 Definición de Genética

La Genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la trasmisión de

los caracteres físicos. Estudia la Herencia Biológica, la Variación y sus principios y causas
Estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquello que los hacen
parecerse entre sí

Genética Humana
Estudia todos los genes humanos los normales y anormales, aplica conocimientos y utiliza métodos
relacionados con muchos otros organismos
Genética Médica
Consiste en la aplicación de la genética, en el contexto de la medicina, donde se ramifica en
diferentes ramas individuales.
Clasificación:
 Genética clínica (atención medica en trastornos hereditarios)
 Genética bioquímica ( variaciones hereditarias con respecto a las características
bioquímicas)
 Genética molecular ( parte del genotipo y deduce el genotipo)
 Citogenética (estudia la estructura, función, comportamiento y mecanismos celulares
analizando con profundidad los cromosomas)
En Qué Consiste
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con
las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información,
pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23
volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos
copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre.
 Medicina Forense

La Medicina Forense, conocida también como medicina legal, jurisprudencia médica o medicina
judicial,
Objetivo: ayudar al paciente en el ámbito de la justicia en su actuación ante las afectaciones al ser
humano que precisen una delimitación en el marco legal.

 La Genética Forense Y Sus Aplicaciones en Investigación Criminal.

Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en

genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN.
La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo o variabilidad genética humana
aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser:

 Investigación: biológica de la paternidad Impugnación por parte del supuesto padre o

reclamación por parte de la madre y/o del hijo.
 Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación). Se analizan restos orgánicos
humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
 Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su
familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos
durante la dictadura militar).
 Pericias de criminalística biológica en casos de delitos sexuales (estudio de vestigios
biológicos de interés criminal como esperma, pelos, etc.)
 Problemas de identificación de restos cadavéricos y personas desaparecidas.
Aspectos Científicos

¿Qué ADN Se Analiza?

1. De los grupos sanguíneos a los polimorfismos de ADN nuclear

Los polimorfismos de ADN de mayor uso en medicina forense se encuentran en el ADN repetido en
tandem y clásicamente se utilizan los denominados minisatélites y microsatélites que consisten en
repeticiones de fragmentos de ADN de número variable.En el campo forense utilizamos
básicamente STRs de 4bp y 5bp en la unidad de repetición. Los de menos repeticiones son muy
propensos a artefactos (bandas tartamudas) lo que dificulta la interpretación de perfiles de ADN
obtenidos a partir de mezclas de diferentes individuos.

El primer sistema analizado por PCR con fines forenses fue un polimorfismo de ADN codificante de
la región HLA: el locus HLA DQA1, que se detectaba mediante sondas que reconocen cada alelo
del sistema previamente fijadas a una membrana. Posteriormente se utilizaron minisatélites de
pequeño tamaño, pero fue descubrimiento de los microsatélites o STRs la que abrió unas enormes
posibilidades a este campo

2. Los polimorfismo de ADN mitocondrial (ADNmt)

El ADNmt posee múltiples aplicaciones en el campo de la Genética Forense debido

fundamentalmente a su modo de herencia, su elevada tasa de mutación y a la existencia de miles
de moléculas por célula, lo que permite su estudio en condiciones en las que el material biológico a
analizar se encuentra en mal estado o en cantidad insuficiente para estudiar cualquier otro
marcador nuclear.

Evoluciona de 5 a 10 vecesmás rápidamente que un segmento promedio del ADN nuclear y una de
sus consecuencias es la heteroplasmía, esto es, una mezcla intracelular de moléculas mutantes y
normales que puede dificultar la interpretación forense pero también proporcionar un dato de interés
en la identificación
3. Polimorfismo del cromosoma Y
A pesar de representar solo el 2% del componente cromosómico humano, el cromosoma Y posee
unas características que le diferencian del resto de los cromosomas y le confieren gran utilidad
desde el punto de vista tanto forense como antropólogico de las que la más importantes son
primero que la mayor parte del cromosoma Y no recombina durante la meiosis. Esto determina que
todas las secuencias localizadas en esta región no pseudoautosomal, son heredadas como un
bloque de padres a hijos, constituyendo un grupo de ligamiento. La única fuente posible de
variación es producida por eventos mutacionales.
La segunda es que presenta una baja diversidad a pesar de lo cual se han descrito numerosos
polimorfismos. De todos ellos los más interesantes a efectos forense son los microsatélites aunque
los marcadores bialélicos (mayoritariamente SNPs) están empezando a tener una gran importancia
por su sensibilidad para poder ser analizados en muestras mínimas y por la posibilidad de definir
con precisión el haplotipo y poder así dar datos sobre el origen geográfico posible de una muestra.

Técnicas para analizar los polimorfismos del ADN extraído

¿ibridación con sondas o Southern blot.

 Sondas Uni-locus (SLP): La técnica permite detectar loci minisatélites únicos. son
específicas para una región de un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas
de nucleótidos y presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como resultado
se observan una o dos bandas por individuo, según sea homocigoto o heterocigoto.
  Sondas Multi-locus (MLP): permiten identificar simultáneamente muchas regiones
hipervariables. Son sondas de 10 a 15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y tras el
revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona.

Técnicas De Análisis De ADN

1. PCR (REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA)
La PCR es un método rápido de amplificación in vitro de secuencias de ADN específicas dentro de
una muestra.

El método se basa, en su forma más simple en la realización de tres reacciones sucesivas llevadas
a cabo a distintas temperaturas. Estas reacciones se repiten cíclicamente entre veinte y cuarenta
veces. La muestra se calienta, en el primer paso, hasta lograr la separación de las dos cadenas que
constituyen el ADN, hecho que se conoce como "desnaturalización". En el segundo paso, la
temperatura se reduce para permitir el "apareamiento" de cada una de dos cadenas cortas de
nucleótidos (oligonucleóridos) con cada una de las hebras separadas del ADN molde.
Se trata de segmentos de ADN de cadena simple, sintetizados en el laboratorio y diseñados de
manera tal que permiten definir los límites del tramo de ADN que se desea replicar.
2. ELECTROFORESIS
Es un método de laboratorio en el que se utilizan una corriente eléctrica controlada con la finalidad
de separar biomoléculas según su tamaño y carga eléctrica a través de una matriz gelatinosa.
La electroferesis en gel se utiliza generalmente con propósitos analíticos, pero puede ser una
prueba preparativa para purificar moléculas parcialmente antes de aplicar espectrometría de
masas, PCR, clonación, o secuencias de ADN.
Cuando se ha completado la electroforesis, las moléculas más pequeñas han llegado al ánodo.
Entonces se pueden 'revelar' mediante la adición de un colorante específico para hacerlas visibles.
3. HUELLA GENÉTICA
La huella genética o también llamada “fingerprinting” es una técnica utilizada para distinguir entre
los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.

El perfil genético individual hace posible diferenciar a cualquier persona, salvo en el caso de que
posea un hermano gemelo monocigótico, ya que en este caso comparten la misma secuencia de
ADN. El perfil genético caracteriza a cualquier individuo igual o mejor que sus huellas dactilares, por
lo que también recibe el nombre de mapa o huella genética. La huella genética aporta la ventaja de
que es mucho más precisa que otros métodos de identificación.
Es usado para:
Casos de paternidad y maternidad para identificar a los padres de un niño.
Otra aplicación es en la medicina forense en casos de identificación de víctimas y establecer la
inocencia o culpabilidad de los sospechosos.
Y una tercera aplicación sería como identificación personal, pero por el momento el Fingerprint es
muy complejo y costoso para usarse como identificación personal.
MARCADORES GENÉTICOS
Se denominan marcadores genéticos a la Secuencia específica de ADN de la que se conoce su
ubicación en un cromosoma. Hay muchos marcadores genéticos en cada cromosoma. Por lo
general, los marcadores genéticos y los genes que están muy cerca entre sí en un cromosoma se
heredan juntos (pasan de padres a hijos).
Tipos de marcadores genéticos:
Los marcadores genéticos se suelen dividir en dos grupos, los marcadores bioquímicos, detectados
como variaciones en la secuencia de aminoácidos para la que codifica el marcador, y marcadores
moleculares basados en el ADN.

 Los minisatélites o MVR: corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de

nucleótidos (sobre 30 pares de bases) repetidas en tándem. El número de dichas
repeticiones varía de cromosoma a cromosoma.
 Los microsatélites o STR: corresponden a la repetición en tándem de secuencias de entre
2 y 5 nucleótidos. Los microsatélites presentan dos características que los hacen ideales
para su uso.
Tipos de ADN en los que se estudian los marcadores genéticos
ADN nuclear
Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del
ADN presente en el cromosoma Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna.
ADN mitocondrial
Existen numerosas mitocondrias en cada célula (entre 250 y 1000 según el tipo celular, las
necesidades metabólicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada
mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula,
de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una célula mientras que puede haber miles de
copias de ADNmt.
 PATERNIDAD EN LA INVESTIGACIÓN
La prueba de paternidad es el análisis de ADN que permite determinar el vínculo genético entre un
individuo y su progenitor masculino.
El análisis de la paternidad se basa en las leyes de la herencia mendeliana.
Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calculan los siguientes parámetros:
 Índice de Paternidad (IP): El IP nos indica cuántas veces es más probable que el hijo tenga el
material genético procedente del Presunto Padre que tomándolo al azar entre los otros
individuos de su misma población.

 Probabilidad de paternidad (W): La probabilidad de paternidad (W) es la probabilidad de

certeza de nuestra prueba de ADN expresada en porcentajes, es decir, es la probabilidad de que
individuo determinado sea hijo de otro, partiendo de una probabilidad a priori igual para todos los
varones de la población.

Identificación de restos cadavéricos

 Restos cadavéricos en buen estado de conservación:

 Restos cadavéricos con un avanzado estado de putrefacción ó esqueletizados:
Restos cadavéricos embalsamados
 Restos cadavéricos momificados:
Pruebas de paternidad mediante ADN
Casos Simples
Los casos simples están compuestos por el trio presunto padre hijo(a), y madre biológica. Estos
casos son los mas frecuentes en las pruebas de filiación
Casos Complejos
Los casos complejos normalmente se asocian a investigaciones de maternidad y paternidad en
ausencia de algunos progenitores. Esto puede resolverse de manera directa o indirecta mediante el
estudio de los familiares del presunto padre o madre ausente.
 CRIMINALÍSTICA

Es la ciencia que estudia los indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos en pruebas para
la identificación de las víctimas y de los delincuentes y esclarecer las circunstancias de un presunto
delito.

El criminalista aplica el método científico y diversas técnicas para identificar, preservar, examinar y
analizar huellas, rastros o indicios (evidencias), produciendo información que permite el
esclarecimiento de hechos que revisten el carácter de delito.
Las muestras con las que se trabaja en criminalística se pueden clasificar en dos tipos:

1) Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir,

no se sabe a quién pertenecen (por ejemplo las muestras recogidas en la escena del delito o de un
cadáver sin identificar)

2) Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de procedencia conocida, es

decir, se sabe a quién pertenecen (por ejemplo la sangre tomada de un cadáver identificado, o las
muestras tomadas a familiares de un desaparecido). El tipo de muestras indubitadas más
habituales son sangre y saliva (frotis bucal).

ANÁLISIS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS

Para poder realizar una buena trabajo en criminalísticas se toman las muestras de lo siguiente:

o Sangre
o Saliva
o Esperma
o Pelos
o Tejidos
o Huesos y dientes