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RESUMO
ABSTRACT
The thyroid gland is the first endocrine structure that develops in the
human embryo. Thyroid hormones have a major influence on the
development of the nervous system (NS) during fetal life and during
the first year of life. As the new - born, the development of SN occurs
most intensely, the deficiency or absence of thyroid hormones at this
stage lead to congenital hypothyroidism (CH). The HC is the most
common cause of preventable mental retardation in children and when
not treated early, invariably leads to striking effects on neurological
development. Neonatal screening refers to the specific tracking of
children aged between zero and 30 days of birth. For the diagnosis of
congenital hypothyroidism in neonatal screening using the
methodology of measurement of TSH, hormone replacement therapy is
needed to improve the prognosis of early neurological damage even in
severe cases.
1
Anhanguera Educacional Ltda.
2 O diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito na triagem neonatal
1. INTRODUÇÃO
No desenvolvimento embrionário, a tireóide é a primeira glândula endócrina a ser formada.
Localiza-se logo abaixo da laringe possuindo dois lobos laterais e é constituída por dois tipos
principais de células, as foliculares e as parafoliculares. A função das células foliculares está
relacionada com o metabolismo, crescimento e desenvolvimento do organismo, enquanto que
as células C parafoliculares sintetizam a calcitonina, hormônio envolvido no metabolismo
ósseo-mineral. A adeno-hipófise sintetiza o hormônio estimulante da tireóide (TSH)
responsável pelo estímulo da síntese e secreção dos hormônios tireoidianos (HT) (KANAAN et
al., 2008; KNOBEL; NOGUEIRA; MEDEIROS-NETO, 2001; TORTORA; GRABOWSKI, 2002).
Os HT são necessários para o desenvolvimento e o funcionamento de diversos
órgãos do organismo, principalmente o sistema nervoso central e do tecido esquelético. A
deficiência desse hormônio causa dano nesses tecidos em maior ou menor intensidade,
dependendo do grau e do tempo dessa deficiência, sendo essencial à reposição hormonal
precoce (STRANIERI; TAKANO, 2009).
Uma alteração funcional glandular durante o período embrionário pode
desenvolver anormalidades congênitas da tireóide, resultando em uma produção deficiente ou
ausência dos hormônios tireoidianos, desencadeando assim o Hipotireoidismo Congênito (HC)
(KNOBEL; NOGUEIRA; MEDEIROS-NETO, 2001; STRANIERI; TAKANO, 2009).
Alguns fatores são predisponentes ao HC tais como, deficiência de iodo,
disgenesia tireoidiana, disormonogênese, distúrbios hipotálamo-hipofisários, resistência ao
TSH, resistência ao hormônio tireoidiano, uso materno de drogas antitireóideas, anticorpos
maternos bloqueadores de TSH, fatores idiopáticos, agenesia, ectopia e hipoplasia da tireóide
(MACIEL, 2005).
Na ausência de um diagnóstico precoce e de um tratamento oportuno, e com a
produção inadequada desses hormônios poderão ocorrer lesões neurológicas e em alguns casos,
irreversíveis. Nos recém-nascidos que não são tratados precocemente as alterações hormonais
poderão desencadear as seguintes manifestações clínicas: hipotonia muscular, dificuldades
respiratórias, cianose, icterícia persistente, constipação, alterações auditivas, bradicardia,
anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas,
mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-
estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de
desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2002;
OLIVEIRA; FERREIRA, 2010; RAMALHO; VALIDO; AGUIAR-OLIVEIRA, 2000; MACIEL,
2005).
A triagem neonatal conhecida popularmente como Teste do Pezinho é essencial
para o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas, a fim de impedir o seu surgimento e
2. MÉTODOS
Este trabalho foi realizado através da revisão de artigos encontrados na literatura, por meio de
pesquisa em bases de dados (Lilacs, Bireme, Medline, Scielo), site da Sociedade Brasileira de
Triagem Neonatal (SBTN), Organização Mundial da Saúde (OMS), Ministério da Saúde (MS) e
livros didáticos, utilizou-se como descritores de assunto os termos: Hipotireoidismo Congênito;
Triagem Neonatal; Hormônios Tireoidianos; TSH; Tireóide.
Foram incluídos na pesquisa artigos selecionados nos anos de 2000 a 2010, descritos na
língua portuguesa, inglesa, espanhola. Foram excluídos da pesquisa, os artigos com data
inferior a 2000 e estudos que incluíam pessoas que não eram recém-nascidos com
Hipotireoidismo.
3. TIREÓIDE
A tireóide foi descrita inicialmente por Galeno, mas apenas recebeu esta denominação em 1656,
quando Thomas Wharton escreveu uma monografia sobre glândulas. A palavra tireóide é
derivada do grego e significa “semelhante a um escudo”. A sua função não era conhecida até o
final do século XIX, quando baseado em tireoidectomias experimentais e casos clínicos foi
constatada a sua importância na compreensão de doenças como o cretinismo e o mixedema
(MOORE et al., 2004).
A glândula tireóide é a primeira estrutura endócrina que se desenvolve no embrião
humano, vinte e dois dias após a concepção. Evolui a partir do espessamento endócrino
(divertículo tireoidiano), mediano no assoalho da faringe primitiva, que migra caudalmente e
posiciona-se em situação cervical final (pescoço) por volta da sétima semana de gestação
(PERONE et al., 2004). Aos 24-32 dias, a tireóide já e uma estrutura bilobular, que alcança a
posição final aos 40-50 dias. Aos 51 dias a glândula mostra sua forma definitiva (RAMOS et al.,
2008).
A tireóide se origina de duas estruturas embrionárias distintas, que darão origem às
células foliculares e às células parafoliculares (Célula C). As células C ou parafoliculares
produtoras de calcitonina derivam do neuroectoderma e compreendem 1% das células da
tireóide humana. As células foliculares produtoras de tiroxina, encontram-se em maior
quantidade e derivam do endoderma. Após a migração, ocorre diferenciação das células
foliculares e a fusão das duas populações celulares. Estas células formam assim uma estrutura
denominada folículo, onde se acumula o colóide e onde ocorre a iodinação da tireoglobulina
(MOREE; PERSAUD, 2008). A síntese dos hormônios tireoidianos ocorre somente nos folículos
em desenvolvimento, confirmando a interação direta da maturação estrutural e funcional da
tireóide durante a diferenciação (SZINNAI et al., 2007).
Na criança normal, o eixo hipotálamo-hipófise-tireóide fetal começa a ter atividade a
partir da 12ª semana de vida intra-uterina, porém quantidades significantes do hormônio
tireoidiano só serão detectadas no soro fetal por volta da 20ª semana de vida intra-uterina e o
eixo estará maduro no final da gestação da criança a termo. Imediatamente após o parto, ocorre
elevação abrupta do TSH no recém-nascido, possivelmente, em resposta à menor temperatura
exterior. Porém nos prematuros, esta resposta é menor e inversamente relacionada ao grau de
prematuridade (ARAÚJO et al., 2003).
Figura 1: Visão frontal da tireóide. A tireóide forma-se a partir da migração do primórdio tiroidiano, que
é derivado do assoalho do intestino primitivo. À medida que migra para baixo, associa-se às células
derivadas do corpo ultimobranquial, provenientes do 4° arco branquial, que contém as células C para
formar a tireóide madura. O forame cego é uma abertura formada pela invaginação do primórdio
tiroidiano que se fecha posteriormente durante o desenvolvimento. As glândulas paratireóides e o timo
derivam-se do 3° arco branquial.
Fonte: modificado de MACIEL, 2007.
4. HORMÔNIOS TIREOIDIANOS
O iodo (I) é o elemento essencial para a síntese dos HT, que são as únicas substâncias do nosso
organismo que contêm iodo na sua configuração. O iodo é proveniente da dieta, absorvido no
trato gastro-intestinal e captado pela tireóide na corrente sanguínea. As fontes de iodo na
alimentação são o pão, o sal iodado e os laticínios. A ingestão diária recomendada de iodo é de,
no mínimo, 75 µ g/dia, o que corresponde a 10 g de sal iodado, de acordo com as
recomendações da Organização Mundial de Saúde (uma parte de iodeto de potássio em 100.000
partes de NaCl) (DOHAN et al., 2003).
Na hormonogênese o iodeto, a forma que o iodo entra na glândula tireóide, tem
que ser primeiramente oxidado para um estado mais elevado antes que consiga atuar como
agente ionizante. Em geral, um aumento do conteúdo de iodo orgânico no interior do folículo
diminui o transporte de iodeto (Figura 2) (DE LA VIEJA et al., 2000).
A síntese se inicia com o transporte ativo do substrato iodeto através da
membrana basolateral da célula folicular, por intermédio do simportador sódio/iodo (NIS) (DE
LA VIEJA et al., 2000). Após a entrada na célula a pendrina (PDS), um transportador aniônico
assim como o transportador apical humano (hAIT), permitem o transporte do iodeto para o
colóide através da membrana apical (RODRIGUEZ et al., 2002).
O HC é a causa mais comum de retardo mental evitável em crianças. Na maioria das vezes a
causa não é hereditária, impossibilitando a identificação da população de mulheres com
gravidez de alto risco. A prevalência do HC é de 1/3000 a 1/4000 crianças nascidas vivas
(MEDEIROS-NETO, 2002; KNOBEL; MEDEIROS-NETO, 2003). No Brasil a prevalência da
doença foi de 1:3694 nascidos vivos em 2001 e 1:3804 nascidos vivos em 2002 (STRANIERI;
TAKANO, 2009). A incidência do HC, em países com aporte suficiente de iodo, varia de 1:2000
a 1:3000 nascidos vivos. Estudos mostram que a incidência do HC pode variar dependendo de
etnias, presença de consangüinidade ou área geográfica (BENEVIDES et al., 2006).
A frequência do HC é maior em neonatos brancos do que em neonatos negros,
sendo de três a quatro vezes mais freqüente no sexo feminino comparativamente ao masculino
(BENEVIDES et al., 2006). Estudos demonstram uma incidência aproximada de HC de 1:2300 a
1:5000 nascidos brancos e de 1:3500 nascidos negros (ALVES et al., 2005). Entre os grupos
étnicos, observa-se que esta síndrome é menos prevalente entre negros americanos (1:17.000 na
Geórgia, 1:10.000 no Texas); mais prevalente entre hispânicos (1:2.700) e em crianças portadoras
da Síndrome de Down essas variáveis podem chegar a 1:141 nascidos vivos (MACIEL, 2005).
A observação científica mais antiga sobre o HC foi feita por Paracelsus em 1603,
que o relacionou com o bócio endêmico. Em 1850, Thomas Curling descreveu casos esporádicos
e distinguiu esta doença do cretinismo endêmico, descrevendo duas crianças com retardo
mental e macroglossia, em cujas autópsias não detectaram tecido tireoidiano (CARDOSO,
2006).
Em 1891, George Murray usou tecido tireoidiano de carneiros para tratamento de
um paciente com mixedema e em 1915, Tredgold observou que o tratamento de HC antes dos
três meses de idade poderia melhorar o prognóstico do desenvolvimento neurológico dos
pacientes (CARDOSO, 2006).
Em relação à etiologia, a prevalência do HC apresenta-se bem variável, como
observado nas causas de origem central (1:100.000), disgenesia tireoidiana (1:4000),
disormonogênese (1:30.000) ou quando relacionada à deficiência de TG (1:5000 a 1:12.000)
(SETIAN, 2007; MACIEL, 2005).
Pacientes com HC podem ser divididos em dois grupos: sem bócio (disgenesia
tireoidiana) e com bócio (disormonogênese). A disgenesia, a qual acontece em 80% dos casos,
resulta da ectopia (quando o tecido tireoidiano se localiza na base da língua ou em outra
posição ao longo do trato tireoglosso), da agenesia (ausência do tecido tireoidiano) ou da
hipoplasia da glândula (glândula cervical com menor tamanho). Na minoria dos pacientes com
disgenesia tireoidiana o HC foi associado a mutações em genes responsáveis pelo
desenvolvimento ou crescimento das células foliculares tireoidianas: 1) TTF-1; 2) TTF-2; 3) PAX-
8; 4) TSH; 5) TSRH (MEEUS et al., 2004; BORCK et al., 2004). A disormonogênese acontece nos
20% restantes e tem sido associada a mutações nos genes: 1) simportador sódio/iodo (NIS); 2)
TG; 3) TPO; 4) dual oxidase 2 (DUOX-2); 5) pendrina (PDS) (BORCK et al., 2003; VARELA et al.,
2006; CAPUTO et al., 2007). Essas mutações originam um espectro heterogêneo de bócio
congênito, transmitido de forma autossômica recessiva (KNOBEL; MEDEIROS-NETO, 2003;
RIVOLTA; TARGOVNIK, 2006). Todos os erros inatos da síntese hormonal, as
disormonogêneses, são considerados autossômicos recessivos, com exceção dos defeitos na ação
do receptor do hormônio da tireóide, os quais são considerados autossômicos dominantes
(BENEVIDES et al., 2006).
Tanto fatores genéticos como ambientais, podem exercer influência no HC, tais
como: gestação de gêmeos, associação de outros defeitos congênitos, gênero feminino e
nascimento em idade gestacional superior a 40 semanas. Entretanto há uma tendência ao
aumento do risco do HC em famílias com histórico de alterações na glândula tireóide, em
crianças grandes para a idade gestacional em que a mãe apresenta diabetes e quando a idade da
mãe é superior aos 40 anos (MEDA et al., 2005).
A causa desta alteração metabólica pode ser classificada em primária - quando a
falha ocorre na glândula tireóide; secundária – quando ocorre deficiência do TSH, estimulador
da produção dos hormônios tireoidianos; e terciária – quando ocorre deficiência do TRH, que
estimula a produção do TSH. O HC pode ser causado pela resistência periférica aos hormônios
tireoidianos. As causas secundárias e terciárias são mais raras (KNOBEL; NOGUEIRA;
MEDEIROS-NETO, 2001).
O HC de causa primária além de ser mais comum pode ser classificado em
quatro grupos principais: hipotireoidismo permanente esporádico, permanente primário,
permanente hipotalâmico-hipofisário e transitório (Tabela 1) (FOLEY, 2000). O hipotireoidismo
transitório é menos freqüente em relação ao permanente e é decorrente da prematuridade ou
principalmente da insuficiência ou excesso de iodo materno, fetal ou no recém-nascido (RN).
Pode ainda ser causado pela passagem transplacentária de drogas antitireoidianas ou pela
passagem de anticorpos antitireoidianos maternos, podendo apresentar com bócio e ser de
curta duração. RN prematuros também podem apresentar hipotireoidismo transitório por
imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide. Normalmente as formas transitórias
necessitam de tratamento que deve ser ministrado, via de regra, até os três anos de idade
(KNOBEL; NOGUEIRA; MEDEIROS-NETO, 2001; ALMACHE, 2003).
O hipotireoidismo permanente ou definitivo pode ser classificado em primário
(acometendo a glândula tireóide), secundário ou central (acometendo o eixo hipotálamo-
hipofisário) e em resistência aos hormônios tireóideos. Cerca de 85% dos casos de HC ocorre de
forma esporádica, e nos outros 15% a etiologia é genética (BENEVIDES et al., 2006). O HC
permanente pode ser ainda causado pela deficiência de iodo (ALMACHE, 2003).
O HC não tratado precocemente, invariavelmente conduz a marcantes efeitos no
desenvolvimento neurológico. A severidade desses efeitos está correlacionada com a época do
aparecimento ou detecção da doença, a magnitude da deficiência e o início da terapia de
reposição hormonal adequada, bem como a presença de iodo nutricional abundante e
adequado (BENEVIDES et al., 2006).
Nos casos de HC em que a mãe tem a função tireoidiana normal e o feto
apresenta alguma disfunção tireoidiana durante a gestação, às áreas do SN mais afetadas são
aquelas relacionadas ao desenvolvimento pós-natal, ou seja, cerebelo, hipocampo e córtex
principalmente o visual e o auditivo. Isto ocorre porque os efeitos deletérios da ausência dos
hormônios tireoidianos durante o período gestacional podem ser evitados pela passagem
transplacentária de hormônios da mãe para o feto. Porém, a partir do nascimento a
transferência de hormônio materno para o feto desaparece e aqueles recém-nascidos tratados
8. TRIAGEM NEONATAL
Em saúde pública a palavra triagem significa a atenção primária dos programas, a um grupo de
indivíduos, visando à detecção de certas patologias que acarretam qualquer tipo de risco à
saúde. Portanto, a triagem neonatal refere-se ao rastreamento específico de crianças com idade
entre zero e 30 dias de nascimento. A meta da triagem neonatal para o hipotireoidismo
congênito é garantir que todos os RN recebam a tempo e em dose suficiente, o tratamento
adequado, de tal maneira que os efeitos causados pela falta do hormônio não causem dano
importante ou irreversível à criança (OLIVEIRA; FERREIRA, 2010; CASTILHO; CASTRO,
2007).
Na década de 60 iniciou a história da triagem neonatal, usando a metodologia
para dosar as concentrações de fenilalanina para detectar a fenilcetonúria desenvolvida pelo
Prof. Robert Guthrie (Estados Unidos), utilizando um ensaio de inibição bacteriana realizados
em amostras colhidas de sangue seco em papel filtro dos RN. A Organização Mundial de Saúde
no ano 1969 publicou recomendações gerais para a Triagem Neonatal de Erros Inatos do
Metabolismo. A primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em amostras de sangue
seco colhido em papel-filtro foi criada por Dussault (Canadá). No ano de 1976 nos EUA e em
1979 no Japão foi implantada no programa de Triagem Neonatal a dosagem de Tiroxina (T4)
para o diagnóstico do hipotireoidismo congênito (SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM
NEONATAL, 2003; LEAO; AGUIAR, 2008).
Entretanto no Brasil a triagem neonatal iniciou-se em 1976 na Associação de Pais
e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP), com a detecção da fenilcetonúria através
do projeto pioneiro coordenado pelo professor Benjamin Schmidt. Somente alguns anos mais
tarde foi incorporado a dosagem de Tiroxina (T4) no diagnóstico de hipotireoidismo congênito
na mesma instituição. Decretado pela Lei Estadual nº 3.914, de 14 de novembro de 1983 a
dosagem do hormônio tireoidiano na triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito, a
todas as crianças em hospitais e maternidades no Estado de São Paulo (MAGALHAES et al.,
2009; SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL, 2003).
No dia 13 de junho de 1990 foi estabelecido pela lei federal nº 8.069 que a triagem
neonatal foi ampliada a todo o território nacional, seja na rede privada ou publica, mas sua
implantação teve iniciativa somente em rede particular em poucos estados. Em 15 de Janeiro de
1992, a triagem neonatal foi incorporada ao Sistema Único de Saúde pela portaria GM/MS nº
22, onde decreta a realização do teste para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito em todos
os recém-nascidos. Em Setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem
Neonatal com objetivo de reunir os serviços existentes e os profissionais engajados, o que foi
considerado um grande marco de progresso na triagem dos recém-nascidos em risco
(MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2002; SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL, 2003;
MAGALHAES et al., 2009).
Em 6 de Junho de 2001 foi lançada a Portaria nº 822 pelo Ministério de Saúde,
através da Secretaria de Assistência à Saúde, efetuando uma reavaliação da Triagem Neonatal
no Sistema Único de Saúde criando assim o Programa Nacional de Triagem Neonatal.. Este
programa foi desenvolvido com o objetivo de atender todos os recém-nascidos do território
nacional, assegurando uma cobertura ampla, abrangendo a coleta, tratamento,
acompanhamento dos casos confirmados, aumento no número de doenças triadas e diminuir a
incidência dessas patologias (ALMEIDA et al., 2006; MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2002;
STRANIERI; TAKANO, 2009; LUZ et al., 2008).
De acordo com a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, no ano de 2002
foram realizados 1.653 milhões de exames da Triagem Neonatal, sendo detectados 434 casos
positivos de hipotireoidismo congênito, com uma incidência de 1:3808. Quando os RN eram
diagnosticados somente clinicamente antes da implementação do programa de triagem a
incidência era bem menor, variando de 1:5800 a 1:6900. De acordo com os estudos observa-se
que em alguns casos genéticos, as alterações tireoidianas, são mais prevalentes em crianças do
sexo feminino (PERONE et al., 2004; SOCIEDADE BRASILEIRA DE TRIAGEM NEONATAL,
2003; PEZZUTI; LIMA; DIAS, 2009).
A triagem neonatal conhecida popularmente como Teste do Pezinho é essencial
para o diagnóstico precoce de várias doenças congênitas, a fim de impedir o seu surgimento e
desenvolvimento nos recém-nascidos. Todos os recém-nascidos devem se submeter ao exame
do Teste do Pezinho, entre o terceiro e o sétimo dias de vida, onde são coletados amostras de
O teste do pezinho realizado pela triagem neonatal se baseia no diagnóstico laboratorial, pois
este é de difícil análise pela ausência de evidências clínicas do hipotireoidismo congênito,
atrasando o diagnóstico nos RN se for realizado somente por sintomatologia. Onde a maioria
das crianças apresenta-se normais, e somente aos três meses de idade começam a aparecer os
sinais e sintomas da doença, entretanto encontra os danos neurológicos já estabelecidos
(BENEVIDES et al., 2006; OLIVEIRA; FERREIRA, 2010).
Para o diagnóstico do hipotireoidismo congênito na triagem neonatal utiliza-se a
metodologia de dosagem de TSH com valor de referência normal de < 10 mUl/L. Os RN que
apresentarem níveis de TSH entre 10 e 25 mUl/L na primeira amostra em papel filtro, são
convocados a repetir novamente o teste de triagem, e revelar um resultado de TSH < 10 mUl/L
normal, se for > 10 mUl/L, é solicitado a dosagem sérica de TSH e T4L. Para os RN que tiverem
com TSH > 25 mUl/L na triagem neonatal, são convocados com urgência pra nova consulta
com início do tratamento e dosagem sérica de TSH e T4L. Se a dosagem sérica do hormônio
TSH for < 5 µUI/mL é suspenso o tratamento, com o resultado de TSH entre 5 e 10 µ UI/mL e
T4L normal, suspenso o tratamento, com observação mensal de TSH ,T4L e exame clínico.
Apresentando TSH > 10 µUI/mL, mantém o tratamento com acompanhamento periódico de 3
em 3 meses até a idade de 3 anos. O valor de referência para TSH em papel filtro é < 10 mUl/L,
TSH sérico 0,3 a 5,0 µUI/mL e T4L sérico 0,8 a 1,8 ng/dL (PEZZUTI; LIMA; DIAS, 2009; SILVA
et al., 2005). A figura 3 mostra o protocolo do Programa Estadual de Triagem Neonatal para o
hipotireoidismo congênito.
Os testes de triagem neonatal não são testes diagnósticos, por isso a necessidade
da coleta de sangue por punção venosa, processados com métodos quantitativos de rotina pra
confirmação sérica dos hormônios que apresentarem alterados (PEZZUTI; LIMA; DIAS, 2009;
MACIEL, 2005)
Os RN prematuros nascidos principalmente antes da 32ª semanas de gestação
são suscetíveis a apresentar valores de TSH e T4 baixos nas primeiras semanas, com posterior
elevação de TSH, desta maneira recomenda-se fazer o exame de triagem na primeira semana de
9.1 TRATAMENTO
10. CONCLUSÃO
Considerando a gravidade das lesões cerebrais que a ausência dos hormônios tireoidianos pode
causar, este trabalho veio enfatizar a extrema importância de um diagnóstico precoce e de um
tratamento oportuno para prevenir estas sequelas. Visto que os sinais e sintomas do HC são
escassos nas primeiras semanas de vida, apenas o diagnóstico precoce pode detectar tal doença.
Este diagnóstico precoce tem se solidificado através do Programa de Triagem
Neonatal, criado em 2001 no Brasil pelo Ministério da Saúde, visando detectar patologias que
ofereçam risco à saúde dos RN. Embora suas diretrizes, métodos e estratégias permitem a
detecção precoce do HC, algumas melhorias devem ser realizadas, a fim de permitir uma
melhor efetividade do programa, obtendo-se uma cobertura de 100% em todo o território
nacional, além de otimizar o processo entre o tempo de coleta, entrega de resultados e
reconvocações das crianças doentes. O tempo decorrido entre o diagnóstico e o início do
tratamento é de extrema importância, uma vez que o tratamento é recomendado em no máximo
15 dias de vida. Casos tratados entre um e três meses apresentam melhoras no
desenvolvimento físico e mental, porém resultam em uma pequena disfunção motora, baixo
déficit auditivo e de aprendizado. Estes dados reforçam a ideia de que o diagnóstico precoce
permite o suprimento hormonal e consequentemente uma possível melhora no prognóstico
destas crianças.
A Triagem Neonatal mudou relevantemente o prognóstico dos pacientes
portadores do HC, empregando a responsabilidade de coleta do teste sem atrasos, diagnóstico e
tratamento em tempo ideal, garantindo qualidade de vida às crianças acometidas, com objetivo
de assegurar a realização de todas as etapas, desde a coleta até o tratamento e acompanhamento
dos casos detectados. Vale lembrar que é muito importante o correto aconselhamento e
orientação dos pais e familiares quanto à doença e suas consequências, pois a continuidade do
tratamento depende do suporte familiar.
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