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Albinismo Oculocutáneo:

¿Qué es?
Es un defecto hereditario que afecta el metabolismo
de la melanina, el pigmento natural de la piel, y que
puede expresarse en ojos, cabello y en piel o limitado
a los ojos.
Cuáles son los tipos de Albinismo?

Existen dos tipos básicos de Albinismo:


1.Albinismo Oculocutáneo
2. Albinismo Ocular
Albinismo Oculocutáneo:
Es el más común. Se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta piel, cabello
y ojos.
Albinismo Ocular:
Resulta menos común. Se presenta limitado a los ojos. Su prevalencia se estima
de 1 en 50,000 personas. Su herencia es ligada al cromosoma X, es decir, que se
presenta solamente en hombres y es transmitida por la madre portadora. El iris
puede ser azul a café, o con manchas, y presentan las alteraciones oculares del
albinismo. Algunas mujeres portadoras pueden presentar cambios oculares
menores, compatibles con el albinismo.
¿Qué lo causa?
Se da a consecuencia de anormalidades genéticas en la
síntesis de la melanina. La melanina es la sustancia que
produce el pigmento o color de la piel, cabello, ojos, de
nuestro organismo. Una producción reducida de melanina en
la piel, cabello y ojos, es denominada Albinismo Oculocutáneo.
Mecanismo por el cual se hereda
Todos los tipos de albinismo oculocutáneo son heredados por
Herencia Autosómica Recesiva.
Herencia Autosómica Recesiva:
Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente,
es necesario contar con dos copias del gen, una copia se
hereda de la madre y otra copia se hereda del padre.
Los padres resultan portadores si cuentan con una sola
copia, sin que ésta les haga manifestar el rasgo físico. De tal
modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta en
este caso el Albinismo.
Una vez que se ha detectado una pareja portadora del gen
recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo
tanto, tienen un 75% de probabilidad de que sus otros hijos
no contraigan el rasgo, aunque sí podrán ser portadores.
En estos casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues
por lo general los portadores de genes recesivos no lo saben
hasta que los transmiten a su descendencia. Se calcula que
todas las personas portan cinco o más genes recesivos que
pueden provocar enfermedades o síndromes genéticos al
juntarse con una pareja con otro gen recesivo para el mismo
rasgo, como en este caso el del albinismo.
Frecuencia en la población
Presenta una prevalencia en el mundo de 1 por cada 20,000
personas.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Ojos:
Dentro de las manifestaciones en ojos, se presentan fobia o intolerancia a la luz,
nistagmo o movimientos oculares rápidos y disminución de la agudeza visual.
Además, existen alteraciones en las fibras nerviosas a nivel del quiasma óptico, lo
que ocasiona un estrabismo temprano. El color del iris es generalmente rosado o de
color claro. Se ha encontrado que las personas con albinismo carecen de los
mecanismos internos encargados para la visión binocular.
Cognición y Funcionamiento Mental:
Evidencias de estudios científicos han sido encontradas que
sugieren un funcionamiento único en ciertos aspectos de su
funcionamiento neurológico. Se han encontrado discrepancias
en el funcionamiento cognitivo, con resultados superiores en las
tareas verbales que en las no verbales.
Piel:
Tal vez las manifestaciones más notables resultan las de piel y
cabello, existen distintas variedades de albinismo oculocutáneo,
las más comunes son la tipo 1 y la tipo 2.
Albinismo Oculocutáneo tipo 1
Suelen nacer con cabello blanco, piel
blanca y ojos azules. Algunos pueden
presentar los iris con coloración rosada en
etapas tempranas, lo cual es debido a su
translucidez. Muchos desarrollan pigmento
en cabello, piel e iris con el tiempo. Otros
muchos pueden permanecer con cabello y
piel blancos con ojos azules toda la vida.
Albinismo Oculocutáneo tipo 2
Suelen nacer con cabello con pigmento
rubio o incluso rojizo. Se ha identificado
mayormente en razas africanas y
africoamericanas, aunque se presenta
también en caucásicos. Descrito con
nombres alternos como albinismo parcial,
albinismo incompleto o albinismo
imperfecto. Su piel es color blanco
cremoso y no se broncea. Su color de iris es
azul-gris o levemente pigmentado.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del albinismo iniciará con la evaluación
clínica, realizando una historia clínica detallada y
examinación física. La historia familiar será generalmente
negativa, no refiriendo antecedentes previos.
Los casos menos obvios de pigmentación, suelen ser
identificados en la consulta médica al presentar notables
dificultades en la visión y atención visual, así como los
movimientos oculares.
El médico podrá solicitar pruebas adicionales para descartar
trastornos hemorrágicos presentes en otros problemas
genéticos a diferenciar.
¿En qué consiste el tratamiento?
Todos los pacientes con albinismo deberán estar bajo
el cuidado frecuente de un oftalmólogo y un
dermatólogo, así como continuar con revisiones
anuales de por vida. La mayoría suelen requerir del uso
de lentes de corrección refractiva para miopía,
hipermetropía o astigmatismo.
La protección contra radiación ultravioleta del sol es
más necesaria conforme menor pigmento cutáneo
presenta el paciente.
Pronóstico
Dada la gran sensibilidad a la luz de estos
pacientes, pueden manifestarse desde edades
tempranas trastornos de piel como queratosis
actínicas, elastosis y atrofia epidérmica, que de
no ser tratados correctamente y prevenidos,
pueden llevar al desarrollo de un carcinoma
espinocelular.
Es por ello que resulta de gran importancia la
protección solar en piel y ojos de estos pacientes
y la revisión períodica con un dermatólogo y un
oftalmólogo especialistas.
1. ¿Qué es Albinismo Oculocutáneo?
Es un defecto hereditario que afecta el metabolismo de la melanina, el pigmento natural de la
piel, y que puede expresarse en ojos, cabello y en piel o limitado a los ojos.
2. ¿Cuáles son los tipos de Albinismo?
1.Albinismo Oculocutáneo
2. Albinismo Ocular
3. ¿Qué lo causa el albinismo?
Se da a consecuencia de anormalidades genéticas en la síntesis de la melanina. La melanina es
la sustancia que produce el pigmento o color de la piel, cabello, ojos, de nuestro organismo. Una
producción reducida de melanina en la piel, cabello y ojos, es denominada Albinismo
Oculocutáneo.
4. ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan en los ojos ?
Dentro de las manifestaciones en ojos, se presentan fobia o intolerancia a la luz, nistagmo o
movimientos oculares rápidos y disminución de la agudeza visual.