Pengeertian

Retinoblastoma adalah tumor mata yang bersifat sangat maligna dan bertanggung jawab terhadap 5
% kasus kebutaan pada anak . sebagaian besar anak memiliki diagnosis pada usia 3 tahun , dan
angka kesintasan secara keseluruhan adalah 90 % .

Retinoblasma adalah keganasan intraokulus primer tersering pada anak ,

Etologi

Retinoblasma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan panjang kromosom 13
pada locus 14 dan kode protein pRB, yang berfungsi supresor pembentukan tumor. pRB adalah
nukleoprotein yang terikat pada DNA dan mengontrol siklus sel pada transisis dari fase S. Jadi
mengakibatkan perubahan keganasan dari sel retina primitif sebelum berakhir. (Skuta et al. 2011)

Gen retinoblasmatoma normal yang terdapat pada semua orang adalah gen supresor atau anti-
onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel
tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh di mengalami mutasi spontan,
terbentuklah tumor. Pada bentuk penyakit yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal
sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan. (Yanoff, 2009)

Patofisiologi

 Retinoblastoma berasal dari sel retina embrionik

 Tumor tersebut dapat tumbuh ke arah depan , ke dalam kavitas vitreus mata atau meluas ke
dalam ruangan subretina , yang menyebabkan pelepasan retina
 Tumor tersebut dapat meluas ke dalam koroid , sklera dan saraf optik

Pola penyebaran tumor pada pertumbuhan :

a. Retinoblastoma intrakular dapat menampakan jumlah pola pertumbuhan, pada

pertumbuhan endofitik ini tampak sebagai gambaran masa putih sampai coklat muda
yang menembus membran limiting interna, sel sel dari retinoblastoma yang masih hidup
terlepas dalam vitreus dan ruang sub retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan
tumor melalui mata. Tumor eksofitik biasanya kuning keputihan terjadi pada ruang sub
retinal, jika terjadi peningkatan di diameter pembuluh darah akan lebih pekat warnanya,
pertumbuhan retinoblastoma eksofitik sering di hubungkan dengan akumulasi cairan
 supretina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasioretina eksudatif yang
memberi kesan coast disease lanjut.
Infasi saraf optikus, dengan penyebaran tumor sepanjang ruang subarachnoid ke otak,
sel retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginfansi saraf optikus dan
meluas ke dalam ruang subranoid. Diffuse infiltration retina
Pola yang ketiga adalah retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi luas yang biasanya
unilateral non herediter dan ditemukan pada anak yang berumur lebih dari 5 tahun,
pada tumor dijumpahi adanya injeksi konjungtiva, anterior chamber seending, piseudoh
ypopyon, gumpalan besar sel fitreus dan tumor yang menginfiltrasi retina, karena masa
tumor yang dijumpai tidak jelas, di diagnosis sering di kacaukan dengan keadaan
inflamasi seperti pada uveitis intermediat yang tidak di ketahui etiologinya. (Kansi: 2007)
(Vaughan, 2010).

Manisfestasi klinis

Tanda-tanda retinoblastoma yang paling sering dijumpai adalah leukokoria yang digambarkan
sebagai mata yang bercahaya, berkilat, atau cat’s-eye appearance, strabismus dan inflamasi okular.
Gambaran lain yang jarang dijumpai seperti heterochromia, hyfema, vitreous hemoragik, sellulitis .

Tanda tambahan yang jarang, lesi kecil yang ditemukan pada pemeriksaan rutin. Keluhan visus
jarang karena kebanyakan pasien anak umur prasekolah. (Skuta et al. 2011)

Tanda retinoblastoma :

Pasien umur <5 tahun

- Leukokoria (54-62%)
- Strabismus (18%-22%)
- Hypopion
- Hyphema
- Heterochromia
- Spontaneous globe perforation
- Katarak

Pasien umur >5 tahun

- Leukokoria (35%)
- Penurunan visus (35%)
- Stabismus (15%)
 - Inflamasi (2%-10%)
- Floater (4%)
- Nyeri (4%)
 Retinoblastoma dapat di tangani dengan radiasi , kemoterapi , pembedahan laser ,
krioterapi, atau kombinasi dari penanganan tersebut
 Penglihatan yang sedang dapat di pertahannkan bagi sebagian besar anak tanpa
penyakit lanjutan
 Pada penyakit lanjutan atau pada kasus tumor masif dengan pelepasan terina , enukleasi
(pengangkatan mata ) yang di perlukan

Klasifikasi

Klasifikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma intraokular yang

paling sering digunakan, tetapi klasifikasi ini tidak menggolongkan retinoblastoma ekstraokular.
Klasifikasi diambil dari perhitungan jumlah, ukuran, lokasi tumor dan dijumpahi atau tidak dijumpai
adanya vitreous seeding.

Klasifikasi perhitungan jumlah ukuran dll :

Group A : tumor kecil ukuran <3mm

Group B : tumor besar, ukuran >3mm

Lokasi di makula < 3mm dari foveola

- Lokasi di juxtapapillary < 1.5 mm dari papil . dengan cairan sub retina , 3mm dari margin
- Sub-retinal fluid

Grub C : penyebaran local , retinoblastoma dengan:

- Penyebaran sub-retina < 3mm dari RB

- Penyebaran Vitroeus <3 mm dari RB
- Penyebaran sub-retina dan Penyebaran Vitreous > 3mm dari RB

Group D : penyebaran diffuse RB dengan

- Cairan sub-retinal > 3mm dari RB

- Penyebaran sub-retina >3mm dari RB
- Penyebaran Vitroeus > 3mm dar RB
- Penyebaran sub-retina dan Penyebaran Vitroeus > 3mm dari RB

Group E : Penyebaran ekstensive RB Melibatkan >50 % dari bola mata atau :

 - Nevascular glucoma
- Media opaque akibat perdarahan bilik mata depan , viterous atau ruang sub retina
- Invansi nervus optic post laminar , koroid (>2mm), sclera , orbit, dan bilik mata depan
- Pthisis bulbi post RB
- Selulitis orbita yang merupakan tumor nekrosis aseptik

Pemeriksaan diagnostik

 Evaluasi diagnostik meliputi pemeriksaan oftalmonogik di bawah pengaruh anestesi

 Pemindaian CT,MRI , atau ultrasonografi kepala dan mata akan membantu menvisualisasi
tumor
 Bayi atau toodler juga dapat menjalani lumbal fungsi dan aspirasi sumsum tulang untuk
menentukan adanya dan tingkat metastasis

Pengkajian
Riwayat kesehatan
 Identifikasi orang tua terkait “ reflek mata kucing “ atau kiluan mengapur pada pupil
mata anak yang terkena
 Stra bismus
 Inflamasi orbital
 Muntah
 Sakit kepala

Faktor resiko

 Riwayat keluaraga retinoblsama atau kanker lainya

 Adannya anomalikromosom

Pemeriksaan fisik

 Leukokoria pada mata yang terkena

 Inflamasi atau eritema orbital
 Hifema