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(Figure 2). A paired domain has two subdomains (PAI domain and RED domain) which consists of three a-helixes each
In addition to the paired domain some Pax proteins comprise a paired type homeo domain and a conserved octapeptide.
(Figure 3). The DNA binding is mainly confirmed by helix 3 of the PAI domain in the major groove whereas helix 1+2 are
antiparallel Additionally the homeo and RED domain can be involved so various combinations of DNA binding are possible
(Jun et al. 1996).
A. Desarrollo del sistema nefrítico se da en tres fases: pronéfros, mesonéfros y metanéfros. Este
último se conserva en el adulto mientras que las dos formas transitorias se transforman en
componentes del sistema genital. Cada fase se forma a partir de su precedente, el desarrollo
renal comienza con la inducción del pronéfros.
B. Factores de transcripción Pax2 y Pax8 son necesarios y suficientes para inducir el destino
nefrítico a partir de las células intermedias del mesodermo que formarán al pronefros.
GEN WT1 Gen = 11p13 = 10 exones
FIGURA 2. El papel de WT1 durante la Formación de desarrollo del riñón es inducido por la
interacción recíproca del mesénquima metanéfrico que invade el brote uretral (A). WT1 una vez
sobre expresada en el mesénquima empieza a formar epitelios condensados alrededor del
brote uretral (B). En la ausencia de WT1 el mesénquima se vuelve apoptótico y la
invasión del brote uretral no ocurre, se sugiere que WT1 actúa como un factor de
supervivencia para las poblaciones de células embrionarias del riñón. Durante las fases
más tardías de desarrollo renal, WT1 pueden inhibir proliferación de células de
mesénquima y permitir la formación de cuerpos S- (C) cuerpos S se alargarán y en el
futuro conectarán con el conducto colector para dar lugar a la nefrona madura (D).
ROL DE WT-1 EN RIÑON ADULTO
Expresa solo podocitos y células epiteliales cápsula de Bowman.
1 Capillary lumen
2 Bowman’s space
3 Endothelium with pores
4 Glomerular basal membrane
5 Podocyte
6 Golgi apparatus
7 Primary podocyte process
8 Secondary podocyte processes and
filtration slits
9 Parietal lamina of Bowman’s capsule,
single-layered squamous epithelium
10 Subepithelial connective tissue fibers
11 Erythrocyte
Electron microscopy; magnification: ×
7200
GEN Wnt-4
Producto génico:
•Desarrollo órganos urogenitales
Sexo femenino
•Expresa brote uretral:
mesenquima
nefrona
FGF-2 ; BMP7
Cromosómico o Genética
Gonadal
Fenotipo
XX ( mujer) XY ( varón)
50% 50%
/ PHOG = ESTATURA BAJA
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHEME
ALFA TALASEMIA
WT1: 11p13
Gen tumor supresor involucrado en desarrollo renal y gonadal
codifica a una proteína que actúa como regulador transcripcional
Se expresa en etapa temprana en la cresta urogenital
En adulto se expresa en células de Sertoli y células foliculares
Mutaciones: Insuficiencia renal, anomalías gonadales y genitales
Modelo posible.
SRY compite con DAX1 para activar
o reprimir al gen SF1.
Experimentan
apoptosis
AMH
Gen en cromosoma 19p13.3
Codifica proteína de 560 aas cuyo dominio
carboxilo muestra homología con factor
transformador del crecimiento β
Secretada por células de sertoli fetales y
posnatales hasta los 8- 10 años de edad
Receptor de AMH cromosoma 12q13
DIFERENCIACION GONADAL
LHX9 SF-1 y Wt1 5 S a 51/2S
Gónada no muestra
particularidad en uno u otro sexo
Coexistencia: cond. Wolff
Müller
SRY
Células germinales
primordiales
migran
Primordio gonadal
Foliculogénesis:
Fragmentación de
cordones epiteliales
Ovocito cubierto por Las CGP son rodeadas
epitelio y lamina delgada por células de Sertoli
Formación de tecas Células mioides
18-22 S max ovocitos: 2 peritubulares
mll
TIPOS CELULARES y DIFERENCIACIÓN
GONADAL
Cuatro tipos celulares participan en la diferenciación gonadal
1: . Células soporte que derivan epitelio celómico cresta
gonadal Sertoli = ♂
Granulosa = ♀
2. Células productoras esteroides: Leydig = ♂
Teca = ♀
3. Células de tejido conjuntivo: mioides y endoteliales vasos
4. Células germinales primordiales: no esenciales
esenciales = ovario
DIFERENCIACIÓN FENOTIPICA MASCULINA
19p13.3
12q13: Recep.
AMH
REGULACIÓN DE ACTIVIDAD DE CÉLULAS
LEYDIG PARA FORMACIÓN DE TESTOSTERONA
Testosterona
GONADA FETAL: DOS POBLACIONES
CELULARES CON FUNCIÓN ENDOCRINA
Regresión
Viriliza C. de Wolff
Masculiniza
MECANISMO DE ACCION DE TESTOSTERONA
DIFERNCIACIÓN Y
CRECIMIENTO DE CELULAS
GEN RECEPTOR DE ADROGENOS
Cascada de genes implicados en la diferenciación gonadal y genital masculina
durante la vida fetal.
• Características
fenotipo femenino- infantilismo sexual
estrías gonadales bilaterales
amenorrea primaria
estatura baja
anormalidades congénitas
DESORDENES DE DIFERENCIACIÓN GONADAL
3. Disgenesia gonadal XX
Fenotipo femenino
Infantilismo sexual
Estrías gonadales bilaterales, genitales internos femeninos
Causa:
60% cariotipo XX
40% quimeras 46,XY/46,XX
Mosaico del Y normal o anormal o 46,XY
ALTERACIONES FENOTIPICAS
Pseudohermafroditismo Pseudohermafroditismo
46,XY 46,XX
Mutación en el receptor de LH
No respuesta a hCG y LH- deficiencia en la producción de
testosterona y DHT- no virilización de los genitales internos y
externos
CAUSAS