MARCADORES ECOGRAFICOS DE

CROMOSOMOPATIAS DEL 2º
TRIMESTRE. APLICACIÓN PRÁCTICA
I. Narbona Arias, M. Blasco Alonso, J. Lanzat Trujillo, E. González Mesa,
E. Sáez Lara
UGC Obstetricia y Ginecología del HMI. Hospital Regional Carlos Haya.

I.- INTRODUCCION:
La importancia del diagnóstico prenatal de las cromosomopatías radica
en varios puntos:
- Causa frecuente de Morbimortalidad Perinatal: Las aneuploidías es la
mayor cuasa de muerte perinatal y de discapacidad en la infancia. Se Calcula
que la incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la
concepción alcanza hasta un 8% en las estapas precoces de la gestación, sin
embargo esta cifra se reduce hasta el 0.5-0.7% en el periodo neonatal, esto es
debido a la letalidad intrauterina de aquellos embarazos con anomalías
cromosómicas, sobre todo de aquellas que son más severas como las
trisomías 13, 18 y triploidías. Este 0.5-0.7% de anomalías cromosómicas en el
periodo neonatal son responsables del 12-14% de los defectos congénitos.
- Se puede realizar diagnóstico prenatal: Se disponen de técnicas que
permiten el conocimiento del cariotipo fetal de forma prenatal; en la aplicación
clínica diaria las técnicas que se utilizan para el conocimiento del cariotipo fetal
son la tecnicas invasivas: biopsia Corial, amniocentesis y cordocentesis. Estas
pruebas conllevan implícitas un riesgo sobre la gestación que se estiman
alrededor del 1% en la amniocentesis y alrededor del 1-2% en la biopsia corial
y de un 3-5% en la cordocentesis de perdidas fetales.
- Se puede realizar un asesoramiento genético que permita a los padres
obtener conocimiento para tomar las decisiones adecuadas para ellos con
respecto al seguimiento del embarazo y su desarrollo o la interrupción del
mismo acogiendose a la La ley de Salud sexual y reproductiva.
Aunque actualmente en nuestro entorno, la mayoría de los diagnósticos
prenatales de cromosomopatías se realizan en el primer trimestre a través de la
biopsia corial entre la semana 11-14 de gestación o a través de la
amniocentesis alrededor de la semana 16 de gestación; tras la selección de la
población de mayor riesgo de cromosomopatías por los programas de
screening en su mayoria de tipo screening combinado del primer trimestre con
una sensibilidad del 90% para una tasa de falsos positivos de alrededor del 5%.
Aún asi los hallazgos ecográficos son una parte extraordinariamente importante
del diagnóstico prenatal.
Marcar es fijar, determinar, destacar o poner de relieve algo. Los
Marcadores ecográficos de cromosomopatías:
Son hallazgos o signos ecográficos que nos permiten identificar a
un grupo de gestantes de alto riesgo de cromosomopatías.
Algunas de estas alteraciones no implican una patología en sí
mismo y se hallan presentes en un número importante de fetos
normales
Entonces se puede definir el concepto de "marcador ecográfico", como un
hallazgo ecográfico que representa una variante anatómica de la normalidad,
que a pesar de no ser una anomalía morfológica, esta asociado a un mayor
riesgo de cromosomopatía o malformación fetal; con lo cual la presencia de los
marcadores ecograficos son mas frecuentemente detectados en fetos afectos
de cromosomopatías, aunque en menor frecuencia pueden estar presentes en
fetos sin afectación.

II.- COMO SE PUEDEN CLASIFICAR:

Según el momento de presentación más frecuente:
• Del Primer trimestre: 10-14 sem.
• Del Segundo trimestre: 18-22 sem.
Según el Riesgo relativo que impliquen:
• Mayores: Aquellos que implica un riesgo relativo lo suficientemente alto,
para que la presencia de el solo justifique el estudio del cariotipo, por ejemplo:
TN, PN, Alteraciones estructurales mayores
• Menores: Aquellos que implica un riesgo relativo menor, no lo
suficientemente alto para que el solo justifique el estudio del cariotipo

III.- CUALES SON:

 Los marcadores más frecuentemente estudiados, siguiendo una
sistemáticas son:
1.- Pliegue Nucal Aumentado, edema nucal o Engrosamiento del pliegue
nucal:
Descripción: es la medición del espacio desde la tabla externa del hueso
occipital hasta la parte mas externa de la piel que se realiza en un corte
transverso de la cabeza levemente angulada, en el corte para visualizar la fosa
posterior, que debe incluir cerebelo, cisterna magna y hueso occipital. El valor
normal: es hasta 6 mm entre la semana 19-24.
Asociación: el PN aumentado es el marcador con más valor predictivo,
aumenta en 17 veces el riesgo de estar afecto de trisomia 21; se encuentra
aumentado en el 20-40% de los fetos con trisomia 21; El aumento del pliegue
nucal tambien se ha asociado a diferentes entidades como patologia
sindromica ( S. Noonan, S Pterigium Multiple), displasias esqueleticas y
cardiopatías; Además se puede observar en aproximadamente el 2 % de los
fetos sin patología.
Recomendación: la medición del PN debe formar parte del cribado
ecográfico de malformaciones con un grado de recomendacion IIIB según la
guía Canadiense. Un pliegue nucal aumentado incrementa significativamente el
riesgo de aneuploidía, por lo que se debe ofrecer la posibilidad de realizar una
técnica invasiva para conocer el cariotipo fetal (III-1A), y además se
recomienda la evaluación ecográfica por unidad de diagnostico prenatal y
ecocardiografia Fetal. (II2b).

2.- Ventriculomegalia (VM):

Descripción: Es la dilatación del atrio ventricular entre 10-15 mm, la
medida esta estandarizada para ser efectuada según las guías de la ISUOG,
se debe llevar a cabo perpendicular al eje mayor del ventrículo lateral, cerca a
la porción mas posterior del plexo coroideo, en el plano axial justo caudal al
corte en donde se lleva a cabo la medición del diámetro biparietal (plano
transventricular). La ventriculomegalia aislada presenta un rango de incidencia
muy amplio, desde uno cada 50 a uno cada 600 embarazos. La incidencia de
cariotipos anómalos asociados a ventriculomegalia es de alrededor de 3,8 con
rango de 0 a 28%.
 Asociación:
Cromosomopatías: La ventriculomegalia idiopática se encuentra en
aproximadamente el 0,15% de los fetos con cariotipo normal, y en el 1,4% de
los fetos con trisomia 21; cuando no se asocia a otras malformaciones la VM
se relaciona con aneuploidías en un 3-15% de las borderlines o límites, siendo
mas bajo en las denominadas severas. Esto le da un LR de 9 para el riesgo
de anormalidades del cariotipo
Otras: puede asociarse a alteraciones de la circulación del LCR
tipo obstructivos, trastornos de la migración neuronal, procesos destructivos
del SNC o malformaciones del SNC como agenesia del cuerpo calloso y
anomalías vasculares. Ademas se asocia a defectos de otros órganos o
sistemas, siendo del 60% cuando la VM es severa (>15 mm), disminuyendo al
10-15% en las VM borderlines ( de 10-12 mm).
El desarrollo neurológico de los niños con ventriculomegalia:
10-12 mm: Normalidad hasta el 90% de los casos
>12 mm: desarrollo neurológico anormal entre el 10-36% de los casos
dependiendo de las anomalías asociadas, etiología y tamaño ventricular.
Los factores de mal pronóstico sobre el desarrollo neurológico, son la
asociación con otras anomalías y la progresión de la ventriculomegalia a lo
largo de la gestación, lo cual ocurre hasta en el 16% de los casos.
Recomendación: La evaluación de los ventriculos deben formar parte del
cribado ecográfico de malformaciones (IIIB), se debe evaluar la presencia de
otros marcadores menores o malformaciones asociadas ( IIIB), despistaje de
TORCH (IIIB), se debe considerar realización de RMN como técnica
complementaria ( II2C). La evaluación neonatal y el seguimiento de dichos
niños son importantes para descartar anormalidades asociadas y determinar el
potencial neurodesarrollo anormal ( II2B).
3.- Quiste de Plexo Coroideo (QPC):
Descripción: Lesión anecoica bien circunscrita dentro del plexo coroideo
que mide 3 mm o mas, es vista en cerca del 1-2,5% de los embarazos
normales como hallazgo aislado y no tiene significado patológicos. Pueden ser
unilaterales o bilaterales, únicos o múltiples. Se observan en el plano axial de la
cabeza dentro de los ventrículos laterales.
 Asociación: Constituye un alto riesgo para la trisomia 18, en el caso de ir
asociado a otro hallazgos estructurales, especialmente cuando se observan
alguna anomalía de las manos, por lo que hay prestar enfasi en la evaluación
morfológica de las manos, estan presentes hasta en el 50% de los fetos con
T18. El QPC no se ha asociado con riesgo de trisomia 21.
Recomendación: La evaluación de los QPC debe formar parte del cribado
ecográfico de malformaciones (IIIB),Solo la presencia de QPC con otro
hallazgo: anomalía morfológica, la presencia de otro marcador o con riesgo a
priori ( basal por edad o corregido porun cribado) alto justificaría la realización
de estudio cromosómico (II2A).

4 - Megacisterna Magna:
Descripción: Es el aumento de la cisterna magna por encima de 10 mm,
para su medición se adquiere un corte axial, que se obtiene al angular
caudalmente el transductor en el plano transcerebelar, el limite posterior de la
cisterna magna esta dado por la tabla interna del hueso occipital y el limite
anterior es la parte posterior e inferior del vermis cerebeloso.
Asociación: La megacisterna Magna ha sido asociada a
cromosomopatias especialmente a la trisomia 18. La asociacion se hace mas
fuerte en ausencia de ventriculomegalia y en presencia de otras anomalias.
Como hallazgo aislado, no se ha encontrado relacion fuerte con
cromosomopatias. La Megacisterna Magna forma parte en su variante mas leve
del continuo Complejo de Dandy -Walker ( siendo una variante de la
normalidad, per se).
Recomendación: La evaluación de la CM deben formar parte del cribado
ecográfico de malformaciones (IIIB), como hallazgo unico y aislado no justifica
la realización de cariotipo fetal ( IIID). El hallazgo de Megacisterna Magna debe
ser motivo para la evaluación por unidad de diagnostico prenatal y en función
de dicha valoración se puede complementar su estudio con RMN ( IIIB).
Cuando el hallazgo esta asociado a otra anomalia se deberia ofrecer la
posibilidad de estudio del cariotipo fetal ( IIIB)

5.- Hueso Nasal Ausente o hipoplasico:

 Descripción: El hueso nasal se puede observar en un corte sagital de la
cara en donde se observa el maxilar superior sin que se llegue a visualizar el
hueso cigomatico. La no visualización del mismo ( hueso nasal ausente) o una
medida por debajo del percentil 2,5 ( hueso nasal hipoplasico) se considera
como un marcador para la trisomia 21
Asociación: Sa ausencia o la hipoplasia del hueso nasal se ha
considerado como un marcador para la trisomia 21, de manera que LR de este
hallazgos depende de la raza, con un promedio de 51, pero en la raza
caucasiana es tan alto como de 132 y en afrocaribeños de 8,5. El LR negativo
es de 0,39 para caucasianos y de 0,27 para afrocaribeños. La ausencia o
hipoplasia del hueso nasal no se asocia con otras aneuploidias.
Recomendación: La evaluación del H. Nasal no se considera parte del
cribado ecográfico de malformaciones (IIIB), pero si que se recomienda. Es un
marcador mayor de cromosomopatias ( II2B) y su hallazgo debe considerarse
la posibilidad de estudio del cariotipo fetal.

6.- Craneo en Fresa:

Descripción: Es la forma peculiar que adquiere la morfología del cráneo
debido al occipución aplanado y los huesos frontales puntiagudos que recuerda
a la forma de una fresa.
Asociación: este signo esta presente en el 45% de los fetos con trisomía
18, también puede darse en diversas displasias esqueléticas y ser asimismo
una variante de la normalidad.

7.- Micrognatia:
Descripción: Es la retracción del maxilar inferior respecto al maxilar
superior observado en el corte sagital de la cara.
Asociación: Este signo esta presente en el 70% de los casos de
Trisomia 18, aunque es un hallazgo inespecifico presente en un amplio rango
de sindromes genéticos y anomalías cromosómicas, asin como una variante de
la normalidad.

8.- Foco Ecogénico intracardiaco, Foco cardiaco hiperecogenico o Foci

 Descripción: es un área de ecogenicidad comparable al hueso en la
región de los músculos papilares, en cualquiera de los ventrículos, pueden ser
único o múltiples, derechos o izquierdos siendo este último mas frecuente. El
foco debe ser visto desde varios angulos para asegurarse que no corresponde
con reflecciones especulares de los musculos papilares. Se observan cerca del
1,5 al 4% de los embarazos normal.
Asociación: Se ha relacionado con el S. Down, la presencia de dicho foco
en población de bajo riesgo debe considerarse como una variante de la
normalidad. Solo la presencia del foco hiperecogenico con otro hallazgo:
anomalía morfológica, a la presencia de otro marcador o con riesgo a priori (
basal por edad o corregido por un cribado) justificaría la realización de estudio
cromosómico (II2B).
Recomendación: Debe formar parte del cribado ecográfico de
malformaciones (IIIB),

9.- Intestino Ecogénico:

Descripción: se refiere a la presencia de hiperecoginicidad en el
intestino comparandolo con el hueso iliiaco adyacente, utilizando un transductor
de 5 Mhz y bajando la ganancia al punto de ver solamente el hueso. Slocking y
colaboradores clasificaron la ecogenicidad del intestino en 3 grados: la 1º
menor que la del hueso, la 2º similar a la del hueso y la 3ª mayor que la del
hueso. La asociacion con cromosomopatias seria la de grado 2 y 3. La
presencia del intestino hiperecogenico
Asociación:
Riesgo cromosómico: se puede relacionar con la trisomia 13,
18, 21
Otras: RCIU, sangrados intraamnioticos ( despegamientos
amnioticos, y coriales del 1 y 2 trimestre), fibrosis quistica, infecciones
congenticas ( CMV, Toxoplasmosis, Herpes, Varicela, Parvovirus), talasemia.
Recomendación: La evaluación del intestino fetal que debe formar
parte de la evaluación de la morfología fetal del cribado ecografico de
malformaciones (IIIB). Ante el hallazgos de una ecogenicidad tipo 1 (menor que
la del hueso) no requiere evaluación adicional ( II2D). Ante el hallazgo de una
ecoginicidad tipo 2-3 debe llevar a la evaluación por unidad de diagnostico
prenatal con una evaluación detallada de la morfología fetal en busca de
anomalías estructurales y de otros marcadores de cromosomopatias ( II2A),
para en función de ellos evaluar el riesgo individualizado de cromosomopatias y
así ofrecer la posibilidad de estudio del cariotipo fetal. Se debe completar con el
estudio de TORCH y parvovirus, anamnesis dirigida para valorar la posibilidad
de estudio de fibrosis quistica y talasemia en ambos progenitores.

11.- Pielectasia o hidronefrosis leve:

Descripción: se define como una dilatación de la pelvis renal por encima
de 5 mm ( se consideran dilataciones fisiológicas de la pelvis renal hasta 4
mm), medidas en su diámetro antero-posterior. Presentan una incidencia del
0,3 al 4,5 % de las ecografias del II trimestre.
Asociación: Benacerraf y colaboradores sugirieron su asociación con la
trisomia 21, con una LR de 1,9 (0,7-5,1); 25% de los fetos con S. Down tenían
pielectasia vs 4,8% de los fetos con cariotipo normal. En otro estudio
retrospectivo que reviso 25586 ecografías de bajo riesgo en mujeres sin
seleccionar y determinaron una incidencia de pielectasia de 1,25% de los
casos, todos sin aneuploidía. La falta de asociación de este hallazgo de forma
aislada con cromosomopatías hace que no se justifique la realización estudio
del cariotipo fetal; sin embargo el 25-33% de los pacientes con pielectasia
muestran una progresión y por lo tanto se recomienda control ecográfico en el
III trimestre.
Recomendación: La evaluación de los riñones deben formar parte del
cribado ecográfico de malformaciones (IIB), y si se visualiza dilatación de la
pelvis renal hay que medir el diámetro anteroposterior de la misma. El Hallazgo
aislado de la pielectasia no necesita cariotipo (IIE). Solo la presencia de
pielectasia con otro hallazgo: anomalía morfológica, a la presencia de otro
marcador o con riesgo a priori ( basal por edad o corregido porun cribado) alto
justificaría la realización de estudio cromosómico (II2A).

12.- Acortamiento rizomelico de las extremidades (Huesos Largos

cortos):
Descripción: Consiste en el acortamiento de los huesos largos:
femur y humero. El LF se considera acortado cuando la medida hecha/medida
esperada es < o = de 0,91, y el LH < o = de 0,89; o cuando se hallan por
debajo del percentil 5 para la edad gestacional.
Asociación:
Riesgo cromosómico: el likelihood Ration (LH) o la
probabilidad de cromosomopatías para el fémur corto es de 2,7 (IC95%, 2,1-
6,0) y para el humero corto es de 7,5 I(C95%, 4,5-12 ). Aproximadamente el
24-45% de los fetos con t21 presentan fémures cortos y el 24-54% de humeros
cortos; mientras que están presente en < del 5% de los fetos sin patologia. Se
considera que el humero corto tiene mayor valor predictivo que el femur corto.
Otras: los Huesos largos cortos tambien estan relacionados
con displasias esqueleticas y CIR.
Recomendación: la medicion de los huesos largos y su
acortamiento, deben formar parte del cribado ecográfico de malformaciones
(IIIC), se considera un marcador menor y la presencia del mismo, debería ser
motivo de evaluación por unidad de diagnóstico prenatal ( II1A) evaluando el
resto de los huesos largos, y si existe compromiso de todos los huesos largos
habría que descartar una displasia ósea y considerar seguimiento (IIIB).

13.- Clinodactilia del 5º dedo:

Descripción:Es la hipoplasia o ausencia de la falange media del 5º dedo,
lo que ocasiona la desviación medial del mismo
Asociación: Se asocia a la trisomia 21, siendo un hallazgo que se
encuentra en el 60% de los neonatos con trisomia 21. Durante el cribado
ecografico prenatal se ha llegado a describir en el 18,8% de los fetos con S.
Down y en el 3,4% de los fetos normales (LR 5,6 con IC95%:2,5-11,9)
Recomendación:La evaluación de la clinodactilia del 5º dedo no esta
incluida como parte del cribado ecográfico de malformaciones (IIIC). La
busqueda de este marcador deberia considerarse como parte de la evaluación
de tercer nivel (IIIB)

14.- Arteria Umbilical Unica:

Descripción: Es la presencia de una sola arteria en el cordón umbilical y
alrededor de la vejiga, o lo que es lo mismo la presencia de 2 vasos a nivel del
cordón umbilical (1 vena y 1 arteria) en vez de 3 vasos ( 1 Vena y 2 arterias)
 Asociación: Como hallazgo único no ha sido asociado significativamente
con cromosomopatias, pero si ha sido asociado con anomalías cardiacas,
renales y bajo peso al nacer.
Recomendación: Se recomienda que la evaluación de los vasos del
cordón deben formar parte del cribado ecográfico de malformaciones (IIIA).
Por otro lado ante el hallazgo de un AUU, exige una evaluación detallada de
toda la anatomía fetal, incluyendo riñones y corazón ( II2A) y su hallazgo
aislado no justificaría la realización de cariotipo fetal (II2A).

15.- Anomalías Morfologicas Mayores o Malformaciones

Aunque no cumple la definición de marcador, ya que son anomalías por
si mismo y no variantes de la normalidad como describimos al inicio, Algunas
malformaciónes están estrechamente relacionadas con anomalias
cromosomicas como son:
Con la T21:
- Cardiopatias: Mas del 40% de los niños con S. Down presentan una
cardiopatia congénita, siendo la mas frecuentes: Canal Auriculoventrulares, CIA
y CIV.
- Anomalias Gastrointestinales como la Atresia duodenal que se
caracteriza por el hallazgo de la doble burbuja en el abdomen del feto,
acompañado de polihidramnios.
Con la T18:
- Cardiopatias: en el 80% de los fetos afectos de trisomia 18 se observa
alguna cardiopatias, siendo las mas frecuentes las CIV, y el VD de doble
salida.
- Alteraciones Torácicas y Abdominales: La hernia diafragmatica esta
presente en el 30% de los casos. Entre las anomalias abdominales nos
encontramos con el onfalocele, generalmente con contenido unicamente
intestinal. Ademas se observan displasias esqueleticas, hidronefrosis y riñon en
herradura.
- Alteraciones en manos y pies: manos en garras, con la posición
de las manos en una flexión fija de los dedos, con la superposición
caracteristicas del dedo indice sobre el dedo medio y el meñique sobre el
anular. También puede encontrarse aplasia uni o bilateral del radio o hipoplasia
del pulgar.
- Otros Hallazgos: Hemivertebras, escoliosis, Cataratas, microftalmia e
hipertelorismo.
Con la T13:
- Alteraciones Craneo-faciales: La Holoprosencefalia, es la anomalia
encefalica mas frecuente estan presentes en 70% de las trisomias 13, el 40%
de las holoprosencefalias corresponden a los fetos con trisomia 13. se asocia
a alteraciones de la linea media con la posibilidad de alteraciones del macizo
facial como ciclopia, arrinia, hipotelorismo o labio leporino, que estan
presentes hasta en un 60-80% de los fetos con trisomia 13. La incidencia de
las cromosomopatias se ve incrementada cuando ademas se asocian a
anomalias extrafasciales. También es posible encontrar otros defectos como
orejas de implantación baja, microcefalia, malformación de Dandy-Warker,
Ventriculomegalia o dilatación de la cisterna magna.
- Cardiopatias: en el 80% de los fetos afectos de trisomia 13 se observa
alguna cardiopatias, siendo las mas frecuentes las CIV, e hipoplasia del
corazón izquierdo.
- Alteraciones Abdominales: la anomalía mas frecuente es el onfalocele,
hasta en el 30%, cuyo contenido suele limitarse a las asas intestinales.
También se puede observar displasias renales e hidronefrosis.
- Anomalias de las extremidades: hasta el 60% de estos fetos presentan
polidactilia postaxial en manos y pies, que frecuentemente los observamos
zambos o en mecedoras.
- Otros Hallazgos: Hidrops Generalizados, CIR o AUU.

IV.- INTEGRACIÓN CLINICA DE LOS MARCADORES:

1.- De Forma Cuantitativa:
Se trata de obtener un riesgo estimado individual, que se obtendría
multiplicando el riesgo basal o riesgo a priori de la paciente por el cociente de
probabilidad positivo del marcador o marcadores presentes y por el cociente de
probabilidad negativo de los marcadores ausentes.
 El riesgo basal o riesgo a priori de la paciente, seria el implicito por la
edad en el caso de no haberse realizado screening o cribado, o el resultado del
screening o cribado que la paciente se hubiera realizado.

Marcador T21 Normal CP + CP - CP c

Hidronefrosis 15,6% 2,6% 6,77 0,85 1
FOCI 28,2% 4,4% 6,41 0,75 1,1
Femur Corto 41,4% 5,2% 7,94 0,62 1,6
Intestino 13,3% 0,6% 21,17 0,87 3
Hiperecogenico
Malformaciones 21,4% 0,65% 32,96 0,79 5,2
Pliegue Nucal 33,5% 0,6% 53,05 0,67 9,8
H.Nasal 65% 1% 51 0,39 9,2
Ausente

Nyberg y colaboradores lo designan como AUURA ( Age-adjusted

Ultrasound Risk Assesment) y utilizando un punto de corte de 1/200 llega a
alcanzar una sensibilidad del 74% en población de alto riesgo.
2.- De Forma Semicuantitativa:
Benacerraf y colaboradores establecen un indice ( Index Scoring
System, ISS), donde califican con un puntaje de 2 a los defectos estructurales,
al pliegue nucal aumentado y con 1 al intestino hiperecogenico, foci,
pielectasia, femur y humero corto; de manera que un puntaje mayor que 2 es
significativo para alteraciones cromosómicas. Con este método los autores
comunican una sensibilidad del 73% para detectar trisomia 21, con un 4% de
falsos positivos. Recientemente se ha introducido la edad materna con un
puntaje de 1 cuando esta entre los 35-39 y con 2 cuando es mayor de 40,
aumentando la sensibilidad de 87% pero con un aumento de los falsos positivo
a un 27%
Winter y colaboradores realizaron un estudio comparando la eficacia
entre el ISS y AAURA en la dectección del S. Down concluyendo que ambos
metodos eran equiparables detectando el 50% de los casos de trisomia 21 con
un 5% de falsos positivos.
 3.- De Forma Cualitativa:
AUSENCIA DE MARCADORES
La Ausencia de cualquier marcador de cromosomopatias parece estar
asociada con disminución del riesgo de aneuploidias comparado con el riesgo
empírico basal, esta reducción del riesgo se estima en aproximadamente 60-
83%.
PRESENCIA DE MARCADORES:
Presencia de 1 Marcador Mayor: Considerandose como mayor, la
presencia de marcadores que su riesgo relativo es lo sufientemente alto como
para incrementar un riesgo basal bajo a un riesgo alto ( alrededor de 1/250).
Esto lo cumple fundamentalmente la presencia de: Anomalia Estructural, Pliegue
nucal aumentado y H. Nasal +. En estos casos se recomienda la consideración
conjunta con la paciente del estudio del cariotipo fetal
Presencia de 1 Marcador Menor Aislado: Se consideran como menores
aquellos que su riesgo relativo no tiene la suficiente entidad como para
aumentar el riesgo basal de la paciente,incrementandolo hasta un riesgo alto;
se consideran todo los demás descritos incluidos la edad materna mayor de 35
años. Debido a esto la presencia de un solo marcador menor de forma aislada
dejaria el riesgo individual de la paciente en el riesgo basal previamente
calculado.
Presencia de 2 o mas Marcadores Menores: Cuando se observan 2 o mas
marcadores menores, la suma de sus riesgo relativos aumentaria el riesgo
individual de la paciente alrededo de 1/250, por lo que se recomienda la
consideración conjunta con la paciente del estudio del cariotipo fetal.

VI.- Bibliografía:
1.- Van def Hof MC, Wilson RD. Fetal Soft Markers in Obstetric Ultrasound.
SOGC Clinical Practice Guidelines. JOGC 2005; 162:592-612
2.- Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, Jeanty P. Features of Chromossomal
Defects. Handbook of Fetal Abnomalities ( 18-23 Weeks Scan).
3.- Heath V, Nicolaides K, Caracteristicas ecográficas de las anomalías
cromosómicas. Ecografía del Segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcón O. La
Ecografia de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres 2004.
4.- Arenas Gamboa J, Ramirez Martinez J.A. Diagnostico Prenatal con
Ultrasonido Marcadores Blandos en el segundo trimestre. Obstetricia Integral
Siglo XXI. http://www.bdigital.unal.edu.co/2795/26/9789584476180.23.pdf
5.- De la Torre Bulnes M, Molina F. Marcadores Ecográficos de
Cromosomopatias del Segundo Trimestre. Clases de Residentes 2008. Servicio
de Obstetricia y Ginecologia Hospital Universitario Virgen de las Nieves.
Granada.
http://www.hvn.es/servicios_asistenciales/ginecologia_y_obstetricia/ficheros/cr08
.marcadores_segundo_trimestre.pdf