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Hipopigmentaciones
e hiperpigmentaciones
Ana Batalla Cebey: Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra.
Galicia. España.
DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD
Se describen las características de los trastornos de la pigmentación cutánea más frecuentes en la
edad pediátrica.
OBJETIVOS
Conocer las diferentes entidades de presentación habitual en la infancia que pueden cursar
con hiperpigmentación, hipopigmentación o ambas.
Reconocer características clave que permitan el diagnóstico diferencial entre los diferentes
trastornos de la pigmentación.
Estudio en mayor profundidad de los trastornos más frecuentes.
Atención a aquellas enfermedades o síndromes que pueden presentar asociaciones
sistémicas.
Vitíligo.
Síndrome de Vogt-Koyanagi.
Síndrome de Alezzandrini.
Albinismo oculocutáneo.
Fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo.
Síndrome de Hermansky-Pudlak.
Síndrome de Chédiak-Higashi.
Síndromes del pelo plateado.
Piebaldismo.
Síndrome de Waardenburg.
Esclerosis tuberosa.
Despigmentación inducida por productos químicos.
Hipomelanosis guttata idiopática.
Hipopigmentación postinflamatoria.
TRASTORNOS CAUSADOS POR DESTRUCCIÓN Y DISMINUCIÓN DE LOS
MELANOCITOS
Vitíligo
Etiología multifactorial (factores genéticos, autoinmunes y autoinflamatorios).
Puede aparecer a cualquier edad, aunque es más frecuente en adultos jóvenes. Más del 50% de los
casos se presentan antes de los 20 años y el 25% antes de los ocho. La edad media de presentación
en la infancia se sitúa entre los cinco y los diez años.
A excepción de los casos segmentarios, las lesiones se distribuyen de forma simétrica. Suele
comenzar en áreas fotoexpuestas (manos, cara, cuello), pliegues axilares e inguinales, áreas
periorificiales y sobre prominencias óseas.
Según la distribución lesional, el vitíligo se puede clasificar en los siguientes tipos (ordenados del
más al menos frecuente en la infancia): generalizado, focal, segmentario, acrofacial, de mucosas y
universal. Las formas segmentarias tienen características diferenciadoras de las no segmentarias.
Las siguientes asociaciones en frecuencia son la artritis reumatoide, la psoriasis y la alopecia areata.
Hay una serie de pruebas complementarias que deben solicitarse ante el diagnóstico de vitíligo.
El diagnóstico del vitíligo es clínico. La exploración bajo luz de Wood permite que las lesiones sean
más evidentes en pacientes de piel clara.
Las entidades que se deben tener en cuenta en el diagnóstico diferencial se exponen en la siguiente tabla.
No hay disponible ningún tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) para el
vitíligo: todos son de administración fuera de ficha técnica.
Todos los tratamientos deben mantenerse durante un mínimo de tres meses para poder evaluar su
respuesta.
Existe evidencia científica para recomendar los tratamientos disponibles en el vitíligo, aunque ante
fototipos bajos (I-II) pueden ofrecerse inicialmente medidas más conservadoras (medidas
cosméticas y fotoprotectores). En la siguiente figura se muestran los tratamientos recomendados
según la forma de presentación y la velocidad de progresión de la enfermedad.
Síndrome de Vogt-Koyanagi
El síndrome de Vogt-Koyanagi es un trastorno raro, posiblemente autoinmune, caracterizado por
uveítis granulomatosa bilateral.
La manifestación inicial es la uveítis bilateral, que ocurre en todos los pacientes y persiste durante
un año. A medida que la uveítis mejora, aparecen poliosis, vitíligo, alopecia y defectos auditivos.
Aunque generalmente aparece en la tercera y cuarta décadas de la vida, puede ocurrir en niños y
adolescentes.
Síndrome de Alezzandrini
El síndrome de Alezzandrini es un trastorno de etiología desconocida.
Se inicia en adolescentes y adultos jóvenes con retinitis unilateral, que se sigue, tras un intervalo de
meses o años, de sordera bilateral, y vitíligo y poliosis unilaterales (ipsilaterales a la retinitis).
Nota: los déficits nutricionales de cobre y selenio también provocan una pérdida de pigmento difusa en piel y pelo, que
se recupera cuando se administran los suplementos.
El seguimiento dermatológico (prevención y diagnóstico precoz de cáncer cutáneo) y oftalmológico
es fundamental en estos pacientes.
Fenilcetonuria
Trastorno autosómico recesivo debido a una alteración en la síntesis de melanina por falta de
fenilalanina-hidroxilasa. Los niños que padecen este trastorno y no reciben tratamiento (eliminación
de la fenilalanina de la dieta) presentan pelo rubio, piel clara y ojos azules, lesiones morfeiformes,
acrocianosis y alteraciones neurológicas.
Piebaldismo
El piebaldismo12 tiene herencia autosómica dominante (gen KIT).
Se caracteriza por áreas congénitas de despigmentación y un mechón blanco frontal. Las áreas
despigmentadas se localizan en mentón, cara anterior de cuello, tronco, antebrazos y la superficie
que se extiende desde la mitad del muslo a la mitad de la pierna. Estas zonas contienen islas de piel
normal o más pigmentada, son estables y persisten en la edad adulta.
Se recomienda realizar evaluación oftalmológica y otológica para descartar otros síndromes que
deben incluirse en el diagnóstico diferencial.
Diagnóstico diferencial del piebaldismo
Vitíligo Máculas acrómicas adquiridas
Predilección por pliegues y áreas periorificiales (en el piebaldismo,
superficies ventrales)
Síndrome de Herencia autosómica dominante
Waardenburg Asocia rasgos dismórficos faciales, heterocromía de iris y sordera
Síndrome de Herencia recesiva ligada a X
Ziprkowski-Margolis* Asocia heterocromía de iris y sordomudez
*También denominado síndrome de Woolf o síndrome albinismo-sordera. En este síndrome pueden
aparecer posteriormente máculas hiperpigmentadas múltiples, de distribución simétrica, dando una
apariencia en “piel de leopardo”.
Síndrome de Waardenburg
Grupo de trastornos de herencia autosómica dominante. Se diferencian cuatro subtipos.
Con respecto a esta entidad, se describirán únicamente las características de las máculas
hipocrómicas.
Las máculas hipocrómicas están presentes en el 97% de los pacientes, en el nacimiento o en los
primeros meses de vida, aunque pueden aparecer lesiones adicionales hasta aproximadamente los
seis años de edad. Se localizan preferentemente en el tronco. Se describen típicamente como
máculas en “hoja de fresno” (lanceoladas), pero también pueden tener formas redondeadas,
puntiformes (“en confeti”), ovales o lineales. Suelen ser estables en morfología y relativamente
estables en tamaño. Pueden acompañarse de mechones de pelo hipopigmentado en cuero
cabelludo y pestañas.
Se han comunicado casos de mejoría de estas máculas hipocrómicas con rapamicina tópica. En la
actualidad se están llevando a cabo ensayos clínicos a este respecto.
Pérdida relativa de pigmento que ocurre tras la involución de ciertas lesiones inflamatorias.
Discromatosis.
Incontinencia pigmenti.
Mosaicismo pigmentario.
DISCROMATOSIS
Estas discromatosis son más frecuentes en población china y japonesa. No suelen presentar
anomalías asociadas. No existe tratamiento satisfactorio.
Otras discromatosis
Cutis tricolor
Discromatosis pticotrópica
Inicialmente, hipopigmentación en el área del pañal, región superior de las piernas y abdomen. Más
tardíamente aparecen zonas hiperpigmentadas en áreas de presión.
A nivel cutáneo se caracteriza por cuatro fases consecutivas, que pueden superponerse:
Pueden aparecer alteraciones oculares, del sistema nervioso central y, ocasionalmente, anomalías
cardiacas y malformaciones esqueléticas.
MOSAICISMO PIGMENTARIO
El mosaicismo pigmentario se caracteriza por líneas hiperpigmentadas, hipopigmentadas o la
combinación de ambas, siguiendo generalmente las líneas de Blaschko. Puede también observarse
un patrón filoide, en damero o una distribución de manchas que sobrepasan la línea media.
Se han observado anomalías cromosómicas en el 60% de los casos en que este trastorno se presenta
más extenso o asociado a otras alteraciones o a sintomatología sistémica.
Las anomalías sistémicas pueden estar presentes en un 30% de los casos. Son más frecuentes las
alteraciones del sistema nervioso central, esqueléticas y oculares.
Seguimiento:
o Menos de dos años: seguimiento estricto. Exploración física minuciosa, evaluación
de asimetrías, exploración neurológica.
o Mayor de dos años, si está asintomático: observación.
Estudios complementarios:
o Solicitar estudios dirigidos en casos de alteraciones en la exploración física rutinaria.
o Si hay anomalías asociadas (sobre todo neurológicas o musculoesqueléticas), solicitar
cariotipo. Si el cariotipo es normal y la sospecha de mosaicismo es alta, solicitar
cariotipo en cultivo de fibroblastos.
Las alteraciones pigmentarias tienden a mantenerse estables, aunque en algunos casos pueden ser
menos pronunciadas con la edad.
TRASTORNOS CON HIPERPIGMENTACIÓN
Los trastornos con hiperpigmentación1,2:
Pigmentación en la epidermis.
o Efélides.
o Léntigos.
o Máculas café con leche.
Hiperpigmentación reticulada.
Eritema discrómico perstans.
Hiperpigmentación postinflamatoria.
Otras causas de hiperpigmentación.
o Enfermedades metabólicas.
o Inducida por fármacos.
o Metales pesados.
Melanocitosis dérmicas.
o Mancha mongólica.
o Nevus de Ota.
o Nevus de Ito.
Pigmentación en la epidermis
Efélides
Se localizan en áreas fotoexpuestas de la cara (nariz y mejillas), hombros y parte superior del tronco.
Léntigos
Son lesiones no palpables, marrón oscuras o negras, pequeñas, ovales y bien delimitadas. El tamaño
oscila habitualmente entre 3 y 15 mm. Pueden aparecer en cualquier superficie cutánea,
membranas mucosas o en la conjuntiva.
Los léntigos que aparecen tempranamente tienden a atenuarse o desaparecer, a diferencia de los
que aparecen más tardíamente, que suelen ser persistentes.
Los trastornos caracterizados por la presencia de múltiples léntigos o por léntigos de distribución
característica se denominan lentiginosis.
Lentiginosis sin afectación sistémica asociada
Lentiginosis Epidemiología Suele presentarse entre los 5 y los 15 años, con discreta
segmentaria progresión lesional en los meses o años posteriores
(unilateral parcial o En ocasiones puede aparecer al nacimiento
agminada o
Más frecuente en mujeres caucásicas
zosteriforme)
Clínica Léntigos agrupados sobre un área con ligero aumento de la
pigmentación
Distribución metamérica, unilateral
Más frecuente en tronco, cara, cuello, extremidades superiores
Comentario Pueden asociarse a nevus de Spitz eruptivos agrupados
Lentiginosis Epidemiología Comienza en la infancia temprana
hereditaria de la Fototipos oscuros
raza negra
Clínica Léntigos en área centrofacial, labios, mucosa oral, nalgas, codos
y región palmoplantar
Comentario -
Lentiginosis Epidemiología Inicio en la infancia
generalizada o
Clínica Múltiples léntigos que afectan a toda la superficie cutánea
difusa
excepto a mucosas
Pueden aparecer en pequeños brotes a intervalos irregulares
Comentario Patrón de herencia autosómico dominante. Algunos casos se
han relacionado con mutaciones en el cromosoma 4 (gen c-KIT)
Lentiginosis eruptiva Epidemiología Adolescentes o adultos jóvenes
Clínica Erupción diseminada de cientos de léntigos que progresa en
meses o años
Comentario -
Otra lentiginosis sin asociación sistémica es el síndrome de Laugier-Hunziker. Se caracteriza por léntigos en los labios y
la mucosa oral. Puede además asociarse a melanoniquia longitudinal y léntigos en otras localizaciones corporales. No
se ha incluido en la tabla por aparecer habitualmente en mujeres adultas.
*Grupo de trastornos considerados una forma de neoplasia endocrina múltiple. Incluye los síndromes de NAME (Nevus
azules, mixomas Auriculares, neurofibromas Mixoides mucocutáneos o Mucinosis cutánea y Efélides o hiperactividad
Endocrina) y LAMB (Léntigo, mixoma Auricular, mixomas Mucocutáneos y nevus azul [Blue]).
Aparecen en hasta un 33% de los niños sanos. Suelen estar presentes al nacimiento o poco después.
Son más numerosas en fototipos oscuros, pero un número mayor de cinco es indicativo de un
síndrome asociado.
Neurofibromatosis tipo 1
Las máculas café con leche suelen estar presentes al nacimiento o en los primeros meses de
vida. Pueden continuar apareciendo en la primera década de la vida (sobre todo en los dos
primeros años).
Aumentan de tamaño de modo armónico con el desarrollo pondoestatural.
Se oscurecen con la fotoexposición.
Predominan en el tronco anterior, nalgas y piernas, pero pueden aparecer en cualquier
localización, respetando palmas, plantas y cuero cabelludo.
Son de color y tamaño variable, con tendencia a aclararse a lo largo de los años.
Su borde remeda a la costa de California.
La presencia de MCL en un número igual o superior a seis constituye un criterio diagnóstico
de neurofibromatosis tipo 1.
Otras lesiones hiperpigmentadas características son las efélides axilares o inguinales (signo de
Crowe).
Para considerar este síndrome, deben estar afectas al menos dos generaciones de adultos.
Síndrome de Legius
Máculas café con leche y efélides axilares o inguinales. En series de pacientes con síndrome de
Legius se describen las efélides en pliegues como “leves” o “tenues/apenas visibles”.
Puede asociar dificultades para el aprendizaje; y se han descrito casos con trastorno de déficit de
atención e hiperactividad, pero no presenta ningún otro signo de neurofibromatosis.
Debe plantearse este diagnóstico ante MCL familiares, con o sin efélides axilares y sin datos de
neurofibromatosis.
Síndrome de McCune-Albright
Están presentes al nacimiento o en los primeros años de vida. Aparecen en el 53-95% de los
pacientes. No aumentan en número y crecen de modo armónico con el desarrollo
pondoestatural.
Típicamente se disponen sobre áreas de prominencias óseas (frente, nuca, tórax, región
sacra y nalgas).
Generalmente son unilaterales, con borde aserrado y finalización abrupta en la línea media
y siguen el trayecto de los dermatomas.
Se ha indicado que tienen un borde característico en costa de Maine, aunque no siempre
está presente.
Suelen distribuirse siguiendo las líneas de Blaschko.
Las otras manifestaciones del síndrome comprenden la displasia fibrosa poliostótica (más frecuente
en huesos largos y huesos del cráneo) y la disfunción endocrina (habitualmente pubertad precoz,
más frecuente en niñas).
Hiperpigmentación reticulada
Acropigmentación reticulada de Kitamura: herencia autosómica dominante. Inicio en la
infancia tardía o tras la pubertad. Hiperpigmentación reticulada en dorso de manos y pies.
Extensión a otras localizaciones en la edad adulta. Asocia depresiones puntiformes
palmoplantares y en la superficie dorsal de los dedos.
Trastorno pigmentario reticular ligado a X: también denominado síndrome de Partington
tipo II o amiloidosis cutánea familiar. En las mujeres portadoras se limita a la piel,
presentando en las primeras semanas de vida pigmentación marrón de distribución
blaschkoide. Los varones afectos presentan hiperpigmentación reticulada, que comienza
entre los cuatro meses y los cinco años de vida, afectando a las mejillas y a la cara interna de
muslos y nalgas. Asocian además: xerosis, pelo impeinable, anomalías dentarias e
hipohidrosis, retraso del desarrollo, alteraciones neurológicas, oculares, uretrales y
esqueléticas.
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn: herencia autosómica dominante (gen
KRT14). Hiperpigmentación reticulada en abdomen, áreas periorales y perioculares. Aparece
en los dos primeros años de vida, y comienza a desaparecer en la adolescencia. Asocia
queratodermia palmoplantar, ausencia de dermatoglifos, onicodistrofia, anomalías
dentarias e hipohidrosis.
Su curso es crónico y progresivo, con frecuentes exacerbaciones, si bien en la mayoría de los casos
en niños se resuelven espontáneamente en unos años.
Hiperpigmentación postinflamatoria
La hiperpigmentación postinflamatoria es una de las causas más frecuentes de hiperpigmentación.
Ocurre tras:
Es transitoria, despareciendo tras semanas o meses. Puede ser más persistente en las personas de
fototipo más oscuro.
Enfermedades endocrinas
Minociclina: más frecuentemente en niños y adolescentes que reciben este fármaco para el
acné. Ocurre coloración azulada en lugares de cicatrización, mucosa oral y región pretibial.
Se distinguen tres subgrupos: tipo I, coloración azul-gris en cicatrices; tipo II, coloración azul-
gris en piel previamente normal, fundamentalmente en la región pretibial; tipo III, coloración
azul-gris en áreas fotoexpuestas. A pesar de suspender el fármaco y protección solar, la
hiperpigmentación puede persistir años o ser permanente.
Antipalúdicos: la cloroquina y la hidroxicloroquina pueden provocar coloración marronácea
o azulada-negruzca en la cara, la región pretibial o el paladar duro. Se asocia generalmente
con el uso prolongado y remite al cesar el fármaco.
Hidantoínas: en el 10% de los casos dan lugar a una pigmentación semejante al melasma o
de tipo addisoniano, que cede al interrumpirlas.
Fármacos quimioterápicos empleados en pediatría (ciclofosfamida, daunorrubicina e
hidroxiurea). Pueden provocar hiperpigmentación generalizada.
Zidovudina: puede provocar hiperpigmentación generalizada o la aparición de bandas
pigmentadas que se disponen a lo largo de la lámina ungueal, que está también más
pigmentada. Cuando se interrumpe el tratamiento, la hiperpigmentación ungueal se va
perdiendo muy lentamente.
Clorpromazina: después de tratamientos muy prolongados con altas dosis, en psicopatías
crónicas, puede provocar pigmentación pseudoargírica, gris azulada o malva, en zonas
descubiertas, lecho ungueal y conjuntiva. La coloración disminuye lentamente al interrumpir
la administración del medicamento y el empleo de D-penicilamina ha sido útil en algunos
casos.
Exantema fijo medicamentoso: placas ovales, redondeadas, edematosas y a veces
ampollosas, habitualmente pruriginosas y rojizo-purpúricas. Ocurren en la misma
localización (o se diseminan) tras la readministración del fármaco. Los fármacos más
frecuentemente implicados son sulfonamidas, tetraciclinas, acetaminofén, fenolftaleína,
barbitúricos, o antineoplásicos.
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
Amiodarona.
Diltiazem.
Clofazimina.
Imipramina.
Inducida por metales pesados
Melanocitosis dérmicas
Mancha mongólica
Nevus de Ota
El 50% son congénitos. Los restantes aparecen en la segunda década de la vida, y tienden a la
persistencia. Se han descrito casos de glaucoma y melanoma sobre el nevus de Ota.
Nevus de Ito
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