NEUROPEDIATRÍA 1 Pag.

1 USAMEDIC 2017

Infecciones Perinatales
• Toxoplasmosis congénita
• Gato es huésped, infección se adquiere a través de
consumo de carne mal cocida.
• Infección materna:
Neuropediatría 1 – Primer o segundo trimestre: menos frecuente, mas grave.
– Tercer trimestre: mas frecuente, menos grave.
• Lesiones neuropatológicas:
– Inflamación y destrucción de tejido cerebral:
meningoencefalitis granulomatosa, calcificaciones
cerebrales difusas, hidrocefalia, inflamación
Pilar Mazzetti Soler periacueductal y periventricular, porencefalia,
hidranencefalia.
USAMEDIC – No teratogénico.
• Al nacer, 90% asintomático, luego cuadro progresivo.
• Mal pronostico neurológico: toxoplasmosis congénita
con manifestaciones sistémicas evidentes.
USAMEDIC 2015 1 USAMEDIC 2015 5

Infecciones Perinatales
• Rubéola congénita
• Incidencia en disminución en relación con vacunación.
• Infección materna:
– Fiebre, adenopatías cervicales, erupción maculo-papular.
– Primer trimestre: defectos cardiacos y oculares (cataratas,
corioretinitis, microftalmia), déficit neurológico, hipoacusia.
Neurología Perinatal: – Segundo y tercer trimestre: RCIU, hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia, neumonitis, imágenes óseas
•Infecciones Perinatales radiolúcidas.
•Tóxicos Endógenos y Exógenos • Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis,
vasculopatía, microcefalia, alteraciones de la
mielinización.
NEUROPEDIATRÍA 1 • Al nacer, 2/3 asintomático, 1/3 con cuadro de aparición 4
a 6 meses, alguna formas tardías progresivas
(manifestaciones sistémicas, deterioro neurológico
rápido y muerte) y formas de panencefalitis progresiva
USAMEDIC 2015 2
(ataxia, espasticidad, convulsiones, demencia).
USAMEDIC 2015 6

Infecciones Perinatales Infecciones Perinatales

• Herpes simple
• Infecciones virales, por protozoos o • Generalmente tipo II.
espiroquetas. • Infección: manifestaciones severas a los 15 días
de nacido (encefalitis, crisis refractarias, EEG
• Transmisión: con salvas-supresión, corioretinitis, lesiones en
piel. Secuelas severas incluyendo hidrocefalia e
– Placentaria hidranencefalia.
– Durante el parto: VIH y herpes • Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis,
necrosis, encefalomalacia multiquística.
• Manifestaciones:
• Mortalidad 80%.
– Abortos espontáneos • Tratamiento: aciclovir 60 mg/kg/d por 21 días;
– Teratogénesis cesárea si infección materna primaria detectada
en ultimo trimestre.
– Perdida de tejido con calcificaciones
USAMEDIC 2015 7

USAMEDIC 2015 3

Infecciones Perinatales Infecciones Perinatales

• Citomegalovirus
• Más común, más severa.
• Sigue a infección materna primaria y a reactivación de
infección latente.
• Transmisión fetal en 20 a 50 %.
• Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis,
calcificaciones periventriculares, microcefalia, polimicrogiria
trastornos de migración.
• Manifestaciones neonatales: prematuridad, RCIU,
microcefalia, meningoencefalitis, corioretinitis,
hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, anemia
hemolitica, trombocitopenia con petequias (75 a 100% de
casos).
• 1 a 2% asintomáticos; 90% con secuela neurológica severa
(microcefalia, RM, convulsiones, sordera neurosensorial).
• Tratamiento: ganciclovir y foscarnet para viruria.
USAMEDIC 2015
• Sífilis congénita
• Transmisión placentaria del treponema en segundo o
tercer trimestre.
• Incremento reciente por uso de drogas EV e infección
por VIH.
• Infección fetal: aborto espontáneo, prematuridad,
enfermedad diseminada (hepatoesplenomegalia,
exantema, rinitis, osteocondritis, neumonitis).
• Complicaciones neurológicas: meningitis, convulsiones,
hidrocefalia, parálisis de nervios craneales.
• Manifestaciones tardías en ausencia de tratamiento:
anomalías dentales, deterioro cognitivo progresivo,
atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial, espasticidad,
ataxia.
• Tratamiento: penicilina.
USAMEDIC 2015 8
4
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 2 USAMEDIC 2017

Tóxicos Endógenos y Exógenos Defectos del Tubo Neural

Categoría Patrón de Daño • Malformación mas frecuente: encefalocele leve a moderado y
mielomeningocele, compatibles con sobrevida prolongada.
Agentes terapéuticos • Defectos de cierre de tubo neural en porción caudal o posterior
•Vitamina A Hidrocefalia frecuentemente asociados a hidrocefalia y otros problemas
•Acido retinóico Trastornos migración neuronal anteriores.
•Anticonvulsivantes DFH: RCIU; FBT y PMD: microcefalia, dismorfia • Espina bífida: defecto de cierre de neuroporo posterior; asociada
frecuentemente a alteraciones de neuroporo anterior. Grado
facial y en dedos; CBZ: cardiopatía y espina bífida; variable: defecto de contacto de arcos vertebrales con cubierta
VPT: espina bífida. completa (espina bífida oculta); protrusión de meninges, protrusión
•Litio Neuropatía, cardiopatía de meninges y raíces. Zona de defecto oculto con mancha, nevo
vascular, pilosidades, lipoma.
Tóxicos industriales • Mielomeningocele: defecto de cierre con salida de meninge, raíces
•Metilmercurio Trastornos migración neuronal y médula. Lesiones por debajo de S1 con poco déficit; lesiones por
encima de L2 con paraplejia flácida e incontinencia de esfínteres.
Abuso de sustancias • Encefalocele: falla parcial de cierre del neuroporo anterior, 80% a
•Alcohol RCIU nivel occipital, 50% con hidrocefalia asociada.
•Cocaína Microcefalia, malformaciones faciales • Craneoraquisquisis: defecto de cierre total del tubo, con
•Narcóticos Malformaciones cerebrales exposición de tejido neural y ausencia de conformación normal del
sistema nervioso, sobrevida de pocos días.
•Tolueno e inhalantes Microcefalia, anomalías craneofaciales y de
extremidades USAMEDIC 2015 13

USAMEDIC 2015 9

Defectos del Tubo Neural

• Siringomielia: dilatación de cavidad
ependimaria en médula espinal; compromiso de
fibras de dolor y temperatura que decusan y
posteriormente compromiso de motoneuronas
alfa. Dilataciones arrosariadas a diferentes
niveles.
• Anencefalia: Ausencia de conformación de
diencéfalo y telencéfalo con presencia de tronco
Malformaciones Cerebrales cerebral y medula; defecto de cierre de cráneo o
daño de encéfalo. Sobrevida muy corta.
NEUROPEDIATRÍA 1 • Diagnostico: dosaje de alfa-fetoproteina y
acetilcolinesterasa, ecografía con alta
sensibilidad.
USAMEDIC 2015 10 USAMEDIC 2015 14

Hidrocefalia Congénita Defectos Complejos

• Dilatación in utero de cavidades ventriculares en
relación con obstrucción de la circulación del LCR,
desde lugar de producción en plexos coroideos hasta
reabsorción en vellosidades aracnoides.
• Inicio: 6 a 16 semanas.
• PC > 95%, falta de cierre de fontanelas, ojos en “puesta
de sol”, parálisis VI, atrofia óptica.
• Etiología:
– 60% a 80% casos asociados a malformaciones cerebrales
(Arnold-Chiari, Dandy-Walker). Obstrucción de acueducto
de Silvio mas frecuente.
– Infecciones intrauterinas, anormalidades cromosómicas.
• Diagnóstico: ecografía prenatal.
• Tratamiento: cirugía antenatal o neonatal con sobrevida
de 60% a largo plazo; manto cortical menor de 1 cm. y
no quirúrgico con sobrevida de 25% a largo plazo.
USAMEDIC 2015
• Microcefalia: PC <2DS, generalmente refleja tamaño
cerebral pequeño y se correlaciona con RM.
– Primaria: condiciones que afectan la maduración y
migración neuronal, semanas 4 a 20. Factores genéticos,
infecciones intrauterinas, agentes químicos, anoxia,
radiación, desordenes metabólicos.
– Secundaria: a cierre prematuro de suturas
(craneosinostosis) con encéfalo normal.
• Macrocefalia: PC >2DS, seguimiento del crecimiento,
evaluación de forma de cabeza, historia familiar.
– Etiología: megalencefalia benigna familiar, megalencefalia
en síndromes neurocutáneos o metabólicos (aumento de
tejido cerebral con arquitectura anormal).
– Diagnostico diferencial: hidrocéfalo, malformación
cerebral, MAV, neoplasia, infección.
11 USAMEDIC 2015 15

Defectos Complejos:
Hidrocefalia Congénita Agenesia del Cuerpo Calloso
• Comisura interhemisférica mas importante, semana 8 a 20 de
gestación.
• Axones atraídos desde la corteza a línea media por netrinas y luego
se dirigen al otro lado por repulsión mediante proteínas slit.
• Hipoplasia o agenesia, fibras no decusadas forman banda
longitudinal bilateral en sentido antero posterior (banda de Probst).
• Otras malformaciones acompañantes: quistes interhemisféricos
(30%), Dandy-Walker (17%), lipomas, malformación de Chiari.
• Prevalencia: 1 de cada 20,000 individuos
• Defectos:
– Primarios:
• Por falta de desarrollo
• Por falta de entrecruzamiento de fibras con bandas de Probst
– Secundarios:
• Asociados a malformaciones mayores del SNC
• Asociados a lesiones con degeneracion o atrofia del cuerpo calloso

Tomado de: Robbins, 7ma. Edición,

USAMEDIC 2015 12 USAMEDIC 2015 16
2005
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 3 USAMEDIC 2017

Enfermedades Metabólicas
Agenesia del Cuerpo Calloso Congénitas
• Síndrome de Aicardi: Afecta
a mujeres; microcefalia, Olor Especial en Enfermedades Metabólicas
retardo mental, espasmos en
flexión, lesiones lacunares Tomado de: Enfermedad Tipo de Olor
corioretinianas, hipsarritmia; Robbins, 7ma.
herencia AD ligada a X. Edición,
2005
Leucinosis Miel de Maple (azúcar
• Mutación en L1CAM: quemada)
recesivas, compromiso de guía
glial de axones, se puede Fenilcetonuria Granero
encontrar diferentes Tirosinemia Col
combinaciones de afasia, RM,
adducción de pulgares, Déficit de carboxilasa Orina de gato
paraparesia espástica.
Aciduria isovalerica Pies sudados
Homocistinuria Piscina
Acituria glutarica II Agrio
USAMEDIC 2015 17

USAMEDIC 2015 22

Defectos Complejos Orina con Olor a Miel de Maple

• Unión Craneocervical
• Disfunción que resulta de lesiones en el foramen magnum
o la transición occípito-atloidea, usualmente producido por
compresión o estiramiento.
• Lesión aguda: paro respiratorio.
• Lesión crónica: cuadriparesia espástica, parálisis de
nervios craneales bajos, hidrocefalia, cefalea y cervicalgia,
siringomielia, crisis atónicas, apnea recurrente.
• Etiología:
– Deformaciones óseas: Platibasia (Arnold-Chiari, Down),
invaginación basilar, subluxación atlantoaxial.
– Malformaciones del neuroeje: Arnold-Chiari (malformación
congénita del cerebro posterior con desplazamiento caudal
del tronco y cerebelo).
USAMEDIC 2015
• AR, defecto en enzima decarboxilasa de cetoácidos,
alteración en metabolismo de AA ramificados y cetoaciduria
(Leu, ileu,val). Compromiso de sustancia gris.
• Normal al nacer.
• En primera semana: opistótonos, aumento del tono
muscular intermitente irregularidad respiratoria; presencia
de orina con olor específico (azúcar quemada) y acidosis.
• Evolución a severo retraso, espasticidad y muerte en pocos
años.
• Dieta restringida en AA ramificados de inicio en primeros 15
días de vida impide daño neurológico y determina desarrollo
neurológico normal con riesgo de sepsis fulminante.
18 USAMEDIC 2015 23

Defectos Complejos
Fenilcetonuria
• AR, defecto en enzima fenilalanina hidroxilasa
• Arnold-Chiari : (fenilalanina a tirosina).
– 1: Amigdalas cerebelosas • Normal al nacer.
hacia el canal y tronco • Segundo mes: vómitos e irritabilidad.
elongado. • Cuarto a noveno mes: retardo mental evidente.
– 2: Bulbo y amigdalas • Clínica: retardo mental severo, convulsiones,
cerebelosas hacia el canal. pigmentación anormal del pelo (mechón
• Dandy Walker: hidrocefalia, blanco); orina con olor a paja hongueada
fusión vermiana incompleta (granero).
yIV ventrículo dilatado. Tomado de: • Dieta restringida en fenilalanina de inicio muy
Robbins, 7ma.
• Platibasia: aplanamiento de la Edición,
2005
precoz impide daño neurológico y determina
base del cráneo. USAMEDIC 2015 19
desarrollo normal.
USAMEDIC 2015 24

Enfermedades Metabólicas Enfermedad de Tay-Sachs

Congénitas
• Mutaciones ADN => proteínas anormales =>
Función anormal o toxica.
• Prevalencia poco conocida por limitaciones
técnicas. Hasta 100 entidades con presentación
neonatal y 20% con tratamiento mas o menos
eficaz.
• Programas de detección sistemática permiten
detección al nacer (fenilcetonuria,
hipotiroidismo, aminoacidurias).
• Formas de presentación muy variadas, con
manifestaciones sistémicas y neurológicas.
• Consanguinidad, muerte neonatal inexplicada
en hermanos, abortos repetidos, infertilidad.
USAMEDIC 2015
• Gangliosidosis GM2, deficiencia de
hexosaminidasa, con acúmulo intraneuronal.
• Compromiso de sustancia gris.
• AR, población judía, cromosoma 15q-22-q25.
• Desde el nacimiento: reacción anormal a luz y
sonido, con sobresalto sostenido, deterioro
psicomotor importante con hipotonía axial y
piramidalismo bilateral.
• Ceguera progresiva asociada a mancha rojo
cereza en mácula, de presentación tardía.
• Crecimiento tardío sólo de perímetro cefálico por
acúmulo. No hay depósito visceral.
• Existencia de formas parciales.
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NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 4 USAMEDIC 2017

Enfermedad de Niemann-Pick Ataxia de Friedreich

• Deficiencia de esfingomielinasa, acúmulo de • Ataxia recesiva más frecuente (1 a 2/100,000), de
esfingomielina en cerebro y vísceras, incluido hueso inicio antes de los 25 años; metabolismo del hierro.
(deformación esquelética). • Depósito de hierro en mitocondrias.
• Compromiso de sustancia gris. • Ataxia progresiva de inicio en miembros inferiores,
asociada a polineuropatía sensitiva (precoz,
• AR, población judía, cromosoma 17p11. arreflexia); se añaden signos piramidales (Babinski,
• Deficiencia en desarrollo físico con macrocefalia y espasticidad) y dismorfia (pié de Friedreich en 50
hepatomegalia (ascitis, ictericia). %, escoliosis); miocardiocardiopatía y arritmias
cardíacas, diabetes, atrofia óptica, demencia.
• Reacción anormal a luz y sonido, con sobresalto • Pérdida de células de Purkinje, degeneración de
sostenido. cordón posterior y de cordón lateral.
• Mancha cereza en mácula. • Mutación recesiva en cromosoma 9, ligada a
• Existencia de formas neonatales y formas infantiles presencia de triplete anormalmente amplificado en
ambos genes.
tempranas.
USAMEDIC 2015 30
USAMEDIC 2015 26

Leucodistrofia Metacromática Enfermedad de Wilson

• Deficiencia de arilsulfatasa A con acúmulo de sulfátidos
en sustancia blanca central y mielina periférica.
• AR, cromosoma 10.
• Nacimiento normal; luego de iniciada la marcha aparece
dificultad progresiva por paraparesia flácida con
arreflexia, sobre la que se va instalando luego
piramidalismo.
• Disartria inicialmente con deterioro progresivo de
funciones superiores llegando a demencia.
• EMG: polineuropatía desmielinizante. LCR: aumento de
proteínas por desmielinización central y periférica
(raíces).
• Presencia de mancha grisácea en mácula.
• Existencia de formas parciales y tardías.
Inhabitualmente hay formas precoces.
USAMEDIC 2015
• Enfermedad AR, cromosoma 13q14-21, transportador
de cobre.
• Depósito de cobre en hígado (cirrosis e insuficiencia),
cornea (anillo de Kayser-Fleischer) y riñones
(insuficiencia).
• Depósito en sistema nervioso: lesiones en ganglios
basales con parkinsonismo, temblor; ataxia, trastornos
psiquiátricos.
• Inicio después de los 5 a 7 años edad.
• Presencia de ceruloplasmina baja, cobre sérico bajo,
cobre en orina incrementado.
• Diagnóstico temprano, dieta baja en cobre y suplemento
de zinc para evitar depósito y facilitar eliminación.
• Algunos portadores con ceruloplasmina baja.
USAMEDIC 2015 31
27

Cuadro Comparativo de Enfermedades

Síndrome de Marfan
Metabólicas con Depósitos
• Enfermedad AR.
Enfermedad Clínica Metabolismo Patología

Tay-Sachs Mioclono reflejo, Déficit hexosaminidasa Degeneración

• Anormalidades esqueléticas
Gangliosidosis irritabilidad, hipotonía, Acúmulo GM2 en neuronal (leptosómicos, aracnodactilia,
GM2 mancha cereza,
ceguera, convulsiones,
cerebro Población judía hiperextensibilidad, xifosis y
Ashkenazi
macrocefalia. escoliosis)
Niemann-Pick Falta de desarrollo o
regresión, defectos de
Déficit
esfingomielinasa
Neuronas distendidas
por esfingomielina,
• Luxación congénita de cristalino en
succión, mancha Acúmulo esfingomielina células espumosas 80%, ectopia.
cereza, macrocefalia y en cerebro y vísceras en visceras,
visceromegalia meninges y vasos. • Debilidad de pared de aorta en 90%
Población judía
(disección de aorta, regurgitación).
Leucodistrofia Hipotonís, debilidad, Deficiencia de Mielina central y
metacromática espasticidad y ataxia; arilsulfatasa A o periférica deficiente • No hay retardo mental ni trombosis
episodios de cianosis y cerebrósido sulfatasa. con gránulos
apnea; neuropatía Acúmulo de sulfátido metacromáticos;
vasculares (diferencia con
periférica, aumento de cerebrósido en cerebro neuropatía periférica homocistinuria).
proteínas en LCR y nervio periférico
USAMEDIC 2015 32

USAMEDIC 2015 28

Enfermedades Metabólicas de Presentación

Más Tardía Cromosomopatías

NEUROPEDIATRÍA 1 NEUROPEDIATRÍA 1
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NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 5 USAMEDIC 2017

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Síndrome de Turner (45, XO)  Modelo de anomalía cromosómica y la más
frecuente, 1/700 nacidos vivos.
• 15 % de fetos abortados.  Factor de riesgo: edad materna por no
disyunción. 18 años = 1/ 2,000; 40 años = 1/
• 50 % verdaderas monosomías, 50 % mosaicismos o 100; 45 años y más = 1/ 50.
deleción amplia.  Cuadro clínico:
• 1/3,000 mujeres nacidas vivas  Retrazo psicomotor, hipotonía global,
riesgo incrementado para varias entidades
• Cuadro clínico: (Alzheimer, leucemia, infecciones).
– Hipogonadismo con fenotipo femenino (disgenesia  Anormalidades viscerales:

gonadal):  Megacolon congénito, atresia duodenal

 Enfermedades cardíacas congénitas
• Amenorrea primaria, infertilidad
• Agenesia de ovarios
 Dismorfia:
 Facies aplanada y occipucio plano;
– Dismorfismo: hendiduras palpebrales oblicuas hacia
• Talla pequeña, cuello corto, torax amplio con mamilas hipertelóricas, arriba, pliegues epicánticos; orejas
cúbito valgo. pequeñas, redondeadas y bajas;
• Implantación baja de cabello en nuca, hendiduras palpebrales hacia lengua escrotal con labios fisurados.
abajo, paladar ojival, mandíbula pequeña.  Falange media hipoplásica con pliegue
• Linfedema al nacer, coartación de aorta. simiano en palma; separación amplia
• Inteligencia conservada en mayoría. entre segundo y primer dedo del pié.

USAMEDIC 2015 34 USAMEDIC 2015 38

Trisomía 18 (Síndrome de
Síndrome de Turner (45, XO) Edward)
• 1/ 8,000 recién nacidos vivos,
riesgo se incrementa con edad
materna por no disyunción.
• Cuadro clínico:
– Anomalías congénitas severas:
• Cardiopatías congénitas severas y
frecuentemente mortales.
• Malformaciones cerebrales
complejas.
– Dismorfismo:
• Fontanelas amplias, hirsutismo,
ojos pequeños, hendiduras cortas,
boca pequeña y labios delgados,
orejas bajas sin cartílago.
• Esternón corto, manos con índice
alargado, píe en mecedora.
– Retardo mental importante

USAMEDIC 2015 35 USAMEDIC 2015 39

Síndrome de Klinefelter
• Uno o más cromosomas X en exceso, patología Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
de cromosomas sexuales más frecuente. • Sobrevida corta, mal pronóstico por
• Patrón XXY; mosaicos XXY/XY o XXYYY; a más malformaciones letales.
X más retardo mental. • 1/ 6,000 recien nacidos vivos, riesgo se
• 1/500 a 1/600 recién nacidos varones. incrementa con edad materna por no
• Cuadro clínico: disyunción.
– Retardo mental variable. • Cuadro clínico:
– Hipogonadismo con atrofia testicular, ginecomastia, – Retardo mental severo: microftalmia, microcefalia,
distribución feminoide de vello púbico, cintura pélvica arrinencefalia.
ginecoide. – Dismorfismo: defectos de cráneo y cuero cabelludo;
– No cierto: tendencia a la violencia. labio leporino y paladar hendido; seis dedos en
– Baja fertilidad. manos y piés frecuentemente.
• XXX: superhembra – Hemoglobina fetal persistente.
– Anomalías cardíacas severas.
• XYY: supermacho
USAMEDIC 2015 36 USAMEDIC 2015 40

Síndrome de Klinefelter Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

USAMEDIC 2015 37
USAMEDIC 2015 41
NEUROPEDIATRÍA 1
Deleción Brazo Corto del
Cromosoma 5 (“Cri-du-chat”)
• 1/ 50,000
• Cuadro clínico:
– Retardo mental severo:
microcefalia.
– Voz como maullido de gato
hasta el primer año de vida.
– Dismorfismo: facies
redondeada, estrabismo,
pliegue epicántico,
hipertelorismo, hendiduras
palpebrales hacia abajo,
nariz de base ancha,
mandíbula pequeña, orejas
bajas y mal constituídas.
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Facomatosis
NEUROPEDIATRÍA 1
USAMEDIC 2015 43
Neurofibromatosis
• AD, más frecuente, neomutaciones frecuentes.
• Expresión clínica variable, penetrancia
completa.
• Tipo 1 (Von Recklinhausen): Cromosoma 17,
manchas café con leche, dos neurofibromas o
un neurinoma plexiforme, dos nódulos de Lisch,
pecas inguinales o axilares, tendencia a
tumores (glioma óptico, tumores cerebrales),
deformaciones óseas. Existen formas
segmentarias; 30% con cuadro completo y
severo. Asociación frecuente de problemas de
aprendizaje, macrocefalia.
• Tipo 2: Cromosoma 22, neurinoma o
schwannoma acústico bilateral.
USAMEDIC 2015 44
USAMEDIC 2015 45
Pag. 6 USAMEDIC 2017
Esclerosis Tuberosa
• Enfermedad o complejo de Bourneville, AD,
cromosoma 9.
• Tumoraciones y cambios en piel: adenomas
sebaceos o fibromas en territorio malar,
angiomas y leiomiomas renales, rabdomioma
cardiaco, despigmentacion en otras areas,
parche “piel de naranja” en region lumbosacra,
tumores frambuesa en retina y facomas.
• Crisis convulsivas y RM, calcificaciones
periventriculares.
• Causa frecuente de crisis convulsivas de difícil
tratamiento, manifestaciones cutáneas no
simpre evidentes.
USAMEDIC 2015 46
USAMEDIC 2015 47
Síndrome de Sturge Weber
• Esporádico.
• Angiomatosis encefalotrigeminal, territorio
oftálmico, angioma leptomeníngeo
ipsilateral que puede calcificarse y dibujar
corteza cerebral.
• Retardo mental, crisis convulsivas de
difícil tratamiento y frecuentemente de
inicio focal, signos focales (hemiplejia).
• Ojo: buscar glaucoma congénito en recién
nacido.
USAMEDIC 2015 48
USAMEDIC 2015 49
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 7 USAMEDIC 2017

Enfermedad de Von Hippel Líquido Cefaloraquídeo en

Lindau Pediatría
• AD
Tipo Células Glucosa Proteínas
• Angiomas cavernosos en cerebro y Normal Hasta 5 45 a 85 mg/dl 15 – 45
tronco, angiomas y quistes en riñón, linfocitos
páncreas y otros. Bacteriano PMN, varios Disminuída, Aumentadas
miles menor de 45
• Asociación de carcinoma de células Viral MN, varios Normal Normal a
renales. cientos aumentadas
Tuberculoso, MN, 100 a Disminuída, Aumentadas
Sífilis, Micosis 1,000 menor de 45

USAMEDIC 2015 50 USAMEDIC 2015 54

Ataxia-telangiectasia
• AR, inicio en infancia; compromiso SNC y SNP,
piel y sistema inmunitario.
• Cromosoma 11, gen ATM.
• Ataxia cerebelosa temprana y telangiectasias,
coreoatetosis moderada, neuropatía periférica,
síndrome cordonal posterior.
• Limitación en mirada lateral por lo que gira la
cabeza en forma brusca para mirar hacia los lados.
• Déficit de inmunidad celular y humoral: timo
indetectable, amígdalas hipoplásicas, linfopenia,
déficit IgA e IgG.
Meningoencefalitis Bacteriana
• Infección de leptomenínges con inflamación de meninges;
compromiso cortical superficial, extensión ventricular, edema cerebral,
vasculitis.
• Síndrome meníngeo (rigidez de nuca, raya meníngea, posición en
gatillo, signos de Kerning y Brudsinski) y síndrome de hipertensión
endocraneana (cefalea, nauseas, vómitos, triada de Cushing) en
contexto febril.
• Otros: crisis convulsivas, signos focales y trastorno de conciencia.
• Punto de partida: Cercanía: otitis media, mastoiditis. Vía hematógena:
absceso dental, neumopatía, EDA, etc.
• Etiología:
– Más común: Haemophilus influenzae causa el 25 a 50% de casos
en países en desarrollo (uso de vacuna puede disminuir hasta
90% de casos).
– Neonatos: 50% bacilos gram negativos (E. coli, Klebsiella), 20%
Streptococci, otros (estafilococo, listeria, haemophilus).
– Niños: 50% Haemophilus influenzae, 25% Neiseria meningitidis,
0tros (listeria y otros)

USAMEDIC 2015 51 USAMEDIC 2015 55

Meningoencefalitis Bacteriana:
Ataxiatelangiectasia Características Clínicas según Agente
• Meningococo
– Rash petequial
– Shock
• Neumococo
– Infeccion tracto respiratorio
– Esplenectomia, alcoholismo, anemia
• Estafilococo coagulasa +
– Forunculosis, procedimientos neuroquirurgicos
• Estafilococo coagulasa –
– Valvula derivacion ventricular

USAMEDIC 2015 52 56
USAMEDIC 2015

Tratamiento según Agente Etiológico

AGENTE DROGA DOSIS/DIA RUTA INTERVALO

Meningococo Penicilina G 12-15 EV 2-4 h
Neumococo millones 4-6 h
250000 U/Kg
Haemophilus Cloranfenicol 100 mg/kg EV 6h
influenzae Ampicilina 8-10 g EV 6h
Infecciones del Sistema Nervioso Cefotaxima 6-8 g EV 8h
Entero- Ampicilina 8-12 g EV 6h
NEUROPEDIATRÍA 1 bacteriaceas Gentamicina
Cefotaxima
5 mg/kg
6-8 g
EV
EV
8h
8h
Staphylococus Oxacilina 10-12g EV 6h
aureus
USAMEDIC 2015 53
USAMEDIC 2015
57
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 8 USAMEDIC 2017

Tratamiento según Grupo de Edad Absceso Intracraneal

• Secreción purulenta intracraneal con o sin
GRUPO PRIMERA ALTERNATIVA capsula.
ELECCION • Extensión desde proceso infeccioso cercano:
Neonatos Ampicilina + cefotaxima Cloranf + gentamicina – Otitis,mastoiditis
Ampicil + gentamicina • Diseminación hematógena:
Ninos Cefotaxima o Eritromicina + – Fracturas y osteomielitis.
ceftriaxona * cloranfenicol – Infección odontológica.
Ampicilina + – BNM, EDA, fiebre reumática.
cloranfenicol • Cuadro clínico de hipertensión endocraneana,
signos focales, signos de infección y toxicidad.
Adultos Cefotaxima o
ceftriaxona • Neuroimágenes: granuloma con centro
necrótico, halo de contraste y edema alrededor.
Ampicilina
• Tratamiento de acuerdo a etiología, grupo
* Adicionar vancomicina en areas con S pneumoniae resistente a cefalosporinas
58 etáreo o grupo de riesgo.
USAMEDIC 2015 USAMEDIC 2015 62

Tratamiento según Tipo de Paciente

Infecciones del Sistema
Nervioso
Factor Germen Tratamiento
predisponente frecuente Meningitis piogénica
Inmuno- S. pneumoniae, Neiseria Vancomicina + con exudado supurativo
meningitidis, Listeria Cubriendo el tronco y
comprometidos ampicilina +
monocytogenes, bacilos cerebelo.
ceftacidima Absceso frontal
gramnegativos
Tomado de:Golden JA,
Fractura base S. pneumoniae, Cefotaxima o 1994
craneo H. influenzae, ceftriaxona Absceso frontal
Spt betahemolitico A Tomado de:
TEC, Infeccion Staphylococus aureus y Vancomicina +
postNQx epidermidis ceftacidima Encefalits herpética
con destrucción de
Infecciones S. pneumoniae, H. Ampicilina + lóbulos temporal y
influenzae, S aureus vancomicina +
frontal; inflamación
parameningeas y necrosis.
cefotaxima o ceftriaxona Tomado de: Smith,
USAMEDIC 2015
1998 63

USAMEDIC 2015 59

Encefalitis Viral
• Infección e inflamación del parénquima cerebral.
• Cuadro febril agudo con cefalea, crisis convulsivas, déficit motor y
trastorno de conciencia.
• Herpes simple: compromiso de lóbulos temporales (necrosis o
hemorragias bitemporales, paroxismos de ondas agudas
bitemporales), asociado a marcado cambio de comportamiento con
agitación psicomotriz crisis convulsivas; alta mortalidad y
morbilidad. Tratamiento con aciclovir.
• Rabia: antecedente de mordedura (perro, mono, murciélago
vampiro); encefalitis con disfagia de evolución rápida y mortal.
• Encefalitis transmitidas por vectores: estacionales, de ubicación
específica y en relación con riesgo ocupacional (encefalitis equina
en contacto con caballos).
• Otras encefalitis: ECHO, Coxsackie, poliovirus. Diagnóstico
etiológico limitado en el país.
USAMEDIC 2015
Desorden Cerebrovascular en
Pediatría
• Características especiales en infancia:
• Suturas no fusionadas.
• Menor espacio para circulación de LCR.
• Tejido no mielinizado, menor resistencia.
• Menor tolerancia a pérdida de volumen (tercer
espacio).
• Mayor resistencia a isquemia e hipoxia en RN.
• Cambios constantes durante el desarrollo,
establecimiento de conexiones nuevas, cambios
en neurotransmisores; mayor plasticidad.
65
USAMEDIC 2015
60

DCV en Pediatría:
Encefalitis Herpética Epidemiología y Etiología
• Proporción: 3 hemorrágicos por 1 isquémico.
• Hemorrágicos:
– Hematomas epidural y subdural.
– Hemorragias parenquimal, subaracnoidea e
intraventricular; mayor riesgo de inundación
ventricular por menor resistencia.
– Predominantemente neonatos.
• Isquemicos: predomina tromboembolismo
arterial, mas frecuente en neonatos, factores de
riesgo diferentes a adultos.

USAMEDIC 2015 61 USAMEDIC 2015 66

NEUROPEDIATRÍA 1
DCV Hemorrágico
• Hematoma Epidural: Ruptura de meníngea media por
fractura parietal o temporal, espacio libre de Petit, llenado
rápido arterial con focalización y trastorno de conciencia,
emergencia neuroquirúrgica.
• Hematoma Subdural: Ruptura de vaso venoso, evolución
lenta, menos frecuente en niños (síndrome de niño
maltratado), mas frecuente en recién nacido a termino por
trauma obstétrico.
• Hemorragia Intraparenquimal: característicamente
cerebelosa o periventricular en prematuros.
• Hemorragia Intraventricular: mal pronostico, riesgo
elevado de hidrocefalia, hemorragia mas frecuentemente
asociada a prematuridad.
• Hemorragia Subaracnoidea: primaria en prematuro,
secundaria en adelante, asociada a ruptura de MAV o
aneurisma.
USAMEDIC 2015 67
DCV Isquémico: Factores de
Riesgoen Infancia
• Enfermedad cardiaca congénita: causa más frecuente,
lesiones con cianosis o policitemia y cortocircuitos
derecha/izquierda; complicación frecuente en cateterismo
o cirugía correctiva.
• Enfermedad infecciosa: mycoplasma, chlamidiae,
parvovirus X; meningoencefalitis bacteriana o viral; post
varicella por angiitis,
• Problemas metabólicos: homocistinuria, enfermedad de
Fabry: deficiencia de galactosidasa
• Enfermedades mitocondriales
• Anemia de células falciformes
• Desordenes de coagulación adquiridos o heredados
USAMEDIC 2015 68
Crisis Convulsivas en la
Infancia
• Crisis Convulsivas Febriles
• Tres meses a cinco años de edad.
• Crisis generalizadas, generalmente tónico-
clónicas, precipitadas por temperatura igual o
mayor a 38 grados sin evidencias de infección
del SNC.
• 4 a 5 % de niños, alta recurrencia con fiebre.
• Riesgo de presentación de crisis sin fiebre, sin
otros factores de riesgo: 0.9 % en el resto de la
vida.
USAMEDIC 2015 70
Crisis Convulsivas en la Infancia
• Crisis convulsivas febriles simples:
– Herencia AD, canalopatías, sólo con fiebre,
generalizadas. Riesgo 8% para hermanos.
– Duración menor de 10 minutos.
– Desarrollo neurológico previo normal, examen
neurológico en el momento de la crisis normal.
– Manejo sintomático: control de temperatura.
• Crisis convulsivas febriles complejas:
– Secundarias a patología, crisis con y sin fiebre,
tendencia a ser focales.
– Duración mayor de 10 minutos.
– Antecedentes neurológicos, examen en el momento
de la crisis anormal.
– Indicación de tratamiento anticonvulsivante.
USAMEDIC 2015 71
Pag. 9 USAMEDIC 2017
Crisis Convulsivas en la Infancia
• Espasmos infantiles:
• Epilepsia sintomática severa que generalmente
comienza antes del año de edad.
• Tipos: en flexión, en extensión, propulsivos.
• EEG: Hipsarritmia.
• Presentación:
– Aislados, sin retardo mental, pueden evolucionar
favorablemente con la maduración cerebral.
– Con retardo mental variable, se asocian otras crisis
convulsivas, difícil manejo y mal pronóstico.
• Medicación:
– Primera línea: felbamato, vigabatrina (de uso
restringido por toxicidad significativa).
– Disponible en el país: lamotrigina, valproato,
topiramato.
USAMEDIC 2015 72
Síndromes Convulsivantes
de la Infancia
• Síndrome de West: espasmos infantiles, detención del
desarrollo, EEG con hipsarritmia (puntas multifocales de
alto voltaje); inicio en el primer año de vida,
criptogenética o sintomática, tratamiento con ACTH, mal
pronóstico de tratamiento de crisis y de evolución.
• Síndrome de Lennox-Gastaud: Inicio posterior, adición
de múltiples tipos de crisis, puede seguir al síndrome de
West; tratamiento con valproato, vigabatrina,
lamotrigina, mal pronóstico.
• Crisis neonatales: generalmente sintomáticas, daño
perinatal, manifestaciones clínicas o sólo eléctricas, uso
de fenobarbital en dosis de carga de 20 mg/kg y
mantenimiento de 3 a 4 mg/kg.
USAMEDIC 2015 73
Síndromes Convulsivantes
de la Infancia
• Epilepsia benigna de la infancia con descargas
centrotemporales (epilepsia rolándica): crisis
convulsivas generalmente nocturnas en niños sanos y
ocasionalmente focales motoras o sensitivas.
Tratamiento con fenitoína o carbamacepina con buen
control y desaparición en adultez. Patrón AD.
• Epilepsia mioclónica juvenil: crisis convulsivas al
despertar, en adolescencia, con sacudidas mioclónicas
en cabeza y extremidades y crisis TCG. Tratamiento con
valproato permannete por alta recurrencia al suspender.
USAMEDIC 2015 74
Crisis Convulsivas en la
Infancia
• Ausencias
• Ausencias simples:
– Inicio en primera infancia, con falta de maduración en
mecanismos de control de descargas; punta-onda 3 Hz.
– Sólo ausencias, no otras crisis, breves, desaparecen con
maduración cerebral.
– Mirada fija, parpadeo, movimientos bucales, sacudidas
mioclónicas en miembros superiores; no hay caída.
– Complejos punta onda de tres ciclos por segundo.
– Primera indicación: etosuximida. Disponible: valproato (recordar
hepatotoxicidad en menores de 8 años), lamotrigina.
• Ausencias complejas:
– Inicio en primera infancia o luego.
– Ausencias de larga duración y otras crisis.
– Desarrollo neurológico anormal, patología de fondo.
– Complejos punta onda de otras frecuencias.
USAMEDIC 2015 75
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 10 USAMEDIC 2017

DISCUSION CLASE Nº 01 DE NEUROPEDIATRA USAMEDIC 2017

1. Si un niño de 8 meses presenta cuadros convulsivos 10 veces en una hora corresponde a…RESIDENTADO 2014
a) Status convulsivo.
b) Epilepsia.
c) Convulsión febril.
d) Disturbio metabólico.
e) Síndrome de West.
2. La convulsión febril simple se caracteriza por ser de tipo: (ENAM)
a) Mioclónica.
b) Parcial y luego generalizada.
c) Tónico-clónica generalizada.
d) Parcial con signos motores.
e) Parcial con signos autonómicos.
3. Niño de 8 meses de edad, con síntomas de resfrío común y fiebre. Hace 20 minutos presenta movimientos tónico-clónico generalizados
de 3 minutos de duración, que calmaron espontáneamente. No antecedentes relevantes. Al examen: Tº: 39 ºC, responde bien a estímulos,
congestión laríngea, no reflejos anormales. El diagnóstico más probable es: (ENAM)
a) Encefalitis viral.
b) Convulsión febril.
c) Meningoencefalitis.
d) Epilepsia.
e) Tuberculosis meníngea.
4. Con respecto a las convulsiones febriles, NO es cierto que:
a) Es el trastorno convulsivo más frecuente en la niñez.
b) Son más frecuentes entre los 9 meses y los 5 años.
c) Es frecuente la historia familiar de convulsiones febriles.
d) La convulsión es típicamente focal, con una duración de unos segundos a 10 minutos.
e) El fármaco de elección es el diazepam vía rectal.
5. Niño de 3 años presenta convulsión coincidiendo con un síndrome febril. ¿Cuál descarta una crisis convulsiva febril típica?
a) Presencia de clonismo.
b) Crisis generalizada.
c) Duración de 2 min.
d) Somnolencia posterior.
e) Déficit focal en la exploración neurológica posterior.
6.La edad de mayor frecuencia de las convulsiones febriles corresponde a niños: (ENAM)
a) De los 7 a 12 meses.
b) Menores de 6 meses.
c) De los 13 a 24 meses.
d) De los 25 a 36 meses.
e) Mayores de 4 años.
7. Niño de 2 meses de edad, es llevado a Emergencia por presentar convulsiones tónico-clónicas generalizadas desde hace 45 minutos, sin
recuperar la conciencia. Antecedente de asfixia al nacer. Presenta fiebre de 39º C. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? (ENAM)
a) Crisis convulsiva.
b) Convulsión febril compleja.
c) Estatus convulsivo.
d) Convulsión febril simple.
e) Epilepsia.
8. ¿Cuál es la incidencia de las convulsiones febriles que se presentan en los niños entre los 3 meses y los 5 años de edad? (ENAM)
a) < 1%
b) 15 – 20%
c) 8 – 10%
d) 12 – 15%
e) 3 – 5%
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 11 USAMEDIC 2017
9. Se recibe a una niña de 10 años, que ha presentado durante 40 minutos 8 crisis convulsivas, entre las cuales no ha recuperado la
conciencia. El familiar refiere que las convulsiones han tenido características tónico-clónicas generalizadas. Su diagnóstico es: (ENAM)
a) Convulsiones tónico-cónicas simples.
b) Epilepsia.
c) Convulsión febril.
d) Síndrome de West.
e) Estado epiléptico.
10. Bebe de 2 meses presenta súbitamente fiebre elevada y convulsiones generalizadas. ¿Cuál es diagnóstico más probable? (ENAM)
a) Epilepsia.
b) Convulsión febril.
c) Meningitis bacteriana (purulenta).
d) Tétanos.
e) Otitis media aguda.
11. Un niño de 18 meses de edad llega a Emergencia después de una convulsión tónico-clónica que duró menos de 15 minutos. Presenta
fiebre desde las últimas 24 horas. Su primera decisión es: (ENAM)
a) Administrar diazepam.
b) Buscar la causa de la fiebre.
c) Realizar punción lumbar.
d) Administra metamizol.
e) Iniciar una vía endovenosa.
12. Niña de 6 años sufre crisis 1-2 veces/día en que se queda con la mirada fija, duran 15-30 s. En estas mira fijamente, quedándose callada
a menudo en mitad de una frase. A veces se la ve parpadear y hacer un ruido con los labios. Después del episodio, sigue hablando como si
nada, o por un momento parece confusa. Su rendimiento escolar no está afectado. ¿Con cuál trastorno tienen más relación los episodios?
a) Convulsiones motoras mayores
b) Convulsiones complejos parciales
c) Convulsiones con ausencia (pequeño mal)
d) Ensoñación diurna
e) Tics
13. Una niña de 12 meses, 10,5 Kg de peso y 39º C de fiebre llega convulsionando al hospital. ¿Cuál es la primera acción a tomar? (ENAM)
a) Aplicar metamizol IM.
b) Aplicar fenobarbital IM.
c) Aplicar diazepam EV.
d) Aplicar medios físicos para bajar la fiebre.
e) Controlar funciones vitales y mantener vías permeables.
14. Respecto al tratamiento de las crisis convulsivas, señale la asociación FALSA:
a) Petit mal: Etosuximida.
b) Epilepsia mioclónica juvenil: ácido valproico.
c) Crisis parciales: carbamazepina.
d) Sindrome de West: ACTH.
e) Gran mal: vigabatrina.
15. Niña de 5 años padece sensación extraña seguida de movimientos clónicos en hemicara izquierda al girar la cabeza. Los episodios se
repiten 4-5 veces/día en la última semana y duran 10 s. No logra suprimir las crisis. Diagnóstico más probable:
a) Tics
b) Parálisis de Bell
c) Crisis parciales simples
d) Crisis parciales complejas
e) Síndrome de Rasmussen
16. Los hallazgos del electroencefalograma permiten clasificar los síndromes convulsivos en niños. Un trazado que presenta ipsarritmia
corresponde al síndrome…..RESIDENTADO 2014
a) De West.
b) Lennox – Gastaut.
c) Landau.
d) Sturge Weber.
e) Janz.
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 12 USAMEDIC 2017
17. Niña de 9 meses padece "crisis" desde hace poco. La última semana tuvo episodios de rigidez. Los ataques se producen cuando
empieza a despertar con movimientos de la cabeza, extensión de los brazos y flexión de la cintura. Se dan varios episodios en 10 min, y en
los ataques está nerviosa. Uno de los siguientes describe con precisión estos episodios:
a) Convulsiones motoras mayores
b) Cólico
c) Tics
d) Espasmos infantiles
e) Convulsiones atónicas
18. Un niño de 11 meses de edad presenta un hemangioma capilar que afecta a la parte izquierda de la frente y también tiene convulsiones
en el lado derecho. Diagnóstico más probable:
a) Síndrome de Sturge- Weber
b) Neurofibromatosis
c) Esclerosis tuberosa
d) Ataxia-telangiectasia
19. Respecto al síndrome de Lennox-Gastaut, señale la opción FALSA:
a) Suele asociar varios tipos de crisis, entre ellos, tónicas, atónicas y ausencias atípicas.
b) Son frecuentes los episodios de status epiléptico.
c) Las crisis responden bien al tratamiento farmacológico.
d) En la mayoría de los casos, es un proceso secundario.
e) Suele asociar retraso psicomotor.
20. Ingresa a emergencia un recién nacido de 15 días, febril, con pobre succión, irritable, fontanela pulsátil y convulsiones. Antecedente de
madre febril con líquido amniótico fétido. ¿Cuál es el examen gold standard que define el diagnóstico? RESIDENTADO 2013
a) Resonancia magnética nuclear.
b) Análisis de gases arteriales.
c) Tomografía cerebral.
d) Electroencefalograma.
e) Punción lumbar.
21. Niño de 10 meses de edad, presenta un cuadro de un día de evolución, caracterizado por fiebre alta, irritabilidad y vómitos. Antecedente
de otitis media aguda tratada hace dos semanas. Al examen: mal estado general, fontanela anterior pulsátil, rigidez de nuca. El LCR es
purulento, con presencia de diplococos grampositivos. ¿Cuál es el fármaco más adecuado para el tratamiento? (ENAM)
a) Ampicilina.
b) Amikacina.
c) Cefuroxima.
d) Vancomicina.
e) Ceftriaxona.
22. En caso de meningoencefalitis bacteriana pediátrica tratada eficazmente, el LCR se esterilizará en un 90% de los casos en: (ENAM)
a) 48 a 72 horas.
b) Menos de 24 horas.
c) 24 a 36 horas.
d) 4 días.
e) 1 semana.
23. En relación con el cuadro clínico de la meningoencefalitis aguda bacteriana del lactante menor, ¿Cuál de los siguientes signos es
menos frecuente? (ENAM)
a) Fontanela abombada.
b) Rigidez de nuca.
c) Irritabilidad y letargia.
d) Fiebre.
e) Kernig y Brudzinsy.
24. ¿Cuál es la dosis, en mg/kg/día, de cefotaxima usada en la meningitis bacteriana infantil? (ENAM)
a) 50
b) 100
c) 150
d) 200
e) 400
25. A un niño febril de 16 meses de edad se realizó una punción lumbar por sospecha de meningitis. ¿Qué característica se considera
anormal en el líquido cefalorraquídeo? (ENAM)
a) Proteínas de 15 mg/Dl.
b) Ausencia de glóbulos rojos.
c) Xantocromía.
d) Glucorraquia equivalente a la mitad de la glucemia.
e) Dos leucocitos.
NEUROPEDIATRÍA 1 Pag. 13 USAMEDIC 2017
26. Niño de 3 años padece instauración brusca de T° (máx. 38,0), vómitos proyectivos, convulsiones focales y deterioro del nivel de
conciencia. PL: limpia, no traumática, pleocitosis linfocítica y presencia de hematíes. Diagnóstico más probable:
a) Meningitis por H. influenza.
b) Tumor hemisférico cerebral.
c) Encefalitis por herpes tipo 1.
d) Tumor de fosa posterior.
e) Encefalitis por Coxsackie.
27. Niño de 2 años padece Tº 40º C y decaimiento. Erupción purpúrica petequial generalizada, que ha ido progresando. Tiene las vacunas
reglamentarias. Se le realiza PL. El hallazgo más probable en la tinción de Gram del LCR es:
a) Bacilos Gram negativos voluminosos.
b) Cocobacilos Gram negativos pleomorfos y pequeños.
c) Diplococos Gram negativos.
d) Diplococos Gram positivos.
e) Cocos Gram positivos agregados en racimos.
28. En un neonato que presenta hidrocefalia, ictericia, hepatoesplenomegalia y calcificaciones intracraneales. ¿Cuál es la infección
congénita más probable? RESIDENTADO 2013
a) Toxoplasmosis.
b) Citomegalovirus.
c) Varicela.
d) Rubéola.
e) Herpes simple.
29. Niño de 2 años padece macrocefalia y retraso del desarrollo. Siempre ha tenido la cabeza grande. Acaba de aprender a andar, y dice
sólo 2 o 3 palabras. Puede comer sólo con las manos, pero no con cuchara. Perímetro craneal 52.5 cm (> 98%). Varias manchas café con
leche en tronco y extremidades. Muchas pecas en axilas. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Neurofibromatosis
b) Hidrocefalia
c) Distrofia muscular de Duchenne
d) Enfermedad de Tay-Sachs
e) Esclerosis tuberosa.
30. Niña de 5 años controlada desde los 4 meses por diagnóstico de síndrome de West. Múltiples lesiones cutáneas hipopigmentadas en
tronco y extremidades, pequeñas tumoraciones amarillentas en región nasogeniana (adenomas sebáceos). Su actitud es:
a) Sospechar cromosomopatía y solicitar cariotipo.
b) Sospechar neurofibromatosis y solicitar fondo de ojo.
c) Sospechar esclerosis tuberosa y solicitar RMN craneal.
d) Sospechar enfermedad de Little y solicitar TAC craneal.
e) Sospechar enfermedad de Tay-Sachs.
31. Señale cuál de los siguientes defectos del tubo neural es una espina bífida manifiesta:
a) Seno dérmico congénito.
b) Diastematomielia.
c) Quiste perineural de Tarlov.
d) Síndrome de regresión caudal.
e) Raquisquisis.
32. Referente al mielomeningocele, señale lo FALSO:
a) Cerca del 90% de los pacientes desarrollan hidrocefalia.
b) La posición del niño debe ser en decúbito prono.
c) Se ha relacionado con déficit de ácido fólico.
d) Suelen detectarse niveles anormalmente bajos de AFP en líquido amniótico.
e) La mayor seguridad diagnóstica prenatal la aporta la ecografía.
33. Mujer de 16 años padece pérdida de la sensibilidad algésica y térmica en hombros y parte superior de brazos. Una RMN de la columna
vertebral revela una cavidad quística llena de líquido en la columna cérvico-torácica. Defecto congénito:
a) Platibasia
b) Siringomielia
c) Malformación de Arnold-Chiari
d) Síndrome de Klippel-Feil
e) Agenesia del cuerpo calloso