AVANCES HISTORICOS EN GENETICA APLICADA

1953 Determinación de estructura del ADN y de la Insulina

1956 Enfermedad monogénica sustitución de un aa en la cadena β-hemoglobina

1967 Wise y Richardson aislaron ADN ligasa.

1974 Demostración directa de deleción génica humana.

1975 Southern Blotting

1977 Fred Sanger secuenció el virus de ADN Ф X174.

Fred Sanger

1982 Tabaco, la primera planta modificada genéticamente.

Las aéreas de fabricación de armamento en la Segunda Guerra Mundial permanecen

contaminadas por TNT (trinitrotolueno) residual en sus suelos.

Este problema medioambiental podría resolverse gracias a la ingeniería genética:

Una planta de tabaco genéticamente modificada es capaz de generar mayor número de

bacterias de lo normal, que descomponen este explosivo en elementos no nocivos.

1983 Kary Mullis concibe el PCR / Fred Sanger y colegas publican la secuencia del fago λ
lambda.
1987 Inicia el Proyecto del Genoma Humano

Entre 1985 y 1987 comenzó a gestarse la idea de iniciar un estudio, coordinado entre varios
países, del genoma humano. El objetivo más importante del llamado Proyecto Genoma
Humano era determinar la secuencia completa de nucleótidos del ADN humano e identificar
y localizar los genes en los cromosomas..

1995 Es secuenciado la bacteria Haemophillus influenzae.

Es un cocobacilo Gram-negativo no móvil descrito en 1892 por Richard Pfeiffer durante una
pandemia de gripe.

Debido a su pequeño genoma, H. influenzae fue el primer organismo de vida libre cuyo
genoma completo fue secuenciado, por Craig Venter. Su genoma consiste de 1.830.140 pares
de bases y contiene 1.740 genes.

1996 Es secuenciada la levadura Saccharomyces cerevisiae.

S. cerevisiae es un sistema genético que, a diferencia de la mayoría de los otros

microorganismos, presenta dos fases biológicas estables: haploide y diploide. La fase haploide
permite generar, aislar y caracterizar mutantes con mucha facilidad, mientras que en la
diploide se pueden realizar estudios de complementación.

1998 Es secuenciado el nemátodo Caenorhabditis elegans

Se utiliza como modelo para estudios genéticos. Esto se debe a que presenta condiciones
especialmente favorables como:

1) es transparente a lo largo de toda su vida, lo que facilita la observación de su desarrollo

temprano bajo el microscopio;

2) es hermafrodita, lo que favorece la obtención y mantenimiento de individuos con

mutaciones recesivas;

3) es uno de los organismos animales más simples que cuentan con sistema nervioso y
digestivo bien definidos.
 Desplazamiento de un C. elegans.

1999 Es secuenciado completamente, en primer lugar el cromosoma 22 humano.

Al analizar el cromosoma número 22 del cariotipo humano, comenzaremos con sus

características:

- Tamaño del cromosoma número 22 es de 47 Mb (millones de nucleótidos). Está considerado

dentro del “grupo G” de cromosomas pequeños ya que el cromosoma 21 es ligeramente más
pequeño que el 22.

- Forma: Por posición de centrómero podemos decir que se trata de un cromosoma

acrocéntrico, que posee un satélite en el extremo de su brazo corto.

- Número de genes: Consta de 697 genes.

2000 Es secuenciada la mosca de la fruta D. melanogaster.

Hasta ahora, el genoma más grande que se había secuenciado en forma completa era el de la

mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con 180 Mb (megabases) y alrededor de 13.000

genes.

2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera
Genomics.

Francis Collins y Craig Venter

Francis Collins, director del Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, presidente de la
empresa Celera Genomics, se dan la mano en la conferencia de prensa en la que anunciaron la
secuenciación del genoma humano, el 12 de febrero de 2001.

En febrero de 2001, con el 90% del genoma secuenciado, se publicó un primer borrador del
mapa genético de los seres humanos.
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma
humano con un 99.99% de fidelidad.

Mb Megabase: Unidad de longitud de fragmentos de ADN que es igual a 1 millón de bases.

El genoma humano –el primer genoma secuenciado de un vertebrado- tiene un tamaño de

3000 Mb (se espera que todos los mamíferos tengan un genoma de tamaño similar)
conteniendo alrededor de 35.000 genes, un número sorpresivamente inferior a los 50.000-
100.000 calculados con anterioridad.

EL MAPA DE LA VIDA:

EL CAMINO DEL GEN AL HOMBRE