Trabalho de Biologia:

A herança do cromossomo X.

Integrantes: Leandra Moreno, Stefani Azevedo,

Victor Teixeira e Wesley Santos.

Turma: 3006 – Ciep 339 Mário Tamborindeguy.

Professora: Lúcia Helena – Biologia.
 O que é? E pelo o quê é responsável?

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em

cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de
características. Na espécie humana, o cromossomo sexual
masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual
feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na
determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas

em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação
entre os seus genes. Os genes localizados no cromossomo X que
têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da
herança ligada ao sexo. Assim, a herança ligada ao sexo está
restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança
autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de

herança tem o padrão recessivo. É a herança materna. Nesse
caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da
mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da
mãe. As manifestações vão estar presentes nos machos pois
apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam
nenhum gene normal para aquela característica.

Imagine, por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que

estão localizados na região não homóloga do cromossomo X.
Uma fêmea poderia apresentar os genótipos XBXB, XbXb ou
XBXb, já o macho apresentaria apenas os genótipos XBY ou
XbY. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X
e possuem apenas um alelo, dizemos que eles são
hemizigóticos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

 Herança ligada ao cromossomo X;
 Herança restrita ao sexo;
 Herança influenciada pelo sexo.
 Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X:

Daltonismo ou cegueira a cores: O daltonismo é a incapacidade

de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos
homens e 0,04% das mulheres. A pessoa daltônica não consegue
diferenciar as cores da imagem.

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo

representado pelo alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a
visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for

portadora do alelo recessivo. Os homens afetados transmitem o
gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado

a um filho ou filha.

Hemofilia: A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma

falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela
doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos
ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado

ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade. A
hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem

hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as
filhas serão portadoras do gene (XH Xh).
 Síndrome do cromossomo X frágil

Genética da doença:

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por

deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao
cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que
apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma
repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55
nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o
número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a
mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da
repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.

Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se

manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação
apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a
mesma alteração.

• Portadores de pré-mutação:

- Não manifestam deficiência mental e não necessariamente

manifestarão os fenótipos associados à pré-mutação.

- Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por

SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou
menopausa precoce.
-Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.

• Portadores de mutação completa:

- Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam

SXF.
- Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF.
- Homens em geral não se reproduzem.
 Síndrome triplo X

Genética da doença:

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica

que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres
portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais,
totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase
todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a
ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X

extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo
mental nessas mulheres. Existem mulheres portadoras dessas
aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não
apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência.

- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas.
- Mulheres tendem a ser altas.
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis.
- Podem entrar na menopausa precocemente.
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as
portadoras).

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença

pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a
crianças perfeitamente normais.
As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam
claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem
apresentar baixo peso.

A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é

claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.
 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Caracteriza-se pela variação da dominância e recessividade de
genes em função do sexo do indivíduo. Por exemplo: um
gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro. Um
exemplo desse tipo de herança é a calvície na espécie humana. A
calvície é determinada pelo gene C localizado em cromossomo
autossômico. Os alelos deste gene se comportam como dominantes
em homens e recessivos em mulheres, desta forma somente
mulheres homozigóticas para calvice serão calvas e mesmo assim
a calvice se manifesta somente como uma diminuição na
quantidade de cabelos, enquanto homens que possuem apenas um
alelo serão calvos. Assim, um mesmo genótipo manifesta-se
diferentemente em cada sexo.

Conclusões importantes

- Homens só herdam genes do cromossomo X da sua mãe;

- Mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe;

- Em casos em que a característica é determinada por gene

recessivo, os homens são mais afetados, uma vez que necessitam
apenas de um gene para desenvolver a enfermidade.

Fontes:
https://www.todamateria.com.br/heranca-ligada-ao-sexo/

http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-
geneticos/doencas-atendidas/sindrome-do-cromossomo-x-fragil

https://www.google.com.br/amp/s/www.infoescola.com/doencas-
geneticas/sindrome-do-triplo-x/amp/