“AÑO DEL DIALOGO Y RECONCILIACION NACIONAL”

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Escuela Profesional de Tecnología Médica
Filial Chincha

CIENCIAS OMICAS

PRESENTADO POR

GUZMAN CASTRO, SANDRA

VARGAS RONCEROS, RAQUEL MELISSA

CURSO : BIOLOGIA MOLECULAR

DOCENTE : BLGO. EDGARD DE LA CRUZ VASQUEZ

CICLO : VI

ESPECIALIDAD : LABORATORIO CLINICO Y ANATOMIA PATOLOGIA

2018 – II
 AGRADECIMIENTOS

Agradecer a las siguientes personas quienes han colaborado, aportado y

asesorado en distintos aspectos técnicos con respecto a éste trabajo.

- Lic. Luis Cesar Franco Marquina. Hospital Rezola – Cañete.

- Dr. Humberto Mieryteran Vasquez. Centro Médico “M y T” Imperial –

Cañete.
 DEDICATORIA

A nuestros padres por habernos apoyado en todo momento, por sus consejos,

sus valores, por la motivación constante que nos ha permitido ser personas de bien,

pero más que nada, por su amor. Por los ejemplos de perseverancia y constancia que

los caracterizan y que nos han infundado siempre, por el valor mostrado para salir

adelante y por su amor.

A nuestro maestro por su gran apoyo y motivación ofrecido en este trabajo, por

transmitirnos los conocimientos obtenidos y habernos llevado paso a paso en el

aprendizaje.

Y a todos aquellos que ayudaron directa o indirectamente a realizar este

documento.
 RESUMEN

Las “ómicas” son las ciencias que permiten estudiar un gran número de

moléculas, implicadas en el funcionamiento de un organismo. En las últimas décadas,

el avance tecnológico ha permitido el estudio a gran escala de muchos genes,

proteínas y metabolitos, permitiendo la creación de la genómica, proteómica,

metabolómica, entre otras. Cada una de estas áreas ha ayudado a un mejor

entendimiento de la causa de ciertas enfermedades. Además, la aplicación del

conocimiento sobre las “ómicas” a la clínica podrá utilizarse para hacer un diagnóstico

más temprano o para prevenir el desarrollo de una enfermedad.

Así, la medicina se podrá convertir en medicina personalizada, donde cada

individuo llevará un tratamiento para una determinada enfermedad acorde a su

información genética y a su medio ambiente. En este artículo se define a cada una de

las “ómicas”, la metodología que se usa para su análisis y un ejemplo de su aplicación

clínica. (1)1

1
 INTRODUCCIÓN

Los avances logrados tanto en el campo de la biología como en el campo de

la bioinformática han abierto la puerta a una nueva mentalidad en la que se desarrolla

una visión global de los procesos biológicos. Este concepto de globalización, se ve

reflejado en el desarrollo de lo que se ha denominado como “La era ómica”. El sufijo

“oma” tiene origen latino y significa “conjunto de”. Es por tanto que, la adición de este

sufijo a diferentes estudios en biología, cubre las nuevas aproximaciones masivas en

las que se está enfocando la biología recientemente.

El concepto de ciencias ómicas recoge aquellas disciplinas como la genómica,

la proteómica, la transcriptómica y la metabolómica. Todas ellas aportan grandes

avances en el conocimiento básico de los temas biológicos. Además, suponen un

enorme desarrollo en el campo del análisis de la funcionalidad celular y en sus

aplicaciones biotecnológicas.

Las ciencias ómicas tienen en común que se basan en análisis de un gran

volumen de datos, por lo que hacen uso de la bioinformática en la interpretación de

datos. Su integración genera un conocimiento que permite estudiar organismos que

son ahora desconocidos así como sus funciones, todo a través de su rastro genético.

(2)
 TABLA DE CONTENIDO

AGRADECIMIENTOS ................................................................................................ 2

DEDICATORIA ........................................................................................................... 3

RESUMEN ................................................................................................................. 4

INTRODUCCIÓN ....................................................................................................... 5

TABLA DE CONTENIDO ........................................................................................... 6

CAPITULO I ............................................................................................................... 8

1. LA ERA DE LAS CIENCIAS OMICAS ........................................................... 8

1.1. El conocimiento del genoma humano ..................................................... 8

1.2. Generalidades ...................................................................................... 10

2. CIENCIAS OMICAS .................................................................................... 11

3. TRANSCRIPTÓMICA ................................................................................. 12

4. METAGENÓMICA....................................................................................... 13

5. METABOLÓMICA ....................................................................................... 15

6. PROTEÓMICA ............................................................................................ 17

7. GENÓMICA................................................................................................. 18

8. OTRAS CIENCIAS ÓMICAS ....................................................................... 20

8.1. Epigenómica ......................................................................................... 20

8.2. Conectómica......................................................................................... 21

8.3. Filogenómica ........................................................................................ 22

8.4. Interactómica ........................................................................................ 23

 8.5. Farmacogenómica ................................................................................ 23

CAPITULO II ............................................................................................................ 25

1. LAS CIENCIAS ÓMICAS Y SU RELACIÓN CON LA MEDICINA

PERSONALIZADA................................................................................................ 25

2. MEDICINA PERSONALIZADA.................................................................... 25

CONCLUSIONES..................................................................................................... 27

REFERENCIAS BILBIOGRÁFICAS ......................................................................... 29

ANEXOS .................................................................................................................. 30
 CAPITULO I

1. LA ERA DE LAS CIENCIAS OMICAS

1.1. El conocimiento del genoma humano

El inicio del siglo XX generó un gran cambio en el concepto biológico de

la especie humana. Después de casi dos siglos de dominio del naturalismo

observador y contemplativo, se abría paso la visión biológica del hombre.

A partir de ahí empieza a desarrollarse el conocimiento científico con

una velocidad que a final de siglo y en la actualidad puede considerarse

vertiginosa.

Fue un botánico Danés Wilhelm Ludvig Johannsen, quien a principio del

siglo XX acuñó, por primera vez, el término gen como la unidad física y

funcional de la herencia biológica y además también acuñó los términos de

genotipo y fenotipo aunque con una idea más poblacional que individual tal

como la conocemos hoy en día.

Empieza a aparecer la visión del hombre genómico apoyada, a su vez,

por los estudios de Sir Archibald Garrod en 1907, sobre el concepto de la base

genética de la fenilcetonuria (una deficiencia en el metabolismo del aminoácido

fenilalanina).

El haber demostrado que esta enfermedad tiene una base biológica

heredable, ha sido uno de los grandes avances, no solo de la medicina, sino

del conocimiento universal. La propuesta de que muchas enfermedades se

producen como errores heredables del metabolismo, contribuyó al desarrollo

de la genética humana, una disciplina que nació con los postulados de Gregor

Mendel a finales del siglo XIX.

 Tras el trascurrir de medio siglo Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn

McCarty demostraron la relación entre el material genético, es decir los genes,

y las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). La estructura de este

ácido, el ADN, fue propuesta por Watson y Crick en 1953 y significó el inicio de

la veloz y acelerada carrera de la Biología Molecular, la cual se fundamenta en

diversas disciplinas, entre ellas la Genética (es decir, como se transmite la

herencia) y la Bioquímica clásica (como transcurren las vías metabólicas).

Se abrieron, por tanto, las puertas para el aprovechamiento del tesoro

más preciado que tiene cualquier organismo en la tierra, el ADN o ácido

desoxirribonucleico.

El genoma, que no es más que ADN, contiene toda la potencialidad

biológica de un organismo y es por lo tanto la base de la evolución biológica.

Es así, que después de más de cuarenta años de conocimiento sobre la

biología molecular, emprendimos en 1986 una de las aventuras científicas más

importantes para la humanidad: el Proyecto Genoma Humano (PGH). El

genoma fue secuenciado en sus 3.200 millones de nucleótidos gracias a un

esfuerzo internacional liderado por la organización del genoma humano

(HUGO).

El primer borrador fue publicado en el año 2001, pero el punto

culminante de esta aventura se alcanzó cuando en el año 2003 y coincidiendo

con el 50 aniversario de la publicación de la estructura del ADN se publicaron

los resultados de los dos proyectos Genoma Humano que se habían ido

desarrollando. El Proyecto Genoma Humano original, desarrollado por un

consorcio internacional, publicó sus resultados en la revista Nature, mientras

que la iniciativa privada, liderada por C. Venter y la empresa Celera, hizo

públicos sus resultados en Science. La secuencia completa se publicó el 4 de

abril de 2004. (3)

1.2. Generalidades

En los últimos años ha existido un gran avance en el desarrollo de la

tecnología, lo cual ha provocado que se generen equipos analíticos que logran

identificar y medir muchas moléculas. Esto ha ido de la mano con la creación

de grandes computadoras, que permiten el almacenamiento de gran cantidad

de información, de igual manera, el desarrollo de software ayuda al análisis de

los datos generados. Todo esto ha dado como resultado el análisis de

diferentes moléculas (ADN, ARN, proteínas, etcétera) y la creación de redes

de interacción entre ellas para comprender con más exactitud a los sistemas

biológicos complejos.

En los años 1980, el término “ómica” se acuñó para referirse al estudio

de un conjunto de moléculas. Por ejemplo, genómica se refiere al estudio de

muchos genes en el ADN; transcriptómica es el estudio de muchos transcritos

o ARNm; proteómica es el estudio de muchas proteínas; metabolómica es el

estudio de muchos metabolitos, entre otros.

Antes, los químicos y biólogos realizaban la parte experimental de su

investigación y análisis de una o pocas moléculas que se podían estudiar en

laboratorios. Gracias al avance de la tecnología y de las herramientas de

análisis, se incrementó el número de moléculas detectables al mismo tiempo,

por lo que se han formado grupos multidisciplinarios constituidos por biólogos,

 químicos, médicos, programadores, bioinformáticos, bioestadísticos, que

juntos colaboran para la interpretación de todos los datos recabados.

Al aumentar el número de moléculas a analizar fue necesario acrecentar

también el tamaño de muestra para mantener un poder estadístico válido. Es

por esto que se crearon biobancos tales como el de UK Biobank (biobanco del

Reino Unido), para el cual se reclutaron a 500 000 individuos y se tomaron

muestras de sangre, orina y saliva para su análisis posterior. Este tipo de

biobancos ayudará a las diversas disciplinas “ómicas” en su estudio de las

enfermedades para mejorar el diagnóstico, prevención y tratamiento de las

mismas.

A continuación, se describe brevemente lo que estudia cada “ómica”, así

como la metodología empleada para su análisis y alguna aplicación en la

clínica. Es importante hacer notar que los datos que se obtienen de cada una

no nos permiten conocer completamente un sistema biológico. Sólo la

integración de varias de éstas y la relación que existe entre ellas, nos es útil

para conocer globalmente a dichos sistemas. (1)

2. CIENCIAS OMICAS

Ómica es un neologismo proveniente del inglés (OMICS) que en Biología

Molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto

de algo, como genes, organismos de un ecosistema, proteínas, o incluso las

relaciones entre ellos.

El concepto de ciencias ómicas recoge aquellas disciplinas como la genómica,

la proteómica, la transcriptómica y la metabólómica. Todas aquellas aportan grandes

avances en el conocimiento básico de los temas biológicos. Además suponen un

enorme desarrollo en el campo del análisis de la funcionalidad celular y en sus

aplicaciones biotecnológicas.

Las ciencias ómicas tienen en común que se basan en el análisis de un gran

volumen de datos, por lo que hacen uso de la bioinformática en la interpretación de

datos, su integración genera un conocimiento que permite estudiar organismos que

son ahora desconocidos así como sus funciones, todo a través de un rastro genético.

(4)

3. TRANSCRIPTÓMICA

Es el conjunto de ARN mensajero resultante de la traducción del genoma bajo

determinadas condiciones. Hay que tener cuenta que en algunas células la actividad

transcripcional es constante durante toda su vida, pero en otras depende de estados

fisiológicos o patológicos y estímulos específicos.

El splicing es el mecanismo post-transcripcional en el que se cortan los intrones

y se acoplan los exones que codificarán las proteínas. Las mutaciones en las zonas

de empalme, heredadas o adquiridas, suelen ser el motivo del splicing aberrante o

patológico que produce un ARNm anómalo.

Microarrays o chips son de gran utilidad para analizar simultáneamente un gran

número de transcritos en un solo ensayo, comparar muestras de tejido sano y afecto,

y extraer información del estado de la enfermedad a este nivel. Los patrones que

caracterizan cada estado podrán ser aplicados a la práctica clínica.

La transcriptomica es el estudio de los perfiles de expresión de todos los genes

presentes en el genoma. El método más utilizado es el de microarrays de DNA, que

permite el análisis simultáneo de la expresión de miles de genes.

 Los microarrays de DNA surgen de la necesidad de analizar la cantidad de

información procedente de los grandes proyectos de secuenciación de genomas.

Permiten elaborar mapas finos de transcripción y proporcionan información

indirecta de los niveles de proteínas.

El análisis de microarrays de DNA es una nueva tecnología que permite

estudiar simultáneamente la expresión de miles de genes y analizar su expresión

bajo distintas condiciones experimentales. Los microarrays de DNA constan de miles

de conjuntos ordenados de moléculas de DNA de secuencia conocida depositados

en un soporte sólido (~ 2 cm2) como cristal, nylon o silicio. Cada combinación

(gen/muestra) se localiza de forma inequívoca en un punto del microarray.

4. METAGENÓMICA

El análisis funcional y de secuencias de los genomas microbianos colectivos

contenidos en una muestra ambiental, basándose ya sea en expresión o

secuenciación.

Es una rama de la genómica en la que se estudian los genomas de

comunidades enteras de microbios, sin la necesidad de aislarlos previamente. Es así

como la metagenómica se convierte en una herramienta ventajosa y posibilita la

construcción de bibliotecas genómicas de muestras complejas de diversos

microorganismos.

Esta tecnología se basa en la extracción, secuenciación y análisis de ADN

microbiano extraído directamente de comunidades de muestras de diversos

ambientes, como agua, suelo, tracto digestivo, etc. La metagenómica permite obtener

así información no sólo de la estructura de la comunidad (riqueza de especies,

diversidad y distribución) sino también de la función potencial de la comunidad.

 La metagenómica incluye una amplia variedad de técnicas y estrategias de

trabajo. La mayoría de estos estudios constan de algunos primeros pasos comunes:

- Los investigadores obtienen una muestra de un ambiente particular (suelo,

agua de mar, la boca de un ser humano, etc.) y se realiza una extracción

de ADN de todos los microbios presentes en la muestra. También es

posible extraer proteínas o ARN de las muestras. La mayoría de los

proyectos de metagenómica se enfocan en los microbios que tienen

pequeñas cantidades de ADN, como bacterias o Arqueas (identificadas

como una división mayor de organismos en 1977; pueden vivir en

ambientes extremos.

- Una vez que el ADN es extraído se lo secuencia para estudios

comparativos o para búsquedas de genes en particular. Se induce una

replicación de ADN del microorganismo para crear una “Biblioteca” la cual

contiene porciones de genomas de todos los microorganismos de una

muestra. Actualmente, las técnicas más nuevas permiten secuenciar

directamente el ADN de una muestra, y evita la necesidad de crear una

biblioteca, es decir que no contiene “volúmenes” (genomas) separados de

cada especie, sino que consiste en una mezcla de millones de fragmentos

de ADN al azar de todos los microorganismos muestreados de una

comunidad.

- Luego, el tratamiento de la biblioteca de genomas (metagenoma), depende

del objetivo de búsqueda. En proyectos de metagenómica basado en

secuencias, los investigadores se focalizan en encontrar la secuencia

genética completa -el patrón de bases nitrogenadas (A, C, G, T) en las

cadenas de ADN – de los microorganismos descubiertos en la muestra. La

 secuencia puede entonces ser analizada de diferentes formas. Por ejemplo,

los investigadores pueden usar la secuencia de una comunidad para

determinar el genoma completo de especies microbianas individuales.

5. METABOLÓMICA

La metabolómica es la más novedosa de las ciencias llamadas –ómicas. Es la

disciplina científica encargada de estudiar los metabolitos, que son pequeñas

moléculas orgánicas que intervienen en los diferentes procesos celulares y nos

revelan cómo está funcionando el metabolismo de una célula o ser vivo.

Estudia los perfiles metabólicos en muestras biológicas. Estudia los perfiles

metabólicos en muestras biológicas (fluidos, tejidos, cultivos celulares, células etc.)

con la finalidad de descubrir enfermedades, factores de riesgo y determinar

biomarcadores. La metabolómica en el campo de la reproducción asistida permite

identificar los biomarcadores que nos revelan cual es el embrión con mayor capacidad

de implantación y por tanto mayor posibilidades de dar lugar a un embarazo.

La metabolómica ha venido aplicándose con éxito en las distintas etapas en el

desarrollo de nuevos fármacos:

a) detección y selección de nuevas sustancias activas, ya sean de origen natural

o bien sintetizadas químicamente,

b) medida de los cambios metabólicos generados por ellas en modelos animales

y/o en humanos,

c) medida de la toxicidad del principio activo y

d) comprobación de los efectos sobre la salud del medicamento en poblaciones.

También tiene un enorme potencial en la monitorización de intervenciones

nutricionales, a partir de la medida del cambio provocado por un determinado alimento

(o régimen) sobre determinados grupos de metabolitos, especialmente los

triglicéridos y colesteroles.

La metabolómica se ha revelado también muy eficaz en la monitorización de

los trasplantes de órganos, ya que a partir de una muestra de orina o suero, permite

analizar la evolución de un conjunto de metabolitos que nos indican, en estadios

incipientes, si se producirá o no el rechazo del órgano implantado.

Un ámbito de aplicación emergente es el diagnóstico de enfermedades,

especialmente en cáncer, enfermedades neurológicas y metabólicas. En un estudio

reciente se ha comprobado que la sarcosina es un potencial biomarcador del cáncer

de próstata; en el caso de confirmarse el estudio, el impacto clínico sería enorme, ya

que podría diagnosticarse la enfermedad a partir de un simple análisis de orina.

Donde realmente puede ser útil la metabolómica es en la medicina

personalizada. Actualmente, cuando elegimos un tratamiento para una persona

enferma, conocemos muy poco sobre su fenotipo y sobre las probables reacciones

frente al tratamiento elegido. El conocimiento de las variables metabolómicas debería

servir para predecir la reacción de un ser vivo a la administración de los medicamento

y/o alimentos, de tal manera que el tratamiento podría particularizarse para cada

individuo, eligiendo el mejor principio activo y la dosis más efectiva.

Otro ámbito realmente interesante al que la investigación metabolómica puede

contribuir es la detección de factores de riesgo en poblaciones. A partir de un análisis

de orina (o suero), sería realmente extraordinario poder conocer para un individuo

determinado, qué factores de riesgo presenta, a qué tipo de enfermedades está

predispuesto (antes de desarrollarlas), y una estimación sobre la probabilidad de

desarrollarlas.
 6. PROTEÓMICA

Es el estudio y caracterización de todo el conjunto de proteínas expresadas de

un genoma (proteoma). Las técnicas de proteómica abordan el estudio de este

conjunto de proteínas. La Proteómica permite identificar, categorizar y clasificar las

proteínas con respecto a su función y a las interacciones que establecen entre ellas.

De este modo, se pueden caracterizar las redes funcionales que establecen las

proteínas y su dinámica durante procesos fisiológicos y patológicos. La proteómica se

está aplicando en la identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de

enfermedades, la identificación de nuevos fármacos, la determinación proteínas

involucradas en al patogenia de enfermedades y el análisis de procesos de

transducción de señales.

Existen tres ramas en la proteómica que tratan de caracterizar el proteoma

estudiando distintos aspectos del mismo:

- La proteómica de expresión se encarga del estudio de la abundancia

relativa de las proteínas y de sus modificaciones postranscripcionales.

- La proteómica estructural se encarga de la caracterización de la estructura

tridimensional de las proteínas

- La proteómica funcional se encarga de la localización y distribución

subcelular de proteínas y de las interacciones que se producen entre las

proteínas y otras moléculas con el fin de determinar su función.

La Proteómica permite identificar, categorizar y clasificar las proteínas con

respecto a su función y a las interacciones que establecen entre ellas. De este modo,

se pueden caracterizar las redes funcionales que establecen las proteínas y su

dinámica durante procesos fisiológicos y patológicos.

 Las aplicaciones de la proteómica son múltiples, pero actualmente se destacan

las siguientes:

- Identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades

- Identificación de nuevos fármacos

- Determinación de mecanismos moleculares involucrados en la patogenia

de enfermedades.

- Análisis de rutas de transducción de señales

7. GENÓMICA

Es la disciplina que estudia el genoma de los seres vivos. Tiene como objetivo

catalogar todos los genes que tiene un organismo, estudiar la organización y

estructura de cada uno de ellos pero también descubrir la función, los mecanismos

implicados en la regulación de la expresión y el modo en que unos genes

interaccionan con otros. Desde un punto de vista conceptual, pero también

metodológico, los cambios que se están produciendo en esta disciplina son muy

importantes. Hasta ahora, con las tecnologías disponibles de Biología Molecular se

estudiaban la estructura y función de genes individuales. Las aproximaciones de la

genómica en cambio permiten el estudio conjunto de los miles de genes, proteínas y

metabolitos que constituyen un organismo así como las complicadas redes de

interacciones que entre ellos se establecen en el interior de las células durante su

ciclo vital.

Según Alejandro Riquelme (2003), define genómica como la disciplina que

estudia el genoma de los seres vivos y tiene como objetivo catalogar todos los genes

que tiene un organismo, estudiar la organización y estructura de cada uno de ellos

pero también describir la función, los mecanismos implicados en la regulación de la

expresión y el modo en que unos genes interaccionan con otros.

Existen muchas áreas relacionadas con la genómica que se han ido

desarrollando a lo largo de los años, algunas de las más importantes por su potencial

tanto económico como social y ambiental son la medicina genómica, la genómica

agropecuaria, la genómica forense, la genómica ambiental, la genómica industrial,

etc. La Genómica es de gran importancia en la investigación de enfermedades

genéticas.

Las enfermedades genéticas en el ser humano pueden ser de dos tipos:

enfermedades mendelianas o enfermedades poligénicas. Las enfermedades

mendelianas generalmente son causadas por un defecto en un sólo gen, lo que

dificulta su estudio debido a la penetrancia incompleta, aunque este factor también

hace que existan distintos niveles de gravedad dependiendo del individuo. La mayoría

de las enfermedades genéticas que afectan a humanos son poligénicas

(enfermedades cardiovasculares, asma, cáncer, etc.) , por lo que están producidas

por distintos genes, la presión ambiental y las interacciones entre estos. Hay tres

maneras diferentes de llevar a cabo el mapeo de las variantes genéticas implicadas

en una enfermedad: clonación funcional, estrategia del gen candidato y clonación

posicional.

El medicamento perfecto sería aquel que, siendo efectivo contra una

enfermedad, no produjera efectos secundarios. Ya que esto no se ajusta a la realidad,

en la que un mismo fármaco puede causar efectos totalmente diferentes en dos

individuos, el objetivo de la farmacogenómica es el de entender la variabilidad de unos

pacientes a otros del medicamento e intentar definir el tratamiento que mejor se ajuste

a cada individuo. (5)

8. OTRAS CIENCIAS ÓMICAS

8.1. Epigenómica

El éxito de la secuenciación del genoma humano, ha suscitado un

creciente interés en la exploración del epigenoma. La epigenómica se aplica al

estudio de las complejas modificaciones que experimenta la cromatina tanto

en su modificación química como en los cambios topológicos condicionados

por efectos internos y ambientales. Así pues, el epigenoma incluye las marcas

de metilación en el ADN (metilación de citosinas), además de la modificación

de ciertos residuos de aminoácidos de las histonas como la acetilación, la

metilación, la fosforilación entre otras, que están involucradas en el control

celular específico de la expresión de genes.

Actualmente el concepto de epigenoma incluye todos aquellos procesos

que alteran la expresión de genes sin cambiar la secuencia del ADN, dichos

cambio se transmiten a las células hijas. Puesto que los cambios epigenéticos

son dependientes de factores internos y externos, no existe un único

epigenoma, lo que pone de manifiesto la compleja red de interacciones que

generan la gran plasticidad del genoma para ejecutar el programa genético

dependiendo de las modificaciones epigenómicas que son únicas y específicas

de la diferenciación celular. La gran mayoría de las enfermedades hereditarias

son de naturaleza multifactorial, lo que impone un nuevo marco de estudio para

definir no solamente los genes involucrados si no sus relaciones y

modificaciones epigenéticas.
 En últimas, el entendimiento de las complejas interrelaciones

epigenómicas, que están condicionadas no solo por factores internos si no

ambientales, será la clave para comprender integralmente la enfermedad,

además de abrir un nuevo enfoque farmacológico. Estamos entrando en una

nueva era, la que el perfil epigenómico ofrecerá no solo respuestas a los

mecanismos asociados con la enfermedad, si no alternativas de tratamiento,

además de introducir un nuevo campo de estudio, la Epidemiología

Epigenómica.

8.2. Conectómica

Uno de los fenómenos más fascinantes del tiempo en que nos ha tocado

vivir es la sinergia entre ciencia y tecnología. Esta época es tal vez la única de

la historia en la que podemos observar en tiempo real cómo la ciencia impulsa

a la tecnología, pero ésta hace, a su vez, avanzar a la ciencia. Ambas

interaccionan en una espiral de progreso ascendente que, a menudo, deja

atrás la capacidad de comprensión de la mayor parte de la humanidad.

La sinergia entre ciencia y tecnología avanza tan rápido que, bien

utilizada por las mentes más brillantes, puede permitir abordar desafíos

impensables hace solo unos minutos. Entre estos, se encuentra la elaboración

de un mapa detallado de las conexiones neuronales del cerebro humano. Esta

nueva área de estudio se denomina conectómica.

La talla de este reto científico puede comenzarse a comprender cuando

sabemos que el número de conexiones entre las neuronas de cada uno de

nuestros cerebros es del orden del número de estrellas en más de cien galaxias

como la nuestra. Pero si la posición relativa de esas estrellas no nos dice nada,
la posición relativa de las sinapsis y las rutas de conexión entre diferentes

regiones del cerebro nos lo pueden decir todo, ya que cada uno de nosotros

es, sobre todo, el resultado de la organización y funcionamiento de las

neuronas de su cuerpo.

8.3. Filogenómica

Uno de los retos fundamentales de la Biología, e incluso uno de los

sueños de Darwin, es llegar a comprender cómo se han constituído los

genomas de todos los seres vivos. El uso de secuencias del genoma completo

para reconstruir la historia evolutiva de los organismos, o filogenómica, debe

llegar a ser muy útil para resolver no sólo el Árbol de la Vida, sino también para

contestar muchas cuestiones importantes sobre desarrollo, metabolismo,

patogénesis, fisiología o comportamiento.

Los estudios recientes han revelado el poder de la aproximación

filogenómica, pero también sus retos, en particular la presencia de señales

inconsistentes e incongruentes en los datos, y la enorme carga computacional

asociada. Aunque en teoría la disponibilidad de nuevos genomas debe

incrementar la resolución, tener más datos no es una panacea, y el error

sistemático de una especificación equivocada de los modelos puede conducir

a métodos filogenómicos que convergen en un árbol incorrecto, aunque

aparentemente posea un fuerte apoyo estadístico. Se revisan las diferentes

aproximaciones filogenómicas, resaltando sus ventajas y desventajas, y

algunos de los problemas fundamentales que se necesita resolver en el futuro

próximo, como el uso de modelos apropiados de evolución del genoma que,

entre otras cosas, se enfrentan al problema de los árboles de genes y especies.

8.4. Interactómica

La Interactómica es el estudio del conjunto de interacciones entre

distintas biomoléculas en un entorno determinado, centrada especialmente en

el estudio de interacciones entre proteínas.

Estudio de las interacciones entre las proteínas y otras moléculas dentro

de una célula, y las consecuencias de esas interacciones. (6)

8.5. Farmacogenómica

La farmacogenómica es el término que se utiliza para describir al estudio

de la contribución de las diferencias en los genes de un individuo a la variación

en las respuestas a los medicamentos entre la población.

Tales diferencias en los genes tienen que ver con la producción de

proteínas específicas que participan en los distintos procesos del paso de los

medicamentos por el organismo, desde su absorción, su acceso al torrente

sanguíneo, su distribución en los tejidos donde se busca que tengan su efecto

terapéutico, su desintegración y su posterior eliminación del cuerpo.

Una proporción de la variabilidad en la respuesta a un fármaco (tanto

sus efectos terapéuticos como sus reacciones adversas) está relacionada con

la variabilidad de nuestra información hereditaria. De hecho, estudios

estadísticos sugieren que hasta el 60% de la variabilidad observada en la

respuesta a los medicamentos en las personas está determinada por la

variabilidad genética de los individuos en quienes se utilizan.

Mediante el uso de la información genética es posible identificar los

cambios en el funcionamiento de diversos genes entre los individuos así como

los mecanismos subyacentes y que son los responsables de las diferencias en

las respuestas a los fármacos. De tal forma, la farmacogenómica tiene el

potencial de maximizar la seguridad y la eficacia de los tratamientos

farmacológicos en la población.

La farmacogenómica también permite a través del estudio de los genes

completos de un individuo diseñar fármacos a la medida adaptados a sus

características hereditarias para incrementar la efectividad y minimizar los

efectos secundarios indeseables. (7)

 CAPITULO II

1. LAS CIENCIAS ÓMICAS Y SU RELACIÓN CON LA MEDICINA

PERSONALIZADA

El impacto de las ciencias ómicas, relacionadas con el estudio del ADN

(genómica, epigenoma, proteoma y metaboloma), van a permitir aproximarnos a una

medicina de precisión cada vez más personalizada.

Las ciencias ómicas llevan asociada la multidisciplinariedad. «En un equipo de

ciencias ómicas tiene que haber bioquímicos, matemáticos, físicos, informáticos,

ingenieros, etc. Es la interacción de estas disciplinas la que permite analizar e

interpretar la gran cantidad de datos que generan las ciencias ómicas», explica

Yanes. Llegados a este punto, el experto recalca la importancia del factor humano.

Según sus palabras, «cualquier máquina lo que hace es implementar algoritmos

diseñados por una persona y por lo tanto los resultados estarán influenciados por la

estrategia con la que se han diseñado los algoritmos». Añade que «cuando se habla

de ciencias ómicas un investigador puede llegar a resultados muy diferentes según la

estrategia de análisis e interpretación de los datos».

2. MEDICINA PERSONALIZADA

Medicina, aspectos ambientales, farmacología, intervenciones nutricionales… son

solo la punta del iceberg de los campos donde se pueden aplicar cada una de las

ciencias ómicas. Aquí es donde entra en juego la inteligencia artificial. «La mayoría

de personas asocian la inteligencia artificial a los robots, que dentro de unos años nos

harán todo el trabajo en casa. Pero existe otra inteligencia artificial que es la de

algoritmos y programas que sirven para predecir una situación futura con escasa

información».
También destaca que en el futuro la medicina estará basada en la inteligencia

artificial. «Se desarrollarán dispositivos, todos ellos conectados a dispositivos

electrónicos (smartphone, reloj, pulseras, parches), que monitorizarán continuamente

determinados parámetros del cuerpo para, por ejemplo, poder pronosticar

(conocimiento anticipado de algún suceso) el riesgo de padecer un infarto de

miocardio».

Las ciencias ómicas están vinculadas a una medicina más personalizada. «Lo

ideal es que cada persona tenga acceso al tratamiento que mejor se adapte a su

metabolismo, evitando efectos secundarios indeseados». Desafortunadamente, este

camino hacia una medicina personalizada también nos puede conducir a una

medicina más cara». (8)

 CONCLUSIONES

Las “ómicas” representan el análisis de un gran número de moléculas a partir

de muestras biológicas, gracias al avance tecnológico que se ha dado en los últimos

años y a la formación de equipos multidisciplinarios que ayudan a la interpretación de

los datos. La creación de los biobancos ha logrado recaudar un gran número de

muestras, las cuales han sido analizadas desde las diferentes “ómicas” (genómica,

transcriptómica, proteómica, metabolómica, nutrigenómica, epigenómica, entre otras)

para poder obtener nueva información de un fenómeno biológico. Hasta ahora, nos

hemos beneficiado de estas ciencias para la creación de biomarcadores que se

asocian o predicen un proceso biológico, ya sea normal o que conlleva a una

enfermedad.

Se ha logrado estudiar cada “ómica” por separado, pero el reto será

interrelacionar a todas estas disciplinas. De esta forma, el estudio de las “ómicas”

permitirá entender la red de moléculas y de procesos biológicos que estén

involucrados en un proceso biológico o en una enfermedad. Cuando esto suceda,

podremos utilizar la información para el oportuno diagnóstico de una enfermedad,

para la generación de medicamentos más específicos y para la creación de la

medicina personalizada, la cual busca individualizar la atención de los pacientes por

medio de la predicción, prevención y tratamiento de las enfermedades, con el

conocimiento de los antecedentes genéticos, la exposición ambiental y la

alimentación de cada individuo.

En un futuro, los sistemas de salud podrán utilizar la información obtenida a

partir de las “ómicas” para tratar los padecimientos más frecuentes de una población

utilizando la medicina personalizada. Al mismo tiempo, se debe de contemplar que

los datos generados por las “ómicas” deberán de respetar los aspectos éticos y
legales establecidos por la legislación, con el fin de proteger el anonimato de los

individuos. (1)
 REFERENCIAS BILBIOGRÁFICAS

1 Frigolet ME, Gutierrez Aguilar R. Ciencias “ómicas”, ¿cómo ayudan a las ciencias

. de la salud? REVISTA DIGITAL UNIVERSITARIA. 2017 Septiembre - Octubre;

18(7).

2 Laguna J. Ciencias Omicas. [Online].; 2011. Available from:

. https://cienciasomicas.wordpress.com/2011/05/12/hello-world/.

3 Bernal Ruiz ML. La era de las ciencias ómicas. Discurso. Zaragoza: Academia de

. Farmacia “Reino de Aragón”; 2015.

4 Arrieche J. Ciencias Ómicas. Barquisimeto: Instituto Pedagógico de Barquisimeto

. "Luis Beltrán Prieto Figueroa"; 2017.

5 Villavicencio C, Colmenarez L, Rivero Y. LAS CIENCIAS ÓSMICAS Genómica,

. Metagenómica, Transcriptómica Metabolómica y Genómica. [Online].; 2012.

Available from: http://lascienciaosmicas.blogspot.com/.

6 Sant Joan de Deu. Rare Commons. [Online].; 2015. Available from:

. https://www.rarecommons.org/es/actualidad/ciencias-omica.

7 Ávila Funes JA. ¿Qué es la farmacogenómica? [Online].; 2013. Available from:

. http://www.innsz.mx/opencms/contenido/investigacion/comiteInvestigacion/farma

cogenomica.html.

8 Diari de Tarragona. Ciencias Ómicas: ¿El camino hacia la medicina

. personalizada? [Online].; 2018. Available from:

https://www.diaridetarragona.com/naltros/Ciencias-Omicas-El-camino-hacia-la-

medicina-personalizada-20180227-0003.html.
 ANEXOS

Anexo 1: Transcriptómica

Anexo 2: Estudio de la metagenómica

 Anexo 3: Ciencias Ómicas

Anexo 4: Organización del genoma humano (HUGO)