portanto, para cada característica estuda por
Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina
(genótipo) (ver Figura 4).
Figura 3 – Representação dos experimentos realizados

por Mendel. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes
puras (geração P), Mendel obteve plantas com todas as
ervilhas amarelas (geração F1). A autofecundação dessas
plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de
Figura 4 – Genótipos e fenótipos para a cor da semente ervilhas verdes (geração F2)
e para a cor da flor da ervilha. Observe que um
indivíduo com fenótipo dominante pode ser puro ou
híbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em
dose simples), mas, se tem fenótipo recessivo, é
obrigatoriamente puro (o gene recessivo só se
manifesta em dose dupla).

Sessão Leitura
Genética
Mariana Araguaia de Castro Sá Lima
Gregor Mendel
A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de
características de pais para filhos, ao longo das gerações. Muito se especulava acerca desse fato, como a
hipótese da pangênese, de Hipócrates; a teoria da pré-formação, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek
e diversos outros pesquisadores; e a teoria da epigênese, de Caspar Friedrich Wolff.
Entretanto, a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência, tal como vemos
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmissão de
caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de
partículas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas “partículas”
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA.
As ideias de Mendel não receberam a devida importância na época, sendo redescobertas mais de
quinze anos após a sua morte por três pesquisadores que chegaram às mesmas conclusões que ele, e
descobriram que estas não eram inéditas. São eles o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns
e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética, Mendel representou um marco para
essa ciência, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existência dos
cromossomos e desconhecer os processos de divisão celular. Além disso, seus estudos foram pontos de
partida para se compreender os métodos de se estudar a Genética.
Genética. Disponível em: <http://www.mundoeducacao.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em 04 Abr 2014

Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante
mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
3.1 Probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
3.2 Eventos aleatórios

Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter
“face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles
tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um
deles ocorre com a probabilidade indicada.
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é
um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas
portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
3.3 Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em
eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda
várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento
independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal
que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma
vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo
que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
3.4 A regra do “e”

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse
princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade
de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou
seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é,
como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de
ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média,
1 a cada 216 jogadas.
3.5 A regra do “ou”

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem
mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é
conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos
de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em
uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na
primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A
probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2
(1/4 + 1/4).
10
Sessão Leitura
Clonagem ajuda a criar células-tronco produtoras de insulina

Cientistas superaram busca por células-tronco especiais contra doenças.
Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir
células-tronco embrionárias contendo genes de uma mulher diabética, e transformando-as depois em
células beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doença.
A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstáculo na busca pela produção de
"células-tronco personalizadas" para a utilização no tratamento de doenças. Mas um especialista em
bioética advertiu que o avanço também chama atenção para a necessidade de haver uma regulamentação
maior para embriões desenvolvidos em laboratório.
"Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabéticos com suas próprias células
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundação de Células-tronco de Nova York (NYSCF), que
conduziu o estudo publicado na revista científica "Nature".
Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o núcleo das células retiradas da pele da
mulher em óvulos humanos para produzir células-tronco, as quais induziram para que se tornassem células
beta. A escassez destas causa deficiência de insulina e altos níveis de açúcar no sangue dos diabéticos. Ao
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de
reposição celular.
Este não é o primeiro estudo a criar células-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar células
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir células específicas para tratamento. Insoo Hyun,
especialista em bioética da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland,
Ohio, disse que a pesquisa, a última a produzir células-tronco embrionárias contendo o genoma de pessoas
vivas, fez soar o alerta.
"Esta clonagem repetida de embriões e a geração de células-tronco, agora usando células
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embriões humanos sejam produzidos para criar
tratamentos para um indivíduo específico", escreveu em um comentário também publicado na "Nature".
"Estruturas regulatórias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou.
As células-tronco embrionárias - células neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar
origem à maior parte das células de tecidos especializados do corpo - são consideradas uma fonte potencial
para a reposição de órgãos danificados por doenças ou acidentes.
Mas elas são controversas, uma vez que até recentemente as células-tronco só poderiam ser
obtidas a partir de embriões.
Elas podem ser desenvolvidas em laboratório, através da transferência do núcleo de uma célula de
um tecido como a pele, que contém o DNA de uma pessoa, para um óvulo, que teve seu núcleo removido
anteriormente.
Por meio de um pulso elétrico, o óvulo começa a se dividir até formar um blastocisto, um estágio
primitivo do embrião formado por cerca de 150 células contendo o DNA do doador do tecido.
Denominada de transferência nuclear de células somáticas (ou SCNT, na sigla em inglês), a técnica

11
é utilizada na pesquisa terapêutica, mas também é o primeiro passo da clonagem e foi empregada para
criar a ovelha Dolly. O método é proibido em muitos países.
Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias técnicas",
alterando as substâncias químicas usadas na cultura na qual as células são desenvolvidas.
As células-tronco poderão ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de células adultas,
inclusive células beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me dá esperanças de podermos, um
dia, alcançar a cura para esta doença debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon.
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido células beta com um método semelhante, mas utilizando
óvulos com seus núcleos ainda intactos, resultando em células-tronco com três conjuntos de cromossomos
que não poderiam ser usados terapeuticamente.
Com o novo método, as células-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos,
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em
que bebês humanos serão clonados ou embriões insensivelmente criados e destruídos em pesquisas, e
pediu um fortalecimento das estruturas de supervisão.
Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins terapêuticos" e apoiou uma supervisão
ética estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstância nós, ou qualquer outro grupo científico
responsável, temos a intenção de usar esta técnica para a geração de seres humanos, nem isto seria
possível', afirmou à AFP.
Segundo os cientistas, as células beta produzidas no estudo não podem ainda ser usadas em
terapias de substituição. O sistema imunológico dos diabéticos ataca as células beta e ainda é preciso
encontrar formas de protegê-las.
Ciência e Saúde. Disponível em: < http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulas-

tronco-produtoras-de-insulina.html>. Acesso em 05 Maio 2014.
12
Exercícios – Capítulos 2 e 3
1. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.

Explique o que significam.
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
3. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os
gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b)
dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos
4. (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1
aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.
5. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo

gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamético
d) homozigoto
e) haplóide
6. (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem.
Esta mudança indica que o:
a) fenótipo depende do ambiente.
b) genótipo depende do ambiente.
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.
e) genótipo depende dos genes.
13
7. (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um

cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os
espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com
quatro pares de cromossomos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
8. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos
cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
9. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões,
com exceção de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em
estruturas chamadas cromossomos.
14
11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de
heterozigotos provavelmente é:
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c
para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este
caráter biológico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si;
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais.
14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo?

a) 25%
b) 30%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
15
Pintou no ENEM!
01) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada

Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais preva- lentes no Brasil, sobretudo nas
regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética,
caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. indivíduos com
essa doença apresentam eri- trócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe
um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e
assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o
gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de
tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que
também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença.
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual
a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.
16
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo

4.1 Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para
designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica,
que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de
aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais
4.2 Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relação à cor da semente.
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com
mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo

Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante, se é puro ou híbrido. Para
isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto
recessivo. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou
heterozigoto.
Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta
que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: se o resultado de vários cruzamentos for
apenas plantas que produzem sementes amarelas, muito provavelmente, o genótipo do indivíduo amarelo
era homozigoto; agora, basta um descendente verde, para sabermos que o indivíduo amarelo era
heterozigoto, porque ele necessariamente doou um gene recessivo para o descendente de semente verde.
A Figura 5 mostra outro exemplo.
Figura 5 – Cruzamento-teste em ratos.

17
4.5 Construindo um heredograma

Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo
concluir que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A
construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos.
Os principais símbolos são os seguintes:
A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte
delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos certeza se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_, B_ ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica
que o caráter presente no filho é recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de
herança, se é dominante ou recessiva.
4.6 Retrocruzamento
É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo
que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores.
4.7 Ausência de dominância
Ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. Podem ser de dois
tipos: dominância incompleta e co-dominância.
4.7.1 Dominância incompleta
O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa
situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial.
O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo

18
homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.

Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa.
Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominância completa. É recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos o que se
vê na Figura 6.
Figura 6 – Exemplo de dominância incompleta.
4.7.2 Co-dominância
Os dois alelos irão se
manifestar de forma conjunta,
alternadamente.
Um exemplo é o gado da
raça Shorthon. Os homozigotos
dominantes (VV) possuem
pelagem vermelha, os recessivos
(BB) pelagem branca e os
heterozigotos (VB) possuem pelos
alternados de branco e vermelho,
Figura 7 – Exemplo de co-dominância.
são malhados (ver Figura 7).

19
4.8 Alelos letais

Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso,
em 1905, pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos.
Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo, pois sempre nasciam
descendentes agutis.
Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste:
P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria
formando sempre a proporção 2:1 (ver Figura 8). Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes
de nascer. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose.
Figura 8 – Observe que o alelo Ay é letal em homozigose

homozigose.
Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela
coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na
captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés

20
da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre
dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia,
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações (ver Figura 9).
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros
na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se
expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a
deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando
perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
Figura 9 – A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose.
21
Sessão Leitura
Acondroplasia
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes,
Wilson GN, Cooley WC
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e
membros curtos. Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves
do que na acondroplasia.
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que

a incidência da hipocondroplasia é cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutações
diferentes no gene do receptor do factor de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnóstico diferencial devem
tomar-se em consideração as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros. Os doentes com
acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam
alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica
pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do
tórax que conduz à morte.
O diagnóstico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do
esqueleto do indivíduo afectado. A análise de ADN pode ser realizada, mas não é habitualmente
necessária.
Evolução
Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são
as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco
acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar
apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar
associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que
muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso
de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão
medular.
O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das
raízes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos.
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11
a 72% perdas significativas da audição.
Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da
oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma
bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana.

22
Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo

dificuldades de desenvolvimento em 10% dos casos.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O

perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para
doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os
pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou
variações desproporcionadas do perímetro cefálico ou do crescimento, devem efectuar-se avaliações
estruturais e funcionais da região do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma solução
cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um recurso terapêutico
consensual.
Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as alterações ósseas. As
crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a infância. Devem ser
evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloiços) que não proporcionem um apoio adequado
da cabeça. A actividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa
qualquer lesão. Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez
que esta predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada
anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição. As
novas terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormona de crescimento e
procedimentos cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e
envolvem alguns riscos.
Aconselhamento Genético
A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75%

dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes
tenham pais normais. Para pais não afectados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%.
É de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um
risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia
homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal».
Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento genético incluem: a
estatura média de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de
compressão medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento genético
deve ser optimista relativamente à inteligência que está dentro dos parâmetros normais, à esperança de
vida que é normal e também às extraordinárias capacidades de adaptação destes doentes.
Serviço de Genética Médica. Disponível em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05

Maio 2014

23
Exercícios – Capítulo 4
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que
foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo
exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-
se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
16. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as

proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente:
a) 3:1 e 1:2:1
b) 3:1 e 3:1
c) 1:2:1 e 3:1
d) 1:2:1 e 1:2:1
e) 1:3:1 e 3:2
17. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as

mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a
característica.
Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.
a) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou
dominância da doença
b) A família 2 apresenta uma doença dominante.
c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
d) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
e) Nenhuma das alternativas anteriores.

24
18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa:

a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P.
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.
e) cruzamento de dois indivíduos de F2.
19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-
de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das três cores em igual proporção
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
20. (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada

por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a
hipótese de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras.
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível.
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos.
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos.
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 não pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for
heterozigoto.
25
21. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma
determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados
em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I - Trata-se de uma doença autossômica recessiva.

II - Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III - Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5
e II-6 apresente a doença.
IV - O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença.
É verdadeiro o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II e III, apenas.
c) I, II e III, apenas.
d) I e IV, apenas.
e) III e IV, apenas
22. (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a
proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
26
23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele).
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:

a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos.
b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos.
c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos.
d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos.
e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais.
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos
dois irmãos e das duas mulheres?
a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa)
c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa)
e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA)
26. Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos
que houve:
a) mutação reversa
b) não-dominância ou co-dominância
c) recessividade
d) dominância
e) polialelia
27
27. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela
polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relação à polidactilia:
a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.

b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria,
anomalia provocada por um gene recessivo.
Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos:
a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10 126
e) 7, 8 e 10
29. (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do

desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo
com uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos
28
Pintou no ENEM!
02) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada

Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e
observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor
vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses
resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores
dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois
fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de
filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha
nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas
que são VV das que são Vv?
a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise
de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen.
b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes
de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas.
c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão
descendentes de flores brancas.
d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com
outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os
cruzamentos, é pos- sível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
03) Enem 2009 – Prova Azul

Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma
planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a
ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
29
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel
5.1 Conceito de segregação independente

Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Para
exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente.
Como na Primeira Lei, em F1, 100% são heterozigotos, só que agora estamos analisando duas
características!
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, é composta
por quatro tipos de sementes (ver Figura 10).
30
A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo

chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos.
Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1
Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são
transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas
combinações gaméticas quanto possíveis, com igual probabilidade.
Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares
de alelos. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade
para achar o resultado que buscamos.
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel

A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente pode ser enunciada como a seguir:
“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente
para os gametas, onde se combinam ao acaso”.
5.3 Determinando o número de gametas

Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação
independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo
que se encontram na condição heterozigota. Exemplos:
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel

Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a Figura 10– Representação esquemática do
cruzamento entre linhagens de ervilhas que
meiose. Acompanhe na Figura 11 o processo de formação de
diferem quanto à cor e à forma das sementes.
gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Essas características segregam-se
independentemente.
Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se
alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas
possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente
dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que
carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.
Figura 11– Representação da segregação independente dos cromossomos homólogos.
Observe que existem duas possibilidades de meiose para uma célula duplo-heterozigótica e,
se considerarmos uma única divisão, somente dois tipos de gametas serão formados
(dependendo do caminho que a meiose seguir).

31
Sessão Leitura
Exceção à Segunda Lei de Mendel
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no

entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos
segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no
entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre
apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um
cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma
quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem
relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de
cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em
linkage e caminham juntos para a formação dos gametas.
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam
localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage. Estudaremos o linkage no capítulo 8.
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11ª ed. São Paulo: Ática, 2004
Figura 12– Permutação e formação dos gametas de recombinação.

Por enquanto, tenha em mente apenas que existem exceções à
segunda lei de Mendel.
32
30. (MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com
o mesmo fenótipo do avô materno é de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
31. (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de
alelos com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é
responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua
também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde
o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o
lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos
para as duas características é:
a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
32. (FATEC) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a
essa substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação
independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma
mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter
uma criança canhota e sensível ao PTC é de:
a) 3/4
b) 3/8
c) 1/4
d) 3/16
e) 1/8

33
33. (UNIFOR – 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causado por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os
heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de
acondroplásicos vir a ter uma criança normal é:
A) 3/4
B) 2/3
C) 1/2
D) 1/3
E) 1/4
34. (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos
azuis, normal para os dentes e para o número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro
filho do sexo masculino, com todas as características dominantes?
35. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e)
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o
tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si
e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos
pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
36. (UFSE-SE) A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos

heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é:
a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:4:3
d) 9:7
e) 9:3:3:1
34
37. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são
características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e
corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre
parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos
pais será:
a) VvEe X VvEe
b) VVEE X vvee
c) vvee X vvee
d) VvEe X vvee
e) VvEe X VVEE
38. (FCChagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos
tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39. Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa
descendência devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigóticos.
e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes.
40. (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
35
41. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd?
a) 1/85
b) 3/54
c) 1/32
d) 6/95
e) 1/64
42. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentação da pele normal?
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
04) ENEM 2011

A Embrapa possui uma linhagem de soja transgênica resistente ao herbicida IMAZAPIR. A planta
está passando por testes de segurança nutricional e ambiental, processo que exige cerca de três
anos. Uma linhagem de soja transgênica requer a produção inicial de 200 plantas resistentes ao
herbicida e destas são selecionadas as dez mais “estáveis”, com maior capacidade de gerar
descendentes também resistentes. Esses descendentes são submetidos a doses de herbicida três
vezes superiores às aplicadas nas lavouras convencionais. Em seguida, as cinco melhores são
separadas e apenas uma delas é levada a testes de segurança. Os riscos ambientais da soja
transgênica são pequenos, já que ela não tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o
perigo de polinização cruzada com outro tipo de soja é de apenas 1%.
A soja transgênica, segundo o texto, apresenta baixo risco ambiental porque:
a) a resistência ao herbicida não é estável e assim não passa para as plantas-filhas.
b) as doses de herbicida aplicadas nas plantas são 3 vezes superiores às usuais.
c) a capacidade da linhagem de cruzar com espécies selvagens é inexistente.
d) a linhagem passou por testes nutricionais e após três anos foi aprovada.
e) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relação a sua segurança
36
Capítulo 6 – Alelos múltiplos

São casos em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um
determinado caráter na população. Apesar de existirem vários tipos de alelos para um mesmo lócus, nas
células de cada indivíduo diplóide ocorrem apenas dois deles, pois são apenas dois os cromossomos
homólogos. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia). Veremos dois exemplos:
a cor da pelagem de coelhos e o sistema sanguíneo ABO.
6.1 Cor da pelagem de coelhos

Um exemplo bem interessante é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a
manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou
ch h
Selvagem; o segundo C , transmitindo a cor Chinchila; o terceiro C , representando a cor Himalaia; e o
a ch h a
quarto alelo C , responsável pela cor Albina. Sendo a relação de dominância: C > C > C > C
ch
O gene C é dominante sobre todos os outros três, o C , dominante em relação ao himalaia e ao
albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. Os fenótipos e genótipos possíveis são
ilustrados na Figura 13.
Figura 13– Exemplo de polialelia.
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO

No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do
A B
tipo sanguíneo (fenótipo). Os genes I e I são responsáveis pela produção
dos aglutinogênios A e B respectivamente. Entre eles ocorre codominância
A B
(I = I ). O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é
A B A B
recessivo em relação aos genes I e I (I > i e I > i).
Figura 14
Aglutinogênio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo
estranho e aglutinina de antígeno. Existem dois tipos de aglutinogênios, a e b, e dois tipos de aglutinina,
anti-a e anti-b. Quando ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram serão
aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea.
37
A Figura 14 representa as possibilidades de transfusão.

6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh
Ainda que vários pares de genes estejam
envolvidos na herança do fator Rh, nos nossos estudos
consideraremos apenas um par de genes alelos: D
dominante e d recessivo.
Os genótipos e fenótipos possíveis são
mostrados na Figura 15.
Figura 15 – Esquema do sistema Rh.
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal

Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-
nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Os sintomas no
recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos),
icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode
ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que
corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança.
Durante a gestação pode ocorrer a
passagem de hemácias do feto para a
circulação materna através da placenta
devido a acidentes vasculares ou mesmo
durante o parto. Se o feto possuir sangue
fator Rh+ e a mãe Rh- os antígenos
existentes em suas hemácias estimularão o
sistema imune materno a produzir
anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma
materno. A produção de anticorpos é lenta e
a quantidade pequena num primeiro filho. A
partir da segunda gestação é que problemas
Figura 16 – Eritroblastose fetal.
podem ocorrer. Quando na gestação de outro
feto Rh +, o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá
desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta.
É importante salientar que nesse caso estamos considerando que a mãe não foi sensibilizada
anteriormente.
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a
gestação detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe para tomar as devidas providências.
O recém nascido passará por uma transfusão, recebendo sangue Rh - que não possui hemácias com fator
Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após
cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue
novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo.
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti

38
Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no
nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for
Rh+ deve-se fazer nova aplicação, pois novos anticorpos serão formados.
Sessão Leitura
Por que é importante doar sangue?

A doação demora dez minutos e pode ajudar a salvar uma vida
Por Denise Mello
O sangue funciona como um transportador de substâncias de extrema importância para o

funcionamento do corpo. Além disso, quase toda a defesa do organismo está concentrada nele. É um tecido
de extrema importância para o funcionamento da máquina humana e não pode ser substituído por nenhum
outro líquido. Por este motivo a doação é tão importante.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda que o percentual ideal de doadores para um
país esteja entre 3,5% e 5% de sua população. No Brasil esse número é preocupante, pois não chega a
2%. Esta quantidade, ainda sofre uma queda alarmante durante o inverno e as férias, períodos em quem os
hemocentros são praticamente obrigados a operar com menos que o mínimo necessário. Ainda,
complementando alguns dados estatísticos, o Ministério da Saúde divulga que os homens são responsáveis
por mais de 70% das doações no Brasil e os jovens de 18 a 29 anos, correspondem a 50% dos doadores.
Levando em conta todos esses números, a VivaSaúde procurou a Fundação Pró-Sangue, maior
hemocentro da América Latina, para obter orientações e esclarecimentos de dúvidas, que podem ser suas.
Alguns mitos levantados por pessoas sem a devida instrução têm colaborado para que os
hemocentros recebam menos doadores. Entre eles estão:
- Quem doa sangue uma vez tem que continuar doando pelo resto da vida;
- A doação "engrossa" o sangue, entupindo as veias;
- A doação faz o sangue "afinar", "virar água", provocando anemia;
- Doar sangue engorda;
- Doar sangue emagrece;
- Doar sangue vicia;
- Mulheres menstruadas não podem doar sangue;
- "Posso ficar sem sangue suficiente";
- Os doadores correm risco de contaminação.
Segundo Vânia de Oliveira, da Fundação Pró-Sangue, o doador não corre nenhum dos riscos
citados acima. "A reposição do plasma leva 24 horas e os glóbulos vermelhos se reproduzem em quatro
semanas. Entretanto, para o organismo atingir o mesmo nível de ferro que apresentava antes da doação,
são necessários de 40 a 60 dias para os homens e de 50 a 90 dias para as mulheres. Todas as exigências
de higiene são seguidas a risca para que o voluntário, o receptor e a equipe não corram risco de
contaminação", acrescenta.
O voluntário passa por três etapas antes que o sangue seja retirado. A primeira consiste no

39
cadastro de dados pessoais, em seguida é feita uma triagem clínica que inclui um questionário sobre a
saúde da pessoa, um teste de anemia, a verificação da pressão arterial e o peso do doador. A terceira
etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Exclusão, nessa fase o candidato
tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids. Sua identidade é preservada, pois a
bolsa é identificada por meio de um código de barras. Se a resposta for SIM, ele fará a doação, o sangue
passará por todos os testes e, mesmo que os resultados forem negativos, a bolsa será desprezada. Caso a
resposta seja NÃO, a bolsa só será utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos.
Para ser um doador, a pessoa deve pesar no mínimo 50 kg, estar munida de um documento com
foto, além de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. Atendendo
aos requisitos físicos e de saúde, você pode ser um doador. Procure um hemocentro próximo a você e
pratique esse ato de vida!
Por que é importante doar sangue? Disponível em: <http://revistavivasaude.uol.com.br/saude-nutricao/noticias/por-que-e-importante-

doar-sangue-142138-1.asp/> Acesso em: 03 Abr 2014
40
43. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos
(alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto.
45. (UFPA-PA) Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de:

a) herança poligênica
b) polimeria
c) pseudo-alelismo
d) interação gênica
e) alelos múltiplos
46. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
47. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.

41
Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?

a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
48. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros
avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
49. (PUCC-SP) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde,
Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de
comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem
como de Mariazinha. Os resultados foram:
Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Você concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio.
b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana.
50. (FC Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia
ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+
51. (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos
múltiplos (polialelia) na espécie humana.
Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
01. O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre
os demais.
42
02. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib são codominantes.
16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem
indivíduos do grupo O.
52. (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos
três acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B,
6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se que o
sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando
apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em
estoque eram, respectivamente:
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos
53. (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: “Ao
final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de
hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu
tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença
denominada eritroblastose fetal”.
01. A mãe tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criança é obrigatoriamente homozigota.
08. A mãe é obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criança é Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54. (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-

43
c) Rh+, Rh+, Rh+

d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
55. (UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sanguínea. Seu primeiro filho nasce com
eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o
sangue que a mulher recebeu na transfusão:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh- 137
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh-
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
56. (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos
sanguíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados:
I – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II – 4 pertence ao grupo AB.
III – 4 e 5 são míopes.
Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criança do grupo sanguíneo O e míope?

a) 1 / 16
b) 1 / 8
c) 1 / 4
d) 1 / 2
e) 3 / 4
57. Como se forma o anti-Rh no corpo humano?
58. Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea teve três filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais são os fenótipos e os genótipos para
o fator Rh dos indivíduos acima citados?
59. Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm

o aglutinogênio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo
sanguíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. Foi testado o
sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B,
obtendo-se os seguintes resultados:

44
A que grupos sanguíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II?
60. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa
do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
05) ENEM 2005

Além do teste de DNA, há exames mais simples que podem ajudar a esclarecer dúvidas sobre
paternidade. por exemplo, o teste de tipagem sanguínea do sistema ABO permite determinar quem
não pode ser o pai. Assinale a alternativa que apresenta uma situação em que esse exame assegura
a exclusão da paternidade:
a) O filho é do tipo O, a mãe do tipo O e o suposto pai do tipo A.
b) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo AB e o suposto pai do tipo O.
c) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B.
d) O filho é do tipo B, a mãe do tipo B e o suposto pai do tipo O.
e) O filho é do tipo A, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B.
45
Capítulo 7 – Interação gênica

Até aqui estudamos casos em que cada característica era determinada um par de alelos. Na
interação gênica isso não ocorre. Iremos analisar a interação de dois ou mais pares de genes situados em
cromossomos diferentes (não-homólogos), que atuam sobre a mesma característica. Como estão em
cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregação independente.
7.1 Interação não epistática

Para entendermos a interação não-epistática utilizaremos um exemplo clássico: a forma das cristas
de galinha.
As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz
e simples (ver Figura 16).
 Gene E (dominante): crista ervilha;
 Gene R (dominante): crista rosa;
 Gene E e R juntos: ocorre interação gênica: crista noz;
 Ausência de ambos genes dominantes: crista simples.
Observe na Figura 17 os fenótipos

e genótipos possíveis bem como o fato de,
nesse caso, a proporção mendeliana der
mandida.
Figura 16– Os quatro tipos de crista de galinha.
Figura 17– Representação esquemática de um cruzamento entre crista rosa e de crista ervilha.
46
7.2 Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que
pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e
o que sofre a inibição é chamado hipostático. Nesses casos a proporção encontrada difere da mendeliana.
Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente
para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que
determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.
7.2.1 Epistasia recessiva

Um exemplo de epistasia recessiva é a cor de camundongos. Observe a Figura 18 e veja
que basta um par de alelos aa, para que a coloração seja branca. Perceba também a proporção 9
agutis : 3 pretos : 4 albinos.
Figura 18– Representação esquemática de um cruzamento de camundondgos em

que a cor da pelagem resulta da epistasia recessiva.
Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor da pelagem de labradores (ver Figura 19).
Figura 19– Epistasia

recressiva na
determinação da cor
da pelagem de cães
labradores.

47
7.2.2 Epistasia dominante

É o tipo de interação em que basta um alelo para determinar um tipo de fenótipo,
independente dos demais. É o que se observe na Figura 20.
Figura 20– Epistasia dominante na determinação da cor das penas da galinha. Observar a proporção 13 brancas : 3 coloridas
7.3 Herança quantitativa

A herança quantitativa, também conhecida como poligenia, caracteriza- se por apresentar
caracteres que variam quantitativamente de forma contínua, isto é, entre fenótipos extremos existem muitos
fenótipos
intermediários.
Na herança quantitativa, as variações fenotípicas resultam de uma somatória de genes; por
exemplo: a coloração da pele humana — entre o branco e o negro há um grande número de fenótipos
possíveis; quanto à estatura: entre 1,60 m e 1,80 m, há um grande número de fenótipos.

48
7.3.1 Cor da pele nos humanos

Considerando que dois pares de genes condicionam a produção da melanina (pigmento
escuro responsável pela cor da pele): os genes dominantes:
A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b. Quanto maior o número de genes dominantes,
maior será a quantidade de melanina, mais escura será a pele.
Os genes dominantes A e B acrescentam ao fenótipo uma certa quantidade de melanina
(genes aditivos), enquanto “a” ou “b” não interferem em nada no fenótipo. Baseando-se nessas
informações podemos determinar os possíveis genótipos e fenótipos para a cor da pele (ver Figura
21).
Figura 21– Herança quantitativa na determinação da cor da pele no ser humano.
Analisando os resultados das combinações, podemos concluir que o genótipo dos pais é:
AaBb, e os próximos filhos do casal poderão ser:
Negro 1/6 (AABB)
Mulato escuro 4/16 (2 AABb e 2 AaBB)
Mulato médio 6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB)
Mulato claro 4/16 (2 Aabb, 2 aaBb)
Claro 1/16 (aabb)
Uma maneira mais simples de obter as proporções fenotípicas na geração resultante entre
heterozigotos é a utilização do triângulo de Pascal, constituído com base na distribuição dos
coeficientes do binômio de Newton elevado à potência “N” (ver Figura 22). Para sabermos quantos
fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1. Observe que no nosso
exemplo temos 4 alelos e a distribuição de fenótipos encontra-se na linha 5 (4+1) do triângulo de
Pascal.
Figura 22– Triângulo de Pascal

49
7.4 Pleiotropia
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par
de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. A
pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre
é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com
elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas
características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Sessão Leitura
Você sabe por que seus olhos são azuis?
Pessoas com olhos castanhos, verdes ou azuis sempre se perguntaram por que a cor dos olhos
varia de um indivíduo para outro. Mas finalmente, a ciência encontrou a resposta para essa pergunta
intrigante.
Não há nenhuma dúvida que originalmente, o homem tinha olhos castanhos. Mas há alguns mil
anos atrás nasceu a primeira pessoa com olhos azuis.
Essa pessoa trouxe uma mutação genética devido à um interruptor que desativou a capacidade de
produzir olhos castanhos. Esta mutação afeta o gene OCA2 que codifica a Proteína P, que por sua vez
regula a produção de melanina, o pigmento que dá cor à nossa pele, cabelo e olhos.
A mutação do gene reduz a produção de melanina na íris do olho que resulta na cor azul. De
castanho para verde há uma grande variação na quantidade de melanina, no entanto, para quem tem os
olhos azuis, a variação é muito pequena. Os cientistas da Universidade de Copenhague sugerem que
pessoas com olhos azuis herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto de sua composição
genética, sendo assim descendentes do primeiro ser humano com olhos azuis.
É um processo complexo que envolve vários genes até chegar no resultado final. Do mesmo modo,
há três elementos da íris que contribuem para dar cor aos olhos: a melanina do epitélio da íris, melanina da
parte anterior da íris e a densidade do estroma da íris.
Além da melanina, outro pigmento que atua no processo é lipocromo.
Ainda há outros dois tipos de melanina envolvidos no processo que são a eumelanina que resulta
no castanho escuro, e a feomelanina que resulta no castanho avermelhado.
Em todas as cores do olho, exceto para as condições anormais, o pigmento do epitélio da íris é
sempre a eumelanina, aparecendo em grande quantidade.
Assim, a variação de cor dos olhos ocorre em princípio pelo pigmento da parte anterior da íris e de
quanta luz o estroma é capaz de absorver de acordo com sua densidade.
Você sabe por que seus olhos são azuis? Disponível em: <http://ahduvido.com.br/voce-sabe-porque-os-seus-olhos-sao-azuis>.
Acesso em: 18 Abr 2014
50
61. (FUND. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. Provavelmente esse
casal é constituído por:
a) dois mulatos médios.
b) um mulato médio e um negro puro.
c) um mulato médio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.
62. (ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discoide, esférica ou
alongada.
A forma discoide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_; a forma alongada por
aabb. Do cruzamento de abóboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasçam:
a) somente abóboras discoides.
b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abóboras discoides, esféricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abóboras discoides heterozigotas.
63. (FATEC-SP) Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjuntamente, na
determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno é conhecido como:
a) interação gênica.
b) epistasia
c) herança quantitativa
d) poligenia
e) dominância completa.
64. (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única
característica, porém há casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condições
ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenômeno é conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interação gênica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
51
65. (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes:
B_aa = amarelo B_A_ = branco
bbA_ = branco bbaa = verde
Estas informações permitem concluir que o gene:
a) A é epistático sobre seu alelo.
b) B é epistático sobre A e sobre a.
c) a é hipostático em relação a A.
d) b é hipostático em relação a B.
e) A é epistático sobre B e sobre b.
66. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois
pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos
médios, ambos com genótipo AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
67. (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E não alelo de
A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou
heterozigose, tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe e têm 20 descendentes com as
três cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?
a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5
68. A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele
(poligenia), com, pelo menos, três pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom
(melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial, outra
mais profunda.
A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou
nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris). Se
houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom
da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase
preto.
52
a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possíveis genótipos de um
rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota?
b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe, há chance
de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro
(aabb)?
69. A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes, A e B, não-alelos,
independentes e de ação cumulativa. Esses genes contribuem com valores idênticos para o
acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o
acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o
de uma planta de genótipo aabb 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo
AABb. Justifique sua resposta
70. Para uma determinada planta, suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento
e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que têm efeito
aditivo e que se segregam independentemente. Na descendência do cruzamento entre dois
indivíduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17,5
cm igual a:
a) 1/8
b) 1/4
c) 3/16
d) 1/2
e) 9/16
71. Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre
2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%
53
72. A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de
genes aditivos. Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t,
seriam brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos
intermediários entre as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt
73. No homem, a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes
recessivos, d ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. Desse
modo, Fernando que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda. Tiveram seis filhos, todos
de audição normal. Portanto, o genótipo dos filhos é:
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe
74. Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas
pela interação de dois genes epistáticos. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de
genótipos representado por A_B_, o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o
bege possui os genótipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom, deseja-
se saber o provável genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Desse modo,
assinale a alternativa correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb
75. Em uma espécie de dípteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de
pigmento, levando ao fenótipo branco.
O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída
exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a
seguinte descendência:

54
Fenótipos Frequências
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16
O tipo de herança envolvido nesse caso é:

a) mendeliana b) interação gênica simples c) interação epistática d) interação quantitativa
e) ligada ao sexo
06) Em bovinos, a pelagem colorida é determinada pelo alelo H, enquanto o alelo h determina a
pelagem branca. Outro gene determina a pigmentação da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B).
O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb)
produzirá uma prole com:
A) 100% de animais com pelagem preta, pois o gene para a cor é dominante.
B) 100% de animais com pelagem branca, pois o gene para a cor é epistático.
C) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta.
D) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta.
E) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha.
55
Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos
8.1 Identificação do Linkage

Em meados de 1910, o geneticista americano Thomas Hunt Morgan, trabalhando com Drosophila
melanogaster, observou que nem sempre os genes responsáveis pelas características hereditárias são
transmitidos independentemente, restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. Morgan verificou que certos
genes ocorriam sempre juntos, ou seja, encontravam-se sempre no mesmo cromossomo. Diz-se, então, que
esses genes estão ligados; o fenômeno é chamado de ligação gênica ou linkage. O grupo de linkage, por
apresentar-se unido, não se separa na formação de gametas, a não ser que ocorra permutação ou
crossing-over.
No processo de meiose, em que os pares de genes “Aa” e “Bb” estão localizados em cromossomos
diferentes, verificamos a formação de quatro tipos de gametas diferentes, mas, quando os genes “Aa” e
“Bb” estão localizados no mesmo cromossomo e não ocorre permuta, formam-se apenas dois tipos de
gametas, em igual proporção: 1/2 AB : 1/2 ab (ver Figura 23).
Figura 23– Produção de gametas de um híbrido para dois pares de genes independentes e para dois pares ligados
8.2 Permutação ou crossing-over

Normalmente os genes ligados caminham juntos na formação de gametas — é a ligação ou linkage
completo. Mas é comum ocorrer troca de pedaços de cromátides, ou seja, a permuta ou crossing-over.
Sabemos que, durante a prófase I da meiose, os cromossomos homólogos duplicados emparelham,
formando a tétrade ou um conjunto de 4 cromátides. É durante esse período que pode ocorrer quebra de
cromátides com posteriores ligações; nessas ligações podem ocorrer trocas de cromátides homólogas.
Observe na Figura 24 o crossing-over, mostrando a permuta e a consequente combinação entre os loci “A”
e “B”.
Figura 24– Permutação e formação dos gametas do

cromossomo de recombinação

56
Em consequência da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para
diferentes gametas, que passam a denominar-se “gametas recombinantes”, e o linkage é parcial ou
incompleto.
Para representar os genes ligados: o genótipo pode ser representado por diferentes modos.
Suponha-se que o genótipo seja “AABB”, as representações possíveis são:
A______B ou (AB) (AB)
A B
Os traços representam cromossomos homólogos.
Os indivíduos de genótipos “AaBb” admitem duas representações. Quando os genes “AB” estão no
mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homólogo, teremos um heterozigoto
denominado CIS. Caso contrário, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS.
Heterozigoto CIS
A______B ou (AB) (ab)
a b
Heterozigoto TRANS
A______b ou (Ab) (aB)
A B
8.3 Calculando a taxa de crossing-over

Quanto maior for a distância entre os genes em linkage, maior será a possibilidade de trocas ou
permutas entre eles, e, em consequência, maior a quantidade de genes recombinantes. Vamos supor que
dois genes estão afastados a uma distância que permite a ocorrência de permuta em 80% das meioses;
nesse caso, formam-se dois tipos de gametas recombinantes, e cada um deles corresponde a 20% do total
dos gametas formados. Observe a Figura 25 que você entenderá melhor.
Figura 25– Produção de gametas de um híbrido que apresentou 80% de meioses com crossing entre os genes em questão
57
8.4 Mapas gênicos

Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distância que existe entre os genes no
cromossomo. Se a distância for maior, a taxa de crossing-over será alta; se for muito pequena, pode chegar
ao ponto de não ocorrer crossing-over.
Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de
recombinação (UR) ou 1 morganídeo. Assim, se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over, a
distância entre os cromossomos é de 15 unidades de recombinações ou 15 morganídeos.
Conhecendo-se a distância entre os diferentes locais onde os genes se encontram, é possível
construir os mapas gênicos. Se soubermos a porcentagem de permuta entre três genes “A”, “B”, “C”, por
exemplo, podemos identificar as suas posições relativas no cromossomo. Portanto, se a porcentagem de
recombinações entre:
A e B for de 20%
A e C for de 5%
Figura 26– Exemplo de mapa gênico.
B e C for de 15%
A distância entre eles será de:
A e B __ 20 morganídeos
A e C __ 5 morganídeos
B e C __ 15 morganídeos
Ocupam, portanto, as seguintes posições no cromossomo
representadas na Figura 26.
58
Sessão Leitura
Aconselhamento genético
O aconselhamento genético permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma
família.
O aconselhamento genético é importante para que se conheça a probabilidade de se transmitir

uma doença genética
Quando estudamos genética, são frequentes as questões que envolvem a probabilidade de algum
evento ocorrer. Estudos dos heredogramas mostram-nos a história familiar e qual a probabilidade de um
casal ter um filho com determinada doença, por exemplo. Uma aplicação prática dessa área da genética é o
aconselhamento genético.
O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer
em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande
probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível
observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim
nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou
doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com
idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou
anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem
exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.
O aconselhamento genético possui algumas etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal será
submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou
hereditária. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o histórico familiar de cada um.
Normalmente é uma fase muito demorada, pois uma grande quantidade de informação deve ser colhida.
Após esse momento, serão realizados exames físicos. Por fim, serão feitos alguns exames
complementares, como o de cariótipo.
Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita

59
a prevenção, quando possível. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e
consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal
ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença genética gera
riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.
A realização de exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso é uma
questão bastante complicada. O diagnóstico precoce pode ser de fundamental importância em certas
doenças, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por isso, algumas pessoas optam por não
realizarem esse tipo de exame.
Outro ponto bastante difícil diz respeito ao diagnóstico de doenças no bebê ainda durante a
gestação. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser muito doloroso e traumático. Afinal, muitas vezes, o
melhor é interromper a gestação, decisão extremamente difícil. Por isso, a melhor opção é realizar um
aconselhamento antes mesmo de uma gestação.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de uma
equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. Além disso, acompanhamento psicológico
é fundamental.
Aconselhamento genético. Disponível em: < http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm>. Acesso em 05

Maio 2014
60
76. (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre
eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de:
a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%
77. No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão
rugoso r. Os dois pares de genes estão em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas
com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi
retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo:
285 plantas com sementes coloridas lisas
10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas
A taxa de crossing entre I e R é:
a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%
78. (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa frequência de 16%, os gametas formados serão:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
79. (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo
recessivo aabb, obteve-se:
43 % - indivíduos AaBb
43 % - indivíduos aabb
7% - indivíduos Aabb
7% - indivíduos aaBb
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligação fatorial, pode-se dizer que:
a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.

61
b) o heterozigoto é AB/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.

c) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 14 unidades.
d) o heterozigoto é AB/ab e a distância entre os dois genes é de 14 unidades.
e) não se pode saber a constituição do heterozigoto, mas a distância entre os dois genes é de 14 unidades.
80. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo
cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação:
AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%
a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D – B
81. (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos, qual a

frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo genótipo AB/ab?
07) ENEM 2007

Define-se genoma como o conjunto de
todo o material genético de uma
espécie, que, na maioria dos casos,
são as moléculas de DNA. Durante
muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma — medido pelo
número de pares de bases (pb) —, o número de proteínas produzidas e a complexidade do
organismo. As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não
existe, como mostra a tabela ao lado. De acordo com as informações acima
a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.
b) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA.
c) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo
organismo.
d) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma.
e) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados

62
Capítulo 9 – Herança genética e sexo

Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos
homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos, relacionados às características
comuns dos dois sexos, e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Esses
que irão determinar o sexo e outras características relacionadas ao sexo do indivíduo.
9.1 Cromossomo Y
O cromossomo Y é exclusivo do sexo
masculino. É mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, além de conter uma porção
encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questão. O cromossomo X existe na
mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se
encontra em dose simples. Observe na Figura 27
que uma parte do cromossomo X não possui alelos
em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma
Figura 27– Regiões homólogas e não
região não-homóloga. homólogas dos cromossomos X e Y.
9.2 Cromatina sexual

Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X
inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.
Como as fêmeas possuem o cromossomo X em dose dupla, o cromossomo X apresenta regiões
inativas, na tentativa de igual sua quantidade de genes com o cromossomo Y. Essa inativação é chamada
de compensação de dose.
A inativação dessas regiões ocorre ao acaso e ora os cromossomo proveniente da mãe pode ser
inativa, ora do pai e isso é passado às demais células.
9.3 Herança ligada ao sexo
Os cromossomos “X” e “Y” encontrados na espécie humana são semelhantes aos analisados em
drosófilas: ambos possuem uma pequena porção não homóloga, ou seja, uma porção de “X” que não existe
em “Y”.
Enquanto os genes envolvidos localizam-
se no cromossomo “X”, em sua porção não
homóloga, fala-se em herança ligada ao sexo.
Nas mulheres, os genes podem aparecer em
dose dupla, mas nos homens apresentam se
somente em dose simples. Em função
dessas características, a mulher pode ser
homozigota ou heterozigota para os referidos
Figura 28– Na herança ligada ao sexo as mulheres podem ser
genes; e o homem é caracterizado como hemizigótico homozigóticas ou heterozigóticas e os homens são sempre
hemizogóticos.
(ver Figura 28).

63
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo

As principais anomalias humanas ligadas ao sexo:
 daltonismo;
 hemofilia;
 distrofia muscular de Duchenne (degeneração progressiva dos músculos);
 feminilização testicular (atrofia dos testículos);
 síndrome do “X” frágil (deficiência mental); e outras mais.
Dentre elas, veremos as duas primeiras por serem as mais comuns.
9.4.1-Daltonismo
O daltonismo se caracteriza por deficiência na
visualização de cores, sendo a mais comum a que atinge as
cores vermelha e verde. É determinado por um gene
d
recessivo ligado ao sexo, sendo representado por “X ” (d=
gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu
D
alelo dominante “X ” condiciona a visão normal (D = gene que
condiciona a visão normal).
Observe na Figura 29 os fenótipos e genótipos possíveis
para o daltonismo e na Figura 30 diagramas utilizados para
identificar o tipo mais comum de daltonismo.
Figura 29– Exemplo de cruzamento em daltonismo.
9.4.2-Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por um
retardamento na coagulação, consequência da
produção insuficiente de tromboplastina, enzima
indispensável para o mecanismo da coagulação.
O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo
“A”, devido à falta do fator VIII ou globulina anti-
hemofílica e responde por 85% dos casos da
anomalia. Nas hemofilias “B” e “C”, bastante raras,
faltam outros fatores de coagulação, sendo a “C” a
única que não está ligada ao cromossomo “X”.
Essa anomalia é também condicionada por
h
um gene recessivo (X ) ligado ao sexo. E seu alelo
H
dominante (X ) é que determina a normalidade. A
hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso
para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres.
Figura 30– Pessoas de visão normal conseguem distinguir
um número escrito dentro do círculo, o que não o corre se O homem hemofílico pode levar uma vida
a pessoa é daltônica.
normal, desde que não se exceda em atividades
cansativas. Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar filhos hemofílicos. Se tiver filhos

64
H H
com uma mulher normal (X X ), todos os filhos serão normais, mas todas as filhas serão portadoras
H h
(X X ). Isso significa que seus netos poderão ser hemofílicos, mesmo o pai sendo normal.
9.5 Herança restrita ao sexo
A herança restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. Os genes
envolvidos situam-se no cromossomo “Y”, na porção não homóloga ao cromossomo “X”.
O caráter passa de pai para filho, e nunca para filhas. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a
hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Os genes situados no cromossomo “Y”, na porção não homóloga a “X”, são denominados
holândricos (do grego holos = todos; andros = masculino).
9.6 Herança influenciada pelo sexo

A herança influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de
acordo com o sexo do indivíduo. O gene que determina a calvície se expressa melhor quando na presença
de hormônios masculinos. Expressando a calvície pelo “C”, um homem calvo pode apresentar o genótipo
“CC” e “Cc”, enquanto a mulher com genótipo “Cc” terá cabelos normais, e a calvície só se manifestará na
mulher quando o que gene estiver em dose dupla, ou seja, “CC”.
Baseando-se em dados, podemos determinar os seguintes genótipos e fenótipos para calvície:
Sexo Genótipo Fenótipo

Feminino CC calva
Feminino Cc ou cc normal
Masculino CC ou Cc calvo
Masculino cc normal
65
Sessão Leitura
Existem mulheres hemofílicas?
Rogério Luiz Rangel Vargas, Vila Velha, ES
A possibilidade é pequena, mas existe. Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que
a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico.
A possibilidade é pequena, mas existe. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais:
nas mulheres, eles são iguais e recebem o nome de X; nos homens, eles são diferentes, um é X e o outro
Y. Na fecundação existe a união de um cromossomo X, que vem da mãe, com o Y ou X, que vem do pai. A
hemofilia é uma alteração no cromossomo X da mãe, portanto é sempre a mulher que transmite a doença.
"Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo
deficiente e o pai hemofílico, também com o X alterado", explica a hematologista Joyce A. Bizzacchi, do
Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em São Paulo. Se, na hora da fecundação,
o cromossomo X defeituoso da mãe se une com o cromossomo X do pai, também anômalo, nascerá uma
menina hemofílica. A mulher com hemofilia deverá ter constante acompanhamento médico durante toda sua
vida, principalmente na adolescência, quando seu ciclo menstrual terá de ser inibido: qualquer tipo de
sangramento oferece risco de vida.
66
82. (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança

determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.
Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui
sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que:
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
83. (UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se
por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos
que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no
enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemofílicas são filhas
de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.
84. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X –
gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO
afirmar que:
a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
67
85. (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra,

enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter
apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o
sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma
fêmea negra produza na descendência:
a) somente machos negros.
b) somente fêmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas.
86. (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança:

I. Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas
flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos
resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa.
II. . Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e os com
genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. Os alelos IA e IB são, portanto, dominantes com
relação ao alelo i. Por outro lado, o genótipo IAIB determina tipo sanguíneo AB.
III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos)
ou C1C2(heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais. Tanto
homens quanto mulheres C2C2 são normais.
I, II e III são, respectivamente, exemplos de:
a) dominância incompleta, co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo.
b) dominância incompleta, pleiotropia e penetrância incompleta.
c) co-dominância, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominância e dominância incompleta.
e) herança poligênica, dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo.
87. (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem
também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo
feminino, a probabilidade é de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltônico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto
meninos quanto meninas, seja daltônico.
68
88. (FATEC/2009) Considere as afirmações sobre uma das doenças representadas na tirinha:
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido através de medicação específica.
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo
a um filho, ele será certamente daltônico.
III. Um homem hemozigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir
cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador
do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.
Está correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
89. (PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:

a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino.
e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino.
69
90. (UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e
dominante, mas com expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam
esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o
Homem-Aranha é o único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros
descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha.
e) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha.
91. (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que
suas células somáticas e gaméticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
92- (UFF) Considere o heredograma:
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais.
Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível
plasmático do fator VIII da coagulação.
A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é:
a) 100% para todas as mulheres da família
b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
70
93. (UEL) Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
94. (UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores

verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento
retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão
presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos
localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo.
Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos
de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria.
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria
ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
95. (UFMG/2008) 1.Observe esta figura, em que está representado o cromossoma X
A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgésicos.
Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de
ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.

71
96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade
de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um
grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o
heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do
geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com
uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
006. ENEM 2006

Em certas localidades ao longo do rio Amazonas, são encontradas populações de determinada
espécie de lagarto que se reproduzem por partenogênese. Essas populações são constituídas,
exclusivamente, por fêmeas que procriam sem machos, gerando apenas fêmeas. Isso se deve a
mutações que ocorrem ao acaso nas populações bissexuais. Avalie as afirmações seguintes,
relativas a esse processo de reprodução.
I Na partenogênese, as fêmeas dão origem apenas a fêmeas, enquanto, nas populações
bissexuadas, cerca de 50% dos filhotes são fêmeas.
II Se uma população bissexuada se mistura com uma que se reproduz por partenogênese, esta
última desaparece.
III Na partenogênese, um número x de fêmeas é capaz de produzir o dobro do número de
descendentes de uma população bissexuada de x indivíduos, uma vez que, nesta, só a fêmea põe
ovos.
É correto o que se afirma
a) apenas em I.
b) apenas em II. 164
c) apenas em I e III.
d) apenas em II e III.
e) em I, II e III.

72
08) ENEM 2010

Uma vítima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma explosão. Indícios, como
certos adereços de metal usados pela vítima, sugerem que a mesma seja filha de um determinado
casal. Uma equipe policial de perícia teve acesso ao material biológico carbonizado da vítima,
reduzido, praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que é possível obter DNA em condições
para análise genética de parte do tecido interno de ossos. Os peritos necessitam escolher, entre
cromossomos autossômicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor
opção para identificação do parentesco da vítima com o referido casal. Sabe-se que, entre outros
aspectos, o número de cópias de um mesmo cromossomo por célula maximiza a chance de se obter
moléculas não degradadas pelo calor da explosão.
Com base nessas informações e tendo em vista os diferentes padrões de herança de cada fonte de
DNA citada, a melhor opção para a perícia seria a utilização:
a) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem materna, pois, em cada célula humana, há várias cópias
dessa molécula.
b) do cromossomo X, pois a vítima herdou duas cópias desse cromossomo, estando assim em número
superior aos demais.
c) do cromossomo autossômico, pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material genético
quando comparado aos nucleares, como, por exemplo, o DNAmt.
d) do cromossomo Y, pois, em condições normais, este é transmitido integralmente do pai para toda a prole
e está presente em duas cópias em células de indivíduos do sexo feminino.
e) de marcadores genéticos em cromossomos autossômicos, pois estes, além de serem transmitidos pelo
pai e pela mãe, estão presentes em 44 cópias por célula, e os demais, em apenas uma.
73
Capítulo 10 – Anomalias genéticas

As anomalias genéticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as mutações
gênicas, ou nos cromossomos, as mutações cromossômicas também conhecidas como aberrações.
As mutações são alterações na molécula de DNA que raramente são percebidos. Ocorrem ao acaso
mesmo que espontânea ou induzida devido ao fato de não sabermos qual gene ou célula irá sofrer
mutação.
10.1 Agentes mutagêncios

As mutações são produzidas por agentes mutagênicos, que compreendem principalmente vários
tipos de radiação, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que interferem na
autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, determinando erros nas sequências dos nucleotídeos.
Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a frequência das mutações. Em 1920, Hermann J.
Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X, a frequência das mutações aumentava cerda de
cem vezes em relação à população não exposta. (recordar o estudo de linkage em drosófilas) .
Algumas substâncias mutagênicas conhecidas: gás mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o
formaldeído, a nicotina. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido
nucléicos; por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser também cancerígenos. Porém, a mais
importante dentre eles são as radiações. Quando uma célula recebe radiação, as moléculas podem ser
quebradas ou alteradas em suas estruturas. Quando as alterações são muito grandes, podem interferir com
o metabolismo e divisão celular, e a célula morre.
Quando ela sobrevive à radiação, as modificações são duplicadas e transmitidas para as células
das gerações sucessivas. Entre os agentes físicos, os mais conhecidos são as radiações, bem como o raio
X. O calor também aumente a incidência das mutações: na espécie humana, sua frequência em
trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas, os quais permanecem muito tempo em locais de
temperatura elevada, é mais alta que na população geral.
Substancias químicas, como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO2), também podem aumentar
a frequência de mutações. Aerossóis, corantes alimentares e alguns componentes da fumaça do cigarro
são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula, podendo levar ao desenvolvimento de diversas
formas de mutações e câncer.
Todos os seres vivos estão
submetidos, diariamente, a vários
desses agentes. Entretanto, as
mutações permanecem como eventos
não muito frequentes. A relativa
estabilidade do material genético deve-
se à existência de um grupo de enzimas
de reparação, que "patrulham"
permanentemente as moléculas de DNA Figura 31– Dogma central da biologia. Observe que uma alteração no DNA (mutação
gência) pode alteral a molécula de RNAm e, assim, a proteína formada.
à caça de alterações na sequência de
seus nucleotídeos. Na maioria das
74
vezes, essas alterações são detectadas e consertadas.

10.2 Mutações gênicas
Para entendermos as mutações gênicas,
precisamos relembrar o dogma central da biologia (ver
Figura 31). Segundo ele, as proteínas são sintetizadas a
partir da sequência de nucleotídeos (informção) contida
em uma molécula de RNAm, que por sua vez, foi
sintetizada a partir de um trecho específico de DNA
(gene).
Como a maioria das nossas características é
determinada pelas nossas proteínas, uma alteração nos
genes levará, em ultima análise, a uma alteração
fenotípica (por alteração do RNAm e consequentemente
da proteína). É o que acontece nas mutações gênicas:
uma alteração nos genes leva a uma alteração de uma
ou algumas características do indivíduo.
As mutações gênicas envolvem a adição,
eliminação ou substituição de um ou poucos
nucleotídeos da fita de DNA.
Figura 32– Etapas do metabolismo da fenilalanina. O esquema
Quando ocorre por adição ou subtração mostra em verde as enzimas que deixaram de ser sintetizadas
devido a um gene mutado e em vermelho as doenças causadas
(mutações deletérias) de bases, a mutação altera pela presença desses genes.
o código genético, definindo uma nova sequência de
bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a
proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.
Por substituição, a mutação ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e
guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo
denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de
transversão.
Foi através de mutações gênicas, por exemplo, que surgiram muitos genes prejudiciais
responsáveis por doenças inatas do metabolismo, como o albinismo e a anemia falciforme (ver Figura 32).
Nessas doenças, o gene com a informação para a síntese de uma enzima (que é uma proteína) sofreu uma
mutação e ela deixou de ser sintetizada. Eventualmente, uma mutação gênica pode gerar um alelo que
confere uma vantagem para um indivíduo (estudaremos esse assunto melhor na apostila de Evolução).
10.3 Mutações cromossômicas

Como sabemos a espécie humana possui 46 cromossomos. Porém, às vezes ocorrem
irregularidades na divisão nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos
inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros,
cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser
numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

75
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do

número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais
incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
10.3.1 Mutações numéricas
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com
número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que originam
células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
10.3.1.1 Euploidia
São alterações de todo genoma; os indivíduos podem ser haploides (n), diploides
(2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em
excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos
evolutivos nas plantas.
Em humanos, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do
embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de
cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais,
além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.
10.3.1.2 Aneuploidia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem
pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais)
cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A
não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou
da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou
das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-
segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o
gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de
um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta
com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por
exemplo.
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um
cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1,
diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrário, houver
aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para
o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme
tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico
designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
76
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais
Oocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo da gametogênese, isto é, a produção

de gametas, com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos
cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase
II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
10.4.1 Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente
47 XXY. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que,
respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter

ereção e ejaculação. são
estéreis, pois seus testículos são
pequenos e não produzem
espermatozóides devido à atrofia
dos canais seminíferos. Outras
características muitas vezes
presentes são: estatura elevada
corpo eunucóide, pênis pequeno,
pouca pilosidade no púbis e
Figura 33– Características principais da
ginecomastia (crescimento das síndrome de Klinefelter
mamas) (ver Figura 33).

Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter
apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto
maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em
decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
Até 1960 a prova definitiva para o
diagnóstico era fornecida pelo exame histológico
dos testículos que, mesmo após a puberdade,
revela ausência de células germinativas nos
canais seminíferos; raros são os casos de
Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam
alguns espermatozóides normais. Atualmente a
Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo
cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
77
10.4.2 Síndrome de Turner

É uma monossomia na qual os indivíduos
afetados exibem sexo feminino mas geralmente não
possuem cromatina sexual. O exame de seu
cariótipo revela comumente 45 cromossomos,
sendo que do par dos cromossomos sexuais há
apenas um X.
Devido à deficiência de estrógenos elas não
desenvolvem as características sexuais
Figura 33– Características principais da
secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, síndrome de Turner e cariótipo.
identificadas facilmente pela falta desses caracteres;

assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária). Quando adultas
apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris
pequeno, grandes lábiosdespigmentados, escassez de pêlos pubianos; pelve andróide, isto é,
masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil;
unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido
frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea

Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700
nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem
um leve retardamento mental.
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho

Indivíduos com cariótipo 47,XYY, na maioria homens normais.
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente
têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos
cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a
estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil
psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência
verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os
pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o
que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade (há
dúvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas)
78
10.5 Síndrome de Down

Doença congênita caracterizada por malformações dos
órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a
severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões,
alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na
constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam
um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 -
em suas células (por esta razão a doença é também denominada
trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a
presença de fendas palpebrais
Figura 34– Algumas características de
oblíquas faz lembrar os indivíduos com síndrome de Down.
indivíduos das raças orientais.

A frequência com que esta síndrome se manifesta é de 1 para cada 500 crianças nascidas vivas e é
superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos.
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital
achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos
mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta,
muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma
única prega palmar transversa ("prega simiesca").
79
Sessão Leitura
O que é doença de Tay - Sachs?
Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD, também conhecido como Gangliosidose GM2ou deficiência
de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. Na sua variante mais comum
conhecida como doença de Tay - Sachs infantile apresenta com uma implacável deterioração das
capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro
anos de idade.
É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene
herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas
células nervosas do cérebro, levando à morte prematura dessas células. Não há atualmente nenhuma cura
ou tratamento. Doença de Tay - Sachs é uma doença rara. Outros transtornos autosomal tais como fibrose
cística e anemia falciforme são muito mais comuns.
A doença é nomeado após a oftalmologista britânica Warren Tay que primeiro descreveu a mancha
vermelha na retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount Sinai
Hospital que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou um aumento da prevalência na
população judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em 1887.
Investigação no final do século XX demonstrou que essa doença de Tay - Sachs é causada por uma
mutação genética no gene HEXA no cromossoma 15. Um grande número de mutações HEXA foram
descoberto, e novos que ainda estão sendo gerados. Estas mutações chegar a freqüências significativas
em várias populações. Francês canadenses de Quebec Sudeste têm uma frequência portadora semelhante
aos judeus asquenazes, mas eles carregam uma mutação diferente. Muitos Cajuns do Sul da Louisiana
transportar a mesma mutação que é mais comum em judeus Ashkenazi. A maioria das mutações HEXA são
raras e não ocorrem em populações geneticamente isoladas. A doença potencialmente pode ocorrer a partir
da herança de dois independentes mutações no gene HEXA.
TSD é desordem autossômica recessiva genética, o que significa que quando ambos os pais são
portadores, existe um risco de 25% de dar à luz a uma criança afetada.
O que é doença de Tay - Sachs? Disponível em : < http://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-

(Portuguese).aspx>. Acesso em 05 Maio 2014
80
97. (PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com sindrome de _______.

a) feminino - Klinefelter
b) masculino - Klinefelter
c) masculino - Down
d) feminino - Turner
e) masculino - Turner
98. (UFTM-2007) Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher
a) é portadora da síndrome de Turner.
b) é portadora da síndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos
sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos
sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos
sexuais.
99. (PUC - RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de
características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a
Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos
afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela
mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um
dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22.
81
09) ENEM 2008

Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem
conseqüência de diferenças significativas entre seus genomas. Porém, os projetos de
seqüenciamento de genoma revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um
camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis diferenças entre eles. Sabe-se também que
os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas
que atuam na construção e na definição das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui
DNA não-codificante.
Como explicar, então, as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies animais? A resposta
pode estar na região não-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evolução. In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com adaptações).
A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo
porque contém:
a) as seqüências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo.
b) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da seqüência de aminoácidos que formam o gene.
c) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.
d) informações que, apesar de não serem traduzidas em seqüências de proteínas, interferem no fenótipo.
e) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies.
10) ENEM 2007

Um fabricante afirma que um produto disponível comercialmente possui DNA vegetal, elemento que
proporcionaria melhor hidratação dos cabelos.
Sobre as características químicas dessa molécula essencial à vida, é correto afirmar que o DNA
a) de qualquer espécie serviria, já que têm a mesma composição.
b) de origem vegetal é diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila.
c) das bactérias poderia causar mutações no couro cabeludo.
d) dos animais encontra-se sempre enovelado e é de difícil absorção.
e) de características básicas, assegura sua eficiência hidratante.
11) ENEM 2007

Todas as reações químicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de
informações. A meta desse programa é a auto replicação de todos os componentes do sistema,
incluindo-se a duplicação do próprio programa ou mais precisamente do material no qual o
programa está inscrito. Cada reprodução pode estar associada a pequenas modificações do
programa. M. O. Murphy e l. O’neill (Orgs.). O que é vida? 50 anos depois — especulações sobre o
futuro da biologia. São Paulo: UNESP. 1997 (com adaptações).
São indispensáveis à execução do “programa” mencionado acima processos relacionados a

82
metabolismo, auto replicação e mutação, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:
a) fotossíntese, respiração e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético.
b) duplicação do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos.
c) C excreção de compostos nitrogenados, respiração celular e digestão de constituintes dos alimentos.
d) respiração celular, duplicação do DNA e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código
genético. E fotossíntese, duplicação do DNA e excreção de compostos nitrogenados.
12) ENEM 2008

Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variações anatômicas entre os animais fossem
consequência de diferenças significativas entre seus genomas. Porém, os projetos de
sequenciamento de genoma revelaram o contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um
camundongo é igual ao do homem, apesar das notáveis diferenças entre eles. Sabe-se também que
os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam proteínas
que atuam na construção e na definição das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui
DNA não-codificante. Como explicar, então, as diferenças fenotípicas entre as diversas espécies
animais? A resposta pode estar na região não-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evolução. In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com adaptações).
A região não-codificante do DNA pode ser responsável pelas diferenças marcantes no fenótipo
porque contém:
a) as sequências de DNA que codificam proteínas responsáveis pela definição das formas do corpo.
b) uma enzima que sintetiza proteínas a partir da sequência de aminoácidos que formam o gene.
c) centenas de aminoácidos que compõem a maioria de nossas proteínas.
d) informações que, apesar de não serem traduzidas em sequências de proteínas, interferem no fenótipo.
e) os genes associados à formação de estruturas similares às de outras espécies
13. ENEM 2012

Os vegetais biossintetizam determinadas substâncias (por exemplo, alcalóides e flavanoides), cuja
estrutura química e concentração variam num mesmo organismo em diferentes épocas do ano e
estágios de desenvolvimento. Muitas dessas substâncias são produzidas para a adaptação do
organismo às variações ambientais (radiação UV, temperatura, parasitas, herbívoros, estímulo a
polinizadores etc. ) ou fisiológicas (crescimento, envelhecimento etc.). As variações qualitativa e
quantitativa na produção dessas substâncias durante um ano são possíveis porque o material
genético do indivíduo
a) sofre constantes recombinações para adaptar-se.
b) muda ao longo do ano e em diferentes fases da vida.
c) cria novos genes para biossíntese de substâncias específicas.
d) altera a sequência de bases nitrogenadas para criar novas substâncias.
e) possui genes transcritos diferentemente de acordo com cada necessidade.
83
Gabarito
1. Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lócus são idênticos; Heterozigotos: individuo em que os genes
situados no mesmo lócus de homólogos são diferentes
2. Realizar cruzamentos e observar os fenótipos de F1 e F2
3. D 4. B 5. D 6. C 7. D 8. C
9. B 10. E 11. C 12. E 13. 29 14. C
15. B 16. D 17. D 18. D 19. B 20. 35
21. A 22. A 23. B 24. C 25. A 26. B
27. B 28. D 29. B 30. B 31. D 32. B
33. D 34. 27/128 35. C 36. E 37. D 38. B
39. C 40. C 41. C 42. D 43. B 44. C
45. E 46. C 47. D 48. A 49. D 50. A
51. 92 52. D 53. 91 54. A 55. B 56. C
57. O anti-Rh é produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+...
58. 07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1° filho Rh+ (Rr); 2º filho Rh+ (Rr); 3º filho Rh- (rr).
59. I é do grupo B; II pertence ao grupo O.
60. O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias. AB é receptor universal por não possuir
aglutininas no plasma.
61. D 62. C 63. A 64. D 65. E 66. A 67. C
68. a) AaBb, Aabb, aaBb, aabb
b) Não; há 25% de chance
69. Planta 40 gramas = AABB, Planta 20 gramas = aabb. São 4 poligenes que determinarão 5 fenótipos, com variação
de 5 gramas, pois, subtraindo-se os extremos (40 – 20 = 20) e dividindo pelo número de genes (4), obtemos 5 gramas
de variação. O genótipo AABb terá 20 (peso mínimo) + 15 (5 g para cada gene dominante), dando um peso de 35g.
70. B 71. D 72. C 73. C 74. B 75. B
76. D 77. A 78. C 79. D 80. B 81. C
82. C 83. E 84. D 85. D 86. A 87. B
88. B 89. B 90. E 91. E 92. C 93. A
94. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero, porque ele recebe do pai o
cromossomo Y. Para Maria é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY).
b) O homem, sendo homozigoto, é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher
daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um.
95. a) Não, pois, como o gene que causa a doença é recessivo e ligado ao cromossomo X, o homem manifesta a
doença com apenas uma cópia herdada da mãe, enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para
manifestar a doença.
b) Sim, pois, a expressão do fenótipo depende de fatores ambientais.
c) Não, pois, localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados).
84
96. a) Observando que a mãe do consultante é afetada e sabendo que a herança é ligada ao sexo, conclui-se que
trata-se de uma herança dominante, sendo o genótipo da mãe XAXa, do pai XaY e do consultante XaY. Caso a
doença fosse recessiva, todos os filhos homens do cruzamento representado nasceriam afetados. Assim, sendo o
consultante XaY e a mulher com a qual casou XaXa (normal), não há possibilidade do nascimento de uma criança
afetada.
b) Sendo o genótipo do primo XAY e da mulher XaXa (normal), todos os filhos homens não terão a doença (0%), e
todas as filhas possuirão a doença (100%).
97. D 98. E 99. C
Gabarito Pintou no ENEM!
01. B
Se um casal heterozigoto possui o traço falciforme (pai e mãe: AS) e desejam ter apenas um filho, a chance
desse filho nascer com a doença é de 1 a cada 4 crianças nascidas. Um seria AA, dois seriam heterozigotos
AS seria homozigoto SS. Se são dois casais a probabilidade é de ¼ x ¼ =1/16 = 6.25%.
02. B
Se houver cruzamento com plantas recessivas (vv) teremos: VV x vv = Vv, Vv, Vv e Vv, produzindo somente
flores vermelhas. No cruzamento: Vv x vv = Vv, Vv, vv, vv gerando metade das flores vermelhas e metade
brancas.
03. B
O genótipo se refere a carga genética que, por serem clones, é igual. Já o fenótipo é como os genes são
“expostos”.
04. C
05. B
06. D
07. C
08. A
09. D
Os segmentos não-codificantes do DNA, mesmo não indicando a síntese de uma proteína, podem estar
relacionados à manifestação de um aspecto fenotípico.
10. B
11. D
12. D
13. E

85
Referências
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11ª ed. São Paulo: Ática, 2004.
LOPES, Sônia G. B. Carvalho. Biologia. São Paulo: Saraiva, 2010.
MARTHO, Amabis. Fundamentos da Biologia Moderna. São Paulo: Moderna, 2009.
PAULINO, W. R. Biologia atual. São Paulo: Ática, 2001.
SILVA JR., César da & SASSON, Sezar. Biologia. São Paulo: Atual, 2009.
Genética. Disponível em: <www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php>. Acesso em: 04

Jan 2014.
Genética. Disponível em: <www.infoescola.com/genetica/>. Acesso em: 20 Dez 2013.
Genética. Disponível em: < http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em: 20 Dez 2013.

Genética: conceitos e leis de Mendel

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Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel

2.1 Um pouco de história

experimentos considerando características isoladas, isto é,

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autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações.

2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação

Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das

2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel

2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel

Atualmente sabemos que os pares de fatores

Figura 3 – Representação dos experimentos realizados

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Genética. Disponível em: <http://www.mundoeducacao.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em 04 Abr 2014

Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética

3.2 Eventos aleatórios

3.3 Eventos independentes

3.4 A regra do “e”

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3.5 A regra do “ou”

Clonagem ajuda a criar células-tronco produtoras de insulina

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Ciência e Saúde. Disponível em: < http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulas-

1. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética.

5. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo

7. (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um

14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo?

01) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada

Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo

4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo

4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo

Figura 5 – Cruzamento-teste em ratos.

4.5 Construindo um heredograma

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homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.

Figura 6 – Exemplo de dominância incompleta.

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4.8 Alelos letais

Figura 8 – Observe que o alelo Ay é letal em homozigose

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Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que

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Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo

Tratamento e Prevenção das Complicações

Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O

A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75%

Serviço de Genética Médica. Disponível em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05

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16. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as

17. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as

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