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Genética Humana

UniNassau 2º semestre (2016.2)

Prof. Drª Dayse Drielly Souza Santana Vieira

Introdução a Genética Humana

Apresentação pessoal e expectativa da disciplina

Apresentação do conteúdo programático

Bibliografia recomendada

Manchetes atuais sobre Genética grupos para discussão! Introdução a genética

Revisão de alguns conceitos básicos de genética

Introdução a Genética Humana

AVISOS IMPORTANTES

A aula começa no horário correto!!!

15 minutos de tolerância

Chamada obrigatória pela NASSAU

Reprovação por falta!! Comparecer no mínimo 75 % das

aulas ;

Atestado justifica, mas não ABONA as faltas ;

Estudante não matriculado não pode assistir aula

(Normas da Nassau)

Ao final de cada assunto, pretendo passar uma lista com questões para facilitar o estudo .

Introdução a Genética Humana

AVISOS IMPORTANTES

2 avaliações

1 ª Unidade

10 % listas de exercícios ;

20 % trabalho prático ;

70 % prova Questões abertas e objetivas ( 26 / 09 a 01 / 10 )

2 ª

Unidade

prova

colegiada (Objetiva

Fácil/Médio/Difícil) TODO O ASSUNTO DO SEMESTRE (01 a

07 /12 )

72 h para corrigir e liberar a nota no portal

Podem pedir revisão da nota da prova

Em sala com o professor ;

Ou após 72 h através do chamado Pode aumentar ou diminuir a nota ;

Introdução a Genética Humana

AVISOS IMPORTANTES

2 ª chamada - 1 ª ou 2 ª avalição

13 a 19/ 12

Avaliação ou Prova Final 21 a 27 / 12 Quem é o representante? Vai manter?

Contato :

daysedrielly@hotmail.com

Introdução a Genética Humana

Apresentação do conteúdo programático

a Genética Humana • Apresentação do conteúdo programático 6 listas de exercícios – Cada uma valendo

6 listas de exercícios Cada uma valendo 0,16

Introdução a Genética Humana

Apresentação do conteúdo programático

a Genética Humana • Apresentação do conteúdo programático 7 listas de exercícios – Não vale nota!

7 listas de exercícios Não vale nota!

Introdução a Genética Humana

Bibliografia básica

Introdução a Genética Humana • Bibliografia básica 9ª edição

9ª edição

Introdução a Genética Humana • Bibliografia básica 9ª edição

Introdução a Genética Humana

Bibliografia básica

Introdução a Genética Humana • Bibliografia básica
Introdução a Genética Humana • Bibliografia básica
Introdução a Genética Humana • Bibliografia básica

Introdução a Genética Humana

Introdução a Genética Humana

Introdução a Genética Humana

Cientistas americanos identificaram mais de mil genes que funcionam até quatro dias após a morte em peixes e camundongos. Os genes são ligados a inflamação, ativar o sistema imunológico e combater o estresse ; Genes que promovem o desenvolvimento de alguns tipos de câncer também foram encontrados fato importante para

entender porque algumas pessoas que recebem órgãos de pessoas

que morreram há pouco tempo desenvolvem um risco maior de ter câncer!

Introdução a Genética Humana

Introdução a Genética Humana • Modificação devido a alterações epigenéticas ( reversíveis!! ) •

Modificação devido a alterações epigenéticas ( reversíveis!! ) Obesidade dos PAIS aumentam a propensão dos filhos desenvolverem diabetes ou fígado com gordura ; Questão de saúde pública: Não só as mães são responsáveis pela saúde dos filhos quando engravidam!

Introdução a genética

Introdução a Genética Humana

O termo GENÉTICA foi usado inicialmente pelo

biólogo inglês William Bateson em 1905.

Deriva do grego gênesis que significa geração

Genética é o ramo da Biologia que estuda os mecanismos de transmissão dos caracteres de
Genética é o ramo da Biologia que estuda os
mecanismos de transmissão dos caracteres de uma
espécie, passados de uma geração para outra
Genética é a ciência da hereditariedade
Genética é a ciência da hereditariedade

Introdução a genética

Introdução a Genética Humana

GENÉTICA é o estudo da hereditariedade e da variação!

Os filhos tendem a se parecer com os pais e isto é HEREDITARIEDADE. Entretanto, os
Os filhos tendem a se parecer com os pais e
isto é HEREDITARIEDADE. Entretanto, os filhos
nunca são iguais aos pais, e a isto se dá o
nome de VARIAÇÃO.

Em geral, os caracteres dos pais são encontrados nos filhos, mas raramente na mesma combinação.

Introdução a Genética Humana

Introdução a Genética Humana https://s.yimg.com/bt/api/res/1.2/GCDrtfzcEFqRg0PA0_6_filhos_parecidos_pais.jpg

https://s.yimg.com/bt/api/res/1.2/GCDrtfzcEFqRg0PA0_6_filhos_parecidos_pais.jpg

Introdução a Genética Humana

Ramos da genética moderna

Genética clássica ou mendeliana (genética

da transmissão de caracteres) - estuda a

variabilidade e hereditariedade dos caracteres;

Genética molecular - estuda como os

genes se comportam ao nível molecular - DNA, RNA e proteínas;

Genética de populações - estudo da

variabilidade e dinâmica dos genes, entre e dentre populações.

Importância da genética

Introdução a Genética Humana

Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças,

genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular,

terapia gênica e celular)

Desenvolvimento de fármacos de acordo com o

perfil genético (farmacogenética).

Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).

Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)

Importância da genética

Introdução a Genética Humana

Estudo da herança e da variação, responsável pela

grande variedade de formas de vida (estudos

filogenéticos e evolutivos).

Compreensão de como os organismos se

desenvolvem a partir de uma única célula (Genética

do desenvolvimento) .

Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.

História da genética

o Os primórdios

Introdução a Genética Humana

A espécie humana é relativamente recente em nosso planeta ( 200 mil anos 50 mil anos) questionamentos sobre a herbabilidade ;

é relativamente recente em nosso planeta ( 200 mil anos – 50 mil anos) → questionamentos

História da genética

o Os primórdios

Introdução a Genética Humana

Questionamentos sobre a herbabilidade faltavam

conhecimentos básicos sobre concepção e reprodução ;

conhecimentos básicos sobre concepção e reprodução ; 410 a.C. PANGÊNESE Cada órgão ou parte do corpo

410 a.C.

PANGÊNESE

Cada órgão ou parte do corpo de um organismo vivo produziria partículas hereditárias chamadas GÊMULAS,
Cada órgão ou parte do corpo de
um organismo vivo produziria
partículas hereditárias chamadas
GÊMULAS, que seriam
transmitidas aos descentes no
momento da fecundação.

História da genética

Introdução a Genética Humana

o Os primórdios

genética Introdução a Genética Humana o Os primórdios Afirmavam que as características humanas eram determinadas
genética Introdução a Genética Humana o Os primórdios Afirmavam que as características humanas eram determinadas
Afirmavam que as características humanas eram determinadas pelo sêmen, que utilizava o sangue menstrual como
Afirmavam que as características
humanas eram determinadas pelo
sêmen, que utilizava o sangue
menstrual como um meio de cultura e
o útero como um incubador.
Se o líquido seminal do pai fosse produzido no testículo direito, o descendente seria MACHO;
Se o líquido seminal do pai fosse
produzido no testículo direito, o
descendente seria MACHO; se fosse
produzido no testículo esquerdo,
seria uma FÊMEA.

História da genética

Introdução a Genética Humana

o Os primórdios XVII cientistas alemães Leeuwenhoek e Graaf

descobriram a existência de espermatozóides e óvulos mostrando assim que as mulheres também transmitem as características aos descendentes; E a união do gameta feminino e masculino geram o

novo indivíduo FECUNDAÇÃO ou

FERTILIZAÇÃO .

Introdução a Genética Humana

História da genética o Gregor Mendel – “Pai da genética” – 1865

o

o

o

Ervilha comum ( Pisum sativum )

Cruzamentos entre espécies com características contrastantes;

Redescoberto em 1900 - Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

espécies com características contrastantes; Redescoberto em 1900 - Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

Introdução a Genética Humana

o Gregor Mendel – “Pai da genética” – 1866

o Objetivo demonstrar que existia uma proporção lógica na passagem das características genéticas;

dos

caracteres hereditários era feita por meio de

Mendel

propôs que

transmissão

a

partículas ou fatores que se encontravam nos

gametas .

Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que eram cromossomos e de se

conhecerem os processos de divisão celular por

mitose e meiose . Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes .

Introdução a Genética Humana

o Gregor Mendel – “Pai da genética” – 1866

Através da observação dos resultados dos

experimentos com ervilhas , feitos de diferentes formas

e analisando várias características , Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.

Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel

Analisou UMA CARACTERÍSTICA de cada vez

e como eram passada aos descendentes

de cada vez e como eram passada aos descendentes Ex: Coloração da casca - Amarela X

Ex: Coloração da casca - Amarela X Verde

Lei da Segregação dos fatores ou Monohibridismo

o Primeira lei de Mendel

Observações de Mendel:

Introdução a Genética Humana

Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%) Ervilha amarela x Ervilha amarela ervilhas amarelas

(100%)

Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas

(100%)

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar

o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar DOMINANTE RECESSIVO Que sempre se expressa

DOMINANTE

RECESSIVO

verde, que era impedido de se expressar DOMINANTE RECESSIVO Que sempre se expressa “Letra MAIÚSCULA” Só

Que sempre se expressa “Letra MAIÚSCULA”

Só expressa na ausência do dominante “Letra minúscula”

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Cada característica era determinada por um par de caracteres , um herdado que cada genitor.

Sendo assim, as ervilhas poderiam ter:

Dois genes dominantes (AA);

Dois genes recessivos (aa);

Um gene dominante e um gene recessivo (Aa).

o Primeira lei de Mendel

o Primeira lei de Mendel Introdução a Genética Humana Quadro de Punnett

Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel Introdução a Genética Humana Quadro de Punnett

Quadro de Punnett

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. HOMOZIGOTO = Duas letras iguais (AA ou aa)

HETEROZIGOTO = Duas letras diferentes (Aa)

As

denominada fenótipo.

características

observáveis,

verde

ou

amarela,

foi

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. HOMOZIGOTO = Duas letras iguais (AA ou aa)

HETEROZIGOTO = Duas letras diferentes (Aa)

As

denominada fenótipo.

características

observáveis,

verde

ou

amarela,

foi

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel Introdução a Genética Humana A geração de ervilhas obtida pelo cruzamento

A geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas (verde x verde/amarela x amarela/verde x amarela) foi chamada de P (de parental). A geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes foi chamada de F1 (de filial 1 ).

o Primeira lei de Mendel

Posteriormente Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F 1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas , obtendo agora ervilhas amarelas e verdes.

A

geração

obtida

deste cruzamento

foi

chamada de F2 (de filial 2 ).

Introdução a Genética Humana

. A geração obtida deste cruzamento foi chamada de F2 (de filial 2 ). Introdução a

o Primeira lei de Mendel

Do ponto de vista matemático, ficou comprovado que a proporção

de indivíduos nas gerações era

sempre a mesma, como pode ser visto no quadro ao lado .

Foram criados os conceitos de

proporção genotípica e proporção fenotípica .

Introdução a Genética Humana

. Foram criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica . Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Frequência genotípica é a percentagem em que determinado genótipo se apresenta;

Frequência fenotípica é a percentagem de um determinado fenótipo no grupo;

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel Introdução a Genética Humana Sendo assim: AA x aa = Aa

Sendo assim:

AA

x aa = Aa

Proporção genotípica : 100% Aa Proporção fenotípica : 100% amarelas

o Primeira lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

o Primeira lei de Mendel Introdução a Genética Humana Aa x Aa = AA, Aa, Aa,

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1) Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes

Introdução a Genética Humana

Primeira lei de Mendel: “Os dois alelos de um gene segregam (separam) um do outro

durante a formação das células sexuais, de

modo que metade dos gametas carrega um dos alelos e a outra metade carrega o outro

alelo.”

Alelo são as formas alternativas de um gene (Ex: A e a)

Introdução a Genética Humana

o Segunda lei de Mendel

Analisou DUAS CARACTERÍSTICA de cada vez e como eram passada aos descendentes

de cada vez e como eram passada aos descendentes Ex: Coloração e textura da casca –

Ex: Coloração e textura da casca Amarela

(A) e Verde (a) / Lisa (B) e Rugosa (b)

As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas

e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas.

Lei da Segregação independente dos fatores ou Dihibridismo

o Segunda lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Ex: Coloração e textura da casca Amarela

(A) e Verde (a) / Lisa (B) e Rugosa (b)

As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas.

/ Lisa (B) e Rugosa (b) As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas,

Introdução a Genética Humana

o Segunda lei de Mendel

No quadro é possível obter as proporções genotípicas e fenotípicas que serão constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados .

Por exemplo: 4 / 16 são AaBb

são

9 / 16 amarelas e lisas

são cruzados . Por exemplo: 4 / 16 são AaBb são 9 / 16 a m

Quadro de Punnett

o Segunda lei de Mendel

Introdução a Genética Humana

Segunda lei de Mendel: “Quando dois ou

mais genes são considerados, cada um comporta-se independentemente do outro.”

Introdução a Genética Humana

o Vários trabalhos desenvolvidos na área da genética

o 1902 Archibald Garrod (fundador da genética

médica) alcaptonúria primeiro exemplo de

doença mendeliana;

Oxidação incompleta da fenilalanina e da tirosina, do que resulta a excreção de alcaptona (ácido homogentísico) pela urina, que se pode tornar escura.

Introdução a Genética Humana

o Alcaptonúria manifestações clínicas;

Introdução a Genética Humana o Alcaptonúria – manifestações clínicas ;

Introdução a Genética Humana

o Alcaptonúria manifestações clínicas;

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Pai Mãe Portador Portador A a A a A A A a
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Pai
Mãe
Portador
Portador
A
a
A
a
A
A
A
a
a
A
a
a
Normal
Portador
Portador
Enfermo

Introdução a Genética Humana

o Gregor Mendel – “Pai da genética” – 1866

o

Morgan mutações e transmissão aos descendentes;

o

A identificação da molécula de DNA como transmissora das características;

o

A estrutura do DNA Watson e Crick 1953;

Introdução a Genética Humana

E porque que estudamos os genes?
E porque que
estudamos os genes?

São os responsáveis pela transmissão das informações

ao RNAm, que posteriormente gerará a proteína, e esta

expressará o FENÓTIPO

ao RNAm , que posteriormente gerará a proteína , e esta expressará o FENÓTIPO Dogma central
ao RNAm , que posteriormente gerará a proteína , e esta expressará o FENÓTIPO Dogma central

Dogma central da biologia

Introdução a Genética Humana

o Interação da genética com a área da saúde

o Projeto Genona Humano (1990 2003);

o Sequenciamento de todos os cromossomos do genoma humana;

o Principal foco PREVENÇÃO DE DOENÇAS; o Diagnóstico pré-natal; o Aconselhamento genético; o Terapias gênicas

Introdução a Genética Humana

o Interação da genética com a área da saúde

Doenças genéticas estão longe de serem

raras, na realidade constituem uma causa significativa de doenças e morte

Aproximadamente 3% de todas as gestações

resultam no nascimento de uma criança com

uma doença genética importante ou com um

defeito congênito causando invalidez, deficiência mental ou morte precoce

Introdução a Genética Humana

o Interação da genética com a área da saúde

o Tipos de doenças genéticas

o

Doenças cromossômicas;

o

Doenças de herança monogênica;

o

Anemia falsiforme/Fibrose cística/Fenilcetonúria

o

Doenças de herança poligênica

o

Diabetes Mellitus/Mal de Alzheimer/Pressão alta

o

Doenças genéticas de células somáticas Câncer;

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Introdução a Genética Humana • Revisão – conceitos de genética

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Introdução a Genética Humana • Revisão – conceitos de genética Cromátide → Cromossomo (simples e duplicado)

Cromátide → Cromossomo (simples e duplicado)

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Classificação dos cromossomos de acordo a posição do centrômero

Telocêntrico Acrocêntrico Submetacêntrico Metacêntrico
Telocêntrico Acrocêntrico
Submetacêntrico
Metacêntrico

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Introdução a Genética Humana • Revisão – conceitos de genética

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Genética Humana • Revisão – conceitos de genética Heterocromatina – regiões condensadas (INATIVAS)

Heterocromatina regiões condensadas (INATIVAS) Eucromatina regiões não condensadas (ATIVAS)

Introdução a Genética Humana

Revisão conceitos de genética

Genética Humana • Revisão – conceitos de genética 1. Cromossomo homólogo : semelhantes na forma,

1.

Cromossomo homólogo:

semelhantes na forma, tamanho e distribuição dos genes;

2.

Gene

3.

Locus

4.

Alelos: são formas alternativas de um gene

1. Dominantes expressam em dose simples ou dupla

2. Recessivos

expressam em dose dupla

5.

Genes alelos

6.

Homozigoto (puro)

7.

Heterozigoto (híbrido ou impuro)