Metabolismo

ALTERACIONES DEL
Metabolismo de la
METABOLISMO DE LOS
de la fructosa CARBOHIDRATOS galactosa
Alteraciones metabólicas:
 Aumento da
galactitol
 Disminución de
MUSCULO Y TEJIDOS: Fructosa -> Fructosa-6-fosfato NADPH La galactosa se transforma en glucosa por
Es la segunda fuente de carbohidratos en la
 aumento en el acción de la galactoquinasa, galactosa-1-fosfato-
alimentación; entra en la vía glucolítica por dos
glutatión oxidado uridil transferasa y uridin difosfato galactosa 4’
caminos:
epimerasa.
HIGADO: Fructosa -> Fructosa- 1- fosfato

Deficiencia de fructoquinasa hepatica Glucogenosis Déficit de

Acumulación de galactosa
Fructosuria Presencia de fructosa en orina galactoquinasa
esencial
Confirmación del diagnostico por Diagnostico: se mide la actividad galactoquinasa en
prueba de sobrecarga oral de fructosa. sangre
Se ve afectado el metabolismo del
Diagnóstico definitivo por determinación glucógeno.
de la actividad enzimática en biopsia. Manifestaciones clínicas:
 Cataratas
Deficiencia de la enzima Aldolasa B  Hepatomegalia
 Vómitos  Hepaticas: síntomas de  Pseudo-tumor cerebral
 Fructosemia hepatomegalia,
Intolerancia a Se manifiesta en el destete al introducir  Fructosuria hiperlactemia.
la glucosa frutas en la alimentación provocando:  Hipoglucemia  Musculares: debilidad
 Hepatomegalia muscular e incapacidad de
 Fallo hepático Deficiencia de
realizar ejercicio.
Manifestaciones clínicas: galactosa-1p-
Disminución de ATP  Peculiares: complicaciones
 Vómitos, diarrea uridilitransferasa
cardiacas, pulmonares,
Intolerancia  Retraso del crecimiento
Inhibición de la gluconeogénesis y disfunción hepática.
hereditaria a la  Hepatomegalia
glucogenólisis, provocando hipoglucemia
fructosa  Cataratas
 Incremento de la presión
Glucogenosis tipo I intracraneal.
Tratamiento: eliminar fructosa y sorbitol
La galactosemia clásica se diagnostica al encontrar
de la dieta  GSD Ia: déficit de la G6Pasa  Daño hepático.
galactosa en la orina en cromatografía de azucares y
 GSD Ib: déficit del transportador 1 se confirma midiendo la Gal 1-P en glóbulos rojos.
Alteraciones metabólicas:
de la glucosa 6-P.
 Acumulación de
Intolerancia a la Diagnostico: Fructosemia, Fructosuria,  GSD 1c: déficit del transportador 2
galactosa 1-p y de
fructosa Sobrecarga oral, Diagnostico enzimático de fosfato dalactiol.
 GSD 1d: déficit del transportador  Alteraciones
GLUT-7 semejantes a la
intolerancia de la
fructosa