Trabalho escrito Síndrome de Edwards

Síndrome é o agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que

em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. Em
geral são um conjunto de determinados sintomas, de causa desconhecida ou em estudos,
que são classificados, geralmente com o nome do cientista que o descreveu ou o nome
que o cientista lhes atribuir. Um síndrome não caracteriza necessariamente uma só
doença, mas um grupo de doenças

Incidência
Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos
do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em
abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da
mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já
foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda
mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. A
maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular
sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de
metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais
complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são
devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual
pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos
recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção
cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso
de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de
Edwards.

Sequelas
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum
comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais freqüentes: alteração do
padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli,
anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente,
atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de
crânio.

Características
Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo
depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome
extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas,
seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um
quadro sintomático anatômico comum:

• Hipertonia (característica típica);

• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos,
respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente hipoplásticas;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
• Anomalias do aparelho reprodutor.