Penting untuk dicatat bahwa tidak ada diet yang dapat mencegah penyimpanan

mukopolisakarida karena zat tersebut dibuat oleh tubuh. Mengurangi asupan gula
atau komponen makanan lainnya tidak mengurangi penyimpanannya.

Anestesi

Jalan napas lebih sempit daripada biasanya dan lidah sering membesar, sehingga
sulit untuk membuka mulut secara luas.

Karena sempitnya jalan masuk udara dari tabung pernapasan yang sangat kecil
mungkin diperlukan untuk operasi. Menempatkan tabung (intubasi) terbukti sulit.
Selain itu, leher mungkin tidak terfiksir dan reposisi selama anestesi atau intubasi
bisa melukai saraf tulang belakang. Dalam beberapa kasus mungkin sulit untuk
mengambil tabung pernapasan setelah operasi karena pembengkakan yang
mungkin terjadi dan kemungkinan tabung perlu dibiarkan dahulu diletakkan di situ.

Mengingat risiko anestesi, dianjurkan bahwa semua operasi (termasuk operasi

elektif) dilakukan di sebuah pusat pelayanan medis spesialis daripada rumah sakit
setempat, dengan anestesi yang berpengalaman dalam mengelola saluran napas.

Sangat dianjurkan bahwa para pengajar dan pelayan kesehatan diberitahu tentang
risiko anestesi dalam keadaan darurat.

Ada penjelasan yang lebih rinci tentang masalah ini dalam buku spesialis anestesi
yang diterbitkan oleh MPS Masyarakat

Terapi fisik

Individu harus seaktif mungkin untuk meningkatkan kesehatan umum dan

fisioterapis mungkin dapat menyarankan cara untuk mencapai ini. Keterbatasan
gerak dan kekakuan sendi dapat menyebabkan kerugian yang signifikan dari fungsi.
Latihan rentang gerak sendi (peregangan pasif dan kelenturan dari anggota badan)
dapat menawarkan beberapa manfaat dalam melestarikan fungsi sendi dan harus
dimulai lebih awal. Fisioterapi dan hidroterapi dapat berguna untuk membantu
individu mencapai tujuan spesifik dan realistis dalam kehidupan sehari-hari atau
untuk mengalirkan lendir dari dada. Latihan yang menyebabkan nyeri harus
dihindari. Setelah pembatasan signifikan telah terjadi, meningkatkan jangkauan
gerak mungkin tidak dapat dicapai, tetapi pembatasan lebih lanjut dapat
diminimalkan. Untuk anak-anak, bentuk terbaik dari fisioterapi adalah latihan yang
diperkenalkan melalui bermain dan yang tidak melibatkan peregangan atau rotasi
sendi.

Hidup dengan MPS II: keterlibatan otak

Anak-anak dengan MPS II yang otaknya terlibat mungkin terlalu aktif, kuat,
biasanya ceria dan penuh kasih sayang tapi dibutuhkan kerja keras untuk menjaga
anak tersebut. Mereka biasanya memiliki kekuasaan terbatas konsentrasi dan
kurang pemahaman dari yang diharapkan untuk usia mereka dan perkembangan
fisik. Mereka bisa, misalnya, mengunci pintu kamar mandi tapi tidak dapat
memahami bagaimana untuk keluar lagi, bahkan ketika diberitahu. Mereka
menikmati bermain dalam kekacauan, membuat banyak kebisingan dan
membuang-buang mainan. Mereka mungkin tidak menyadari adanya bahaya, sifat
keras kepala, dan tidak responsif untuk mendisiplinkan karena mereka tidak
mengerti apa yang dibutuhkan. Beberapa mungkin memiliki ledakan perilaku
agresif. Ketika gangguan berlangsung, mereka menjadi hiperaktif, gelisah dan
perilaku mereka sering sangat sulit untuk dikelola.

Awalnya, mereka mungkin dapat belajar meskipun akan lebih sulit bagi mereka
daripada anak-anak tanpa masalah serupa. Kecepatan belajar akan melambat: ini
mungkin tampak sekitar 18 bulan atau mungkin terjadi secara signifikan kemudian
- pola bervariasi. Kemampuan mereka untuk berbicara dan berkomunikasi akan
juga secara bertahap akan hilang (berbicara awalnya mungkin tertunda karena tuli).
Keterampilan toilet training akan hilang dan akhirnya juga kemampuan untuk
menelan. Anak akan menjadi lebih goyah pada kaki, dan cenderung jatuh sering
karena berjalan atau berlari; akhirnya kemampuan untuk berjalan akan hilang.

Penurunan bertahap ini sangat menjengkelkan untuk keluarga dan teman-teman

tetapi penting untuk mengetahui bahwa bahkan ketika anak mulai kehilangan
keterampilan yang telah mereka pelajari mungkin ada beberapa kemampuan
mengejutkan. Anak-anak terus menemukan kenikmatan dalam hidup bahkan jika
mereka kehilangan kemampuan untuk berbicara.

Masalah Perilaku

Masalah perilaku umumnya tidak diubah oleh terapi perilaku. Obat kadang-kadang
dapat membantu tetapi biasanya akan memerlukan tinjauan medis rutin untuk
membantu menjaga efektivitas. Beberapa orang tua telah mencoba untuk
memodifikasi perilaku dengan dukungan psikolog, dan beberapa telah melaporkan
beberapa keberhasilan yang terbatas. Namun, perilaku akan terus berubah ketika
gangguan berlangsung, dan kegunaan dari teknik modifikasi perilaku tertentu
mungkin berlangsung sebentar.

Mungkin membantu bagi anak untuk bergabung dengan kelompok bermain atau
menghadiri sekolah atau setelah program sekolah yang memiliki berbagai program.
Idealnya harus ada ruang untuk berjalan dan tetap fit selama mungkin. Banyak
anak-anak yang mampu tenang oleh pergerakan mobil dan dapat melakukan
perjalanan dengan baik.

Kesulitan tidur

Gelisah di malam hari memang gejala yang sering terjadi, dan banyak yang tidak
tidur selama lebih dari beberapa jam pada suatu waktu. Alasan untuk ini tidak
diketahui. Obat kadang-kadang dapat membantu tetapi mungkin mengambil masa
trial and error untuk menetapkan obat yang terbaik. Obat sering kehilangan
efeknya setelah beberapa saat. Beberapa orang tua memilih untuk jatah penggunaan
obat untuk beberapa malam seminggu atau menerima bahwa setelah beberapa
minggu mungkin harus dihentikan untuk sementara waktu.
Pikiran anak bangun di tengah malam dan mengalami kecelakaan sementara sisa
rumah tangga adalah kekhawatiran pada banyak orang tua. Beberapa merasa
terbantu untuk memasang kunci di luar pintu kamar tidur anak, untuk mengganti
pintu kamar dengan pintu Belanda dan mengunci bagian bawah, sesuai gerbang
tangga di ambang pintu, atau untuk menempatkan bantalan khusus di bawah karpet
oleh pintu yang menyebabkan lonceng untuk cincin jika anak meninggalkan kamar
mereka. Mengurangi perabotan dan menempatkan hanya kasur di lantai membantu
mencegah jatuh atau cedera pada malam hari. Beberapa orang tua menemukan
bahwa tidur khusus membantu anak mungkin efektif.

Sangat penting bagi orang tua untuk mengelola tidur jika mereka ingin mengatasi
siang hari. Beberapa orang tua menemukan mereka dapat mencapai jangka waktu
yang lebih tidur terputus dengan menempatkan anak untuk tidur kemudian dan
mengikuti rutinitas biasa.

Kejang

Kejang tidak umum di MPS II. Jika terjadi, namun, kejang harus dikelola dengan
cara yang sama seperti orang lain mengalami kejang, tapi dengan beberapa
perawatan ekstra karena masalah fisik yang mungkin ada. Sebagai contoh,
perawatan lebih harus dilakukan ketika bergerak kepala dan leher karena mereka
ditempatkan di sisi mereka untuk mencegah inhalasi muntah. Mereka harus
dibiarkan dalam posisi itu sampai kejang selesai. Jalan nafas harus diperiksa untuk
memastikan itu adalah jelas; tidak ada yang harus dimasukkan ke dalam mulut
mereka. Kejang biasanya dapat dikelola dengan obat anti-kejang konvensional.

Mengunyah

Anak menjadi lebih dari berhubungan dengan lingkungan mereka, perilaku seperti
mengunyah jari, pakaian atau barang-barang lainnya dapat berkembang. Karena ada
sedikit yang bisa dilakukan untuk menghentikan ini, yang terbaik adalah untuk
menyediakan berbagai macam barang yang aman di mana untuk mengunyah,
seperti mainan karet, atau kain lembut. Jika masalah mengunyah memang parah
dan mereka mulai melukai jari-jari mereka, mungkin perlu splinted tangan untuk
periode beberapa hari sehingga tangan tidak dapat mencapai mulut.

Makan dan Menelan

Pada tahap awal dari gangguan, makan biasanya menyebabkan beberapa masalah.
Ketika gangguan berlangsung, namun, kemampuan untuk mengunyah makanan dan
menelan secara bertahap hilang. Makanan mungkin perlu ditumbuk atau bubur
untuk konsistensi yang tepat; disarankan untuk menghindari pencampuran 'kental'
makanan dengan makanan dari tekstur halus; daging dapat ditoleransi lebih mudah
jika dibuat oleh lambat memasak bukan hanya berukuran kecil-kecil. Banyak anak
yang pilih-pilih makanan dan menolak sejumlah makanan tanpa alasan yang jelas.

Ketika irama menelan hilang, berbicara tergagap dan batuk, makan dapat menjadi
masalah. Gerakan tangan Anda dengan lembut ke belakang di bawah dagu mereka
dan perlahan-lahan ke dalam tenggorokan dapat membantu memindahkan lidah dan
mendorong menelan. Ketika kemampuan untuk menelan memburuk, makanan atau
cairan dapat masuk ke paru-paru, yang dapat mengakibatkan pneumonia berulang.
Selama ini mereka mungkin mengalami penurunan berat badan dan memerlukan
lebih banyak waktu untuk makan.

Hal ini sering sulit bagi keluarga untuk mempertimbangkan sarana alternatif makan,
seperti melalui tabung nasogaster (NGT). Berbicara dengan dokter Anda dapat
membantu dengan pengambilan keputusan Anda.

Tersedak

Ketika seseorang tidak bisa mengunyah dan kesulitan menelan, ada risiko tersedak.
Tersedak menakutkan dan jaminan dapat diberikan dengan menggosok kembali dan
memegang tangan mereka. Jika tersedak terjadi, mereka harus cepat akan dibalik
atau ditempatkan kepala di bawah di atas lutut Anda, diikuti oleh tiga atau tepukan
tajam antara bahu. Jika perlu, Anda mungkin perlu untuk meletakkan jari Anda ke
tenggorokan mereka untuk mencoba untuk mengusir item makanan. Berdebar di
belakang saat mereka duduk tegak dapat membuat hal-hal buruk karena mereka
mungkin menghirup makanan daripada batuk itu.
Tersedak juga dapat terjadi dengan cairan, termasuk cairan yang dibuat oleh tubuh
seperti air liur. Ketika menelan menjadi lebih sulit, air liur dapat menjadi masalah
dan mungkin memerlukan tindakan suction/penyedotan. Obat kadang-kadang dapat
digunakan untuk mengurangi produksi air liur dan harus didiskusikan dengan
dokter Anda. Jika demam berkembang dalam satu atau dua hari dari episode
tersedak, konsultasikan dengan dokter Anda. Ada kemungkinan bahwa beberapa
partikel makanan telah memasuki paru-paru dan pneumonia mungkin telah terjadi.

Muntah

Muntah dapat terjadi cukup sering, bahkan tanpa adanya infeksi. Sakit perut dapat
disebabkan oleh menelan terlalu banyak lendir, makan berlebihan atau dengan
menelan udara ketika makan. Tekanan dari pembesaran hati dan limpa juga dapat
membuat perut tidak nyaman.

Tangan dan kaki dingin

Ketika gangguan berlangsung, bagian dari otak yang mengatur suhu dapat menjadi
rusak dan menyebabkan tangan dan kaki dingin. Ini mungkin tidak menyebabkan
ketidaknyamanan tetapi jika tidak obat jelas kaus kaki yang berat dan sarung tangan
hangat mungkin berguna. Pada tahap selanjutnya, berkeringat mungkin menjadi
masalah di malam hari, serta tangan dan kaki dingin hari. Suhu tubuh kadang-
kadang bisa turun (hipotermia): jika hal ini terjadi, mereka harus disimpan saran
hangat dan medis dicari pada cara terbaik untuk mengelola masalah tersebut.

Pendidikan

Sementara beberapa anak dapat mengambil manfaat dari memiliki pendidikan

utama di tahun sekolah dasar mereka dan menikmati interaksi sosial dengan teman
sebaya, beberapa sama akan mendapatkan keuntungan dari Pendidikan Kebutuhan
Khusus penempatan dengan ukuran kelas kecil dan berbagai sistem komunikasi di
tempat. Banyak yang akan memerlukan bantuan seorang asisten kelas. Masalah
Perilaku mungkin, bagaimanapun, membatasi atau mencegah kehadiran sekolah.

Beradaptasi DPR
Mobilitas cenderung semakin memburuk dan ketergantungan pada orang tua dan
wali untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari kemungkinan akan meningkat di
daerah inkontinensia, kebersihan pribadi dan gizi. Hal ini penting untuk
memberikan pemikiran awal untuk bagaimana hal ini dapat dikelola ketika bantalan
berat, berjalan atau naik tangga tidak mungkin lagi.

Orang tua telah menemukan itu bermanfaat untuk menunjuk ruang atau bagian dari
ruang untuk anak yang terkena mereka. Daerah harus dalam pendengaran dan
penglihatan jarak dan dibuat aman bagi anak untuk bermain tanpa pengawasan
konstan, sehingga orang tua dapat berinteraksi dengan anak-anak lain atau
berurusan dengan tugas-tugas rumah tangga.

Tahap Tenang

Perubahan dari yang terlalu aktif, periode berisik untuk periode lebih tenang
mungkin akan bertahap. Keluarga akan menyadari bahwa anak mereka tidak lagi
berjalan di mana-mana dan duduk lebih bahagia daripada berdiri; banyak akan
mudah senang, mungkin dengan melihat melalui buku kecil yang sama foto-foto,
memiliki cerita yang dibacakan atau menonton video yang sama berkali-kali
selama; sering tertidur tidak jarang.

Berat akan hilang secara bertahap sebagai otot melemah, dan infeksi dada dapat
menjadi lebih sering. Banyak meninggal dengan tenang setelah infeksi atau dari
kegagalan bertahap jantung. Keluarga dan teman-teman mungkin merasa untuk
mempersiapkan saat kematian. Hal ini tidak mungkin untuk mengatakan berapa
lama periode 'tenang' akan berlangsung.

Beristirahat

Merawat seseorang dengan cacat progresif secara fisik dan emosional melelahkan.
Orangtua perlu istirahat secara teratur sehingga mereka dapat terus memberikan
perawatan tanpa menjadi lelah; saudara-saudara juga perlu memiliki bagian mereka
dari perhatian dan harus diambil pada acara yang mungkin tidak layak dengan anak
yang terkena.

Perawatan paliatif

Perawatan paliatif adalah bentuk perawatan medis atau pengobatan yang

berkonsentrasi pada pengurangan tingkat keparahan gejala penyakit. Tujuannya
adalah untuk mencegah dan meringankan penderitaan dan meningkatkan kualitas
hidup bagi orang-orang menghadapi serius, penyakit yang kompleks dan keluarga
mereka. Ini mungkin termasuk perawatan yang cukup, manajemen gejala dan
dukungan berkabung dan dapat memperpanjang selama periode waktu. Hal ini
penting untuk berbicara dengan tim medis Anda untuk memastikan Anda
menyadari dan memiliki akses ke berbagai layanan dan jaringan pendukung yang
tersedia.

Menikmati anak Anda

Anak-anak ini akan memiliki kehidupan yang berbeda dari mayoritas orang lain
tetapi mereka memiliki kepribadian yang menyenangkan dan sangat dicintai.
Mereka akan memberikan cinta yang benar-benar tanpa syarat; mereka akan
membuat Anda tertawa ketika Anda berpikir Anda mungkin tidak pernah tertawa
lagi. Cinta mereka adalah menular ke semua orang di sekitar mereka. Mereka
berkomunikasi dengan Anda bahkan ketika mereka kehilangan kemampuan verbal.
Mata mereka akan menipu Anda, senyum mereka akan menarik perhatian Anda dan
semangat mereka akan meningkatkan Anda ketika Anda berpikir tidak ada yang
lain bisa.

Hidup dengan MPS II: tidak ada keterlibatan otak

Masalah psikososial

Pada saat ini belum ada penelitian yang dilakukan yang mengeksplorasi
perkembangan psikososial dari individu yang terkena MPS II.
Namun, penting untuk mempertimbangkan bagaimana tantangan tambahan dalam
hidup mungkin dialami. Orang dengan MPS II dapat beradaptasi secara sosial dan
emosional dengan cara yang berbeda untuk tantangan atau masalah baru. Remaja
dan masa pra-remaja mungkin lebih sulit karena semua perubahan fisik dan
psikologis yang terjadi, sementara juga harus mengatasi masalah yang disebabkan
oleh gangguan itu sendiri. Kesehatan mental merupakan masalah penting dan oleh
karena itu penting bahwa langkah-langkah yang diambil untuk psikologi rujukan
yang tepat sebagai bagian dari komprehensif, secara terus-menerus.

Saudara juga perlu dipertimbangkan. Tidak ada studi formal telah dilakukan untuk
menilai efek psikososial dari MPS II pada saudara kandung. Hal ini tidak biasa bagi
saudara tidak terpengaruh merasa agak diabaikan atau kurang penting dalam unit
keluarga sebagai bagian yang lebih besar dari perhatian ditempatkan pada
kebutuhan orang yang terkena. Orangtua mungkin perlu untuk memantau dampak
yang lebih luas dari gangguan pada saudara dan mencari bantuan medis atau
psikologis jika diperlukan.

Pendidikan

Mayoritas akan bersekolah utama dan mencapai akademis. Untuk mencapai potensi
penuh akademis mereka adalah penting bahwa otoritas pendidikan dan sekolah
menyadari sumber daya yang mungkin diperlukan: ini mungkin termasuk asisten
antar ruang kelas, furnitur kelas yang tepat dan akses ke komputer individu,
pendengaran atau alat bantu visual , dan waktu ekstra untuk menyelesaikan tugas-
tugas yang mungkin tidak tampak sulit tetapi yang mungkin memerlukan lebih
banyak usaha untuk menyelesaikan karena masalah fisik yang terkait dengan
gangguan tersebut.

Kebebasan

Kebebasan harus didorong sebanyak mungkin. Ini dapat membantu untuk

memenuhi atau diletakkan berhubungan dengan remaja lain dan orang dewasa
dengan kondisi yang sama atau serupa.
Mengembangkan keterampilan yang diperlukan untuk memimpin kehidupan
dewasa yang independen bisa sangat sulit dan beberapa mungkin mengalami
kesulitan dalam membangun kebebasan dari keluarga mereka - sebuah langkah
penting dalam mencapai kematangan sosial. Orang dewasa dengan MPS II
memiliki potensi untuk hidup mandiri dan mengklaim dukungan keuangan yang
tepat untuk membeli layanan yang dibutuhkan, termasuk, misalnya, bahwa dari
asisten pribadi.

Pekerjaan

Cacat yang disebabkan oleh gangguan tersebut seharusnya tidak mencegah orang
mengakses pekerjaan yang bermakna. Ada tanggung jawab yang cukup besar pada
bagian dari Undang-Undang Diskriminasi Cacat untuk memenuhi kebutuhan
pekerja yang juga penyandang cacat.

Beradaptasi DPR

Ruang hidup yang diadaptasi dengan tepat akan sangat meningkatkan

pengembangan keterampilan hidup mandiri. Di mana mobilitas terbatas, kursi roda
mungkin diperlukan. Selain itu, rasa sakit dan kekakuan sendi, bila dikaitkan
dengan perawakan pendek, dapat berdampak pada kemampuan seseorang untuk
melakukan perawatan pribadi dan tugas hidup sehari-hari. Jika hal ini terjadi,
pengasuh mungkin diperlukan. Jika kursi roda diperlukan, berencana untuk
beradaptasi rumah harus memungkinkan ruang yang memadai untuk
mengakomodasi itu, dan mungkin juga penting untuk berpikir tentang untuk masa
depan bahkan jika kursi roda tidak diperlukan pada saat itu. Oleh karena itu,
bijaksana untuk merencanakan ke depan bila memungkinkan.

Pengobatan

Ikhtisar

Tujuan pengelolaan MPS II adalah untuk meningkatkan kualitas hidup,

memperlambat perkembangan, dan untuk mencegah jaringan permanen dan
kerusakan organ. Intervensi dini dapat membantu mencegah kerusakan permanen.
Keterlibatan otak pada beberapa orang dengan MPS II menyajikan tantangan
khusus dalam merancang terapi yang efektif. Hal ini terutama karena otak
dilindungi dari sisa tubuh dengan penghalang (barrier darah-otak) yang mengontrol
apa yang bisa dan tidak bisa masuk ke otak. Ini menciptakan masalah bagi
perawatan yang diberikan melalui aliran darah, seperti penggantian enzim,
misalnya (lihat di bawah): enzim beredar ke seluruh tubuh untuk mengobati gejala
fisik gangguan tetapi tidak mudah masuk ke otak untuk menghentikan progresif
penurunan fungsi otak. Oleh karena itu para peneliti sedang merancang metode
yang berbeda yang digunakan untuk memberikan enzim ke otak, dan kemajuan
sedang dibuat.

Beberapa bentuk pengobatan untuk MPS II sedang digunakan. Hal ini meliputi:

Haematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT)

Transplantasi sumsum tulang (BMT) dan transplantasi darah tali pusat yang kedua
bentuk HSCT.

BMT melibatkan pengurangan atau penghapusan sumsum tulang orang yang

terkena dan menggantinya dengan sel-sel sumsum tulang dari jaringan-cocok donor
yang tepat yang tidak terpengaruh oleh kondisi yang sama. Donor ini mungkin
anggota keluarga atau donor yang tidak terkait dari panel donor sumsum tulang. Ini
dapat mengambil banyak waktu untuk menemukan kecocokan donor yang cocok.

Transplantasi darah tali pusat didasarkan pada prinsip yang sama seperti BMT
tetapi melibatkan mengambil sel induk yang ditemukan dalam darah tali pusat.
Darah tali dikumpulkan dari afterbirths (plasenta) bayi baru lahir (dengan izin orang
tua). Donor bayi biasanya tidak berhubungan dengan pasien meskipun darah tali
pusat perlu menjadi pertandingan yang cocok untuk itu harus dipertimbangkan.
Dalam semua aspek lain dua prosedur yang sama.

Prinsip HSCT adalah bahwa sel-sel donor (darah plasenta atau sumsum tulang)
akan memperbanyak (atau meniru) dalam orang yang terkena untuk menghasilkan
jumlah normal enzim (2-sulphatase dalam kasus MPS II) untuk mengobati
gangguan: enzim 2-sulphatase tidak hanya diproduksi dalam sel-sel yang
ditransplantasikan tetapi juga dirilis oleh sel-sel ke dalam sirkulasi di tempat yang
dapat diambil oleh sel-sel tubuh lainnya.

Berbeda dengan orang-orang dengan kanker (di mana HSCT secara teratur
digunakan) dalam kasus MPS II tidak perlu untuk menghapus sumsum tulang
individu itu sendiri; tingkat pengurangan sumsum harus cukup memadai untuk
memungkinkan ruang untuk sel-sel sumsum tulang yang baru untuk membangun
dan tumbuh. pengobatan yang diperlukan untuk mengurangi sumsum seseorang
sendiri (dikenal sebagai ‘cooler') digunakan untuk meminimalkan risiko dari
prosedur transplantasi. Hal ini penting untuk dipahami, bahwa HSCT dalam segala
bentuknya merupakan prosedur yang luas yang mungkin memerlukan durasi yang
cukup lama untuk tinggal di rumah sakit. Masih ada risiko yang signifikan terlibat
dengan prosedur ini, termasuk infeksi, graft vs host disease dan komplikasi lain
yang mungkin mengancam nyawa.

Tidak ada bukti yang dipublikasikan yang HSCT meningkatkan hasil intelektual di
MPS II jika otak dipengaruhi. Alasan untuk ini tidak diketahui.

HSCT telah terbukti memiliki hasil positif dalam mengubah perkembangan MPS II
dan meningkatkan harapan hidup pada mereka yang otaknya tidak terpengaruh.
Banyak fitur fisik (kekerasan fitur wajah, pendengaran, pembesaran hati dan limpa,
dan fungsi jantung) juga dapat meningkatkan setelah transplantasi. Namun, HSCT
tidak berpengaruh pada struktur rangka, dan masalah seperti kekakuan sendi dan
nyeri, carpal tunnel syndrome dan kompresi sumsum tulang belakang masih dapat
terjadi. Perawatan suportif fisik, medis, bedah dan psikologis yang cukup besar
jangka panjang diperlukan setelah sukses HSCT.

Mengingat risiko, HSCT biasanya tidak dianjurkan sebagai pengobatan pilihan

pertama bagi mereka dengan MPS II yang otaknya tidak terpengaruh. Namun,
mungkin dianggap mana bentuk-bentuk lain dari pengobatan yang tidak tersedia
atau dianggap tidak pantas untuk alasan medis, atau di mana risiko pengobatan lebih
tinggi dari prosedur transplantasi.

Terapi penggantian enzim (ERT)

Berikut ekstensif uji klinis ERT sekarang pengobatan pilihan untuk sebagian besar
individu dengan MPS II yang otaknya tidak terpengaruh oleh gangguan ini. Terapi
ini didasarkan pada prinsip yang sama seperti HSCT kecuali bahwa enzim yang
hilang (2-sulphatase) diganti dengan enzim farmasi-kelas disiapkan komersial dan
diberikan melalui infus ke dalam aliran darah daripada yang diproduksi di dalam
tubuh oleh sel-sel yang ditransplantasikan. Keuntungan dari ERT daripada HSCT
adalah bahwa (i) masalah dan risiko jangka panjang yang terkait dengan
transplantasi dihindari; (ii) tidak ada kebutuhan untuk menemukan donor yang
cocok; dan (iii) tidak ada kebutuhan untuk 'cooler'. Namun, banyak keuntungan dan
keterbatasan yang sama berlaku: misalnya, sebelumnya ERT ini dimulai semakin
baik hasilnya tapi masalah tulang dan terkait masih bisa berkembang.

Nama komersial dari persiapan enzim untuk MPS II disebut Elaprase. Orang
dengan MPS II yang telah menerima ERT selama enam atau lebih tahun terakhir,
telah menunjukkan bahwa itu aman ditoleransi. Dengan pengurangan penyimpanan
mukopolisakarida yang dihasilkan dari ERT, perbaikan berkelanjutan telah
dibuktikan dalam daya tahan, berjalan dan menaiki tangga kemampuan, mobilitas
sendi, fungsi paru-paru, pertumbuhan dan pubertas. Perbaikan ditandai juga telah
dicatat dalam karakteristik tertentu seperti pelunakan rambut dan fitur wajah, dan
kadang-kadang meningkat pertumbuhan. Individu juga menyadari bahwa perut
mereka jauh kurang menonjol karena hati dan limpa ukuran berkurang. Namun,
sementara perbaikan ini telah memberikan kontribusi untuk kualitas hidup yang
lebih baik, pasien biasanya terus memerlukan terapi suportif fisik, medis dan bedah
bersama ERT dalam jangka panjang.

ERT tidak menyembuhkan dan untuk itu menjadi efektif, maka perlu diberikan
secara teratur selama hidup seseorang. Saat ini, ini biasanya setiap minggu. Infus
biasanya diberikan perlahan-lahan selama beberapa jam untuk meminimalkan
risiko reaksi enzim diperkenalkan. Di Australia, infus biasanya dilakukan di rumah
sakit.

Di Australia, ERT saat didanai oleh Commonwealth Pemerintah Obat Program

Lifesaving (LSDP) bagi orang-orang yang otaknya tidak terpengaruh oleh MPS II.
Karena ERT tidak mencegah penurunan fungsi otak jika diberikan melalui aliran
darah (dan karena itu tidak dianggap 'hidup hemat') belum didanai untuk digunakan
pada mereka yang otaknya dipengaruhi. Jika ada ketidakpastian tentang apakah
otak individu dipengaruhi, ERT dapat disetujui untuk digunakan sampai menjadi
jelas. Informasi lebih lanjut tersedia melalui website LSDP
(www.health.gov.au/lsdp) dan harus didiskusikan dengan tim medis Anda.

Perawatan lain

Bentuk lain dari pengobatan yang saat ini sedang diteliti meliputi:

Terapi gen, yang bertujuan untuk menggantikan gen yang rusak dengan yang
fungsional. Prinsipnya adalah bahwa gen fungsional akan kode untuk produksi
normal enzim, mereplikasi dalam sel-sel tubuh (dan otak) dan menghasilkan jumlah
yang cukup enzim untuk menghilangkan mukopolisakarida disimpan dan
mencegah penyimpanan lebih lanjut. Tidak seperti ERT, yang memerlukan diulang
administrasi, diharapkan bahwa terapi gen akan menjadi pengobatan satu kali saja.

Substrat terapi kekurangan / pengurangan: bentuk pengobatan bertujuan untuk

mengurangi jumlah mukopolisakarida yang sedang dibuat oleh tubuh, yang
menyebabkan pengurangan jumlah yang disimpan.

Terapi pendamping menggunakan bahan kimia untuk melindungi dan

mengaktifkan setiap enzim yang mungkin ada dalam lisosom, sehingga untuk
meningkatkan aktivitas dan kemampuan untuk memecah mukopolisakarida dan
dengan demikian mengurangi jumlah disimpan.

Sebagai aturan umum, baik kekurangan substrat / terapi pengurangan dan terapi
pendamping hanya akan bekerja pada orang-orang yang mutasi memungkinkan
beberapa enzim aktif yang akan dibuat oleh tubuh. Terapi pendamping biasanya
khusus untuk mutasi individu.

Untuk informasi terkini tentang uji klinis yang merekrut atau berlangsung, kunjungi
www.clinicaltrials.gov.
Untuk selanjutnya

Secara umum dengan semua gangguan MPS, pengobatan dan manajemen untuk
MPS II terus berkembang sehingga informasi yang disajikan di sini akan berubah
seiring waktu. Hal ini penting untuk menjaga diskusi rutin dengan tim medis Anda.
Pemantauan berkala merupakan cara penting untuk mengelola masalah sebelum
mereka menjadi berpotensi serius, dan meminimalkan efek dari gangguan terhadap
kualitas hidup. Hidup dengan gangguan progresif seperti MPS II bisa sulit dan
menantang sehingga pemantauan ini juga dapat menjadi cara untuk berbagi
beberapa kesulitan itu. Sebagai pengetahuan dibangun dan berbagi, pengobatan
baru dapat dikembangkan dan kualitas hidup ditingkatkan untuk semua.