Universidad Autonoma de Durango - Exploración Física Genética y Dismorfología

UNIDAD 1 – TEMA 1 – SUBTEMA 3
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
HUMANA
Exploración física y dismorfología
Dr. Sergio Enrique Bernal Pérez

Introducción
• Valoración integral de un individuo se basa en la comparación con:

a) Medidas estandarizadas de varias partes del cuerpo basadas en
estudios poblacionales
b) Métodos estandarizados de exploración
c) Instrumentos estandarizados.
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007
Término “dismórfico” describe un paciente con hallazgos
físicos (faciales)
no usualmente encontrados en individuos de la misma edad,
mismo sexo y etnia.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University
Press. 2005
Introducción
Puntos clave en el examen clínico:

- Observación
- Parámetros de crecimiento (perfil Somatométrico)
- Exploración física detallada (por sistemas)
- Valoración de fotografías de familiares y del individuo.
Signos Vitales:
- Cardiopatias congénitas
- Enf. Metabolismo (fiebre)
- TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,
NEM2, NF1, Sd Williams, etc.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Crecimiento y Desarrollo
• Crecimiento: Aumento de volumen de la masa de un ser vivo

Basado en el incremento del número de células y/o tamaño celular.
Se evalúa por medio del peso, talla y PC.
• Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemas
Por medio de maduración, diferenciación celular
Se evalúa por medio de funciones biológicas, psicológicas y sociales
Etapas Tiempo
Recién Nacido RN a 1 mes
Lactante menor >1 mes a 12 meses
Lactante mayor 13 meses a 2 años
Pre- escolar >2 años-5 años
Escolar masculino 6 años-12 años
Escolar femenino 6 años – 10 años
Adolescente 10/12-18 años
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Valoración de Desarrollo
• Desarrollo Psicomotor: Social, Coordinación, Motor
• Indicadores Antropométricos, Clínicos, Bioquímicos y Psicosociales.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Valoración Física Integral
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm
crecimiento
Segmentos Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relación B/T, Relación SS/SI
Facies Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a familiares?8
Piel Normal
Anomalías de pigmentación
Textura
Cicatrices
Cráneo Forma, Fontanelas
Orejas Tamaña, Situación

Forma, Descripción de estructuras
Ojos Distancia intercantal
Distancia interpupilar
Forma, Tamaño
Descripción de estructuras
Valoración Integral
Nariz Tamaño, Descripción de estructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Boca Tamaño, Forma, Descripción de estructuras
Mentón Tamaño, Situación
Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Manos, Pies , Proporción en relación a contralateral

articulaciones Descripción de estructuras (uñas)
Movimientos pasivos y activos
Hiperlaxitud, Rigidez?
Tórax Forma, Pectus, Descripción de estructuras
Examen Cardiopulmonar
Abdomen Forma, Descripción de estructuras : Organomegalia?
Dorso o espalda Forma, Presencia de escoliosis
Genitales Sexo al que corresponden

Tanner, Dimensiones, Descripción de estructuras
SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular
Movimientos voluntarios e involuntarios
Comunicación, Conducta
Talla y Longitud Corporal
• Longitud corporal: Distancia entre
vertex y la planta de los pies en un
individuo en decúbito dorsal.
• Talla o estatura: Distancia entre el

vertex a la planta de los pies en un
individuo en bipedestación.
Plano de Frankfort: Límite inferior de órbita en plano

horizontal con extremo superior de CAE homolateral.

Talla
Tablas percentiladas:
a) Edad gestacional al nacimiento
b) Nacimiento a 4 años (Decúbito dorsal)
c) 2 años a 18 años (Bipedestación)
Situaciones Especiales
Talla de sentado: Distancia de vertex a extremo
inferior de plano de sustentación en sedestación.
≈52% en el varón, ≈53% en la mujer
Contracturas
Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements.2da ed. Oxford.2007

Tablas de crecimiento para
Síndromes Genéticos
Sd. Turner
Sd. Down
Velocidad de Crecimiento
• Relación del crecimiento en un periodo

de tiempo
• Nacimiento a 12 meses: 24-25 cm
• Desaceleración:
2 años 8 cm/ año
3 años 7 cm/año
4-9 años 4-5 cm /años
• Incremento: Adolescencia (9-10 cm/año)
• Cierre de epífisis: Varones 17.5 ± 2 años,

Mujeres 15.5 ± 2 años
• Aumento de 2 a 5 mm hasta los 30 años
• Meseta de 30 a 45 años
TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)

Alteraciones de la Talla
Talla baja: <2 DE en relación a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3er

percentil.
Patológica (20%)
- Desproporcionada
- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)
Idiopática (80%)
- Familiar
- Retraso constitucional de crecimiento
Considerar:
•Talla baja familiar, Retardo
constitucional de crecimiento
(75%)
• Enf. Crónicas (10%)
• Sindrómica(6%)
• Anomalias cromosómicas (5%)
• Displasias esqueléticas (1%)
• Def. GH (1-2%)
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Alteraciones de la Talla
Talla Alta: >2 DE en relación a PG

(edad, sexo y raza)
Considerar:
Talla Alta familiar
Sd. Insensibilidad andrógenos
Sd. X Frágil , Homocistinuria, Sd. Marfan
Sd. Klinefelter
Tumores de hipófisis, Sd. XXX, XYY
Diferenciar:
Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DE
Sd. Beckwith Wiedemann
Macrosomia fetal
J. Hall et al. Human. Human malformations and relatedanomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Peso
• “Fuerza con que atrae la tierra a un cuerpo”

• Balanzas especiales para cada etapa
• Amputaciones: 11% ambos miembros superiores
• 20% ambos miembros inferiores.
• Pérdida de peso: Primeros 3dias RN(7%)
• Incremento de peso: Primeros días de vida, 12-16 años.
• IMC: P/T2

Peso
Alteraciones de Peso: IMC
• Obesidad: IMC: > 30 • Bajo Peso IMC: <18.5
• Obesidad troncal más frecuente • Distribución de grasa corporal
en Sd. Genéticos
• Sd. Prader Willi (1-6 años, >95%) • Considerar: Desnutrición, Sd.
• Sd. Bardet Biedl (83%)
Malabsorción, Ac. Tubular
aguda, Defectos reparación
DNA, Sd. Seckel, Sd.MNGIE.
Brazada
• Brazada: Distancia entre las puntas de los

dedos medios de cada cano con los brazos
bien extendidos en sentido horizontal
• Relación Brazada/Talla:
Al nacimiento: B 3-5 cm < T
<10 años: B 1cm< T
10 años hombres: B > T (5 cm)
12 años mujeres: B > T (5 cm)
Brazada larga: Afroamericanos, Hábitus
Marfanoide (>1.05)

Segmentos Corporales
Relación segmentos:
a) Segmento superior: Vertex hasta el extremo superior de la sínfisis del pubis.
b) Segmento Inferior: Parte superior de la sínfisis del pubis hasta la planta de los pies
Al Nacimiento: 1.7
A los 10 años: 1.0
>10 años: <1 (0.89-0.95)
<1 Habitus Eunucoide

Perímetro Occipitofrontal
• Circunferencia cefálica, Perímetro cefálico, OFC

• Circunferencia que incluye la glabela al opistocranion
• Velocidad de OFC: Termina de crecer hasta los 4 años, desaceleración luego del primer año.
• Relación con edad , sexo y dimensiones corporales.

Perímetro Cefálico
Alteraciones del PC
•Microcefalia : PC < 3DE.

Primaria Vs Secundaria
• Sd. Angelman (85%)
•Seckel (50%)
• Sd. Smith Lemli Optiz (60%)
• TORCH
• 4p- (70-90%)
•Revisar SNC: Alteraciones de migración
neuronal
•Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE

• Macrocefalia familiar
• Acondroplasia (100%)
•NF1 (15-20%)
• Sd. Sotos (50% PN-100%)
• Sd. Cowden (60%)
•Revisar SNC: NF1, enf. Canavan , enf.
Alexander.
Índice Cefálico
• Relación entre el ancho de la cabeza y su longitud.

• Normal: 76–80.9% IC: Ancho cabeza
• Longitud: Entre glabela y occipucio longitud cabeza x100
• Ancho: Puntos más laterales de cada parietal.
• Valor limitado para caucásicos

Alteraciones de IC
• Dolicocefalia
• IC: < 76%
• Longitud AP incrementado en
relación al ancho.
• Occipucio prominente:
Incremento de la convexidad
Dolicocefalia: Biparietal
del occipucio (Sd. Acrocalloso,
Becwith Wiedeman, T18)
• Considerar:
• Prematurez, presentación de
nalgas, postural y T18,
siniotosis sagital.
Occipucio Alargado
Alteraciones de IC
• Braquicefalia.
• IC: >81%
• Longitud AP siminuida en relación a laanchura
• Occipucio plano: Convexidad reducida del

Occipucio, postural, Sd. Down, Sd. Zellweger.
• Considerar: Braquicefalia: Bicoronal
• Postural , sinostosis bicoronal, Sd.Angelman,

Sd. Apert, Sd. Down
Occipucio plano
Craneosinostosis
• Fusión prematura de las suturas craneales

• Frecuencia: 3.4/10000 RNV
• 15-20% forman parte de un síndrome
• Evaluación: Rx. Cráneos, TC
• Cierre retardado de fontanelas: SAF, Sd 1p36, OI.
Sutura Tiempo
Fontanela anterior 1 año +/- 10 meses
Fontanela posterior Nacimiento +/-6meses
F. Anterolateral Durante el 3er mes
F. Posterolateral Durante el 2do año
Sutura metópica Hasta el 3er año (10% nunca)
Craneosinostosis
•Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer
•Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metópica
Plagiocefalia: Coronal (5-10%) y/o lambdoidea (1%) Cráneo en Trebol (<1%) Braquicefalia: Coronal (10%)
Displasia tanatofórica; Apert Sd. Pfeiffer, Apert
Escafocefalia: Sutura Sagital (50-60%) Turricefalia: Lambdoidea (1%) Trigonocefalia: Metópica (5-10%)
Sd. Apert Embriopatia Valproato
M. Cohen. Cranesynostoisis, Diagnosis, Evaluation anda mangement. Raven Press.1984

Implantación del cabello
Alta anterior Baja anterior Baja posterior

Considerar Sd. Metrotexate fetal, Considerar defectos SNC Considerar Sd. Turner, Sd.
Sd. Rubinstein Taybi. Considerar Displasia Frontonasal, Noonan
Diferenciar Calvicie Frontal Sd. Waardenburg
Diferenciar: Hipertricosis, pico de viuda
Facies
Tosca: Ausencia de rasgos faciales
finos y estructura desproporcionada,
piel engrosada.
Considerar:
Sd. Sotos
Sd. Williams
Asimetria facial
Sd. Moebius
Sd. Parry Romberg, Proteus
Facies de Silvador Facies inexpresiva, Kabuki Progeroide

Sd. Freeman miotónica o de “máscara”
Sheldon Artrogriposis distal, DM. Cara plana: Acondroplasia
Sd. Alagille, Sd. Down
Sd. Smith Magenis.
Forma de la Cara
Ancha Vs Delgada Corta Vs Larga

Redonda,
Cri du chat, Pader
Willi
Sd. Sotos
Cuadrada
Querubismo
Triangular
Sd. Silver Russell
Artrogriposis
Progeria Sd. ED tipo vascular Sd. X Frágil
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press.2008.

Frente
Depresión metópica Frente estrecha o pinzamiento bitemporal Frente huidiza
Frente amplia Frente prominente: Abombamiento frontal:

Sd. Silver Russell Protrusión del h. frontal Protrusión lateral
Acondroplasia, Apert,
Crouzon, sd. 1p36
Región Periorbitaria
Cejas
Párpado Pestañas
Superior
Párpado
inferior
Cejas
Usualmente las cejas presentan un encanchamiento medial,
adelgazamiento lateral y curvatura central
Anchas Delgadas: TRF
Arqueadas: Sd. 4p-, Kabuki Horizontales

Sinofris: Continuidad de
ambas cejas en la
región medial .
Sd. Waardenburg
Pobladas Ausentes
Escasas
Progeria y Disp. ectodermica
Pestañas
Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.
Largas: >10 mm Prominentes: Mayor densidad, mayor curvatura
Espracidas o Escasas Ausentes
Distiquiasis
Piebaldismo
Fisuras Palpebrales
Oblícuas hacia arriba Oblícuas hacia abajo:
>10º 4% PG canto externo mas abajo
Considerar: Sd. Down, que el canto interno.
Sd. Kabuki Considerar: Sd. Cat Eye, Sd.
Marfán
Horizontalizadas u oblicuas hacia
arriba, ángulo < de 10º
Fisuras palpebrales grandes
Fisuras palpebrales cortas o estrechas

Displasia campomélica, DiGeorge. T18

Párpados
Criptoftalmos Ankiblefaron Blefarosimosis Ablefaron

CHARGE, Aarskog
BPES. Catel Manzke
Ptosis palpebral: Congénita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,
Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.
Entropion Ectropion Lagoftalmos

Cutis Laxa, Ictiosis Coloboma parpado inferior
lamelar, kabuki, NEM2 Sd. Treacher Collins
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000
Epicanto
Extensión lateral de la piel del

canto interno y el puente nasal,
cubre ángulo interno de la fisura
palpebral.
30% de caucásicos <6 meses

3% entre 12-35 años
Considerar: Sd. Costello, CFC, Sd.

Doen, SAF, Sd. Turner, etc.
Epicanto, Epicanto superciliar, Inverso
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
Espacio Interorbitario
Hipotelorismo: Reducción
distancia interpupilar
*Considerar: Espectro de
holoprocencefalia, T13,
Trigonocefalia, Kallman, Sd.
Oculodentodigital, Sd.
ODD.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Espacio Interorbitario
Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar e

interorbital (16-30 mm)
Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno
Hipertelorismo falso: Pliegues epicánticos, puente nasal deprimido, telecanto
Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.

Sd. Waardenburg
Telecanto con DIP normal Telecanto con DIP espaciado
Hipertelorismo
Microftalmia - Anoftalmia
Microftamia: Volumen del globo

ocular disminuido en relación a PG Anoftalmia: Ausencia de globo ocular
14/100000 3/100000 RNV
1/3 de los casos se asocia a Sd. Genético

Diferenciar de criptoftalmos, ciclopia y sinoftalmia
Considerar: Sd. Braquioculofacial, CHRAGE, Sd. Meckel Gruber
Considerar: T13, Sd. Cat eye, Meckel Sd, Goldernhar,
CHARGE, 4p-, ED tipo xifoescoliotico
Escleras - Conjuntivas
Escleras azules Conjuntivas Ictéricas, Sd. Alagille, enf. Metabolismo.
Escleras Grises, OI tipo III Telangiectacias conjuntivales
Escleras azules
Osteogénesis imprefecta I,II, Sd
Marfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd. Dermoide Epibulbar
Marshal Smith, Silver Russell. Sd. Goldenhar, Sd. Townes Brucks
Iris
Coloboma del Iris:
Heterocromia del iris: Defecto de unión
Colores distintos. 1/10000 RNV.
Sd. Waardenburg, Klippel Cat eye sd, Kabuki,
Trenaunuay, Sturge Weeber. 4p-, WARG, CHARGE.
Iris estelar: Patron de Iridodonesis:

radios desde la pupila Movimiento
Sd. Williams ondulante del iris.
Marfan,
homocistinuria.
Manchas Brushfield:
10-20% PG
Nódulos elevados blancos – Anillo de kayser:
amarillentos (hipoplasia Depósito de cobre
medial del iris). Enf. Wilson
Periféricos Vs centrales .
Sd. Down (80%), Sd. Smith
Magenis, Zellweguer Aniridia: 1/10000 PG
WARG
Nódulos de Lysch:
Hamartomas del iris
NF1
Cornea
Anomalia de Peters: Ausencia Opacidad Corneal Esclerocornea: Opacidad

de endotelio central Distrofias corneales, Cockayne periférica.
Glaucoma 80% Enf. Metabolismo: MPS I,II,IV,VI, Incontinencia Pigmenti,
VII, Cistinosis, Zelweger Glaucoma, Beals.
90% Bilateral
Microcornea <10mm
Megalocornea 13-18 mm Sd. GAPO, Noonan,
Fibrocondrogénesis. Artrogriposis distal

Opacidad Ocular
Glaucoma: Neuropatia óptica, PIO Leucocoria:

Buftalmos: Glaucoma Congénito 3/100000 Ausencia de Reflejo rojo
RN (1.3%) Reflejo blanco en la región pupilar
58% Familiar (AD) Cataratas, Desorendimiento de retina o
Aniridia, TORCH, Sturge Weber (60%) Marfán, Retinoblastoma
Stickler.

Cristalino
Cataratas: Opacidad del cristalino

6/10000 RNV
50% de congénitas causa genética
Luxación del cristalino o Ectopia lentis Al nacimiento: Rubeola, herpes,
Alt. Colágena: Sd. Erlerhs Danlos IV; Stickler. Prematurez, Hipoxia.
Alt. Fibrilina: Sd. Marfán 50-80% (Superotemporal), Hereditaria: Aislada, Galactosemia,
Beals. Sd. Zellweger
Alt. Metabolismo: Homocistinuria 40% (inferonasal), Inicio niñez: Stikler, condrodisplasia
Hiperlisinemia. punctata, progeroides.
Infecciones: Sífilis. Inicio Adolescencia: NF1
Secundaria a glaucoma. Inicio Adulto: 50% 65-74 años, DM

Protrusión Ocular
Exoftalmometro de Luedde: Protrusión normal 13-22 mm
Enoftalmos
Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36
Proptosis: Orbitas oculares reducidas de tamaño . Exoftalmos: Secundario a

Bilateral: Sd. Crouzon, Pfeiffer, inflamación de grasa periorbitaria
Unilateral: NF1 Distiroidismo
Nariz
Puente
Nasal
Punta
Nasal
Ala
Nasal
Narinas
Columnela
Puente Nasal
Ancho Deprimido
Del 4p-, ED, Sd. Freeman Sheldon, Sd. Acondroplasia, AOH, Costello, Sd. Cumarinicos
Gorlin, Sd. Waardenburg
Estrecho Prominente
Cohen, Seckel, T9, 4p-.
Perfil Nasal
Convexo (Prominente) Corta

Sd. Alagille, Seckel, Rubinstein taybi , T13.
Nariz Recta - Larga
Alas nasales
Hendidas o coloboma
Secuencia de PH
Hipoplásicas
Considerar TRF, Sd.
Cumarinicos;
Freeman Sheldon.
Engrosadas Subdesarrolladas
Narinas
Antevertidas: Robinow
Forma variable
Hipoplásicas: Sd. TRF

Punta Nasal
Ancha Deprimida
Delgada Hacia abajo o Pico de loro
Bífida
Columnela
Prominente: Sd. Mowat Wilson Corta Ancha
Inserción baja: Sd. Rubinstein Taybi Inserción alta
Lesiones Nasales
Pólipos Nasales
Considerar: Sd. Pai
Tuberomas
Considerar: Esclerosis Tuberosa
Papiloma
Considerar Sd. Costello

Otras Malformaciones Nasales
Ausencia nasal completa o parcial Proboscis: Estructura tubular en fondo ciego en

la región mediofacial
-Holoprocencefálica
-Nasal Lateral
-Supernumeraria
-Disruptiva
Región Perioral y Oral
Filtrum
Filtrum
Ancho (Sd. Aarskog, ) Marcado- Profundo (Sd. CFC, Sd. Langer Gideon)
Largo: SAF, C.Lange, Sd. Anticonvulsivantes , Sd. Williams. Plano: SAF, C. Lange, Meckel Gruber
Corto: (Sd. Cohen, Del 4p, Di

George; Sd. Rieger)
Comisuras labiales
Oblicuas hacia abajo

Oblicuas hacia arriba Sd. Cornelia de Lange, Silver Sussell, Proteus
Oblicuas hacia arriba
Oblicuas hacia abajo

Variantes de Forma y Grosor de los Labios
Labios
Ausencia Arco de cupido Labios delgados

Efélides
Arco de cupido exagerado Labios Gruesos

Sd. Costello, Maroteaux Lamy, Williams
Hiperpigmentacion:
Considerar Sd. Peutz Jegers,
NF1, LEOPARD
Labios superior evertido

Pits labiales
Van der Woude, kabuki.
Telangiectacias
Considerar OWR
Hendiduras labiales
Labio hendido frustro
Labios hendido unilateral

Labio hendido bilateral

Tamaño
Macrostomia Macrostomia unilateral

Sd. Angelman, Sd. Costello, Sd. Simpson Golabi Sd. Goldenhar
Behmel, Sd. Williams
Microstomia:
Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18

Cavidad Oral
Dientes
Malposición dental Macrodontia Microdontia:

Sd. Down, Morquio, Crouzon Sd. Cohen, Sd. Marshal Aarskog, Incogtinencia pigmenti, R. Thomson
Incisivo Único
Holoprocencefalia Mesiodens
Orofaciodigital
Dientes
Diastema: Angelman, Coffin Lowry Dientes natales 1/30000 RN

Sotos, Displasia Condroectodermica
Hiperplasia gingival Adoncia parcial

Sd. Costello, Mucopolisac. Displasia ectodérmica, AHO, Progeris
Paladar
Paladar Alto Paladar Hendido Submucoso

Paladar Estrecho
Normal
Paladar hendiodo
Paladar arqueado Paladar Estrecho

Lengua
Microglosia Macroglosia
Hipogenesia oromandibular, Sd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler
Moebius, Pallister Hall.
Bifida Lobulada
Lengua
Lisa Rugosa o Irregular
Hiperpigmentación
Sd. Peutz Jegers Neuromas Mucosos: NEM2
Orejas
Implantación Auricular
Línea Imaginaria entre el canto externo y la

parte más prominente del occipucio.
Baja
Implantación Sd.
4p-
Miller
Dieker
Noonan
Sd. Down
Smith Lemli Opitz
Cardiofaciocutáneo
(Rotación
J. Hall et al. Human. Human malformations and relatedanomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
posterior)
Microtia
• 6.3-7.32/10000 RNV
• 80% Unilateral
• Microtia derecha 60% Considerar: Sd .
• 15-60% asociado a otras anomalias Oculoauriculorenal, braquiotorenal,
• 65% asociado a Atresia CAE Treacher Collins, DiGeorge, Klipel
Feil.
Atresia CAE
Longitud y Forma
Orejas Acopadas
Orejas largas Protruyentes y largas
Sd. Cohen Sd. X frágil
Dismórficas, Arrugadas En signo de interrogación

En punta: Sd. Williams De “elfo” o “duende”
Sd. Beals
T18
Orejas
Helix: desenrrollado y enrrollado

Antihelix: Subdesarrollado. Sobredesarrollado
Antihelix ausente Lóbulo Adherido Ausente

Trago sobredesarrollado
Pliegues, Hendiduras y Hoyuelos
Pliegues: Sd. BW Hoyuelos en helix: Lineares, posteriores: Sd. BW
Houyelos preauriculares: Cierre de 1er arco branquial

Hendiduras Sd. Braquio oto renal, Townes Broks

Apéndices
Tags preauriculares, Sin cartílago, ni cabello

Tags auriculares, Sin cartílago Distinguir de Poliotia y hamartomas
Poliotia?
• Apendices preauriculares 0.5-1% RN

• 90% unilaterales
• 5% Sindrómicos
• 17% con alteraciones de audición
• Sd. Goldenhat, Townes Broks, Cat eye.
Región maxilar
Pómulos Prominentes Hipoplasia cigomática

Sd. Bloom, OAV, Seckel, Treacher Collins
Aplanamiento malar
Cachetes prominentes, caídos

Sd. Williams, Elastinopatia.
Región Mediofacial
RMF Prominente Hipoplasia mediofacial

Sd. Treacher Collins
Sd. Valproato Fetal, 1p36
Mandíbula
Prognatismo: Protrusión mandibular Querubismo: Incremento de

más alla del plano vertical de la maxila. volumen de maxilar superior
Sd: Angelman, X Frágil, Sd. Sotos e inferior
Mandíbula
Retrognatia: :Mandibula por detrás del plano vertical de la

maxila
Micrognatia: Longitud y ancho reducido Sd. Stickler
Sd. Treacher Collins, Sd. Cat Eye,
Embiopatia Ac. Retinoico
Protruisón maxilar y
Retrognatia
Mentón
Estrecho
Hoyuelo mandibular
Ancho
Hendido

Cuello
Ancho
Sd. Down
Corto
OHA
Largo Sd. Down
Sd. Hidantoina
fetal
Flippel Feil
MURCS
Noonan
Cuello
Alado
Aarskog
CFC
Klipel Feil
Noonan
T13
Sd. Down
Sd. Turner
Bocio
Hipotiroidismo Congénito
Piel redundante en nuca Sd. Pendred
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm Boca Tamaño, Forma, Descripción de
crecimiento estructuras
Segmento superior: cm Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Relación B/T, RelaciónSS/SI Tórax Forma, Pectus, Descripción deestructuras
Facies Con dismorfias Examen Cardiopulmonar
Sin dismorfias: Parecido a Abdomen Forma, Descripción de estructuras:
familiares?8 Organomegalia?
Piel Normal Dorso o Forma, Presencia de escoliosis
Anomalías de pigmentación espalda
Textura
Cicatrices Genitales Sexo al que corresponden
Tanner, Dimensiones, Descripciónde
Cráneo Forma, Fontanelas estructuras
Piel y Descripción de estructuras
anexos Consistencia, Cicatrices
Forma, Descripciónde
estructuras Manos, Proporción en relación a contralateral
Pies , Descripción de estructuras (uñas)
Distancia interpupilar articulacio Movimientos pasivos y activos
nes Hiperlaxitud, Rigidez?
Forma, Tamaño
Descripción de estructuras SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular
Nariz Tamaño, Descripciónde
Comunicación, Conducta.
estructuras
Tórax
Tórax Estrecho
Tórax en Escudo o
Circunferencia torácica: Medida a
Ancho
nivel de ambos pezones
Considerar:
Neonatos: Displasia tanatofórica,
Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofia
toxácica de Jeune
Niños: Displasia campomélica.
Tórax Corto
Teletelia
Teletelia:
Separación de pezones >2 DE
Pezones situados por fuera de línea axilar anterior.
Considerar:
Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,
Sd. Fraser
Asimetria del Tórax
Anomalía de Poland
Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasia
del musculo pectoral mayor (porción cefálica).
<70% Unilateral.
Investigar: Región mamaria, miembro superior

ispilateral (reducción, sindactilia), Estenosis de
arteria subclavia, dextrocardia.
Considerar: Sd. Holt –Oram, Sd. Poland-Moebius
Otras anomalías
Escápula alada Hombros Caídos

Anomalía de Sprengel: Defecto óseo y/o
Desplazamiento superior de la Déficit muscular
Distrofia muscular
escápula Escápula alta, no descendida Displasia cleidocraneal
o elevada 70% asociado a otras escápulohumeral
anomalias.
Considerar:
Sd. Klippel
Feil MURCS
Anomalías segmentación vertebral
Región Mamaria
Ausencia de Pezones
Pezones Supernumerarios: Amastia
Pezones Hipoplásicos:
Accesorios, Inferiores, Máculas Ausencia de tejido glandular.
hiperpipergmentadas a pezones. Evaluar: Presencia de
Aislado. músculo
0.2% PG Considerar: Anom. Poland,
60% Único. 30% Bilaterales Ingesta materna de
Se asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd. Carbimazol.
RT, Sd. Pallister Killian. Pezones invertidos
3% PG
Ginecomastia
•Proliferación glandular del tejido mamario en el
sexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm
•4-69% del sexo masculino
•60% en etapa puberal.
•2/3 bilateral (asimetria )
•Diferenciar: Obesidad, lipomas, hemangiomas,

neurofibromas y CA mama.
•Neonatos: Distiroidismo
•Niños: Sd. Prader Willi
•Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.
Kallman, ADS.
•Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,
Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% de
pacientes con hipertiroidismo
•Medicamentos: Antiandrógenos, anfetaminas,
anisoliticos.
PECTUS
Pectus excavatum: Depresión del esternon y las
uniones costoesternales.
6-8/1000 RN
Más frecuente en el sexo masculino (4:1)
Rasgo aislado
Considerar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,
Sd. CFC.
Pectus carinatum: Protrusión del esternon y las

uniones costoesternales.
Rasgo aislado
Se asocia a defectos cardiacos septales
Considerar: Sd. Noonan, Fibrilinopatia, NF1.
Pectus carinatum y excavatum

Considerar: Sd. Noonan
Columna Vertebral
•Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.
•Xifosis: Angulación posterior de la CV.
•Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal
•Considerar: Idiopática.
•Displasia esqueléticas, conectivopatias, fibrilinopatias,
mucopolisacaridosis.

Abdomen
•Hepatomegalia, esplenomegalia.
•Localización y características del ombligo.
•Normal: Distancia entre manubrio y ombligo es tres veces > que distancia
entre pubis y ombligo
•Características: Forma ovoidea, piel redundante
Implantación alta: Sd. Aarskog, Localización baja: Acondroplasia,

Robinow displasias esqueléticas, epispadias.
Pared Abdominal
Hernia umbilical: Protrusión de Onfalocele: Herniación de víceras

ombligo cubierta por piel, a traves de anillo umbilical, Gastrosquisis: Hernianción de
secundaria a inmadurez de anillo cubierta por peritoneo. contenido abdominal lateral a
umbilical. Exonfalos u amniocele. 2-15 cm ombligo, sin membrana
84% <2500 g Vs 21% <2500g 2.5/10 000 RNV 1/10 000 RNV
Considerar: Sd. BW, ED VII, MPS, 50-70% asociado a otras 7/10 000 RNV <20 años
Williams anomalias 31% con anomalías asociadas
Considerar: Sd. BW, OEIS, Prune Considerar: 20% asociado a
Belly. Meckel. anomalias por disrupción.
Amiodisplasia
Hernia inguinal
Congénita
Adquirida
Diferenciar: Criptorquidia
Otras Anomalías de la Pared
Abdominal
Extrofia de vejiga: Defecto de pared

abdominal baja con exposición de mocosa Extrofia de cloaca: Defecto de pared
vesical abdominal baja con exposición de mocosa
vesical y asociación a defectos
Ombligo desplazado hacia abajo
1/30 000 RNV musculoesqueléticos.
Asociado a epispadias Asociado a Mielomeningocele, ano
impreforado (OEIS).
Genitales Masculinos
Orquidometro
Medidas de Genitales Externos
Micropene: 0.6% RN
Microfalo (asociado con hipospadias)
Criptorquidia: Ausencia de descenso de testículos

23% <2500 g – 3-4% > 2500 g – 0.8% a los 3 meses
¼ bilateral, 10-20% abdominales
3-5% asociado a anomalias renales
Etilogía multifactorial
Escroto en Chal
Sd. Aarskog
Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.
2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otras
anomalias
Epispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.
1/117000 RNV
Genitales
Femeninos
Clitoromegalia: Hipertrofia asilada sin otros datos de

ambigüedad genital
Endócrino, Aislado, Multisistémico
Considerar: SD. BW, Sd. Donahue, Fraser, NF1.
Ambigüedad de Genitales
Genitales ambigüos 46,XX

Sobreproducción de adrógenos
Paso de andrógenos transplacentarios
No androgénica
Genitales ambigüos 46,XY

Producción insuficiente de andrógenos
Respuesta inadecuada a andrógenos Escala de Prader
1. Hipertrofia de clítoris
Pseudohermafroditismo: Genitales ambigüos 2. Hipertrofia de clítoris, abertura uretral y vaginal abiertas
Hermafroditismo: Presencia de ovarios y 3.Hipertrofia de clítoris, seno urogenital profundo, confluencia
tesículos en un mismo individuo uterovaginal
4. Presencia de falo con abertura urogenital
5. Genitales masculinos
Anomalías Ano-rectales
Frecuencia: 1/50000 RNV

Espectro amplio de malformaciones que pueden involucrar ano, recto, periné, genitales y tracto
urinario.
Sindrómicas y No Sindrómicas
Anomalías Ano-rectales
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm Boca Tamaño, Forma, Descripción de
crecimiento estructuras
Segmento superior: cm Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Relación B/T, RelaciónSS/SI Tórax Forma, Pectus, Descripción deestructuras
Facies Con dismorfias Examen Cardiopulmonar
Sin dismorfias: Parecido a Abdomen Forma, Descripción de estructuras:
familiares?8 Organomegalia?
Piel Normal Dorso o Forma, Presencia de escoliosis
Anomalías de pigmentación espalda
Textura
Cicatrices Genitales Sexo al que corresponden
Tanner, Dimensiones, Descripciónde
Cráneo Forma, Fontanelas estructuras
Piel y Descripción de estructuras
anexos Consistencia, Cicatrices
Forma, Descripciónde
estructuras Manos, Proporción en relación a contralateral
Pies , Descripción de estructuras (uñas)
Distancia interpupilar articulacio Movimientos pasivos y activos
nes Hiperlaxitud, Rigidez?
Forma, Tamaño
Descripción de estructuras SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular
Nariz Tamaño, Descripciónde
Comunicación, Conducta.
estructuras
Asimetría Miembros
• -Discrepancia >1 cm en la longitud y/o

circunferencia.
• -Comparativo.
• -MS: Acromión a punta de dedo medio
• -MI: Trocanter mayor y maleolo lateral
(planta de los pies)
- Circunferencia: MS: Parte media del delto
- Circunferencia: MI:10 cm de patella
• -Diferenciar: Estructuras óseas, tejidos
blandos, edema.
Acortamiento de miembros
Acromelia
Rizomélico: Acondroplasia, Mesomélico: Sd. Leri Weill, Generalizado: Displasia Tanatofórica

pseudoacondroplasia, displasia acromesomélica,
condrodisplasia punctata. Sd. Langer.
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
V. Del Castillo et Al. Displasia ósea. Genética Clínica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652
Anomalías Reducción de
Miembros
Transverso terminal Terminal longitudinal Transversa intercalar Longitudinal intercalar
5.6/10 000 RNV

Etiología: Bandas amnióticas, disrupción vascular, teratógenos (Talidomida, Ac.
Valproico, fenitoina, misoprostol).
Amelia: Ausencia congénita de extremidades Vs Focomelia: Ausencia parcial de
extremidad
Sd. genéticos: Adams Oliver, Moebius, Poland, Holt Oram, etc.
Anomalías de Posición de miembros
Cubitus varo Vs Valgus
Genu varo Vs Valgus

Evaluación de Fuerza Muscular
Escala de Daniels:
1 Ausencia de contracción
2Contracción sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposición ni gravedad
3Movimiento puede vencer
la acción a la gravedad
4Movimiento con resistencia
parcial
máxima
Evaluación de Fuerza Muscular
Escala de Daniels:
1 Ausencia de contracción
2Contracción sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposición ni gravedad
3Movimiento puede vencer
la acción a la gravedad
parcial
máxima
Debilidad Muscular: Distribución
Duchenne y Emery Dreifus Limb Girdle Facio escapulo CMT Oculofaringea Distrofia
Becker humeral Miotónica
Miopatia Vs Neuropatia: Afección proximal
Trofismo Muscular
Atrofia Muscular Hipotrofia muscular
Pseudohipertrofia Gemelos
Contracturas Articulares
Contracturas articulares no progresivas.

1/3000 RNV
60% involucra 4 extremidades
30% MI, 10% MS
-Muscular (5-10%): Miopatia congénita,
miastenia
-Neurológica (90%): Anomalías SNC
-Tej. Conectivo
- Maternas
-Secuencia de acinesia fetal, Amioplasia,

artrogriposis distal, Beals.
Datos de Hipermovilidad
Criterios de Beigthon
Hipermovilidad articular, laxitud ligamentaria,

laxitud articular.
5-10% escolares.
3% Adultos PG 1 punto cada
25% Sd. Marfán miembro. Total 10
100% Sd. ED >6
• Extensión pasiva de 5to Metacarp >90º
Colagenopatias • Aposición 1er dedo
Fibrilinopatias • Hiperextesión codos
Hipotonia, Displasias esqueléticas, Stickler, OI. • Hiperextensión rodillas
• Flexión columna (palmas en el piso)
Mano
Mano en tridente Manos pequeñas

Prader Willy, Smith
Magenis, UDP 14
Sobreposición de dedos
Miotonia
Longitud de los dedos
Dedos largos Aracnodactilia
Dedos cortos Macrodactlia
Dedos
Adactili
Clinodactilia: Acortamiento irregular Camptodactilia: Uno o más dedos
de falange flexionados por alteración articular
Dedos cónicos Pads digitales Dedos en espátula
Polidactilia
Postaxial: Dígito extra en eje cubital o
fibular 1/1000 RNV
Común en africanos
Rasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.
variable
Tipo A: Dígito bien formado
Tipo B: Apéndice
Asociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, Greig
Sd. Displasias esqueléticas, Bardet Biedl
Preaxial: Dígito extra en eje radial o

tibial 1/10000 RNV
Rasgo AD: Tipo II
Tipo I: Duplicación hallux o pulgar
Tipo II: Pulgar o Hallux trifalángico
Tipo III: Ausencia Hallux o pulgar, digito extra
Asociaciones: An. Fanconi (20%), greig Sd.,
Pfeiffer, Diamon Blackfan (II), Holt Orma,
Townes Brocks.
Braquidactilia
Acortamiento de los dígitos secundario a desarrollo anormal de
las falanges y/o los metacarpianos.
Frecuencia: 2%
Rasgo AD
Considerar:
Aislada
Displasias esqueléticas
Sindrómica: Albrigth, Turner, Robinow,
Ectrodactilia
Espectro de anomalía de reducción de miembros (Clasificación EUROCAT)

Ausencia de digitos centrales (falanges, metacarpianos, metatarsianos) asociada a hendiduras locales.
Sd. Displasia ectodérmica ectrodactilia
Rasgo AD
Sindac
tilia
Falla de separación de dígitos
Tipo Manos Pies
I 3-4 2-3 Bilateral 50%
II 3-4 4-5 Asoc. Polidact
III 4-5 Disp. ODD
IV 1-5 Asoc. Polidact
V 4-5 Metatarso
(metacarp)
Com 2-5 2-5 Apert
p. Carpo Tarso
Sindactilia 2-3 dedos de los pies.

Malformación congénita menor
Aislada. AD
Asociada a SLO (95%)
Pie
Pie cavo Pie plano

Calablgamiento de dedos
Pie caido Pie en mecedora Diástasis de 1er ortejo Dorsiflexión 1er ortejo
Pliegues palmo plantares
Pliegue palmar
tranverso:
“Simiano” 4% PG
1% Bilateral
Más común
en hombres
Surcos plantares profundos

75% T8
70% T21
Dermato
glifos
Arco: Sin triradios (70%)

Presilla: Un Triradio
(25%) Verticilo: 2
triradios (5%)
Descripción de crestas epidérmicas y pliegues de flexión de las palmas de las manos y las plantas de
los pies.
Configuración se mantiene desde semana 18 a toda la vida
Alteraciones de Coloración de la Piel
Lesión Frec Localización Origen Asoc.
Hiperpigmentación 10-20% Varios Actividad - Icont. Pigmenti

PG melanocítica -McCune Albrigth
-An. Fanconi
-M. caféc/leche (10-20%)
-NF1, NF2
Nevo azul 9.6% Sacro, región Migración Sin significado patológico

Mancha mongólica caucásico glútea ectópica de
95.5% melanocitos
Afroameri
canos
81%
Asiáticos
Hipopigmentación 1-2% PG Varios Ausencia de -Esclerosis tuberosa (4-6%)
Vs melanocitos -Vitiligo
Despigmentación funcionales - Piebaldismo
-Sd. Waardenburg
-Hipomelanosis de Ito
-Incont. pigmenti
Lunares Varios Proliferaciónm Inusuales en mucosas

Léntigos Negro a café elanocitos -Peutz Jeghers
-LEOPARD
-Complejo Carney

Anomalías de Coloración de la Piel
Hipopigmentación
Albinismo: Alteraciones en la síntesis de melanina, OCA. 1/20 000 RNV
Albinoidismo: Sin alteraciones oculares. PKC, Prader Willy, Angelman
Piebaldismo: Alteraciones de Migración de melanocitos
Hipomelanosis de Ito: Disfunción de melanocitos.

Anomalías de Coloración de la Piel
Acantosis Nigricans: Axilas, cuello y

Ictericia pliegues de flexión
Sd. Alagille, Galactosemia, Sd. Crouzon, Beare Stevenson
Gilbert, hemocromatosis
Hiperpigmentación Generalizada
Causas Endócrinas: Addison, HSC

Causas metabólicas: Hemocromatosis,
Enf. Wilson
Sindrómicas: An. Fanconi, NF1.
Nevos Hiperpigmetados
Cutis marmorata 15-20% PG
Sd. Turner (>65%)
Alteraciones de la Piel
Mancha Frecuencia Localización Origen Asoc.
Hemangioma 25% PG Cuello, Capilares Aislado
capilar párpados, dermicos
glabela, frente superficiales
de RN.
Nevo vascular 10% Variable Capilares Aislado

elevado alargados,
dilatados
Nevus flameus 0.3% PG Anterior o Capilares Sturge-Weber

lateral, dilatados en la
unilateral dermis

Tumoraciones de la Piel
Neurofibroma Plexiforme Neurofibromas Adenomas sebáceos Angiofibromas

85% TSC
Xantomas Trichilemomas Parches de Shagreen

Piel engrosada “de naranja”
50% TSC
Textura de la Piel
Cicatricez Atróficas
Cutis Laxa Hiperelasticidad Hiperqueratosis plantar “Papel de arroz”
Cabello
Tricotiodistrofia Poliosis “Curly-Hair”
Aplasia Cutis Ausencia de cabello
Hipertricosis Vs Hirsutismo
Asociaciones: Progeroides, transtornos hormonales.

UÑAS
Concavas Engrosadas Quebradizas Hipoplásicas
Convexas Bifidas Leuconiquia Telangiectacias
Asociaciones:
Displasia ectodérmicas, Incont pigmenti, Sd. Uña-rótula, Paquioniquia congénita
SNC: Tono, Marcha
Hipotonia
Marcha atáxica: Movimientos poco
coordinados, base amplia de sustentación.
Distonia:
Movimientos involuntarios, Postura y movimientos de las manos. Sd. Rett
contracción sostenida,
movimientos repetitivos y Hipertonia
postura anormal

Universidad Autonoma de Durango - Exploración Física Genética y Dismorfología

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UNIDAD 1 – TEMA 1 – SUBTEMA 3

Dr. Sergio Enrique Bernal Pérez

• Valoración integral de un individuo se basa en la comparación con:

Puntos clave en el examen clínico:

• Crecimiento: Aumento de volumen de la masa de un ser vivo

Lactante menor >1 mes a 12 meses

Lactante mayor 13 meses a 2 años

Pre- escolar >2 años-5 años

Escolar masculino 6 años-12 años

Escolar femenino 6 años – 10 años

Adolescente 10/12-18 años

Orejas Tamaña, Situación

Filtrum Tamaño, Superficie

Boca Tamaño, Forma, Descripción de estructuras

Mentón Tamaño, Situación

Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad

Manos, Pies , Proporción en relación a contralateral

Dorso o espalda Forma, Presencia de escoliosis

Genitales Sexo al que corresponden

• Talla o estatura: Distancia entre el

Plano de Frankfort: Límite inferior de órbita en plano

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements.2da ed. Oxford.2007

• Relación del crecimiento en un periodo

• Cierre de epífisis: Varones 17.5 ± 2 años,

TBF:Talla madre + Talla padre/2 (+/-6.5 cm)

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Talla baja: <2 DE en relación a PG (edad, sexo y raza) o debajo de 3er

Talla Alta: >2 DE en relación a PG

• “Fuerza con que atrae la tierra a un cuerpo”

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements.2da ed. Oxford.2007

• Brazada: Distancia entre las puntas de los

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

• Circunferencia cefálica, Perímetro cefálico, OFC

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements.2da ed. Oxford.2007

•Microcefalia : PC < 3DE.

•Macrocefalia o megacefalia: PC > 3 DE

• Relación entre el ancho de la cabeza y su longitud.

Judith Hall et al. Handbook of phisical measurements. 2da ed. Oxford.2007

• Occipucio plano: Convexidad reducida del

• Considerar: Braquicefalia: Bicoronal

• Postural , sinostosis bicoronal, Sd.Angelman,

• Fusión prematura de las suturas craneales

M. Cohen. Cranesynostoisis, Diagnosis, Evaluation anda mangement. Raven Press.1984

Alta anterior Baja anterior Baja posterior

Facies de Silvador Facies inexpresiva, Kabuki Progeroide

Ancha Vs Delgada Corta Vs Larga

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press.2008.

Depresión metópica Frente estrecha o pinzamiento bitemporal Frente huidiza

Frente amplia Frente prominente: Abombamiento frontal:

Anchas Delgadas: TRF

Arqueadas: Sd. 4p-, Kabuki Horizontales

Largas: >10 mm Prominentes: Mayor densidad, mayor curvatura

Espracidas o Escasas Ausentes

Fisuras palpebrales grandes

Fisuras palpebrales cortas o estrechas

W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press.2008.

Criptoftalmos Ankiblefaron Blefarosimosis Ablefaron

Entropion Ectropion Lagoftalmos

Extensión lateral de la piel del

30% de caucásicos <6 meses

Considerar: Sd. Costello, CFC, Sd.

Hipertelorismo verdadero: Incremento de la distancia interpupilar e

Telecanto: Desplazamiento lateral del canto interno

Hipertelorismo falso: Pliegues epicánticos, puente nasal deprimido, telecanto

Considerar: Familiar, Displasia frontonasal, Sd. Aarskog, Sd. DiGeorge.