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06/12/2018 Síndrome de Angelman | Projeto Genoma

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Síndrome de Angelman

Genética da doença:
Aproximadamente 70% dos pacientes com síndrome de Angelman apresentam deleção de origem materna
na porção proximal do braço longo do cromossomo 15; 3% a 5% apresentam dissomia uniparental paterna
do cromossomo 15; 5%, defeito no centro de imprinting e, por volta de 8%, mutação no gene UBE3A. O
restante dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Angelman ainda não têm mecanismo
genético esclarecido.

O risco de recorrência desta doença é calculado após a análise do cariótipo do portador da síndrome e a
realização de estudos moleculares no paciente e em seus genitores.

Quadro Clínico:
A síndrome de Angelman caracteriza-se por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, epilepsia,
ausência de linguagem, retardo mental grave, ataxia, aparência feliz e/ou crises de riso facilmente
motivadas.

Consulta / Contato:
As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091-8093. Responsável pelo serviço: Dra. Célia P.
Koiffmann.

Teste Genético:
O teste que confirma o diagnóstico analisa o padrão de metilação da região das síndromes de Prader-
Willi/Angelman. Para a determinação do mecanismo genético e atribuição de risco de recorrência da
síndrome é realizado o estudo de microssatélites situados dentro e fora do segmento cromossômico 15q11-
q13 e, para isso, é necessário o DNA do paciente e de seus genitores.

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