Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
SINDROMUL APERT
Rezumat: Sindromul Apert este o afecţiune genetică autosomal dominant. Transmiterea autosomal dominantă
caracterizată printr-o fuziune prematură a oaselor implică faptul că dacă unul din parinţi prezintă boala şi
capului( craniosinostoză). Fuziunea prematură a oaselor implicit mutaţia genei responsabile de producerea ei,
capului afectează dezvoltarea normală a formei capului riscul de a transmite mutaţia la descendenţi este de 50 %.
şi a feţei. În plus un număr variabil de degete de la mână Copiii care nu moştenesc mutaţia nu au nici un risc de a
şi picior sunt unite între ele (sindactilie). Cele mai multe transmite boala la rândul lor descendenţilor.
cazuri sunt sporadice, dar modul de transmitere a bolii Fiziopatologie
este de tip autosomal dominant. Mutaţii ale FGFR2 duc la creşterea numărului de
Cuvinte cheie: sindactilie, craniosinostoză, malformaţie precursori implicaţi în osteogeneză => creşterea matricii
congenitală, genă osoase subperiostale => osificare prematură =>
Abstract: Apert syndrome is a genetic disorder dezvoltarea anormală a craniului: creşterea capului în
characterized by the premature fusion of certain skull lungime şi lăţime, hipoplazie mediofacială, hipoplazie
bones (craniosynostosis). This early fusion prevents the maxilară, protruzia globilor oculari, obstrucţia căilor
skull from growing normally and affects the shape of the aeriene superioare. Mutaţii ale FGFR2 sunt implicate şi în
head and face. In addition, a varied number of fingers producerea sindroamelor Crouzon, Pfeiffer şi sindromului
and toes are fused together (syndactyly). Most cases are Kallman.
sporadic, but autosomal dominant inheritance has been Semne şi simptome:
reported. • La nivelul craniului: acrocefalie, brahicefalie,
Keywords: syndactyly, craniosynostosis, congenital turibrahicefalie, occipital turtit, frunte bombată,
malformation, gene fontanele largi, şanturi orizontale deasupra crestei
supraorbitale.
• La nivelul feţei: faţa turtită, gura cu aspect trapezoid,
Sindromul Apert, cunoscut ca hipoplazie maxilară, hipoplazie mediofacială.
acrocefalosindactilie de tip 1, aparţine unui grup de • La nivelul urechilor: urechi jos inserate, malformaţii
tulburări cunoscute sub numele de malformaţii ale pavilionului, malformaţii ale conductului auditiv
congenitale craniofaciale. Sindromul este numit după extern, surditate.
pediatrul francez Eugène Apert, care a descris în 1906 • La nivelul ochilor: hipertelorism, fante palpebrale
nouă persoane cu malformaţii congenitale ale craniului, înclinate în jos, exoftalmie, strabism, ambliopie.
feţei, mâinilor şi picioarelor. • La nivelul nasului: aspect de cioc de papagal, şanţ
Incidenţa frontonazal adâncit.
Aproximativ un copil la 100000 este născut cu • La nivelul cavităţii bucale: mandibula proeminentă,
sindromul Apert. Sindromul a fost diagnosticat peste tot bolta ogivală, palatoschizis, macroglosie, dinţi
în lume şi este distribuit în mod egal între fete şi băieţi. supranumerari, vicios implantaţi, malocluzie.
Etiologia bolii • Extremităţi şi degete:
În anul 1995, a fost descoperită mutaţia unei
- Sindactilia mâinilor şi picioarelor: aspect de
gene localizate pe cromozomul 10 (10q25q26). Gena
“mâini în mănuşi”; aspect de „picioare în şosete”
afectată se numeste FGFR2 (Fibroblast Growth Factor
Receptor 2). Mutaţia FGFR2 reprezintă o inversie a 3 - Concavitate palmară accentuată
aminoacizi adiacenţi situaţi în exonul 7 al genei. În marea - Supinaţie plantară
majoritate a cazurilor, cauza sindromului este reprezentată • La nivelul pielii
de o mutaţie nouă (de novo), în sensul că nu este - Leziuni acneiforme (faţă, spate, torace, braţe)
moştenită de la părinţi. Nu există practic nici un risc ca - Întreruperea continuităţii sprâncenelor
părinţii unui copil afectat să aibă un alt copil cu sindrom - Hipopigmentaţie
Apert. Cu toate acestea, noua mutaţie este ereditară şi - Unghii fragile
există riscul ca o persoană cu noua mutaţie să transmită - Transpiraţii nocturne
descendenţilor mutaţia. Modelul de moştenire va fi apoi • Coloana vertebrală prezintă: cifoscolioză
AMT, vol II, nr. 4, 2009, pag. 157
REFERATE