Qué es la enfermedad de Tay

Sachs?
Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia
de hexosaminidasa A, debida a mutaciones en la subunidad α de
dicha enzima.

Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A, los gangliósidos

no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos
corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban
lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso).
Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en
el sistema nervioso central y no en otros órganos.

¿Qué significa un error metabólico?

Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones
enzimáticas que permiten la vida), algún proceso metabólico no se produce con
la debida eficacia y esto puede causar la acumulación de algún compuesto que
no se ha degradado, como los gangliósidos en el caso de la enfermedad de Tay
Sachs.
¿Por qué se produce la enfermedad
de Tay Sachs?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los
compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente
(codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que

determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción

metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad
metabólica hereditaria.

En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en el gen HEXA, que

codifica la enzimahexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de
dicha enzima. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Si ambos padres portan una mutación en el gen HEXA (que codifica la
subunidad α de Hexosaminidasa A) o bien en el gen GM2A (que codifica la
proteína activadora) y las transmiten a su hijo, éste sufrirá una enfermedad de
Tay-Sachs.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a
que nace con una deficiencia de
hexosaminidasa A?

El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Puede

manifestarse, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de
vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta.

En la forma clásica infantil los niños suelen presentar un desarrollo

neurológico normal hasta que, alrededor de los 4-8 meses, se instaura un
deterioro neurológico con pérdida de los items de desarrollo adquiridos
previamente.
Presentan una debilidad muscular a la que se
añadirán signos de espasticidad(rigidez). Un hallazgo típico es la respuesta
motora exagerada a estímulos auditivos.
En adelante estos pacientes desarrollan un empeoramiento en la interacción con
el medio, inatención. Con el tiempo presentan una macrocefalia (aumento del
perímetro craneal) así como pueden desarrollar crisis epilépticas.
Cuando se estudia el fondo de ojo de estos pacientes se puede encontrar
una mancha color rojo cereza que ayuda a la sospecha clínica pero que se
puede encontrar en otras enfermedades lisosomales.
La afectación de la mácula por esta mancha rojo cereza, así como la instauración
de una atrofia óptica progresiva, pueden conducir a la ceguera.
En la forma juvenil el inicio de los síntomas suele tener lugar entre los 2 y los
10 años y se debe a un defecto enzimático parcial.

En estos casos los pacientes comienzan perdiendo las habilidades motoras ya

adquiridas (como la marcha o el control de la postura), así como presentan
deterioro en el habla y otras funciones cognitivas. Esta forma evoluciona más
lenta que la anterior.

Por último existen formas donde el defecto enzimático es menor y se pueden

presentar a partir de los 10 años con problemas de estabilidad de la
marcha (ataxia), temblor o movimientos anormales (distonía, coreoatetosis…)
entre otros.

¿Cómo se diagnostica un paciente

con enfermedad de Tay Sachs?
El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos), el fondo
de ojo, la neuroimagen (afectación de sustancia blanca, aumento del tamaño
ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base), los estudios de
potenciales evocados...
Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa
A en leucocitos(glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza
el estudio genético del gen HEXA.

¿Qué hay que hacer para evitar las

consecuencias de una deficiencia
de hexosaminidasa A?
Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de
familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de
diagnóstico prenatal en otra gestación.
Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho
más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden
desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el
curso clínico de la enfermedad.

En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados

del paciente en función de la sintomatología clínica que manifieste
(fisioterapia, anticonvulsivos, antibióticos, medidas posturales, etc), para
mejorar la calidad de vida del paciente.
La enfermedad de Tay Sachs por deficiencia de hexosaminidasa A es una
enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuencias negativas
para quien la padece. Son notables las expectativas puestas en la terapia
enzimática sustitutiva.
 Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína
que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las
células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos
padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de
presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para
resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina
portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es
más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen
para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y
cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma
infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del
útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad
tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Sordera
 Disminución en el contacto visual, ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices,
parálisis
 Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

 Demencia (pérdida de la función cerebral)

 Aumento del reflejo de sobresalto

 Irritabilidad

 Desgano

 Convulsiones
 Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica examinará al bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares.
Los exámenes que se pueden hacer son:

 Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
 Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más
cómoda.

Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a grupos de apoyo, cuyos integrantes
comparten experiencias y problemas comunes.

 Fundación para la cura de Tay-Sachs (Cure Tay Sachs Foundation) -- www.curetay-sachs.org

 Asociación Nacional de la Enfermedad de Tay-Sachs y Enfermedades Similares (National Tay-Sachs
and Allied Diseases Association) -- www.ntsad.org
 Alianza Genética (Genetic Alliance) -- www.geneticalliance.org
 March of Dimes -- www.marchofdimes.org
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren
hacia la edad de 4 o 5 años.

Posibles complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.
Cuándo contactar a un profesional médico
Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados
Unidos) si:

 Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido

 La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores

 El niño tiene dificultad respiratoria

 La convulsión dura más de 2 a 3 minutos

Solicite una cita con su proveedor si su hijo presenta otros cambios de comportamiento notorios.

Prevención
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un
portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, es
posible que quiera buscar asesoría genética antes de iniciar una familia.
Si ya esta embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de
Tay-Sachs en el útero.
Nombres alternativos
Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs
 Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las
personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono
muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente,
cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de
maneras:

 Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.

 Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.

 Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general
no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos

 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia

Otros síntomas pueden incluir:

 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente

 Ojos en forma de almendra

 Desarrollo motor retardado

 Cabeza estrecha en las sienes

 Aumento rápido de peso

 Estatura corta

 Desarrollo mental lento

 Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

 Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla,
incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha
obesidad puede llevar a:

 Diabetes tipo 2
 Hipertensión arterial
 Problemas pulmonares y articulares

Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida,
tales como:

 Tolerancia anormal a la glucosa

 Nivel de insulina en la sangre alto

 Nivel de oxígeno en la sangre bajo

Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto
es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos
de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la
obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La
familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento
donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

 Mejorar la fortaleza física y la agilidad

 Mejorar la estatura

 Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal

 Mejorar la distribución del peso

 Incrementar el vigor

 Incrementar la densidad mineral ósea

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que
toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.
 Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de
hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con
problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se
necesita medicina.

Grupos de apoyo
Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:

 Prader-Willi Syndrome Association -- www.pwsausa.org

 Prader Willi California Foundation -- pwcf.org
 Foundation for Prader Willi Research -- www.fpwr.org
Expectativas (pronóstico)
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje,
fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho
más confortable y saludable.

Posibles complicaciones
Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:

 Diabetes tipo 2

 Insuficiencia cardíaca derecha

 Problemas óseos (ortopédicos)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha
frecuentemente al momento del nacimiento.

Referencias
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Polonsky
KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier Saunders; 2016:chap 24.
McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report - health supervision for children with Prader-
Willi syndrome. Pediatrics. 2011;127(1):195-204. PMID:
21187304 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21187304.
 Síndrome de Prader-Willi

Descripción general

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca

varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante
del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele
comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante

porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para
controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se
deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas

pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo,
reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser
querido con síndrome de Prader-Willi.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi pueden variar según la

persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la
infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

 Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono
muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas
extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden
parecer flácidos o como muñecas de trapo.
  Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de
almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el
labio superior fino.

 Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión

deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la
alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.

 Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer

sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o
tiene un llanto débil.

 Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto

pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del
abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva
pueden ser pequeños.
De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera

infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas
características pueden ser:

 Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de

Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los
2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito
constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de
comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como
acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso
desperdicios.

 Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se

produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en
las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en
absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o
incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las
mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan
nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se
agrave por completo.
 Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona
del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado
de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la
producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia
suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a
situaciones de estrés o infecciones.

 Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede

comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas,
es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una
discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.

 Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi
por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como
sentarse o caminar, que el resto de los niños.

 Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de

palabras puede ser un problema continuo en la adultez.

 Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser

testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente
cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina.
También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas.
Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado
cutáneo compulsivo.

 Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden
tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una
afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño).
Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los
problemas de conducta.

 Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies
pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera,
reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para
regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento
(hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un
color pálido.
Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los
signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos
del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del
niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

 Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono
muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas
extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden
parecer flácidos o como muñecas de trapo.

 Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de
almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el
labio superior fino.

 Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión

deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la
alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.

 Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer

sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o
tiene un llanto débil.

 Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto

pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del
abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva
pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera

infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas
características pueden ser:
 Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de
Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los
2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito
constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de
comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como
acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso
desperdicios.

 Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se

produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en
las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en
absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o
incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las
mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan
nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se
agrave por completo.

 Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona

del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado
de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la
producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia
suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a
situaciones de estrés o infecciones.

 Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede

comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas,
es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una
discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.

 Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi
por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como
sentarse o caminar, que el resto de los niños.

 Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de

palabras puede ser un problema continuo en la adultez.

 Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser

testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente
cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina.
También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas.
 Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado
cutáneo compulsivo.

 Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden
tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una
afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño).
Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los
problemas de conducta.

 Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies
pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera,
reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para
regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento
(hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un
color pálido.

Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los
signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos
del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del
niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un

error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos
responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes
ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes
vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia
heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si
una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal
que algunos tipos de genes actúen solos.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que
deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

 Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

 El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15

del padre.

 Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las

funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla
la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente,
puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento,
desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error

genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético
provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en
genética.

Complicaciones
Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader-Willi

tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio,
y es posible que no estén físicamente activas. Esta combinación de factores hace
que sean propensas a la obesidad y a los problemas médicos relacionados, como:

 Diabetes tipo 2

 Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas

 Apnea del sueño

 Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de

tener cálculos biliares
Complicaciones por producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas son:

 Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de

Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este
trastorno no pueden engendrar hijos.

 Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles,

por lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-
Willi tienen más riesgo de desarrollar osteoporosis debido a que tienen niveles bajos
de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del
crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).
Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de

Prader-Willi son:

 Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido,

también denominado «atracón», puede causar que el estómago se dilate de manera
anormal. Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen
dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar
asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura
estomacal.

 Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir

en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También
pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el
síndrome de Prader-Willi.

Complicaciones por producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas incluyen las

siguientes:

 Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de

Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este
trastorno no pueden engendrar hijos.
  Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles,
por lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-
Willi tienen más riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos
de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del
crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de

Prader-Willi son las siguientes:

 Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido,

también denominado «atracón», puede causar que el estómago se dilate de manera
anormal. Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen
dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar
asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura
estomacal.

 Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir

en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También
pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el
síndrome de Prader-Willi.

Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé,

considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede
ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y
síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis
de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas
de tu hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las
personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud
probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.

El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales

(endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un
terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros
especialistas según sea necesario.

Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los
niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

 Buena nutrición para los lactantes. Muchos lactantes con el síndrome de Prader-
Willi tienen dificultades para alimentarse debido al tono muscular disminuido. El
pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de
calorías o métodos de alimentación especial para ayudar a tu bebé a aumentar de
peso. También controlará el crecimiento de tu hijo.

 Tratamiento con hormona del crecimiento humana. El tratamiento con la

hormona del crecimiento humana en los niños con el síndrome de Prader-Willi ayuda
a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. Los
médicos que tratan trastornos hormonales (endocrinólogos) pueden ayudar a
determinar si tu hijo se beneficiaría del tratamiento con la hormona del crecimiento
humana y a debatir los riesgos. Se suele recomendar una evaluación del sueño
antes de comenzar el tratamiento con la hormona del crecimiento.

 Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que tu hijo

realice la terapia de reemplazo hormonal (testosterona para varones o estrógeno y
progesterona para mujeres) para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales.
Por lo general, la terapia de reemplazo hormonal comienza cuando tu hijo alcanza la
edad normal de la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de padecer
debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Es posible que tu hijo necesite una
cirugía para corregir los testículos no descendidos.

 Control de peso. Un dietista puede ayudarte a elaborar una dieta saludable baja en
calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una buena nutrición. Una dieta
restringida en calorías puede requerir la incorporación de suplementos de vitaminas
y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Aumentar la actividad y el
ejercicio físico puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.
  Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros
problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas
de comportamiento.

 Varias terapias. Tu hijo podría beneficiarse con una variedad de terapias, como la
fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del
habla para mejorar las habilidades verbales, y la terapia ocupacional para aprender
las habilidades cotidianas. También puede ayudar la terapia del desarrollo para
aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su
edad. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos
tipos de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños a
través del departamento de salud del Estado. Durante los años escolares, la
planificación y el apoyo escolar pueden maximizar el aprendizaje.

 Control del comportamiento. Puede ser necesario establecer límites estrictos en

relación con el comportamiento, los horarios y el acceso a los alimentos y supervisar
de manera estricta la ingesta de alimentos. Es posible que algunas personas
necesiten medicamentos para controlar los problemas de conducta.

 Cuidado de la salud mental. Un profesional de salud mental, como un psicólogo o

un psiquiatra, puede ayudar a abordar los problemas psicológicos, como conductas
obsesivo-compulsivas, pellizcado cutáneo o un trastorno del estado de ánimo.

 Otros tratamientos. Entre estos tratamientos se incluyen el manejo de los síntomas

o de las complicaciones específicas identificadas mediante exámenes de la vista
para los problemas de la visión, pruebas de hipotiroidismo o de diabetes y
exámenes para detectar escoliosis.

Transición a la atención médica para adultos

La mayoría de las personas con el síndrome de Prader-Willi necesitará atención

médica y supervisión especializadas durante toda la vida. Muchos adultos con el
trastorno viven en centros de atención residencial, lo que les permite llevar dietas
saludables, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar actividades de
entretenimiento.

A medida que tu hijo se acerque a la adultez, considera estas estrategias:

  Busca recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de tu hijo y
organizaciones como la Prader-Willi Syndrome Association (Asociación del
Síndrome de Prader-Willi).

 Investiga sobre los asuntos de tutela, testamentos y fideicomisos de necesidades

especiales que abordan la atención y supervisión para tu hijo en el futuro.

 Habla con el médico de tu hijo para que te dé sugerencias sobre cómo hacer la
transición hacia la atención médica para adultos.
Solicite una Consulta en Mayo Clinic
Estilo de vida y remedios caseros

Estos son consejos para ayudarte a cuidar de un ser querido con el síndrome de
Prader-Willi:

 Obtén información sobre el síndrome de Prader-Willi. Controlar los niveles

hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y la conducta, y prevenir
complicaciones. Trabaja con el equipo de atención médica para elaborar un plan de
atención médica a fin de controlar los síntomas y tratar los problemas.

 Mantén un plan de comidas estricto. Seguir una dieta baja en calorías es esencial
para que tu hijo no tenga sobrepeso. Estructura los horarios de las comidas y el tipo
de alimentos para crear rutinas y ayudar a tu hijo a comprender las expectativas.
Usa platos pequeños para servir la comida. Para ayudar a prevenir los atracos, evita
comprar tentempiés con alto contenido de calorías. Almacena los alimentos fuera del
alcance de tu hijo. Cierra con llave las alacenas, los refrigeradores y los armarios.

Tratamiento dietético para el Síndrome de Prader Willi

A pesar del tratamiento con HGH, muchos síntomas difíciles asociados con PWS siguen
siendo difíciles de tratar. La incapacidad para controlar la ingesta de alimentos a menudo es
el mayor obstáculo para mantener a los que tienen PWS de vivir independientemente.

Hasta la fecha, ningún medicamento ha demostrado ser efectivo en la regulación del apetito
en PWS, y por lo tanto, el estricto control ambiental y la supervisión constante son las
únicas formas de prevenir la sobrealimentación que amenaza la vida y la extrema obesidad
en la actualidad.
Sin embargo, hay una serie de nuevos medicamentos anti-obesidad en el desarrollo clínico,
algunos de los cuales podrían beneficiar a la población PWS, y la evaluación de estos
fármacos en los ensayos clínicos es una prioridad importante para FPWR.Mientras tanto, se
recomienda una dieta bien balanceada junto con un cuidadoso control del medio ambiente
para minimizar el acceso incontrolado a los alimentos.

 Promueve la actividad diaria regular. Aumentar la actividad y el ejercicio físico

puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.

 Pon límites. Crea un esquema riguroso y establece expectativas para controlar la

conducta. Si es necesario, habla con el equipo de atención médica sobre cómo
abordar los problemas.

 Programa atención médica periódica. Habla con el médico sobre un programa

periódico de consultas y pruebas médicas para detectar problemas o complicaciones
relacionados con el síndrome de Prader-Willi.
Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es complejo y puede requerir de

mucha paciencia. Controlar los problemas de salud, de conducta y de alimentación
puede afectar a toda la familia.

Algunas opciones de estrategias de afrontamiento y apoyo pueden ser:

 Hablar con un profesional de salud mental. Si tienes problemas para afrontar la

enfermedad o te sientes abrumado, habla con un terapeuta o un asesor de salud
mental.

 Unirse a un grupo de apoyo. Para algunas personas, es útil hablar con otros que
tienen experiencias similares. Pregúntale al profesional de salud sobre grupos de
apoyo familiares en tu zona. Las organizaciones como la Prader-Willi Syndrome
Association (Asociación del Síndrome de Prader-Willi) ofrecen recursos, grupos de
apoyo y materiales educativos.

 Buscar otros recursos de apoyo. Algunas opciones de apoyo adicional pueden ser
buscar un servicio de relevo, pedir apoyo a la familia y los amigos, y dedicar tiempo
a tus propios intereses y actividades.

Preparación para la consulta

Puedes comenzar por visitar a tu médico de familia o al pediatra de tu hijo. Este

puede derivarte a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas, según sea
necesario.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. Considera

pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te brinde apoyo y te
ayude a recordar la información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la consulta, haz una lista de lo siguiente:

 Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido
  La información médica más importante de tu hijo, que comprende enfermedades
recientes, afecciones y los nombres y las dosis de los medicamentos, las vitaminas,
las hierbas u otros suplementos que tome

 Preguntas que deseas hacerle al médico

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

 ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?

 ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?

 ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?

 ¿Qué enfoque de tratamiento me recomiendas?

 ¿Qué resultados se esperan del tratamiento?

 ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?

 ¿Cómo supervisarás la salud de mi hijo con el paso del tiempo?

 ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?

 ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales?

 ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para
responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras
dedicarles más tiempo. Por ejemplo, el médico puede hacerte diferentes preguntas
según la edad de tu hijo.

Preguntas sobre tu bebé:

 ¿Con qué frecuencia y cuánto come tu bebé?

 ¿Tu bebé tiene algún problema para succionar?

 ¿Cuán bien se levanta tu bebé?

 ¿Tu bebé se ve desanimado, débil o enfermo?

Preguntas sobre los primeros años de la infancia:

 ¿Cuánto come tu hijo?

 ¿Tu hijo está constantemente buscando comida?

 ¿Tu hijo come algún alimento inusual o roba comida?

 ¿Tu hijo muestra una tozudez extrema o tira pataletas?

 ¿Tu hijo muestra algún otro comportamiento problemático?