Ipraditya Langgeng Prayoga

180342818508
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari pasangan kromosom homolog,
tetapi memiliki pengaruh dalam cara yang berbeda. Contohnya, gen H sealel dengan h, gen K sealel
dengan k, dan gen b sealel dengan b. Gen sealel diberi simbol hurufsama, tetapi dibedakan dengan huruf
besar dan kecil jika pasanganmerupakan heterozigot. Huruf besar menunjukkan dominan,
sedangkan huruf kecil menunjukkan resesif. Contoh lain gen sealel misalnya, gen A untuk pigmentasi
kulit, sedangkan gen a tidak menghasilkan atau sedikit pigmentasi kulit. Ini menunjukkan gen-gen
tersebut bekerja berlawanan, tetapi memiliki tugas yang sama yaitu mengatur pigmentasi kulit.

Lokus merupakan unit-unit yang lebih kecil pada kromosom yangmemberikan bentuk seperti
rangkaian manik atau pita dengan garis-garis melintang yang menunjukkan letak-letak gen. Gen A dan
gen a merupakan gen yang sealel, karena terletak pada lokus yang bersesuaian dan mengawasi sifat
yang sama atau setaraf tetapi ekspresinya berbeda. Misalnya gen A dan alelnya a sama-sama
mengawasi bentuk hidung, tetapi untuk gen A mengekspresikan hidung mancung, sedangkan alelnya
gen a mengekspresikan hidung pesek. Satu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel. Urutan
dalam penulisan pasangan anggota multiple alel disesuaikan dengan urutan dominasi satu sifat terhadap
sifat yang lain. Peristiwa yang menunjukkan di mana suatu gen mempunyai alel lebih dari satu disebut
sebagai multiple alel.

Beberapa gen pada suatu individu memiliki variasi dan jumlah alel yang lebih dari saru. Multiple
alel merupakan varian yang berbeda dalam suatu gen dan keberadaannya dapat memunculkan
variasi heterozigot antara alel mutan. Misalnya 1) gen bermultiple alel pada gen pengontrol warna
bulu pada kelinci yang memiliki 4 alel yaitu c (albino), cb(himalayan), ccb (chinchilla), dan c+ (wild
type). Pada kondisi yang homozigot setiap alel memiliki efek karakteristik tertentu pada warna
bulu. Sebagai contoh cc : albino/ putih, cbcb : Himalayan/ ekstremitas berambut hitam dan tubuh
berambut putih, ccbccb : chinchilla/ rambut putih dengan strip hitam, dan c+c+ :wild type/ coklat. Alel-
alel lain selain gen c adalah mutan. Kebanyakan alel mutan bersifat resesif. 2) gen pada tipe darah
manusia. Tipe darah manusia bertipe A, B, AB, dan O yang diidentifikasi dengan penambahan
serum yang berbeda. Gen yang bertanggung jawab dalam memproduksi antigen A dan B adalah I
yang memiliki alel IA, IB, dan i, setiap ekspresi pada IA IB heterozigot, dan alel i resesif pada kedua
alel IA dan IB. Jika dalam darah manusia terdapat antigen A maka tipe darah A, antigen B tipe darah
B, jika ada dua antigen A dan B maka tipe darah AB, dan jika tidak ada antigen A dan B maka
bertipe O. Gen I disebut polimorfik karena memiliki banyak bentuk.

Hubungan antara anggota seri alel dalam multiple alel dapat diketahui melalui kombinasi
heterozigot yang disilangkan dengan homozigot. Contoh 4 alel gen c pada kelinci dapat
dikombinasikan dengan alel seri lain untuk membuat 6 macam heterozigot yang berbeda chc, cchc,
c+c, cchcb, c+cb, and c+cch . Homozigot ini menunjukkan hubungan dominan diantara alel. Alel wild
Ipraditya Langgeng Prayoga
180342818508
type mendominasi sempurna diantara alel lain pada seri, alel chinchilla mendominasi sebagian alel
himalayan dan albino, dan alel himalayan mendominasi sempurna pada alel albino. Hubungan
dominansi ini dapat ditunjukkan sebagai c+>cch>cb>c. Terdapat alel yang berfungsi penuh yaitu alel
wild type, alel nonfungsional (amorfik) yang selalu resesif dan alel sebagian fungsional
(hipomorfik).

Mutasi dapat menyebabkan munculnya alel mutan, alel mutan ini dapat dideteksi melalui tes mutasi
gen. Perubahan karena mutasi ini mampu mengubah komposisi fisik pada gen dan menimbulkan
efek fenotip yang berbeda. Contoh mutasi resesif adalah warna mata pada lalat buah Drosophila
melanogaster. Dua individu diisolasi mutasi resesif, yang disebut cinnabar dan scarlet, yang tidak
berbeda secara fenotip, karena menunjukkan warna merah cerah. Pada lalat wild type memiliki
warna merah gelap. Hasil mutasi mengidentifikasi 3 fenotip yaitu cinnabar, scarlet dan cinnabar 2.
Fenotip hibrid menunjukkan bahwa mutasi cinnabar dan cinnabar 2 adalah alel-alel dari gen
tunggal dan mutasi scarlet bukan dari alel-alel gen ini.

Mutasi dominan memiliki efek fenotip pada heterozigot begitu juga homozigot, dimana mutasi
resesif hanya memberikan efek pada homozigot. Mutasi resesif sering kehilangan fungsi gennya
atau alel-alelnya kehilangan fungsi. Misalnya alel himalayan pada gen warna kulit pada mamalia
spesifik pada polipeptida yang berfungsi hanya pada bagian tubuh yang suhunya rendah.

Perubahan susunan alel dalam gen dapat mempengaruhi kode gen dan produk yang dihasilkannya,
perubahan ini otomatis juga akan mempengaruh perubahan fenotip pada suatu individu. Setiap gen
bertanggung jawab untuk sintesis polipeptida-polipeptida yang dikarakteristikkan dengan sekuens
asam amino yang spesifik. Kumpulan polipeptida-polipeptida ini akan membentuk protein yang
dapat digunakan sebagai katalisator dalam reaksi biokimia, membentuk komponen struktural sel
dan bertanggung jawab dalam transpportasi bahan dan material dalam sel ataupun keluar. Ketika
terjadi mutasi genetik polipeptida yang dihasilkan juga akan berubah dan akan berhubungan pula
pada perubahan fenotip individu. Namun tidak semua gen menghasilkan polipeptida, sebagian ada
yang hanya berakhir untuk menghasilkan molekul RNA.