Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
PSPDG
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS UDAYANA
DENPASAR BALI
2018
KATA PENGANTAR
Puji Syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas
berkat-Nya lah penulis dapat menyelesaikan literature review yang berjudul “Cleft
Lip and Palate” dengan tepat waktu.
Penulis menyadari masih terdapat kekurangan dalam student project ini. Oleh
karena itu, penulis berharap kepada pembaca agar dapat memberikan saran, kritik
dan rekomendasi yang dapat membuat student project ini lebih baik selanjutnya.
Akhir kata, penulis berharap student project ini dapat memberikan manfaat bagi
semua orang.
Penulis
ii
DAFTAR ISI
HALAMAN SAMPUL……………………………………………………..…...…i
KATA PENGANTAR…………….……………………………………..………..ii
DAFTAR ISI…………………...………………………………..…………….... iii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang……………...………………………………...…...………1
1.2 Rumusan Masalah………………………………………………….…...…2
1.3 Tujuan Penulisan………………………………………………..…..……..2
1.4 Manfaat Penulisan…………………………………………………………2
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Definisi ………………………………………………………...………....3
2.2 Epidimiologi ………………………………………………………….…...3
2.3 Etiologi dan Faktor Risiko ……………………………...………………...3
2.4 Patogenesis.. .…………………………….…………………………...…...4
2.5 Gambaran Klinis ……………………………………………………...…..5
2.6 Diagnosis.......……………………………………………………………...8
2.7 Komplikasi…………………………………………………………….......9
2.8 Pengobatan dan Manajemen………………………………………...........10
2.10 Pencegahan………………………………………………………….…..11
2.11 Prognosis….……………………………………………………..……...12
BAB III KESIMPULAN
3.1 Simpulan …………………………………………………………….…...13
DAFTAR PUSTAKA ...........................................................................................14
iii
BAB I
PENDAHULUAN
1
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa itu cleft lip and cleft palate?
2. Bagaimana etiologi, patogenesis, patofisiologi, gejala klinis, dan kriteria
diagnosis dari cleft lip and cleft palate?
3. Apa pengobatan yang tersedia saat ini untuk penatalaksanaan cleft lip and
cleft palate?
2
BAB II
PEMBAHASAN
2. 1. Definisi
Cleft Lip and Palate adalah suatu kondisi dimana terdapat celah abnormal
di bibir atas dan atap mulut yang terjadi ketika beberapa bagian gagal bergabung
bersama selama awal kehamilan. Bibir dan palatum berkembang secara terpisah,
sehingga memungkin bagi bayi untuk dilahirkan hanya dengan bibir sumbir, hanya
celah pada langit langit palatum atau kombinasi keduanya.8
2.2 Epidemiologi
Insiden bibir sumbing pada populasi kulit putih adalah sekitar 1 dari 1000
kelahiran hidup. Insiden di populasi Asia dua kali lebih besar, sedangkan pada
populasi kulit hitam kurang dari setengah besar.9 Anak laki-laki lebih sering terkena
daripada anak perempuan dengan rasio 2:1
3
Faktor resiko terjadinya celah bibir pada anak bayi sudah ada sejak bayi tersebut
masih berada dalam kandungan. Beberapa faktor resiko bagi janin untuk
mengalami celah bibir adalah :
- Sang ibu merokok
- Sang ibu mengidap diabetes
- Konsumsi obat-obatan tertentu pada masa kehamilannya yang
meningkatkan kemungkinan anaknya untuk mengalami celah bibir11
- Terinfeksi virus Rubella
- Terjadi kekurangan beberapa vitamin pada masa kehamilan12
2.4 Patogenesis
Pada morfogenesis wajah, sel neural crest bermigrasi ke daerah wajah
dimana mereka akan membentuk jaringan tulang, jaringan ikat, serta seluruh
jaringan pada gigi kecuali enamel. Bibir atas merupakan turunan dari prosesus
medial nasal dan maxillary. Kegagalan penggabungan prosesus medial nasal dan
maksila pada minggu kelima kehamilan, baik pada satu atau kedua sisinya,
berakibat cleft lip. Cleft lip biasanya terjadi pada pertemuan antara bagian sentral
dan lateral dari bibir atas. Cleft dapat memengaruhi bibir atas saja atau bisa juga
melebar lebih jauh ke maksila dan palatum primer. Jika terjadi kegagalan
pengabungan palatal shelves juga, terjadi cleft lip dengan cleft palatum, yang
membentuk kelainan Cleft Lip and Palate.13
Normalnya, perkembangan palatum sekunder dimulai dari prosesus palatal
kanan dan kiri. Fusi palatal shelve dimulai pada minggu ke-8 kehamilan dan
berlanjut sampai minggu ke-12 kehamilan. Cleft palate terjadi karena kegagalan
fusi total atau sebagian dari palatal shelve. Hal ini dapat terjadi dengan beberapa
cara, yaitu ada kelainan pada gen yang mengatur diferensiasi sel, pertumbuhan,
apoptosis, adhesi antar sel, dan pensinyalan sel, serta adanya gangguan pada fungsi
sel yang disebabkan lingkungan yang teratogenik, atau gabungan keduanya.13
Faktor lingukungan dan genetik saling memengaruhi dan berperan penting
dalam patogenesis dari Cleft Lip and Palate (CLP). Ibu yang merokok selama
kehamilan berisiko melahirkan anak yang mengalami CLP karena bisa terjadi
mutasi gen TGF α. Merokok saat kehamilan juga memengaruhi pertumbuhan
embrionik dengan menghasilkan hipoksia jaringan yang mengganggu pertumbuhan
4
jaringan, khususnya pertumbuhan palatum. Selain itu juga, serum folat juga dapat
menurun pada ibu hamil tersebut yang dapat terbentuknya celah atau cleft yang
sering diasosiasikan dengan defisiensi folat.14
Konsumsi alkohol pada kehamilan sering dikaitkan dengan pola
abnormalitas pada keturunannya yang disebut Fetal Alcohol Syndrome (FAS). Hal
ini dikarenakan konsumsi alkohol oleh ibu hamil dapat memberikan efek
teratogenik seperti retardasi mental, gangguan kardiovaskuler, dan terkadang juga
terjadi clefting atau terbentuknya celah pada ronggal mulut bayinya.14
Beberapa obat dapat menginduksi terjadinya CLP. Obat-obatan kemoterapi
seperti aminopterin, methotrexate, cyclophospamide, procarbazine, dan turunan
asam hydroxamic mengganggu sintesis DNA yang menghasilkan malformasi pada
fetus. Penggunaan obat-obatan anti kejang, contohnya phenytoin, dapat
menghambat pertumbuhan embrio secara keseluruhan, termasuk facial
prominences, yang ditandai dengan menurunnya laju proliferasi sel mesenkimal
pada facial prominences sekitar 50%.14
5
membutuhkan periode persiapan pra-operasi yang lebih lama (misalnya, ortopedi
bayi pra-bedah [PSIO]).15
Pada bibir sumbing unilateral lengkap, terdapat rotasi eksternal dan ke atas dari
segmen medial premaxilla dan rotasi internal dan lateral segmen lateral.16 Serat
orbikularis oris menempel secara medial ke dasar columella dan lateral ke basis
alar. Septum hidung mengalami dislokasi dari alur vomerian dengan pemendekan
columella. Tulang rawan alar dari sisi sumbing mengalami deformasi sedemikian
rupa sehingga crus medial bergeser ke posterior dan crus lateral diratakan di atas
sumbing.16
Pada deformitas celah bibir bilateral lengkap, premaxilla dan prolabium
sepenuhnya terpisah dari bibir lateral dan segmen maksila. Akibatnya, premaksila
menjorok melewati segmen lateral. Prolabium dapat bervariasi dalam ukuran dan
tidak memiliki struktur philtral normal dari alur tengah dan punggungan philtral.
Persimpangan vermilion dan gulungan kulit (putih) sering kurang. Pada bibir
sumbing bilateral yang lengkap, proklamium tidak mengandung otot orbicularis
oris. Deformitas hidung yang terkait dengan bibir sumbing bilateral adalah
columella yang diperpendek, ujung hidung pipih, dan alar hooding. Pembakaran
dari basis alar ini sama dengan perbaikan base alar yang tidak memadai.16
Gambar 1. Bayi dengan bibir sumbing dan celah palatum unilateral lengkap. (A)
Pra operasi. (B) Ilustrasi yang menggambarkan alveolus premaxilla, otot perioral,
dan deformitas nasal sumbing khas. Panah menunjukkan ketinggian vermilion,
yang harus dibuat simetris dan garis merah dari Noordhoff (wet-dry junction) dari
bibir. (C) Pandangan pasca operasi anak yang sama setelah modifikasi perbaikan
rotasi Mohler dan rhinoplasti primer. (Dikutip dari: [A, B] Tollefson TT, Sykes JM.
Unilateral cleft lip. In: Goudy S, Tollefson TT, editors. Complete cleft care. New York:
6
Thieme; 2015. p. 40; with permission.)
Gambar 2. Bayi dengan bibir sumbing yang tidak lengkap. (A) Pra operasi. (B)
Pascaoperasi setelah perbaikan Fisher Subunit.15
Gambar 3. Bayi dengan bibir sumbing mikroform menunjukkan (1) peningkatan puncak
Cupid, (2) pengerakan philtrum, (3) defisiensi vermilion kering medial, (4) maloksi alar
dasar, (5) mukosa berlubang, dan (6) defisiensi otot orbicula-ris oris.15
7
Gambar 4. (A) Bayi berusia dua minggu dengan bibir sumbing bilateral asimetris
dan palatum (tidak lengkap di kanan dan lengkap di kiri). (B) Enam bulan pasca
operasi.15
2.6 Diagnosis
Orofacial cleft termasuk cleft lip dengan atau tanpa cleft palate adalah
abnormalitas kongenital yang umum. Namun deteksi prenatal yang tepat sangat
penting karena jenis dan ekstensi dari cleft berhubungan dengan outcome yang
berhubungan secara anatomi dan abnormalitas kromosom. Cleft lip tanpa cleft
palate memiliki prognosis yang lebih baik daripada cleft lip yang disertai cleft
palate. Teknik rekonstruksi, operasi, risiko untuk kronis otitis media, kehilangan
pendengaran, lafal yang abnormal akan sangat berbeda dibandingkan keduanya.
Cleft lip yang disertai cleft palate menimbulkan morbiditas yang lebih besar dan
memerlukan perbaikan yang lebih banyak yang berhubungan dengan lebih
banyaknya tindakan operasi.18
8
penggunaan aplikasi warna atau power Doppler. Ultrasound konvensional yang
berwarna abu-abu dapat saja melewati adanya cleft palate saat pemeriksaan karena
bayangan dari bony alveolar ridge yang menutupi kecacatan pada palate.
Penggunaan warna atau power Doppler pada potongan sagittal dapat memperbaiki
keakuratan diagnostik dengan mendeteksi aliran lambat cairan amniotik diantara
ruang buccal dan nasal fossa selama bernafas atau menelan.18
Gambar 5. Gambaran ultrasonographic prenatal dengan cleft lip and palate pada
umur gestasi 27 minggu.18
2.7 Komplikasi
Terdapat komplikasi lain yang mungkin terkait dengan celah bibir dan
celah langit-langit, termasuk yang berikut20 :
• Kesulitan makan terjadi lebih banyak dengan kelainan langit-langit celah.
Bayi mungkin tidak dapat mengisap dengan baik karena langit-langit
mulut tidak terbentuk sepenuhnya.
• Infeksi telinga sering disebabkan oleh disfungsi tuba yang
menghubungkan telinga tengah dan tenggorokan. Infeksi berulang dapat
menyebabkan gangguan pendengaran.
• Karena pembukaan atap mulut dan bibir, fungsi otot dapat menurun, yang
dapat menyebabkan keterlambatan bicara atau bicara abnormal. Rujukan
ke ahli terapi bicara harus didiskusikan dengan dokter anak Anda.
9
• Sebagai akibat dari ketidaknormalan, gigi mungkin tidak meletus secara
normal dan perawatan ortodontik biasanya diperlukan.
10
9-17 tahun Ortodonsi tulang
17-18 tahun Cek keseimbangan mandibula dan
maksila
Table 1. penatalaksanaan Celah Bibir dan Langit – langit.23
2.9 Pencegahan
Celah bibir dan celah langit-langit adalah cacat lahir dari mulut yang
terbentuk selama perkembangan janin awal. Mutasi genetik yang menyebabkan
celah bibir dan langit-langit mulut tidak dapat dicegah. Tetapi wanita hamil dapat
mengambil tindakan pencegahan tertentu untuk mencegah paparan lingkungan
yang dapat meningkatkan risiko memiliki anak yang lahir dengan bibir sumbing
atau langit-langit celah24 :
- Berkonsultasi dengan konselor genetik jika memiliki riwayat keluarga bibir
sumbing dan celah langit-langit sebelum mendapatkan anak.
- Pastikan imunisasi sudah diperbarui sebelum hamil.
- Kurangi risiko untuk infeksi selama kehamilan. Beberapa infeksi dapat
meningkatkan risiko bahwa janin akan mengembangkan celah bibir atau celah
langit-langit. Misalnya, pastikan semua daging dimasak dengan baik. Praktek ini
dapat membantu mencegah terkenanya toxoplasmosis, infeksi yang bisa
didapatkan dari daging yang kurang matang.
- Mengonsumsi makanan dan vitamin yang benar sebelum hamil dan selama masa
kehamilan. Juga mengambil suplemen asam folat seperti yang diinstruksikan
oleh dokter.
- Hindari mengonsumsi obat apa pun sebelum mendapatkan persetujuan terlebih
dahulu dari dokter. Beberapa obat resep yang diambil selama kehamilan
meningkatkan kemungkinan bahwa janin akan mengembangkan celah bibir atau
celah langit-langit. Bekerja samalah dengan dokter untuk menemukan
keseimbangan yang tepat antara kebutuhan akan obat dan risiko yang mungkin
terjadi pada janin.
- Hindari merokok. Merokok selama kehamilan dapat meningkatkan risiko
memiliki anak dengan bibir sumbing dan / atau celah langit-langit.
11
- Hindari penggunakan obat ilegal dan minuman beralkohol.
- Hindari melakukan tes medis yang memaparkan terhadap radiasi.
- Jauhkan diri dari orang sekitar yang memiliki penyakit menular, seperti cacar
air24,25.
2.10 Prognosis
Pada umumnya, prognosis buat celah bibir dan celah langit-langit adalah
bagus kalau pasien di beri perawatan. Perawatan yang terbaik buat pasien celah
bibir dan celah langit-langit ialah pembedahan.26
Pembedahan untuk membaiki bibir celah biasanya berlaku dalam beberapa
bulan pertama kehidupan dan disyorkan dalam tempoh 12 bulan pertama
kehidupan. Pembedahan untuk membaiki kelenjar celah disarankan dalam tempoh
18 bulan pertama atau lebih awal jika mungkin. Ramai kanak-kanak memerlukan
prosedur pembedahan tambahan apabila mereka sudah besar. Pembedahan boleh
membaikan rupa muka kanak-kanak dan mungkin juga meningkatkan kadar
pernafasan, fungsi pendengaran, dan perkembangan dalam komunikasi lisan.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan celah orofacial mungkin memerlukan jenis
rawatan dan perkhidmatan yang lain, seperti penjagaan gigi atau ortodontik khas
atau terapi pertuturan.26
Dengan rawatan, kebanyakan kanak-kanak dengan celah bibir dan celah
langit-langit dapat menjalani kehidupan yang baik. Sesetengah kanak-kanak
dengan kecacatan orofacial mungkin mempunyai masalah dengan harga diri jika
mereka bimbang dengan perbezaan yang kelihatan antara dirinya dan anak-anak
lain. Sokongan moral dari ibu bapa boleh adalah penting dalam memelihara
keadaan psikologis kanak-kanak supaya tidak mengalami depresi dan sebagainya.27
Kesimpulannya, walaupun rawatan mungkin melangkaui beberapa tahun
dan memerlukan beberapa pembedahan bergantung kepada penglibatan,
kebanyakan kanak-kanak yang terjejas oleh keadaan ini boleh mencapai
penampilan, ucapan, dan makan yang biasa.27
12
13
BAB III
KESIMPULAN
3.1 Simpulan
Cleft Lip and Palate adalah sebuah kondisi defek pada anak-anak yang
mengakibatkan belahan pada palatum dan bibir. Selama ini faktor genetik dicurigai
menjadi faktor penyebab kuat dari cleft lip and palate, namun beberapa studi terkini
menunjukkan bahwa faktor lingkungan dan gaya hidup dari ibu dapat berkontribusi
mengakibatkan kondisi ini pada bayi. Belahan pada kondisi ini diakibatkan tidak
terbentuknya jaringan ikat yang menutup palatum atau membentuk bibir pada masa
gestasi. Apabila cleft lip and palate tidak diatasi, kondisi ini dapat mengakibatkan
gangguan makan, gangguan berbicara, gangguan pernapasan, dll. Kondisi ini dapat
didiagnosis kini pada masa kehamilan, dan penatalaksanaan dengan tindakan
operasi dan terapi pra dan pasca operasi agar melatih fisiologis mulut dan gigi anak
dengan normal. Pencegahan dapat dilakukan dengan memperhatikan asupan nutrisi
dan gaya hidup dari ibu maupun konsultasi kehamilan untuk memeriksakan
kemungkinan anak mengalami cleft lip and palate.
3.2 Saran
Diperlukan sebuah penelitian yang lebih lanjut untuk mengembangkan
diagnosis yang semakin mutakhir dan dapat melakukan skrining dini pada masa
kehamilan. Diperlukan juga sebuah tindakan penanganan cleft lip and palate yang
bersifat non-operatif atau terapi penunjang yang lebih efektif pra maupun pasca
operasi.
DAFTAR PUSTAKA
14
10. Kambarn L “Penderita bibir sumbing Tambah 7500 per tahun, Jurnal
Nasioanl, Kuta, 2012 hal 11
http://www.ibi.or.id/media/IndoAgri%20Web.pdf 2015
11. Facts about Cleft Lip and Cleft Palate | Birth Defects | NCBDDD | CDC
[Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2018 [cited 15
April 2018]. Available from:
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/cleftlip.html
12. Causes of Cleft Lip & Palate [Internet]. 2018 [cited 15 April 2018].
Available from: https://med.virginia.edu/pediatrics/about/clinical-and-
patient-services/patient-tutorials/cleft-lip-palate/causes-of-cleft-lip-
palate/
13. Tolarova M. Pediatric Cleft Lip and Palate: Background, Pathophysiology,
Etiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2018 [diakses pada 16 April
2018]. Tersedia di: https://emedicine.medscape.com/article/995535-
overview#a2
15. Shaye D, Liu C, Tollefson T. Cleft Lip and Palate. Facial Plastic Surgery
Clinics of North America. 2015;23(3):357-372.
16. Tollefson TT, Sykes JM. Unilateral cleft lip. In:
Goudy SG, Tollefson
TT, editors. Complete cleft
care. New York: Thieme; 2014. p. 37–59.
17. Dabadie, A., dkk. Added value of MRI for the prenatal diagnosis of
isolated orofacial clefts and comparison with ultrasound. NCBI. 2016.
[Online] 97(9): 915-21. Tersedia di:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26969118 [diunduh: 14 April
2018]
18. Lee, Myoung Seok., dkk. Value of sagittal color Doppler
ultrasonography as a supplementary tool in the differential diagnosis of
fetal cleft lip and palate. NCBI. 2017. [Online] 36(1): 53-59. Tersedia di
15
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5207358/ [diunduh:
14 April 2018]
19. Levaillant, Jean-Marc., dkk. Prenatal diagnosis of cleft lip/palate: The
surface rendered oro-palatal (SROP) view of the fetal lips and palate, a
tool to improve information-sharing within the orofacial team and with
the parents. Elsevier. 2016. [Online] Tersedia di:
www.jcmfs.com/article/S1010-5182(16)30015-4/fulltext [diunduh: 14
April 2018].
20. Stanford Health Care. Cleft lip and cleft palate[internet]. 2017.[diakses
pada 15 Maret 2018]. Terdapat di
https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/mouth-and-jaw/cleft-
lip-cleft-palate.html.
24. Stone C. Cleft Lip and Palate: Etiology, Epidemiology, Preventive and
Intervention Strategies. Anatomy & Physiology. 2013;04(03).
25. Global health issues related to cleft lip and palate: Prevention and
treatment need to team together. Indian Journal of Dental Research.
2016;27(5):455.
26. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE,
Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; for the
National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth
prevalence estimates for selected birth defects in the United States,
2004-2006. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular
Teratology 2010;88:1008-16
16
27. Yazdy MM, Autry AR, Honein MA, Frias JL. Use of special education
services by children with orofacial clefts. Birth Defects Research (Part
A): Clinical and Molecular Teratology 2008;82:147-54.
17