KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nyasehingga penulis
dapat menyelesaikan Tugas yang berjudul
“Anemia Hemolitik pada Anak - Thalassemia”
s e b a g a i t u g a s k e l o m p o k . S a l a w a t b e r i r i n g s a l a m s e l a l u t e r c u r a h k e p a d a junj
ungan kita, nabi Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat, dan pengikut- pengikutnya sampai
akhir zaman.Penulis menyadari bahwa Tugas kelompok ini jauh dari sempurna. Oleh
karena
itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masamendata
ng.Pada proses penyelesaian tugas kelompok ini, Penulis banyak mendapatkan
bantuan,d e n g a n d e m i k i a n k a m i m e n g u c a p k a n r a s a h o r m a t d a n t e r i m a k a s i h a t
a s k e r j a s a m a n y a . Semoga Allah SWT memberikan pahala yang sebesar -besarnya
kepada orang-orang yang berperan aktif dalam proses penyelesaian laporan
ini.Palembang, Juli 2012Penulis

BAB IPENDAHULUAN1 . 1 L a t a r B e l a k a n g
Thalasemia merupaka penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan darikedua
orang tua kepada anaknya secara resesif.menurut hukum Mendel. Thalasemia
untuk pertama kali dijelaskan oleh Cooley (1925),yang ditemukannya pada orang amerikaketuruna
n Italia. Penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah Med iterania dan
daerahsekitar khatulistiwa. Di Indonesia talasemia merupakan penyakit terbanyak
antara golongananemia hemolitik dengan penyebab
intrakorpuskuler.(Hassan,Rusepno:2007)Secara molekuler talasemia dibedakan atas:1.Talasemia alfa
(gangguan pembentukan rantai alfa)2.Talasemia beta (gangguan pembentukan rantai beta)3.Talasemia
beta-gamma(gangguan pembentukan rantai beta dan gamma yang letak gennyadiduga
berdekatan)4.Talasemia gamma (gannguan pembentukan rantai gamma)Secara klinis talasemia dibagi
2 golongan yaitu:1.Talasemia mayor (bentuk homozigot), memberikan gejala klinis yang
jelas2.Talasemia minor, biasanya tidak memberikan gejala klinis.Pada kesempatan ini, di Blok
XIII Sistem Hematologi dan Limfatik kelompok
kamim e n d a p a t i t u g a s u n t u k m e m b u a t m a k a l a h y a n g b e r j u d u l A n e m i a H e m o l
i t i k p a d a A n a k - Thalasemia. Mengingat bahwa penyakit yang berhubungan
dengan darah masih merupakansalah satu permasalahan yang ada di masyrakat, untuk itu penulis
membuat makalah.
1.2 Rumusan Masalah
1.
Apa saja klasifikasi thalasemia pada anak?

2.
Apa saja gejala yang dialami penderita thalasemia pada anak?
3.
Bagaimana penatalaksanaan yang dilakukan pada penderita thalasemia pada anak?
4.
Bagaimana terapi yang diberikan pada anak penderita thalasemia ?
1.3 Tujuan
1.Untuk mengetahui klasifikasi thalasemia pada anak
2.
Untuk mengetahui gejala yang dialami penderita thalasemia pada anak
3.
Untuk mengetahui penatalaksanaan yang dilakukan penderita thalasemia padaanak
4.
Untuk mengetahui terapi yang diberikan penderita thalasemia pada anak
1.4 Manfaat
Adapun manfaat dari makalah yang dibuat agar:
1.
Mahasiswa mengetahui klasifikasi thalasemia pada anak
2.
Mahasiswa mengetahui gejala yang dialami penderita thalasemia pada anak
3.
M a h a s i s w a m e n g e t a h u i p e n a t a l a k s a n a a n y a n g d i l a k u k a n p a d a p e n d e r i t a thalas
emia pada anak
4.
Mahasiswa mengetahui terapi yang dilakukan pada penderita thalasemia padaanak

Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Italia atau Yunani dan 0,5% dari kulit
hitamAmerika membawa gen untuk thalassemia β. Dibeberapa daerah Asia Tenggara
sebanyak 4 0 % d a r i p o p u l a s i m e m p u n y a i s a t u
a t a u l e b i h g e n t h a l a s s e m i a . D a e r a h g e o g r a f i d i m a n a thalassemia merupakan
prevalen yang sangat parallel dengan daerah dimana Plasmodium falciparum dulunya
merupakan endemic. Resistensi terhadap infeksi malaria yang mematikan pada pembawa gen
thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan daerah endemic penyakitini. (IKA
Nelson)T h a l a s s e m i a a d a l a h s u a t u p e n y a k i t c o n g e n i t a l h e r e d i t e r y a n g d i t u r u n
kan secaraautosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau le
bih rantai polipeptidah e m o g l o b i n k u r a n g a t a u t i d a k t e r b e n t u k s e h i n g
g a m e n g a k i b a t k a n t e r j a d i n y a a n e m i a hemolitik (Broyles, 1997). Denga
n kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemiahemolitik, dimana terj
a d i k e r u s a k a n s e l d a r a h d i d a l a m p e m b u l u h d a r a h s e h i n g g a u m u r eritosit
menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yangtidak normal
sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur
Hb.Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai
beta.P a d a b e t a t h a l a s s e m i a , p e m b u a t a n r a n t a i b e t a s a n g a t t e r h a m b a t . K u r a n
g n y a r a n t a i b e t a berakibat pada meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa ini mengalami denaturasi
dan presitipasidalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel
menjadil e b i h p e r m e a b l e . S e b a g a i a k i b a t n y a , s e l d a r a h m u d a h p e c a h
s e h i n g g a t e r j a d i a n e m i a hemolitik. Kelebihan rantai alfa akan menguran
g i s t a b i l i t a s g u g u s a n h e m e y a n g a k a n mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel,
sehingga menimbulkan hemolisa.Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu
thalassemia mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan
thalasemia minor yangsering tidak memberikan gejala yang jelas.
2.2 Klasifikasi thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas:
1.Talasemia alfa
Seperti telah disebutkan di atas terdapat 2 gen alfa tiap haploid kromosom, sehinggadapatlah diduga
terjadi 4 macam kelainan pada talasemia alfa. Kelainan dapat terjadi pada 1

atau 2 gen pada satu kromosom atau satu,dua,tiga,atau empat gen pada seorang
individu(tabel 1). (Hassan, Rusepno:2007)Penelitian akhir-akhir ini pada genetika molekuler dari
talasemia menunjukkan
bahwa pada kelainan alfa talasemia 1 tidak terbentuk rantai alfa sama sekali,sedangkan alfat a l a s e m
ia 2 masih ada sedikit pembentukan rantai alfa tersebut. Atas dasar terseb
u t , a l f a talasemia 1 dan alfa talasemia 2 sekarang disebut αº dan α ⁺-talasemia.
(Hassan,Ruspeno :2007)Table 1:Kelainan pada
talasemiaJ u m l a h g e n y a n g rusak Nomenklatur/nama penyakitBerat/ringannya pen
yakit% H b B a r t ’ s p a d a saat lahir 1 gen alfa Alfa talasemia 2/traittalasemia alfa
tipe 2T a k
ada gejala(silent)3% 2 g e n a l f a A l f
a t a l a s e m i a 1 / t r a i t talasemia
alfa tipe
1R i n g a
n 6 % 3 g e n
a l f a P e n y a
k i t H b H n y a t
a 1 5 % 4 g e n
a l f a H i d r o p s
f e t a l i s l e t a
l 9 0 % Di samping pengurangan pembentukan ranta
i a l f a i n i t e r d a p a t p u l a k e l a i n a n structural pada rantai alfa. Yang palin
g b a n y a k d i k e n a l d a n b a n y a k d i t e m u k a n d i A s i a Tengggara ialah
Hb Constant Spring.
Pada
Hb Constan
spring terdapat rantai alfa dengan 172 asam amino; berarti 31 asamamino lebih panjang daripada
rantai alfa biasa. Kombinasi heterozigot antara αº talasemia alfa ⁺-talasemia atau αº -
talasemia dengan
Hb Constan Spring
akan menimbulkan penyakitHbH. Pada talasemia alfa akan terjadi gejala klinis bila terdapat
kombinasi gen αº - talasemiadengan gen talasemia lain (alfa⁺-talasemia, αº -talasemia atau
Hb Constant Spring).
Homozigot alfa⁺-talasemia hanya menimbulkan anemia yg
sangat ringan denganhipokromia eritrosit. Bentuk homozigot Hb Constan Spring juga
tidak menimbulkan gejala yg nyata,hanya anemia ringan dengan kadang2 disertai splenomegali
ringan.Pada fetus kekurangan rantai alfa menyebabkan rantai gamma yg berlebihan
hinggaterbentuk tetramer gamma 4(Hb bart’s)sedangkan pd anak besar atau dewasa,
kekuranganr a n t a i a l f a i n i a k a n m e y e b a b k a n r a n t a i b e t a y g b e r l e b i h a n h i n g g a
akan terbentuk pula

tetramer beta4(HbH). Jadi adanya Hb bart’s dan Hb H pd elektroforesis merupakan

petunjuk terhadap adanya talasemia alfa. Yang sulit ialah mengenal bentuk
heterozigot αº- talasemia.Bentuk heterozigot αº - talasemia memberikan gambaran
darah tepi serupa dengan bentuk heterozigot talasemia seperti mikrositosis dan peninggian
resistensi osmotic.Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau
lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis dengan kadar Hb6 -
8 g%,sediaan hapus darah tepi memperlihatkan hipok
r o m i a d e n g a n t a n d a 2 anisositosis,poikilositosis,banyak normoblast
d a n r e t i k u l o s i t o s i s . P a d a p e m e r i k s a a n elektroforesis darah, akan ditemukan Hb
bart’s sebanyak kira2 80% dengan Hb Portland sebanyak kira2 20%.tidak ditemukan HbF
maupun
HbA.P a d a p e n y a k i t H b H , b i a s a n y a d i t e m u k a n a n e m i a d e n g a n p e m b e
s a r a n l i m p a . Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan transfusi darah. Mudah terjadi
hemolisis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g%;sediaan
hapus darahtepi memperlihatkan tanda- tanda hipokromia yg nyata dengan anisositosis dan
poikilositosis.Terdapat pula retikulositosis (5 -10%) dan ditemukan inclusion
bodies pada sediaan hapusdarah tepi yang diinkubasi dengan biru berilian kresil. Pada
elektroforesis ditemukan adanyaHb A,H,A2 dan sedikit Hb bart’s. HbH jumlahnya sekitar 5-40%;
kadang-kadang kurang ataulebih dari varias itu. Pada pemeriksaan sintesis rantai globin (invitro) dari
retikulosis terdapatketidakseimbangan antara pembentukan rantai alfa/beta yaitu antara
0,5 dan 0,25. Dalamkeadaan normal rasio alfa/beta ialah 1.
2.Thalasemia beta
Bentuk ini lebih heterogen lagi dibanding thalasemia - α, tetapi untuk
kepentinganklinis umumnya dibedakan antara β° -talasemia dan β
⁺
talasemia. Pada β°-talasemia tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan
pada β
⁺
talasemia terdapat pengurangan (10-50%) daripada produksi rantai globin β tersebut. Pembagian
selanjutnya ialah adanya kadar Hb A2 yang normal baik pada β° maupun β
⁺
talasemia dalam bentuk heterozigotnya. Bentuk homozigot dari β° -talasemia atau campuran antara β°
dengan β
⁺
-talasemia yang berat akanmenimbulkan gejala klinis yang berat yang memerlukan
transfuse darah sejak permulaankehidupannya. Tapi kadang –
kadang bentuk campuran ini member gejala klinis ringan dandisebut talasemia intermedi