¿Qué es el síndrome de

Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma
extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares
determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño
decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en
lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como
trisomía 21.
El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración
produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con
síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas
características típicas de este síndrome.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada
individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
DOWN ESPAÑA ha editado una guía para ayudar a los padres a entender qué es el síndrome de
Down y qué implica para el bebé esta discapacidad. Se puede descargar desde el siguiente
enlace: Somos padres de un bebé con síndrome de Down.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con
una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la
población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma
humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.1

La base genética del síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional

total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las

características físicas relacionados con el síndrome de Down

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo

de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los

niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida

de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves,

moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como

defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con

síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»

 Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más

bajos que los niños de la misma edad.