ENFERMEDADES METABÓLICAS El dolor se trata

Actualmente no
(EM) O ERRORES INNATOS DEL es posible corregir con analgésicos y
Definición antiinflamatorios
METABOLISMO (EIM) el defecto
metabolico
Enferm. metabólica
hereditaria ALCAPTONURIA Vit. C, en grandes cant.
autosómica recesiva (2g) ha demostrado
Tratamiento que impide la unión de
Sintomatología ácido homogentisico
El defecto consiste en la Diagnostico con el colágeno
ausencia de la enzima
homogentisato oxidasa Triada típica:
1. Excreción de orina
Esta enzima cataliza color oscuro
la transformación 2. Ocronosis
del homogentisato a (pigmentación del tejido
maleilacetoacetato. conjuntivo)
3. Artrosis degenerativa
de las grandes
articulaciones

No tiene cura
Tratamiento

ALBINISMO
Definición

Sintomatología
La melanina se
produce y acumula
dentro de los -Disminución de la
melanocitos visión Diagnostico
-Mov. Involuntario
Def. de enzima de los ojos y
tirosina 3 estrabismo
-Color de pelo, piel Datos de laboratorio:
monooxigenasa
-Color de ojos ausencia de tirosinasa en
epidermis y bulbo piloso